Patologia narządu słuchu u dzieci. Dziedziczne patologie słuchu Przyczyny dziedzicznej głuchoty

Dziedziczny ubytek słuchu jest formą wrodzonego ubytku słuchu, który jest wynikiem mutacji genetycznych i jest dziedziczony z rodziców na dzieci. Choroba może wykazywać objawy już od pierwszych miesięcy życia dziecka. Często towarzyszą im wtórne zaburzenia mowy.

Klasyfikacja

Dziedziczny ubytek słuchu, podobnie jak inne choroby, nie ma tylko jednego przejawu - choroba jest wieloaspektowa i dlatego wymaga klasyfikacji.

Ogólna klasyfikacja dziedzicznego ubytku słuchu

Za pomocą rodzaj choroba dzieli się na:

• . Wrodzona utrata słuchu powstaje w wyniku dysfunkcji budowy ucha wewnętrznego.
• . Choroba pojawia się z powodu anomalii zarówno kości ucha środkowego, jak i ucha zewnętrznego.
• Mieszany. Jest to połączenie czuciowo-nerwowych i przewodzących typów choroby.
• Centralny. Upośledzenie słuchu w tym przypadku jest następstwem dysfunkcji lub uszkodzenia nerwu czaszkowego, kory mózgowej lub przewodu słuchowego pnia mózgu.

Według czas wystąpienia dziedziczny ubytek słuchu dzieli się na:

• Prewerbalny (przedjęzykowy). W tym przypadku upośledzenie słuchu objawia się przed rozwojem mowy.
• Postlingwalny (postlingwalny). Objawy towarzyszące pojawiają się, gdy dziecko zaczyna mówić.

Ubytek słuchu jest mierzony w decybelach (dB). Próg słyszalności, czyli 0 dB, jest odnotowywany dla każdej częstotliwości w stosunku do poziomu, przy którym młodzi ludzie ze zdrowym słuchem odbierają ton, który jest o połowę niższy niż obecnie bardzo głośny. Uznaje się, że słyszenie mieści się w normalnym zakresie, jeśli próg słyszenia konkretnej osoby mieści się w zakresie 0-15 dB od normalnego progu słyszenia. Według tego, stopni ubytek słuchu dzieli się na:

• światło– próg słyszalności mieści się w zakresie od 26 do 40 dB;
• umiarkowany– w zakresie od 41 do 55 dB;
• umiarkowanie ciężki– w zakresie od 56 do 70 dB;
• ciężki– w zakresie od 71 do 90 dB;
• głęboko- 90 i więcej dB.

Częstotliwość wrodzonego ubytku słuchu określa, przy jakich częstotliwościach (mierzonych w hercach, Hz) dana osoba ma ubytek słuchu. W związku z tym częstotliwość choroby obejmuje:

• niska częstotliwość- osoba ma trudności ze słyszeniem dźwięków o częstotliwości poniżej 500 Hz;
• średniotonowy– w zakresie od 501 do 2000 Hz;
• Wysoka częstotliwość– częstotliwość dźwięków przekracza 2000 Hz.

Choroba jest również klasyfikowana według połączenie z innymi zaburzeniami w obrębie jednej patologii genetycznej:

• postać syndromiczna. W tym przypadku choroba jest jednym ze składników zespołu ogólnego.
• forma niesyndromiczna. Nie jest częścią syndromu.

I przez mechanizm dziedziczenia potomstwo choroba dzieli się na:

• Autosomalna dominacja. W takim przypadku dziedziczny ubytek słuchu u dziecka objawi się, jeśli przynajmniej jedno z jego rodziców ma jeden „wadliwy” gen, a nie zawarty w chromosomach płci (X i Y).
• Autosomalny recesywny. W autosomalnej recesywnej postaci choroby dziecko odziedziczyło ubytek słuchu od obojga rodziców z uszkodzonymi genami.
• Związany z X. W tym przypadku dziedziczny ubytek słuchu wiąże się z defektem któregokolwiek z genów zlokalizowanych na chromosomie X płci. Dziecko objawi się tylko wtedy, gdy dziecko nie ma innego chromosomu X z normalną kopią tego samego genu.

ICD-10

Według Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób 10. rewizji, znanej skrótem ICD-10, dziedziczny ubytek słuchu zalicza się do klasy VIII - „Choroby ucha i wyrostka sutkowatego”, charakteryzujących się kodami od H60 do H95.

W tej klasyfikacji dziedzicznego ubytku słuchu, w zależności od jego rodzaju i rodzaju, odpowiadają następujące kody:

• 0 - Przewodzący ubytek słuchu, obustronny;
• 1 - Ubytek słuchu przewodzeniowego jednostronny z normalnym słyszeniem w uchu przeciwległym;
• 2 - Przewodzący ubytek słuchu, nieokreślony;
• 3 - Neurosensoryczna utrata słuchu obustronna;
• 4 - Ubytek słuchu odbiorczy jednostronny z normalnym słyszeniem w uchu przeciwległym;
• 5 - Ubytek słuchu odbiorczy, nieokreślony;
• 6 - Mieszany niedosłuch przewodzeniowy i odbiorczy, obustronny;
• 7 - Mieszany niedosłuch przewodzeniowy i odbiorczy jednostronny z normalnym słyszeniem w uchu przeciwległym;
• 8 - Mieszany niedosłuch przewodzeniowy i odbiorczy, nieokreślony.

Powoduje

Dziedziczny ubytek słuchu występuje u dziecka w przypadkach, gdy w rodzinie były już przypadki ubytku słuchu. Innymi słowy, głównym czynnikiem powodującym chorobę jest dziedziczność. Istnieje jednak szereg konkretnych przyczyn prowadzących do rozwoju choroby.

Izolowany dziedziczny ubytek słuchu (postać niesyndromiczna) jest najczęstszą przyczyną wrodzonych wad słuchu. Z reguły jest to spowodowane mutacją tylko w jednym genie (GJB2), który koduje białko biorące udział w tworzeniu połączeń między komórkami w aparacie neurosensorycznym ucha wewnętrznego. Jednak w innych przypadkach choroba może być spowodowana wieloma czynnikami o charakterze syndromicznym.

Przyczyny autosomalne dominujące

W przypadku autosomalnego dominującego typu dziedzicznego ubytku słuchu do choroby może prowadzić jeden z czterech zespołów:

• Zespół Sticklera. Jest to zaburzenie genetyczne, które może powodować znaczne problemy ze słuchem, wzrokiem i poważnymi problemami ze stawami. Choroba jest również znana jako postępująca artrooftalmopatia. Często taką diagnozę stawia się dzieciom w młodym i młodszym wieku. Zespół Sticklera można rozpoznać po charakterystycznych rysach twarzy: mały nos, wyłupiaste oczy, cofnięty podbródek i szorstkie rysy twarzy. Te dzieci często mają rozszczep podniebienia po urodzeniu.
• Zespół Waardenburga. Jest to genetycznie niejednorodna choroba dziedziczna, która charakteryzuje się całym zespołem wad rozwojowych i anomalii rozwojowych. Ten przebieg choroby jest spowodowany naruszeniem tworzenia się struktury grzebienia nerwowego w okresie embrionalnym. Zespół Waardenburga można rozpoznać po przesunięciu bocznego kąta obu oczu, szerokim grzbiecie nosa (tzw. „profil grecki”), anomaliach barwnikowych tęczówki, skóry, włosów i najważniejszym objawem w kontekście - ubytek słuchu.
• Zespół skrzelowy. Ta choroba może objawiać się na różne sposoby, nawet w tej samej rodzinie. Pacjenci rozwijają łuki skrzelowe (brachio-skrzela). U osób cierpiących na zespół skrzeli często obserwuje się małżowiny uszne w kształcie miseczki i wystające. Niezmiennie towarzyszy ubytek słuchu z powodu umiejscowienia choroby.
• Neurofibromatoza typu II. Choroba dziedziczna, która występuje i objawia się spontanicznie. Charakteryzuje się wielokrotnym powstawaniem łagodnych guzów, które występują wzdłuż nerwów obwodowych oraz w ośrodkowym układzie nerwowym. Osoby z tą chorobą zmuszone są do poddawania się wielokrotnym i regularnym zabiegom chirurgicznym w celu usunięcia guzów, co ostatecznie prowadzi do.

Jeśli którakolwiek z wymienionych chorób występuje u dziecka, warto nie tylko skierować wszystkie wysiłki na jego leczenie (zatrzymanie), ale także pilnie sprawdzić słuch u pediatry lub otolaryngologa.

Przyczyny autosomalne recesywne

W przypadku autosomalnego recesywnego typu dziedzicznego ubytku słuchu do choroby może prowadzić następująca lista przyczyn:

• Zespół Ushera. Choroba dziedziczna przenoszona w sposób autosomalny recesywny. Jest to dość rzadka choroba spowodowana mutacją jednego z 10 genów, która prowadzi do utraty słuchu czuciowo-nerwowego i postępującej utraty wzroku. Obecnie zespół Ushera jest niestety chorobą nieuleczalną.
• Syndrom oczekiwany. Choroba genetyczna, w której dzieci doświadczają utraty słuchu w młodym wieku. Czasami choroba dotyka również tarczycy, a ponadto może prowadzić do braku równowagi.
• Zespół Jervella i Lange-Nielsena. Jest to rodzaj wrodzonego zespołu długiego odstępu QT - naruszenie molekularnych mechanizmów aktywności elektrycznej w błonie komórek mięśnia sercowego. Współistniejąca symptomatologia zespołu to rozwój głuchoty.
• Niedobór biotynidazy. Przy obniżonym poziomie tego enzymu w organizmie dochodzi do akumulacji substratów – substancji wyjściowych przekształcanych przez te enzymy. Ich nadmiar prowadzi do toksycznego wpływu na ośrodkowy układ nerwowy i tkanki, co może również prowadzić do utraty słuchu.
• Choroba Refsuma. Zaburzenie uwarunkowane genetycznie, które prowadzi do utleniania kwasu fitanowego i jego akumulacji w tkankach organizmu. W rezultacie rozwijają się zaburzenia neurologiczne, zaburzenia widzenia, węch, zmiany skórne w rybiej łusce, zaburzenia serca i uporczywa utrata słuchu.

Przyczyny związane z X

W przypadku dziedzicznego ubytku słuchu związanego z chromosomem X do choroby mogą prowadzić dwa zespoły:

• Zespół Alporta. Choroba dziedziczna, w której czynność nerek jest osłabiona, aw moczu występuje krew. Często zespołowi towarzyszy nie tylko uszkodzenie oczu, ale także głuchota.
• Zespół Mohra-Tranebjerga. Choroba genetyczna powodująca utratę słuchu pozajęzykowego, zaburzenia widzenia, dystonię, złamania i upośledzenie umysłowe.

Objawy

Dziedziczny ubytek słuchu można łatwo odróżnić po bardzo charakterystycznych objawach:

• znaczny ubytek słuchu, który ma tendencję do pogarszania się;
• dzwonienie i ;
• i utrata równowagi.

Trudno jest rozpoznać współistniejące objawy u dziecka, ponieważ w tak młodym wieku nie może werbalnie wyrazić, że zaczął gorzej słyszeć. Dlatego istnieje lista znaków, które pomagają określić, czy słuch dziecka jest w porządku. Jeśli rodzic może odpowiedzieć twierdząco na każdy z punktów, to wszystko jest w porządku.

Oznaki dobrego słuchu u dziecka poniżej 3 miesiąca życia:

• budzi się z dźwięków;
• reaguje na głośne dźwięki
• rozszerza oczy lub mruga w odpowiedzi na głośne dźwięki.

Wiek dziecka w przedziale od 3 do 4 miesięcy;

• przestaje grać, gdy słyszy nowe dźwięki;
• uspokaja się na głos matki;
• szuka źródła nieznanych dźwięków, jeśli są w zasięgu wzroku.

Wiek dziecka w przedziale od 6 do 9 miesięcy:

• mówi słowo „mama”;
• bawi się zabawkami muzycznymi.

Wiek dziecka w przedziale od 12 do 15 miesięcy:

• zna swoje imię;
• rozumie słowo „nie”;
• aktywnie posługuje się słownictwem składającym się z co najmniej trzech słów;
• imituje określone dźwięki.

Wiek dziecka w przedziale od 18 do 24 miesięcy:

• aktywnie posługuje się słownikiem z frazami składającymi się z co najmniej dwóch słów;
• dziecko zna co najmniej dwadzieścia słów i stosuje je adekwatnie do sytuacji;
• zna części ciała
• obcy mogą zrozumieć co najmniej połowę tego, co mówi dziecko.

Dla dzieci poniżej 36 miesięcy:

• mowa dziecka składa się już z 4 zdań zawierających co najmniej 5 słów;
• słownictwo to około 500 słów;
• obcy są w stanie zrozumieć 80% mowy dziecka;
• dziecko rozumie niektóre czasowniki.

Możliwe komplikacje

Rozwój słuchowy i ogólny umysłowy są ze sobą ściśle powiązane. Jeśli dziecko nie słyszy, ośrodki słuchowe i mowy jego mózgu nie otrzymują informacji i nie mogą się normalnie rozwijać. W rezultacie cierpią intelekt i mowa. Nie oznacza to jednak, że dzieci z wadami słuchu są mniej inteligentne niż ich niedosłyszący rówieśnicy. Trzeba im tylko dać możliwość usłyszenia dźwięków.

Prawdopodobieństwo powikłań i ogólne rokowanie zależy bezpośrednio od czujności i szybkości reakcji rodziców. Im szybciej zwrócą się do specjalisty przy najmniejszym podejrzeniu problemów ze słuchem, tym korzystniejsze będzie rokowanie i mniejsze szanse na opóźnienie rozwoju, problemy z mową czy rozwój nieodwracalnej głuchoty.

Diagnostyka

Rozpoznanie dziedzicznego ubytku słuchu rozpoczyna się w gabinecie pediatry. Tam specjalista wysłucha obaw lub skarg i najprawdopodobniej skieruje rodziców z dzieckiem dalej do otolaryngologa dziecięcego.

W celu potwierdzenia lub odrzucenia wstępnej diagnozy lekarz może skierować dziecko na badanie słuchu, które obejmuje:

1. Audiometria gry. Procedura jest zalecana do badania słuchu u dzieci w wieku od dwóch do pięciu lat. Istotą tej techniki jest dostarczenie do ucha dziecka znanego słyszalnego dźwięku. W odpowiedzi na sygnał dźwiękowy dziecko musi odpowiedzieć określoną czynnością, na przykład wrzucić kostkę do kosza, założyć pierścień na piramidę itp. Mały pacjent stopniowo zaczyna rozumieć znaczenie diagnozy i nasycenie dźwięku jest stopniowo zmniejszane, aż do uzyskania odpowiedzi progowej.

2. Testy behawioralne. Znaczenie procedury wyraża się w fakcie, że dziecko musi reagować na obcy dźwięk, który będzie dla niego drażniący. Audiolodzy i otolaryngolodzy twierdzą, że takie badania można wykonywać na dzieciach od sześciu miesięcy. U starszych dzieci badanie przeprowadza się w zabawny sposób, analogicznie do audiometrii zabawowej.

3. Audiometria tonalna. Rodzaj audiometrii, której cechą jest badanie w wolnym polu dźwiękowym. Technika ta polega na wykorzystaniu audiometru – urządzenia wytwarzającego dźwięki o różnej sile i wysokości. Dźwięki są odtwarzane do momentu wykrycia problematycznych sektorów - tonów lub częstotliwości, w których występuje pogorszenie słuchu dziecka. Odpowiedni dla starszych dzieci.

4. Audiometria przewodnictwa powietrznego. Ta metoda badania słuchu jest nieodłącznie związana z używaniem słuchawek, w przeciwieństwie do audiometrii tonalnej.

5. Audiometria przewodnictwa kostnego. Zabieg to generowanie określonych dźwięków odbieranych przez małego pacjenta przez wibrator umieszczony na wyrostku sutkowatym lub na czole. Technika ta umożliwia przejście dźwięku przez ucho środkowe i zewnętrzne, a jej celem jest ocena stanu ucha wewnętrznego.

Audiometria standardowa służy do badania słuchu dzieci w wieku 5 lat i starszych, innymi słowy, gdy dziecko samo potrafi stwierdzić, czy słyszy sygnał, czy nie.

6. Testy symulacyjne. Inny rodzaj audiometrii mający na celu ocenę stanu obwodowych układów słuchowych, na przykład ruchomość błony bębenkowej, ciśnienie w uchu środkowym, ruchomość kosteczek ucha środkowego, czynność trąbki Eustachiusza itp.

7. Testuj odpowiedź części słuchowej pnia mózgu. Zabieg ma na celu rejestrację i badanie aktywności neuroelektrycznej, która pojawia się w odpowiedzi na określone bodźce dźwiękowe: ton, impuls, kliknięcie itp. Istotą techniki jest przymocowanie do głowy dziecka elektrod, za pomocą których rejestrowane są reakcje na dźwięk. Najczęściej przepisywany noworodkom.

8. Otoemisja akustyczna wywołana. Sonda akustyczna umieszczana jest w zewnętrznym przewodzie słuchowym, gdzie podawany jest określony sygnał dźwiękowy, na który odpowiedź jest wzmacniana, przechodzi przez mikrofon i jest przesyłany do komputera, gdzie wszystkie dane są analizowane. Wyniki badań przedstawiono w postaci krzywych otoemisji akustycznej i jej widm częstotliwościowych. Jednocześnie duża liczba próbek gromadzi i wyprowadza dane średnie, co umożliwia tłumienie szumów i artefaktów, których źródłem może być przewód słuchowy lub ucho środkowe.

Na podstawie wszystkich otrzymanych informacji diagnoza dziedzicznej utraty słuchu zostanie potwierdzona lub odrzucona. W przypadku zdiagnozowania u dziecka tej choroby przepisuje się mu indywidualne leczenie.

Leczenie

Nawet przy terminowej terapii prognozy dotyczące dziedzicznej utraty słuchu są stosunkowo niekorzystne - z reguły utrata słuchu utrzymuje się przez całe życie. Jednak leczenie przynajmniej zmniejszy progresję objawów, a co najwyżej - powstrzyma rozwój choroby. Oprócz leczenia samej choroby, dziecko może wymagać korekty wad mowy przez logopedę, jeśli zdiagnozowano prelingwalny dziedziczny ubytek słuchu.

Ogólne zasady

Terapia dziedzicznego ubytku słuchu jest złożona i polega na prowadzeniu działań terapeutycznych mających na celu normalizację struktury ucha i poprawę krążenia krwi w strukturach analizatora słuchowego. Aby osiągnąć te cele, stosuje się różne metody, takie jak:

• terapia lekowa, której celem jest poprawa krążenia krwi w strukturach mózgu i ucha, w celu wyeliminowania czynnika sprawczego (na przykład z niedoborem biotynidazy);
• metody fizjoterapeutyczne stosowane do ogólnej poprawy słuchu;
• ćwiczenia słuchowe przepisane w celu utrzymania poziomu słuchu i poprawy umiejętności mowy;
• aparaty słuchowe - zastosowanie aparatów słuchowych w celu poprawy słuchu pacjenta;
• leczenie chirurgiczne - operacje przywracające prawidłową strukturę ucha zewnętrznego i środkowego, a także zakładanie aparatu słuchowego lub implantu ślimakowego.

Leki i fizjoterapia

Terapia medyczna- od czego rozpoczyna się leczenie dziedzicznego ubytku słuchu u dziecka, a czasem u osoby dorosłej. Otolaryngologa można wyznaczyć:

• leki poprawiające krążenie mózgowe - Stugeron, Vasobral, Cinnarizine, Eufillin, Papaverine itp .;
• leki zwiększające dopływ krwi do ucha wewnętrznego - Plental, pentoksyfilina itp .;
• neuroprotektory, które zmniejszają negatywny wpływ niedotlenienia na komórki nerwowe, na przykład Preductal;
• leki poprawiające metabolizm w tkankach mózgu - Solcoseryl, Nootropil, Cerebrolysin, Pantocalcin itp.

Wśród metody fizjoterapii W leczeniu przewlekłego ubytku słuchu stosuje się:

• natlenienie hiperbaryczne;
• enduralna fonoelektroforeza;
• stymulacja przez zmienne prądy;
• naświetlanie laserowe krwi (laser helowo-neonowy);
• hemoterapia kwantowa.

Chirurgia

W chwili obecnej wykonywane są zabiegi chirurgiczne w celu leczenia niedosłuchu przewodzeniowego i odbiorczego oraz głuchoty.

Operacje leczenia głuchoty przewodzącej polegają na przywróceniu normalnej struktury narządów ucha środkowego i zewnętrznego, dzięki czemu dana osoba ma poprawę słuchu. W zależności od tego, która struktura jest przywracana, operacje mają odpowiednie nazwy:

• tympanoplastyka– odbudowa kosteczek słuchowych ucha środkowego (strzemiączko, młotek i kowadło);
• myringoplastyka– odbudowa błony bębenkowej itp.

Pomimo tego, że nie zawsze możliwe jest przywrócenie słuchu dziecku lub dorosłemu w 100%, interwencja chirurgiczna zawsze daje pozytywne rezultaty.

Istnieją tylko dwie operacje leczenia głuchoty neurosensorycznej:

• Instalacja aparatu słuchowego. Operacja stosunkowo prosta, ale nie przywróci słuchu pacjentom, których dotyczy wrażliwe komórki ślimaka ucha wewnętrznego.
• Instalacja implantu ślimakowego. Operacja wszczepienia implantu jest niezwykle skomplikowana technicznie, dlatego jest wykorzystywana w ograniczonej liczbie placówek medycznych, zwłaszcza jeśli wykonywana jest na dziecku. Pod tym względem procedura jest dość kosztowna, w wyniku czego nie jest dostępna dla wszystkich.

Istota protetyki ślimakowej jest następująca: do struktur ucha wewnętrznego wprowadzane są minielektrody, które przetwarzają dźwięki na impulsy nerwowe i przekazują je do nerwu słuchowego. Elektrody te są połączone z minimikrofonem odbierającym dźwięki, który jest umieszczony w kości skroniowej.

Po zainstalowaniu takiego systemu mikrofon przechwytuje dźwięki i przekazuje je do elektrod, które z kolei przetwarzają je na impulsy nerwowe i wysyłają do nerwu słuchowego, który przekazuje sygnały do ​​mózgu, gdzie dźwięki są rozpoznawane. Oznacza to, że implantacja ślimakowa to tworzenie nowej struktury, która pełni funkcje wszystkich struktur ucha.

Obie opcje interwencji chirurgicznej są wykonywane tylko przy nieskuteczności leczenia zachowawczego i przy ciężkim dziedzicznym ubytku słuchu, gdy pacjent nie jest w stanie normalnie postrzegać mowy nawet z bliskiej odległości.

Aparaty słuchowe

Obecnie istnieją dwa główne typy aparatów słuchowych:

1. Analogowy. Są to urządzenia znane wielu osobom, które można zaobserwować w uchu osoby starszej. Urządzenia są dość łatwe w obsłudze, ale jednocześnie nieporęczne, niezbyt wygodne i raczej niegrzeczne we wzmacnianiu sygnału audio.

Istnieje możliwość zakupu analogowego aparatu słuchowego i samodzielnego korzystania z niego, bez specjalnej regulacji przez specjalistę. Posiada kilka trybów pracy, pomiędzy którymi przełączamy się za pomocą specjalnej dźwigni. Dzięki temu przełącznikowi każda osoba, nawet dziecko, może samodzielnie określić optymalny tryb pracy dla urządzenia i korzystać z niego w przyszłości.

Jednak analogowa wersja urządzenia ma również wady: często tworzy zakłócenia i szumy, ponieważ wzmacnia różne częstotliwości, a nie tylko te, które są trudne do usłyszenia przez człowieka, co powoduje wygodę korzystania ze słuchu analogowego pomoc pozostaje pod znakiem zapytania.

2. Cyfrowy. Cyfrowy aparat słuchowy, w przeciwieństwie do swojego poprzednika, jest regulowany wyłącznie przez protetyka słuchu. W rezultacie wzmacniane są tylko dźwięki słabo odbierane przez osobę, a nie hałas.

Precyzja cyfrowego aparatu słuchowego pozwala osobie słyszeć całkiem dobrze bez żadnych zakłóceń. Dodatkowo ustawienie pozwala przywrócić wrażliwość na utracone spektrum dźwięków bez wpływu na wszystkie inne tony, co jest szczególnie ważne dla dziecka. Dlatego pod względem wygody, komfortu, indywidualnych potrzeb i poziomu korekcji urządzenia cyfrowe przewyższają analogowe. Jednak w celu doboru i regulacji konieczna jest wizyta w centrum słuchowym, które nie jest dostępne dla wszystkich.

Środki zapobiegawcze

Profilaktyka dziedzicznego ubytku słuchu u przyszłych dzieci jest najważniejszym sposobem rozwiązania problemu. Wiodącą rolę w profilaktyce dziedzicznej postaci tej choroby odgrywają medyczne konsultacje genetyczne, podczas których członkowie rodziny, którzy mają osoby z wadą słuchu, mogą uzyskać informacje dotyczące ewentualnego potomstwa i stopnia ryzyka urodzenia dziecka z wadą słuchu.

Dziedziczny ubytek słuchu jest daleki od wyroku dla dziecka. Oczywiście istnieje ryzyko i potencjalne niebezpieczeństwa związane z tą chorobą. Jednak wraz ze zwiększoną uwagą rodziców na stan zdrowia dziecka, szybką reakcją i kompetentnym specjalistą, dziecko ma wszelkie szanse na pełne życie.

Następny artykuł.

Wyniki badań epidemiologicznych przeprowadzonych w Rosji w ostatnich latach wskazują, że około 1 miliona dzieci i młodzieży w naszym kraju ma patologię słuchu, a Ogólnounijne Towarzystwo Głuchych i Niemych ma ponad 1,5 miliona ubytków słuchu. Obliczenia pokazują, że na każde 1000 urodzeń fizjologicznych rodzi się jedno głuche dziecko. Ponadto w ciągu pierwszych 2-3 lat życia kolejne 2-3 dzieci tracą słuch. 14% osób w wieku od 45 do 64 lat i 30% osób powyżej 65 lat ma ubytek słuchu. Według ekspertów, do 2020 roku ponad 30% całej populacji globu będzie miało wadę słuchu.

Dobry słuch jest warunkiem wstępnym prawidłowego rozwoju psycho-mowy dziecka. Dziecko z uszkodzonym słuchem często pozostaje w tyle za rówieśnikami w rozwoju umysłowym, trudno mu się uczyć w szkole, trudności w komunikacji i wyborze przyszłego zawodu są nieuniknione. Ubytek słuchu we wczesnym dzieciństwie, zanim dziecko rozwinie mowę, prowadzi do wyciszenia i niepełnosprawności.

Upośledzenie słuchu w większości przypadków w postaci zmniejszenia jego nasilenia może być spowodowane różnymi przyczynami (wrodzonymi i nabytymi), wśród których dziedziczność, wcześniactwo, żółtaczka noworodkowa, porażenie mózgowe, działania niepożądane niektórych leków (talidomid), głównie antybiotyków ( streptomycyna, kanamycyna, monomycyna, zwłaszcza w pierwszych 3 miesiącach ciąży) oraz diuretyki, zatrucia chininą, spożywanie alkoholu w czasie ciąży, wady rozwojowe, zakaźne (syfilis), w tym wirusowe (różyczka, ospa wietrzna, odra, grypa), urazy głowy, hałas ekspozycja, zmiany związane z wiekiem.

Zmniejszenie ostrości słuchu w takich przypadkach może osiągnąć znaczne nasilenie, aż do głuchoty. Nasilenie zaburzeń i trudność (często niemożliwa) przywrócenia funkcji słuchowej są w tym przypadku związane głównie z uszkodzeniem formacji dźwiękochłonnych (czuciowych) ucha wewnętrznego i nerwu słuchowego (niedosłuch czuciowy).

Absolutna głuchota jest rzadka. Zwykle istnieją resztki słuchu, które pozwalają na percepcję bardzo intensywnych dźwięków, w tym niektórych dźwięków mowy wypowiadanych donośnym głosem nad uchem. Nie osiąga się czytelnej percepcji mowy w przypadku głuchoty; różni się to od ubytku słuchu, w którym wystarczające wzmocnienie dźwięku zapewnia możliwość komunikacji werbalnej. Ścisłe rozróżnienie między głuchotą a ubytkiem słuchu stanowi pewną trudność, zależy od metody badania słuchu iw pewnym stopniu jest warunkowe.

Zwykle głuchota nazywany wyraźnym uporczywym ubytkiem słuchu, który uniemożliwia komunikację głosową w każdych warunkach, nawet przy użyciu sprzętu wzmacniającego dźwięk. Jednak tacy pacjenci mogą słyszeć bardzo głośne dźwięki. Absolutna niemożność odbioru jakichkolwiek dźwięków jest niezwykle rzadka.

ubytek słuchu nazywany osłabieniem ostrości słuchu o różnym nasileniu, w którym percepcja mowy jest utrudniona, ale nadal możliwa przy stworzeniu pewnych warunków (podejście mówcy do osoby niesłyszącej, użycie aparatu słuchowego).

Upośledzenie słuchu, w zależności od patogenezy, może mieć charakter neurosensoryczny lub przewodzący. W przypadku zaburzenia neurosensorycznego występuje patologia aparatu odbierającego dźwięk (wrażliwe komórki ślimaka nerwu słuchowego i struktur mózgowych). W przypadku głuchoty przewodzeniowej (utrata słuchu) zaburzenie obejmuje układ przewodzący dźwięk (ucho zewnętrzne i środkowe, płyn z ucha środkowego).

Do przybliżonej oceny stanu słuchu można wykorzystać mowę szeptaną i potoczną (audiometria mowy). Przy lekkim stopniu ubytku słuchu mowa szeptana jest odbierana przez pacjenta z odległości 1 - 3 m, mowa konwersacyjna - z odległości 4 m lub większej. Przy średnim stopniu T. mowa szeptana jest odbierana z odległości mniejszej niż 1 m, mowa potoczna - z odległości 2 - 4 m. Przy ciężkim ubytku słuchu mowa szeptana z reguły w ogóle nie jest odbierana, mowa potoczna jest odbierana z odległości mniejszej niż 1 m. Dokładniejsze określenie stopnia ubytku słuchu przeprowadza się za pomocą audiometrii tonalnej. Lekki stopień ubytku słuchu odnosi się do ubytku słuchu w zakresie tonów mowy w zakresie 40 dB, umiarkowany - około 60 dB, ciężki - około 80 dB. Poważny ubytek słuchu określany jest jako głuchota.

W diagnostyce ubytku słuchu kamertony nie straciły na znaczeniu. Wykorzystywane są głównie w warunkach kliniki, a zwłaszcza jeśli konieczne jest zbadanie pacjenta w domu. Aby określić próg słyszalności (minimalne natężenie dźwięku nadal odbierane przez ucho osoby badanej podczas przewodzenia powietrza), charakteryzujący ostrość słuchu, kamerton umieszcza się na wejściu do zewnętrznego przewodu słuchowego tak, aby oś kamertonu (poprzeczna linia pomiędzy jego odgałęzienia) jest zgodna z osią przejścia słuchowego w bezpośrednim sąsiedztwie; podczas gdy kamerton nie powinien dotykać tragusa i włosów.

Identyfikacja ubytku słuchu u małych dzieci nastręcza znacznych trudności, ponieważ dziecko nie może udzielić odpowiedzi na temat obecności lub braku czucia słuchowego. Ostatnio badania słuchu u dzieci prowadzone są z wykorzystaniem technologii komputerowej poprzez rejestrację słuchowych potencjałów wywołanych, które są elektryczną odpowiedzią na stymulację dźwiękiem, która jest zróżnicowana w zależności od lokalizacji potencjalnego zaczepu i jego parametrów (audiometria komputerowa).

Według słuchowych potencjałów wywołanych można ocenić obecność reakcji słuchowej u dziecka w każdym wieku, a jeśli to konieczne, u płodu. Ponadto badanie to umożliwia wyciągnięcie obiektywnych wniosków na temat stopnia ubytku słuchu, lokalizacji zmiany drogi słuchowej, a także ocenę perspektyw działań rehabilitacyjnych. Metoda obiektywnej oceny słuchu u dzieci na podstawie pomiaru oporu akustycznego (impedancji) ucha środkowego stała się coraz bardziej rozpowszechniona w praktyce audiologicznej.

Ubytek słuchu może być uwarunkowany genetycznie. Za dziedziczną głuchotę odpowiedzialne są zarówno geny dominujące, jak i recesywne. Zaburzenia genetyczne są prawdopodobnie główną przyczyną niedosłuchu czuciowo-nerwowego u dzieci. Wyjaśniają około połowy przypadków głębokiej głuchoty u dzieci.

Najczęstsze zaburzenia genetyczne to: zespół Ushera, który występuje u 3-10% pacjentów z wrodzoną głuchotą, 1 na 70 osób jest nosicielem recesywnego genu zespołu Ushera; Zespół Waardenburga, ustalony w 1 - 2% przypadków; Zespół Elporta - 1%. W sumie znanych jest ponad 400 różnych zespołów o różnych typach dziedziczenia.

Na Zespół Ushera występuje głuchota, zaburzenia przedsionkowe i barwnikowe zwyrodnienie siatkówki prowadzące do ślepoty. Większość osób z zespołem Ushera rodzi się z ciężkim ubytkiem słuchu. Jednym z pierwszych zauważalnych objawów upośledzenia wzroku jest słabe widzenie w nocy lub w słabo oświetlonych obszarach - naruszenie adaptacji do ciemności (nocna ślepota).

Ślepota nocna („nocna”) w większości przypadków objawia się w okresie dojrzewania. Później następuje stopniowa utrata widzenia bocznego (obwodowego) do tzw. „tunelu”, chociaż widzenie centralne może być dość wysokie przez długi czas, praktycznie bez cierpienia.

Objawy zespołu Ushera zwykle postępują z biegiem lat. Wiele osób z zespołem Ushera ma również pewne problemy z równowagą. Zespół Ushera jest dziedziczony w klasyczny sposób recesywny. Kiedy dwóch heterozygotycznych nosicieli genów zawiera związek małżeński, istnieje 1:4 szansa, że ​​urodzone dziecko będzie cierpieć na zespół Ushera. Obecnie nie ma możliwości rozpoznania nosicieli genu.

Zespół Waardenburga opisane przez Waardenburga w 1951 roku. Wśród dzieci z wrodzoną głuchotą pacjenci z zespołem Waanrenburga stanowią około 3%. Zmienna ekspresja genów jest ważnym powodem szerokiego polimorfizmu klinicznego tego zespołu. Ta choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. W przypadku zespołu Waardenburga występuje:

1) przemieszczenie na zewnątrz wewnętrznych kącików oczu i otworów łzowych przy normalnej odległości między źrenicami a zewnętrznymi kącikami oczu (99%);

2) wysoki, szeroki grzbiet nosa (75%), hipoplazja nozdrzy i zrośnięte brwi (50%); „profil legionisty rzymskiego”;

3) naruszenie pigmentacji, objawiające się siwym lub łaciatym pasmem włosów na głowie, zwykle nad czołem (17-45%), heterochromią tęczówki (50%), odbarwionymi obszarami na skórze i dnie;

4) wrodzona obustronna głuchota czuciowo-nerwowa (20%) lub utrata słuchu z powodu hipoplazji narządu Cortiego.

Oprócz tych objawów powszechne są upośledzenie umysłowe, wysokie podniebienie, czasami z rozszczepem, małe anomalie szkieletowe i wady serca. Najpoważniejszym ze wszystkich objawów zespołu Waardenburga są upośledzenie słuchu, występujące w 20% przypadków.

Stopień uszkodzenia słuchu może być różny, od subklinicznego do głębokiej całkowitej głuchoty. Zaburzenia percepcji dźwięku są często obustronne, symetryczne. Charakterystyczną cechą choroby jest hipotrofia aparatu przedsionkowego. Za pomocą testów kalorycznych i rotacyjnych zaburzenia przedsionkowe są wykrywane u prawie 75% pacjentów, czyli nawet częściej niż upośledzenie słuchu.

Dane patomorfologiczne sugerują, że pacjenci z zespołem Waardenburga mogą doświadczać poważnych zmian morfologicznych w uchu wewnętrznym, takich jak aplazja typu Scheibe lub nawet całkowity brak narządu spiralnego i neuronów w węźle spiralnym. Zmiany te wynikają z dziedzicznego procesu zwyrodnieniowego, który rozpoczyna się w macicy i niszczy normalnie uformowane ucho. Najwyraźniej dominujący gen, który powoduje ten zespół, powoduje wadliwy rozwój zawiązka, z którego następnie powstają komórki pełniące różne funkcje, a mianowicie komórki nabłonka czuciowego narządu spiralnego, neurony węzła spiralnego, komórki pigmentowe i niektóre grupy komórek mezenchymalnych. Wadliwe tworzenie szczątków prowadzi do zakłócenia procesów migracji i różnicowania utworzonych z niego komórek, aw przyszłości do niższości odpowiednich systemów.

Na Zespół Alporta głuchota łączy się z kłębuszkowym zapaleniem nerek, co prowadzi do niewydolności nerek. Jednym z objawów neurofibromatozy typu II jest również głuchota spowodowana powstaniem obustronnego nerwiaka osłonkowego nerwu przedsionkowo-ślimakowego.

Zespół nieśmiertelny opisany w 1896 roku. Oczekiwane. Choroba charakteryzuje się połączeniem wrodzonej lub czuciowo-nerwowej głuchoty wykrytej we wczesnym dzieciństwie z wolem, która rozwija się z powodu naruszenia biosyntezy hormonów tarczycy. Uszkodzenie genetyczne ucha wewnętrznego występuje w zespole Pendreda in utero, po urodzeniu zmiany zwyrodnieniowe w ślimaku postępują tylko dalej. Mają postępujący ubytek słuchu w pierwszym roku życia. W około połowie przypadków dzieci z zespołem Pendreda mają całkowitą głuchotę, reszta ma ubytek słuchu II-III stopnia. Postrzeganie wysokich częstotliwości jest bardziej zaburzone. Ubytek słuchu jest zwykle obustronny i symetryczny. Prawie wszyscy pacjenci mają zaburzenia przedsionkowe.

Aby zdiagnozować zespół Pendreda, stosuje się test nadchloranowy w celu potwierdzenia dysfunkcji tarczycy. U dzieci z zespołem Pendreda radioaktywność tarczycy jest zmniejszona. Terapia hormonalna, choć nie wpływa na wady słuchu, hamuje rozwój wola i normalizuje pracę tarczycy.

Choroba jest dziedziczona autosomalnie recesywnie, więc rodzice chorych dzieci są zwykle zdrowi. Na przykład częstotliwość zespołu Pendreda wśród populacji Anglii sięga 1:13 000.

Oprócz syndromicznych postaci dziedzicznej głuchoty wyróżnia się postacie niesyndromiczne (izolowane), z których kilka odkryto do tej pory. Pierwszy gen izolowanej dziedzicznej głuchoty został zmapowany na długim ramieniu 5. chromosomu u członków rodziny z Kostaryki. Sposób dziedziczenia był autosomalny dominujący. Zmapowany gen dla izolowanej autosomalnej recesywnej głuchoty obejmuje gen GJB2/connexin26, który przenosi niesyndromiczną głuchotę czuciowo-nerwową DFNB1, która występuje w populacji kaukaskiej.

Częstość wrodzonej ciężkiej utraty słuchu lub głuchoty wynosi 1:1000 noworodków. Co najmniej połowa tych przypadków jest uwarunkowana genetycznie. Częściej dziedziczne wady słuchu nie są wrodzone, ale rozwijają się w dzieciństwie lub nawet później. W 80% przypadków zaburzenia te są dziedziczone autosomalnie recesywnie, w 15-20% autosomalnie dominująco, aw mniej niż 1% - recesywnie sprzężone z chromosomem X. Głuchota autosomalna dominująca jest obustronna i dzieli się na 2 typy: dziecięcą, występującą przed 15 rokiem życia i dorosłą, rozwijającą się w późniejszym wieku. Głuchota związana z chromosomem X została odkryta w 1965 roku. Fraser Y.R. chłopcy mieli ostre upośledzenie percepcji przy wysokich częstotliwościach z progiem od 80 dB do 100 dB.

Gdy dziecko ma wadę słuchu, jest to nie tylko poważny problem medyczny, ale także społeczny. Przy wczesnym uszkodzeniu słuchu cierpi na rozwój mowy, zdolności intelektualne i komunikacyjne, które nie mogą nie wpływać na osobowość jako całość. Największą uwagę należy zwrócić na noworodki i dzieci w pierwszych latach życia z ubytkiem słuchu lub głuchotą.

Patologię słuchu można wyrazić albo całkowitą utratą (głuchota), albo częściową (niedosłyszenie). Całkowity ubytek słuchu jest rzadki. Często pozostaje przynajmniej minimalna percepcja dźwięków. Jednocześnie u ludzi wszelkie problemy ze słuchem są uważane za głuchotę. Istnieją różne klasyfikacje tej bardzo ważnej zdolności organizmu, odnoszącej się do jednego z pięciu zmysłów zewnętrznych. Upośledzenie słuchu może być jednostronne lub obustronne, wrodzone lub nabyte, a także wiąże się z problemami z przewodnictwem lub percepcją dźwięków.

Według statystyk u jednego na tysiąc noworodków rozpoznaje się wyraźny stopień ubytku słuchu.

Problemy z przewodnictwem

Głuchota przewodzenia rozumiana jest jako stan patologiczny polegający na opóźnieniu drgań akustycznych (dźwiękowych) spowodowanych pojawieniem się przeszkody. Wymieniamy główne sytuacje, w których można to zaobserwować:

• W zewnętrznym przewodzie słuchowym wykrywa się obecność ciała obcego lub zatyczki siarkowej.
• Wrodzona infekcja zewnętrznego przewodu słuchowego.
• Ostry proces zapalny zlokalizowany w uchu środkowym.
• Otoskleroza, charakteryzująca się bezruchem głównych kosteczek słuchowych zlokalizowanych w uchu środkowym.
• Zwiększone ciśnienie w uchu wewnętrznym itp.

W badaniu klinicznym stwierdza się, że poziom przewodnictwa kostnego jest lepszy w porównaniu z przewodnictwem powietrznym. Jeśli cierpi oddział przewodzący dźwięk aparatu słuchowego, pacjent nie odbiera dobrze niskich częstotliwości, ale lepiej - wysokich. Jednocześnie słyszalność samogłosek niskich, takich jak „o”, „y”, „s”, jest znacznie gorsza, w przeciwieństwie do samogłosek wysokich („a”, „e”, „i”).

Problemy z percepcją

Jeśli narząd Cortiego i nerw słuchowy na poziomie gałęzi ślimaka są uszkodzone, rozwija się głuchota lub utrata słuchu (neurosensoryczna). Ten stan patologiczny ma następujący obraz kliniczny:

• Charakteryzuje się znacznym lub całkowitym ubytkiem słuchu.
• Pacjent nie rozpoznaje mowy ani nie odbiera pojedynczych dźwięków. Ten stan jest typowy dla małych dzieci. Od wczesnego dzieciństwa nie powstały jeszcze wyższe ośrodki w mózgu odpowiedzialne za percepcję mowy.
• Wysokie tony praktycznie nie są odbierane.
• Procesy zwyrodnieniowe w uchu wewnętrznym mogą z reguły wywoływać obustronną zmianę.
• Proces patologiczny jest często nieodwracalny.
• Przewodnictwo kostne dźwięku cierpi.

Jeśli upośledzenie słuchu wiąże się z chorobami aparatu słuchowego (na przykład zapalnymi), to dzięki specjalnej terapii wada ta może zostać skorygowana. Ponadto należy zauważyć, że przywrócenie słuchu jest możliwe również w przypadku uszkodzenia nerwu przedsionkowo-ślimakowego. Jeśli jednak narząd Corti jest uszkodzony, przywrócenie słuchu jest prawie niemożliwe.

Osobno chciałbym wspomnieć o głuchoty, która ma centralne pochodzenie. Bez względu na to, jak trudno jest zgadnąć, choroby ośrodkowego układu nerwowego prowadzą do tej patologii słuchu, która będzie miała następujące objawy:

• Zauważono wyłącznie obustronną zmianę.
• Pacjent ma trudności ze słyszeniem wysokich i niskich tonów.
• Nie ma utraty dźwięku na wyspie.
• Pacjent nie jest w stanie poruszać się po cechach dźwięku (jego wysokości, intensywności, czasu trwania itp.).
• Potrafi odbierać dźwięki i pojedyncze dźwięki, ale nie rozpoznaje języka mówionego.

Około 80% dzieci z ubytkiem słuchu patologia narządu słuchu zaczyna się rozwijać w ciągu pierwszych 12 miesięcy życia.

Mieszana głuchota

Najczęstszym rodzajem ubytku słuchu jest głuchota mieszana lub ubytek słuchu. Na początku determinowane są zmiany o charakterze czysto funkcjonalnym, ale z czasem stają się one bardziej trwałe i prowadzą do głuchoty mieszanej. Występuje pogorszenie przewodnictwa powietrznego i kostnego. Najbardziej cierpi słyszalność wysokich tonów. Jeśli choroba dotyka tylko narządu Cortiego w izolacji, diagnoza patologii dźwięku będzie stosunkowo łatwa.

Za najcięższą postać ubytku słuchu uważa się głuchotę typu mieszanego dwojga uszu. Z percepcją dźwięków mowy są dość poważne problemy. Jeśli przyczyna choroby nie zostanie wyeliminowana, z czasem mowa konwersacyjna dla pacjentów staje się całkowicie nieczytelna.

Choroby słuchu

To całkiem naturalne, że wiele chorób narządu słuchu może powodować głuchotę lub utratę słuchu o różnym nasileniu u dzieci i dorosłych. Na przykład problemy z przewodnictwem dźwięku mogą wystąpić, jeśli ucho zewnętrzne ma:

• zjawiska zapalne.
• Nowotwory kości.
• Nagromadzenie woskowiny w uszach.
• Ciała obce itp.

Wrodzona infekcja zewnętrznego przewodu słuchowego często łączy się z deformacją ucha i anomalią w rozwoju innych części narządu słuchu. W takich sytuacjach mówimy wtedy o mieszanej głuchocie. Choroby zapalne i zwyrodnieniowe ucha środkowego i wewnętrznego, takie jak zapalenie ucha, zapalenie błędnika, zapalenie wyrostka sutkowatego, otomykoza, choroba Meniere'a i inne, mogą wywołać głuchotę lub utratę słuchu typu mieszanego.

Traumatyczna głuchota

Pojawienie się poważnych problemów ze słuchem z powodu urazu zdarza się dość często. Ten rodzaj głuchoty i ubytku słuchu może być spowodowany uszkodzeniami mechanicznymi, urazem akustycznym i niezwykle nagłymi zmianami ciśnienia atmosferycznego. Każdy rodzaj czynnika urazowego ma swoją własną charakterystykę oddziaływania na aparat słuchowy.

Przy podłużnych złamaniach czaszki uszkodzona zostanie struktura ucha środkowego. W przypadku złamania poprzecznego czaszki dochodzi do uszkodzenia błędnika, czyli ucha wewnętrznego. Głównymi objawami urazu aparatu słuchowego i przedsionkowego są szumy uszne, zawroty głowy, problemy z równowagą, stopniowa lub nagła utrata słuchu, aż do całkowitej głuchoty.

Do tej pory traumatyzacja akustyczna aparatu słuchowego w wyniku wyjątkowo silnego dźwięku lub hałasu jest zjawiskiem bardzo powszechnym. Z reguły obserwuje się obustronną utratę słuchu. Występuje zaburzenie percepcji dźwięku. Przewodnictwo kostne pogarsza się bardziej niż przewodnictwo powietrzne. Jeśli nie spotkasz się z lekarzem na czas, stan pacjenta tylko się pogorszy.

Audiolog to wysoko wyspecjalizowany lekarz zajmujący się patologią słuchu u dzieci i dorosłych.

Otoskleroza

Zgodnie z terminologią medyczną otoskleroza jest chorobą przewlekłą, w której dochodzi do ogniskowego procesu patologicznego w uchu wewnętrznym, kończącego się unieruchomieniem kosteczek słuchowych i rozwojem głuchoty. Choroba dotyka wszystkich grup wiekowych. Jednak najczęściej występuje w młodym i średnim wieku. Obecnie nie udało się ustalić przyczyny choroby. Istnieją sugestie dotyczące negatywnego wpływu zapalno-zakaźnego wpływu na aparat słuchowy. Główne objawy kliniczne i oznaki otosklerozy:

• Wiodącym objawem choroby jest szybki lub stopniowy postęp utraty słuchu i wyraźny szum w uszach.
• Czasami następuje stabilizacja stanu, ale po pewnym czasie słuch nadal się pogarsza. Spontaniczna poprawa lub poprawa percepcji sygnałów dźwiękowych nie jest charakterystyczna zarówno dla ubytku słuchu, jak i głuchoty.


• Ubytek słuchu jest zwykle obustronny.
• Pacjent lepiej odbiera mowę konwersacyjną w hałaśliwych warunkach. Jest to charakterystyczny objaw choroby, który jest również nazywany objawem Willisa. Występuje u około 50% osób z otosklerozą.
• Pacjentowi trudno jest również odbierać mowę, gdy kilka osób mówi jednocześnie.
• Drugim stałym objawem choroby jest uczucie szumu w uszach, które obserwuje się u przeważającej części pacjentów (od 70 do 95%).
• Hałas może być zlokalizowany w jednym lub obu uszach, rzadziej w głowie.
• W pierwszych stadiach choroby odczucie hałasu odnotowuje się wyłącznie w ciszy, ale wraz z postępem patologii ten niezwykle nieprzyjemny objaw zaczyna przeszkadzać w każdej sytuacji.
• Z reguły nie ma to wpływu na aparat przedsionkowy.

W celu potwierdzenia rozpoznania otosklerozy stosuje się metody badań audiologicznych i radiologicznych. Badanie kliniczne pozwala jedynie na stwierdzenie obecności problemów ze słuchem oraz ocenę stanu przewodu słuchowego zewnętrznego.

dziedziczna głuchota

Jak pokazuje praktyka kliniczna, dziedziczna głuchota jest diagnozowana o rząd wielkości rzadziej w porównaniu z wrodzonymi i nabytymi wadami słuchu. Dziedziczny charakter choroby potwierdza się tylko wtedy, gdy ta patologia występuje u jednego z bliskich krewnych. Choroba charakteryzuje się zarówno dziedziczeniem dominującym, jak i recesywnym. W pierwszej opcji oprócz problemów ze słuchem występują inne anomalie dziedziczne, w tym:

• Dodatkowe palce i/lub palce u rąk.
• Fuzja palców.
• barwnikowe zwyrodnienie siatkówki itp.

Oprócz braku dodatkowej patologii recesywny typ dziedziczenia różni się od dominującego tym, że głuchota objawia się po dwóch lub więcej pokoleniach. Powoduje to wiele trudności w diagnozie, ponieważ może nie być krewnych, którzy potwierdziliby lub zaprzeczyli obecności zaostrzonej dziedziczności. Z reguły dziecko zachowuje resztki słuchu, ale bardzo mało. Dlatego najprawdopodobniej nie będzie miał ubytku słuchu, ale głuchotę. W niezwykle rzadkich przypadkach pacjenci z dziedziczną głuchotą są w stanie odbierać dźwięki mowy z bardzo małej odległości (średnio do jednego metra).

Wrodzona głuchota i ubytek słuchu

Piąty tydzień ciąży to termin układania narządu słuchu, który rozwija się aż do urodzenia. Warto zauważyć, że obszar skroniowy kory mózgowej, będący ośrodkiem słuchowym analizującym sygnały dźwiękowe z zewnątrz, dojrzewa do 6 roku życia.

Wymieniamy główne czynniki, które mogą prowadzić do rozwoju wrodzonego ubytku słuchu i głuchoty:

• Niekorzystny przebieg ciąży. Ustalono, że w przypadku zatrucia, niedokrwistości, nefropatii, groźby przerwania i konfliktu Rh w okresie rodzenia dziecka gwałtownie wzrasta ryzyko wrodzonej patologii narządu słuchu.
• Kobieta w ciąży cierpiała na choroby zakaźne o charakterze wirusowym lub bakteryjnym. Najniebezpieczniejsze jest zakażenie wirusem opryszczki, różyczki, toksoplazmozy itp.
• Przewlekłe choroby matki (poważne problemy z sercem, nerkami, wątrobą, trzustką itp.).
• Kobieta w pozycji była leczona lekami, które niekorzystnie wpływają na tworzenie narządu słuchu u dziecka (aminoglikozydy, tetracykliny, kwas etakrynowy, salicylany).
• Promieniowanie.

Jeśli ubytek słuchu lub głuchota rozwinie się przed 7 dniem życia dziecka, jest to nadal uważane za chorobę wrodzoną. Czynniki, które mogą powodować rozwój wrodzonej patologii narządu słuchu u dzieci:

• Wszelkie manipulacje podczas porodu, które doprowadziły do ​​rozwoju uduszenia dziecka lub urazu porodowego.
• poród patologiczny.
• Nieprawidłowa prezentacja i pozycja płodu w macicy (na przykład miednicy lub twarzy).
• Zastosowanie pomocy chirurgicznych w położnictwie. Może to być użycie kleszczy położniczych, odkurzacza itp.
• Występowanie krwawienia podczas porodu, przedwczesne oderwanie łożyska itp.

Obecnie wiele placówek medycznych jest wyposażonych w nowoczesny sprzęt, który pozwala na przeprowadzenie badania słuchu nawet u noworodków. Środki terapeutyczne mające na celu przywrócenie słuchu będą skuteczne, jeśli choroba zostanie wykryta w odpowiednim czasie. Optymalny czas diagnozy zaburzeń u dziecka to 3-4 dni po urodzeniu.

Patologia narządu słuchu u dzieci jest dość trudna do zdiagnozowania w okresie niemowlęcym i wczesnym dzieciństwie.

Nabyta głuchota i ubytek słuchu

Jeśli upośledzenie słuchu spowodowane ekspozycją na niekorzystne czynniki wystąpiło po urodzeniu, mówią o nabytej patologii. Przyczyną mogą być urazy narządów aparatu słuchowego, a także choroby zapalne, zakaźne i zwyrodnieniowe dowolnej części ucha. Ponadto często utrata słuchu i głuchota jest powikłaniem szeregu chorób, w szczególności:

• Ostre wirusowe infekcje dróg oddechowych.
• Świnka.
• Błonica.
• Szkarlatyna.
• Posocznica.
• Choroby zapalne i zakaźne mózgu i jego błon.

Również szczepienia, zatrucie lekami i urazowe uszkodzenie mózgu mogą również prowadzić do problemów ze słuchem. Ponadto współczesna młodzież bardzo często słucha głośnej muzyki przez słuchawki, co niekorzystnie wpływa na aparat słuchowy i stwarza przesłanki do rozwoju ubytku słuchu.

Rodzice powinni stale zwracać uwagę na zachowanie małego dziecka. Co może wskazywać na uszkodzenie słuchu:

• Dzieciak nie rozumie, gdzie jest źródło dźwięku.
• Nie ma reakcji na dźwięk mowy matki ani innych osób, które go otaczają.
• Nie ma absolutnie żadnej reakcji na głośne dźwięki. Dość często jest to zauważalne, gdy dzwoni dzwonek do drzwi lub dzwoni telefon.

Przywrócenie słuchu

Niewielu specjalistów udzieli jednoznacznej odpowiedzi, że zalecone przez niego leczenie w 100% pomoże dziecku z ubytkiem słuchu. Jednocześnie, jeśli jest choćby najmniejsza nadzieja na poprawę stanu, zawsze należy z tej szansy skorzystać. Jakie czynniki decydują o losie dzieci z patologią narządu słuchu:

• Wiek, w którym zaczął się rozwijać ubytek słuchu lub głuchota.
• gdy wykryta zostanie wada.
• Nasilenie ubytku słuchu.
• Prawidłowa ocena resztek słuchu.
• Szybko rozpoczęte leczenie. Możliwość zastosowania określonych metod terapeutycznych i chirurgicznych w celu przywrócenia słuchu ustalana jest indywidualnie w każdym przypadku.

Ogólnie rzecz biorąc, dziś starają się leczyć neurosensoryczny ubytek słuchu i otosklerozę, a także pierwotne choroby zapalne i zakaźne, które doprowadziły do ​​utraty słuchu.

Stosuje się leki rozszerzające naczynia krwionośne i poprawiające krążenie krwi w mózgu i uchu wewnętrznym. Najczęściej uciekają się do mianowania Complamina i Cavintona. Aminalon i Encephabol pozytywnie wpływają na funkcjonowanie ośrodkowego układu nerwowego. Aby poprawić przewodzenie impulsów nerwowych, galantaminę stosuje się w postaci elektroforezy. Prozerin i Dibazol mają podobny efekt.

Oprócz terapii lekowej stosuje się metody fizjoterapeutyczne (laser, magnes, natlenienie hiperbaryczne itp.). Korzystny wpływ ma również rehabilitacja defektologiczna, pedagogiczna i ruchowa głuchoniemych. Jednak w większości przypadków jedynym właściwym rozwiązaniem dla wielu dzieci z ubytkiem słuchu typu zmysłowo-nerwowego jest stosowanie aparatów słuchowych.

Głównym celem leczenia otosklerozy jest przywrócenie przewodzenia dźwięku. Do korekcji ubytku słuchu związanego z otosklerozą stosuje się nowoczesne aparaty słuchowe, które znacznie poprawiają jakość życia pacjenta. Dość często jako metodę leczenia stosuje się elektroakustyczną korekcję słuchu.

Ponadto w niektórych przypadkach wykonywana jest operacja chirurgiczna, zwana stapedoplastyką, polegająca na przywróceniu ruchomości głównych kosteczek słuchowych. Niepełnosprawność po zabiegu trwa około 30 dni. Przez kilka kolejnych miesięcy operowanemu pacjentowi nie zaleca się gwałtownego poruszania głową, skakania, biegania, latania samolotami, korzystania z metra. Prognozy dotyczące powrotu do zdrowia słuchu w otosklerozie będą zależeć głównie od występowania ogniska patologicznego w uchu wewnętrznym.

Istnieją dwie grupy przyczyn głuchoty: wrodzona i nabyta.

Wrodzona utrata słuchu.

U noworodków wrodzone wady słuchu występują z częstotliwością 1:2000 urodzeń. wrodzona głuchota reprezentowane przez kilka podgrup. Pierwsza podgrupa obejmuje przypadki uszkodzenia funkcji słuchowej z powodu: mutacje genetyczne. Obecnie odkryto ponad 50 genów odpowiedzialnych za ostrość słuchu. Przede wszystkim pojawiające się szkodliwe mutacje w tych genach powodują zaburzenia percepcji dźwięku.

aparat słuchowy, tj. niedosłuch odbiorczy. Na przykład mutacje w genie GJB2 prowadzą do nadmiaru jonów wapnia w komórkach rzęsatych ślimaka, co powoduje ich śmierć. Czasami mutacje w genach, takie jak gen N-AT2,

może wywołać utratę słuchu tylko pod wpływem jakiegoś czynnika zewnętrznego, na przykład przyjmowania leków ototoksycznych przez ciężarną matkę lub dziecko. Częstość genetycznych uszkodzeń słuchu waha się od 36 do 85% wszystkich przypadków wrodzonej głuchoty. Szkodliwa mutageneza jest spowodowana napromieniowaniem, wpływami chemicznymi, biologicznymi bakterii i wirusów.

dziedziczna głuchota(gdy dziedziczony jest genetycznie wadliwy gen słuchu) występuje z reguły w rodzinach głuchych rodziców. Częstość zawierania małżeństw wśród osób niesłyszących jest 4–6 razy wyższa niż w populacji ogólnej. Dlatego

formy rodzinne są dość powszechne i według różnych autorów wahają się od 30 do 50% wszystkich przypadków wrodzonej głuchoty (B.V. Konigsmark, R.D. Gorlin, I.V. Koroleva). Znane są również przypadki małżeństw spowinowatych wśród tych, którzy słyszą, w których dziedziczna

gen głuchoty objawia się z niszczycielską siłą. Tak więc w Tunezji wśród mieszkańców wsi Bourgek-as-Salhi większość mieszkańców - krewnych - jest głucha. To samo zjawisko jest typowe dla rodów królewskich Europy, słynących z małżeństw spokrewnionych, w tym domów z Hiszpanii i Wielkiej Brytanii.

Do drugiej podgrupy wrodzonej głuchoty wspominać wewnątrzmaciczny ubytek słuchu przy braku obciążenia genetycznego i dziedzicznego. Powodem jest:

- choroby zakaźne matki w pierwszych trzech miesiącach ciąży: różyczka, grypa, szkarlatyna, odra, opryszczka, świnka, ospa wietrzna, gruźlica, poliomyelitis, kiła, toksoplazmoza;

- matka przyjmująca leki ototoksyczne (antybiotyki, pochodne chininy, furosemid, aspiryna);

- alkoholizm matki i narkomania;

– kontuzje;

- niedopasowanie czynnika Rh krwi płodu i matki;

- cukrzyca;

- Ciężka matczyna alergia.

Trzecią podgrupą (określimy ją warunkowo jako graniczną) wrodzonej głuchoty jest głuchota noworodka spowodowana uraz porodowy. Te ostatnie są istotnym czynnikiem ryzyka utraty słuchu. Obejmują one:

- zamartwica płodu;

- uraz czaszkowo-mózgowy w przypadku kleszczy;

- prowadzenie intensywnej opieki w kuwezach dla noworodka: sztuczna wentylacja płuc z naruszeniem reżimu tlenowego lub przekroczeniem okresu dłuższego niż 5 dni.

Syndromiczne formy wrodzonego uszkodzenia słuchu. Wada słuchu jako złożona wada sensoryczna występuje w 250 chorobach genetycznie uwarunkowanych i nabytych. Nauczyciel niesłyszących musi znać przynajmniej niektóre z nich, te najczęstsze.

Zespół Ushera. To choroba dziedziczna. Wśród dzieci z wrodzoną głuchotą woźni uzupełnij 3–10%. Zespół charakteryzuje się wrodzoną głuchotą czuciowo-nerwową (utrata słuchu) i ślepotą (słabe widzenie), która pojawia się w pierwszej lub drugiej dekadzie życia. U 25% pacjentów może wystąpić opóźnienie umysłowe lub psychozy podobne do schizofrenii. Ostatnie badania wykazały, że geny odpowiedzialne za zespół Ushera są zlokalizowane na wielu chromosomach: 14, 11, 10, 21, 5, 3. Rozpoznanie zespołu jest możliwe dopiero od pojawienia się osobliwych objawów upośledzenia wzroku, które pojawiają się najczęściej w okresie dojrzewania (zwężenie pól widzenia, np. widzenie tunelowe, upośledzona adaptacja do ciemności

kołysanie się „pijany” chód, „ruchome oczy” itp.). Istnieje inny wariant manifestacji zespołu Ushera (dorosły): u osoby urodzonej całkowicie normalnie pod względem sensorycznym z biegiem czasu, w wieku dorosłym upośledzenie słuchu i wzroku występuje jednocześnie.

Ponieważ rozwijające się procesy patologiczne są nieodwracalne, istotą pomocy takim dzieciom (osobom) są działania korekcyjno-pedagogiczne, w tym przygotowanie do życia w warunkach ślepoty, opanowanie alfabetu Braille'a.

Zespół Waardenburga występuje z częstotliwością 1:4000 urodzeń. Wśród dzieci z wrodzoną głuchotą dzieci z tym zespołem stanowią 3%. To choroba dziedziczna. Gen jest zlokalizowany na chromosomie 2 (2q). Często

dzieci te są klasyfikowane jako głuche o niejasnej etiologii. Można je jednak rozpoznać po dość wyraźnym zestawie objawów klinicznych: skrócenie szpary powiekowej, wysoki grzbiet nosa („profil rzymskiego legionisty”), depigmentacja włosów i skóry, a wszystko to w połączeniu z głuchotą lub ubytkiem słuchu. U części dzieci z tym zespołem można zaobserwować upośledzenie umysłowe lub opóźnienie pierwotne, dlatego jak najwcześniej konieczne jest ustalenie odpowiedniej trajektorii ich rozwoju.

Zwróćmy szczególną uwagę na syndrom Gregg-Swan (triada Gregga), co ma miejsce, gdy matka zachoruje w pierwszej trzeciej ciąży na różyczkę (prawdopodobieństwo zachorowania na płód jest bardzo wysokie: 50-80% przypadków). U dzieci z tym zespołem obserwuje się połączenie: upośledzenie umysłowe, głuchota (50% przypadków), zaburzenia widzenia (80%), zaburzenia koordynacji ruchów, labilność emocjonalna.

Nabyty ubytek słuchu.

Istnieje wyraźny związek między występowaniem nabytej głuchoty a wiekiem. Jeśli w pierwszym roku życia przeważa wrodzona głuchota, to z wiekiem - nabyta. Tak więc badania epidemiologiczne w Stanach Zjednoczonych w 1999 roku wykazały, że wśród osób starszych

wiek 36% cierpi na wady słuchu, które uniemożliwiają normalne kontakty społeczne, podczas gdy wśród osób poniżej 25 roku życia odsetek ten nie przekracza 1%. Według Światowej Organizacji Zdrowia to właśnie czynnik wieku wyjaśnia dużą różnicę epidemiologiczną między częstością występowania głuchoty dziecięcej (0,18% populacji dzieci) a częstością występowania niedosłuchu uniemożliwiającego kontakty społeczne wśród ludności świata (5-6). %). Główną przyczyną patologii słuchu związanych z wiekiem jest zapalenie nerwu, czyli martwica nerwu słuchowego z powodu starczego pogorszenia krążenia krwi.

Przyczyny nabytej głuchoty są wielorakie. Należą do nich następujące. Ostre zapalenie ucha, czyli zapalenie, zwykle ucha środkowego,

w którym gromadząca się ropa niszczy kosteczki słuchowe lub przebija błonę bębenkową. Prognozy dotyczące leczenia następstw zapalenia ucha są korzystne, ponieważ obecnie z powodzeniem wykonuje się protetykę złamanej błony bębenkowej i kosteczek słuchowych.

Choroby zakaźne: zapalenie opon mózgowych, odra, szkarlatyna, grypa, świnka, w których ulegają zakażeniu i stanom zapalnym, a następnie wpływają z reguły na części odbierające dźwięk analizatora słuchowego w uchu wewnętrznym: receptory ślimakowe i nerw słuchowy . Prognoza

przywrócenie funkcji słuchowej utraconej podczas chorób zakaźnych jest korzystne w przypadku uszkodzenia ślimaka, ale nerw słuchowy zostaje zachowany: w tym wariancie na ratunek przychodzi specjalny rodzaj aparatu słuchowego - wszczepialny implant ślimakowy. W przypadku porażki

nerwu słuchowego rokowanie jest niekorzystne, ponieważ współczesna medycyna nie dysponuje medycznymi ani chirurgicznymi metodami przywracania funkcji nerwu, a próby jego protezowania są jak dotąd nieskuteczne lub znajdują się na etapie weryfikacji eksperymentalnej. Przyjmowanie przez dziecko leków ototoksycznych: antybiotyki, chinina i jej pochodne, aspiryna, furosemid; leki te są toksyczne dla odbierających dźwięk części analizatora słuchowego w uchu wewnętrznym. Prognoza na przywrócenie funkcji słuchowej utraconej w zmianach toksycznych jest obecnie podobna do poprzedniej.

Otoskleroza, w której kosteczki słuchowe ulegają zwapnieniu i unieruchomieniu; w rezultacie tracą zdolność przesyłania fal dźwiękowych do wewnętrznej części analizatora słuchowego. Rokowanie jest korzystne, ponieważ obecnie z powodzeniem przeprowadzana jest interwencja chirurgiczna, tj. protetyka wskazanych elementów analizatora słuchowego. Zapalenie nerwu to związana z wiekiem śmierć nerwu słuchowego z powodu

osłabione krążenie krwi, co prowadzi do niedoboru żywieniowego komórek nerwowych. Rokowanie jest niekorzystne z powodów wymienionych powyżej.

Urazy prowadzące do zaburzeń morfologicznych analizatora słuchowego. Wrodzona wada ucha: niedrożność przewodu słuchowego, brak małżowin usznych. Yu B. Preobrazhensky i L. S. Gordin (1973) zidentyfikowali częstotliwość przyczyn anomalii słuchu (w%):

– wrodzona anomalia rozwoju ucha – 0,8;

– głuchota u bliskich krewnych – 2,0;

- wcześniactwo - 4,4;

- długotrwała praca - 1,3;

- asfiksja przy porodzie - 5,1;

- użycie kleszczy położniczych lub próżni - 1,6;

– uraz porodowy -2,1;

- niezidentyfikowana przyczyna -8.2;

– choroba ucha środkowego – 18,0;

– zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych –3,0;

– grypa – 9,5;__

- odra - 9,4;

- świnka - 3,7;

- krztusiec - 0,7;

– leczenie antybiotykami – 0,8;

- alergia dziecka - 0,4;

– uraz mechaniczny – 2,3;

- przyczyna nie ustalona - 21.1.

Niewielki wzrost odsetka dzieci z wadami słuchu wynika z wielu przyczyn, które będą nadal działać z coraz większą siłą:

- poprawa opieki medycznej, opieki położniczej (gdy zamiast śmierci, na przykład z powodu zapalenia opon mózgowych, dziecko przeżyje, ale pozostaje głuche);

– postępy we wczesnej diagnostyce, których metody stają się coraz bardziej skuteczne, a sama wczesna diagnoza jest obowiązkową polityką medyczną i pedagogiczną w krajach rozwiniętych;

- pogorszenie stanu zdrowia matek;

- pogorszenie stanu środowiska.

Dziedziczna patologia narządów słuchu Głuchota jest wyraźną uporczywą
ubytek słuchu, który zapobiega
komunikacja werbalna w każdych warunkach.
Ubytek słuchu to osłabienie słuchu
stopień ekspresji, w którym
rozumienie mowy jest trudne, ale nadal
możliwe przy tworzeniu pewnych
warunki

Zespół Meniere'a

choroba charakteryzująca się uszkodzeniem struktur wewnętrznych
ucho, objawiające się dzwonieniem w uszach, zawrotami głowy i przemijającymi
zaburzenia słuchu.
Średni wiek pacjentów waha się od 20 do 50 lat, ale choroba może
występują u dzieci. Choroba jest nieco bardziej powszechna u osób
pracy intelektualnej oraz wśród mieszkańców dużych miast.
nie zidentyfikowano żadnego związku z określonym genem, rodzinny
predyspozycje do rozwoju choroby

Najczęstszą teorią o występowaniu choroby jest zmiana ciśnienia płynu w uchu wewnętrznym. membrany,

Przyczyny i objawy
Najczęstszą teorią dotyczącą pochodzenia choroby jest zmiana
ciśnienie płynu w uchu wewnętrznym. błony w labiryncie
stopniowo rozciągać się wraz ze wzrostem ciśnienia, co prowadzi do naruszenia
koordynacja, słuch i inne zaburzenia.
Inne czynniki ryzyka obejmują:
choroba naczyniowa,
Następstwa urazu głowy, ucha,
Choroby zapalne ucha wewnętrznego
procesy zakaźne.
Główne objawy:
Okresowe ataki układowych zawrotów głowy;
zaburzenia równowagi (pacjent nie może chodzić, stać, a nawet siedzieć);
Nudności wymioty;
Zwiększona potliwość;
Zmniejszone ciśnienie krwi, blednięcie skóry;
Dzwonienie, dzwonienie w uszach.

Otoskleroza

Otoskleroza to nieprawidłowy wzrost tkanki kostnej
w uchu wewnętrznym i innych elementach układu słuchowego
osoba, u której nastąpiła zmiana w składzie kości
tekstylia. Z otosklerozą ruchliwość słuchu
pojawia się kości, skoordynowana transmisja dźwięków
uczucie szumu w uszach powodujące
postępujący ubytek słuchu.

Powody

Obecnie przyczyny otosklerozy nie są
badane. Choroba występuje częściej u kobiet
dojrzewanie, menstruacja,
ciąża, laktacja i menopauza.
Cechy genetyczne:
dziedziczone w sposób autosomalny dominujący
rodzaj
Bliźnięta jednojajowe mają prawie
100% zgodność dla otosklerozy.
Wirus odry (możliwa przyczyna) (podczas badania
archiwalne i świeże próbki płyt strzemionowych,
znaleziono RNA wirusa

Objawy

zawroty głowy, szczególnie z nagłym
przechyl lub odwróć głowę
ataki wymiotów i nudności,
przekrwienie uszu,
ból głowy,
zaburzenia snu,
zmniejszona uwaga i pamięć.

Zespół Waardenburga

Dziedziczna choroba. Posiada następujące cechy kliniczne:
telekant (przemieszczenie boczne wewnętrznego kącika oka),
heterochromia tęczówki,
szare pasmo nad czołem
wrodzona utrata słuchu w różnym stopniu.
Patologia kończyn obejmuje takie anomalie jak:
niedorozwój rąk i mięśni,
ograniczenie ruchomości łokcia, nadgarstka i międzypaliczkowych
stawy,
fuzja poszczególnych kości nadgarstka i śródstopia.
Ubytek słuchu w tej chorobie jest wrodzonym, percepcyjnym typem,
związane z atrofią narządu przedsionkowo-ślimakowego (narządu Cortiego). Głuchota
spowodowane zaburzeniami narządu spiralnego (Corti) z zanikiem
zmiany w węźle spiralnym i nerwie słuchowym.
Zespół Waardenburga występuje z częstotliwością 1:40 000.
Wśród dzieci z wrodzoną głuchotą jest 3%. Zespół jest zdefiniowany
autosomalny dominujący gen z niepełną penetracją i
zróżnicowana ekspresja

Cydr Pendred

choroba uwarunkowana genetycznie charakteryzująca się wrodzoną
obustronny niedosłuch czuciowo-nerwowy związany z
zaburzenia przedsionkowe i wole (powiększenie tarczycy
gruczołów), w niektórych przypadkach w połączeniu z niedoczynnością tarczycy
(zmniejszona czynność tarczycy).
Etiologia
choroba z dziedziczeniem autosomalnym recesywnym. Gen,
odpowiedzialny za rozwój zespołu zlokalizowany jest na
chromosomu 7q31 i ulega ekspresji głównie w tarczycy
gruczoł
Określony gen koduje syntezę białka pendryny, fizjologiczną
którego funkcją jest transport chloru i jodu przez
błona tyreocytów

Utrata słuchu w zespole Pendreda zwykle rozwija się w pierwszym roku życia, może być stopniowa i prowokowana

drobny uraz głowy. Jeśli głuchota
jest wrodzona, to przyswajanie mowy jest
poważny problem (głuchota) - zawroty głowy mogą
wystąpić nawet przy niewielkich urazach głowy. wole
obecne w 75% przypadków.

Dziedziczna patologia narządów wzroku

Zaćma
stan patologiczny związany z zmętnieniem soczewki oka i
powodujące różne stopnie upośledzenia wzroku aż do całkowitego
jego strata.
Objawy:
obiekty są niewyraźne, z rozmytymi konturami.
Obraz może się podwoić.
Źrenica, która zwykle wygląda na czarną, może stać się szara
lub żółtawy odcień.
Przy obrzęku zaćmy źrenica staje się biała.
zwiększona lub zmniejszona światłoczułość.
Zaćma wrodzona u dziecka może objawiać się zezem,
obecność białej źrenicy, pogorszenie widzenia, które jest wykrywane przez
brak reakcji na ciche zabawki.

Infekcje prenatalne
1. Wrodzonej różyczce towarzyszy zaćma u około 15%
sprawy. Po 6 tygodniach ciąży torebka soczewki jest nieprzepuszczalna
z powodu wirusa. Zmętnienia soczewki (które mogą być
jednostronne i dwustronne) najczęściej są już z
poród, ale może rozwinąć się po kilku tygodniach, a nawet
miesiące. Gęste perłowe nieprzezroczystości mogą pokryć rdzeń
lub rozmieszczone rozproszone w całym obiektywie. Wirus jest zdolny
utrzymują się w soczewce przez 3 lata po urodzeniu.
2. Inne infekcje wewnątrzmaciczne, którym mogą towarzyszyć
zaćma to toksoplazmoza, wirus cytomegalii, wirus simplex
opryszczka i ospa wietrzna
Zaburzenia chromosomowe
1. Zespół Downa
2. Inne zaburzenia chromosomalne,
towarzyszy zaćma: zespół Patau i
Edwarda

Jaskra

Jaskra (inne greckie γλαύκωμα „niebieskie zmętnienie oka”; od γλαυκός „jasnoniebieski,
niebieski guz "+ -ομα") - duża grupa chorób oczu,
charakteryzuje się stałym lub przerywanym wzrostem wewnątrzgałkowego
ciśnienie z późniejszym spadkiem ostrości wzroku i atrofią nerwu wzrokowego
Powód genetyczny:
Dodatni wywiad rodzinny jest czynnikiem ryzyka jaskry.
Względne ryzyko rozwoju jaskry pierwotnej otwartego kąta (POAG)
wzrasta o około dwa do czterech razy w przypadku osób, które mają siostrę z
jaskra. Jaskra, zwłaszcza pierwotna jaskra otwartego kąta, jest związana z mutacjami w
kilka różnych genów
Objawy:
ból w oku
ból głowy,
pojawienie się aureoli wokół źródeł światła,
rozszerzenie źrenic,
pogorszenie widzenia,
zaczerwienienie oczu,
nudności i wymioty.
Te objawy mogą trwać godzinę lub do spadku IOP.

Krótkowzroczność (krótkowzroczność)

jest to częsta patologia refrakcji oka, w której obraz przedmiotów
utworzone przed siatkówką. U osób z krótkowzrocznością albo wzrosła
długość oka - krótkowzroczność osiowa lub rogówka ma dużą
moc refrakcyjna, która powoduje małą ogniskową krótkowzroczność refrakcyjną
czynniki dziedziczne determinują szereg defektów w syntezie białek
tkanka łączna (kolagen), niezbędna do budowy skorupy oka
twardówka. Niedobór w diecie różnych mikroelementów (m.in.:
Zn, Mn, Cu, Cr itp.), niezbędne do syntezy twardówki, mogą się przyczynić
progresja krótkowzroczności.

Profilaktyka i leczenie

TRYB ŚWIATŁA
Prawidłowa korekcja wzroku
WIZUALNE I
AKTYWNOŚĆ FIZYCZNA -
TRENING MIĘŚNI
GIMNASTYKA DLA OCZU
Zajęcia regenerujące pływanie, masaż karku
strefy, prysznic kontrastowy
KOMPLETNE ODŻYWIANIE -
zbilansowane białko,
witaminy i mikroelementy
takie jak Zn, Mn, Cu, Cr itp.