Zewnętrzne oznaki chorób genetycznych. Jakie choroby są dziedziczone - lista, klasyfikacja, testy genetyczne i profilaktyka

W.G. Vakharlovsky - genetyk medyczny, neuropatolog dziecięcy najwyższej kategorii, kandydat nauk medycznych. Lekarz laboratorium genetycznego diagnostyki prenatalnej chorób dziedzicznych i wrodzonych ZANIM. Otta - od ponad 30 lat zajmuje się medycznym poradnictwem genetycznym w zakresie rokowania zdrowia dzieci, badaniem, diagnostyką i leczeniem dzieci z dziedzicznymi i wrodzonymi chorobami układu nerwowego. Autor ponad 150 publikacji.

Każdy z nas myśląc o dziecku marzy o tym, aby mieć tylko zdrowego i ostatecznie szczęśliwego syna lub córkę. Czasami nasze marzenia się niszczą, a dziecko rodzi się ciężko chore, ale to wcale nie znaczy, że to własne, rodzime, spokrewnione (naukowo: biologiczne) dziecko będzie w większości przypadków mniej kochane i mniej drogie. Oczywiście przy narodzinach chorego dziecka jest niepomiernie więcej zmartwień, kosztów materialnych, stresu – fizycznego i moralnego, niż przy narodzinach zdrowego. Niektórzy potępiają matkę i/lub ojca, którzy porzucili chore dziecko. Ale, jak mówi nam Ewangelia: „Nie sądźcie, a nie będziecie sądzeni”. Dziecko jest porzucane z różnych powodów, zarówno ze strony matki i/lub ojca (społeczne, materialne, wiek itp.), jak i dziecka (ciężkość choroby, możliwości i perspektywy leczenia itp.) . Tak zwane dzieci porzucone mogą być zarówno osobami chorymi, jak i praktycznie zdrowymi, niezależnie od wieku: zarówno noworodki i niemowlęta, jak i starsze.

Z różnych powodów małżonkowie decydują się na przyjęcie do rodziny dziecka z domu dziecka lub bezpośrednio ze szpitala położniczego. Rzadziej ten z naszego punktu widzenia humanitarny, odważny czyn obywatelski dokonują samotne kobiety. Zdarza się, że niepełnosprawne dzieci opuszczają sierociniec, a ich imienni rodzice świadomie przyjmują do rodziny dziecko chore, z porażeniem mózgowym itp.

Celem pracy jest zwrócenie uwagi na kliniczne i genetyczne cechy najczęstszych chorób dziedzicznych, które ujawniają się u dziecka bezpośrednio po urodzeniu i jednocześnie na podstawie obrazu klinicznego choroby można postawić diagnozę lub w kolejnych latach życia dziecka, kiedy patologia jest diagnozowana w zależności od czasu pojawienia się pierwszych objawów charakterystycznych dla tej choroby. Niektóre choroby można wykryć u dziecka jeszcze przed wystąpieniem objawów klinicznych za pomocą szeregu laboratoryjnych badań biochemicznych, cytogenetycznych i molekularnych.

Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z wrodzoną lub dziedziczną patologią, tzw. ryzykiem populacyjnym lub ogólnym statystycznym równym 3-5%, prześladuje każdą ciężarną kobietę. W niektórych przypadkach możliwe jest przewidzenie narodzin dziecka z konkretną chorobą i zdiagnozowanie patologii już w okresie prenatalnym. Niektóre wrodzone wady rozwojowe i choroby są ustalane u płodu za pomocą laboratoryjnych metod biochemicznych, cytogenetycznych i molekularnych, a dokładniej zestawu prenatalnych (prenatalnych) metod diagnostycznych.

Jesteśmy przekonani, że wszystkie dzieci oferowane do adopcji/adopcji powinny zostać przebadane w jak najdokładniejszy sposób przez wszystkich lekarzy specjalistów w celu wykluczenia odpowiedniej patologii profilu, w tym badanie i badanie przez genetyka. W takim przypadku należy wziąć pod uwagę wszystkie znane dane dotyczące dziecka i jego rodziców.

Mutacje chromosomowe

W jądrze każdej komórki ludzkiego ciała znajduje się 46 chromosomów, tj. 23 pary, które zawierają wszystkie informacje dziedziczne. Osoba otrzymuje 23 chromosomy od matki z komórką jajową i 23 od ojca z plemnikiem. Kiedy te dwie komórki płciowe łączą się, uzyskujemy wynik, który widzimy w lustrze i wokół nas. Badanie chromosomów przeprowadza specjalista cytogenetyk. W tym celu wykorzystuje się komórki krwi zwane limfocytami, które są specjalnie przetwarzane. Zestaw chromosomów, rozprowadzany przez specjalistę w parach i według numeru seryjnego - pierwsza para itd., nazywany jest kariotypem. Powtarzamy, w jądrze każdej komórki znajduje się 46 chromosomów lub 23 pary. Ostatnia para chromosomów odpowiada za płeć osoby. U dziewczynek są to chromosomy XX, jeden od matki, drugi od ojca. Chłopcy mają chromosomy płciowe XY. Pierwszy jest od matki, a drugi od ojca. Połowa plemników zawiera chromosom X, a druga połowa chromosomu Y.

Istnieje grupa chorób spowodowanych zmianą zestawu chromosomów. Najczęstszym z nich jest choroba Downa (jeden na 700 noworodków). Rozpoznanie tej choroby u dziecka powinno być postawione przez neonatologa w pierwszych 5-7 dniach pobytu noworodka w szpitalu położniczym i potwierdzone badaniem kariotypu dziecka. W chorobie Downa kariotyp ma 47 chromosomów, trzeci chromosom jest w 21 parze. Dziewczęta i chłopcy cierpią na tę patologię chromosomową w ten sam sposób.

Tylko dziewczęta mogą mieć chorobę Shereshevsky'ego-Turnera. Pierwsze oznaki patologii są najczęściej widoczne w wieku 10-12 lat, kiedy dziewczynka ma niski wzrost, nisko osadzone włosy z tyłu głowy, a w wieku 13-14 lat nie ma oznak menstruacji. Występuje niewielkie opóźnienie w rozwoju umysłowym. Wiodącym objawem u dorosłych pacjentów z chorobą Shereshevsky'ego-Turnera jest niepłodność. Kariotyp takiego pacjenta to 45 chromosomów. Brakuje jednego chromosomu X. Częstość choroby wynosi 1 na 3000 dziewcząt, a wśród dziewcząt o wzroście 130-145 cm - 73 na 1000.

Tylko u mężczyzn obserwuje się chorobę Kleinfeltera, której diagnozę najczęściej ustala się w wieku 16-18 lat. Pacjent ma wysoki wzrost (190 cm i więcej), często niewielkie opóźnienie w rozwoju umysłowym, długie ramiona nieproporcjonalnie wysokie, zakrywające klatkę piersiową, gdy jest opasana. W badaniu kariotypu obserwuje się 47 chromosomów - 47, XXY. U dorosłych pacjentów z chorobą Kleinfeltera wiodącym objawem jest niepłodność. Częstość występowania choroby to 1:18 000 zdrowych mężczyzn, 1:95 chłopców upośledzonych umysłowo i jeden na 9 niepłodnych mężczyzn.

Opisałeś/aś najczęstsze choroby chromosomowe. Ponad 5000 chorób o charakterze dziedzicznym sklasyfikowano jako monogenowe, w których występuje zmiana, mutacja w dowolnym z 30 000 genów znajdujących się w jądrze komórki ludzkiej. Praca niektórych genów przyczynia się do syntezy (powstania) białka lub odpowiadających temu genowi białek, które odpowiadają za funkcjonowanie komórek, narządów i układów organizmu. Naruszenie (mutacja) genu prowadzi do naruszenia syntezy białek, a następnie naruszenia fizjologicznej funkcji komórek, narządów i układów organizmu, w których aktywność zaangażowane jest to białko. Przyjrzyjmy się najczęstszym z tych chorób.

Wszystkie pary, marzące o dziecku, chcą, aby dziecko urodziło się niezawodnie zdrowe. Istnieje jednak możliwość, że pomimo wszelkich wysiłków dziecko urodzi się poważnie chore. Często dzieje się tak z powodu chorób genetycznych, które miały miejsce w rodzinie jednego z rodziców lub nawet dwojga. Jakie są najczęstsze choroby genetyczne?

Prawdopodobieństwo choroby genetycznej u dziecka

Uważa się, że prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z wrodzoną lub dziedziczną patologią, tzw. ryzykiem populacyjnym lub ogólnym statystycznym, wynosi około 3-5% na każdą ciężarną kobietę. W rzadkich przypadkach można przewidzieć prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z chorobą genetyczną i zdiagnozować patologię już w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego dziecka. Niektóre wrodzone wady rozwojowe i choroby są ustalane za pomocą laboratoryjnych metod biochemicznych, cytogenetycznych i molekularnych nawet u płodu, ponieważ niektóre choroby są wykrywane podczas kompleksu prenatalnych (prenatalnych) metod diagnostycznych.

Zespół Downa

Najczęstszą chorobą wywołaną zmianą zestawu chromosomów jest choroba Downa, która występuje u jednego dziecka na 700 noworodków. Taka diagnoza u dziecka powinna zostać postawiona przez neonatologa w ciągu pierwszych 5-7 dni po urodzeniu i potwierdzona badaniem kariotypu dziecka. W przypadku choroby Downa u dziecka kariotyp wynosi 47 chromosomów, gdy przy 21 parach występuje trzeci chromosom. Dziewczęta i chłopcy są podatni na chorobę Downa z tą samą częstotliwością.

Choroba Shereshevsky'ego-Turnera występuje tylko u dziewcząt. Oznaki tej patologii mogą stać się zauważalne w wieku 10-12 lat, kiedy wzrost dziewczynki jest zbyt mały, a włosy z tyłu głowy są osadzone zbyt nisko. W wieku 13-14 lat dziewczyna cierpiąca na tę chorobę nie ma nawet śladów menstruacji. Istnieje również łagodne upośledzenie umysłowe. Głównym objawem u dorosłych dziewcząt z chorobą Shereshevsky'ego-Turnera jest niepłodność. Kariotyp takiego pacjenta to 45 chromosomów, brakuje jednego chromosomu X.

choroba Klinefeltera

Choroba Kleinfeltera występuje tylko u mężczyzn, diagnozę tej choroby ustala się najczęściej w wieku 16-18 lat. Chory młody człowiek ma bardzo wysoki wzrost - od 190 cm i więcej, przy czym często obserwuje się upośledzenie umysłowe i odnotowuje się nieproporcjonalnie długie ramiona, które mogą całkowicie zakryć klatkę piersiową. W badaniu kariotypu znaleziono 47 chromosomów - 47, XXY. U dorosłych mężczyzn z chorobą Klinefeltera głównym objawem jest niepłodność.

W przypadku fenyloketonurii, czyli oligofrenii pirogronowej, która jest chorobą dziedziczną, rodzice chorego dziecka mogą być osobami całkiem zdrowymi, ale każdy z nich może być nosicielem dokładnie tego samego patologicznego genu, przy czym ryzyko, że mogą mieć chore dziecko wynosi około 25%. Najczęściej takie przypadki występują w małżeństwach spokrewnionych. Fenyloketonuria jest jedną z najczęstszych chorób dziedzicznych, z częstością występowania 1:10 000 noworodków. Istotą fenyloketonurii jest to, że aminokwas fenyloalanina nie jest wchłaniany przez organizm, natomiast stężenie toksyczne wpływa niekorzystnie na czynność funkcjonalną mózgu oraz wielu innych narządów i układów dziecka. Występuje opóźnienie w rozwoju umysłowym i motorycznym dziecka, napady padaczkowe, objawy dyspeptyczne i zapalenie skóry są głównymi objawami klinicznymi tej choroby. Kuracja polega na specjalnej diecie, a także na dodatkowym stosowaniu mieszanin aminokwasów pozbawionych aminokwasu fenyloalaniny.

Hemofilia

Hemofilia najczęściej objawia się dopiero po roku życia dziecka. Na tę chorobę cierpią głównie chłopcy, ale najczęściej nosicielkami tej mutacji genetycznej są matki. Krwawienie występujące w hemofilii często prowadzi do poważnych uszkodzeń stawów, takich jak krwotoczne zapalenie stawów i inne uszkodzenia ciała, gdy najmniejsze skaleczenia powodują przedłużone krwawienie, które może być śmiertelne dla człowieka.

Od rodziców dziecko może nabyć nie tylko określony kolor oczu, wzrost czy kształt twarzy, ale także odziedziczyć. Czym oni są? Jak możesz je odkryć? Jaka klasyfikacja istnieje?

Mechanizmy dziedziczenia

Zanim zaczniemy mówić o chorobach, warto zrozumieć, jakie wszystkie informacje o nas zawarte są w cząsteczce DNA, która składa się z niewyobrażalnie długiego łańcucha aminokwasów. Zamiana tych aminokwasów jest wyjątkowa.

Fragmenty łańcucha DNA nazywane są genami. Każdy gen zawiera integralną informację o jednej lub więcej cechach ciała, która jest przekazywana od rodziców do dzieci, na przykład kolor skóry, włosy, cechy charakteru itp. Kiedy są uszkodzone lub ich praca jest zaburzona, choroby genetyczne są dziedziczone.

DNA jest zorganizowane w 46 chromosomów lub 23 pary, z których jedna jest płciowa. Chromosomy odpowiadają za aktywność genów, ich kopiowanie, a także naprawę w przypadku uszkodzenia. W wyniku zapłodnienia każda para ma jeden chromosom od ojca, a drugi od matki.

W takim przypadku jeden z genów będzie dominujący, a drugi recesywny lub stłumiony. Mówiąc prościej, jeśli gen odpowiedzialny za kolor oczu dominuje u ojca, to dziecko odziedziczy tę cechę po nim, a nie po matce.

Choroby genetyczne

Choroby dziedziczne występują, gdy w mechanizmie przechowywania i przekazywania informacji genetycznej występują nieprawidłowości lub mutacje. Organizm, którego gen jest uszkodzony, przekaże go potomstwu w taki sam sposób, jak zdrowy materiał.

W przypadku, gdy patologiczny gen jest recesywny, może nie pojawić się w kolejnych pokoleniach, ale będą jego nosicielami. Szansa, że ​​się nie ujawni, istnieje, gdy zdrowy gen również okaże się dominujący.

Obecnie znanych jest ponad 6 tysięcy chorób dziedzicznych. Wiele z nich pojawia się po 35 latach, a niektóre mogą nigdy nie zadeklarować się właścicielowi. Cukrzyca, otyłość, łuszczyca, choroba Alzheimera, schizofrenia i inne zaburzenia manifestują się niezwykle często.

Klasyfikacja

Dziedziczne choroby genetyczne mają ogromną liczbę odmian. Aby podzielić je na odrębne grupy, można wziąć pod uwagę lokalizację zaburzenia, przyczyny, obraz kliniczny i charakter dziedziczności.

Choroby można klasyfikować według rodzaju dziedziczenia i lokalizacji wadliwego genu. Dlatego ważne jest, czy gen znajduje się na chromosomie płciowym czy niepłciowym (autosom) i czy jest supresyjny, czy nie. Przydziel choroby:

• Autosomalna dominacja - brachydaktylia, arachnodaktylia, ektopia soczewki.
• Autosomalny recesywny - bielactwo, dystonia mięśniowa, dystrofia.
• Ograniczona płeć (obserwowana tylko u kobiet lub mężczyzn) - hemofilia A i B, ślepota barw, paraliż, cukrzyca fosforanowa.

W klasyfikacji ilościowej i jakościowej chorób dziedzicznych wyróżnia się typy genowe, chromosomalne i mitochondrialne. To ostatnie odnosi się do zaburzeń DNA w mitochondriach poza jądrem. Pierwsze dwa występują w DNA, które znajduje się w jądrze komórkowym i mają kilka podtypów:

Monogeniczny	Mutacje lub brak genu w jądrowym DNA.	Zespół Marfana, zespół adrenogenitalny u noworodków, nerwiakowłókniakowatość, hemofilia A, miopatia Duchenne'a.
poligeniczny	predyspozycje i działanie	Łuszczyca, schizofrenia, choroba niedokrwienna, marskość wątroby, astma oskrzelowa, cukrzyca.
Chromosomalny
	Zmiana w strukturze chromosomów.	Zespoły Millera-Dikkera, Williamsa, Langera-Gidiona.
	Zmiana liczby chromosomów.	Zespoły Downa, Patau, Edwardsa, Klayfentera.

Powoduje

Nasze geny mają tendencję nie tylko do gromadzenia informacji, ale także do ich zmiany, nabywania nowych jakości. To jest mutacja. Występuje dość rzadko, około 1 raz na milion przypadków i jest przenoszona na potomnych, jeśli występuje w komórkach zarodkowych. Dla poszczególnych genów częstość mutacji wynosi 1:108.

Mutacje są naturalnym procesem i stanowią podstawę ewolucyjnej zmienności wszystkich żywych istot. Mogą być pomocne i szkodliwe. Jedne pomagają nam lepiej przystosować się do środowiska i stylu życia (na przykład przeciwny kciuk), inne prowadzą do chorób.

Występowanie patologii w genach jest potęgowane przez czynniki fizyczne, chemiczne i biologiczne.Właściwość tę posiadają niektóre alkaloidy, azotany, azotyny, niektóre dodatki do żywności, pestycydy, rozpuszczalniki i produkty naftowe.

Do czynników fizycznych należą promieniowanie jonizujące i radioaktywne, promienie ultrafioletowe, zbyt wysokie i niskie temperatury. Przyczynami biologicznymi są wirusy różyczki, odra, antygeny itp.

genetyczne predyspozycje

Rodzice wpływają na nas nie tylko poprzez edukację. Wiadomo, że niektórzy ludzie są bardziej narażeni na niektóre choroby niż inni z powodu dziedziczności. Genetyczna predyspozycja do chorób występuje, gdy jeden z krewnych ma nieprawidłowości w genach.

Ryzyko wystąpienia konkretnej choroby u dziecka zależy od jego płci, ponieważ niektóre choroby przenoszone są tylko jedną linią. Zależy to również od rasy osoby i stopnia relacji z pacjentem.

Jeśli dziecko urodzi się z osobą z mutacją, szansa na odziedziczenie choroby wyniesie 50%. Gen może się w żaden sposób nie ujawnić, będąc recesywnym, a w przypadku małżeństwa ze zdrową osobą jego szanse na przekazanie go potomkom wyniosą już 25%. Jeśli jednak małżonek posiada również taki recesywny gen, szanse na jego ujawnienie się u potomków ponownie wzrosną do 50%.

Jak rozpoznać chorobę?

Centrum genetyczne pomoże na czas wykryć chorobę lub predyspozycje do niej. Zwykle dzieje się tak we wszystkich większych miastach. Przed przystąpieniem do testów odbywa się konsultacja z lekarzem, aby dowiedzieć się, jakie problemy zdrowotne obserwuje się u krewnych.

Badanie medyczno-genetyczne przeprowadza się, pobierając krew do analizy. Próbka jest dokładnie badana w laboratorium pod kątem wszelkich nieprawidłowości. Przyszli rodzice zazwyczaj biorą udział w takich konsultacjach po ciąży. Warto jednak przyjechać do centrum genetycznego podczas jego planowania.

Choroby dziedziczne poważnie wpływają na zdrowie psychiczne i fizyczne dziecka, wpływają na długość życia. Większość z nich jest trudna do leczenia, a ich manifestacja jest korygowana jedynie środkami medycznymi. Dlatego lepiej przygotować się na to jeszcze przed poczęciem dziecka.

Zespół Downa

Jedną z najczęstszych chorób genetycznych jest zespół Downa. Występuje w 13 przypadkach na 10 000. Jest to anomalia, w której dana osoba ma nie 46, ale 47 chromosomów. Zespół można zdiagnozować natychmiast po urodzeniu.

Główne objawy to spłaszczona twarz, uniesione kąciki oczu, krótka szyja i brak napięcia mięśniowego. Małżowiny uszne są zwykle małe, nacięcie oczu jest skośne, czaszka o nieregularnym kształcie.

U chorych dzieci obserwuje się współistniejące zaburzenia i choroby - zapalenie płuc, SARS itp. Możliwe są zaostrzenia, na przykład utrata słuchu, utrata wzroku, niedoczynność tarczycy, choroby serca. W przypadku Downizmu jest on spowolniony i często utrzymuje się na poziomie siedmiu lat.

Ciągła praca, specjalne ćwiczenia i przygotowania znacznie poprawiają sytuację. Znanych jest wiele przypadków, w których osoby z podobnym zespołem mogłyby z powodzeniem prowadzić samodzielne życie, znaleźć pracę i osiągnąć sukces zawodowy.

Hemofilia

Rzadka choroba dziedziczna dotykająca mężczyzn. Występuje raz na 10 000 przypadków. Hemofilia nie jest leczona i występuje w wyniku zmiany jednego genu na chromosomie X płci. Kobiety są tylko nosicielkami choroby.

Główną cechą jest brak białka odpowiedzialnego za krzepnięcie krwi. W takim przypadku nawet niewielki uraz powoduje krwawienie, które nie jest łatwe do zatrzymania. Czasami objawia się dopiero następnego dnia po siniaku.

Angielska królowa Wiktoria była nosicielką hemofilii. Chorobę przekazała wielu swoim potomkom, w tym carewiczowi Aleksiejowi, synowi cara Mikołaja II. Dzięki niej chorobę zaczęto nazywać „królewską” lub „wiktoriańską”.

Zespół Angelmana

Choroba jest często nazywana „syndromem szczęśliwej lalki” lub „syndromem Pietruszki”, ponieważ pacjenci mają częste wybuchy śmiechu i uśmiechów, chaotyczne ruchy rąk. Przy tej anomalii charakterystyczne jest naruszenie snu i rozwoju umysłowego.

Zespół występuje raz na 10 000 przypadków z powodu braku pewnych genów w długim ramieniu 15. chromosomu. Choroba Angelmana rozwija się tylko wtedy, gdy w chromosomie odziedziczonym po matce brakuje genów. Kiedy tych samych genów brakuje w chromosomie ojcowskim, pojawia się zespół Pradera-Williego.

Choroby nie da się całkowicie wyleczyć, ale możliwe jest złagodzenie objawów. W tym celu przeprowadzane są zabiegi fizyczne i masaże. Pacjenci nie stają się całkowicie samodzielni, ale w trakcie leczenia mogą służyć sobie.

Każda zdrowa osoba ma 6-8 uszkodzonych genów, ale nie zaburzają one funkcji komórek i nie prowadzą do choroby, ponieważ są recesywne (nieprzejawiające się). Jeśli osoba odziedziczy dwa podobne nieprawidłowe geny od matki i ojca, zachoruje. Prawdopodobieństwo takiego zbiegu okoliczności jest niezwykle małe, ale dramatycznie wzrasta, jeśli rodzice są krewnymi (czyli mają podobny genotyp). Z tego powodu częstość nieprawidłowości genetycznych jest wysoka w populacjach zamkniętych.

Każdy gen w ludzkim ciele odpowiada za produkcję określonego białka. W wyniku manifestacji uszkodzonego genu rozpoczyna się synteza nieprawidłowego białka, co prowadzi do dysfunkcji komórek i wad rozwojowych.

Lekarz może ustalić ryzyko ewentualnej anomalii genetycznej, pytając Cię o choroby bliskich „do trzeciego kolana”, zarówno ze strony Twojej, jak i męża.

Choroby genetyczne są liczne, a niektóre bardzo rzadkie.

Lista rzadkich chorób dziedzicznych

Oto charakterystyka niektórych chorób genetycznych.

Zespół Downa (lub trisomia 21)- choroba chromosomalna charakteryzująca się upośledzeniem umysłowym i upośledzeniem rozwoju fizycznego. Choroba występuje z powodu obecności trzeciego chromosomu w 21 parze (w sumie osoba ma 23 pary chromosomów). Jest to najczęstsza choroba genetyczna, występująca u około jednego na 700 noworodków. Częstość występowania zespołu Downa wzrasta u dzieci urodzonych przez kobiety powyżej 35 roku życia. Pacjenci z tą chorobą mają szczególny wygląd i cierpią na upośledzenie umysłowe i fizyczne.

zespół Turnera- choroba dotykająca dziewczynki, charakteryzująca się częściowym lub całkowitym brakiem jednego lub dwóch chromosomów X. Choroba występuje u jednej na 3000 dziewczynek. Dziewczęta z tą chorobą są zwykle bardzo małe, a ich jajniki nie funkcjonują.

Zespół X-trisomii- choroba, w której rodzi się dziewczynka z trzema chromosomami X. Choroba ta występuje średnio u jednej na 1000 dziewczynek. Zespół X-trisomii charakteryzuje się niewielkim upośledzeniem umysłowym, aw niektórych przypadkach niepłodnością.

Zespół Klinefeltera- choroba, w której chłopiec ma jeden dodatkowy chromosom. Choroba występuje u jednego chłopca na 700. Pacjenci z zespołem Klinefeltera z reguły są wysocy, nie ma zauważalnych zewnętrznych anomalii rozwojowych (po okresie dojrzewania wzrost zarostu na twarzy jest utrudniony, a gruczoły sutkowe są nieznacznie powiększone). Intelekt u pacjentów jest zwykle normalny, ale zaburzenia mowy są powszechne. Mężczyźni z zespołem Klinefeltera są zwykle bezpłodni.

mukowiscydoza- choroba genetyczna, w której upośledzone są funkcje wielu gruczołów. Mukowiscydoza dotyka tylko rasy kaukaskiej. Około jedna na 20 białych osób ma jeden uszkodzony gen, który, jeśli się ujawni, może powodować mukowiscydozę. Choroba występuje, gdy osoba otrzymuje dwa z tych genów (od ojca i od matki). W Rosji mukowiscydoza, według różnych źródeł, występuje u jednego noworodka na 3500-5400, w USA - u jednego na 2500. W tej chorobie gen odpowiedzialny za produkcję białka regulującego ruch sodu a chlor przenikający przez błony komórkowe ulega uszkodzeniu. Występuje odwodnienie i wzrost lepkości wydzielania gruczołów. W rezultacie gęsty sekret blokuje ich aktywność. U pacjentów z mukowiscydozą białko i tłuszcz są słabo wchłaniane, co powoduje znaczne spowolnienie wzrostu i przyrostu masy ciała. Nowoczesne metody leczenia (przyjmowanie enzymów, witamin i specjalna dieta) pozwalają połowie chorych na mukowiscydozę żyć ponad 28 lat.

Hemofilia- choroba genetyczna charakteryzująca się zwiększonym krwawieniem z powodu niedoboru jednego z czynników krzepnięcia krwi. Choroba jest dziedziczona w linii żeńskiej, natomiast dotyka zdecydowaną większość chłopców (średnio jednego na 8500). Hemofilia występuje, gdy geny odpowiedzialne za aktywność czynników krzepnięcia krwi są uszkodzone. W przypadku hemofilii obserwuje się częste krwotoki w stawach i mięśniach, co może ostatecznie prowadzić do ich znacznej deformacji (to znaczy do niepełnosprawności danej osoby). Osoby z hemofilią powinny unikać sytuacji, które mogą prowadzić do krwawienia. Pacjenci z hemofilią nie powinni przyjmować leków zmniejszających krzepliwość krwi (na przykład aspiryna, heparyna i niektóre środki przeciwbólowe). Aby zapobiec lub zatrzymać krwawienie, pacjentowi podaje się koncentrat osocza zawierający dużą ilość brakującego czynnika krzepnięcia.

Choroba Taya-Sachsa- choroba genetyczna charakteryzująca się nagromadzeniem w tkankach kwasu fitanowego (produkt rozpadu tłuszczów). Choroba występuje głównie wśród Żydów aszkenazyjskich i Kanadyjczyków pochodzenia francuskiego (u jednego noworodka na 3600). Dzieci z chorobą Taya-Sachsa są opóźnione w rozwoju od najmłodszych lat, potem stają się sparaliżowane i ślepe. Z reguły pacjenci żyją do 3-4 lat. Nie ma leczenia tej choroby.

Każdy gen w ludzkim ciele zawiera unikalne informacje zawarte w DNA. Genotyp konkretnego osobnika zapewnia zarówno jego unikalne cechy zewnętrzne, jak i w dużej mierze determinuje stan jego zdrowia.

Zainteresowanie medyczne genetyką stale rośnie od drugiej połowy XX wieku. Rozwój tej dziedziny nauki otwiera nowe metody badania chorób, w tym rzadkich, uznawanych za nieuleczalne. Do tej pory odkryto kilka tysięcy chorób całkowicie zależnych od ludzkiego genotypu. Rozważ przyczyny tych chorób, ich specyfikę, jakie metody ich diagnozowania i leczenia stosuje współczesna medycyna.

Rodzaje chorób genetycznych

Choroby genetyczne uważa się za choroby dziedziczne, które są spowodowane mutacjami w genach. Ważne jest, aby zrozumieć, że wady wrodzone, które pojawiły się w wyniku infekcji wewnątrzmacicznych, kobiet w ciąży przyjmujących nielegalne narkotyki i innych czynników zewnętrznych, które mogą mieć wpływ na ciążę, nie są związane z chorobami genetycznymi.

Choroby genetyczne człowieka dzielą się na następujące typy:

Aberracje chromosomowe (rearanżacje)

Ta grupa obejmuje patologie związane ze zmianami w składzie strukturalnym chromosomów. Zmiany te spowodowane są pęknięciem chromosomów, co prowadzi do redystrybucji, podwojenia lub utraty znajdującego się w nich materiału genetycznego. To właśnie ten materiał powinien zapewnić przechowywanie, reprodukcję i przekazywanie informacji dziedzicznych.

Rearanżacje chromosomowe prowadzą do powstania nierównowagi genetycznej, co niekorzystnie wpływa na prawidłowy przebieg rozwoju organizmu. W chorobach chromosomowych występują aberracje: zespół płaczu kota, zespół Downa, zespół Edwardsa, polisomia na chromosomie X lub Y itp.

Najczęstszą anomalią chromosomową na świecie jest zespół Downa. Ta patologia wynika z obecności jednego dodatkowego chromosomu w ludzkim genotypie, czyli pacjent ma 47 chromosomów zamiast 46. U osób z zespołem Downa 21. para (łącznie 23) chromosomów ma trzy kopie, a nie dwa. Zdarzają się rzadkie przypadki, gdy ta choroba genetyczna jest wynikiem translokacji 21 pary chromosomów lub mozaicyzmu. W zdecydowanej większości przypadków zespół nie jest chorobą dziedziczną (91 na 100).

Choroby monogenowe

Ta grupa jest dość niejednorodna pod względem klinicznych objawów chorób, ale każda choroba genetyczna jest tutaj spowodowana uszkodzeniem DNA na poziomie genu. Do tej pory odkryto i opisano ponad 4000 chorób monogenowych. Należą do nich choroby z upośledzeniem umysłowym i dziedziczne choroby metaboliczne, izolowane formy małogłowie, wodogłowie i szereg innych chorób. Niektóre choroby są już zauważalne u noworodków, inne dają się odczuć dopiero w okresie dojrzewania lub gdy osoba osiąga 30-50 lat.

Choroby wielogenowe

Patologie te można wytłumaczyć nie tylko predyspozycjami genetycznymi, ale także w dużej mierze czynnikami zewnętrznymi (niedożywienie, zła ekologia itp.). Choroby wielogenowe nazywane są również wieloczynnikowymi. Jest to uzasadnione faktem, że pojawiają się one w wyniku działania wielu genów. Do najczęstszych chorób wieloczynnikowych należą: reumatoidalne zapalenie stawów, nadciśnienie, choroba wieńcowa, cukrzyca, marskość wątroby, łuszczyca, schizofrenia itp.

Choroby te stanowią około 92% całkowitej liczby dziedzicznych patologii. Wraz z wiekiem wzrasta częstotliwość chorób. W dzieciństwie liczba pacjentów wynosi co najmniej 10%, a u osób starszych 25-30%.

Do tej pory opisano kilka tysięcy chorób genetycznych, oto tylko krótka lista niektórych z nich:

Najczęstsze choroby genetyczne	Najrzadsze choroby genetyczne
Hemofilia (zaburzenie krzepnięcia krwi)	Złudzenie Capgrasa (osoba uważa, że ​​ktoś bliski został zastąpiony przez klona).
Colordalness (niezdolność do rozróżniania kolorów)	Zespół Kleina-Levina (nadmierna senność, zaburzenia zachowania)
Mukowiscydoza (zaburzenia oddychania)	Choroba słoni (bolesne narośle na skórze)
Rozszczep kręgosłupa (kręgi nie zamykają się wokół rdzenia kręgowego)	Cyceron (zaburzenie psychiczne, chęć jedzenia niejadalnych rzeczy)
Choroba Tay-Sachsa (uszkodzenie OUN)	Zespół Stendhala (palpitacje, halucynacje, utrata przytomności na widok dzieł sztuki)
Zespół Klinefeltera (niedobór androgenów u mężczyzn)	Zespół Robina (wady rozwojowe okolicy szczękowo-twarzowej)
Zespół Pradera-Williego (opóźniony rozwój fizyczny i intelektualny, wady wyglądu)	Nadmierne owłosienie (nadmierny wzrost włosów)
Fenyloketonuria (zaburzony metabolizm aminokwasów)	Zespół niebieskiej skóry (niebieski kolor skóry)

Niektóre choroby genetyczne mogą pojawiać się dosłownie w każdym pokoleniu. Z reguły nie pojawiają się u dzieci, ale z wiekiem. Czynniki ryzyka (złe środowisko, stres, brak równowagi hormonalnej, niedożywienie) przyczyniają się do manifestacji błędu genetycznego. Takie choroby obejmują cukrzycę, łuszczycę, otyłość, nadciśnienie, epilepsję, schizofrenię, chorobę Alzheimera itp.

Diagnostyka patologii genów

Nie każda choroba genetyczna jest wykrywana od pierwszego dnia życia człowieka, niektóre z nich ujawniają się dopiero po kilku latach. W związku z tym bardzo ważne jest, aby przejść na czas badania pod kątem obecności patologii genów. Taka diagnoza jest możliwa zarówno na etapie planowania ciąży, jak i w okresie rodzenia dziecka.

Istnieje kilka metod diagnostycznych:

Analiza biochemiczna

Umożliwia ustalenie chorób związanych z dziedzicznymi zaburzeniami metabolicznymi. Metoda zakłada badanie krwi ludzkiej, jakościowe i ilościowe badanie innych płynów ustrojowych;

Metoda cytogenetyczna

Ujawnia przyczyny chorób genetycznych, które leżą w naruszeniach organizacji chromosomów komórkowych;

Molekularna metoda cytogenetyczna

Ulepszona wersja metody cytogenetycznej, która pozwala wykryć nawet mikrozmiany i najmniejszy rozpad chromosomów;

Metoda syndromiczna

Choroba genetyczna w wielu przypadkach może mieć te same objawy, które będą pokrywać się z objawami innych, niepatologicznych chorób. Metoda polega na tym, że za pomocą badania genetycznego i specjalnych programów komputerowych z całego spektrum objawów izoluje się tylko te, które konkretnie wskazują na chorobę genetyczną.

Molekularna metoda genetyczna

W tej chwili jest najbardziej niezawodny i dokładny. Umożliwia badanie ludzkiego DNA i RNA, wykrywanie nawet niewielkich zmian, w tym w sekwencji nukleotydowej. Służy do diagnozowania chorób monogenowych i mutacji.

Badanie USG (USG)

W celu wykrycia chorób kobiecego układu rozrodczego stosuje się ultradźwięki narządów miednicy. Ultradźwięki są również wykorzystywane do diagnozowania wrodzonych patologii i niektórych chorób chromosomalnych płodu.

Wiadomo, że około 60% samoistnych poronień w pierwszym trymestrze ciąży jest spowodowanych chorobą genetyczną płodu. W ten sposób organizm matki pozbywa się niezdolnego do życia zarodka. Dziedziczne choroby genetyczne mogą również powodować niepłodność lub nawracające poronienia. Często kobieta musi przejść wiele niejednoznacznych badań, zanim zwróci się do genetyka.

Najlepszą prewencją wystąpienia choroby genetycznej u płodu jest badanie genetyczne rodziców podczas planowania ciąży. Nawet zdrowi mężczyzna lub kobieta mogą nosić uszkodzone sekcje genów w swoim genotypie. Uniwersalny test genetyczny jest w stanie wykryć ponad sto chorób, które opierają się na mutacjach genów. Wiedząc, że przynajmniej jeden z przyszłych rodziców jest nosicielem zaburzeń, lekarz pomoże dobrać odpowiednią taktykę przygotowania do ciąży i jej postępowania. Faktem jest, że zmiany genów towarzyszące ciąży mogą spowodować nieodwracalną szkodę dla płodu, a nawet stać się zagrożeniem dla życia matki.

W czasie ciąży u kobiet za pomocą specjalnych badań diagnozuje się czasem choroby genetyczne płodu, co może rodzić pytanie, czy w ogóle warto ciążę utrzymywać. Najwcześniejszy czas na zdiagnozowanie tych patologii to 9 tydzień. Diagnozę tę przeprowadza się za pomocą bezpiecznego nieinwazyjnego testu DNA Panorama. Test polega na tym, że krew przyszłej matki pobierana jest z żyły metodą sekwencjonowania, materiał genetyczny płodu jest z niego izolowany i badany pod kątem obecności nieprawidłowości chromosomalnych. Badanie jest w stanie zidentyfikować takie nieprawidłowości, jak zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau, zespoły mikrodelecji, patologie chromosomów płci i szereg innych anomalii.

Osoba dorosła, po przejściu badań genetycznych, może dowiedzieć się o swojej predyspozycji do chorób genetycznych. W takim przypadku będzie miał szansę skorzystać ze skutecznych środków zapobiegawczych i zapobiec wystąpieniu stanu patologicznego poprzez obserwowanie przez specjalistę.

Leczenie chorób genetycznych

Każda choroba genetyczna stanowi dla medycyny trudności, zwłaszcza że niektóre z nich są dość trudne do zdiagnozowania. Ogromnej liczby chorób w zasadzie nie można wyleczyć: zespół Downa, zespół Klinefeltera, kwasica torbielowata itp. Niektóre z nich poważnie skracają oczekiwaną długość życia osoby.

Główne metody leczenia:

• Objawowy

  Łagodzi objawy, które powodują ból i dyskomfort, zapobiega postępowi choroby, ale nie eliminuje jej przyczyny.

  genetyk

  Kijów Julia Kirillovna

  Jeśli masz:

  • pytania o wyniki diagnozy prenatalnej;
  • słabe wyniki badań przesiewowych
  oferujemy tobie umówić się na bezpłatną konsultację genetyka*

  *konsultacje prowadzone są dla mieszkańców dowolnego regionu Rosji przez Internet. W przypadku mieszkańców Moskwy i regionu moskiewskiego możliwa jest osobista konsultacja (mieć ze sobą paszport i ważną obowiązkową polisę ubezpieczenia medycznego)