Kto ma dzieci albinosów. Białoruski albinos: „Moi rodzice mówili mi od dzieciństwa, że ​​jestem wyjątkowy”

Prawie wszyscy z nas słyszeli niezwykli ludzie- albinosów, którzy mają absolutnie Biała skóra, białe włosy i czerwone oczy. Niektórzy uważają je za postacie mityczne, podczas gdy inni mieli do czynienia z tymi ludźmi w prawdziwe życie. W rzeczywistości albinosy istnieją, a ich niezwykły wygląd jest oznaką rzadkości anomalia genetyczna z którymi rodzą się albinosy. Oznacza to, że według pewnych cech charakterystycznych bielactwo można określić już w dzieciństwie. Z tego artykułu dowiemy się, jakie są objawy albinizmu u dzieci i jak żyć z taką chorobą.

Przyczyny choroby

Albinizm to choroba genetyczna, która występuje u 1 na 10 000 noworodków. Taką anomalię obserwuje się u dzieci, u których jeden z rodziców odziedziczył wadliwe geny recesywne. Ponadto dziecko albinos może urodzić się po kontakcie seksualnym między dwoma bliskimi krewnymi. W takich przypadkach okazuje się, że dziecko ma zmienione geny, w których brakuje melaniny, ciemnego pigmentu odpowiedzialnego za koloryzację włosów i skóry.

Oznaki choroby

Albinos można rozpoznać po uderzająco odmiennym wyglądzie. Takie dziecko ma bladą skórę, mlecznobiałe włosy i czerwone źrenice. Jednak te znaki nie są tak niebezpieczne, ponieważ nie wpływają na zdrowie. O wiele bardziej niebezpieczne jest to, że dotyczy to wszystkich albinosów system wizualny. U takich pacjentów koncentracja jest trudna podczas oglądania obiektów poziomych i pionowych, a same oczy stają się zbyt wrażliwe na światło, czyli rozwija się światłowstręt.

Badanie dziecka z albinizmem często ujawnia zeza, wady refrakcji, pigmentację dna oka, oczopląs i inne choroby. Zdecydowana większość dzieci z albinizmem cierpi na obniżoną ostrość wzroku.

Co zagraża albinizmowi

Jak wspomniano powyżej, w przypadku tej anomalii oczy osoby są poważnie dotknięte, co oznacza, że ​​z wiekiem może całkowicie lub częściowo stracić wzrok. Ponadto albinosy, jako właściciele śnieżnobiałej skóry, są bardziej niż osoby o ciemnej karnacji narażone na oparzenia słoneczne i są narażeni na raka skóry. Niepłodność to kolejne niebezpieczeństwo, które może towarzyszyć tej anomalii genetycznej. Wreszcie nieubłagane statystyki sugerują, że albinosy żyją o 10-15 lat mniej średni czas trwaniażycie.

Diagnoza choroby

Diagnozę "albinizmu" można postawić dziecku tylko wtedy, gdy występują charakterystyczne oznaki patologii, a mianowicie: czerwone źrenice, śnieżnobiała skóra i włosy. Ponadto diagnoza choroby nie jest kompletna bez badania kliniczne, w którym analizy potwierdzają brak w organizmie enzymu tyrozynazy, bez którego melanina nie może powstać w organizmie.

Leczenie choroby

W związku z tym nie ma lekarstwa na bielactwo. Lekarze nie nauczyli się jeszcze, jak korygować uszkodzenia w genach, dlatego dzieci urodzone z tą anomalią będą musiały przystosować się do życia, biorąc pod uwagę istniejącą dolegliwość. Od dzieciństwa takie dzieci powinny być regularnie badane i podejmować niezbędne środki ostrożności. W związku z tym albinosy muszą unikać prostych linii, chowając się przed nimi za pomocą ubrań lub specjalnych filtrów przeciwsłonecznych. Ponadto z dzieciństwo tacy pacjenci powinni nosić Okulary słoneczne, bo właśnie z powodu nadwrażliwość rozwijają się choroby oczu. A w przypadku poważnego pogorszenia funkcji wzrokowej dziecka można wykonać korektę chirurgiczną.

Badając objawy albinizmu u dzieci, dowiesz się, jak chronić swoje dziecko przed wszelkimi powikłaniami tej choroby genetycznej. Zadbaj o swoje dzieci!

Bycie innym jest zawsze trudne. Zakłopotane spojrzenia przechodniów, nie zawsze taktowne pytania, żarty o białej wronie…
To jest dokładnie to, z czym boryka się dziecko albinos i jego rodzice. Z mnóstwem uprzedzeń, które zadomowiły się w umysłach innych. Niestety…

Ale w rzeczywistości albinizm nie jest wynikiem genetycznym ostatnich stuleci, pierwsi albinosy opisali naukowcy Starożytna Grecja i Rzym.

Dlaczego tak niezwykłe dziecko albinos rodzi się zwykłym rodzicom?

W rzeczywistości wymaga to, aby oboje rodzice byli nosicielami genu. Zewnętrznie może się to nie objawiać w żaden sposób, tylko jedno ogniwo ze złożonego łańcucha genów odziedziczonych po naszych przodkach. To właśnie ten gen odpowiada za ilość melaniny w organizmie, albinosy jej nie posiadają.

Kolor skóry, włosów, tęczówki oczu - wszystko to określa melanina. Dlatego takie osoby mają zazwyczaj mleczną, prawie bezbarwną tęczówkę, nawet czerwoną w słońcu, a ich włosy mogą mieć platynowy odcień.

W średniowieczu albinosy uważano niemal za posłańców diabła, polowała na nich Inkwizycja, palono ich na stosie…
Na szczęście od tego czasu nauka przeszła długą drogę. Ale niestety do tej pory nie udało się znaleźć narzędzia, które pomogłoby się rozwijać wymagana ilość pigment.

Dlatego od wczesnego dzieciństwa takie dzieci powinny przestrzegać szeregu zaleceń.

Przede wszystkim dzieci albinosy powinny starać się unikać bezpośredniego kontaktu ze skórą. promienie słoneczne.
Skóra pozbawiona melaniny nie może się opalać, więc oparzenie słoneczne to zwykły wynik frywolnego spaceru w słoneczny letni dzień.
Warto korzystać z kąpieli słonecznych, jeśli to możliwe, nosić długie rękawy i nie chodzić z gołą głową.

Inny powszechny problem wszystkich albinosów to słaby wzrok.

Należy uczciwie zauważyć, że ten problem dotyczy nie tylko albinosów, więc zalecenia są takie same - odpowiednio dobrane okulary lub soczewki, zaplanowana codzienna rutyna, która wyklucza wiele godzin siedzenia przy komputerze,
i odwiedzanie okulisty co sześć miesięcy - rok.

Nie próbuj traktować takich dzieci jak chorych. Albinos jest niesamowity! Takie dzieci są zdrowe i gotowe do życia nie gorsze niż ich rówieśnicy, tylko trochę inny wygląd. Warto jak najbardziej pomóc im przejść przez okres socjalizacji, komunikować się z innymi dziećmi, wysłać je do sekcji sportowej, np. pływania w basenie.

Najważniejszą rzeczą dla dziecka albinosa jest jego własna miłość i uwaga.

Zostać udane życie nie musi pasować do wszystkich ogólnie przyjętych kanonów. Z czasem nietypowy wygląd może stać się cechą charakterystyczną, a nie problemem.

Dawno, dawno temu, w średniowieczu, w Europie zabijali z powodu swojego wyglądu. Zbyt pełne, zbyt piękne lub obdarzone jakąś brzydotą kobiety uważano za czarownice. Co prawda zabijano ich według wszystkich zasad inkwizycyjnego postępowania sądowego, najpierw torturowano i przesłuchiwano, a następnie, zgodnie z oficjalnym werdyktem, palono. Ale w czarna czarna afryka po dziś dzień dokonuje się czarnych czynów w stosunku do „białych czarnych”. Co więcej, tam bezlitośnie niszczą ludzi albinosów nie pod zarzutem czarów, ale tylko po to, by zadowolić czarowników.

Słowo „albinos” pochodzi od łacińskiego „albeus”, co oznacza „biały”. Albinosy wśród innych ludzi naprawdę wyglądają jak „białe kruki”. Zwłaszcza w Afryce. Ale to nie dlatego, że są naznaczeni przez Boga czy Diabła, ale z powodu cech organizmu. Powodem bielactwa jest to, że organizm nie wytwarza barwników zwanych melaninami (z greckiego „melanos” – „czarny”). Biedni już na tym cierpią. Melaniny są uważane za pigmenty ochronne, ze względu na ich brak słońce bezlitośnie pali skórę albinosów, powodując jej różne choroby aż do raka skóry.

Ale nawet palące słońce w gorącej Afryce nie jest tak przerażające dla albinosów jak czarownicy. Z jakiegoś powodu ci ostatni wierzyli, że leki przygotowane z części ciała albinosów przynoszą ludziom bogactwo i szczęście. A amulety z ich ciał są w stanie przynieść dobrobyt domowi, pomóc w udanym polowaniu, osiągnąć lokalizację kobiety, a także chronić żywych przed machinacjami zmarłych i różnymi złymi duchami.

Uważa się, że jeśli wplecisz rude albinosy w sieci rybackie, ich złoty połysk zwabi ryby, a nawet pozwoli ci złapać " złota Rybka”. Nie magiczne, spełniające życzenia, ale zwyczajne z wyglądu, ale z brzuchem pełnym złota. Popioły ze spalonych ciał albinosów są wykorzystywane do swoistego „koktajlu górniczego”. Uważa się, że jeśli posypie się nim ziemię, samo złoto zacznie wypływać na powierzchnię i wskazywać na żyłę zawierającą złoto. Ręce i stopy albinosów są szczególnie cenione przez czarowników. Zgodnie z afrykańskimi wierzeniami, lek wytwarzany z nóg, rąk, włosów i krwi albinosa pomaga człowiekowi szybko się wzbogacić. Ponadto krew albinosów jest wykorzystywana przez czarowników w magiczne rytuały. Uważa się, że zwiększa moc zaklęć. Ale najbardziej wysoki popyt na genitaliach albinosów. Istnieje opinia, że ​​wykonane z nich amulety mogą wyleczyć każdą chorobę.

Sami czarownicy nie polują na albinosy, ale chętnie płacą za ofiary przywiezione przez innych. Podobno w Tanzanii za jedną rękę albinosa można dostać 2 miliony lokalnych szylingów, czyli około 1,2 tys. dolarów. Biorąc pod uwagę, że średnia roczna pensja w tym kraju wynosi około 800 USD, to szalone pieniądze. A oprócz korzyści materialnych dla myśliwych jest też przynęta ideologiczna. Czarownicy zaszczepiają społeczeństwu ideę, że osoba, która zabiła albinosa, zyskuje specjalną moc, napędzaną męt. Tak więc łowcy za pieniądze i nadprzyrodzoną moc zabijają albinosów po prostu bezlitośnie. Zwłaszcza w Tanzanii. Pięćdziesięcioletni albinos Nyerere Rutahiro został tam zaatakowany przez czterech mężczyzn z maczetą w dłoniach, krzyczących: „Potrzebujemy twoich nóg! Czarownica za nie zapłaciła!” odciąć mu kończyny. Grób Rutahiro został wypełniony betonem, aby przynajmniej jego szczątki pozostały nienaruszone.

W zachodniej Tanzanii, w maju 2008 roku, dwóch mężczyzn z długimi nożami włamało się do chaty, w której jadła rodzina Makoyów, odcięło nogi nad kolanami 17-letniemu albinosowi Vumiliyi i zabrało je. A dziewczyna zmarła w straszliwej agonii z powodu utraty krwi.

W Burundi niezidentyfikowane osoby wyciągnęły jej sześcioletniego syna z glinianej chaty wdowy Genorose Nizigiiman. Na dziedzińcu najpierw zastrzelili chłopca, a potem, na oczach jego matki, obcięli mu skórę: odcięli mu język, penisa, ręce i nogi. Po zabraniu tych „najcenniejszych” części ciała odeszli, pozostawiając za sobą okaleczone zwłoki dziecka. Żaden z mieszkańców wioski nie odważył się interweniować i im przeszkadzać.

76-letni dziadek Mabula nadal pilnuje dniem i nocą grobu swojej wnuczki, pięcioletniej albinosy Mariam Emmanuel, która w lutym 2008 roku została zabita i poćwiartowana w swojej rodzinnej chacie przez jakichś „bandytów”. Została tam pochowana w chacie pod ziemną posadzką. Ale od tego czasu kilka razy na chatę napadali inni „bandyci”, aby przejąć w posiadanie szczątki biednej Mariam.

Często zdarza się, że krewni nieszczęśnika stają się wspólnikami łowców albinosów. W okolicach tanzańskiego miasta rodzina postanowiła się wzbogacić kosztem siedmiomiesięcznej dziewczynki. Na rada rodzinna matce dziewczynki Salmie polecono ubrać dziecko na czarno i zostawić ją samą w chacie. Gdy cała rodzina opuściła mieszkanie, nieznani mężczyźni weszli z maczetą, odcięli dziewczynie nogi, poderżnęli jej gardło, spuściły krew do naczynia i… wypili. Nie wiadomo, ile pieniędzy przekazali krewnym za ten posiłek. Wiadomo jednak, że pewien rybak z jeziora Tanganika próbował sprzedać swoją 24-letnią żonę albinoskę dwóm biznesmenom z Konga za 2000 funtów.

Nie oznacza to, że władze nie starają się zrobić nic, aby chronić albinosów. Na przykład prokurator z Burundi, Nikodeme Gahimbare, zamienił swój otoczony trzymetrowym płotem dom w schronienie dla wszystkich albinosów w dzielnicy. Mieszka z nim już 25 „białych czarnych”. W Tanzanii część internatu państwowej szkoły dla niepełnosprawnych w Kabang przeznaczono dla dzieci albinosów, miejscowość na zachodzie kraju w pobliżu miasta Kigomu nad jeziorem Tanganika. Szkoła ta jest strzeżona przez żołnierzy miejscowej armii, ale nie daje 100% gwarancji bezpieczeństwa. Zdarzały się przypadki, gdy żołnierze zmawiali się z łowcami albinosów i pomagali im porwać jasnoskórych uczniów.

Choć mówi się, że policja nie jest szczególnie gorliwa w walce z łowcami albinosów, skoro sami policjanci chętnie korzystają z magicznych usług czarowników. Szczególne podejrzenia, że ​​policja tuszuje czarowników, pojawiły się po zamordowaniu 13-letniej albinosy w pobliżu miasta Shinyanga. Nieznani mężczyźni wywabili ją z domu, wzywając do obejrzenia filmu o Jezusie. W odosobnionym miejscu biedak został zaatakowany i poćwiartował jej ciało. Pod naciskiem rodziców zmarłego policja przeszukała dom miejscowego czarownika i znalazła tam pojedyncze fragmenty ciała dziewczynki. Jednak ktoś wcześniej ostrzegł czarownika i udało mu się uciec przed przybyciem policji.

A jednak nie wszyscy łowcy albinosów pozostają bezkarni. W 2009 roku przed sądem postawiono trzy grupy zabójców. We wrześniu trzech mężczyzn zostało skazanych na powieszenie w Tanzanii za zabicie chłopca albinosa. W listopadzie w tym samym miejscu w Tanzinii do kara śmierci Czterech zostało już skazanych za zabójstwo albinosa. Ale najbardziej duży proces miało miejsce w sąsiednim Burundi. Na niej wspomniany już prokurator Nikodeme Gahimbare, występujący jako prokurator, zażądał surowej kary, aż do dożywotniego pozbawienia wolności, dla 11 Burundyjczyków, którzy zabili 8-letnią dziewczynkę-albinosa i mężczyznę-albinosa oraz sprzedali części ich ciał czarownicy w Ruyigi.

Jak na ironię, to właśnie w Afryce, gdzie poluje się na albinosy, jest ich najwięcej. Uważa się, że średnio na świecie jeden albinos przypada na 20 tysięcy osób. W Afryce - na 5 tys. osób i sama w sobie niebezpieczne miejsce dla albinosów – w Tanzanii – dla 2 tys. osób. Albinosy nazywane są „dziećmi księżyca”, a ich pochodzenie uważane jest za coś mistycznego. W rzeczywistości jest ich szczególnie dużo w Afryce, ze względu na powszechne tam małżeństwa blisko spokrewnione. A jeśli oboje rodzice mają geny recesywne, dziecko rodzi się albinosem. Okazuje się, że albinosy są już ofiarami pokrewnego kazirodztwa i nie tylko są prześladowani w Afryce, nazywając ich obraźliwym przezwiskiem „zeru-zeru”, ale także zabija się ich, aby zrobić z nich amulety „ju-ju”.

Zdarza się, że rodzi się dziecko o bardzo nietypowym wyglądzie. Jego blond włosy, skóra i oczy przyciągają uwagę innych, rodzą wiele pytań. Chociaż w nowoczesny świat prawie wszyscy słyszeli o takim zjawisku jak albinizm, wokół choroby krąży wiele mitów i bezpodstawnych uprzedzeń. Rodzice „specjalnych” dzieci muszą wiedzieć, do jakich objawów, oprócz zewnętrznych, prowadzi ta choroba i jak zapobiegać rozwojowi niebezpieczne komplikacje choroba.

Pediatra, neonatolog

Pojęcie albinizmu łączy grupę patologii dziedzicznych, w których występuje brak lub brak pigmentu melaniny w skórze, włosach i tęczówce oka.

Według statystyk wśród Europejczyków choroba występuje u jednego dziecka na 37 000 noworodków, wśród przedstawicieli rasy Negroid liczba ta sięga 1: 3000. Ogólnie rzecz biorąc, światowe dane dotyczące zapadalności na tę chorobę wahają się od 1:10 000 do 1:200 000. Ale najbardziej wysoka ocena występowanie bielactwa występuje wśród Indian amerykańskich.

Indianie Kuna są rdzennymi mieszkańcami wybrzeża Panamy, ich liczba nie przekracza 50 000 osób. Plemię nadal zachowało stare tradycje i kulturę, żyjąc niemal w izolacji od reszty świata. Co 150. przedstawiciel narodowości jest chory na bielactwo, co potwierdza dziedziczny mechanizm przenoszenia choroby.

Pojęcie „albinosa” pochodzi od łacińskiego słowa albus, które oznacza „biały”. Termin ten został po raz pierwszy wprowadzony przez filipińskiego poetę Francisco Baltazara, nazywając w ten sposób „białymi” Afrykanami. Pisarz błędnie uważał, że niezwykły kolor Skórę tych ludzi tłumaczy małżeństwo z Europejczykami.

Wzmianki o tajemniczy ludzie można znaleźć w historii prawie każdego kraju, ale stosunek do nich był bardzo różny. Niezrozumienie problemu doprowadziło do różnych reakcji ludności na albinosów, począwszy od kultu i atrybucji magiczne właściwości do całkowitego odrzucenia, demonstracja patologii w objazdowych cyrkach.

W krajach afrykańskich życie osób z: zespół dziedziczny pozostaje trudna do dziś. Niektóre plemiona uważają narodziny albinosa za przekleństwo, inne przypisują magię, właściwości lecznicze jego ciało, dlatego często zabija się niewinnych ludzi.

We współczesnym świecie albinosom okazuje się większą lojalność. Wraz z rozwojem telewizji dobrze znane stały się problemy ludzi o nietypowych wyglądach. Wśród albinosów jest wielu znanych i utalentowanych ludzi: aktorzy, piosenkarze, modelki (Dennis Hurley, Sean Ross, Connie Chiu, Diandra Forrest).

Dlaczego choroba występuje?

Choroba jest dziedziczna z autosomalnym recesywnym mechanizmem transmisji. Chociaż choroba jest rzadka, gen bielactwa znajduje się u co 70. mieszkańca planety, ale nie powoduje żadnych zewnętrznych objawów. W sytuacjach, gdy oboje rodzice mają tę cechę, połączenie ich informacji genetycznej może doprowadzić do narodzin dziecka z albinizmem. Rozwój choroby nie jest związany z płcią dziecka, choroba jest równie powszechna u chłopców i dziewcząt.

Sama nazwa „melanina” pochodzi od greckiego słowa melanos, które oznacza czerń. Ta substancja jest w stanie dawać ciemny kolor tkanki żywego organizmu, ale na tym jego właściwości się nie kończą. Ze względu na obecność pigmentu, funkcja ochronna, melanina jest rodzajem protektora, chroni tkanki przed Szkodliwe efekty promienie ultrafioletowe, czynniki rakotwórcze i mutagenne.

Wada dziedziczna prowadzi do naruszenia metabolizmu aminokwasu tyrozyny, który bierze udział w tworzeniu i odkładaniu pigmentu melaniny. Zmiany patologiczne może znajdować się na różnych chromosomach i mieć różne nasilenie, więc objawy bielactwa są nieco inne. Ta cecha jest podstawą klasyfikacji choroby.

Klasyfikacja i cechy przejawów albinizmu

Albinizm oczno-skórny (OCA) typu 1

Zaburzenie to jest związane z mutacją genu tyrozynazy na chromosomie 11 i prowadzi albo do zmniejszenia powstawania, albo do całkowitego braku tyrozyny (aminokwasu niezbędnego do syntezy pigmentu melaniny). W zależności od nasilenia wady HCA podzielone na:

Jest to najcięższa forma GCA i jest spowodowana całkowitą nieaktywnością enzymu tyrozynazy, co prowadzi do całkowitego braku pigmentu melaniny. Oznaki tej postaci można wykryć natychmiast po urodzeniu dziecka, okruchy rodzą się z białymi włosami i skórą, jasnoniebieską tęczówką. Charakterystyczny wygląd pozwala od razu podejrzewać chorobę dziedziczną u niemowlęcia.

Gdy dziecko rośnie cechy charakterystyczne dolegliwości się nie zmieniają. Dziecko nie jest w stanie się opalać, gładka skóra bardzo podatny na oparzenia z powodu całkowitego braku melaniny. Ryzyko zachorowania na raka skóry jest bardzo wysokie, dlatego dzieci powinny unikać przebywania na słońcu i używać specjalnego sprzętu ochronnego.

Na skórze osób z tą postacią choroby nie ma znamion, obszarów pigmentacji, ale mogą pojawić się znamiona bezpigmentowe, wyglądające jak asymetryczne jasny punkt z ostrymi krawędziami.

Tęczówka oka dziecka jest zwykle bardzo jasna, niebieski kolor, ale w jasnym świetle może wydawać się czerwony. Wynika to z oświetlenia naczynia krwionośne dna oka przez przezroczysty środek oka.

Często maluch ma takie problemy ze wzrokiem, astygmatyzm, zez, oczopląs, które pojawiają się zaraz po urodzeniu lub w trakcie życia. A zjawiska światłowstrętu są bardzo charakterystyczne dla tej konkretnej postaci choroby.

Brak melaniny objawia się naruszeniem funkcji wzroku i istnieje związek między stężeniem pigmentu a ostrością wzroku. Na całkowita nieobecność melanina, ekspresja patologie wzrokowe maksymalny.

Enzym tyrozynaza funkcjonuje w ciele chorego dziecka, ale jego aktywność jest zmniejszona, więc u dziecka powstaje niewielka ilość melaniny. W zależności od nasilenia defektu genu zmienia się również stężenie produkowanego pigmentu. Objawy choroby są różne, a skóra może mieć inny kolor, od prawie normalny kolor skóra, kończąca się niezauważalną pigmentacją.

Niemowlęta rodzą się bez oznak obecności melaniny w tkankach, ale z czasem dochodzi do ciemnienia skóry, pojawienia się znamion barwnikowych i niepigmentowanych. Zmiany skórne często pojawiają się pod wpływem światło słoneczne, są oznaki oparzeń słonecznych, ale ryzyko rozwoju choroby onkologiczne skóra pozostaje wysoka.

Włosy dzieci rosną z czasem żółtawy kolor, a na tęczówce pojawiają się obszary brązowej pigmentacji. Upośledzenie wzroku występuje również u dzieci z tą postacią choroby.

typ wrażliwy na temperaturę;

Ta postać choroby należy do typu 1B, w którym zmienia się aktywność tyrozynazy. Enzym nabywa wrażliwość na temperaturę i zaczyna aktywnie działać w obszarach ciała o niższej temperaturze. Pacjenci z tą postacią choroby rodzą się z białą skórą, brakiem pigmentacji tęczówki i włosów.

Z biegiem czasu pojawiają się oznaki ciemnienia linia włosów na rękach i nogach, ale pachy a na głowie pozostają lekkie. Ze względu na więcej wysoka temperatura gałki oczne, w porównaniu ze skórą, u dzieci z tym typem choroby wyraźnie wyrażane są patologie narządów wzroku.

Albinizm oczno-skórny typu 2

Ten rodzaj choroby jest najczęstszy na świecie. W przeciwieństwie do GCA typu 1, mutacja jest zlokalizowana na 15 chromosomie, a powstały defekt nie zaburza aktywności tyrozynazy. Rozwój bielactwa w GCA typu 2 wynika z patologii białka P, naruszenia transportu tyrozyny.

W przypadku rozwoju GCA typu 2, dzieci rasy europejskiej rodzą się z typowym albinosem zewnętrzne znaki- biała skóra, włosy, jasnoniebieska tęczówka. Dlatego czasami trudno jest odróżnić, do jakiego rodzaju choroby należy patologia u dziecka. Z wiekiem dochodzi do ciemnienia włosów, zmienia się kolor oczu. Skóra zwykle pozostaje biała i nie jest zdolna do opalania, ale pod wpływem promieni słonecznych pojawia się ciemne miejsca, piegi.

Manifestacje GCA typu 2 u przedstawicieli rasy Negroidów są różne. Te dzieci rodzą się z żółtawymi włosami, bladą skórą i niebieskimi tęczówkami. Z biegiem czasu dochodzi do nagromadzenia melaniny, powstawania znamion, plam starczych.

Zdarza się, że bielactwo łączy się z innymi choroby dziedziczne na przykład z zespołami Pradera-Williego, Angelmana, Kallmana i innych. W takich przypadkach na pierwszy plan wysuwają się oznaki choroby. różne ciała, a brak melaniny jest chorobą współistniejącą.

Albinizm oczno-skórny typu 3

W tym przypadku mutacja rozwija się w genie TRP-1, który występuje tylko u pacjentów afrykańskich. Organizm chorego dziecka jest w stanie wytworzyć brązowy pigment, a nie czarny, melaninę, dlatego choroba jest również nazywana „czerwoną” lub „czerwoną” HCA. Jednocześnie kolor skóry i włosów albinosa pozostaje brązowy na całe życie, a uszkodzenie funkcji wzrokowej jest umiarkowanie wyrażone.

Albinizm oka związany z mutacją w chromosomie X

Czasami objawy braku pigmentu występują głównie w narządzie wzroku, dzieje się tak, gdy typy oczu bielactwo. Mutacja genu GPR143, zlokalizowanego na chromosomie X, prowadzi do upośledzenia funkcji widzenia, wad refrakcji, zeza, oczopląsu i przezroczystości tęczówki.

Jednocześnie skóra pacjenta praktycznie nie ulega zmianie, możliwe jest pewne blednięcie w porównaniu z kolorem skóry rówieśników.

Ponieważ mutacja jest związana z chromosomem X, choroba objawia się tylko u chłopców. Dziewczęta są bezobjawowymi nosicielkami tej mutacji i mają tylko małe odchylenia w postaci zwiększonej przejrzystości tęczówki i plam na dnie.

Autosomalny recesywny bielactwo oczne (ARGA)

Manifestacje tej choroby są równie częste u chłopców i dziewcząt, a u dzieci obraz kliniczny panować objawy oczu. Jednak obecnie ARGA nie została powiązana z żadną konkretną mutacją, w: różni pacjenci stwierdza się różne defekty chromosomów. Istnieje teoria, że ​​ta choroba jest kształt oka Typy HCA 1 i 2.

Zaburzenia pigmentacji nie zawsze rozkładają się równomiernie w całym ciele. Czasami dzieci mają częściowy albinizm („piebaldism”). Ten typ patologii objawia się już przy urodzeniu, dziecko ma odbarwione obszary na skórze tułowia i kończyn, białe kosmyki włosów. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący od rodziców i zwykle nie powoduje problemów zdrowotnych, zmian narządy wewnętrzne.

Pierwsze oznaki choroby można wykryć po urodzeniu dziecka, ponieważ pojawienie się takich dzieci cechy charakteru. Aby wyjaśnić diagnozę, lekarz przeprowadza ankietę rodziców mały pacjent aby odkryć czynniki dziedziczne ryzyko rozwoju bielactwa.

Konsultacje z okulistą, dermatologiem i genetykiem dają podstawę do postawienia wstępnej diagnozy, określającej rodzaj bielactwa. Możesz dokładnie ustalić patologię za pomocą genetycznych testów diagnostycznych, testów DNA.

Oznaczanie aktywności tyrozyny w tkankach - skuteczna metoda rozpoznanie rodzaju bielactwa i rokowania choroby, ale jego zastosowanie jest ograniczone ze względu na: wysoki koszt Badania.

Leczenie i rokowanie albinizmu

Nie ma specyficznego leczenia choroby, rodzice specjalnych dzieci powinni zaakceptować tę cechę dziecka i pomóc mu zapobiegać powikłaniom choroby. Niewystarczająca ilość melanina w tkankach sprawia, że ​​dziecko jest zbyt podatne na działanie promieni słonecznych, zwiększa ryzyko raka skóry i odwarstwienia siatkówki.

Światłowstręt jest bardzo charakterystyczny dla tej choroby, dlatego dzieci potrzebują specjalnych okularów przeciwsłonecznych wysokiej jakości. Przed wyjściem na zewnątrz dziecko musi stosować krem ​​przeciwsłoneczny na skórę, nosić czapki.

Dziecko musi być zarejestrowane u okulisty, dermatologa, przechodzić regularne badania i wykonywać wszystkie zalecenia lekarskie. Często dzieci potrzebują korekcji wzroku za pomocą specjalnych okularów i szkła kontaktowe. Jeśli te zasady są przestrzegane, pacjent Dziedziczna chorobażyj długim i satysfakcjonującym życiem.

Kraje afrykańskie są uważane za najbardziej nieodpowiednie miejsce do życia dla albinosów. Palące słońce i brak wykwalifikowanych opieka medyczna prowadzi do utraty wzroku i rozwoju raka skóry u 70% chorych.

Mity na temat albinizmu

Niezwykła choroba długa historia. Chociaż świadomość ludzi na temat tej choroby rośnie, wciąż istnieją nieporozumienia. stereotypy na temat tej choroby.

1. Wszyscy albinosy mają czerwone oczy.

Niektórzy rodzice uważają, że aby postawić diagnozę albinizmu, musi być obecny czerwony odcień oczu dziecka. Ale to złudzenie, kolor tęczówki może być inny: od jasnoniebieskiego do szarego, a nawet fioletowego. Ten objaw zależy od postaci choroby. Oczy przybierają czerwony odcień w pewnym oświetleniu, gdy naczynia dna oka stają się widoczne przez przezroczyste media.

2. Albinosy nie mają melaniny, nie mogą się opalać.

W niektórych przypadkach w tkankach dzieci specjalnych znajduje się niewielka ilość melaniny, a pod wpływem promieni ultrafioletowych może wystąpić opalanie. Ale takie eksperymenty są niebezpieczne dla zdrowia okruchów, ponieważ ryzyko zachorowania na raka skóry i tak pozostaje wysokie. Chore dziecko musi stale używać specjalnego kremu przeciwsłonecznego.

3. Siwe włosy są stałą oznaką bielactwa.

Kolor włosów dla dzieci patologia dziedziczna może być inny: biały, słomkowy żółty, jasnobrązowy. Często wraz ze wzrostem dziecka zmieniają się zewnętrzne przejawy, występuje umiarkowana pigmentacja tkanek.

Ale nadal dzieci z albinizmem różnią się znacznie w wygląd zewnętrzny od swoich rówieśników.

4. Wszyscy albinosy w końcu stracą wzrok.

Chociaż patologia narządów wzroku jest bardzo charakterystyczna Choroba genetyczna, problemy z oczami rzadko prowadzą do ślepoty. Rzeczywiście, dzieci z albinizmem prawie zawsze potrzebują korekcji wzroku za pomocą okularów i soczewek kontaktowych, ale podlegają: niezbędne środki, funkcja wizualna nie zostanie utracona.

5. Niemowlęta z chorobą dziedziczną są opóźnione w rozwoju.

Brak lub brak melaniny nie ma wpływu rozwój mentalny Dziecko. Czasami występuje połączenie bielactwa z innymi zespołami genetycznymi, którym towarzyszy uszkodzenie narządów wewnętrznych, zmniejszenie rozwoju intelektualnego i umysłowego.

Ale patologia syntezy melaniny w takich przypadkach jest drugorzędna.

6. Albinosy nie widzą w ciemności.

Z powodu braku pigmentu ochronnego w tęczówce albinosowi trudno jest przebywać na zewnątrz, rozwijają światłowstręt. W zaciemnionych pomieszczeniach lub przy pochmurnej pogodzie dzieciom łatwiej jest widzieć świat. Ale nie zapominaj, że specjalne dzieci prawie zawsze cierpią na zaburzenia widzenia, których przejawy nie zależą od oświetlenia pomieszczenia.

Albinosy wyróżniają się tym, że ich skóra, włosy, rzęsy, brwi, tęczówka są pozbawione naturalnego barwnika melaniny i są całkowicie białe. Przyczyną anomalii jest mutacja genów, a już w łonie matki dziecko nie ma procesu syntezy melaniny. Czym jest niebezpieczny bielactwo i czy można go wyleczyć, rozważymy w artykule.

Albinizm jest wrodzony anomalia genetyczna z cechą autosomalną recesywną. Nazwa patologii po łacinie brzmi jak albus i tłumaczy się jako „biały”. Przyczyną braku ciemnego pigmentu w organizmie jest blokada tyrozynazy, enzymu zaangażowanego w produkcję melaniny.

Według statystyk w Europie 1 na 20 000 osób cierpi na bielactwo. A w Nigerii taka patologia stanowi 1 na 3000 mieszkańców. Jeszcze częściej można spotkać albinosa wśród plemion Indian Panamy, gdzie co 135 osób jest białych.

Istnieją dwa rodzaje albinizmu: oczno-skórny (OCA) i po prostu oczny (GA). W GCA depigmentacja wpływa na skórę, tęczówki i wszystkie włosy na ciele. W przypadku HA choroba rozprzestrzenia się wyłącznie na narządy wzroku. Albinosy, którzy nie mają nawet jednego pieprzyka na ciele, cierpią również na szereg patologii skóry, oczu i układu odpornościowego.

Istnieje jeszcze kilkanaście podtypów i odmian bielactwa, którym towarzyszą różne odchylenia w stanie zdrowia i pigmentacji skóry. Wśród nich można spotkać osoby, które od urodzenia są częściowo pokryte białymi plamami – ta forma nazywana jest srokatymi i ma cechy autosomalne dominujące. Częściowa depigmentacja może być jednym z objawów wielu zespołów (Mende, Klein-Waardenburg, Germansky-Pudlak, Cross-McKusick-Brin, Chediak-Higashi, Titze).

Objawy i przyczyny choroby

Niezwykły, często piękny wygląd, blond włosy, bajecznie śnieżnobiałe rzęsy i brwi, jasne oczy a porcelanowa blada skóra to tylko jedna strona medalu. Dorośli i dzieci albinosów doświadczają wielu trudności w Życie codzienne i to nie tylko ukradkowe spojrzenia przechodniów i kpiny rówieśników. Całkowitemu albinizmowi u ludzi zawsze towarzyszy upośledzenie wzroku:

• krótkowzroczność;
• dalekowzroczność;
• zez;
• światłowstręt.

Przy całkowitym braku tyrozynazy objawy choroby można zauważyć od urodzenia. Tęczówka oczu dziecka albinosa jest jasna, prawie przezroczysta lub jasnoniebieska. Przez nią widoczne są naczynia krwionośne, co nadaje oczom czerwony odcień. Skóra i włosy są bardzo jasne. Ciało jest suche w dotyku i gruczoły potowe pozbawiony funkcji

Przy częściowym albinizmie dochodzi do osłabienia pigmentacji skóry, włosów i tęczówki. Często tacy ludzie nie boją się światła, podobnie jak ich odpowiednicy z całkowitą depigmentacją. Ich oczy są orzechowe, niebieskie, jasnoszare lub zielonkawe. Wizja jest zmniejszona. Skóra jest normalnie pigmentowana.

Ze względu na całkowite uszkodzenie skóry u albinosów takie zespoły i formacje często rozwijają się w ciągu ich życia:

• niedoczynność tarczycy lub łysienie (brak włosów);
• nadmierne owłosienie (nadmierna obecność włosów na ciele);
• problemy w pracy gruczołów potowych;
• rogowacenie ( łagodny nowotwór na skórze);
• teleangiektazja (rozszerzenie naczyń krwionośnych w skórze, co powoduje pojawienie się czerwonych plam naczyniowych w postaci gwiazdek);
• nabłonek (rozwój formacji w postaci wrzodów, guzków, blaszek, pieczęci);
• posłoneczne zapalenie warg (zapalenie skóry warg spowodowane światłem słonecznym).

Albinizm oka wpływa tylko na narząd wzroku, nie wpływając na skórę ani włosy. GA objawia się następującymi objawami:

• bardzo słabe widzenie;
• niekontrolowany ruch gałek ocznych;
• zez;
• bezbarwna tęczówka;
• patologia refrakcji (astygmatyzm).

Kolejny towarzyszący objaw ta choroba często staje się bezpłodny.

W zależności od rodzaju bielactwa, przyczyną OCA jest: wrodzona patologia na jednym z chromosomów genu. Może to być anomalia na piętnastym, jedenastym, dziewiątym, rzadko piątym chromosomie lub nieprawidłowe działanie genu białka P kodującego białka w melanosomie, które są zaangażowane w metabolizm aminokwasów. To ostatnie naruszenie jest najczęstsze wśród wszystkich rodzajów choroby.

Jak długo żyją albinosy?

Istnieje opinia, że ​​​​bladoskórzy, białowłosi ludzie mają krótką linię życia. Dlatego pytanie „ile żyje bezbarwni ludzie” to jedno z najczęściej zadawanych pytań. Częściowo jest to prawdą ze względu na osłabioną odporność i duża liczba różnorodny " skutki uboczne» ich główny problem.

Niechroniona skóra szybko pali się na słońcu i istnieje zwiększone ryzyko Pokonać skóra guz złośliwy. Albinosy są świadome tego niebezpieczeństwa raka i są zmuszone do ciągłego stosowania kremów przeciwsłonecznych.

Ale pomimo niuansów w stanie zdrowia większość „białych” żyje pełne życie, zajmując w nim swoją niszę, tworzą rodziny, rodzą całkiem zdrowe dzieci i dożywają głębokiej szczęśliwej starości.

Czy choroba jest dziedziczna?

Ta choroba jest dziedziczona po rodzicach, gdy zarówno ojciec, jak i matka są albinosami. Jeśli zaburzenie genetyczne zaobserwowane tylko u jednego z rodziców, wtedy możliwość urodzenia dziecka o białej skórze i włosach jest mało prawdopodobna. Często takie dzieci ojca i matki mają normalną pigmentację. Jednak to dziecko jest nosicielem „złamanego” genu iw przyszłości, jak na ironię, poznając swoją drugą połówkę z tym samym zmutowanym genem, może zostać rodzicem albinosa. Kiedy oboje rodzice mają zdrowy kolor skóry, ale są nosicielami specjalnego genu, prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z bielactwem wynosi 25%.

Konsekwencje albinizmu

Każde dziecko potrzebuje uwagi i pomocy rodziców, ale dziecko albinos wymaga szczególnej opieki. Musi być stale chroniony przed działaniem promieni słonecznych i chronić oczy przed światłowstrętem. Wtedy sam dojrzały albinos nie powinien tracić czujności i trzymać białą skórę z dala od promieniowania ultrafioletowego, ponieważ nawet przy pochmurnej pogodzie może się zaczerwienić i poparzyć.

Albinizmu nie da się wyleczyć. Do tej pory istnieją tylko środki bezpieczeństwa i korekta pod względem widzenia.

Problemy ze wzrokiem zmuszają niektóre dzieci albinosów do uczęszczania na zajęcia specjalistyczne instytucje edukacyjne dla dzieci z wadami wzroku iz tego powodu sporządź grupę osób niepełnosprawnych.

wrażliwa skóra i słaby wzrok Te dwa problemy to główne konsekwencje wada genetyczna. Jeśli przeanalizujemy poszczególne przypadki, to oprócz fizycznych powikłań albinizmu istnieją również psychologiczne i problemy emocjonalne. Zależą od społecznej akceptacji osób różniących się od reszty. Niestety, nawet w XXI wieku w cywilizowanych krajach dochodzi do dyskryminacji, upokorzenia i naruszeń. Nie wspominając Wschodnia Afryka gdzie poluje się na czarnoskórych białoskórych.

Ale ogólnie rzecz biorąc, możesz w pełni żyć z albinizmem, a nawet wykorzystać swój wygląd na swoją korzyść. W modelowanie biznesu ludzie, którzy wyglądają wyjątkowo, są wysoko cenieni. Dla samych albinosów bardzo ważne jest, aby nie traktować swoich oznak albinizmu jako choroby, ale akceptować je jako szczególną cechę wyróżniającą.