Leczenie Shereshevsky Turner. upośledzenie umysłowe

Zespół Shereshevsky'ego-Turnera to chromosomalna patologia rozwoju spowodowana całkowitą lub częściową monosomią X.

Objawy kliniczne zespołu Shereshevsky'ego-Turnera: hipogonadyzm, niski wzrost, deformacja stawów, fałdy skórne na szyi i inne wady rozwojowe (w tym serce).

Przyczyny zespołu Shereshevsky'ego-Turnera

Jak wspomniano powyżej, rozwój tej patologii opiera się na anomalii chromosomu X.

Około 60% wszystkich przypadków diagnozuje się z całkowitą monosomią, tj. utrata drugiej połowy chromosomu X (kariotyp 45,X0) i brak chromosomu ojcowskiego. Dlatego w większości przypadków choroba występuje u dziewcząt, ponieważ chłopcy otrzymują od ojca chromosom Y. Około 20% przypadków jest spowodowanych zmianami strukturalnymi w chromosomie, a w pozostałych 20% przypadków występuje mozaikowość genetyczna – istnienie różnych genetycznie komórek.

Ryzyko urodzenia dziecka z taką anomalią nie jest w żaden sposób związane ani z wiekiem matki, ani z jakimikolwiek patologicznymi chorobami rodziców. Prawdziwą przyczyną zespołu Shereshevsky'ego-Turnera jest anomalia ilościowa, strukturalna lub jakościowa chromosomu X, tj. naruszenie kariotypu, a zmiany te mogą wywoływać promieniowanie jonizujące na komórki podczas ich podziału, a także szkodliwe substancje toksyczne. Możliwa jest również genetyczna predyspozycja do powstawania patologicznych chromosomów.

Takie defekty chromosomalne powodują liczne wady rozwojowe wewnątrzmaciczne. Ciąża w tym przypadku jest zwykle trudna, towarzyszy ciężka toksykoza i groźba poronienia, a kończy się z reguły przedwczesnym porodem.

Zespół Shereshevsky'ego-Turnera: objawy

Ta patologia prowadzi do naruszenia seksualnego i fizycznego rozwoju płodu. Zdolności umysłowe w większości przypadków pozostają normalne, ale jeśli inteligencja jest zmniejszona, zwykle nie ma to znaczenia.

Dzieci z tym zespołem najczęściej rodzą się przedwcześnie, ale nawet jeśli ciąża była donoszona, wskaźniki wzrostu i masy ciała dziecka są zmniejszone (długość - 42-48 cm, masa ciała - 2,5-2,8 kg).

Typowe objawy zespołu Shereshevsky'ego-Turnera można wykryć już przy urodzeniu dziecka, są to obrzęki ramion i nóg oraz krótka szyja z fałdami przypominającymi skrzydła po bokach. A podczas badania diagnozuje się u niego limfostazę, wrodzone wady serca i inne zaburzenia.

W okresie niemowlęcym takie dzieci charakteryzują się niepokojem ruchowym, zaburzeniami ssania, aw konsekwencji częstą niedomykalnością z fontanną. Kiedy stają się trochę starsze, pozostają w tyle za swoimi rówieśnikami w rozwoju fizycznym i mowy. Często cierpią na zapalenie ucha środkowego, które ostatecznie prowadzi do przewodzeniowego ubytku słuchu.

W okresie dojrzewania wzrost chorych dzieci nie przekracza 130 cm, rzadziej - 145. Charakterystycznym objawem zespołu Shereshevsky'ego-Turnera jest typowy wygląd: krótka szyja z fałdami skórnymi po bokach, szeroka klatka piersiowa, niedorozwój kości szczęki, niska linia włosów, deformacja małżowiny usznej, twarz „sfinksa”.

Zmiany kostno-stawowe u pacjentów mogą objawiać się skoliozą, dysplazją stawów biodrowych i łokciowych. Zmiany w szkielecie twarzoczaszki mogą być reprezentowane przez wady zgryzu, wysokie gotyckie podniebienie i nienormalnie małą szczękę górną lub dolną.

W przypadku wad sercowo-naczyniowych u dzieci z zespołem Shereshevsky'ego-Turnera najczęściej rozpoznawany jest tętniak lub koarktacja aorty, ubytek przegrody międzykomorowej lub otwarty przewód tętniczy.

Najczęstsze zaburzenia układu moczowego to zdwojenie miednicy, nerka podkowiasta i zwężenie tętnic nerkowych, które powoduje nadciśnienie tętnicze.

Ze strony układu wzrokowego pacjent może doświadczyć opadania powieki, krótkowzroczności, zeza i ślepoty barw.

Wśród chorób współistniejących najczęściej wykrywa się mnogie znamiona barwnikowe, cukrzycę, otyłość, chorobę wieńcową serca, zapalenie tarczycy Hashimoto, nadmierne owłosienie, niedoczynność tarczycy, bielactwo nabyte, celiakię i dość często występuje rak jelita grubego.

U prawie wszystkich kobiet wiodącym objawem Shereshevsky-Turnera jest pierwotny hipogonadyzm (niedostateczne funkcje gonad i upośledzona synteza hormonów płciowych). Ich jajniki nie zawierają mieszków włosowych, łechtaczka, wargi sromowe mniejsze i błona dziewicza są słabo rozwinięte, występuje również niedorozwój gruczołów sutkowych, pierwotny brak miesiączki, skąpe owłosienie łonowe i pachowe, cofnięte, niepigmentowane brodawki sutkowe. Prawie wszyscy pacjenci cierpią na niepłodność.

U mężczyzn oprócz wad somatycznych i charakterystycznych objawów zewnętrznych stwierdza się obustronne wnętrostwo, hipoplazję jąder, niski poziom testosteronu, a czasem anorchię (brak jąder).

Zespół Shereshevsky'ego-Turnera: leczenie

Przede wszystkim terapia tej choroby ma na celu normalizację wzrostu we wczesnym wieku, a tym samym osiągnięcie znaczących wyników w końcowym wzroście, a także wywołanie dojrzewania, w tym wywołanie regularnego cyklu miesiączkowego i stymulację powstawania drugorzędowych cech płciowych.

W celu zwiększenia wzrostu z reguły przepisuje się rekombinowany hormon (somatotropinę), który według badań klinicznych pozwala zwiększyć wzrost do 150-160 cm.

Aby symulować normalne dojrzewanie, dziewczętom w wieku 13-14 lat przepisuje się estrogenową terapię zastępczą, a po 1-1,5 roku cykliczną terapię estrogenowo-progestagenowymi doustnymi środkami antykoncepcyjnymi. Hormonalna terapia zastępcza prowadzona jest przez całe życie, aż do wieku, w którym zdrowa kobieta rozpoczyna menopauzę, tj. do około 50 lat.

U chłopców leczenie zespołu Shereshevsky'ego-Turnera odbywa się za pomocą hormonalnej terapii zastępczej męskimi hormonami płciowymi.

Aby wyeliminować wady wrodzone, stosuje się korekcję chirurgiczną i chirurgię plastyczną.

Jedną z przyczyn niepłodności kobiet może być zespół Shereshevsky'ego-Turnera. Jest to zaburzenie genetyczne spowodowane brakiem drugiego chromosomu X. Można powiedzieć, że to ona w końcu czyni kobietę z kobiety.

Naturalna ciąża z zespołem Shereshevsky'ego-Turnera jest prawie niemożliwa, ponieważ chora kobieta nie produkuje jaj o pożądanej jakości. Wcześniej taka diagnoza stała się wyrokiem, a pacjentka straciła wszelką nadzieję na urodzenie dziecka. Dzisiaj nauka posunęła się naprzód i po przejściu pewnego leczenia takie kobiety mogą poznać szczęście macierzyństwa. Klinika „Centrum IVF” oferuje niemal korzystną dla wszystkich metodę zajścia w ciążę z diagnozą „zespołu Shereshevsky'ego-Turnera” - IVF. Jest to korzystne, ponieważ zmniejsza ryzyko przeniesienia tej choroby na potomstwo.

Zespół Shereshevsky'ego-Turnera: charakterystyka choroby

Choroba ta została odkryta przez N. A. Shereshevsky'ego prawie 90 lat temu. Radziecki endokrynolog podał szczegółowy opis patologii, sugerując, że za jej manifestację odpowiadają przysadka i gruczoły płciowe, które nie w pełni spełniają swoje funkcje. Naukowiec zwrócił również uwagę na wrodzone wady rozwojowe wewnętrznego rozwoju pacjentów. Ponad dziesięć lat później Turner nieco inaczej opisał zespół i przedstawił jego główne cechy zewnętrzne.

Chromosomalny charakter choroby został zidentyfikowany przez Ch.Forda pod koniec lat pięćdziesiątych, ale jego nazwisko nie znajduje odzwierciedlenia w nazwie choroby. Następnie udowodniono, że monosomia odgrywa decydującą rolę w rozwoju szeregu anomalii ciała opisanych przez poprzedników Forda. W nauce od dawna toczą się spory o to, kto jest odkrywcą choroby.

Tak więc zespół Shereshevsky'ego-Turnera, którego przyczyną jest brak chromosomu X lub zastąpienie go izochromosomem, występuje u jednej noworodka na cztery tysiące. Często ciąże z płodem z tą patologią kończą się poronieniami.

Jeśli w trakcie rozwoju wewnątrzmacicznego u dziecka zostanie zdiagnozowany zespół Shereshevsky'ego-Turnera, kariotyp niemowlęcia będzie wynosił 45X0. Warto zauważyć, że początkowo zarodek rozwija się normalnie i dopiero do czasu narodzin komórki zarodkowe ulegają atrezji. U noworodka jajniki będą reprezentowane przez zaczątki lub nie będzie w nich pęcherzyków.

Zespół Shereshevsky'ego-Turnera: forma mozaikowa

W przypadku mozaikowej postaci tej choroby w ciele pacjenta łączą się dwa rodzaje komórek. Niektórzy mają normalny kariotyp, podczas gdy inni wykazują patologię. Ogólnie kariotyp będzie wyglądał jak 46XX/45X. Stan zdrowia kobiety będzie zależał od proporcji komórek z prawidłowym kariotypem i komórek bez jednego chromosomu X.

Wielu pacjentów rozwija cechy płciowe, w tym genitalia. Szanse na zajście w ciążę z zespołem mozaikowym są znacznie wyższe, a poczęcie może nawet nastąpić w sposób naturalny. Jednak kobieta w ciąży z tą diagnozą będzie potrzebować kariotypowania prenatalnego, ponieważ płód będzie zagrożony.

Jeśli przyszła matka ma zespół Shereshevsky'ego-Turnera, jej zapobieganie u dziecka jest obowiązkowe. Polega na identyfikacji patologii rozwoju wewnątrzmacicznego oraz konsultacjach z genetykiem.

Zespół Shereshevsky'ego-Turnera: objawy patologii

Czas wystąpienia choroby u wszystkich pacjentów nie jest taki sam. U niektórych diagnozowana jest nawet w okresie prenatalnym. Takie dzieci rodzą się o długości ciała nie większej niż 48 cm i wadze 2500-2800 kg. W innych patologia objawia się po kilku latach: dziewczynka jest wyraźnie skarłowaciała, rodziców uderza odchylenie palucha koślawego w stawach łokciowych, niska linia włosów na karku i opadające powieki. Ponadto dzieci z zespołem Shereshevsky'ego-Turnera mogą cierpieć na upośledzenie umysłowe.

Chociaż ta choroba wiąże się z niedorozwojem seksualnym, wiele jej objawów ma charakter zewnętrzny:

• niski wzrost (135-145 cm dla dorosłej kobiety);
• krótka szyja;
• zła budowa ciała;
• nietypowy kształt klatki piersiowej (od tarczy do beczki);
• skrócone kości nadgarstka;
• nadmiar skóry na szyi (tzw. „skrzydełka”)
• nisko osadzone uszy, deformacja małżowin usznych;
• opadające powieki, obecność epicanthus;
• mnóstwo plam starczych.

Tak wyglądają osoby z zespołem Shereshevsky'ego-Turnera. Zwykle cierpią na anomalie serca, wady układu krążenia, problemy z nerkami. Nie można jednak powiedzieć, że po postawieniu tej diagnozy dziecko będzie miało pełny zestaw wszystkich powyższych. Manifestacje u każdego pacjenta są indywidualne. Jest to niezwykły zespół Turnera-Shereshevsky'ego, którego objawy nie mogą być takie same u dwóch kobiet. Chociaż statystyki dają przybliżony obraz choroby, prawie niemożliwe jest znalezienie kilku identycznych przypadków.

Zespół Turnera-Shereshevsky'ego: przyczyny niepłodności u pacjentów

Jeśli patologia nie została wykryta w okresie niemowlęcym, to z dużym prawdopodobieństwem diagnoza zostanie postawiona w okresie dojrzewania. Powodem pójścia do lekarza będzie zauważalne opóźnienie w rozwoju seksualnym dziewczynki. Badanie może wykazać nieprawidłową budowę narządów płciowych:

• wejście do pochwy w kształcie lejka;
• niedorozwój warg sromowych mniejszych, błony dziewiczej i łechtaczki;
• wysoki krok;
• wygląd warg sromowych większych przypomina bardziej mosznę;
• patologiczny zanik skóry.

Co więcej, gdy istnieje podejrzenie zespołu Shereshevsky'ego-Turnera, diagnoza może wykazać, że macica dziewczynki jest nierozwinięta, zamiast jajników występują obustronne pasma włóknistego zrębu, a jaja w nich nie dojrzewają.

Wtórne cechy płciowe u takich pacjentów są słabo wyrażone. Nie obserwuje się w nich włosów pod pachami i na łonie, gruczoły sutkowe nie są prawidłowo uformowane. Większość chorych dziewcząt cierpi na brak miesiączki (brak miesiączki).

Oczywiście przy takiej patologii będą trudności z kontynuacją rodzaju. Tylko pięć procent pacjentek jest płodnych i rodzi dzieci bez interwencji medycznej. Częściej, jeśli zdiagnozowany zostanie zespół Shereshevsky'ego-Turnera, leczenie niepłodności jest nieuniknione.

Zespół Turnera-Shereshevsky'ego i niepełnosprawność

Zwykle ta choroba nie ogranicza normalnego życia pacjenta. Istnieje jednak wiele przypadków, w których diagnoza staje się powodem rejestracji niepełnosprawności. Badanie lekarskie i społeczne w tym celu powinno ustalić:

• wady rozwojowe narządów wewnętrznych;
• powstawanie przewlekłej niewydolności funkcjonalnej narządów;
• poważne zaburzenia układu hormonalnego;
• patologia rozwoju umysłowego.

Warto zauważyć, że zespół Turnera-Shereshevsky'ego, którego przyczyną są nieprawidłowości genetyczne, obejmuje rehabilitację. Pacjenci, których jakość życia pogarsza się z powodu tej choroby, poddawani są korekcji psychologicznej i medycznej. Niektóre z nich mogą wymagać rehabilitacji zawodowej lub psychologicznej.

Jeśli zdiagnozowano już zespół Shereshevsky'ego-Turnera, zdjęcia pacjentów nie powinny Cię przestraszyć. Niekoniecznie masz wszystkie okropne objawy tej choroby. Ale najważniejsze jest to, że nadal możesz zostać matką. Zapisz się na konsultację w klinice IVF Center, a powiemy Ci, jak to zrobić.

Rozpocznij swoją podróż do szczęścia - już teraz!

- Jest to zaburzenie chromosomalne, które wyraża się w anomaliach rozwoju fizycznego, w infantylizmie seksualnym i niskim wzroście. Przyczyną tej choroby genomowej jest monosomia, czyli chory ma tylko jeden chromosom płci X.

Zespół jest spowodowany pierwotną dysgenezją gonad, która powstaje w wyniku anomalii chromosomu X płci. Według statystyk na każde 3000 noworodków 1 dziecko urodzi się z zespołem Shereshevsky'ego-Turnera. Naukowcy zauważają, że prawdziwa liczba przypadków tej patologii jest nieznana, ponieważ spontaniczne poronienia często występują u kobiet we wczesnych stadiach ciąży z powodu tego zaburzenia genetycznego. Najczęściej chorobę rozpoznaje się u dzieci płci żeńskiej. Dość rzadko zespół wykrywa się u noworodków płci męskiej.

Synonimy zespołu Shereshevsky'ego-Turnera to terminy „zespół Ulricha-Turnera”, „zespół Shereshevsky'ego”, „zespół Turnera”. Wszyscy ci naukowcy przyczynili się do badania tej patologii.

Objawy zespołu Turnera zaczynają pojawiać się od urodzenia. Obraz kliniczny choroby przedstawia się następująco:

Dzieci często rodzą się przedwcześnie.

Jeśli dziecko urodzi się na czas, jego masa ciała i wzrost będą zaniżone w stosunku do wartości średnich. Takie dzieci ważą od 2,5 kg do 2,8 kg, a ich długość ciała nie przekracza 42-48 cm.

Szyja noworodka jest skrócona, po bokach znajdują się fałdy. W medycynie ten stan nazywa się zespołem skrzydlika.

Często w okresie noworodkowym wykrywane są wady serca o charakterze wrodzonym, limfostaza. Nogi i stopy, a także dłonie dziecka są spuchnięte.

Zaburzony jest proces ssania dziecka, występuje tendencja do częstej regurgitacji z fontanną. Występuje niepokój ruchowy.

Wraz z przejściem od niemowlęctwa do wczesnego dzieciństwa występuje opóźnienie nie tylko w rozwoju fizycznym, ale także umysłowym. Mowa, uwaga, pamięć cierpią.

Dziecko ma skłonność do nawracającego zapalenia ucha środkowego, przez co rozwija się u niego przewodzące zapalenie ucha środkowego. Zapalenie ucha środkowego najczęściej występuje w wieku od 1 do 6 lat. W wieku dorosłym kobiety są podatne na postępujący niedosłuch odbiorczy, który prowadzi do utraty słuchu po 35 roku życia i starszych.

W okresie dojrzewania wzrost dzieci nie przekracza 145 cm.

Wygląd nastolatka ma cechy charakterystyczne dla tej choroby: szyja jest krótka, pokryta fałdami skrzydłowymi, mimika niewyraźna, ospała, na czole nie ma zmarszczek, dolna warga jest pogrubiona i obwisła (twarz miopaty lub twarz sfinksa). Linia włosów jest niedoszacowana, małżowiny uszne są zdeformowane, klatka piersiowa szeroka, występuje anomalia czaszki z niedorozwojem żuchwy.

Częste naruszenia kości i stawów. Możliwe jest zidentyfikowanie dysplazji stawu biodrowego i skrzywienia stawu łokciowego. Często diagnozuje się skrzywienie kości podudzia, skrócenie 4 i 5 palca dłoni.

Niedostateczna produkcja estrogenu prowadzi do rozwoju osteoporozy, co z kolei powoduje występowanie częstych złamań.

Wysokie gotyckie niebo przyczynia się do transformacji głosu, podnosząc jego ton. Może wystąpić nieprawidłowy rozwój zębów, który wymaga korekcji ortodontycznej.

Wraz z wiekiem pacjenta obrzęk limfatyczny zanika, ale może wystąpić podczas wysiłku fizycznego.

Zdolności intelektualne osób z zespołem Shershevsky'ego-Turnera nie są upośledzone, oligofrenia jest niezwykle rzadko diagnozowana.

Oddzielnie warto zauważyć naruszenia funkcjonowania różnych narządów i układów narządów charakterystycznych dla zespołu Turnera:

Ze strony układu rozrodczego wiodącym objawem choroby jest pierwotny hipogonadyzm (lub infantylizm seksualny). Cierpi na to 100% kobiet. Jednocześnie w ich jajnikach nie ma pęcherzyków, a same są reprezentowane przez pasma tkanki włóknistej. Macica jest słabo rozwinięta, zmniejszona w stosunku do wieku i normy fizjologicznej. Wargi sromowe większe mają kształt moszny, a wargi sromowe mniejsze, błona dziewicza i łechtaczka nie są w pełni rozwinięte.

W okresie dojrzewania dziewczęta mają niedorozwój gruczołów sutkowych z odwróconymi sutkami, włosy są skąpe. Miesiączki przychodzą późno lub wcale się nie zaczynają. Niepłodność jest najczęściej objawem zespołu Turnera, jednak przy niektórych wariantach rearanżacji genetycznych zajście w ciążę i zajście w ciążę pozostają możliwe.

Jeśli choroba zostanie wykryta u mężczyzn, to z układu rozrodczego mają naruszenia w tworzeniu się jąder z hipoplazją lub obustronnym wnętrostwem, anorchią, wyjątkowo niskim stężeniem testosteronu we krwi.

Ze strony układu sercowo-naczyniowego często występuje ubytek przegrody międzykomorowej, otwarty przewód tętniczy, tętniak i koarktacja aorty,

Ze strony układu moczowego możliwe jest podwojenie miednicy, zwężenie tętnic nerkowych, obecność nerki w kształcie podkowy i nietypowe położenie żył nerkowych.

Z układu wzrokowego: zez, opadanie powiek, ślepota barw, krótkowzroczność.

Problemy dermatologiczne nie są rzadkością, na przykład znamiona barwnikowe w dużych ilościach, łysienie, nadmierne owłosienie, bielactwo nabyte.

Ze strony przewodu pokarmowego istnieje zwiększone ryzyko zachorowania na raka jelita grubego.

Z układu hormonalnego: zapalenie tarczycy Hashimoto, niedoczynność tarczycy.

Zaburzenia metaboliczne często powodują rozwój. Kobiety bywają otyłe.

Przyczyny zespołu Turnera leżą w patologiach genetycznych. Ich podstawą jest naruszenie liczbowe w chromosomie X lub naruszenie jego struktury.

Odchylenia w tworzeniu chromosomu X w zespole Turnera mogą być związane z następującymi anomaliami:

W zdecydowanej większości przypadków wykryto monosomię chromosomu X. Oznacza to, że pacjentowi brakuje drugiego chromosomu płci. Takie naruszenie diagnozuje się w 60% przypadków.

Różne anomalie strukturalne w chromosomie X diagnozowane są w 20% przypadków. Może to być delecja długiego lub krótkiego ramienia, translokacja chromosomowa typu X/X, delecja końcowa w obu ramionach chromosomu X z pojawieniem się chromosomu pierścieniowego itp.

Kolejne 20% przypadków rozwoju zespołu Shereshevsky'ego-Turnera występuje w mozaicyzmie, czyli obecności w tkankach ludzkich różnych genetycznie komórek w różnych odmianach.

Jeśli patologia występuje u mężczyzn, przyczyną jest mozaikowość lub translokacja.

Jednocześnie wiek kobiety w ciąży nie wpływa na wzrost ryzyka urodzenia noworodka z zespołem Turnera. Zarówno ilościowe, jakościowe, jak i strukturalne zmiany patologiczne w chromosomie X powstają w wyniku mejotycznej dywergencji chromosomów. W czasie ciąży kobieta cierpi na zatrucie, ma duże ryzyko aborcji i ryzyko przedwczesnego porodu.

Leczenie zespołu Turnera

Leczenie zespołu Turnera ma na celu stymulację wzrostu pacjenta, aktywację powstawania znaków określających płeć osoby. W przypadku kobiet lekarze starają się uregulować cykl menstruacyjny i osiągnąć jego normalizację w przyszłości.

W młodym wieku terapia sprowadza się do przyjmowania kompleksów witaminowych, odwiedzania gabinetu masażysty i wykonywania terapii ruchowej. Dziecko powinno otrzymywać pokarm dobrej jakości.

W celu zwiększenia wzrostu zaleca się terapię hormonalną z użyciem hormonu Somatotropina. Podaje się go codziennie we wstrzyknięciu podskórnym. Leczenie Somatotropiną należy prowadzić do 15 lat, aż tempo wzrostu spowolni do 20 mm rocznie. Podawać lek przed snem. Taka terapia pozwala pacjentom z zespołem Turnera urosnąć do 150-155 cm Lekarze zalecają łączenie leczenia hormonalnego z terapią sterydami anabolicznymi. Ważne jest regularne monitorowanie przez ginekologa i endokrynologa, ponieważ terapia hormonalna o długotrwałym stosowaniu może powodować różne komplikacje.

Estrogenowa terapia zastępcza rozpoczyna się od momentu ukończenia przez nastolatka 13 roku życia. Pozwala to symulować normalne dojrzewanie dziewczynki. Po roku lub półtora roku zaleca się rozpoczęcie cyklicznego przyjmowania doustnych środków antykoncepcyjnych estrogenowo-progesteronowych. Terapię hormonalną zaleca się kobietom do 50 roku życia. Jeśli mężczyzna jest narażony na tę chorobę, zaleca się przyjmowanie męskich hormonów.

Defekty kosmetyczne, w szczególności fałdy na szyi, eliminowane są za pomocą chirurgii plastycznej.

Metoda IVF pozwala kobietom zajść w ciążę poprzez przeszczepienie jej komórki jajowej dawcy. Jeśli jednak zaobserwuje się chociaż krótkotrwałą aktywność jajników, wówczas możliwe jest wykorzystanie kobiet do zapłodnienia ich komórek. Staje się to możliwe, gdy macica osiąga normalny rozmiar.

W przypadku braku poważnych wad serca pacjenci z zespołem Turnera mogą dożyć naturalnej starości. Jeśli zastosujesz się do schematu terapeutycznego, możliwe stanie się stworzenie rodziny, prowadzenie normalnego życia seksualnego i posiadanie dzieci. Chociaż zdecydowana większość pacjentów pozostaje bezdzietna.

Działania zapobiegające chorobie sprowadzają się do konsultacji z genetykiem i diagnozy prenatalnej.

Edukacja: Moskiewski Instytut Medyczny. I. M. Sechenov, specjalność - „Medycyna” w 1991 r., W 1993 r. „Choroby zawodowe”, w 1996 r. „Terapia”.

Zespół Shereshevsky'ego-Turnera- choroba chromosomalna, której towarzyszą charakterystyczne anomalie rozwoju fizycznego, niski wzrost i infantylizm płciowy.

Podstawowe informacje

Po raz pierwszy choroba ta została opisana jako dziedziczna przez pana N. A. Shereshevsky'ego, który uważał, że jest to spowodowane niedorozwojem gruczołów płciowych i przedniego płata przysadki mózgowej i łączy się z wrodzonymi wadami rozwoju wewnętrznego. W Turnerze wyróżnił triadę objawów charakterystycznych dla tego zespołu objawów: infantylizm płciowy, pterygoidalne fałdy skórne na bocznych powierzchniach szyi oraz deformacje stawów łokciowych. W Rosji zespół ten jest zwykle nazywany zespołem Shereshevsky'ego-Turnera.

Nie zidentyfikowano wyraźnego związku między występowaniem zespołu Turnera z wiekiem a chorobami rodziców. Jednak ciąże są zwykle powikłane zatruciem, grożącym poronieniem, a poród jest często przedwczesny i patologiczny. Cechy ciąż i porodów kończących się narodzinami dziecka z zespołem Turnera są konsekwencją patologii chromosomalnej płodu. Naruszenie formowania się gonad w zespole Turnera wynika z braku lub wad strukturalnych jednego chromosomu płci (chromosom X).

W zarodku pierwotne komórki rozrodcze są odkładane w prawie normalnych ilościach, ale w drugiej połowie ciąży szybko ewoluują (odwrotny rozwój), a do czasu narodzin dziecka liczba pęcherzyków w jajniku jest znacznie zmniejszona w porównaniu do normy lub są całkowicie nieobecne. Prowadzi to do poważnego niedoboru żeńskich hormonów płciowych, niedorozwoju płciowego, u większości pacjentek – do pierwotnego braku miesiączki (brak miesiączki) i niepłodności. Powstałe nieprawidłowości chromosomalne są przyczyną wad rozwojowych. Możliwe jest również, że współistniejące mutacje autosomalne odgrywają rolę w powstawaniu wad rozwojowych, ponieważ istnieją stany podobne do zespołu Turnera, ale bez widocznej patologii chromosomalnej i niedorozwoju płciowego.

W zespole Turnera gonady są zwykle niezróżnicowanymi pasmami tkanki łącznej, które nie zawierają elementów gonad. Mniej powszechne są podstawy jajników i elementów jąder, a także podstawy nasieniowodów. Inne dane patologiczne odpowiadają cechom objawów klinicznych. Najważniejsze zmiany w układzie kostno-stawowym to skrócenie kości śródręcza i śródstopia, aplazja (brak) paliczków palców, deformacja stawu nadgarstkowego, osteoporoza kręgów. Radiograficznie, w zespole Turnera, tureckie siodło i kości sklepienia czaszki zwykle nie ulegają zmianie. Występują wady rozwojowe serca i dużych naczyń (koarktacja aorty, niezamknięcie przewodu tętniczego, niezamknięcie przegrody międzykomorowej, zwężenie ujścia aorty), wady rozwojowe nerek. Pojawiają się recesywne geny ślepoty barw i innych chorób.

Zespół Shereshevsky'ego-Turnera jest znacznie rzadszy niż trisomia X, zespół Klinefeltera (XXY, XXXY), a także XYU, co wskazuje na obecność silnej selekcji przeciwko gametom, które nie zawierają chromosomów płci, lub przeciwko zygotom XO. Założenie to potwierdza dość często obserwowana monosomia X wśród zarodków poronionych spontanicznie. W związku z tym zakłada się, że ocalałe zygoty XO są wynikiem raczej mitotycznej niż mejotycznej niedysjunkcji lub utraty chromosomu X we wczesnych stadiach rozwoju. Monosomia UO nie została znaleziona u ludzi. Częstotliwość populacji wynosi 1:1500.

Obraz kliniczny i diagnoza

Charakterystycznym objawem choroby są fałdy skórne w okolicy szyi. Na zdjęciu: dziewczyna przed i po operacji plastycznej

Opóźnienie pacjentów z zespołem Turnera w rozwoju fizycznym jest zauważalne od urodzenia. Około 15% pacjentów opóźnienia występuje w okresie dojrzewania. W przypadku noworodków urodzonych w terminie charakterystyczna jest niewielka długość (42-48 cm) i masa ciała (2500-2800 g lub mniej). Charakterystycznymi objawami zespołu Turnera przy urodzeniu są nadmiar skóry na szyi i inne wady rozwojowe, zwłaszcza układu kostno-stawowego i sercowo-naczyniowego, „twarz sfinksa”, limfostaza (zastój limfatyczny, klinicznie objawiający się dużym obrzękiem). Noworodek charakteryzuje się ogólnym niepokojem, naruszeniem odruchu ssania, niedomykalnością z fontanną i wymiotami. W młodym wieku niektórzy pacjenci zauważają opóźnienie w rozwoju umysłowym i mowy, co wskazuje na patologię rozwoju układu nerwowego. Najbardziej charakterystycznym znakiem jest niski wzrost. Wzrost pacjentów nie przekracza 135-145 cm, masa ciała jest często nadmierna. U pacjentów z zespołem Turnera objawy patologiczne rozkładają się w zależności od częstości występowania w następujący sposób: niski wzrost (98%), ogólna dysplastyczność (nieprawidłowa budowa ciała) (92%), beczkowata klatka piersiowa (75%), skrócenie szyi (63%), niski wzrost włosów na szyi (57%), wysokie „gotyckie” podniebienie (56%), skrzydłowe fałdy skóry na szyi (46%), deformacja małżowin usznych (46%), skrócenie kości śródręcza i śródstopia oraz aplazja paliczków (46%), deformacje stawów łokciowych (36%), liczne znamiona barwnikowe (35%), limfostaza (24%), wady serca i dużych naczyń (22%), wysokie ciśnienie krwi (17%).

Niedorozwój seksualny w zespole Turnera wyróżnia się pewną osobliwością. Nierzadkimi objawami są: geroderma (patologiczny zanik skóry, przypominający starość) i moszny wygląd warg sromowych większych, wysokie krocze, niedorozwój warg sromowych mniejszych, błona dziewicza i łechtaczka, wejście do pochwy w kształcie lejka. Gruczoły sutkowe u większości pacjentów nie są rozwinięte, brodawki sutkowe są nisko położone. Wtórny wzrost włosów pojawia się spontanicznie i jest rzadki. Macica jest słabo rozwinięta. Gruczoły płciowe nie są rozwinięte i są zwykle reprezentowane przez tkankę łączną. W przypadku zespołu Turnera występuje tendencja do podwyższania ciśnienia krwi u młodych ludzi oraz do otyłości z niedożywieniem tkanek.

Leczenie

W pierwszym etapie terapia polega na stymulowaniu wzrostu organizmu sterydami anabolicznymi i innymi lekami anabolicznymi. Leczenie należy prowadzić przy użyciu minimalnych skutecznych dawek sterydów anabolicznych z przerwami i regularną kontrolą ginekologiczną. Głównym rodzajem terapii dla pacjentów jest estrogenizacja (przepisywanie żeńskich hormonów płciowych), którą należy przeprowadzać w wieku 14-16 lat. Zabieg prowadzi do feminizacji sylwetki, rozwoju kobiecych drugorzędowych cech płciowych, poprawia trofizm (odżywianie) dróg rodnych, zmniejsza wzmożoną aktywność układu podwzgórzowo-przysadkowego. Leczenie powinno być prowadzone przez cały wiek rozrodczy pacjentek. W przypadku zespołu Turnera u mężczyzn stosuje się terapię zastępczą męskimi hormonami płciowymi.

Rokowanie na całe życie w zespole Turnera jest korzystne, z wyjątkiem pacjentów z ciężkimi wrodzonymi wadami serca i dużych naczyń oraz nadciśnieniem nerkowym. Leczenie żeńskimi hormonami płciowymi sprawia, że ​​pacjentki są zdolne do życia rodzinnego, ale zdecydowana większość z nich pozostaje bezpłodna.

Zespół Shereshevsky'ego-Turnera jest genetycznie uwarunkowaną anomalią charakteryzującą się: naruszenie stanu psychofizycznego, niedorozwój narządów płciowych i niski wzrost. Ta wrodzona choroba rozwija się u dziewcząt, które mają jeden chromosom płci X zamiast dwóch. Charakterystyczny kariotyp chorego to 45X0, ale są też inne opcje. Dziecko zwykle rodzi się przedwcześnie z wieloma niebezpiecznymi nieprawidłowościami. Częściowa lub całkowita monosomia X pozostawia ślad na całym przyszłym życiu chorych dzieci.

Zespół objawia się niedorozwojem drugorzędowych cech płciowych, gruczołów sutkowych, hipogonadyzmu i obecności anomalii narządów wewnętrznych. U pacjentów często nie występują jajniki i miesiączki, włosy rosną na klatce piersiowej i twarzy, stwierdza się wrodzone patologie nerek, serca i naczyń krwionośnych, przykurcze stawowe, fałdy skórne na krótkiej szyi i obrzęki kończyn. Pacjenci pozostają w tyle za rówieśnikami w rozwoju motorycznym i seksualnym. Wygląd dorosłych kobiet wyróżnia szorstkie rysy twarzy, owłosienie sięgające karku, szeroka szczelina oczu, zdeformowane uszy, nogi w kształcie litery X i niski wzrost.

Chore dzieci od najmłodszych lat czują, że nie są takie jak inni i są świadome swojej niższości. Dziewczęta rozwijają kompleks ze względu na małe piersi, wady figury i niski wzrost. Ale pewien infantylizm, który utrzymuje się nawet w wieku dorosłym, pomaga pacjentom łatwiej dostrzec ich wady i znosić ciągłe przeciążenie psycho-emocjonalne. Właściwe podejście do dzieci z zespołem Turnera pomaga im szybko przystosować się do społeczeństwa, prowadzić pełne życie, nawiązywać przyjaźnie, uczyć się, zakochiwać się, zakładać rodziny. Rozwój intelektualny większości z nich nie ma żadnych odchyleń.

Rozpoznanie zespołu opiera się na charakterystycznych objawach klinicznych i wynikach analizy cytogenetycznej. Obecnie diagnostykę prenatalną choroby przeprowadza się za pomocą ultrasonografii płodu oraz technik inwazyjnych. Pacjenci są leczeni lekami hormonalnymi, przeprowadza się chirurgiczne leczenie odtwórcze i odtwórcze.

Zespół został odkryty na początku ubiegłego wieku przez endokrynologa N. A. Shereshevsky'ego, który opisał objawy wrodzonego hipogonadyzmu u swoich pacjentów. Kilka lat później specjalista z zakresu endokrynologii Turner inaczej określił charakter patologii i udowodnił, że infantylizm seksualny zawsze łączy się z objawami zewnętrznymi i deformacjami stawów. Wiadomo, że na każde 3000 noworodków rodzi się 1 chore dziecko. Ale te statystyki są bardzo warunkowe, ponieważ we wczesnych stadiach ciąży poronienia często występują u kobiet w ciąży. Zespół ma kod ICD-10 Q96 i nazwę „Syndrom Turnera”.

Czynniki etiopatogenetyczne

Zespół Shershevsky'ego-Turnera to dziedziczna patologia spowodowana brakiem chromosomu płciowego, który, można powiedzieć, w końcu czyni kobietę z kobiety. Nieprawidłowy podział komórek podczas zapłodnienia prowadzi do wyrównania materiału genetycznego z oczywistymi naruszeniami. Nieprawidłowo „wstające” cząsteczki DNA prowadzą do wskazanej nierównowagi chromosomalnej.

Choroba rozwija się również w wyniku nieprawidłowego tworzenia się chromosomu X. Przyczyny jego nieprawidłowej struktury to:

• utrata segmentu chromosomu w wyniku jego pęknięcia,
• przeniesiono część chromosomu
• tworzenie chromosomu w postaci pierścienia,
• inne rearanżacje chromosomowe - mutacje lub aberracje.

Mozaika ma ogromne znaczenie w rozwoju choroby. U pacjentów w tkankach znajdują się komórki genetycznie heterogeniczne w różnych odmianach. Wszystkie te opcje są typowe dla kobiet. U mężczyzn zespół występuje niezwykle rzadko. Jej głównymi przyczynami są translokacja lub mozaikowość. Rozbieżność mejotyczna chromosomów leży u podstaw procesu patologicznego.

Nieprawidłowe „złożenie” chromosomów może oznaczać obecność elementu chromosomu Y w kariotypie. Takim pacjentom usuwa się jajniki. Jest to niezbędny środek do przedłużenia życia osób z tą chorobą, ponieważ element chromosomu Y często prowokuje rozwój guza nowotworowego - gonadoblastoma.

Kariotypy w tym zespole:

• Kariotyp 45X0 - zastąpienie tkanki gruczołowej jajnika pasmami tkanki łącznej. Niefunkcjonujące gruczoły żeńskie prowadzą do nieodwracalnej niepłodności. W celu prokreacji uciekają się do zapłodnienia in vitro. Ten typ zespołu jest najczęstszy i jeden z najcięższych. Charakteryzuje się wyraźnymi objawami i rozwojem poważnych powikłań. Zespół jest trudny do wyleczenia.
• Kariotyp mozaikowy 45 X0 / 46 XY - brak macicy i niedorozwój pochwy, wysokie ryzyko onkologii. Aby zapobiec nawrotowi choroby, wskazane jest usunięcie jajników. Kariotyp mozaikowy 45 X0/46 XX - znikoma wielkość jajników. Ciąża jest możliwa przy udziale komórki jajowej dawcy. Mozaikowaty typ zespołu charakteryzuje się łagodniejszym przebiegiem: nie obserwuje się wad rozwojowych, objawy występują znacznie rzadziej i są mniej nasilone. Choroba jest dobrze leczona. Typ mozaiki charakteryzuje się połączeniem dwóch typów komórek – z prawidłowym kariotypem i bez jednego chromosomu X. Stan zdrowia kobiety będzie zależał od ich proporcji.

Obecnie naukowcy ustalili, że zespół występuje spontanicznie. Wiek, dziedziczność, styl życia rodziców i ich złe nawyki nie mają znaczącego wpływu na powstawanie anomalii. Być może deformacja chromosomu następuje podczas zapłodnienia pod wpływem czynników chorobotwórczych - promieniowania jonizującego lub rentgenowskiego, zanieczyszczenia gazowego i zanieczyszczenia środowiska, silnych efektów elektromagnetycznych.

Początkowo zarodek składa normalną liczbę komórek zarodkowych. W procesie wzrostu i rozwoju płodu przechodzą inwolucję. Noworodek ma bardzo mało lub nie ma pęcherzyków jajnikowych. Oprócz dysfunkcji jajników u pacjentów w procesie embriogenezy powstają liczne wady narządów wewnętrznych.

Objawy

Patologia objawia się następującymi objawami:

1. Noworodki mają masę ciała od 2,5 kg do 2,8 kg i długość ciała poniżej 42-48 cm.
2. Fałdy skórne po bokach krótkiej szyi.
3. Obrzęk limfatyczny dłoni i stóp ze wzrostem obrzęku limfatycznego tkanek miękkich.
4. Zdeformowane paznokcie.
5. Naruszenie odruchu ssania, częste niedomykanie, wymioty.
6. Pobudzenie psychomotoryczne.
7. Naruszenie mowy, uwagi i pamięci.
8. Nawracające zapalenie ucha środkowego, powstawanie przewodzeniowego ubytku słuchu.
9. Niski wzrost dzieci.
10. Nieprawidłowa budowa ciała.
11. Brak wyrazu twarzy, brak zmarszczek na czole, pogrubiona i opadająca dolna warga, półotwarte usta, zdeformowane uszy, niski wzrost włosów, nietypowy kształt klatki piersiowej, mikrognacja i mikrogenia.
12. Stawy biodrowe i łokciowe nietypowo wykształcone podczas embriogenezy lub okresu poporodowego, skrócone kości nadgarstka, nieregularny kontur nóg w wyniku deformacji podudzia w kształcie litery „O” lub „X”, skrócenie palców, skolioza.
13. Częste złamania z powodu osteoporozy.
14. Niebo "gotyckie", wysoka barwa głosu, anomalie zębów, wady zgryzu.
15. Inteligencja u pacjentów jest całkowicie zachowana. Dzieci z łatwością uczą się szkolnego programu nauczania, aktywnie spędzają wolny czas, prowadzą pełne życie.
16. Stan psychiczny - infantylizm i euforia. Zaburzenia psychiczne objawiają się labilnością emocjonalną, depresją, nerwicą, lękiem i niepokojem.

Niedorozwój seksualny wyróżnia się pewną oryginalnością. Wszystkie kobiety z zespołem Turnera cierpią na hipogonadyzm – niedorozwój jajników. Brakuje im mieszków włosowych, a same są stopniowo zastępowane włóknami tkanki łącznej. Pierwotna macica jest mała, duże wargi sromowe przypominają kształtem mosznę, błona dziewicza i łechtaczka są słabo rozwinięte, pochwa ma kształt lejka. Gruczoły sutkowe mają pigmentowany, cofnięty, nisko położony sutek. Na łonie i pod pachami występuje niewielki wzrost włosów lub ich brak. Miesiączka jest często opóźniona lub nie występuje.

Oprócz dysfunkcji seksualnych pacjenci mają wrodzone anomalie narządów wewnętrznych:

• wady serca i aorty;
• nefropatia z uporczywym nadciśnieniem tętniczym;
• pominięcie górnej powieki, obecność epicanthus, ślepota barw, krótkowzroczność;
• liczne znamiona i plamy starcze na ciele;
• nadmierny wzrost włosów;
• geroderma - patologiczny zanik skóry, przypominający starość;
• cukrzyca, choroba rzęsek, otyłość, niedoczynność tarczycy;
• ekspansja małych naczyń przewodu pokarmowego, krwawienie wewnętrzne.

Nie wszystkie dzieci wykazują pełne objawy kliniczne. U różnych kobiet syndrom nie może objawiać się w ten sam sposób. To właśnie czyni go niezwykłym. Nie można znaleźć nawet kilku identycznych przypadków choroby.

Niektóre dzieci z tą chorobą rodzą się bez widocznych oznak zewnętrznych. Zwykle diagnozuje się u nich zespół w wieku 12-14 lat, kiedy dziewczęta zgłaszają się do ginekologa. W przypadku braku szybkiego leczenia w ciele rozwijają się nieodwracalne zmiany. W przypadku tej choroby bardzo ważna jest wczesna diagnoza.

Środki diagnostyczne

Diagnozę i leczenie zespołu prowadzą genetycy, ginekolodzy, neonatolodzy, pediatrzy, a także lekarze wąskich specjalności. Przede wszystkim zwraca się uwagę na charakterystyczne objawy kliniczne, które występują nawet u noworodków. Zespół z wymazanym obrazem klinicznym wykrywa się w okresie pokwitania przez brak pierwszej miesiączki, niedorozwój narządów płciowych.

Metody laboratoryjne i instrumentalne:

1. Hormonalne badanie krwi - wzrost gonadotropin i spadek estrogenów.
2. Molekularne badania genetyczne - badanie kariotypu i oznaczanie chromatyny płciowej.
3. Analiza i badania cytogenetyczne sondą swoistą Y – weryfikacja braku chromosomu X lub jego zmian strukturalnych.
4. Diagnostyka prenatalna polega na identyfikacji objawów zespołu u płodu za pomocą ultradźwięków lub metod inwazyjnych: biopsja kosmówki, amniopunkcja.
5. Echokardiografia i EKG ujawniają wady serca.
6. MRI i USG nerek.
7. Badanie rentgenowskie układu mięśniowo-szkieletowego.
8. USG narządów płciowych.

Działania terapeutyczne

Chorym dzieciom pokazuje się wieloaspektowe leczenie mające na celu stymulację wzrostu, walkę z osteoporozą i przywrócenie funkcji seksualnych. Te zajęcia pozwalają dziewczętom i młodym kobietom być aktywnymi w społeczeństwie, żyć pełnią życia i cieszyć się każdą jego chwilą.

Cele środków terapeutycznych w zespole Turnera: stymulacja wzrostu pacjenta, aktywacja kształtowania cech płciowych, regulacja i normalizacja cyklu miesiączkowego, korekta patologii wyglądu, powrót funkcji rozrodczej kobiety.

• Stymulacja wzrostu odbywa się za pomocą terapii hormonalnej "Somatotropina", "Genotropina", "Jintropin" w połączeniu ze sterydami anabolicznymi - "Progesteronem". Zastrzyki leków trwają do 15 roku życia, podczas gdy dziecko aktywnie rośnie.
• Estrogenowa terapia zastępcza rozpoczyna się w wieku 13 lat i normalizuje dojrzewanie dziewczynki. Jej budowa ciała jest sfeminizowana, rozwijają się drugorzędne cechy płciowe, normalizuje się wielkość macicy, poprawia się trofizm dróg rodnych. Doustne środki antykoncepcyjne estrogenowo-progesteronowe są przyjmowane przez kobiety na kursach aż do menopauzy. Przyspieszają rozwój seksualny, tworzą cykl menstruacyjny i powstrzymują możliwość rozwoju osteoporozy.
• Zapłodnienie in vitro umożliwia chorym kobietom zajście w ciążę. Wszczepia się im komórki jajowe dawcy lub własne, jeśli występuje nawet niewielka aktywność jajników.
• Ogólny zabieg wzmacniający polega na stosowaniu kompleksów witaminowych, wizycie w gabinecie masażu oraz wykonywaniu terapii ruchowej. Bardzo ważna jest dobra jakość i pożywne jedzenie.
• Fizjoterapia daje również dobry efekt leczniczy - elektroforeza, UHF i inne.
• Chirurgia plastyczna eliminuje istniejące defekty kosmetyczne – fałdy na szyi, wady uszu i powiek, narządy płciowe oraz inne rodzaje interwencji chirurgicznej – wady rozwojowe narządów wewnętrznych.
• Leczenie psychoterapeutyczne.

Z zespołem Turnera możesz żyć pełnią życia, jeśli zostanie wykryty i wyleczony na czas. Konieczne jest przygotowanie rodziców i pacjentów do przebiegu terapii podstawowej. Niepłodność jest ciężkim objawem. Większość chorych kobiet nie może mieć dzieci. Tylko 5% pacjentek pozostaje płodnych i rodzi samodzielnie. Reszta jest leczona z powodu niepłodności. Za pomocą zapłodnienia in vitro, w obecności uformowanej macicy, możesz wszczepić własne lub zapłodnione jajo dawcy.

Prognozowanie i zapobieganie

Jeśli leczenie zespołu rozpoczęto na czas, jego rokowanie jest korzystne. Pacjenci bez poważnych chorób współistniejących często żyją do późnych lat. Niektóre z nich rodzą dzieci i żyją pełnią życia. Jednak większość kobiet pozostaje bezpłodna. Z pomocą krewnych i specjalistów proces adaptacji do życia w społeczeństwie jest dość szybki.

Środki zapobiegawcze:

1. analiza kariotypu przed poczęciem,
2. medyczne poradnictwo genetyczne i diagnostyka prenatalna,
3. wykluczenie aktywności fizycznej,
4. regularne wizyty u wysoko wyspecjalizowanych specjalistów,
5. przyjmowanie przepisanych leków.

Jeśli w czasie ciąży okaże się, że w rodzinie urodzi się dziecko z zespołem Shereshevsky'ego-Turnera, nie panikuj. Dziewczyna może urodzić się normalnie. Choroby narządów płciowych są obecnie skutecznie leczone. Przed podjęciem właściwej decyzji należy skonsultować się ze specjalistą.

W większości przypadków zespół ten pozwala chorym kobietom żyć pełnią życia. Ale w niektórych przypadkach taka diagnoza staje się przyczyną niepełnosprawności. Jest wydawany, jeśli pacjenci mają wady rozwojowe narządów wewnętrznych z ich przewlekłą niewydolnością funkcjonalną, poważnymi endokrynopatiami, zaburzeniami psychicznymi. Takie kobiety wymagają rehabilitacji psychologicznej i profesjonalnej korekty medycznej.

Wideo: wykład o zespole Shereshevsky'ego-Turnera

Wideo: reportaż o dziewczynie z zespołem Shereshevsky'ego-Turnera