Rzadkie choroby zakaźne u ludzi. Najbardziej niezwykłe choroby u ludzi: zdjęcie i opis

W tym artykule opowiemy naszym czytelnikom o bardzo rzadkich chorobach, które jednak istnieją i mogą nawet mieć wpływ na niektóre punkty.

Zespół Stendhala

Osoba z tą chorobą, wchodząc w miejsce, w którym znajduje się wiele dzieł sztuki, zaczyna odczuwać podekscytowanie, przyspieszone tętno, a nawet halucynacje. Dla osób, które mają ten syndrom, najbardziej niebezpiecznym miejscem jest Galeria Uffizi we Florencji.

To właśnie na podstawie objawów odczuwanych przez turystów odwiedzających tę galerię opisano tę chorobę. Zespół otrzymał swoją nazwę ze względu na fakt, że został opisany przez Stendhala w swojej książce „Neapol i Florencja: podróż z Mediolanu do Reggio” w 1817 roku, ale pomimo dużej ilości dowodów zespół ten został oficjalnie udokumentowany dopiero w 1979 roku przez włoskiego psychiatrę Magheriniego. Zbadał ponad sto identycznych przypadków tej choroby. Pierwszą taką diagnozę postawiono w 1982 roku.

Osoby z tą chorobą słyszą w głowie różne odgłosy, a nawet wybuchy. Najczęściej zespół objawia się na kilka godzin przed zaśnięciem lub prawie natychmiast po nim. Pacjenci z tą chorobą skarżą się na niepokój, któremu towarzyszy zwiększona częstość akcji serca. Zdarza się, że syndromowi towarzyszą błyski jasnego światła w głowie. Wszystko byłoby dobrze, ale wszystkie te odczucia są dość bolesne, a niektórzy nawet myślą, że mieli udar.

Jedni charakteryzują atak dźwiękiem instrumentów smyczkowych, dla innych dźwięk bardziej przypomina wybuch bomby. Założenia lekarzy sprowadzają się do tego, że takie zaburzenia snu mogą wiązać się z nadmiernym wysiłkiem i stresem. Większość pacjentów to kobiety. Zdarzały się przypadki objawów tej choroby u osób poniżej 10 roku życia, ale średni wiek większości pacjentów to 58 lat.

W środowisku medycznym zespół ten nie jest przypisywany ani halucynacji słuchowej, ani epilepsji, jednak w podręcznikach nie ma opisu tego zespołu, co wynika nie tyle z jego rzadkości, co z niskiego stopnia zaawansowania.

Nie ma jeszcze skutecznego leczenia, ale obserwuje się pewną poprawę stanu pacjentów po zastosowaniu klomipraminy i klonazepamu. Ponadto zaleca się, aby pacjenci spędzali więcej czasu na świeżym powietrzu, uważnie monitorowali codzienną rutynę i ćwiczenia. Wszystko to pomaga złagodzić stres i zapobiegać objawom choroby.

Urojenie Capgrasa

Osoby z tą chorobą uważają, że ktoś bliski, najczęściej mąż lub żona, został zastąpiony przez klona. W efekcie pacjent stara się w każdy możliwy sposób unikać „oszustwa” i nie chce z nim spać w tym samym łóżku.

Lekarze uważają, że choroba ta może być wynikiem urazu mózgu lub przedawkowania leków. Powszechnie uważa się również, że urojenie Capgras jest spowodowane zmianami w prawej półkuli kory mózgowej.

Typowy przykład linii Blaschko

U niektórych osób na całym ciele widoczne są paski. Nazywają się linią Blaschko, na cześć niemieckiego dermatologa Alfreda Blaschko. Lekarz odkrył to zjawisko w 1901 roku.

Podobno taki wzór jest genetycznie zdeterminowany i osadzony w DNA, podobnie jak wiele dziedzicznych chorób skóry i błon śluzowych. Takie zespoły pojawiają się w pierwszych miesiącach życia.

Mikropsja czyli syndrom Alicji w Krainie Czarów

To zaburzenie neurologiczne zaburza percepcję wzrokową. Ludzie i zwierzęta wydają się mniej chorzy niż są, a odległości między przedmiotami ulegają zniekształceniu. Często ta choroba nazywana jest „widzeniem lilipuckim” lub „halucynacjami karłowatymi”.

Mikropsja wpływa nie tylko na wzrok, ale także dotyk i słuch. Nawet jego własne ciało może wydawać się choremu inne. Lekarze uważają, że ta choroba wiąże się z migrenami. Ponadto mikropsja może być spowodowana epilepsją lub wpływem substancji odurzających. Takie zniekształcenie percepcji obserwuje się również u dzieci w wieku 5-10 lat i objawia się dość często wraz z nadejściem ciemności, kiedy mózgowi brakuje informacji o wielkości otaczających obiektów.

zespół niebieskiej skóry

Większość pacjentów nigdy nie uczy się mowy, nawet w wieku dorosłym, lub uczy się tylko kilku prostych słów. Jednak rozumieją znacznie więcej, niż mogą powiedzieć lub wyrazić. Nazwa „szczęśliwa kukiełka” pochodzi od charakterystycznego chodzenia takich pacjentów na „sztywnych nogach” i częstego nierozsądnego śmiechu.

Porfiria erytropoetyczna lub choroba Gunthera

Osoba z porfirią erytropoetyczną

Bardzo rzadka choroba. W sumie na świecie jest około 200 pacjentów. Spowodowane defektem genetycznym. Skóry pacjentów mają bardzo wysoką światłoczułość. Od światła skóra pacjenta zaczyna gwałtownie swędzieć i pokrywa się wrzodami i pęcherzami.

Wrzody i stany zapalne dotyczą uszu, nosa i chrząstki i są mocno zdeformowane. Powieki również pokryte są owrzodzeniami. Człowiek stopniowo zamienia się w żywą mumię. Wygląd takiej osoby przypomina obrazy w średniowiecznych grimuarach, ponadto jego zęby są zabarwione na brązowo-czerwono z powodu złogów porfiryn w szkliwie i świecą fioletowo-czerwono pod wpływem promieniowania ultrafioletowego.

Równie dobrze może być tak, że to choroba Gunthera i chorzy na nią ludzie ukształtowali wyobrażenia o stworzeniach, które boją się światła dziennego i piją ludzką krew - wampirach.

Zespół Robina

Dziecko z zespołem Robina

Dziecko, które urodziło się z tym zespołem, nie jest w stanie normalnie jeść i oddychać, ponieważ ma słabo rozwiniętą dolną szczękę. Ponadto jego podniebienie ma rozszczepy, a język jest zapadnięty. Czasami dolna szczęka może być całkowicie nieobecna, dlatego twarz nabiera cech ptaka. Choroba leczona jest za pomocą chirurgii plastycznej.

CIPA

Gabby Gigras jest energicznym dzieckiem, które nie różni się od swoich rówieśników, ale dziewczyna różni się od większości ludzi tym, że cierpi na bardzo rzadką chorobę znaną jako CIPA.

Gabby ma wrodzoną niewrażliwość na ból, której towarzyszy anhydroza (brak pocenia). Na całym świecie jest tylko 100 udokumentowanych przypadków tej choroby.

Gabby urodziła się bez odczuwania zimna, bólu ani ciepła. Dla wielu takie właściwości organizmu mogą okazać się bardzo przydatne, ale w rzeczywistości tak nie jest. Odczucia bólu, a także odczucia temperatury pełnią bardzo ważną funkcję ochronną.

Na przykład, jeśli przypadkowo znajdziesz się w pobliżu otwartego ognia, natychmiast spróbujesz odsunąć się na bezpieczną odległość, uciekając w najgorszym przypadku z lekkim poparzeniem, a wszystko to stanie się na poziomie odruchu, a osoba taka jak Gaby może straci kończynę, zanim zauważy, że dzieje się coś złego.

Rodzice dziewczynki zauważyli, że coś jest nie tak, gdy odkryli, że 5-miesięczne dziecko gryzł palce do krwi. Gabby później straciła oko i doznała poważnych obrażeń, ponieważ nie powstrzymała jej bólu spowodowanego drapaniem jej ran i różnymi obrażeniami domowymi. Rodzice robią wszystko, co możliwe, aby dziewczynka mogła żyć normalnie.

cystynoza

Cystynoza to stan, w którym w ciele pojawiają się kryształy cystyny. Lily Sutcliffe, która cierpi na tę rzadką dziedziczną chorobę, jest zmuszona codziennie brać koktajl leków, aby nie zamienić się w kamień. Na świecie jest około 2000 osób chorych na tę chorobę.

Zespół

Shilo Pepin urodził się ze zrośniętymi nogami. Taka choroba jest często określana jako zespół. Lekarze wierzyli, że dziewczyna będzie żyła tylko kilka dni, ale żyła dziesięć lat. Shilo Pepin zmarł 23.10.08. Na zdjęciu siedzi na stole w Kennebunkropt w stanie Maine (USA) w 2007 roku.

Shiloh Pepin urodziła się ze splecionymi nogami, stanem często określanym jako „syndrom syreny”. Chociaż lekarze uważali, że przeznaczeniem dziewczynki jest tylko kilka dni, żyła przez dziesięć lat. Shiloh zmarła 23 października 2008 r. Na tym zdjęciu z 2007 r. widać ją siedzącą na stole w swoim domu w Kennebunkropt w stanie Maine.

śmiertelna bezsenność rodzinna

Rzadkie zaburzenie genetyczne. Pacjenci FSB ciągle chcą spać, ale nie mogą. Z powodu długiego braku snu pacjenci szaleją i boleśnie umierają, mimo że ostatnie kilka miesięcy wcześniej przechodzą w półmroku stan świadomości.

Choroba nazywana jest rodzinną, ponieważ jest charakterystyczna dla całych rodzin. W sumie na świecie jest około 40 rodzin z tą chorobą. Sherrill Dinges, 29 lat, jest członkiem jednej z takich rodzin. Wszyscy jej krewni są nosicielami genu FFB. Odmawia poddania się testom. FSB zabiła już jej matkę, dziadka i wujka. Jej siostra nie odziedziczyła fatalnego genu, a ona sama odmawia poddania się testom.

FSB zaczyna się od łagodnych drgawek, zwiększonego lęku i bezsenności. Z powodu długiego braku snu pacjenci w końcu zaczynają mieć halucynacje i zaćmienie umysłu, a po kilku miesiącach umierają.

W tym artykule opowiemy naszym czytelnikom o bardzo rzadkich chorobach, które jednak istnieją, a nawet mogły mieć wpływ na niektóre momenty historyczne i mitologiczne. Zespół Stendhala Osoba z tą chorobą, wchodząc w miejsce, w którym znajduje się wiele dzieł sztuki, zaczyna odczuwać podniecenie, przyspieszone bicie serca, a nawet halucynacje. Dla osób, które...

W ostatni dzień zimy obchodzony jest Międzynarodowy Dzień Chorób Sierocych - niezbyt częste, ale bardzo poważne choroby. Z zewnątrz może się wydawać, że ten kłopot dotyczy tylko „wybranych”, ale w sumie osób z egzotycznymi dolegliwościami nie ma ich tak niewielu.

Festiwal Chorób Rzadkich odbywa się od 2008 roku, aby po raz kolejny przypomnieć to, co zwykle skrywa się przed wzrokiem ciekawskich. To nie przypadek, że choroby te nazywane są chorobami sierocymi: pacjenci i ich bliscy bardzo często zostają sami z nieszczęściem.

W Rosji na oficjalnej liście znajduje się 230 rzadkich chorób. 24 z nich uważane są za najbardziej niebezpieczne – cierpi na nie prawie 13 tys. osób. Leki potrzebne tym pacjentom są objęte programem 24 Nozologie, który zobowiązuje władze regionalne do zakupu leków. Leczenie jednego pacjenta może wymagać nawet 80-100 milionów rubli rocznie. Takie pieniądze często nie są dostępne w lokalnych budżetach, a ludzie mogą liczyć tylko na filantropów. Nieco łatwiejsze niż te najcięższe: leki na siedem szczególnie rzadkich i najdroższych chorób kupuje państwo. Ten program obejmuje obecnie hemofilia, mukowiscydoza, przysadka nanizm(karłowatość), choroba Gauchera, białaczka szpikowa, stwardnienie rozsiane, jak również stan, w którym dana osoba potrzebuje leków immunosupresyjnych po przeszczepieniu narządu.

Większość rzadkich chorób wiąże się z nieprawidłowościami genetycznymi. Powstają w dzieciństwie i towarzyszą człowiekowi przez całe życie. Jednak według szefa Moskiewskiego Centrum Chorób Sierocych Natalia Pieczatnikowa lekarze nie zawsze są tego świadomi – postawienie diagnozy może trwać latami. Czasami choroba zaczyna się ostro. A czasami - zwłaszcza u dzieci - dzieje się tak: dziecko zaczyna się męczyć, słabo rośnie, chodzi z trudem, pozostaje w tyle w rozwoju. Ma konwulsje, serce pracuje z przerwami, dusi się, chwilami traci przytomność. Lekarze zauważają wzrost wątroby, śledziony, zmiany w badaniu krwi, obciążoną historię rodzinną. Ale to nikogo nie niepokoi, a dziecko nadal jest leczone z jakiegoś nieznanego powodu - zamiast wysłać na badanie genetyczne.

Opatrunki 100 tys. miesięcznie

* Najczęstszą chorobą sierocą w Rosji jest mukowiscydoza. Mutacja genu wpływająca na przepuszczalność ścian komórkowych prowadzi do tego, że wszystkie sekrety wydzielane przez narządy stają się lepkie i gęste. Najbardziej dotknięte są narządy oddechowe i trawienne. Czasami lekarze uciekają się do przeszczepu płuc, ale najczęściej pacjenci są stale na lekach.

* „Ludzie kruche” – tak nazywają się pacjenci z niedoskonałością osteogeneza- Zwiększona kruchość kości. Często pacjenci poruszają się na wózku inwalidzkim.

* Syndrom Motyla, lub pęcherzowy naskórek, objawia się nadwrażliwością skóry. Nieostrożny dotyk, szew na ubraniu, upadek mogą pozostawić nie gojącą się ranę. Pacjent musi stale wykonywać opatrunki, a koszt specjalnych bandaży, które nie wysychają na rany, sięga 100 tysięcy rubli. na miesiąc. W postaci śmiertelnej wpływa nie tylko skóra, ale także płuca, a osoba przestaje oddychać.

Odniesienie

* W Rosji choroby występujące u jednej osoby na 10 tysięcy ludności są uważane za sieroce, w Europie - w jednym na 2 tysiące. Choruje tam co 15 osoba – około 30 milionów ludzi. Mamy ich około 5 milionów.

tak poza tym

Aby jak najwcześniej „wyłapać” odchylenie, rosyjski bank komórek macierzystych z krwi pępowinowej Gemabank i Centrum Genetico uruchomiły usługę badań genetycznych dla noworodków. Takie badanie pozwoli zidentyfikować chorobę na długo przed jej kliniczną lub biochemiczną manifestacją i wybrać terapię. Czasami wystarczy dostosować odżywianie dziecka, aby zatrzymać rozwój choroby i uniknąć powikłań.

Test wiaderka na lód

Kilka lat temu flash mob Ice Bucket Challenge ogarnął świat, kiedy gwiazdy i nie tylko oblały się zimną wodą przed kamerą. Ludzie robili to nie „dla zabawy”, ale dla zwrócenia uwagi na poważną chorobę sierocą – boczny stwardnienie zanikowe (ALS). Entuzjaści przekazali pieniądze na fundusz badawczy ALS i zebrali ponad 115 milionów dolarów.

ALS to rzadkie schorzenie zwyrodnieniowe układu nerwowego. Mięśnie pacjenta słabną i jest on „uwięziony” we własnym ciele. W tym stanie nieszczęsny może trwać nie dłużej niż pięć lat. słynny naukowiec Stephen Hawking- jeden z nielicznych, którzy żyją dłużej. Wcześniej chorobę wykryto po 40 latach, ale teraz coraz częściej rozwija się u osób w wieku 20-30 lat.

anomalie gwiezdne

* Ludwig van Beethoven cierpiał na chorobę, która spowodowała patologiczne zaburzenia w wielu narządach. Dokładna diagnoza nie została jeszcze ustalona.

* Odwiedzając muzea we Florencji w 1817 r. Stendhal przeżył szok, który opisał w książce „Neapol i Florencja: podróż z Mediolanu do Reggio”. W otoczeniu dzieł sztuki bolała go głowa, puls walił i pojawiały się halucynacje. Ten stan nazwano „zespołem Stendhala”.

* Abraham Lincoln,Hans Christian Andersen,Kornej Czukowski,Charles de Gaulle znał inny syndrom - Marfana. Charakteryzuje się zwiększonym uwalnianiem do krwi katecholaminy- substancje naturalne, w tym adrenalina. Szczególnie silne uwolnienie następuje podczas stresu. Pozwala to wytrzymać ekstremalny stres fizyczny i psychiczny. Jednocześnie odnotowuje się poważne problemy z sercem, kręgosłupem i oczami.

* Francuski artysta Henri de Toulouse-Lautrec cierpiał z powodu niedoskonałości osteogeneza- choroba łamliwych kości i ledwo urosła do 150 cm Rodzice artysty byli kuzynami i, jak ustalono, blisko spokrewnione małżeństwa prowadzą do pojawienia się dzieci z nieprawidłowościami genetycznymi.

* „Babcia Europy” – Królowa Wielkiej Brytanii Wiktoria, panujący w latach 1837-1901, był nosicielem genu hemofilii. Jej liczne dzieci i wnuki niosły go po całej Europie. Syn królowej Wiktorii Leopolda zmarł w wieku 30 lat po upadku i masywnym krwotoku mózgowym. Tę samą chorobę odziedziczył praprawnuk Victorii, syn Mikołaj II pretendent do tronu Aleksiej.

* John Kennedy, 35. prezydent Stanów Zjednoczonych, cierpiał choroba Addisona. Jest to rzadkie zaburzenie endokrynologiczne, w którym nadnercza nie wytwarzają wystarczającej ilości hormonu kortyzolu, aby poradzić sobie ze stresem.

* U Julia Roberts ujawnił przewlekłą immunopatologię plamica małopłytkowa- niekrzepliwość krwi. Pacjent z tym nieszczęściem może umrzeć z powodu jakiegokolwiek urazu.

Nie jak wszyscy inni

Wymienione tutaj choroby i zespoły należą do najdziwniejszych na świecie. Powiedz, z zaburzeniem neurologicznym mikropsja otaczające przedmioty wydają się znacznie mniejsze niż są, a Ty możesz poczuć się jak Guliwer w Krainie Lilliputów lub Alicja w Krainie Czarów. Często niezwykłe doznania pojawiają się w ciemności, kiedy mózgowi brakuje informacji o wielkości otaczających obiektów.

Fantômas Gene

W latach 60. w Kentucky (USA) nabyto rodzinę fugaty z księżycową skórą. Ta cecha nie zepsuła im życia, niektórzy osiągnęli 80 lat, przekazując niezwykłą cechę w drodze dziedziczenia. Dla niektórych błękit przechodzi w srebro. Ta anomalia genetyczna nazywa się acantokeratoderma.

zespół wilkołaka

Wzrost owłosienia ciała spowodowany jest mutacjami, które prowadzą do przerwania tworzenia się wiązań między skórą właściwą a naskórkiem u trzymiesięcznego płodu. Efekt jest oczywisty.

Kula wampirów

cierpienie porfiria ludzie unikają słońca, pod jego promieniami skóra zaczyna płonąć nieznośnie. Metabolizm pigmentu jest zaburzony, hemoglobina ulega rozkładowi. Skóra brązowieje, staje się cienka i pęka. Nos i uszy są zdeformowane.

Na obiad- glina na obiad- węgiel z piaskiem

Nieszczęśliwy, chory cycero i tak właśnie nazywa się ten stan, nie mogą powstrzymać się od żucia piasku, gliny, kleju, papieru, węgla i innych nieapetycznych rzeczy.

śmiertelna bezsenność

Rzadkie zaburzenie genetyczne, w którym nieszczęśnicy nie mogą spać. Wyczerpani pacjenci zaczynają halucynować i zaćmiać umysły, a po kilku miesiącach umierają. Na świecie jest dziś około 40 rodzin z taką diagnozą.

Krwawe łzy

Na hemolakria krwawienie z oczu może pojawić się nagle i nie ustać przez godzinę. W ciągu dnia pacjent wielokrotnie roni krwawe łzy.

ludzie słoni

Zespół Proteusa- jest to wzrost wielkości dowolnej części ciała ze względu na wzrost skóry i tkanki podskórnej. Na świecie jest około 120 pacjentów z tą diagnozą. Najbardziej znanym był „człowiek-słoń” Józefa Merricka, o którym w 1980 roku reżyser David Lynch nakręcił nominację do Oscara. 37-letnia Brytyjka cierpi na tę samą dolegliwość Mandy Sellars. Przy wadze 127 kilogramów 95 trafia na nogi. Lewa noga kobiety jest o 13 cm dłuższa od prawej, stopa mocno zdeformowana i skręcona o 180 stopni. Mandy zgodziła się go amputować.

Prawie wszyscy słyszeli o zapaleniu wyrostka robaczkowego. Istnieją jednak na świecie choroby, które występują tylko u kilkudziesięciu lub setek osób na całym świecie. Zwykle są to choroby dziedziczne lub wrodzone anomalie rozwojowe, które znacznie komplikują życie samego pacjenta, a także rzadka patologia aktywności umysłowej.

Krwawe łzy

Choroba ta jest naukowo nazywana hemolakrią, gdy w ciągu dnia, z powodu nieznanego do końca nauki, oczy nagle zaczynają „łzawić” krwią. Zjawisko to może wystąpić od 1 do 20 razy dziennie.

Krwawe łzy obserwuje się w niektórych typach nowotworów, zaburzeniach. Czasami jednak hemolacrie obserwuje się absolutnie na tle pełnego zdrowia pacjenta, dlatego w takich przypadkach mówi się o prawdziwej, idiopatycznej hemolacrii.

Zauważa się, że choroba ta pojawia się samoistnie głównie w okresie dojrzewania lub u młodych ludzi, a następnie znika sama. U kobiet hemolakrie obserwuje się częściej, aw większości przypadków podczas menstruacji, co pomaga zdiagnozować jedną z przyczyn hemolakrii - endometriozę.

Utajona hemolakria. W 1991 roku przebadano 125 ochotników bez problemów zdrowotnych. Od wszystkich pobrano łzy i zbadano pod mikroskopem. Okazało się, że krwinki we łzach stwierdzono u 18% kobiet w wieku rozrodczym, a także u 7% kobiet w ciąży i 8% mężczyzn.

niebieska skóra

Zespół niebieskiej lub niebieskiej skóry (argyria, argyrosis) to kolejna rzadka patologia, która występuje głównie u osób, które przesadzają w leczeniu produktów zawierających srebro, a także tych związanych z wydobyciem lub obróbką srebra.

W tym przypadku granulki srebra osadzają się w skórze właściwej, mieszkach włosowych, gruczołach potowych, naczyniach włosowatych skóry. Cząsteczki srebra u takich osób znajdują się również w grubości błon śluzowych żołądka, jamy ustnej, jelit, w narządach miąższowych (wątroba, nerki) i spojówce oczu.

Z reguły, jeśli nie towarzyszy odurzenie srebrem, to oprócz koloru niebieskiego pacjentowi nie przeszkadza nic innego, jednak ten odcień skóry i błon śluzowych utrzymuje się do końca życia.

Nawet niebieski kolor skóry może nie kojarzyć się z ekspozycją na srebro, ale być po prostu dziedziczony. Na przykład w latach 60. ubiegłego wieku w Kentucky mieszkała cała rodzina „niebieskich ludzi”, których plotka nazwała „niebieskimi fugatami”.

Zespół motyla

Naukowa nazwa tej choroby to pęcherzowe oddzielanie się naskórka. Jest to rzadka choroba genetyczna związana ze zwiększoną wrażliwością błon śluzowych i skóry na skutek mechanicznego uderzenia (w ten sposób przypomina kruchość skrzydeł motyla od nieostrożnego dotyku do nich).

Głównym objawem pęcherzowego naskórka są pęcherze, które pojawiają się w miejscach poddanych uciskowi i tarciu.

Czasami choroba jest tak poważna, że ​​nawet stały pokarm w ustach lub zwykły uścisk dłoni może powodować powstawanie nowych pęcherzy, które po otwarciu tworzą liczne rany, do których może dojść wtórna infekcja.

„Dzieci motyli” przez całe dzieciństwo zmuszone są znosić ciągły ból, liczne opatrunki i leczenie otwartych ran. Niestety w chwili obecnej nie opracowano jeszcze skutecznej terapii tej choroby.

szybko rosnące stare dzieci

Przyspieszone starzenie się lub progeria to kolejna rzadka choroba, która wynika z małej anomalii genu. W rezultacie zawodzi naturalny przebieg wszystkich procesów zachodzących w ciele, a osoba zaczyna się starzeć w szybkim tempie (średnio w ciągu 1 roku na raz przez 8 lub więcej lat): postępuje, niewydolność serca, rozwija się zaćma, lub występuje.

Dzieci z tą patologią rzadko dożywają wieku dorosłego, zwykle umierając w wieku 11-13 lat, chociaż zdarzają się pojedyncze przypadki, gdy średnia długość życia wynosiła 26 lat lub więcej.

Kiedy mięśnie zamieniają się w kości

Inną rzadką chorobą jest postępująca fibrodysplazja kostnająca (POF), czyli choroba Münheimera. Ta patologia pojawia się z powodu mutacji genu, który wypacza w ciele. W rezultacie w każdym procesie zapalnym (na przykład po uderzeniu silnym uciskiem mięśnia) zaczynają pojawiać się ogniska zwiększonego zwapnienia, które następnie stają się centrum wzrostu nowej tkanki kostnej.

Co ciekawe, prawie we wszystkich przypadkach chorobie towarzyszy obecność innej wrodzonej patologii, na przykład klinodaktylii dużego palca (obecność takiego palca w prawie 95% przypadków wskazuje, że u dziecka rozwinie się kostnienie fibrodysplazji).

Poczynając niemal od urodzenia, POF postępuje stopniowo, objawiając się zwapnieniem, a następnie skostnieniem mięśni, ścięgien, powięzi i więzadeł. Choroba charakteryzuje się również pojawieniem się podskórnych pieczęci o wielkości 1–10 cm z lokalizacją w dowolnym miejscu (u dzieci, głównie na plecach, przedramionach i szyi). W związku z przemianą w kości tkanek miękkich ciała POF nazywana jest również chorobą tworzenia drugiego szkieletu.

W chwili obecnej na świecie zarejestrowano około 800 przypadków choroby Münheimera. Środki zapobiegania i skutecznego leczenia nie zostały jeszcze opracowane.

śmiertelna bezsenność rodzinna

Wiadomo, że tylko 40 rodzin ma tę chorobę. Jest to choroba dziedziczna o różnym nasileniu. Występuje w wyniku zachodzących zmian w centralnej części mózgu z powstawaniem blaszek amyloidowych i uszkodzeniem wzgórza, które zapewnia połączenie ciała z korą obu półkul.

Bezsenności rodzinnej towarzyszy zmiana ze strony innych narządów i układów organizmu: zmniejsza się produkcja płynu łzowego, zmniejsza się częstość tętna, może pojawić się i rozwinąć wysypka.

Z reguły choroba przebiega w kilku etapach:

• Scena 1 Bezsenność stopniowo postępuje, trwa około 4 miesięcy, towarzyszy występowanie napadów paniki i lęków.
• Etap 2 Trwa 5 miesięcy, charakteryzuje się niepokojem, poceniem się, halucynacjami.
• Etap 3 W ciągu 3 miesięcy występuje całkowita bezsenność, nietrzymanie moczu w czynnościach.
• Etap 4 Przez 6 miesięcy - całkowita bezsenność i demencja. Osoba może zapaść w śpiączkę lub umrzeć z wyczerpania, a także zapalenia płuc o zastoinowej naturze.

Analiza mózgów osób zmarłych z powodu rodzinnej bezsenności wykazała, że ​​przyczyną tej choroby są specjalne białka, które mogą samodzielnie się rozmnażać - priony.

Choroby wampirów

W rzeczywistości są to 2 rzadkie choroby genetyczne: dysplazja ektodermalna i porfiria erytropoetyczna. Obie choroby charakteryzują się tym, że pacjenci nie tolerują dobrze światła słonecznego, więc ich aktywność wzrasta w ciemności.

Dysplazja ektodermalna. To śmiertelnie blada skóra, brak przednich zębów (są tylko kły), duże czoło, rzadkie włosy na głowie, zwiększona suchość skóry. Światło słoneczne powoduje, że zwiększają one powstawanie pęcherzy na skórze.

Porfiria erytropoetyczna. Charakteryzuje się naruszeniem metabolizmu pigmentu, w wyniku czego porfiryny gromadzą się we krwi, rozwija się, okresowo obserwuje się czerwony mocz, zaburzenia neuropsychiczne i żołądkowo-jelitowe i występuje fotodermatoza. Wokół ust skóra stopniowo zanika, tworząc specjalny rodzaj uśmiechu, przypominający ten z bajkowych wampirów, a zęby w promieniach ultrafioletowych nabierają różowego odcienia. Osoby cierpiące na tę chorobę również wolą nocować i ukrywać się przed promieniami słonecznymi.

Zespół skaczących drwali

Różne narody inaczej nazywają to zjawisko psychologiczne: arktyczna histeria, drżenie, zespół Lata, zespół drwala skaczącego itp. Jest to rodzaj reakcji na strach, ostry krzyk, nagły ruch, objawiający się w postaci pewnych działań i całkowitej pokory.

Natura jest bezgraniczna i niesamowita we wszystkich swoich przejawach, w tym nie najprzyjemniejszych i najbezpieczniejszych dla ludzi. Na przykład nawet najlepsi lekarze nie są w stanie pojąć wszystkich chorób, na które narażeni są ludzie. Wielu jest przekonanych, że zdrowy styl życia i regularne zabiegi profilaktyczne zapewniają stuprocentową ochronę przed różnymi problemami zdrowotnymi, ale czasami ludzie „łapią” choroby, o których nawet nie słyszeli. Oto niektóre z egzotycznych dolegliwości.

1. Syndrom Kamiennego Człowieka

Ta wrodzona patologia dziedziczna, znana również jako postępująca fibrodysplazja kostniejąca lub choroba Münheimera, jest spowodowana mutacją w jednym z genów i jest jedną z najrzadszych chorób na świecie.

Najważniejsze jest to, że procesy zapalne zachodzące w więzadłach, mięśniach, ścięgnach i innych tkankach łącznych prowadzą do zwapnienia i kostnienia materii, co jest obarczone poważnymi problemami z układem mięśniowo-szkieletowym. Ta dolegliwość nazywana jest również „chorobą drugiego szkieletu”, ponieważ w ludzkim ciele występuje aktywny wzrost tkanki kostnej.

W chwili obecnej na świecie zarejestrowano 800 przypadków fibrodysplazji i choć lekarze nie znaleźli skutecznych metod leczenia lub zapobiegania tej chorobie, do złagodzenia ciężkiej sytuacji pacjentów stosuje się jedynie środki przeciwbólowe. Muszę powiedzieć, że jest nadzieja na naprawienie sytuacji, ponieważ w 2006 roku naukowcom udało się dokładnie odkryć, która anomalia genetyczna prowadzi do powstania „drugiego szkieletu”, a obecnie trwają aktywne badania kliniczne mające na celu opracowanie sposobów zwalczania tej strasznej choroby .

2. Postępująca lipodystrofia

Osoby cierpiące na tę niezwykłą dolegliwość wyglądają znacznie starzej niż na swój wiek, dlatego bywa nazywany „odwróconym zespołem Benjamina Buttona”. Na przykład w jednym słynnym przypadku tego typu lipodystrofii 15-letnia Zara Hartshorn jest często mylona z matką swojej starszej 16-letniej siostry. Jaki jest powód tak szybkiego starzenia się?

W wyniku dziedzicznej mutacji genetycznej, a czasem w wyniku stosowania w organizmie pewnych leków dochodzi do zaburzenia mechanizmów autoimmunologicznych, co prowadzi do szybkiej utraty podskórnych rezerw tłuszczu. Najczęściej cierpi tkanka tłuszczowa twarzy, szyi, kończyn górnych i tułowia, powodując zmarszczki i fałdy. Do tej pory potwierdzono zaledwie 200 przypadków postępującej lipodystrofii, która rozwija się głównie u kobiet. Lekarze stosują do leczenia insulinę, lifting twarzy i zastrzyki z kolagenu, ale są to tylko tymczasowe.

3. Język geograficzny

Ciekawa nazwa choroby, prawda? Istnieje jednak naukowy termin na ten „ból” - złuszczające zapalenie języka.

Język geograficzny objawia się u około 2,58% osób, a najczęściej choroba ma właściwości przewlekłe i nasila się po jedzeniu, w czasie stresu lub stresu hormonalnego.

Objawy objawiają się pojawieniem się przebarwionych gładkich plam na języku, przypominających wyspy, dlatego choroba otrzymała tak nietypowy przydomek, a niektóre „wyspy” z czasem zmieniają swój kształt i położenie, w zależności od tego, który z kubków smakowych się znajduje na języku goją się, a wręcz przeciwnie, są podrażnione.

Język geograficzny jest praktycznie nieszkodliwy, jeśli nie weźmie się pod uwagę zwiększonej wrażliwości na ostre potrawy lub dyskomfortu, który może powodować. Medycyna nie zna przyczyn tej choroby, ale istnieją dowody na genetyczne predyspozycje do jej rozwoju.

4. Gastroschisis

Ta nieco śmieszna nazwa kryje w sobie straszną wadę wrodzoną, w której pętle jelitowe i inne narządy wewnętrzne wypadają z ciała przez szczelinę w przedniej ścianie jamy brzusznej.

Według statystyk amerykańskich lekarzy gastroschisis występuje średnio u 373 na milion noworodków, a młode matki mają nieco większe ryzyko urodzenia dziecka z takim odchyleniem. Wcześniej zmarło około 50% dzieci z gastroschisis, ale dzięki rozwojowi chirurgii śmiertelność spadła do 30%, a w najlepszych klinikach na świecie można uratować około dziewięciu na dziesięć dzieci.

5. Kseroderma pigmentowa

Ta dziedziczna choroba skóry objawia się zwiększoną wrażliwością osoby na promienie ultrafioletowe. Powstaje w wyniku mutacji białek odpowiedzialnych za naprawę uszkodzeń DNA, które występują pod wpływem promieniowania ultrafioletowego. Pierwsze objawy pojawiają się zwykle we wczesnym dzieciństwie (przed 3. rokiem życia): gdy dziecko jest na słońcu, już po kilku minutach przebywania na słońcu dochodzi do poważnych oparzeń. Choroba charakteryzuje się również pojawieniem się piegów, suchością skóry i nierównomiernym przebarwieniem skóry.

Według statystyk osoby z xeroderma pigmentosa są bardziej narażone na zachorowanie na raka niż inni: przy braku odpowiednich środków zapobiegawczych około połowa dzieci z xeroderma pigmentosa rozwija określone nowotwory w wieku dziesięciu lat. Istnieje osiem rodzajów tej choroby o różnym nasileniu i objawach. Według lekarzy europejskich i amerykańskich choroba występuje u około czterech na milion osób.

6. Malformacja Arnolda-Chiari

Mówiąc prościej, istotą tej choroby jest to, że ze względu na szybki wzrost mózgu w powoli rozwijających się kościach czaszki migdałki móżdżku zapadają się w otwór magnum z uciskiem rdzenia przedłużonego.

Wcześniej uważano, że odchylenie jest wyłącznie wrodzone, ale ostatnie badania dowodzą, że tak nie jest. Częstość obserwacji tej anomalii wynosi od 33 do 82 przypadków na milion i jest diagnozowana zarówno u dzieci, jak i dorosłych.

Istnieje kilka rodzajów wad rozwojowych Arnolda-Chiariego, od najczęstszych i najlżejszych do bardzo rzadkiego i niebezpiecznego czwartego. Objawy mogą pojawić się w każdym wieku i najczęściej zaczynają się od silnych bólów głowy. Jedną z uznanych metod pomocy w chorobie jest chirurgiczna dekompresja czaszki.

7. Łysienie plackowate

Przyczyny rozwoju tej choroby leżą na poziomie komórkowym – układ odpornościowy błędnie atakuje mieszki włosowe, co prowadzi do łysienia. Jedna z najcięższych i najrzadszych postaci tej choroby, alopecia totalis, może doprowadzić do całkowitej utraty włosów na głowie, rzęsach, brwiach i nogach, a w niektórych przypadkach mieszki włosowe są w stanie same się zregenerować.

Choroba dotyka około 2% światowej populacji, a obecnie opracowywane są metody leczenia i zapobiegania tej chorobie, jednak walkę z łysieniem plackowatym komplikuje fakt, że w początkowych stadiach odchylenie charakteryzuje się jedynie swędzeniem i zwiększona wrażliwość skóry.

8. Zespół paznokci rzepki (zespół rzepki paznokci)

Ta dolegliwość w łagodnej postaci objawia się brakiem lub nieprawidłowym wzrostem paznokci (z zagłębieniami i naroślami), ale jej objawy mogą być dość zróżnicowane - aż do poważniejszych anomalii szkieletowych, takich jak poważna deformacja lub brak rzepki. W niektórych przypadkach widoczne są przerosty na tylnej powierzchni kości biodrowej, skolioza i zwichnięcie rzepki.

Rzadka choroba dziedziczna występuje z powodu mutacji w genie LMX1B, który odgrywa ważną rolę w rozwoju kończyn i nerek. Zespół występuje u 1 na 50 tysięcy osób, ale objawy są tak różnorodne, że czasami niezwykle trudno jest zidentyfikować chorobę na wczesnym etapie.

9. Dziedziczna neuropatia czuciowa typu 1

Jedna z najrzadszych chorób na świecie: ten typ neuropatii diagnozuje się u dwóch osób na milion. Anomalia występuje z powodu uszkodzenia obwodowego układu nerwowego wynikającego z nadmiaru genu PMP22.

Główną oznaką rozwoju dziedzicznej neuropatii czuciowej pierwszego typu jest utrata czucia w dłoniach i stopach. Osoba przestaje odczuwać ból i odczuwać zmianę temperatury, co może prowadzić do martwicy tkanek, na przykład, jeśli złamanie lub inny uraz nie zostanie rozpoznany na czas. Ból jest jedną z reakcji organizmu sygnalizujących wszelkie „awarii”, dlatego utrata wrażliwości na ból obarczona jest zbyt późnym wykrywaniem groźnych chorób, czy to infekcji, czy wrzodów.

10. Wrodzona miotonia

Jeśli kiedykolwiek słyszałeś o omdleniu kozy, to z grubsza wiesz, jak wygląda wrodzona miotonia - z powodu skurczów mięśni osoba wydaje się na chwilę zamarzać.

Przyczyną wrodzonej (wrodzonej) miotonii jest nieprawidłowości genetyczne: z powodu mutacji kanały chlorkowe mięśni szkieletowych są zaburzone. Tkanka mięśniowa jest „zmieszana”, występują arbitralne skurcze i rozluźnienie, a patologia może wpływać na mięśnie nóg, ramion, szczęk i przepony.

Obecnie lekarze nie mają skutecznego sposobu na rozwiązanie tego problemu, z wyjątkiem radykalnego leczenia farmakologicznego (za pomocą leków przeciwdrgawkowych) w najcięższych przypadkach. Lekarze zalecają, aby prawie wszyscy cierpiący na tę chorobę przeplatali regularne ćwiczenia fizyczne z ruchami rozluźniającymi mięśnie gładkie. Muszę powiedzieć, że pomimo pewnych niedogodności osoby z tą chorobą mogą żyć długo i szczęśliwie.

Na świecie istnieje ogromna liczba różnych chorób. Ale czasem to zwykły katar, który ustępuje w ciągu kilku dni, czasem choroba wymagająca interwencji chirurgicznej. W naszym przeglądzie jest 10 chorób, które nie tylko powoli zabijają, ale także strasznie oszpecają człowieka.

1. Martwica szczęki

Na szczęście ta choroba zniknęła dawno temu. W XIX wieku pracownicy fabryki zapałek byli narażeni na ogromne ilości białego fosforu, toksycznej substancji, która w końcu powodowała silny ból szczęki. W końcu cała jama szczęki wypełniła się ropą i po prostu zgniła. Jednocześnie szczęka rozprzestrzeniała miazmat rozkładu, a nawet świeciła w ciemności z nadmiaru fosforu. Jeśli nie został usunięty chirurgicznie, fosfor rozprzestrzenił się dalej na wszystkie narządy ciała, prowadząc do śmierci.

2. Zespół Proteusa

Zespół Proteusa to jedna z najrzadszych chorób na świecie. Tylko około 200 przypadków zostało zgłoszonych na całym świecie. Jest to choroba wrodzona, która powoduje nadmierny wzrost różnych części ciała. Asymetryczny wzrost kości i skóry często dotyczy czaszki i kończyn, zwłaszcza nóg. Istnieje teoria, że ​​Joseph Merrick, tak zwany „człowiek-słoń”, cierpi na zespół Proteusa, chociaż testy DNA tego nie udowodniły.

3. Akromegalia

Akromegalia występuje, gdy przysadka mózgowa wytwarza nadmiar hormonu wzrostu. Z reguły na przysadkę mózgową wpływa łagodny guz. Rozwój choroby prowadzi do tego, że ofiary zaczynają rosnąć do zupełnie nieproporcjonalnych rozmiarów. Oprócz tego, że są ogromne, ofiary akromegalii mają również wydatne czoło i bardzo rzadko osadzone zęby. Prawdopodobnie najbardziej znaną osobą z akromegalią był André the Giant, który urósł do 220 centymetrów i ważył ponad 225 kg. Jeśli ta choroba nie zostanie wyleczona na czas, ciało rozrośnie się do takich rozmiarów, że serce nie poradzi sobie z obciążeniem, a pacjent umrze. André zmarł na serce w wieku czterdziestu sześciu lat.

4. Trąd

Trąd to jedna z najstraszniejszych chorób wywoływanych przez bakterie niszczące skórę. Przejawia się powoli: początkowo na skórze pojawiają się owrzodzenia, które stopniowo rozszerzają się, aż pacjent zaczyna gnić. Choroba najciężej dotyka twarzy, dłoni, stóp i narządów płciowych. Chociaż ofiary trądu nie tracą całych kończyn, często zdarza się, że ofiary gniją i spadają z palców rąk i nóg, a także z nosa, pozostawiając koszmarną poszarpaną dziurę pośrodku twarzy. Trędowaci byli przez wieki wykluczeni ze społeczeństwa i nawet dzisiaj istnieją „kolonie trędowatych”.

5. Ospa

Inną starożytną chorobą jest ospa. Występuje nawet na egipskich mumiach. Uważa się, że w 1979 roku została pokonana. Dwa tygodnie po zarażeniu tą chorobą ciało pokrywają bolesne krwawe wysypki i pryszcze. Po kilku dniach, jeśli osobie udaje się przeżyć, pryszcze wysychają, pozostawiając straszne blizny. Ospa zachorowała na Jerzego Waszyngtona i Abrahama Lincolna, a także na Józefa Stalina, który szczególnie nieśmiały miał ślady po ospie na twarzy i kazał retuszować swoje zdjęcia.

6. Warty epidermodysplasia

Epidermodysplasia verruciforma, bardzo rzadka choroba skóry, charakteryzuje się podatnością na wirusa brodawczaka, który powoduje szybki wzrost brodawek w całym ciele. Świat po raz pierwszy usłyszał o strasznej chorobie w 2007 roku, kiedy zdiagnozowano chorobę Dede Kosvara. Od tego czasu pacjent przeszedł kilka operacji, podczas których wycięto mu kilka kilogramów brodawek i brodawczaków. Niestety choroba postępuje bardzo szybko i Dede będzie potrzebował co najmniej dwóch operacji rocznie, aby utrzymać względnie normalny wygląd.

7. Porfiria

Choroba porfirii jest dziedzicznym zaburzeniem genetycznym, które powoduje nagromadzenie porfiryn (związków organicznych pełniących różne funkcje w organizmie, w tym produkcję czerwonych krwinek). Porfiria atakuje przede wszystkim wątrobę i może prowadzić do różnego rodzaju problemów ze zdrowiem psychicznym. Osoby cierpiące na tę dolegliwość skórną powinny unikać ekspozycji na światło słoneczne, co prowadzi do obrzęków i pęcherzy na skórze. Uważa się, że pojawienie się ludzi z porfirią dało początek legendom o wampirach i wilkołakach.

8. Leiszmanioza skórna

9 Choroba słoni

10. Martwicze zapalenie powięzi

Małe nacięcia i otarcia są częścią życia każdego człowieka i zwykle powodują minimalne niedogodności. Ale jeśli mięsożerne bakterie dostaną się do rany, nawet małe skaleczenie może zagrażać życiu w ciągu kilku godzin. Bakterie faktycznie „zjadają” mięso, uwalniają toksyny, które niszczą tkankę miękką. Infekcję leczy się tylko ogromną ilością antybiotyków, ale nawet wtedy konieczne jest wycięcie całego zaatakowanego mięsa, aby powstrzymać rozprzestrzenianie się zapalenia powięzi. Operacje często obejmują również amputację kończyn i inne oczywiste okaleczenia. Ale nawet przy pomocy medycznej martwicze zapalenie powięzi jest śmiertelne w 30-40% wszystkich przypadków.

Podczas gdy naukowcy szukają lekarstw na straszne choroby, mieszkańcy miasta mogą tylko mieć nadzieję.