Połączone ryzyko cukrzycy 1272. Wysokie ryzyko zespołu Downa, analiza i badania przesiewowe

Cześć wszystkim! Dziewczyny, które były w podobnych sytuacjach, odpowiadają! 27 maja odbył się pierwszy pokaz. Nawiasem mówiąc, wszystko było w porządku. Zapisali telefon na wszelki wypadek, ale nie spodziewałem się, że mogą oddzwonić, a teraz tydzień później telefon - przyjdź po skierowanie do cpsir, masz duże ryzyko. Nie pamiętam siebie, we łzach, dalej bawełniane stopy przyjechał, wziął wszystkie papiery. Ryzyko 1:53. Następnego dnia poszedłem na egzamin. Uzista bardzo długo patrzył na brzuch i pochwę, kilka razy włączył doppler i wszystko wydawało się być w porządku, ale nie lubił DOPLEROMETRII ZAWORU TRÓJCZĘŚCIOWEGO: REGURGITACJA. Wprowadziłem do programu dane nowego USG i wyniki badań przesiewowych tydzień temu komputer wystawił ryzyko DM 1:6. Wysłany do genetyka. Po zapoznaniu się z raportem wyjaśniła mi, że ta niedomykalność może być po prostu cechą płodu, ale w połączeniu z niedoszacowaną wartością PAPP-A wynoszącą 0,232 MoM, jest to marker nieprawidłowości chromosomalnych. Wszystko inne mieści się w normalnym zakresie. Zasugerowali biopsję kosmówki. Do tej pory odmawiałam, pielęgniarka prawie spadła z krzesła, jakby ryzyko jest tak duże, a XA nie jest leczone, a na moim miejscu nawet przez chwilę nie myślała. Zapytałem genetyka o analizę Panoramy (strasznie drogie badanie krwi matki), odpowiedziała mi, że oczywiście można to zrobić, ale wyklucza tylko 5 głównych CA i kilka bardzo rzadkich, nie może całkowicie wykluczyć anomalii, a u mnie przypadku zaleca się inwazję. Przeczytałem już mnóstwo artykułów, pytań i wszystkiego podobnego na ten temat i po prostu nie rozumiem, co tak straszne było w moich analizach? Regurgitacja, jak się okazało, jest w tym czasie fizjologiczna i zanika do 18-20 tygodni (jeśli nie ustępuje, wskazuje to na ryzyko wad serca, wielu odchodzi po porodzie, a niektórzy z tym żyją i nie wpływają na cokolwiek Zwłaszcza, że ​​mój mąż ma wypadnięcie zastawki mitralnej, która została odziedziczona po mojej matce, może jest to jakoś połączone). Hormony w ogóle mogą nie być orientacyjne, ponieważ. Biorę go od początku ciąży, jadłam 2 godziny przed analizą (okazuje się, że 4 godziny wcześniej nie możesz jeść, nie powiedzieli mi o tym), piłem kawę, byłem zdenerwowany i martwię się o USG i boję się oddać krew, a w ostatnie czasy chroniczne zmęczenie, ze starszym dzieckiem się męczę. A wszystko to wpływa na wyniki. Genetyk o nic takiego nie pytał, nie był zainteresowany, generalnie mają tam jakąś taśmę montażową i jakby dla statystyk mnie tam wepchnęli. Ale zasiali we mnie trochę wątpliwości, rozpłakałem się, martwiłem się o rok do przodu. Mąż prosi o biopsję. Strasznie boję się konsekwencji, boję się utraty lub skrzywdzenia dziecka, zwłaszcza jeśli jest zdrowe. Z jednej strony, jeśli wszystko będzie dobrze, odetchnę z ulgą i odeślę wszystkich lekarzy. Z drugiej strony, jeśli wszystko jest źle, co robić? Czy uda mi się przerwać ciążę, pozwolić rozczłonkować dziecko we mnie, zwłaszcza teraz, kiedy myślę, że zaczynam to odczuwać. Ale inną opcją jest to, czy potrafię wychować takie dziecko, które potrzebuje szczególnego podejścia i dużo uwagi, kiedy czasem chce się uciec od całkowicie zdrowej córki... Cholera, wszystkie te myśli mnie pożerają. Nie wiem co robić... Na wszelki wypadek podam dane z screeningu:

Termin B-ty: 13 tygodni

Tętno 161 uderzeń na minutę

Kanał żylny PI 1.160

Chorion/Planceta nisko na przedniej ścianie

Pępowina 3 naczynia

Anatomia płodu: wszystko jest zdeterminowane, wszystko jest normalne

b-hCG 1,091 m/m

PAPP-A 0,232 m/m

Tętnica maciczna PI 1240 MoM

Trisomia 21 1:6

Trisomia 18 1:311

Trisomia 13 1:205

Stan przedrzucawkowy do 34 tygodni b-ti 1:529

Stan przedrzucawkowy do 37 tygodni b-ti 1:524

Więzy rodzinne w stosunku do probanda z DM 1	Średnie ryzyko, %
Bracia i siostry chorych	4-5
Rodzice
Dzieci ojców chorych na cukrzycę	3,6-8,5
Dzieci matek z cukrzycą	1,1-3,6
Wiek matki w chwili urodzenia > 25 lat	1,1
Wiek matki w chwili urodzenia< 25 лет	3,6
Dzieci dwojga rodziców z cukrzycą	30-34
Bliźnięta jednojajowe	30-50
bliźnięta dwuzygotyczne
Obecność cukrzycy u brata/siostry i dziecka od chorego rodzica
Obecność cukrzycy u brata/siostry i jednego z rodziców
Dwoje rodzeństwa i dwoje rodziców chorujących na cukrzycę
Ogólnie dla populacji	0,2-0,4

Klinika cukrzycy typu 1.

Podczas DM 1 rozróżnia się następujące fazy:

cukrzyca przedkliniczna

· Manifestacja lub debiut cukrzyca

Częściowa remisja lub faza miesiąca miodowego

· faza przewlekła dożywotnie uzależnienie od insuliny

Niestabilny etap okresu przedpokwitaniowego

Okres stabilny obserwowany po okresie dojrzewania

Cukrzyca przedkliniczna może trwać miesiące lub lata i jest diagnozowana na podstawie obecności:

Markery autoimmunizacji przeciwko limfocytom B (autoprzeciwciała przeciwko komórkom wysp Langerhansa, dekarboksylazie glutaminianowej, fosfatazie tyrozynowej, insulinie). Wzrost miana dwóch lub więcej typów przeciwciał oznacza ryzyko zachorowania na cukrzycę w ciągu najbliższych 5 lat, równe 25-50%.

· markery genetyczne DM 1 (HLA).

Spadek w I fazie wydzielania insuliny (poniżej 10 percentyla dla odpowiedniego wieku i płci) podczas dożylnego testu tolerancji glukozy – w tym przypadku ryzyko rozwoju cukrzycy w ciągu najbliższych 5 lat wynosi 60%.

Obraz kliniczny Oczywista cukrzyca typu 1 ma różnice w grupach wiekowych. Początek choroby najczęściej występuje w dniu Grupa wiekowa wczesne dojrzewanie.

Główny objawy kliniczne cukrzyca to:

- wielomocz

Polidypsja

Polifagia

Utrata masy ciała

Nocna polidypsja, nietrzymanie moczu powinny być niepokojące. Te objawy są odzwierciedleniem procesy kompensacyjne i przyczyniają się do zmniejszenia hiperglikemii i hiperosmolarności. zwiększony apetyt występuje w wyniku naruszenia wykorzystania glukozy przez komórki i głodu energetycznego. Może wystąpić przejaw choroby z zespołem pseudobrzusznym. Wszystkie powyższe powodują manifestację cukrzycy pod różne maski które komplikują diagnozę i wymagają starannego zróżnicowania. Uderzenia cukrzycowe są konsekwencją niedowładnej ekspansji naczyń włosowatych na tle ciężkiej hiperglikemii i są z reguły obserwowane u dzieci z ciężką ketozą. Obserwowane u niektórych pacjentów żółtaczkowe zabarwienie skóry dłoni, stóp, trójkąta nosowo-wargowego (ksantoza) wiąże się z naruszeniem przemiany karotenu w witaminę A w wątrobie i jej odkładania się w Tkanka podskórna. U części pacjentów choroba może zadebiutować rzadką zmianą skórną - nekrobiozą lipoidis, która częściej jest zlokalizowana na powierzchnia zewnętrznałydki, ale może być wszędzie.

U dzieci młodym wieku Cukrzyca typu 1 ma swoje własne cechy. Według wielu autorów można wyróżnić 2 warianty wystąpienia cukrzycy u dzieci dzieciństwo. U niektórych choroba rozwija się nagle, zgodnie z rodzajem stanu toksyczno-septycznego. Poważne odwodnienie, wymioty, zatrucie szybko prowadzą do śpiączka cukrzycowa. W innej grupie dzieci objawy nasilają się wolniej. Stopniowo postępuje dystrofia, pomimo dobry apetyt, dzieci są niespokojne i uspokajają się po wypiciu, pomimo tego mają długotrwałe dobra opieka, wysypka pieluszkowa. Na pieluchach pozostają lepkie plamy, a same pieluchy po wyschnięciu moczu przypominają wykrochmalone.

U dzieci w pierwszych 5 latach życia DM charakteryzuje się również ostrzejszą i cięższą manifestacją w porównaniu ze starszymi pacjentami. Pacjenci ci są bardziej narażeni na rozwój kwasicy ketonowej, więcej niski poziom peptydu C i ogólnie szybsze zmniejszenie wydzielania endogennej insuliny i mniejsze prawdopodobieństwo częściowej i całkowitej remisji po wczesne daty choroby.

W wywiadzie pacjenci z DM mogą mieć czyraczność, swędzenie zewnętrznych narządów płciowych i skóry. Spontaniczna hipoglikemia może wystąpić na kilka lat przed zachorowaniem na cukrzycę. Zwykle nie towarzyszą im drgawki i utrata przytomności, występują na tle aktywność fizyczna; dziecko ma ochotę jeść słodkie pokarmy.

Cukrzyca jest złożona choroba co jest trudne do wyleczenia. Wraz z jego rozwojem w organizmie dochodzi do naruszenia metabolizmu węglowodanów i zmniejszenia syntezy insuliny przez trzustkę, w wyniku czego glukoza przestaje być wchłaniana przez komórki i osiada we krwi w postaci pierwiastków mikrokrystalicznych. Dokładne powody, który zaczyna się rozwijać ta choroba, naukowcy nie byli jeszcze w stanie ustalić. Zidentyfikowali jednak czynniki ryzyka cukrzycy, które mogą wywołać początek tej choroby zarówno u osób starszych, jak i młodych.

Kilka słów o patologii

Przed rozważeniem czynników ryzyka rozwoju cukrzycy należy powiedzieć, że choroba ta ma dwa typy, a każdy z nich ma swoją własną charakterystykę. Cukrzyca typu 1 charakteryzuje się zmianami ogólnoustrojowymi w organizmie, w których nie tylko metabolizm węglowodanów ale także funkcjonalność trzustki. Z jakiegoś powodu jej komórki przestają produkować insulinę w odpowiednia ilość, w wyniku czego cukier, który dostaje się do organizmu wraz z pożywieniem, nie podlega procesom rozkładu, a zatem nie może być wchłaniany przez komórki.

Cukrzyca typu 2 to choroba, w której zachowana jest funkcjonalność trzustki, ale z powodu zaburzonego metabolizmu komórki organizmu tracą wrażliwość na insulinę. Na tym tle glukoza po prostu przestaje być transportowana do komórek i osiada we krwi.

Ale bez względu na to, jakie procesy zachodzą w cukrzycy, wynik tej choroby jest taki sam - wysoki poziom glukozy we krwi, co prowadzi do poważne problemy ze zdrowiem.

Najczęstszymi powikłaniami tej choroby są następujące stany:

• hiperglikemia – wzrost poziomu cukru we krwi poza normę (powyżej 7 mmol/l);
• hipoglikemia - spadek poziomu glukozy we krwi poza normalny zakres (poniżej 3,3 mmol / l);
• śpiączka hiperglikemiczna - wzrost poziomu cukru we krwi powyżej 30 mmol/l;
• śpiączka hipoglikemiczna - spadek stężenia glukozy we krwi poniżej 2,1 mmol / l;
• stopa cukrzycowa - zmniejszenie czucia kończyny dolne i ich deformacja
• - zmniejszona ostrość wzroku;
• zakrzepowe zapalenie żył - tworzenie się blaszek w ścianach naczyń krwionośnych;
• nadciśnienie - podwyższone ciśnienie krwi;
• zgorzel - martwica tkanek kończyn dolnych z późniejszym rozwojem ropnia;
• udar i zawał mięśnia sercowego.

Częste powikłania cukrzycy

Są to dalekie od wszystkich komplikacji związanych z rozwojem cukrzycy dla osoby w każdym wieku. Aby zapobiec tej chorobie, należy dokładnie wiedzieć, jakie czynniki mogą wywołać początek cukrzycy i jakie środki są uwzględnione w zapobieganiu jej rozwojowi.

Cukrzyca typu 1 i jej czynniki ryzyka

Cukrzycę typu 1 (DM1) najczęściej diagnozuje się u dzieci i młodzieży w wieku 20-30 lat. Uważa się, że głównymi czynnikami jego rozwoju są:

• choroby wirusowe;
• zatrucie organizmu;
• niedożywienie;
• częsty stres.

W występowaniu DM1 główną rolę odgrywa dziedziczna predyspozycja. Jeśli jeden z członków rodziny cierpi na tę chorobę, ryzyko jej rozwoju w następnym pokoleniu wynosi około 10-20%.

Należy jednak zauważyć, że w tym przypadku rozmawiamy nie o ustalonym fakcie, ale o predyspozycjach. Oznacza to, że jeśli matka lub ojciec ma cukrzycę typu 1, nie oznacza to wcale, że u ich dzieci zostanie zdiagnozowana również ta choroba. Predyspozycja mówi, że jeśli dana osoba nie prowadzi działania zapobiegawcze i poprowadzi zły kierunekżycie, to ma duże ryzyko zachorować na cukrzycę w ciągu kilku lat.

Podczas jednoczesnego diagnozowania cukrzycy u obojga rodziców ryzyko rozwoju choroby u ich dzieci wzrasta kilkakrotnie.

Jednak w tym przypadku należy pamiętać, że jeśli oboje rodzice jednocześnie chorują na cukrzycę, to prawdopodobieństwo jej rozwoju u ich dziecka znacznie wzrasta. I często w takich sytuacjach choroba ta jest diagnozowana u dzieci już wiek szkolny chociaż jeszcze nie mają złe nawyki i prowadzić aktywny obrazżycie.

Uważa się, że cukrzyca jest najczęściej „przekazywana” przez linię męską. Ale jeśli tylko matka ma cukrzycę, ryzyko urodzenia dziecka z tą chorobą jest bardzo niskie (nie więcej niż 10%).

Choroby wirusowe

Choroby wirusowe to kolejny powód, dla którego może rozwinąć się cukrzyca typu 1. Szczególnie niebezpieczne w tym przypadku są choroby takie jak zapalenie ślinianek i różyczka. Naukowcy od dawna udowodnili, że choroby te niekorzystnie wpływają na pracę trzustki i prowadzą do uszkodzenia jej komórek, obniżając tym samym poziom insuliny we krwi.

Należy zauważyć, że dotyczy to nie tylko dzieci już urodzonych, ale także tych, które są jeszcze w łonie matki. Wszelkie choroby wirusowe, na które cierpi kobieta w ciąży, mogą wywołać rozwój cukrzycy typu 1 u jej dziecka.

Odurzenie ciała

Wiele osób pracuje w fabrykach i przedsiębiorstwach, gdzie substancje chemiczne, którego działanie negatywnie wpływa na pracę całego organizmu, w tym na funkcjonalność trzustki.

Chemioterapia, którą przeprowadza się w leczeniu różnych choroby onkologiczne, mają również toksyczny wpływ na komórki organizmu, więc ich wdrożenie również kilkukrotnie zwiększa prawdopodobieństwo zachorowania na cukrzycę typu 1 u ludzi.

Niewłaściwe odżywianie

Niedożywienie jest jedną z najczęstszych przyczyn T1DM. Codzienna dieta nowoczesny mężczyzna zawiera duża ilość tłuszcze i węglowodany, które Ciężki ładunek na układ trawienny, w tym trzustki. Z czasem jej komórki ulegają uszkodzeniu, a synteza insuliny zostaje zakłócona.

Niewłaściwe odżywianie jest niebezpieczne nie tylko dla rozwoju otyłości, ale także dla naruszenia trzustki

Należy również zauważyć, że z powodu niedożywienia DM1 może rozwinąć się również u dzieci w wieku 1-2 lat. A powodem tego jest wczesne wprowadzenie do diety dziecka krowie mleko i zboża.

Częsty stres

Stres jest wyzwalaczem różne choroby, w tym CD1. Jeśli dana osoba jest zestresowana, w jej organizmie wytwarza się dużo adrenaliny, co przyczynia się do szybkiego przetwarzania cukru we krwi, co prowadzi do hipoglikemii. Ten stan jest tymczasowy, ale jeśli występuje systematycznie, ryzyko T1DM wzrasta kilkakrotnie.

Cukrzyca typu 2 i jej czynniki ryzyka

Jak wspomniano powyżej, cukrzyca typu 2 (DM2) rozwija się w wyniku zmniejszenia wrażliwości komórek na insulinę. Może się tak zdarzyć z kilku powodów:

• dziedziczna predyspozycja;
• zmiany związane z wiekiem w ciele;
• otyłość;
• cukrzyca ciężarnych.

dziedziczna predyspozycja

W rozwoju DM2 predyspozycje dziedziczne odgrywają jeszcze większą rolę niż w DM1. Jak pokazują statystyki, ryzyko tej choroby u potomstwa w tym przypadku wynosi 50%, jeśli DM2 została zdiagnozowana tylko u matki, i 80%, jeśli ta choroba została wykryta jednocześnie u obojga rodziców.

W przypadku wykrycia DM2 u rodziców prawdopodobieństwo posiadania chorego dziecka jest znacznie wyższe niż w DM1

Zmiany w ciele związane z wiekiem

Lekarze uważają DM2 za chorobę osób starszych, ponieważ to u nich jest ona najczęściej wykrywana. Powodem tego są związane z wiekiem zmiany w ciele. Niestety z wiekiem, pod wpływem wewnętrznego i czynniki zewnętrzne narządy wewnętrzne„zużywają się” i ich funkcjonalność jest osłabiona. Ponadto wraz z wiekiem u wielu osób rozwija się nadciśnienie, co dodatkowo zwiększa ryzyko zachorowania na cukrzycę typu 2.

Ważny! W związku z tym lekarze gorąco polecają wszystkim osobom powyżej 50 roku życia, niezależnie od ogólne samopoczucie i płci, regularnie wykonuj testy w celu określenia poziomu cukru we krwi. A w przypadku wykrycia jakichkolwiek odchyleń natychmiast rozpocznij leczenie.

Otyłość jest główną przyczyną T2DM zarówno u osób starszych, jak i młodszych. Powodem tego jest nadmierne nagromadzenie tłuszczu w komórkach organizmu, w wyniku czego zaczynają one z niego czerpać energię, a cukier staje się dla nich zbędny. Dlatego przy otyłości komórki przestają wchłaniać glukozę i osadzają się we krwi. A jeśli osoba w obecności nadwaga ciało również prowadzi obraz pasywnyżycia, to dodatkowo zwiększa prawdopodobieństwo zachorowania na cukrzycę typu 2 w każdym wieku.

Otyłość prowokuje pojawienie się nie tylko cukrzycy typu 2, ale także innych problemów zdrowotnych

Cukrzyca ciężarnych

Cukrzyca ciążowa jest również nazywana cukrzycą ciążową, ponieważ rozwija się w czasie ciąży. Jego wystąpienie jest spowodowane zaburzenia hormonalne w ciele i nadmierna aktywność trzustki (musi pracować za "dwoje"). z powodu zwiększone obciążenia zużywa się i przestaje produkować insulinę w odpowiednich ilościach.

Po porodzie choroba ta znika, ale pozostawia poważny ślad na zdrowiu dziecka. W związku z tym, że trzustka matki przestaje produkować insulinę w odpowiedniej ilości, trzustka dziecka zaczyna pracować w trybie przyspieszonym, co prowadzi do uszkodzenia jej komórek. Ponadto wraz z rozwojem cukrzycy ciążowej wzrasta ryzyko otyłości u płodu, co również zwiększa ryzyko zachorowania na cukrzycę typu 2.

Zapobieganie

Cukrzyca to choroba, której można łatwo zapobiec. Aby to zrobić, wystarczy stale zapobiegać, co obejmuje następujące czynności:

• Odpowiednie odżywianie. Żywienie człowieka powinno zawierać wiele witamin, minerałów i białek. W diecie muszą być również obecne tłuszcze i węglowodany, ponieważ bez nich organizm nie może normalnie funkcjonować, Umiarkowane kwoty. Należy szczególnie uważać na łatwo przyswajalne węglowodany i tłuszcze trans, ponieważ są one główną przyczyną nadwagi i dalszy rozwój SD. Dotyczący niemowlęta, to rodzice powinni upewnić się, że wprowadzane pokarmy uzupełniające są jak najbardziej przydatne dla ich organizmu. A co i w jakim miesiącu możesz dać dziecku, możesz dowiedzieć się od pediatry.
• Aktywny styl życia. Jeśli zaniedbujesz sport i prowadzisz pasywny tryb życia, możesz również łatwo „zarobić” SD. Aktywność człowieka przyczynia się do szybkiego spalania tłuszczów i zużycia energii, co skutkuje zwiększonym zapotrzebowaniem komórek na glukozę. Na ludzie bierni metabolizm ulega spowolnieniu, w wyniku czego wzrasta ryzyko zachorowania na cukrzycę.
• Regularnie monitoruj poziom cukru we krwi. Ta zasada dotyczy szczególnie tych, którzy mają dziedziczna predyspozycja do tej choroby i ludzi, którzy „zapukali” 50 lat. Aby monitorować poziom cukru we krwi, wcale nie jest konieczne ciągłe chodzenie do kliniki i wykonywanie testów. Wystarczy zakupić glukometr i samodzielnie wykonać badania krwi w domu.

Należy rozumieć, że cukrzyca jest chorobą, której nie można wyleczyć. W miarę rozwoju konieczne jest ciągłe branie leki i wstrzyknąć insulinę. Dlatego jeśli nie chcesz zawsze obawiać się o swoje zdrowie, prowadź zdrowy tryb życiażycia i szybko leczyć choroby, które się w tobie pojawiają. To jedyny sposób, aby zapobiec występowaniu cukrzycy i zachować zdrowie przez długie lata!

Nuria pyta:

Witam Mam 25 lat. W 16 tygodniu ciąży zdałem test na AFP 30,70 / 0,99 mama / i na hCG 64,50 / 3,00 mama /. Proszę powiedzieć, co oznaczają liczby. Jakie jest moje prawdopodobieństwo zachorowania na cukrzycę? Moja ciąża to 27-28 tygodni. Właśnie dowiedziałem się o wynikach badań przesiewowych. Brałem wtedy Duphaston. Powiedz mi, jak wysokie jest ryzyko. Dziękuję.

Z dostarczonych danych wynika, że ​​ryzyko, że dziecko będzie miało genetyczną patologię zespołu Downa, jest niskie.

Nuria pyta:

Dziękuję za wyjaśnienie. Ale w ośrodku podano mi progowe ryzyko, więc bardzo się martwię.Jakie inne dane są brane pod uwagę przy określaniu ryzyka cukrzycy? TVP-1.5, DNA-3.2. USG po 20 tygodniach dobre. Dzięki jeszcze raz.

Najprawdopodobniej stopień ryzyka obliczono biorąc pod uwagę: zwiększona wartość HCG, ponieważ reszta przedstawionych przez Ciebie wskaźników egzaminacyjnych odpowiada normie.

Natalia pyta:

Cześć. Proszę o pomoc Otrzymałem wynik badania i byłem zdenerwowany. Położyć:
Ryzyko wieku DM 1:371
Wartość ryzyka DM 1:306
AFP 26,04 MΩ 0,86, HCGb 29,74 MΩ 1,87
Pełne 35 lat, druga ciąża, badania przesiewowe przez okres 15 tygodni 6 dni, z różnicą - zrobili USG, a po 2 dniach pobrali krew.
Wniosek - ryzyko progowe.
Powiedz, że to jest złe? Dziękuję

Ryzyko patologii genetycznej można ocenić nieco powyżej średniej. Nie ma powodu do paniki. Badanie przesiewowe ocenia jedynie prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z patologią genetyczną.

Natalia pyta:

oprócz poprzedniego.
USG wykonano w 16 tygodniu. TVP 4 mm (czytałem, że zwykle mierzą do 14 tygodni).
w 17,5 tygodniu kości nosowe 6,3 mm
Podobno na podstawie TVP ustalono próg dla SD. Czy warto się bać? Dziękuję Ci.

Wielkość kości nosowej jest rzeczywiście normalna, grubość TVP mierzy się przed 14 tygodniem ciąży, z KTR płodu (rozmiar kości ogonowo-ciemieniowej) nie większym niż 84 mm, później niż w tym okresie lub więcej wysokie stawki Wyniki badania KTR nie mają już charakteru informacyjnego. Więc w twoim przypadku nie musisz się martwić. Ryzyko progowe zostało ustalone dla Ciebie nie poprzez analizę wyników badań przesiewowych i USG, ale przez Twój wiek.

Elena pyta:

Witam Proszę mi powiedzieć Wyniki badań prenatalnych: ryzyko trisomii w I trymestrze 21 1:2472; II trymestr 1:29 Jak to może być Złożone ryzyko 1:208 Wyniki badania 13 tygodni: St. beta hCG 74,53 ng/ml (1,74 MoM) PaPP-A5684,00Mu|L (1,67 MoM) TVP1,80 mm (1,05 MoM) ) 17 tygodni: AFP 32,39 IU/ml (1,16 MoM) hCG 207,00 IU/l (6,44 MoM) 2 USG będzie 12,09 (21 tygodni), pierwsze po 12 tygodniach. 4 dni nie znaleziono odstępstw. Jakie działania podjąć? Mam 34 lata z jednym płodem.

W wynikach drugiego pokazu gwałtownie wzrosła poziom hCG, proszę sprecyzować, czy przyjmowała Pani jakieś leki przed pobraniem krwi do analizy?

Oksana pyta:

badanie przesiewowe 18 tygodni 4 dni
ryzyko wieku 1:135, wartość ryzyka 1:322
AFP 51,99 m/m 1,16
HCGb 15,60 m/m 1,61
Ustaw próg ryzyka, co robić?
Mam 39 lat, drugie dziecko, USG w 21,3 tygodnia. bez odchyleń

Droga Oksano, parametry biochemiczne badanie przesiewowe - całkowicie normalne. Jeśli wyniki diagnostyka ultradźwiękowa, nie ma odchyleń - nie ma też wskazań do diagnostyki inwazyjnej. Zwykle w takiej sytuacji w okresie 22. tygodnia ciąży wykonuje się specjalistyczne USG, do tego badania maksymalnie wykwalifikowany specjalista z doświadczeniem w prenatalnej diagnostyce wad wrodzonych. Jeśli jednak ufasz kwalifikacjom specjalisty, który wykonał ostatnie USG w 21,3 tygodniu, nie musisz powtarzać badania. Dowiedz się więcej o odczytywaniu wyników badanie biochemiczne drugi trymestr ciąży, możesz przeczytać w naszym dziale informacji zdrowotnych na Ta metoda diagnostyka o tej samej nazwie: Screening. .

Natalia pyta:

Witam! Proszę o pomoc w zrozumieniu wyników 1 badania przesiewowego w ciągu 10 tygodni. Mam 41 lat, waga 48 kg. Poród jest na pierwszym miejscu.
KTR 31mm
TVP do 2mm
marker hCGb: stęż. Korekta 100,1 ng/ml WOM 1,28
Znacznik PAPP-A: stęż. 623,9 mU/L, skorelowany WOM 0,58
Stawiają wysokie ryzyko zespołu Downa, ryzyko wieku 1:70, ryzyko wyliczone 1:65
O ile wiem, granice norm dla WOM to 0,5-2,0. Czy moje odczyty POM nie są normalne? Czy mam powód do niepokoju? W rodzinie ani ja, ani mój mąż wrodzone patologie nie. Byłbym bardzo wdzięczny za odpowiedź.

Niestety przy ocenie ryzyka anomalie chromosomalne kierują się nie tylko wskaźnikami IOM, ale całościowo oceniają wyniki wszystkich badań. W przypadku dużego ryzyka zaleca się konsultację z genetykiem, który wspólnie z prowadzącym ginekologiem może zdecydować o interwencji diagnostycznej, takiej jak amniopunkcja. Więcej informacji na ten temat można znaleźć w sekcji tematycznej naszej strony internetowej: Zespół Downa

Dowiedz się więcej na ten temat:

• Badanie krwi na przeciwciała - wykrywanie chorób zakaźnych (odra, zapalenie wątroby, Helicobacter pylori, gruźlica, Giardia, treponema itp.). Badanie krwi na obecność przeciwciał Rh podczas ciąży.
• Badanie krwi na przeciwciała - rodzaje (ELISA, RIA, immunoblotting, metody serologiczne), norma, interpretacja wyników. Gdzie mogę wykonać badanie krwi na obecność przeciwciał? Cena badania.
• Biochemiczne badanie krwi - normy, znaczenie i interpretacja wskaźników u mężczyzn, kobiet i dzieci (według wieku). Stężenie jonów (elektrolitów) we krwi: potasu, sodu, chloru, wapnia, magnezu, fosforu
• Biochemiczne badanie krwi - normy, znaczenie i interpretacja wskaźników u mężczyzn, kobiet i dzieci (według wieku). Wskaźniki metabolizmu żelaza: żelazo całkowite, transferyna, ferrytyna, haptoglobina, ceruloplazmina

Zespół Downa nie jest chorobą, to patologia, której nie można zapobiec i wyleczyć. Płód z zespołem Downa ma trzeci dodatkowy chromosom w 21 parze chromosomów, w wyniku czego ich liczba nie wynosi 46, ale 47. Zespół Downa występuje u jednego na 600-1000 noworodków u kobiet powyżej 35 roku życia. dlaczego tak się dzieje, nie zostało w pełni wyjaśnione. Angielski lekarz John Langdon Down po raz pierwszy opisał ten zespół w 1866 r., aw 1959 r. francuski profesor Lejeune udowodnił, że jest to spowodowane zmianami genetycznymi.

Wiadomo, że dzieci otrzymują połowę chromosomów od matki, a połowę od ojca. Ponieważ nie ma żadnego skuteczna metoda leczenia zespołu Downa, choroba uznana jest za nieuleczalną, można podjąć działania i w przypadku chęci urodzenia zdrowego dziecka skontaktować się z konsultacją medyczno-genetyczną, gdzie na podstawie analizy chromosomowej rodziców zostanie ustalone, czy dziecko urodzi się zdrowe lub z zespołem Downa.

Ostatnio takie dzieci rodzą się częściej, kojarzą się z późnym małżeństwem, z planowaniem ciąży w wieku 40 lat. Uważa się również, że jeśli babcia urodziła córkę po 35 roku życia, to wnuki mogą urodzić się z zespołem Downa. Chociaż diagnoza prenatalna jest trudny proces badania, jego przeprowadzenie jest bardzo potrzebne, aby móc przerwać ciążę.

Co to jest zespół Downa. Zwykle może mu towarzyszyć opóźnienie rozwoju motorycznego. Takie dzieci mają wady wrodzone serce, patologia rozwoju narządów przewód pokarmowy. 8% pacjentów z zespołem Downa ma białaczkę. Leczenie medyczne może stymulować aktywność psychiczna, normalizuj nierównowaga hormonalna. Za pomocą zabiegów fizjoterapeutycznych masaż, gimnastyka lecznicza Możesz pomóc swojemu dziecku zdobyć umiejętności niezbędne do samoopieki. Zespół Downa jest związany z zaburzenie genetyczne, ale nie zawsze prowadzi to do naruszenia fizycznego i rozwój mentalny dziecko. Takie dzieci, aw przyszłości dorośli, mogą uczestniczyć we wszystkich sferach życia, niektórzy z nich stają się aktorami, sportowcami i mogą angażować się w sprawy publiczne. To, jak rozwinie się osoba z tą diagnozą, zależy w dużej mierze od środowiska, w którym dorasta. Dobre warunki, miłość i troska przyczyniają się do pełnego rozwoju.

Tabela ryzyka zespołu Downa według wieku

Prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa zależy od wieku matki, ale można je wykryć test genetyczny na wczesne stadia ciąża, aw niektórych przypadkach przez USG. Prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa u dziecka przy urodzeniu jest mniejsze niż we wcześniejszych stadiach ciąży. niektóre płody z zespołem Downa nie przeżywają.

Jakie ryzyko jest uważane za niskie, a co za wysokie?

W Izraelu ryzyko zespołu Downa jest uważane za wysokie, jeśli jest wyższe niż 1:380 (0,26%). Każdy w tej grupie ryzyka musi zostać poddany badaniu przesiewowemu. płyn owodniowy. Ryzyko to jest porównywalne z ryzykiem kobiet, które zachodzą w ciążę w wieku 35 lat lub starszych.

Ryzyko niższe niż 1:380 jest uważane za niskie.

Pamiętaj jednak, że te granice mogą się unosić! Na przykład w Anglii wysoki poziom za ryzyko uważa się ryzyko powyżej 1:200 (0,5%). Wynika to z faktu, że niektóre kobiety uważają ryzyko 1 na 1000 za wysokie, a inne 1 na 100 za niskie, gdyż przy takim ryzyku mają szansę na poród. zdrowe dziecko wynosi 99%.

Czynniki ryzyka zespołu Downa, Edwardsa, Patau

Głównymi czynnikami ryzyka są wiek (szczególnie istotne w przypadku zespołu Downa), a także narażenie na promieniowanie, niektóre metale ciężkie. Należy pamiętać, że nawet bez czynników ryzyka płód może mieć patologię.

Jak widać z wykresu, zależność wartości ryzyka od wieku jest najbardziej istotna dla zespołu Downa, a mniej istotna dla pozostałych dwóch trisomii:

Badanie przesiewowe ryzyka zespołu Downa

Do tej pory wszystkim kobietom w ciąży, poza testami polegającymi, zaleca się poddanie się badaniu przesiewowemu w celu określenia stopnia ryzyka wystąpienia zespołu Downa w przypadku porodu i wad wrodzonych płodu. Najbardziej produktywne badanie jest w tygodniu 11+1 dzień lub w tygodniu 13+6 dni z wielkością kości ogonowo-ciemieniowej zarodka od 45 mm do 84 mm. Można zbadać kobietę w ciąży i użyć do tego specjalnego USG.

Więcej dokładna diagnoza ustala się za pomocą biopsji kosmków kosmówki i badań płyn owodniowy, który pobierany jest specjalną igłą bezpośrednio z worek owodniowy. Ale każda kobieta powinna wiedzieć, że takie metody wiążą się z ryzykiem powikłań ciąży, takich jak poronienie, infekcja płodu, rozwój ubytku słuchu u dziecka i wiele innych.

Pełne połączone badanie przesiewowe I-II trymestru ciąży pozwala zidentyfikować wady wrodzone u płodu. Co to zawiera dany test? Po pierwsze, jest to konieczne procedura ultradźwiękowa w 10-13 tygodniu ciąży. Ryzyko oblicza się, określając obecność kości nosowej na podstawie szerokości fałdu szyjnego płodu, w którym gromadzi się płyn podskórny w pierwszym trymestrze ciąży.

Po drugie, wykonuje się badanie krwi gonadotropina kosmówkowa w 10-13 tygodniu i na AFP w 16-18 tygodniu. Połączone dane z badań przesiewowych są przetwarzane za pomocą specjalnego programu komputerowego. Naukowcy zaproponowali nową technikę przesiewową – łączącą ocenę wyników uzyskanych w trakcie badań w pierwszym i drugim trymestrze. Pozwala to na jednolitą ocenę ryzyka wystąpienia zespołu Downa w czasie ciąży.

W pierwszym trymestrze wykorzystuje się wyniki oznaczania PAPP-A i pomiaru grubości przestrzeni kołnierzowej, a w drugim trymestrze stosuje się kombinacje AFP, nieskoniugowanego estriolu, hCG i inhibiny-A. Zastosowanie całościowej oceny do badania przesiewowego pozwala, po zabiegach inwazyjnych, na zmniejszenie częstości poronień u płodów z prawidłowym kariotypem na podstawie wyników diagnostyki cytogenetycznej.

Testy integralne i biochemiczne do badań przesiewowych zespołu Downa pozwalają dodatkowo zidentyfikować: więcej przypadków nieprawidłowości chromosomalne. Pomaga to zapobiegać niechcianym aborcjom wynikającym z amniopunkcji lub biopsji kosmówki.

Redaktor ekspercki: Mochałow Paweł Aleksandrowicz| MD lekarz ogólny

Edukacja: Moskwa instytut medyczny ich. I. M. Sechenov, specjalność - „Medycyna” w 1991 r., W 1993 r. ” Choroby zawodowe”, w 1996 roku „Terapia”.