Analiza DNA pod kątem predyspozycji do raka. Czego dowiedziałem się o sobie z testu genetycznego

Wprowadzenie do praktyki klinicznej molekularnych analiz genetycznych pozwoliło medycynie osiągnąć wielki sukces w diagnostyce i leczeniu onkologii. Nowoczesne metody stwarzają dodatkowe możliwości postawienia trafnej diagnozy i określenia predyspozycji, rokowania, a także indywidualnego podejścia do terapii onkologicznej w oparciu o analizę genetyczną komórek nowotworowych.

Testy na raka wykonuje się w następujących sytuacjach:

ocena predyspozycji do dziedzicznych postaci nowotworów złośliwych;

wyjaśnienie diagnozy w przypadkach wątpliwych;

określenie skuteczności chemioterapii.

Tego typu badania są wykonywane na nowoczesnym sprzęcie w przystępnej cenie w laboratorium Allel w Moskwie.

Predyspozycje do raka dziedzicznego

W wyniku testu można wykryć mutacje w genach, które wskazują na dziedziczną predyspozycję do onkologii. Takie badanie jest obowiązkowe, jeśli krewni pierwszego stopnia mają lub mieli chorobę w młodym wieku (zwykle przed 40 rokiem życia). Często istnieją 3 dziedziczne formy onkologii:

rak sutka;

rak jajnika;

rak jelita grubego.

Choroby te mają charakterystyczne uszkodzenia genetyczne, które wskazują na predyspozycje. Jednak coraz więcej jest danych na temat roli dziedziczności w rozwoju innych rodzajów onkologii (żołądka, płuc, prostaty itp.).

Identyfikacja predyspozycji w tym przypadku pozwala na skierowanie pacjenta na obserwację ambulatoryjną i natychmiastowe usunięcie guza we wczesnych stadiach, jeśli wystąpi.

Dobór skutecznych schematów chemioterapii

Testy genetyczne są również ważne w przypadku zaawansowanych nowotworów. W tym przypadku, badając DNA komórek nowotworowych, można dobrać skuteczną terapię, a także przewidzieć jej skuteczność. Na przykład, jeśli w tkance nowotworowej raka piersi lub żołądka znajduje się duża liczba kopii genu Her-2/neu, wskazana jest terapia trastuzumabem, a Cetuksymab działa tylko w przypadku braku mutacji w genach K- geny ras i N-ras w komórkach raka okrężnicy.

W takim przypadku analiza genetyczna pozwala określić skuteczny rodzaj terapii choroby.

Ustalenie diagnozy

Testy molekularne w onkologii służą do postawienia prawidłowej diagnozy. Niektóre nowotwory złośliwe mają charakterystyczne uszkodzenia genetyczne.

Rozszyfrowanie analizy genetycznej

Wyniki zawierają informacje o stanie DNA pacjenta, co może wskazywać na predyspozycje do określonych chorób lub wrażliwość na określone rodzaje leczenia. Z reguły w opisie analizy genetycznej wskazuje się mutacje, dla których wykonano badanie, a ich znaczenie w konkretnej sytuacji klinicznej określa lekarz. Niezwykle ważne jest, aby lekarz prowadzący posiadał wszystkie niezbędne informacje o możliwościach diagnostyki molekularnej w onkologii.

Jak przeprowadzana jest analiza genetyczna?

Do wykonania analizy genetycznej pod kątem predyspozycji do dziedzicznych form raka potrzebna jest pełna krew pacjenta. Nie ma przeciwwskazań do badania, nie jest wymagane specjalne przygotowanie.

Aby przeprowadzić analizę genetyczną już istniejącego guza, potrzebne będą same komórki nowotworowe. Należy zauważyć, że metody diagnostyczne wykrywania krążącego DNA komórek nowotworowych we krwi są już opracowywane.

Istnieją różne metody wykrywania mutacji w genach. Najczęściej używane:

Analiza FISH - fluorescencyjna hybrydyzacja in situ. Umożliwia analizę dużych odcinków DNA (translokacje, amplifikacje, duplikacje, inwersje) chromosomów.

Reakcja łańcuchowa polimerazy (PCR). Pomaga badać tylko małe fragmenty DNA, ale ma niską cenę i wysoką dokładność.

Sekwencjonowanie. Metoda pozwala całkowicie rozszyfrować sekwencję genów i znaleźć wszystkie istniejące mutacje.

Test na dziedziczną predyspozycję do raka jest zdany raz, ponieważ sekwencja DNA nie ulega zmianie. Tylko pojedyncze komórki mogą mutować.

W przypadku obecności guza u pacjenta jego DNA można badać kilka razy (na przykład przed i po chemioterapii), ponieważ komórki nowotworowe mają wysoką zdolność do mutacji.

Dokładność analizy genetycznej DNA dla onkologii w laboratorium Allel w Moskwie wynosi 99-100%. Stosujemy nowoczesne metody, które dowiodły swojej skuteczności w badaniach naukowych, przy stosunkowo niskich kosztach badań.

Wskazania do analizy genetycznej

Według różnych danych udział dziedzicznych form raka stanowi około 5-7% wszystkich przypadków nowotworów złośliwych. Głównym wskazaniem do określenia predyspozycji jest obecność onkologii u krewnych pierwszego stopnia w młodym wieku.

Wskazaniem do badania DNA już istniejących komórek nowotworowych jest sama obecność guza. Przed wykonaniem badań genetycznych należy skonsultować się z lekarzem w celu ustalenia, jakie badania są potrzebne i jak mogą wpłynąć na środki terapeutyczne i rokowanie.

Nowoczesne metody analizy genetycznej mogą identyfikować predyspozycje, a także poprawiać skuteczność profilaktyki i leczenia nowotworów. Dziś w każdej specjalistycznej klinice w Moskwie stosuje się spersonalizowane podejście, które pozwala wybrać dokładnie te schematy leczenia, które będą miały maksymalny możliwy wpływ na konkretnego pacjenta. Obniża to cenę i zwiększa skuteczność leczenia choroby.

Przewodniczący
„Onkogenetyka”

Żuszyń
Julia Giennadiewna

Ukończył Wydział Pediatryczny Państwowego Uniwersytetu Medycznego w Woroneżu. N.N. Burdenko w 2014 roku.

2015 - staż w terapii na podstawie Zakładu Terapii Wydziałowej Państwowego Uniwersytetu Medycznego w Woroneżu. N.N. Burdenkę.

2015 - kurs certyfikacyjny w specjalności „Hematologia” na podstawie Centrum Badań Hematologicznych w Moskwie.

2015-2016 – terapeuta WGKBSMP nr 1.

2016 - zatwierdzono temat rozprawy na stopień kandydata nauk medycznych „Badanie przebiegu klinicznego choroby i rokowania u pacjentów z przewlekłą obturacyjną chorobą płuc z zespołem anemicznym”. Współautor ponad 10 publikacji. Uczestnik konferencji naukowych i praktycznych z zakresu genetyki i onkologii.

2017 - zaawansowany kurs szkoleniowy na temat: „interpretacja wyników badań genetycznych u pacjentów z chorobami dziedzicznymi”.

Od 2017 roku rezydencja w specjalności „Genetyka” na podstawie RMANPO.

Przewodniczący
"Genetyka"

Kanivets
Ilja Wiaczesławowicz

Kanivets Ilja Wiaczesławowicz, genetyk, kandydat nauk medycznych, kierownik wydziału genetyki medycznego centrum genetycznego Genomed. Asystent Zakładu Genetyki Medycznej Rosyjskiej Akademii Medycznej Ustawicznego Kształcenia Zawodowego.

Ukończył Wydział Lekarski Moskiewskiego Państwowego Uniwersytetu Medycyny i Stomatologii w 2009 r., a w 2011 r. ukończył rezydenturę w specjalności „Genetyka” na Wydziale Genetyki Medycznej tej samej uczelni. W 2017 roku obronił pracę magisterską na stopień kandydata nauk medycznych na temat: Diagnostyka molekularna zmienności liczby kopii segmentów DNA (CNV) u dzieci z wadami wrodzonymi, anomaliami fenotypowymi i/lub upośledzeniem umysłowym przy użyciu mikromacierzy oligonukleotydowych SNP o dużej gęstości »

W latach 2011-2017 pracował jako genetyk w Dziecięcym Szpitalu Klinicznym. N.F. Filatov, wydział doradztwa naukowego Federalnej Państwowej Budżetowej Instytucji Naukowej „Centrum Badań Genetycznych Medycznych”. Od 2014 roku do chwili obecnej kieruje działem genetyki MHC Genomed.

Główne działania: diagnostyka i postępowanie z pacjentami z chorobami dziedzicznymi i wadami wrodzonymi, epilepsją, poradnictwo genetyczno-medyczne rodzin, w których urodziło się dziecko z patologią dziedziczną lub wadami rozwojowymi, diagnostyka prenatalna. Podczas konsultacji przeprowadzana jest analiza danych klinicznych i genealogii w celu ustalenia hipotezy klinicznej oraz wymaganej ilości badań genetycznych. Na podstawie wyników ankiety dane są interpretowane, a otrzymane informacje wyjaśniane konsultantom.

Jest jednym z założycieli projektu School of Genetics. Regularnie prowadzi prezentacje na konferencjach. Prowadzi wykłady dla genetyków, neurologów i położników-ginekologów, a także dla rodziców pacjentów z chorobami dziedzicznymi. Jest autorem i współautorem ponad 20 artykułów i recenzji w czasopismach rosyjskich i zagranicznych.

Obszarem zainteresowań zawodowych jest wprowadzanie do praktyki klinicznej nowoczesnych badań całogenomowych, interpretacja ich wyników.

Godziny przyjęć: śr, pt 16-19

Przewodniczący
"Neurologia"

Szarkow
Artem Aleksiejewicz

Sharkov Artem Alekseevich– neurolog, epileptolog

W 2012 roku studiował w ramach międzynarodowego programu „Medycyna orientalna” na Uniwersytecie Daegu Haanu w Korei Południowej.

Od 2012 - udział w organizacji bazy danych i algorytmu interpretacji testów genetycznych xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Project Manager - Igor Ugarov)

W 2013 roku ukończył Wydział Pediatryczny Rosyjskiego Narodowego Uniwersytetu Medycznego im. Pirogow.

W latach 2013-2015 odbył staż kliniczny z neurologii w Federalnym Państwowym Budżecie Naukowym „Centrum Naukowe Neurologii”.

Od 2015 roku pracuje jako neurolog, pracownik naukowy Klinicznego Instytutu Pediatrii im. Akademika Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU im. N.I. Pirogow. Pracuje również jako neurolog i lekarz w laboratorium monitoringu wideo-EEG w klinikach Centrum Epileptologii i Neurologii im. A.I. AA Ghazaryan” i „Centrum Padaczki”.

W 2015 roku studiował we Włoszech w szkole „2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015”.

W 2015 roku szkolenie zaawansowane – „Genetyka kliniczna i molekularna dla praktykujących lekarzy”, RCCH, RUSNANO.

W 2016 roku szkolenie zaawansowane – „Podstawy Genetyki Molekularnej” pod kierunkiem bioinformatyki, dr hab. Konovalova F.A.

Od 2016 r. - kierownik neurologicznego kierunku laboratorium „Genomed”.

W 2016 roku studiował we Włoszech w szkole „San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016”.

W 2016 roku szkolenie zaawansowane – „Innowacyjne technologie genetyczne dla lekarzy”, „Instytut Medycyny Laboratoryjnej”.

W 2017 r. - szkoła „NGS w genetyce medycznej 2017”, Moskiewskie Państwowe Centrum Naukowe

Obecnie prowadzi badania naukowe z zakresu genetyki padaczki pod kierunkiem prof. dr hab. Belousova E.D. i profesor, dms. Dadali E.L.

Zatwierdzono temat pracy na stopień Kandydata Nauk Medycznych „Kliniczna i genetyczna charakterystyka wariantów monogenowych wczesnych encefalopatii padaczkowych”.

Główne obszary działania to diagnostyka i leczenie padaczki u dzieci i dorosłych. Wąska specjalizacja – chirurgiczne leczenie padaczki, genetyka padaczki. Neurogenetyka.

Publikacje naukowe

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. „Optymalizacja diagnostyki różnicowej i interpretacji wyników badań genetycznych przez system ekspercki XGenCloud w niektórych postaciach padaczki”. Genetyka Medyczna, nr 4, 2015, s. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. „Chirurgia padaczki w wieloogniskowych zmianach w mózgu u dzieci ze stwardnieniem guzowatym”. Streszczenia XIV Kongresu Rosyjskiego „INNOWACYJNE TECHNOLOGIE W PEDIATRYCE I CHIRURGII PEDIATRYCZNEJ”. Rosyjski Biuletyn Perinatologii i Pediatrii, 4, 2015. - s.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. „Molekularne podejścia genetyczne do diagnozy monogenowej padaczki idiopatycznej i objawowej”. Streszczenie XIV Kongresu Rosyjskiego "INNOWACYJNE TECHNOLOGIE W PEDIATRYCE I CHIRURGII PEDIATRYCZNEJ". Rosyjski Biuletyn Perinatologii i Pediatrii, 4, 2015. - s.221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. „Rzadki wariant wczesnej encefalopatii padaczkowej typu 2 spowodowany mutacjami w genie CDKL5 u mężczyzny”. Konferencja „Epileptologia w systemie neuronauk”. Zbiór materiałów konferencyjnych: / Redakcja: prof. Neznanova N.G., prof. Michajłowa V.A. Petersburg: 2015. - s. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Nowy alleliczny wariant padaczki mioklonicznej typu 3 spowodowanej mutacjami w genie KCTD7 // Genetyka medyczna.-2015.- v.14.-№9.- p.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov AA, Akimova I.A. „Cechy kliniczne i genetyczne oraz nowoczesne metody diagnozowania padaczki dziedzicznej”. Zbiór materiałów „Molekularne technologie biologiczne w praktyce medycznej” / Wyd. odpowiedni członek RANEN A.B. Maslennikova.- Wydanie. 24.- Nowosybirsk: Academizdat, 2016.- 262: s. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Padaczka w stwardnieniu guzowatym. W „Choroby mózgu, aspekty medyczne i społeczne” pod redakcją Gusiewa E.I., Gekht AB, Moskwa; 2016; s.391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Choroby i zespoły dziedziczne, którym towarzyszą drgawki gorączkowe: charakterystyka kliniczna i genetyczna oraz metody diagnostyczne. //Russian Journal of Children's Neurology.- T. 11.- nr 2, s. 33-41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova IV, Belousova E.D., Dadali E.L. Molekularne podejścia genetyczne w diagnostyce encefalopatii padaczkowych. Zbiór abstraktów "VI BAŁTYCKI KONGRES NEUROLOGII DZIECIĘCEJ" / pod redakcją prof. Guzevy V.I. Petersburg, 2016, s. 391
*
Hemisferotomia w padaczce lekoopornej u dzieci z obustronnym uszkodzeniem mózgu Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Zbiór abstraktów "VI BAŁTYCKI KONGRES NEUROLOGII DZIECIĘCEJ" / pod redakcją prof. Guzevy V.I. Petersburg, 2016, s. 157.
*
*
Artykuł: Genetyka i zróżnicowane leczenie wczesnych encefalopatii padaczkowych. AA Charkow*, i.v. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Dadali. Journal of Neurology and Psychiatry, 9, 2016; Kwestia. 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. „Chirurgiczne leczenie padaczki w stwardnieniu guzowatym” pod redakcją Dorofeevy M.Yu., Moskwa; 2017; s.274
*
Nowe międzynarodowe klasyfikacje padaczki i napadów padaczkowych Międzynarodowej Ligi Przeciwpadaczkowej. Journal of Neurology and Psychiatry. DW Korsakow. 2017. V. 117. Nr 7. S. 99-106

Przewodniczący
"Diagnoza prenatalna"

Kijów
Julia Kirilłowna

W 2011 roku ukończyła Moskiewski Państwowy Uniwersytet Medyczny i Stomatologiczny. AI Evdokimova z dyplomem z medycyny ogólnej Studiował na rezydencie na Wydziale Genetyki Medycznej tej samej uczelni z dyplomem z genetyki

W 2015 roku ukończyła staż w dziedzinie położnictwa i ginekologii w Instytucie Medycznym Kształcenia Podyplomowego w Federalnej Państwowej Budżetowej Instytucji Edukacyjnej Wyższego Szkolnictwa Zawodowego „MGUPP”

Od 2013 roku prowadzi wizytę konsultacyjną w Centrum Planowania Rodziny i Rozrodu DZM

Od 2017 roku jest kierownikiem Zakładu Diagnostyki Prenatalnej laboratorium Genomed

Regularnie prowadzi prezentacje na konferencjach i seminariach. Czyta wykłady dla lekarzy różnych specjalności z zakresu diagnostyki rozrodu i prenatalnej

Prowadzi medyczne poradnictwo genetyczne dla kobiet w ciąży w zakresie diagnostyki prenatalnej w celu zapobiegania narodzinom dzieci z wadami wrodzonymi, a także rodzin z przypuszczalnie dziedzicznymi lub wrodzonymi patologiami. Prowadzi interpretację otrzymanych wyników diagnostyki DNA.

SPECJALIŚCI

Łatypowa
Artur Szamilewicz

Łatypov Artur Shamilevich – lekarz genetyk najwyższej kategorii kwalifikacji.

Po ukończeniu wydziału medycznego Państwowego Instytutu Medycznego w Kazaniu w 1976 r. przez wiele lat pracował najpierw jako lekarz w gabinecie genetyki medycznej, a następnie jako kierownik medycznego centrum genetycznego Szpitala Republikańskiego w Tatarstanie, główny specjalista Ministerstwo Zdrowia Republiki Tatarstanu, wykładowca na wydziałach Kazańskiego Uniwersytetu Medycznego.

Autor ponad 20 prac naukowych dotyczących problematyki genetyki rozrodu i biochemicznej, uczestnik wielu krajowych i międzynarodowych kongresów i konferencji poświęconych problematyce genetyki medycznej. Wprowadził do praktycznej pracy ośrodka metody masowych badań przesiewowych kobiet w ciąży i noworodków w kierunku chorób dziedzicznych, przeprowadził tysiące zabiegów inwazyjnych w przypadku podejrzenia chorób dziedzicznych płodu na różnych etapach ciąży.

Od 2012 roku pracuje w Zakładzie Genetyki Medycznej z kursem diagnostyki prenatalnej w Rosyjskiej Akademii Kształcenia Podyplomowego.

Zainteresowania naukowe – choroby metaboliczne u dzieci, diagnostyka prenatalna.

Przyjęcie: środa 12-15, sobota 10-14

Lekarze są przyjmowani po wcześniejszym umówieniu.

Genetyk

Gabelko
Denis Igorewicz

W 2009 roku ukończył wydział medyczny KSMU im. S. V. Kurashova (specjalność „Medycyna”).

Staż w Petersburskiej Akademii Medycznej Kształcenia Podyplomowego Federalnej Agencji ds. Zdrowia i Rozwoju Społecznego (specjalność „Genetyka”).

Staż w Terapii. Podstawowe przeszkolenie w specjalności „Diagnostyka ultrasonograficzna”. Od 2016 roku jest pracownikiem Zakładu Podstawowych Podstaw Medycyny Klinicznej Instytutu Medycyny Podstawowej i Biologii.

Obszar zainteresowań zawodowych: diagnostyka prenatalna, wykorzystanie nowoczesnych metod przesiewowych i diagnostycznych do identyfikacji patologii genetycznej płodu. Określanie ryzyka nawrotu chorób dziedzicznych w rodzinie.

Uczestnik konferencji naukowych i praktycznych z zakresu genetyki oraz położnictwa i ginekologii.

Doświadczenie zawodowe 5 lat.

Konsultacja po wcześniejszym umówieniu

Lekarze są przyjmowani po wcześniejszym umówieniu.

Genetyk

Griszina
Krystyna Aleksandrowna

W 2015 roku ukończyła Moskiewski Państwowy Uniwersytet Medyczny i Stomatologiczny na kierunku Medycyna Ogólna. W tym samym roku wstąpiła na rezydencję na specjalności 30.08.30 „Genetyka” w Federalnej Państwowej Budżetowej Instytucji Naukowej „Centrum Badań Genetycznych Medycznych”.
Została zatrudniona w Pracowni Genetyki Molekularnej Chorób Złożonych Dziedziczonych (kierownik - doktor nauk biologicznych Karpukhin A.V.) w marcu 2015 roku jako asystent laboratorium badawczego. Od września 2015 roku przeniesiona na stanowisko naukowca. Jest autorem i współautorem ponad 10 artykułów i streszczeń dotyczących genetyki klinicznej, onkogenetyki i onkologii molekularnej w czasopismach rosyjskich i zagranicznych. Stały uczestnik konferencji z zakresu genetyki medycznej.

Obszar zainteresowań naukowych i praktycznych: medyczne poradnictwo genetyczne pacjentów z dziedziczną patologią syndromiczną i wieloczynnikową.

Konsultacja z genetykiem pozwala odpowiedzieć na następujące pytania:

Czy objawy dziecka są objawami choroby dziedzicznej? jakie badania są potrzebne, aby zidentyfikować przyczynę ustalenie trafnej prognozy zalecenia dotyczące prowadzenia i oceny wyników diagnostyki prenatalnej wszystko, co musisz wiedzieć o planowaniu rodziny Konsultacja planowania in vitro konsultacje terenowe i on-line

wzięła udział w szkole naukowo-praktycznej „Innowacyjne technologie genetyczne dla lekarzy: zastosowanie w praktyce klinicznej”, konferencji Europejskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka (ESHG) oraz innych konferencjach poświęconych genetyce człowieka.

Prowadzi medyczne poradnictwo genetyczne dla rodzin z przypuszczalnie dziedzicznymi lub wrodzonymi patologiami, w tym chorobami monogenowymi i nieprawidłowościami chromosomalnymi, określa wskazania do laboratoryjnych badań genetycznych, interpretuje wyniki diagnostyki DNA. Doradza kobietom w ciąży w zakresie diagnostyki prenatalnej w celu zapobiegania narodzinom dzieci z wadami wrodzonymi.

Genetyk, położnik-ginekolog, kandydat nauk medycznych

Kudryavtseva
Elena Władimirowna

Genetyk, położnik-ginekolog, kandydat nauk medycznych.

Specjalista z zakresu poradnictwa rozrodczego i patologii dziedzicznej.

Ukończył Uralską Państwową Akademię Medyczną w 2005 roku.

Rezydencja w Położnictwie i Ginekologii

Staż w specjalności „Genetyka”

Profesjonalne przekwalifikowanie w specjalności „Diagnostyka USG”

Zajęcia:

• Niepłodność i poronienie
Wasylisa Juriewna



Jest absolwentką Wydziału Lekarskiego Państwowej Akademii Medycznej w Niżnym Nowogrodzie (specjalność „Medycyna”). Ukończyła staż kliniczny FBGNU „MGNTS” ze stopniem „Genetyka”. W 2014 roku odbyła staż w klinice macierzyństwa i dzieciństwa (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Triest, Włochy).

Od 2016 roku pracuje jako lekarz konsultant w Genomed LLC.

Regularnie uczestniczy w konferencjach naukowych i praktycznych z zakresu genetyki.

Główne działania: Doradztwo w zakresie diagnostyki klinicznej i laboratoryjnej chorób genetycznych oraz interpretacji wyników. Postępowanie z pacjentami i ich rodzinami z podejrzeniem patologii dziedzicznej. Doradztwo przy planowaniu ciąży, a także w czasie ciąży w zakresie diagnostyki prenatalnej w celu zapobiegania narodzinom dzieci z wrodzoną patologią.

Rak zabija miliony ludzi każdego roku. Wśród przyczyn zgonów nowotwory plasują się na drugim miejscu po chorobach układu krążenia, a pod względem towarzyszącego mu lęku zdecydowanie na pierwszym miejscu. Sytuacja ta rozwinęła się z powodu przekonania, że ​​rak jest trudny do zdiagnozowania i prawie niemożliwy do zapobieżenia.

Jednak co dziesiąty przypadek raka jest przejawem mutacji tkwiących w naszych genach od urodzenia. Współczesna nauka pozwala im złapać i znacznie zmniejszyć ryzyko choroby.

Eksperci onkolodzy mówią o tym, czym jest rak, jak bardzo genetyka wpływa na nas, kto powinien otrzymać testy genetyczne jako środek zapobiegawczy i jak może pomóc, jeśli rak został już wykryty.

Ilja Fomincew

Dyrektor Wykonawczy Fundacji Profilaktyki Raka „Nie na próżno”

Rak jest zasadniczo chorobą genetyczną. Mutacje powodujące raka są albo dziedziczone, a następnie występują we wszystkich komórkach ciała, albo pojawiają się w jakiejś tkance lub określonej komórce. Osoba może odziedziczyć po rodzicach konkretną mutację w genie chroniącym przed rakiem lub mutację, która sama może prowadzić do raka.

Mutacje niedziedziczne występują w początkowo zdrowych komórkach. Występują pod wpływem zewnętrznych czynników rakotwórczych, takich jak palenie tytoniu czy promieniowanie ultrafioletowe. Zasadniczo rak rozwija się u ludzi w wieku dorosłym: proces powstawania i akumulacji mutacji może trwać nawet kilkanaście lat. Ludzie przechodzą tę drogę znacznie szybciej, jeśli odziedziczyli załamanie już po urodzeniu. Dlatego w przypadku zespołów nowotworowych rak pojawia się w znacznie młodszym wieku.

Tej wiosny ukazał się wspaniały artykuł - o przypadkowych błędach, które pojawiają się podczas duplikacji cząsteczek DNA i są głównym źródłem mutacji onkogennych. W przypadku nowotworów, takich jak rak prostaty, ich udział może sięgać nawet 95%.

Najczęściej przyczyną raka są mutacje niedziedziczne: gdy dana osoba nie odziedziczyła żadnych uszkodzeń genetycznych, ale w ciągu życia w komórkach gromadzą się błędy, które prędzej czy później prowadzą do pojawienia się guza. Dalsze nagromadzenie tych rozpadów już wewnątrz guza może uczynić go bardziej złośliwym lub prowadzić do pojawienia się nowych właściwości.

Pomimo tego, że w większości przypadków choroby onkologiczne powstają w wyniku losowych mutacji, należy bardzo poważnie potraktować czynnik dziedziczny. Jeśli dana osoba wie o odziedziczonych mutacjach, które posiada, będzie w stanie zapobiec rozwojowi konkretnej choroby, której ryzyko jest bardzo wysokie.

Istnieją guzy z wyraźnym czynnikiem dziedzicznym. Są to na przykład rak piersi i rak jajnika. Do 10% tych nowotworów jest związanych z mutacjami w genach BRCA1 i BRCA2. Najczęstszy rodzaj raka wśród naszej męskiej populacji – rak płuc – jest spowodowany głównie czynnikami zewnętrznymi, a dokładniej paleniem. Ale jeśli założymy, że przyczyny zewnętrzne zniknęły, wówczas rola dziedziczności stałaby się mniej więcej taka sama jak w przypadku raka piersi. Oznacza to, że w kategoriach względnych w przypadku raka płuc mutacje dziedziczne są dość słabo widoczne, ale w liczbach bezwzględnych są nadal dość znaczące.

Ponadto składnik dziedziczny dość znacząco objawia się rakiem żołądka i trzustki, rakiem jelita grubego i guzami mózgu.

Anton Tichonow

dyrektor naukowy firmy biotechnologicznej yRisk

Większość nowotworów jest spowodowana kombinacją zdarzeń losowych na poziomie komórkowym i czynników zewnętrznych. Jednak w 5-10% przypadków dziedziczność odgrywa predysponującą rolę w występowaniu raka.

Wyobraźmy sobie, że jedna z mutacji onkogennych pojawiła się w komórce zarodkowej, która miała szczęście zostać człowiekiem. Każda z około 40 bilionów komórek tej osoby (a także jej potomków) będzie zawierać mutację. Dlatego każda komórka będzie musiała gromadzić mniej mutacji, aby stać się rakowatą, a ryzyko rozwoju określonego typu raka u nosiciela mutacji będzie znacznie wyższe.

Zwiększone ryzyko zachorowania na raka jest przekazywane z pokolenia na pokolenie wraz z mutacją i jest nazywane zespołem guza dziedzicznego. Zespoły nowotworowe są dość powszechne - u 2-4% osób i powodują 5-10% zachorowań na raka.

Dzięki Angelinie Jolie dziedziczny rak piersi i jajnika, wywoływany mutacjami w genach BRCA1 i BRCA2, stał się najbardziej znanym zespołem nowotworowym. U kobiet z tym zespołem ryzyko zachorowania na raka piersi wynosi 45-87%, natomiast średnie prawdopodobieństwo tej choroby jest znacznie niższe – 5,6%. Zwiększa się również prawdopodobieństwo zachorowania na raka w innych narządach: jajnikach (od 1 do 35%), trzustce, au mężczyzn także prostacie.

Prawie każdy rak ma formy dziedziczne. Wiadomo, że zespoły nowotworowe powodują raka żołądka, jelit, mózgu, skóry, tarczycy, macicy i innych mniej powszechnych rodzajów nowotworów.

Wiedza, że ​​Ty lub Twoi krewni macie zespół guza dziedzicznego, może być bardzo pomocna w zmniejszaniu ryzyka zachorowania na raka, diagnozowaniu go na wczesnym etapie i skuteczniejszym leczeniu choroby.

Zespół nosicielstwa można określić za pomocą testu genetycznego, a na to, że należy wykonać test, wskażą następujące cechy wywiadu rodzinnego.

Kilka przypadków tego samego typu nowotworu w rodzinie;

Choroby w młodym wieku dla tego wskazania (dla większości wskazań - przed 50 rokiem życia);

Pojedynczy przypadek określonego typu raka (np. raka jajnika);

Rak w każdym ze sparowanych narządów;

Więcej niż jeden rodzaj raka u krewnego.

Jeśli którekolwiek z powyższych dotyczy Twojej rodziny, powinieneś skonsultować się z genetykiem, który ustali, czy istnieją wskazania medyczne do wykonania testu genetycznego. Nosiciele dziedzicznych zespołów nowotworowych powinni przejść dokładne badania przesiewowe w kierunku raka w celu wykrycia raka we wczesnym stadium. W niektórych przypadkach ryzyko zachorowania na raka można znacznie zmniejszyć za pomocą chirurgii zapobiegawczej i profilaktyki lekowej.

Pomimo faktu, że dziedziczne zespoły nowotworowe są bardzo powszechne, zachodnie systemy opieki zdrowotnej nie wprowadziły jeszcze badań genetycznych na nosicieli mutacji do powszechnej praktyki. Testowanie jest zalecane tylko wtedy, gdy istnieje konkretna historia rodzinna, która wskazuje na konkretny zespół i tylko wtedy, gdy dana osoba odnosi korzyści z testów.

Niestety takie konserwatywne podejście pomija wielu nosicieli zespołów: zbyt mało osób i lekarze podejrzewają istnienie dziedzicznych form raka; wysokie ryzyko choroby nie zawsze objawia się w historii rodziny; wielu pacjentów nie wie o chorobach swoich bliskich, nawet jeśli jest o kogo zapytać.

Wszystko to jest przejawem współczesnej etyki medycznej, która mówi, że człowiek powinien wiedzieć tylko, co przyniesie mu więcej szkody niż pożytku.

Co więcej, lekarze pozostawiają wyłącznie sobie prawo do oceny, co jest korzyścią, a co szkodą i jak się do siebie odnoszą. Wiedza medyczna to ta sama ingerencja w doczesne życie, jak pigułki i operacje, a zatem miarę wiedzy powinni określać profesjonaliści w jasnych ubraniach, w przeciwnym razie bez względu na to, jak coś się wydarzy.

Podobnie jak moi koledzy wierzę, że prawo do wiedzy o własnym zdrowiu należy do ludzi, a nie do środowiska medycznego. Przeprowadzamy test genetyczny na dziedziczne zespoły nowotworowe, aby ci, którzy chcą wiedzieć o ryzyku zachorowania na raka, mogli skorzystać z tego prawa i wziąć odpowiedzialność za własne życie i zdrowie.

Vladislav Mileiko

Dyrektor Diagnostyki Onkologicznej Atlas

Wraz z rozwojem raka komórki zmieniają się i tracą swój pierwotny „wygląd” genetyczny odziedziczony po rodzicach. Dlatego, aby wykorzystać molekularne cechy raka do leczenia, nie wystarczy badać tylko mutacje dziedziczne. Należy przeprowadzić badanie molekularne próbek uzyskanych z biopsji lub zabiegu chirurgicznego w celu znalezienia słabych punktów guza.

Niestabilność genomu pozwala guzowi na akumulację zaburzeń genetycznych, które mogą być korzystne dla samego guza. Należą do nich mutacje w onkogenach – genach regulujących podział komórek. Takie mutacje mogą znacznie zwiększać aktywność białek, czynić je niewrażliwymi na sygnały hamujące lub powodować zwiększoną produkcję enzymów. Prowadzi to do niekontrolowanego podziału komórek, a następnie do przerzutów.

co to jest terapia celowana

Niektóre mutacje mają znane skutki: dokładnie wiemy, jak zmieniają strukturę białek. Dzięki temu możliwe jest opracowanie cząsteczek leku, które będą działać tylko na komórki nowotworowe, a jednocześnie nie zniszczą normalnych komórek organizmu. Takie leki nazywają się ukierunkowany. Aby nowoczesna terapia celowana działała, konieczne jest poznanie, jakie mutacje znajdują się w guzie przed przepisaniem leczenia.

Te mutacje mogą się różnić nawet w obrębie tego samego typu nowotworu. (nozologia) u różnych pacjentów, a nawet w guzie tego samego pacjenta. Dlatego w przypadku niektórych leków w instrukcji leku zaleca się przeprowadzenie molekularnych badań genetycznych.

Określenie zmian molekularnych guza (profilowanie molekularne) jest ważnym ogniwem w łańcuchu decyzji klinicznych, a jego znaczenie będzie rosło z czasem.

Do tej pory na świecie prowadzi się ponad 30 000 badań nad terapią przeciwnowotworową. Według różnych źródeł nawet połowa z nich wykorzystuje biomarkery molekularne do włączania pacjentów do badania lub monitorowania w trakcie leczenia.

Ale co da pacjentowi profilowanie molekularne? Jakie jest jego miejsce w dzisiejszej praktyce klinicznej? Chociaż testy są obowiązkowe w przypadku wielu leków, jest to tylko wierzchołek góry lodowej obecnych możliwości testowania molekularnego. Wyniki badań potwierdzają wpływ różnych mutacji na skuteczność leków, a niektóre z nich można znaleźć w zaleceniach międzynarodowych społeczności klinicznych.

Znanych jest jednak co najmniej 50 dodatkowych genów i biomarkerów, których analiza może być przydatna przy wyborze terapii lekowej (Chakravarty i wsp., JCO PO 2017). Ich określenie wymaga zastosowania nowoczesnych metod analizy genetycznej, takich jak: sekwencjonowanie o wysokiej przepustowości(NGS). Sekwencjonowanie umożliwia wykrycie nie tylko powszechnych mutacji, ale także „odczytanie” pełnej sekwencji klinicznie istotnych genów. Pozwala to zidentyfikować wszystkie możliwe zmiany genetyczne.

Na etapie analizy wyników stosuje się specjalne metody bioinformatyczne, które pomagają zidentyfikować odchylenia od normalnego genomu, nawet jeśli w niewielkim odsetku komórek nastąpi istotna zmiana. Interpretacja uzyskanego wyniku powinna opierać się na zasadach medycyny opartej na dowodach, ponieważ oczekiwany efekt biologiczny nie zawsze jest potwierdzony w badaniach klinicznych.

Ze względu na złożoność procesu prowadzenia badań i interpretacji wyników, profilowanie molekularne nie stało się jeszcze „złotym standardem” w onkologii klinicznej. Zdarzają się jednak sytuacje, w których analiza ta może znacząco wpłynąć na wybór leczenia.

Wyczerpane możliwości terapii standardowej

Niestety, nawet przy odpowiednim leczeniu choroba może postępować i nie zawsze istnieje możliwość wyboru alternatywnej terapii w ramach standardów dla tego nowotworu. W takim przypadku profilowanie molekularne może ujawnić „cele” terapii eksperymentalnych, w tym w badaniach klinicznych (np. TAPUR).

zakres potencjalnie istotnych mutacji jest szeroki

Wiadomo, że niektóre nowotwory, takie jak niedrobnokomórkowy rak płuc lub czerniak, mają wiele zmian genetycznych, z których wiele może być celami terapii celowanej. W takim przypadku profilowanie molekularne może nie tylko poszerzyć wybór możliwych opcji leczenia, ale także pomóc w ustaleniu priorytetów doboru leków.

Rzadkie typy guzów lub guzy o początkowo złym rokowaniu

Badania molekularne w takich przypadkach pomagają na wczesnym etapie zidentyfikować pełniejszy zakres możliwych opcji leczenia.

Profilowanie molekularne i personalizacja leczenia wymagają współpracy specjalistów z kilku dziedzin: biologii molekularnej, bioinformatyki i onkologii klinicznej. Dlatego takie badanie z reguły jest droższe niż konwencjonalne badania laboratoryjne i tylko specjalista może w każdym przypadku określić jego wartość.

Analiza genetyczna - za pieniądze!

• jeśli nie masz historii raka w rodzinie,

jest mało prawdopodobne, że masz zmutowany gen;

badania genetyczne na raka mogą być drogie, od kilku tysięcy do kilkudziesięciu

tysiąc rubli;

nie ma gwarancji, że badanie wykaże, czy zachorujesz na raka.

Rak zwykle nie jest dziedziczny, ale niektóre typy – najczęściej rak piersi, jajnika i prostaty – są wysoce zależne od genów i mogą być dziedziczone.

Wszyscy mamy pewne geny, które chronią nas przed rakiem - korygują uszkodzenia DNA, które występują naturalnie, gdy komórki się dzielą.

Odziedziczone zmutowane wersje lub „warianty” tych genów znacznie zwiększają ryzyko zachorowania na raka, ponieważ zmienione geny nie mogą naprawić uszkodzonych komórek, co może ostatecznie doprowadzić do powstania guza.

Geny BRCA1 i BRCA2 są przykładami genów, które zwiększają ryzyko zachorowania na raka, jeśli ulegną zmianie. Mutacje w genie BRCA znacznie zwiększają ryzyko zachorowania na raka piersi i jajnika u kobiety. Dlatego Angelina Jolie przeszła operację usunięcia gruczołu sutkowego. U mężczyzn te geny zwiększają również prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi i prostaty.

Geny raka piersi BRCA1 i BRCA2

W przypadku defektu (mutacji) w jednym z genów BRCA znacznie wzrasta ryzyko raka piersi i jajnika.

Na przykład u kobiet z mutacją w genie BRCA1 prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi wynosi 60-90%, a raka jajnika 40-60%. Innymi słowy, na 100 kobiet z defektem genu BRCA1, urano lub później, zachoruje na raka piersi i raka jajnika.

Defekt w genach BRCA występuje u około jednej osoby, ale Żydzi aszkenazyjscy mają o wiele większe ryzyko (około jedna na 40 osób ma zmutowany gen).

Ale geny BRCA nie są jedynymi genami, które zwiększają ryzyko raka. Niedawno naukowcy zidentyfikowali ponad 70 nowych wariantów genów, które są związane ze zwiększonym ryzykiem raka piersi, prostaty i jajnika. Same te nowe warianty genów tylko nieznacznie zwiększają ryzyko zachorowania na raka, ale w połączeniu mogą znacznie zwiększyć prawdopodobieństwo jego wystąpienia.

Jeśli Ty lub Twój partner macie gen, który z dużym prawdopodobieństwem powoduje raka, taki jak zmutowany gen BRCA1, można go przekazać swoim dzieciom.

Skąd wiedzieć, czy istnieje ryzyko raka?

Jeśli masz historię raka w swojej rodzinie i obawiasz się, że ty również możesz zachorować, możesz wykonać test genetyczny na raka w prywatnym lub publicznym laboratorium, które powiedzą ci, czy masz odziedziczone geny, które mogą przyczyną raka.

Nazywa się to prewencyjnym (predykcyjnym) testem genetycznym. „Przewidywanie” oznacza, że ​​odbywa się to z wyprzedzeniem, a pozytywny wynik testu wskazuje, że masz znacznie zwiększone ryzyko zachorowania na raka. Nie oznacza to, że masz raka lub że na pewno go zachorujesz.

Być może będziesz musiał wykonać badanie na raka, jeśli u jednego z twoich krewnych wykryto już zmutowany gen lub jeśli twoja rodzina miała wiele przypadków raka.

Testy genetyczne na raka: zalety i wady

• pozytywny wynik testu oznacza, że ​​możesz podjąć kroki w celu zarządzania ryzykiem zachorowania na raka – możesz zacząć prowadzić zdrowszy tryb życia, regularnie przechodzić badania przesiewowe, przyjmować leki profilaktyczne lub poddać się profilaktyce chirurgicznej (patrz „Zarządzanie ryzykiem” poniżej);
• Znajomość wyniku może pomóc złagodzić stres i niepokój, które wynikają z ignorancji.

• niektóre testy genetyczne nie dają konkretnych wyników - lekarze mogą określić zmienność w genie, ale nie wiedzą, do czego może to prowadzić;
• pozytywny wynik może wywołać uczucie ciągłego niepokoju – niektórym łatwiej jest nie wiedzieć, co im grozi, a chcą tylko wiedzieć, czy zachorują na raka.

Jak wykonuje się test genetyczny na raka?

Testy genetyczne odbywają się w dwóch etapach:

1. Krewny chory na raka otrzymuje badanie krwi, aby ustalić, czy ma gen wywołujący raka (należy to zrobić przed badaniem zdrowego krewnego). Wynik będzie gotowy za 6-8 tygodni.
2. Jeśli badanie krwi twojego krewnego jest pozytywne, możesz mieć predykcyjne testy genetyczne, aby ustalić, czy masz ten sam zmutowany gen. Twój lekarz skieruje Cię do lokalnej placówki badań genetycznych na pobranie krwi (przynieś ze sobą kopię wyników badań Twojego krewnego). Wyniki będą gotowe w ciągu 10 dni po pobraniu krwi, ale najprawdopodobniej nie stanie się to podczas pierwszej wizyty.

Organizacja charytatywna Breakthrough Breast Cancer wyjaśnia znaczenie tych dwóch kroków: „Bez uprzedniej analizy genów chorego krewnego, testowanie zdrowej osoby będzie jak czytanie książki, szukanie w niej literówki i nie wiadomo, gdzie ona jest i czy jest jest tam w ogóle.”

Testowanie predykcyjne polega na znalezieniu literówki w książce, gdy wiesz, na której stronie i na której linii się znajduje.

Pozytywny wynik nie jest powodem do paniki

Jeśli predykcyjne testy genetyczne są pozytywne, oznacza to, że masz zmutowany gen, który zwiększa prawdopodobieństwo zachorowania na raka.

Nie oznacza to, że na pewno zachorujesz na raka – twoje geny tylko częściowo wpływają na to, czy zachorujesz w przyszłości. Inne czynniki również odgrywają rolę, takie jak historia medyczna, styl życia i środowisko.

Jeśli masz jeden zmutowany gen BRCA, istnieje 50% szans, że przekażesz go swoim dzieciom i 50% szans, że będzie go miało również twoje rodzeństwo.

Możesz chcieć omówić wyniki z członkami swojej rodziny, którzy również mogą mieć tę mutację genu. Zespół genetyczny omówi z Tobą, jak pozytywny lub negatywny wynik testu wpłynie na Twoje życie i relacje z rodziną.

Twój lekarz nie może nikomu mówić, że miałeś test genetyczny na raka ani ujawniać wyników bez Twojej zgody.

Jak zmniejszyć ryzyko raka?

Jeśli wynik testu był pozytywny, istnieje kilka możliwości uniknięcia raka. Operacja nie jest jedynym wyjściem. Ostatecznie nie ma dobrych ani złych działań – tylko Ty możesz zdecydować, co zrobić.

Regularne badanie gruczołów sutkowych

Jeśli masz mutację w genie BRCA1 lub 2, musisz monitorować stan swoich piersi i zmiany w nich, regularnie wyczuwając guzki. Dowiedz się, na co zwrócić uwagę, w tym nowe węzły i zmiany kształtu.

Badania przesiewowe w kierunku raka piersi

Jeśli jesteś zagrożona rakiem piersi, możesz poddać się corocznemu badaniu przesiewowemu w postaci mammografii lub rezonansu magnetycznego, aby monitorować stan zdrowia i wcześnie zdiagnozować raka, jeśli się pojawi.

Im wcześniej zostanie wykryty rak piersi, tym łatwiej będzie go leczyć. Szanse na całkowite wyleczenie raka piersi, zwłaszcza jeśli zostanie wykryte wcześnie, są dość wysokie w porównaniu z innymi formami raka.

Niestety, obecnie nie ma wiarygodnej metody badań przesiewowych w kierunku raka jajnika lub prostaty.

Zdrowy tryb życia

Możesz zmniejszyć ryzyko zachorowania na raka, jeśli prowadzisz zdrowy tryb życia, np. dużo ćwiczysz i dobrze się odżywiasz.

Jeśli masz zmutowany gen BRCA, pamiętaj, że inne czynniki mogą zwiększyć prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi. Należy unikać:

Jeśli w rodzinie wystąpiły przypadki raka, kobiety są zachęcane do karmienia piersią, kiedy tylko jest to możliwe.

Leki (chemioprofilaktyka)

Według ostatnich badań leczenie tamoksyfenem lub raloksyfenem zalecane jest kobietom ze zwiększonym ryzykiem raka piersi. Leki te mogą pomóc zmniejszyć ryzyko.

Chirurgia profilaktyczna

Podczas zabiegu profilaktycznego usuwane są wszystkie tkanki (takie jak pierś czy jajniki), w których mogą pojawić się narośla nowotworowe. Osoby z wadliwym genem BRCA powinny rozważyć profilaktyczną mastektomię (usunięcie całej tkanki piersi).

U kobiet, które przeszły profilaktyczną mastektomię, ryzyko zachorowania na raka piersi do końca życia nie przekroczy 5%, czyli mniej niż średnia dla populacji. Jednak mastektomia jest trudną operacją i wyzdrowienie z niej może być trudne z psychologicznego punktu widzenia.

Chirurgia może być również stosowana w celu zmniejszenia ryzyka raka jajnika. Kobiety, którym usunięto jajniki przed menopauzą, mają nie tylko drastycznie zmniejszone ryzyko raka jajnika, ale także 50% mniejsze ryzyko raka piersi, nawet przy hormonalnej terapii zastępczej. Oznacza to jednak, że nie będziesz mógł mieć dzieci (chyba że przechowujesz jaja lub zarodki w kriobanku).

U kobiet ze zmutowanym genem BRCA ryzyko raka jajnika zaczyna gwałtownie rosnąć dopiero po 40 roku życia. Dlatego kobiety w wieku poniżej 40 lat powinny zwykle nie spieszyć się z operacją.

Jak powiedzieć bliskim krewnym?

Najprawdopodobniej klinika genetyczna nie skontaktuje się z Twoimi bliskimi po wykonaniu badania na raka - sam musisz zgłosić wyniki swojej rodzinie.

Możesz otrzymać standardowy list do wysłania do swoich krewnych, zawierający listę wyników badań i wszystkie informacje potrzebne do zdiagnozowania siebie.

Jednak nie każdy chce poddać się badaniom genetycznym. Twoi bliscy krewni (tacy jak siostra lub córka) mogą zostać poddani badaniom przesiewowym w kierunku raka bez badania genetycznego na raka.

Planowanie rodziny

Jeśli twój predykcyjny test genetyczny jest pozytywny i chcesz założyć rodzinę, masz kilka możliwości. Możesz:

• Miej dziecko naturalnie, z ryzykiem, że dziecko odziedziczy po Tobie mutację genu.
• Adoptować dziecko.
• Użyj komórki jajowej lub nasienia dawcy (w zależności od tego, który rodzic ma zmutowany gen), aby uniknąć przekazania genu dziecku.
• Wykonaj prenatalne testy genetyczne, aby ustalić, czy Twoje dziecko będzie miało zmutowany gen. Następnie, na podstawie wyników testu, możesz zdecydować, czy kontynuować, czy przerwać ciążę.
• Wykorzystaj preimplantacyjną diagnostykę genetyczną, technikę, która pozwala wyselekcjonować zarodki, które nie odziedziczyły mutacji genu. A jednak nie ma gwarancji, że zastosowanie tej techniki doprowadzi do udanej ciąży.

Możesz być również zainteresowany czytaniem

Wszystkie materiały na stronie zostały sprawdzone przez lekarzy. Jednak nawet najbardziej wiarygodny artykuł nie pozwala na uwzględnienie wszystkich cech choroby u konkretnej osoby. Dlatego informacje zamieszczone na naszej stronie nie zastąpią wizyty u lekarza, a jedynie ją uzupełniają. Artykuły są przygotowywane w celach informacyjnych i mają charakter doradczy. W przypadku pojawienia się objawów należy skonsultować się z lekarzem.

Testy genetyczne na raka - plusy i minusy

Grupa naukowców ze Stanów Zjednoczonych przeprowadziła największe w historii medycyny badanie, którego celem było poszukiwanie mutacji genetycznych mogących prowadzić do raka piersi i jajnika. W badaniu wzięły udział prawie kobiety. W ramach badań kobiety przeszły testy genetyczne pod kątem 25 typów mutacji genomu, które mogą prowadzić do rozwoju raka piersi i jajnika. Ponadto zbadano ich historię rodzinną, obecny stan zdrowia i przeszłą historię medyczną. Siedem procent kobiet, które wzięły udział w badaniu, miało co najmniej jedną z 25 mutacji.

Naukowcy ze Stanford University School of Medicine i Fox Chase Cancer Center w Filadelfii (Stanford University School of Medicine i Fox Chase Cancer Center) po raz pierwszy przeprowadzili tak zakrojoną na szeroką skalę pracę. Według nich badanie to może wyjaśnić sytuację z interpretacją badań genetycznych, w których wciąż nie ma jasności.

„Wyniki tego badania pomogą udoskonalić nasze oceny ryzyka i zalecenia dotyczące profilaktyki raka jajnika i piersi” – mówi dr Allison Kurian, profesor nadzwyczajny medycyny i badań i polityki zdrowotnej w Stanford. „Lepsze zrozumienie ryzyka raka może pomóc kobietom i ich świadczeniodawcom w podejmowaniu bardziej świadomych decyzji dotyczących opcji leczenia raka”.

Na przykład dr Kurian wyjaśnił, że na podstawie ich badań niektóre kobiety z wysokim ryzykiem raka piersi mogą rozważyć profilaktyczną mastektomię, podczas gdy kobiety o niższym ryzyku, np. dwukrotnie wyższym od średniego, mogą zamiast tego przechodzić intensywne regularne badania przesiewowe, w tym badania magnetyczne. rezonansowe obrazowanie piersi.

Coraz częściej kobiety, które są testowane pod kątem grupy mutacji związanych z rakiem, uzyskują mieszane wyniki. Postępy w sekwencjonowaniu DNA sprawiły, że identyfikacja mutacji w stale rosnącej grupie genów związanych z rakiem jest szybsza, łatwiejsza i tańsza. Jednak z wyjątkiem kilku dobrze zbadanych mutacji, takich jak BRCA1 i BRCA2, dokładny wpływ większości z nich wciąż nie jest w pełni poznany.

Naukowcy ocenili stan mutacji kobiet z rakiem i bez raka. Kobiety podzielono na podgrupy według wieku, pochodzenia etnicznego i rodzinnej historii raka w celu określenia względnego ryzyka zachorowania na raka dla każdej z mutacji.

Dr Kurian i jej koledzy odkryli, że 8 rodzajów mutacji było związanych z rozwojem raka piersi, a 11 było związanych z rakiem jajnika. Ryzyko zachorowania na raka u kobiet z mutacjami wzrosło od 2 do 40 razy w porównaniu z kobietami bez mutacji.

W większości wyniki nowego badania są zgodne z tym, co uzyskano już w mniejszych badaniach przeprowadzonych wcześniej. Ale były też niespodzianki. Okazało się, że jedna z mutacji sugerujących zwiększone ryzyko zachorowania na raka piersi również zwiększa prawdopodobieństwo zachorowania na raka jajnika. Trzy inne mutacje, o których wcześniej sądzono, że zwiększają ryzyko raka piersi, w rzeczywistości tak nie jest.

„Jednym z zaskakujących odkryć był związek zwiększonego ryzyka raka jajnika z mutacjami w genie zwanym ATM” – powiedział dr Kurian. „Chociaż to ryzyko było stosunkowo niewielkie liczbowo, było jednak istotne statystycznie i, zgodnie z naszą najlepszą wiedzą, dane te nie były wcześniej znane. Oczywiście nadal potrzebne będą dodatkowe badania, aby zapewnić dokładniejsze zalecenia potencjalnym pacjentom, gdy taka mutacja zostanie wykryta podczas badań przesiewowych”.

Popularność badań genetycznych gwałtownie wzrosła, gdy okazało się, że gwiazda Hollywood Angelina Jolie przeszła mastektomię i operację usunięcia jajników. Powodem tych operacji, dość traumatycznych, było odkrycie podczas badań przesiewowych zmutowanego genu BRCA1, zwanego później „genem Joli”. Ryzyko zachorowania na raka piersi w przypadku mutacji w tym genie wynosi 87%, a raka jajnika 50%. Po zabiegu liczba ta spadła do 5%.

W Ameryce kobiety zdecydowały się podążać za Jolie: według badania z 2014 r. popularność zapytania „prewencyjna mastektomia” w 11 witrynach analizowanych po ogłoszeniu przez Jolie wzrosła z około trzech tysięcy do prawie stu tysięcy. A informacji o wykryciu mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 (mutacje obu z nich mogą prowadzić do raka) zaczęło poszukiwać 174 tys. osób zamiast 44 tys. wcześniej. Przy średnim koszcie testu wynoszącym 3000 USD naukowcy oszacowali, że efekt Jolie wygeneruje 14 mln USD zysków dla organizacji opieki zdrowotnej w ciągu zaledwie dwóch tygodni.

Oprócz analizy pod kątem określenia mutacji w genach BRCA istnieją już bardziej zaawansowane testy, które odczytują bliskie geny, w których awarie są również związane z rozwojem szeregu chorób onkologicznych. Mutacje w nich często mają mniejszą penetrację niż w BRCA1/2, ale wiadomo, że rzeczywiście wiążą się z pewnym wzrostem ryzyka rozwoju choroby. Wśród genów często uwzględnianych w tych testach są PTEN, CHEK2, NBN, TP53, PALB2 i kilka innych.

Testy genetyczne w Rosji

W Rosji wciąż dostępne są testy na poszczególne mutacje najczęstszych chorób dziedzicznych, takich jak mukowiscydoza czy fenyloketonuria. „Niestety w onkologii pozostajemy w tyle, także z powodu trudności z rejestracją takich badań. W naszym ośrodku można wykonać testy oparte na technologiach pirosekwencjonowania (technologie pierwszej generacji), które określają kilka najczęstszych dla naszej populacji mutacji w genach BRCA1 i 2. Ale jak na razie jest to oczywiście dalekie od całościowego analiza całego genomu” – powiedział MedNews Kamil Khafizov, szef grupy naukowej ds. rozwoju nowych metod diagnostycznych opartych na technologiach wysokoprzepustowego sekwencjonowania.

Dodatkowym problemem jest to, że w Rosji testy oparte na technologiach sekwencjonowania NGS (Next Generation Sequencing) nie mają jeszcze certyfikatów rejestracyjnych, a zatem nie mogą być wprowadzone do praktyki ośrodków diagnostycznych i laboratoriów. W ośrodkach naukowych są one obecnie realizowane w ramach prac badawczych – ze względu na utrudniony dostęp pacjentów do tego rodzaju diagnostyki, a kwestia odpłatności za badania pozostaje otwarta. Istnieją prywatne firmy, które oferują badania genetyczne w poszukiwaniu mutacji odpowiedzialnych m.in. za predyspozycje do określonych chorób dziedzicznych. Można w nich również zamówić pełną analizę genomu. Ale jak dotąd nie są to oficjalne testy diagnostyczne, a raczej przedstawia się je jako rodzaj zabawnej genetyki.

Najważniejsze jest to, że nie każda osoba, która ma wadliwy gen, z pewnością zachoruje na raka. Nawet jeśli ten wadliwy gen jest obecny, każda osoba ma drugi „zdrowy” allel otrzymany od drugiego rodzica.

W międzyczasie rozwinęła się już koncepcja „dyskryminacji genetycznej”: w Stanach Zjednoczonych rozpatrzono już kilka pozwów od osób, które zostały zwolnione z pracy po otrzymaniu wyników badań genetycznych. Tak więc u jednej Amerykanki zdiagnozowano 80% szans na zachorowanie na raka piersi – i pracodawca pospiesznie się z nią pożegnał.

W Stanach Zjednoczonych takie kontrole stały się już rutyną w wielu dużych przedsiębiorstwach: ubezpieczenie zdrowotne jest drogie, więc zatrudnienie osoby z wysokim ryzykiem poważnej choroby nie jest opłacalne.

Jakie geny pracowników są niepożądane dla pracodawcy

Oprócz powszechnych chorób, które wymagają kosztownego leczenia, geny determinują również zachowania niepożądane dla pracodawcy. Być może w przyszłości zostaną przeprowadzone testy na te geny:

• Grm7 to gen odpowiedzialny za głód alkoholu.
• MAOA - osoby z mutacją w tym genie (zwanym również „genem wojownika”) będą podatne na przemoc, bójki na imprezach firmowych i zakłócenia negocjacji.
• DATi - mutacje w tym genie wywołują chuligaństwo i łamanie zasad korporacyjnych.
• REV-ERB i Per-2 - aktywność tych dwóch genów określa, czy dana osoba będzie „skowronkiem” czy „sową”, a zatem będzie podatna na naruszenia harmonogramu pracy.
• Met158 - Ta mutacja genu COMT powoduje nadmierny niepokój, nosiciele tego genu będą podatni na stres pourazowy i zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne.

Dziś jest za wcześnie, aby mówić o terapii patogenetycznej (korekta genów odpowiedzialnych za rozwój szeregu chorób): to kwestia dość odległej przyszłości. Jak dotąd, w oparciu o testy genetyczne, w wielu przypadkach można przepisać spersonalizowaną terapię, a to rzeczywiście może złagodzić przebieg choroby, a nawet pozwolić osobom z ciężkimi zespołami dziedzicznymi żyć pełnią życia. Ale ile badań przesiewowych jest potrzebnych zdrowym ludziom? Niestety wiele osób może zareagować negatywnie i niekonstruktywnie na informację, że mają predyspozycje do raka. Z powodu doświadczeń wielu nie będzie już w stanie odpowiednio postrzegać informacji, że prawdopodobieństwo rozwoju choroby nie jest krytyczne. Dlatego pytanie, czy warto badać zdrową populację pod kątem wszystkich znanych predyspozycji, w tym raka, jest nadal bardzo kontrowersyjne.

Ogólnie rzecz biorąc, choć z całą pewnością możemy powiedzieć: ogólne badania genetyczne są nadal zbyt drogie i niezbyt potrzebne. Eksperci zalecają badanie przesiewowe w kierunku określonych genów tylko wtedy, gdy jesteś narażony na konkretną chorobę – na przykład, jeśli cierpiała na nią Twoja najbliższa rodzina. We wszystkich innych przypadkach takie testy prowadzą jedynie do nieuzasadnionych kosztów finansowych i mogą być niepotrzebnym powodem do niepokoju i niepokoju. I oczywiście każdemu testowi genotypowania musi towarzyszyć konsultacja z genetykiem: tylko on może poprawnie zinterpretować wyniki i opracować strategię zmniejszania zidentyfikowanych zagrożeń.

Adres: Rosja, Moskwa, bulwar Nowinski, 25, budynek 1, biuro 3

Tel/fax:

© 1998–2018. Wszelkie prawa zastrzeżone.

Jakiekolwiek wykorzystanie materiałów jest dozwolone tylko za pisemną zgodą redakcji.

Analiza predyspozycji genetycznych do raka

Nie tak dawno temu, kiedy wykryto chorobę onkologiczną, pacjenci po prostu się poddali, ponieważ dość trudno było mieć nadzieję na jakieś pozytywne zakończenie. Ale teraz stało się możliwe leczenie takich dolegliwości. Większość nowotworów można łatwo wyleczyć, ale tylko wtedy, gdy rak zostanie wykryty na czas i zostaną podjęte natychmiastowe działania.

Analiza predyspozycji onkologicznych jest prawdziwym sprzymierzeńcem w sprawach zdrowia. Wiele krajów wprowadza taką procedurę bezbłędnie.

Istnieje wiele narzędzi, które mogą zidentyfikować chorobę na bardzo wczesnym etapie. W tym okresie stan choroby nie objawia się jeszcze objawami.

Dziedziczność

Istnieją geny chroniące nas przed rakiem, które są dziedziczone od bliskich krewnych. Jednak nie zawsze otrzymujemy tylko pozytywne elementy. W przypadku, gdy dwadzieścia lub więcej genów jest w stanie zaburzonym, podatność na rozwój nowotworów może się zwiększyć.

Pomimo tego, że nie wszyscy rozmawiają na ten temat w rodzinach, konieczne jest dokładne ustalenie, czy w Twojej rodzinie były osoby chore na raka. Informacje te pomogą w przyszłości określić strategię zapobiegania lub leczenia.

Aby dokładnie poznać możliwe zagrożenia, konieczne jest przeprowadzenie analizy genetycznej predyspozycji do raka.

Wykonując test predyspozycji do raka, możesz w razie potrzeby dostroić się do zdrowszego stylu życia i wprowadzić odpowiednie odżywianie oraz wszystkie elementy, które towarzyszą zdrowiu.

Ryzyko związane z pojawieniem się dolegliwości onkologicznych można obliczyć dzięki dwudziestu dwóm genom, które mają swoje specyficzne ukierunkowanie. Możesz sprawdzić predyspozycje do raka, dokonując odpowiedniej analizy.

Zasada badań genetycznych

Informacje zawarte w ludzkich genach pomagają wykryć podatność na raka. W identyfikacji ryzyka skuteczna jest nie tylko historia chorób z tego rodzaju, ale także badanie fizykalne: genetyczny test krwi na raka staje się najlepszą pomocą w ustaleniu pełnego obrazu.

Testy DNA pod kątem chorób pozostają istotne przez całe życie, od narodzin do śmierci. Możesz do niego wrócić i zastosować go w każdej odpowiedniej sytuacji. Dlatego ważne jest, aby w razie potrzeby skontaktować się ze specjalistami i przeprowadzić to badanie.

Historia chorób rodzinnych, osadzona w DNA, pomaga określić stopień prawdopodobieństwa wystąpienia dolegliwości, określić samą predyspozycję. W leczeniu i profilaktyce informacje te stają się fundamentalne.

Znać z góry predyspozycje do raka oznacza być gotowym do stawienia czoła chorobie. To dzięki obiektywnej ocenie tego, co się dzieje, można zbudować strategię leczenia i przy minimalnym wysiłku, pieniądzach i czasie poradzić sobie z chorobą w momencie, gdy prawdopodobieństwo skuteczności leczenia jest największe.

Kolejnym istotnym punktem tej diagnozy jest strona psychologiczna. Trudno jest utrzymać wewnętrzny spokój i nie martwić się, podejrzewając, że masz chorobę onkologiczną. Niektórym wystarczy raz na zawsze przejść badanie, aby puścić lęki i historie związane z chorobami rodziny.

Doradztwo dzieli się na kilka ważnych elementów:

• Zbieranie informacji o historii pacjenta.
• Analiza informacji genetycznej.
• Szukaj narzędzi, aby zmniejszyć ryzyko.
• Konsultacja psychologiczna.
• Dalsze środki.

Jeżeli wynik analizy na dyspozycję genetyczną jest negatywny, nie oznacza to, że wizyty w placówkach medycznych nie są już wymagane. Prawdopodobieństwo wystąpienia nowotworów zawsze istnieje, dlatego bardzo ważne jest, aby nie zapominać o profilaktyce i badaniach przez lekarza, które zaleca się systematycznie przeprowadzać.

Jak sprawdzić gruczoł sutkowy?

Dość rozczarowujące prognozy w tym zakresie. Duży odsetek kobiet ma do czynienia z tą szczególną postacią raka. Tylko terminowe wykrycie choroby i kompetentna terapia daje prawie stuprocentową gwarancję wyleczenia.

Badanie na raka piersi w formie badania USG jest niezbędne każdej kobiecie każdego roku.

Po ukończeniu przez kobietę trzydziestu pięciu lat zalecana jest mammografia, która również wystarcza raz w roku. Zabieg ten to prześwietlenie gruczołów sutkowych, które wykonuje się bez bólu.

Grupa ryzyka

1. Kobiety powinny być bardziej ostrożne w tej kwestii, jeśli miesiączka pojawiła się w bardzo wczesnym okresie życia (do dwunastu lat).
2. Powinieneś również poważnie potraktować swoje zdrowie tym przedstawicielom pięknej połowy ludzkości, którzy po przekroczeniu trzydziestoletniego kamienia milowego nie urodzili.
3. Ta grupa obejmuje kobiety, których krewni mają do czynienia z tą chorobą.
4. Należy go również okresowo sprawdzać u osób, u których zdiagnozowano już chorobę piersi.

Jeśli masz powiększone węzły chłonne w okolicy pach, pieczęcie są wyczuwalne, pojawiają się dziwne zmiany na skórze, a także jest wydzielina z sutków, należy natychmiast skonsultować się z lekarzem i poddać się niezbędnemu badaniu.

"Sprzęt do szybkiej i dokładnej analizy"

Prostata

Rak prostaty jest prawdopodobnie najczęstszą dolegliwością wśród męskiej połowy, która przekroczyła czterdzieści pięć lat. Aby czuć się spokojnym i pewnym siebie, wystarczy poddać się co dwa lata badaniu USG transrektalne. Będziesz także potrzebować kilku testów na markery raka prostaty.

Badania te dość dokładnie odzwierciedlają sytuację. Należy pamiętać, że przyjmowanie pokarmu jest niepożądane przed analizą, a gruczoł krokowy powinien być w stanie spokojnym, to znaczy po innych podobnych badaniach należy odczekać co najmniej siedem dni. W przypadku gruczolaka prostaty, a także zapalenia gruczołu krokowego, konieczne jest coroczne badanie w celu wykrycia raka.

Okrężnica

Innym poważnym zagrożeniem nowotworowym jest rak jelita grubego. Najlepszym sposobem sprawdzenia tego obszaru pod kątem guzów jest kolonoskopia, która sprawdza okrężnicę pod kątem nieprawidłowości. W trakcie tego procesu można również pobrać kawałek tkanki do analizy bezpośrednio z jelita, a także usunąć małe polipy.

Ta procedura jest zalecana dla osób po pięćdziesiątce, co pięć lat. W sytuacjach, w których stwierdzono patologię u bliskich krewnych, kolonoskopię należy wykonać od czterdziestego roku życia. Konieczne jest uważne monitorowanie wszystkich zmian w pracy jelita. Rak jelita grubego może objawiać się krwawieniem, zaparciami i biegunką. Jeśli te objawy występują, powinieneś skonsultować się ze specjalistą.

Nowotwór skóry

Czerniak jest dość poważnym zagrożeniem dla zdrowia. Biorąc pod uwagę panujące trendy, dążenie do opalania i popularyzację solariów, konieczne jest sprawdzenie stanu zdrowia swojej skóry. Nawet proste badanie przez lekarza może wystarczyć do wykrycia choroby.

Zmiana odcienia skóry, a także struktury znajdujących się na niej elementów (pieprzyk i plam starczych, pieczęci i owrzodzeń) jest sygnałem do zastanowienia się nad stanem organizmu.

Rak szyjki macicy

Niestety nie wszyscy udają się do lekarza na czas, więc sytuacja często nabiera nieodwracalnego statusu. Ta patologia może rozwijać się niezależnie od wieku kobiety. Również dziedziczność nie ma znaczenia.

Rak szyjki macicy można wykryć podczas rutynowego badania ginekologicznego. Aby odpowiedzieć na czas, wystarczy poddać się zaplanowanym przeglądom. Diagnoza tego obszaru jest całkowicie bezbolesna. Wystarczy jeden zabieg w roku od momentu rozpoczęcia życia seksualnego przez kobietę.

Diagnoza obejmuje spotkanie z ginekologiem, kolposkopię i badanie cytologiczne. Ostatnia część diagnozy wykonywana jest równolegle z badaniem lekarskim. Kobieta musi uważać na różne patologie zwiastujące onkologię.

Bez względu na to, jak pewny jesteś swojego zdrowia, nie zaniedbuj profilaktyki i regularnych badań kontrolnych z częstotliwością zalecaną przez lekarzy. Cena nieostrożności jest zbyt wysoka - twoje zdrowie.

Analiza genetyczna pod kątem raka

Wysoka zachorowalność na raka zmusza onkologów do codziennej pracy nad kwestiami wczesnej diagnozy i skutecznego leczenia. Analiza genetyczna pod kątem raka jest jedną z nowoczesnych metod profilaktyki raka. Czy jednak to badanie jest tak wiarygodne i czy powinno być przepisywane wszystkim? to pytanie, które niepokoi naukowców, lekarzy i pacjentów.

Wskazania

Dziś analiza genetyczna raka pozwala zidentyfikować ryzyko rozwoju onkopatologii:

• sutek;
• Jajników;
• szyjka macicy;
• prostata;
• płuca;
• w szczególności jelita i okrężnica.

Istnieje również diagnoza genetyczna niektórych zespołów wrodzonych, których istnienie zwiększa prawdopodobieństwo zachorowania na raka w kilku narządach. Na przykład zespół Li-Fraumeni wskazuje na ryzyko raka mózgu, nadnerczy, trzustki i krwi, a zespół Peutza-Jeghersa wskazuje na prawdopodobieństwo onkopatologii układu pokarmowego (przełyku, żołądka, jelit, wątroby, trzustki).

Co pokazuje taka analiza?

Do tej pory naukowcy odkryli szereg genów, których zmiany w większości przypadków prowadzą do rozwoju onkologii. Każdego dnia w naszym organizmie rozwijają się dziesiątki złośliwych komórek, ale układ odpornościowy, dzięki specjalnym genom, jest w stanie sobie z nimi poradzić. A przy rozpadach pewnych struktur DNA geny te nie działają prawidłowo, co daje szansę na rozwój onkologii.

Tak więc geny BRCA1 i BRCA2 chronią kobiety przed rozwojem raka jajnika i piersi, a mężczyzn przed rakiem prostaty. Natomiast awarie tych genów wskazują, że istnieje ryzyko rozwoju raka tej lokalizacji. Analiza genetycznej predyspozycji do raka dostarcza informacji o zmianach w tych i innych genach.

Podziały w tych genach są dziedziczone. Wszyscy znają przypadek Angeliny Jolie. Jej rodzina miała raka piersi, więc aktorka zdecydowała się poddać diagnozie genetycznej, która ujawniła mutacje w genach BRCA1 i BRCA2. To prawda, że ​​jedyną rzeczą, jaką lekarze mogli w tym przypadku pomóc, było przeprowadzenie operacji usunięcia piersi i jajników, aby zmutowane geny nie miały sensu.

Czy są jakieś przeciwwskazania do testu?

Nie ma przeciwwskazań do dostarczenia tej analizy. Jednak nie należy tego robić jako rutynowego badania i utożsamiać z badaniem krwi. W końcu nie wiadomo, jak wynik diagnozy wpłynie na stan psychiczny pacjenta. Dlatego analizę należy przepisać tylko wtedy, gdy istnieją ku temu ścisłe wskazania, a mianowicie zarejestrowane przypadki raka u krewnych lub jeśli pacjent ma stan przedrakowy (na przykład łagodna zmiana piersi).

Jak przebiega analiza i czy muszę się jakoś przygotować?

Analiza genetyczna jest dość prosta dla pacjenta, ponieważ jest przeprowadzana przez jedno pobranie próbki krwi. Po tym krew poddawana jest molekularnym badaniom genetycznym, które pozwalają określić mutacje w genach.

W laboratorium istnieje kilka odczynników specyficznych dla określonej struktury. W jednym pobraniu krwi można przeprowadzić test na rozpad kilku genów.

Badanie nie wymaga specjalnego przygotowania, jednak nie zaszkodzi przestrzeganie ogólnie przyjętych zasad przy oddawaniu krwi. Wymagania te obejmują:

1. Wykluczenie alkoholu na tydzień przed diagnozą.
2. Nie pal przez 3-5 dni przed oddaniem krwi.
3. Nie jeść 10 godzin przed badaniem.
4. Przez 3-5 dni przed oddaniem krwi stosuj dietę z wyjątkiem tłustych, pikantnych i wędzonych potraw.

Jak wiarygodna jest ta analiza?

Najbardziej zbadane jest wykrywanie awarii w genach BRCA1 i BRCA2. Jednak z biegiem czasu lekarze zaczęli zauważać, że lata badań genetycznych nie wpłynęły znacząco na śmiertelność kobiet z powodu raka piersi i jajnika. Dlatego jako przesiewowa metoda diagnostyczna (wykonywana przez każdą osobę) nie jest odpowiednia. I jako badanie grup ryzyka ma miejsce diagnoza genetyczna.

Głównym celem analizy genetycznej predyspozycji do raka jest to, że jeśli pewien gen jest uszkodzony, dana osoba ma ryzyko zachorowania na raka lub ryzyko przekazania tego genu swoim dzieciom.

To, czy można ufać uzyskanym wynikom, jest sprawą osobistą każdego pacjenta. Być może, jeśli wynik jest negatywny, nie należy przeprowadzać leczenia zapobiegawczego (usunięcie narządu). Jeśli jednak zostaną znalezione awarie w genach, to zdecydowanie warto dokładnie monitorować stan swojego zdrowia i regularnie przeprowadzać diagnostykę profilaktyczną.

Czułość i swoistość analizy pod kątem predyspozycji genetycznych do onkologii

Czułość i swoistość to pojęcia wskazujące na ważność testu. Czułość informuje, jaki procent pacjentów z wadliwym genem zostanie wykryty przez ten test. A wskaźnik specyficzności wskazuje, że za pomocą tego testu zostanie wykryty dokładnie rozkład genu, który koduje predyspozycje do onkologii, a nie do innych chorób.

Ustalenie wartości procentowych w diagnostyce genetycznej raka jest dość trudne, ponieważ istnieje wiele przypadków pozytywnych i negatywnych wyników, które należy zbadać. Być może później naukowcy będą w stanie odpowiedzieć na to pytanie, ale dziś można z całą pewnością stwierdzić, że badanie ma wysoką czułość i swoistość, a na jego wynikach można polegać.

Otrzymana odpowiedź nie może w 100% zapewnić pacjenta, że ​​zachoruje lub nie zachoruje na raka. Ujemny wynik badania genetycznego wskazuje, że ryzyko zachorowania na raka nie przekracza średniej w populacji. Odpowiedź pozytywna daje dokładniejsze informacje. Tak więc u kobiet z mutacjami w genach BRCA1 i BRCA2 ryzyko raka piersi wynosi 60-90%, a raka jajnika 40-60%.

Kiedy i komu należy przeprowadzić tę analizę?

Analiza ta nie ma jednoznacznych wskazań do porodu, czy to w określonym wieku, czy stanie zdrowia pacjentki. Jeśli u matki 20-letniej dziewczynki wykryto raka piersi, to nie powinna czekać 10 czy 20 lat na badanie. Zaleca się natychmiastowe wykonanie testu genetycznego na raka w celu potwierdzenia lub wykluczenia mutacji genów kodujących rozwój onkopatologii.

Jeśli chodzi o guzy prostaty, każdy mężczyzna w wieku powyżej 50 lat z gruczolakiem prostaty lub przewlekłym zapaleniem prostaty odniesie korzyści z diagnozy genetycznej w celu oceny ryzyka. Ale najprawdopodobniej niewłaściwe jest przeprowadzanie diagnostyki u osób, których rodziny nie miały przypadków choroby nowotworowej.

Wskazaniami do analizy genetycznej pod kątem raka są przypadki wykrycia nowotworów złośliwych u krewnych. A badanie powinien zlecić genetyk, który następnie oceni wynik. Wiek pacjenta do wykonania testu nie ma znaczenia, ponieważ rozkład w genach jest nieodłączny od urodzenia, więc jeśli w wieku 20 lat geny BRCA1 i BRCA2 są normalne, to nie ma sensu przeprowadzać tego samego badania po 10 lat lub więcej.

Czynniki zniekształcające wyniki analizy

Przy prawidłowej diagnozie nie ma czynników egzogennych, które mogłyby wpłynąć na wynik. Jednak u niewielkiej liczby pacjentów podczas badania mogą zostać wykryte uszkodzenia genetyczne, których interpretacja jest niemożliwa z powodu niewystarczającej wiedzy. A w połączeniu z nieznanymi zmianami z mutacjami w genach nowotworowych mogą wpływać na wynik badania (czyli zmniejszać swoistość metody).

Interpretacja wyników i norm

Testy genetyczne w kierunku raka nie są testami opartymi na zasadzie kciuka i nie należy oczekiwać, że pacjent otrzyma wynik, który wyraźnie określa „niskie”, „średnie” lub „wysokie” ryzyko zachorowania na raka. Wyniki badania może ocenić wyłącznie genetyk. Historia rodzinna pacjenta wpływa na ostateczny wniosek:

1. Rozwój złośliwych patologii u krewnych poniżej 50 roku życia.
2. Występowanie guzów o tej samej lokalizacji w kilku pokoleniach.
3. Powtarzające się przypadki raka u tej samej osoby.

Ile kosztuje taka analiza?

Dziś taka diagnostyka nie jest opłacana przez towarzystwa ubezpieczeniowe i fundusze, więc pacjent ponosi wszystkie wydatki.

Na Ukrainie badanie jednej mutacji kosztuje około 250 UAH. Jednak kilka mutacji musi zostać zbadanych pod kątem wiarygodności danych. Na przykład w przypadku raka piersi i jajnika bada się 7 mutacji (1 750 UAH), w przypadku raka płuc – 4 mutacje (1000 UAH).

W Rosji analiza genetyczna raka piersi i jajnika kosztuje około 4500 rubli.

Dodaj komentarz Anuluj odpowiedź

Kategorie:

Informacje na tej stronie służą wyłącznie celom informacyjnym! Nie zaleca się samodzielnego stosowania opisanych metod i przepisów na leczenie raka bez konsultacji z lekarzem!

Skład kompleksu genetycznego:

1. Rak piersi 1 BRCA1: 185delAG
2. Rak piersi 1 BRCA1: 3819delGTAAA
3. Rak piersi 1 BRCA1: 3875delGTCT
4. Rak piersi 1 BRCA1: 300 T>G (Cys61Gly)
5. Rak piersi 1 BRCA1: 2080delA

Rak piersi jest najczęstszą postacią raka u kobiet. Tak więc w Rosji ze wszystkich kobiet z rakiem co piąta (21%) ma tę szczególną patologię - rak piersi.
Każdego roku ponad 65 tysięcy kobiet słyszy straszną diagnozę, ponad 22 tysiące umiera. Chociaż możliwe jest całkowite pozbycie się choroby we wczesnych stadiach w 94% przypadków. Kompleks ten obejmuje określenie mutacji w genach BRCA1 i BRCA2.

Rak piersi i dziedziczność:

Rak piersi od wielu lat jest uważany za czynnik ryzyka w wywiadzie rodzinnym. Około sto lat temu opisano przypadki rodzinnego raka piersi, przekazywane z pokolenia na pokolenie. Niektóre rodziny mają tylko raka piersi; w innych pojawiają się inne rodzaje raka.
Około 10-15% przypadków raka piersi ma charakter dziedziczny. Ryzyko zachorowania na raka piersi u kobiety, której matka lub siostra chorowały na tę chorobę, jest 1,5-3 razy większe niż u kobiet, których najbliższa rodzina nie miała raka piersi.
Rak piersi jest jednym z najczęściej badanych nowotworów na świecie. Co roku pojawiają się nowe informacje o naturze tej choroby onkologicznej i opracowywane są metody leczenia.

Geny BRCA1 i BRCA2:

Na początku lat 90. zidentyfikowano BRCA1 i BRCA2 jako geny predysponujące do raka piersi i jajnika.
Odziedziczone mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 prowadzą do zwiększonego ryzyka zachorowania na raka piersi w ciągu całego życia. Oba te geny są związane z zapewnieniem stabilności genomu, a dokładniej z mechanizmem homologicznej rekombinacji do naprawy dwuniciowego DNA.
Oprócz raka piersi mutacje w genie BRCA1 pojawiają się w raku jajnika, przy czym oba typy guzów rozwijają się w młodszym wieku niż w niedziedzicznym raku piersi.

Guzy związane z BRCA1 na ogół wiążą się ze złym rokowaniem dla pacjentki, ponieważ najczęściej dotyczą potrójnie ujemnego raka piersi. Ten podtyp jest tak nazwany ze względu na brak ekspresji trzech genów w komórkach nowotworowych jednocześnie - HER2, receptorów estrogenowych i progesteronu, dlatego leczenie oparte na interakcji leków z tymi receptorami jest niemożliwe.
Gen BRCA2 bierze również udział w procesach naprawy DNA i utrzymywania stabilności genomu, częściowo wraz z kompleksem BRCA1, częściowo poprzez interakcję z innymi cząsteczkami.

Opisane są także mutacje charakterystyczne dla niektórych społeczności i grup geograficznych dla mieszkańców naszego kraju. Tak więc w Rosji mutacje BRCA1 są reprezentowane głównie przez pięć odmian, z których 80% to 5382insC. Mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 prowadzą do niestabilności chromosomowej i złośliwej transformacji komórek w sutkach, jajnikach i innych narządach.

Ryzyko raka piersi u kobiet z mutacjami genów BRCA1 i BRCA2:

Kobiety, które są nosicielami mutacji w jednym z genów BRCA1 i BRCA2 mają większe ryzyko zachorowania na raka piersi i jajnika (rzadziej inne rodzaje raka) niż inne.
Należy podkreślić, że stopień ryzyka zachorowania na raka piersi różni się w zależności od wywiadu rodzinnego. Ryzyko ponownego zachorowania na raka piersi u kobiety z mutacją, która już miała raka piersi, wynosi 50%. Ryzyko zachorowania na raka jajnika u nosicielek mutacji w genie BRCA1 wynosi 16-63%, a u nosicielek mutacji w genie BRCA2 16-27%.

Wskazania do powołania badania:

• W ramach programu badań przesiewowych i profilaktyki raka piersi w celu określenia prawdopodobieństwa dziedzicznej predyspozycji.
• Kobiety, których krewni mają mutację w jednym z genów.
• Kobiety z rodzinną historią raka piersi lub jajnika.
• Kobiety, które miały raka piersi przed 50 rokiem życia lub które miały obustronnego raka piersi.
• Kobiety, które miały raka jajnika.