Szeroki grzbiet nosa i mały nos u dziecka. Zez u dziecka

Pierwsze dziewięć miesięcy swojego rozwoju dziecko spędza w absolutnej ciemności łona matki. Po urodzeniu światło wypełnia przestrzeń wokół niego, a przez kilka następnych miesięcy dziecko stara się zrozumieć wszystko, co widzi.

Przede wszystkim musi nauczyć się koordynować ruch oczu. To prawda, że ​​zaraz po urodzeniu dzieciom się nie udaje. Większość noworodków wykonuje zadanie w ciągu sześciu tygodni. Nawet jeśli jedno oko nadal będzie nieposłuszne, rodzice mogą nie martwić się tym nawet przez trzy miesiące.

Czasami rodzice biją na alarm, podejrzewając zeza u dziecka. Jest to szczególnie widoczne, gdy patrząc na wprost, oczy dziecka zbiegają się w nasadę nosa. Rodzice mogą mieć rację, ale być może wynika to z faktu, że dziecko też ma szeroki grzbiet nosa. Fałdy skóry pochodzące z górna powieka w kierunku grzbietu nosa nazywane są epicanthus, a jeśli są zbyt szerokie, mogą wyglądać jak zez. Jeśli jednak te fałdy są skierowane do wewnątrz w kierunku nosa, znika iluzja zeza i staje się jasne, że oczy poruszają się synchronicznie w tym samym kierunku.

W prawdziwym zezie jedno oko porusza się samo i zwraca na siebie uwagę, gdy dziecko patrzy ostro w bok. Zez jest zwykle dziedziczony. Dlatego jeśli któryś z krewnych ma zeza, dziecko powinno znajdować się pod specjalnym nadzorem. Zez jest zwykle spowodowany osłabieniem jednego z sześciu poruszających się mięśni oka gałka oczna. Chociaż krótkowzroczność lub dalekowzroczność mogą również wywoływać to odchylenie. Możesz określić zeza, obserwując odbicie w oczach jasnego odległego obiektu, takiego jak okno. W przypadku zeza obiekt ten zostanie odbity tylko w jednym oku.

Oprócz tego, że zez nie zdobi twarzy, wpływa na widzenie dziecka. Praca mózgu koncentruje się głównie na zdrowym oku, a skośne oko niejako pozostaje bez uwagi. Jeśli to oko nie jest leczone, dziecko może rozwinąć niedowidzenie lub ślepotę w jednym oku. Dlatego niezwykle ważne jest, aby po odkryciu zeza natychmiast rozpocząć jego badanie i leczenie.

Opisany powyżej typ zeza jest najczęstszy. I pojawia się i znika. Czasami oba oczy poruszają się i patrzą synchronicznie i równolegle, ale czasami jedno oko zaczyna się odchylać. O wiele mniej powszechny jest zez stały, w którym oko skośne stale porusza się samoistnie, oddzielone od oka zdrowego. W tym stanie konieczne są najpoważniejsze środki, ponieważ utrwalony zez często wskazuje na chorobę oka lub ośrodkowego układu nerwowego.

Co możesz zrobić?

Przede wszystkim, jeśli zauważysz u dziecka zez, zwróć uwagę na szerokość grzbietu nosa. To może nie być prawdziwy zez. W każdym razie, zanim dziecko zacznie chodzić do szkoły, należy co roku sprawdzać jego oczy przez lekarza. Jeśli lekarz potwierdzi zeza, dziecko powinno zostać skierowane do specjalisty.

Co może zrobić lekarz?

Najczęstszą przyczyną zeza jest osłabienie jednego z mięśni poruszających gałką oczną. Możesz sprawić, że słabe oko będzie działać, zakrywając je bandażem zdrowe oko. Podobnie jak wszystkie inne mięśnie, w wyniku takiego treningu wzmacnia się słaby mięsień, a w ciągu kilku tygodni lub miesięcy słabe oko zaczyna normalnie się poruszać.

W najcięższych przypadkach można wykonać operację zmiany długości. słaby mięsień aby skośne oko nie pozostawało w tyle za zdrowym i działało normalnie. Operację korekcji zeza wykonuje się zwykle w wieku sześciu lub siedmiu lat, aby zapobiec ewentualnej ślepocie chorego oka. W przypadku krótkowzroczności lub dalekowzroczności okulary pomagają skorygować ten brak widzenia, który czasami prowadzi do zeza.

Jeśli jeszcze tego nie wiesz, pamiętaj o następujących kwestiach:

• Przed trzecim miesiącem wszystkie dzieci mają zeza.
• Leczenie prawdziwego zeza przeprowadza wyłącznie okulista.
• Operację korekcji zeza należy wykonać przed szóstym lub siódmym rokiem życia, aby zapobiec ślepocie chorego oka.

Źródło: www.bhealth.ru

Najczęstsze objawy zespołu Downa u noworodków

W medycynie zespół to zestaw znaków, które rozwijają się w określonym stanie osoby. Taki zespół typowych objawów u tych samych pacjentów w 1866 roku zauważył John Down, od którego pochodzi nazwa tego zespołu. Z zespołem Downa, nawet na etapie układania wewnątrzmacicznego i rozwoju płodu, zaburzenie chromosomalne ale ujawnij przyczyna genetyczna a natura tego zjawiska została zastąpiona dopiero sto lat po odkryciu przez Downa wzorów w kombinacji identycznych znaków.

Wiele objawów zespołu Downa u noworodka jest zauważalnych od urodzenia., dlatego doświadczeni położnicy są w stanie natychmiast rozpoznać anomalię, odbierając poród od kobiety. Co więcej, zjawisko to jest dość powszechne: przeciętnie zespół Downa diagnozuje się u jednego z 600-800 dzieci, a wśród wszystkich anomalii chromosomowych jest to najczęstsze.

Większość dzieci od pierwszych dni życia wykazuje następujące objawy:

• twarz wygląda na spłaszczoną, płaską w porównaniu z twarzami innych noworodków;
• na szyi tworzy się fałd skórny;
• w wewnętrzny narożnik oko tworzy tak zwaną „fałdę mongolską” (lub trzecią powiekę);


• kąciki oczu uniesione, nacięcie ukośne;
• płatki uszu są małe małżowiny uszne zdeformowane, kanały słuchowe są wąskie;
• „krótka” głowa (brachycefalia);
• spłaszczony kark;
• napięcie mięśni jest zmniejszone;
• stawy są nadmiernie ruchliwe, powstaje dysplazja;
• kończyny są skrócone (w porównaniu z kończynami innych dzieci);
• środkowe paliczki palców są słabo rozwinięte, dlatego wszystkie palce wyglądają na krótkie, a dłoń jest płaska i szeroka;
• wzrost i waga dziecka są poniżej średniej, z wiekiem występuje tendencja do przybierania na wadze.

Większość różnic dotyczy deformacji czaszki i cech rysów twarzy, a także niedoskonałości mięśni i układy szkieletowe dziecko. Są to objawy występujące u 70-90% wszystkich noworodków z zespołem Downa. Mniej powszechne, ale wciąż nierzadkie są różnice zewnętrzne, obserwowane u około połowy wszystkich puszystych dzieci od niemowlęctwa:

• małe usta (szczęki) dziecka cały czas pozostają uchylone;
• dziecko ma wygięte, wąskie podniebienie;
• duży język wystający z ust (ze względu na zmniejszony w porównaniu do regularne rozmiary jama ustna i obniżone napięcie mięśniowe);
• podbródek jest mniejszy niż zwykle;
• mały palec jest zakrzywiony i zwykle zgina się w kierunku palca serdecznego;
• tworzenie się bruzd (fałd) w języku (objawiających się wraz ze wzrostem dziecka);
• płaski most;
• szyja jest skrócona;
• krótki nos, szeroki grzbiet nosa;
• na dłoniach tworzy się poziomy fałd („linia małp”) - z powodu połączenia linii serca i umysłu;
• duży palec u nogi znajduje się w pewnej odległości od pozostałych palców (powstaje szczelina w kształcie sandała), a pod nim tworzy się fałd na stopie;
• dalsze badanie często ujawnia wady rozwojowe układu sercowo-naczyniowego.

Jakie inne objawy zespołu Downa występują u noworodków?

Już tylko te opisane powyżej objawy mogą wystarczyć, aby podejrzewać zespół Downa u noworodka. Ale nadal istnieją pewne zewnętrzne różnice między takimi dziećmi, które „wyskakują” podczas bardziej szczegółowego badania i badania dziecka, co może wskazywać na to zaburzenie chromosomalne:

• zez;
• plamy pigmentowe wzdłuż krawędzi tęczówki źrenic („plamy Brushfield”) i zmętnienie soczewki;
• naruszenie struktury klatki piersiowej, wystaje do przodu lub opada do wewnątrz (w kształcie kilu lub lejka klatka piersiowa);
• skłonność do napadów padaczkowych;
• zwężenie lub atrezja dwunastnica i inne wady rozwojowe układu pokarmowego;
• wady narządów układu moczowo-płciowego;
• wrodzony rak krwi (białaczka).

Te objawy występują w 8-30% wszystkich przypadków. Również niemowlę z tym anomalia chromosomalna może mieć dodatkowy ciemiączko lub ciemiączka nie zamykają się przez długi czas. Ale noworodek z zespołem Downa może również nie mieć jasnych charakterystycznych cech zewnętrznych: różnice pojawią się później.

Warto zauważyć, że dzieci z zespołem Downa są do siebie bardzo podobne, podobnie jak bracia i siostry, natomiast na ich twarzach nie sposób rozpoznać rodzicielskich cech.

Diagnostyka zespołu Downa u noworodków

Większość objawów opisanych w tym artykule może towarzyszyć jakiejś chorobie, innemu zaburzeniu, a nawet norma fizjologiczna, który jest po prostu cechą noworodka i nie jest związany z opisywanym zespołem. I dlatego tylko na podstawie obecności jednego lub drugiego objawu lub kombinacji kilku z nich nie stawia się diagnozy zespołu Downa. Aby uzyskać dokładny wniosek medyczny, konieczne jest wykonanie badania krwi na kariotyp i tylko on może potwierdzić lub odrzucić obecność tego zespołu u dziecka.

Zespół Downa nie ma preferencji płciowych: zarówno chłopcy, jak i dziewczynki rodzą się równie często z dodatkowym chromosomem. Ale oprócz wymienionych tutaj cech, mają jeszcze jedną rzecz: eksperci twierdzą, że puchaty uczą prawdziwa miłość! Żadne inne dziecko nie daje tyle ciepła, czułości, szczerości, miłości i uwagi, co one. Ale dokładnie taką samą kwotę, jaką te wyjątkowe dzieci wymagają od swoich rodziców w zamian.

Dlatego jeśli mama i tata czują w sobie człowieczeństwo, człowieczeństwo, dobroć i miłość, miłość do swojego ciała i krwi, to nie ma powodu, by dręczyć się w rozpaczy. Tak, być może będziesz musiał włożyć trochę więcej wysiłku i energii, niż potrzebują inni rodzice. Ale dzieci z zespołem Downa mogą żyć pełne życie, przeżywaj chwile radości i szczęścia, osiągaj sukcesy i zwycięstwa! To po prostu prawie całkowicie ich przyszłość zależy od ciebie i ode mnie, dorośli. W końcu to nie ich wina, że ​​urodzili się wyjątkowo.

Specjalnie dla nashidetki.net - Margarita SOLOVIEVA

Źródło: www.nashidetki.net

Szerokość górnej trzeciej części nosa

Powodem nadmiernej szerokości grzbietu nosa są kości nosa, rozstawione zbyt szeroko. Z powodzeniem odwracają uwagę od oczu, tworząc specyficzny wygląd właścicielowi. niestandardowy nos. Po plastyce nosa mostka automatycznie skupia się na oczach.

Ponieważ szeroki grzbiet nosa uzyskuje się głównie dzięki wada wrodzona, wielu otrzymuje kompleksy z powodu tego problemu dosłownie na całe życie. Ale zdarzają się przypadki, gdy szerokość grzbietu nosa zwiększa się wizualnie z powodu urazu lub poprzedniej operacji, co jest szczególnie przerażające dla niektórych osób, ponieważ ten czynnik po raz kolejny przypomina im o tym, co się z nimi stało. Jedynym rozwiązaniem tego problemu jest plastyka nosa.

Szeroki grzbiet nosa wizualnie nie tylko sprawia, że ​​nos jest duży i spłaszczony. Zmienia również wyrazistość i atrakcyjność wyglądu. Zmienia się również ogólne wrażenie twarzy i to, jak wygląda, gdy odzwierciedla różne emocje.

Jak zlikwidować szeroki grzbiet nosa?

Szeroki grzbiet nosa jest szczególnie wyraźnie widoczny na całej twarzy. Ten problem występuje z powodu nadmiaru tkanka kostna, szerokość i grubość jego struktury. Wielu próbuje ukryć tę wadę, używając ogromnej kwoty kosmetyki dekoracyjne różne odcienie - podkład, róż, puder. Ale jest to bardziej tymczasowe rozwiązanie, które stworzy tylko złudzenie optyczne.

Ale sztuczki wizażysty nie zawsze są w stanie w pełni pomóc w rozwiązaniu tego problemu. Dlatego warto skonsultować się z lekarzem i uzgodnić szeroką korekcję nosa. Odbywa się to na jeden z trzech sposobów.

osteotomia

Osteotomia lub kontrolowane złamanie kości nosa w celu zbliżenia ich do siebie. W ten sposób kości nosowe są skierowane do wewnątrz, co pozwala na zwężenie wygląd zewnętrzny mostek na nos. Do wykonania tej procedury stosuje się osteotom - specjalny siekacz medyczny, za pomocą którego wykonuje się wystarczającą mobilizację i przemieszczenie kości nosa.

Zabieg ten wykonuje się najczęściej z usunięciem garbu na nosie, nawet jeśli wcześniej sam grzbiet nosa nie był szeroki przed zabiegiem. Odbywa się to celowo, aby po usunięciu pierwszej wady druga nie pojawiła się wizualnie. Ta procedura ma drugi plus: oprócz korygowania wady można uniknąć powstania płaskiego grzbietu nosa.

Osteotomia usuwa segmenty kości, które zostały oddzielone osteotomem. Złamania są wykonane wzdłuż boków nosa i przypominają dziury wokół znaczka pocztowego. Ta luka jest kontrolowana.

Ale jeśli pacjent wcześniej doznał urazu, nie można określić linii złamania. Przewidywanie zachowania się tkanki kostnej w tym przypadku nie jest realistyczne. Może to spowodować migrację fragmentów kości. To prowadzi do wynik negatywny. Dlatego zdecydowanie powinieneś poinformować lekarza o tym, czy nie miałeś żadnych urazów w okolicy twarzy, nawet we wczesnym dzieciństwie.

przeszczep chrząstki

Przeszczep chrząstki na grzbiecie nosa umożliwia zmianę jego konfiguracji. Dzięki temu można go wizualnie zawęzić. Lepiej jest użyć natywnej chrząstki pobranej z innych części ciała, ale czasami stosuje się również syntetyczny analog.

Jeśli zrobione tkanka chrzęstna pacjenta, to tylko z przegrody nosowej lub w okolicy żeber. Najlepiej weź go na żebra, ponieważ tam jest najbardziej odporny na odkształcenia. Chrząstki ucha są zbyt zakrzywione, co jest stopniowo wycofywane. Ponadto często zmieniają kształt, tworząc guzki na grzbiecie nosa.

Zestaw metod

W niektórych przypadkach lekarz łączy obie metody, aby wynik był jak najlepszy. Zazwyczaj to podejście jest używane do: złożone operacje a także gdy konieczne jest przywrócenie struktury tkanek nosa po urazach lub nieudanych poprzednich zabiegach.

Augmentacyjna plastyka nosa

Stosuje się go, gdy nos ma szeroki i spłaszczony kształt, zwany również Negroidem. W tym przypadku jest tylko jedno rozwiązanie - podnieść i zwiększyć grzbiet nosa. Zainstalowany pod skórą właściwe miejsce rodzaj ramy, która tworzy pożądany kształt. W tym celu zwykle stosuje się własne tkanki pacjenta.

Ta procedura została kiedyś zastosowana przez aktorkę Jennifer Aniston. Marilyn Monroe nie gardziła szukaniem takiej pomocy na samym początku swojej kariery. Ten rodzaj plastyki nosa był pierwszym krokiem w jej własnym życiu aktorskim dla Halle Berry, która dzięki nowo odkrytemu wyglądowi poszła gwiazdą Olympusa skokowo.

Jak przebiega proces gojenia

Po zabiegu ta część twarzy goi się mniej więcej w tym samym tempie, co każda inna tkanka kostna w twoim ciele. Zależy to od cech konkretnego organizmu, dlatego zajmie trochę czasu nie tylko chodzenie ze specjalnym plastrem, ale także przestrzeganie szeregu zasad i procedur.

Podczas procesu gojenia powstaje początkowy materiał zwany kalusem. To on wprowadza kształt nosa w normalna kondycja po takiej interwencji. Ale problem polega na tym, że niektórzy pacjenci wracają z oburzeniem do chirurga z powodu zwiększonej kostnina w miejscu interwencji. W rzeczywistości lekarz nie jest tutaj winny, ponieważ jest to tak naprawdę cecha konkretnego organizmu. W takich przypadkach potrzebna jest tylko niewielka korekta.

Biorąc pod uwagę, że podstawa nosa została zmieniona, ze względu na zwężenie, możesz odczuwać uczucie przekrwienia. I na początku, z powodu obrzęku, obserwuje się również katar. Uczucie zatkanego nosa często występuje właśnie z powodu rozrostu tkanki kostnej, co fizycznie zmniejsza przestrzeń przeznaczoną na jamę nosową.

Jeśli grzbiet nosa pozostaje szeroki

Odnotowano pewną liczbę przypadków, gdy pacjenci skarżyli się na szeroki grzbiet nosa po plastyce nosa. Może to wynikać z kilku powodów:

1. Lekarz wykonał osteotomię niewłaściwie lub nieprawidłowo.
2. Niezwykle szerokie kości nosowe mogą wymagać pośredniej osteotomii, która będzie tylko krokiem w przygotowaniu do ostatecznej korekty grzbietu nosa.
3. Ze względu na szerokie poziome odcinki kości nosa. Podczas usuwania przyśrodkowych części tkanki kostnej nosa problem ten został rozwiązany.

Nie zawsze można od razu uzyskać idealny kształt. Jeśli lekarz nie zastrzegł, że operacja ta będzie pośrednia i nie jest to wskazane w umowie, to jest to wyraźny błąd chirurga. W takim przypadku lepiej jest złożyć wniosek o drugą plastykę nosa w innej klinice. Ale nie spiesz się z alarmem, dopóki obrzęk i siniaki z twarzy całkowicie nie znikną. Czasami tworzą efekt szerokiego grzbietu nosa. Za rok forma się uspokoi i już możesz odpowiednio zdecydować, czy przepisać reoperacja. Zgodnie z niepisaną zasadą chirurgów plastycznych, jeśli pierwszy plastyk się nie powiódł, drugi jest bezpłatny, ale od Ciebie zależy, czy skontaktujesz się z tym samym specjalistą.

Po rynoplastyce mostka nosa

Pełne gojenie odbywa się przez cały rok. Lekarz poinformuje Cię, jak przebiega rehabilitacja w Twoim konkretnym przypadku. Ale ogólnie proces pełne wyzdrowienie przebiega w dwóch etapach. Przy pierwszym pooperacyjnym obrzęku na twarzy ustępuje. Szybkość przejścia tego etapu zależy od tego, czy operacja w tym obszarze została wcześniej przeniesiona, a także od obecności blizny. Odgrywają równie ważną rolę Cechy indywidulane ciało pacjenta.

Jeśli pacjent ma cienką skórę, obrzęk tkanek może utrzymywać się miesiącami. Osoby o grubej skórze mogą utrzymywać obrzęk nawet do kilku lat, podczas których kształt stopniowo się zmienia. Kiedy obrzęk ustąpi, gojenie trwa. tkanka bliznowata z czasem powinien się kurczyć, rozjaśniać i stać się wizualnie niewidoczny. Nawiasem mówiąc, osoby o grubej skórze mają znacznie dłuższy okres rekonwalescencji.

Jednocześnie należy pamiętać, że wraz ze stopniowym zmniejszaniem się nosa koperta skóry powinna również stopniowo się kurczyć, powtarzając anatomiczny kształt. Jeśli skóra jest cienka, a nos duży, proces ten może trwać wiele miesięcy. Ponieważ niezadowolenie z ich pojawienia się wczesne stadia nawiedza dosłownie wszystkich pacjentów.

Jeśli nos został znacznie zmniejszony, skóra może nie odzyskać pożądanego rozmiaru, tworząc nową deformację. Dlatego powinieneś szukać więcej wykwalifikowany specjalista, który podczas pierwszej operacji uwzględni wszystkie niuanse i możliwe komplikacje, w końcu podobne problemy rozpuszczalny.

W kontakcie z

Koledzy z klasy

Nie wszyscy rodzice o tym wiedzą zez w piersiach często ma charakter fizjologiczny. Aby zrozumieć, kiedy powinieneś natychmiast udać się do lekarza z takim problemem, a w takim przypadku nie powinieneś się martwić, musisz zrozumieć, dlaczego tak się dzieje.

Jaka jest norma?

U osoby dorosłej osie oczu zwykle całkowicie się pokrywają. Odchylenie od tego nazywa się zezem lub zezem. Istnieje inna nazwa kliniczna - heterotropia. Istnieją dwa główne rodzaje zeza:

1. zbieżny. W tym przypadku jedno lub dwoje oczu jest skośne do grzbietu nosa. U niemowląt ten typ obserwuje się (w 90% przypadków).
2. Rozbieżny. Jedno lub oboje oczu przesuwają się na skroń.

W związku z tym, że noworodek często ma słabość mięśnie okoruchowe z tego powodu rozwija się heterotropia.

Nie zawsze jest w stanie kontrolować ruch gałek ocznych po urodzeniu. Ważne jest, aby rodzice wiedzieli, kiedy to zjawisko mija, ponieważ takiego procesu nie można rozpocząć.

Rozbieżność oczu utrzymuje się tylko u 9% siedmioletnich dzieci z ogólnej liczby dzieci z zezem. Z biegiem czasu mięśnie oczu stają się silniejsze i nic nie przypomina, że ​​dziecko miało zeza.

Cechy strukturalne kości czaszki i szeroki grzbiet nosa również prowadzą do tego, że dziecko ma pewne odchylenia. Znika za kilka miesięcy.

Przyczyny patologicznego zeza

Ale jest wiele przypadków, w których normalizacja nie występuje. Przyczynami tej patologii mogą być:

• powikłania porodowe;
• brak tlenu podczas rozwoju płodu;
• infekcja i zatrucie płodu;
• przeniesiona odra, szkarlatyna lub grypa;
• nieprawidłowości neurologiczne;
• dziedziczna predyspozycja;
• niewłaściwe umieszczenie zabawek nad łóżkiem.

Stres psycho-emocjonalny (krzyki, jasne światło itp.) może prowadzić do przejściowego pojawienia się zeza u noworodka.

Jeśli strobizm obserwuje się dłużej niż sześć miesięcy, prowadzi to do pogorszenia ostrości wzroku i rozwoju niedowidzenia.

Kiedy iść do lekarza?

Pomimo tego, że zez może zniknąć w miesiąc po urodzeniu lub po trzech, jest to normalne w sześciomiesięczne dziecko takie zjawisko nie powinno być obserwowane.

To w tym wieku odnosi się do zeza stan patologiczny i jest to powód do wizyty u lekarza.

Wyróżnić następujące typy choroby:

• w zależności od czasu pojawienia się - wrodzone lub nabyte;
• stałe i tymczasowe;
• jednostronne lub przerywane;
• zbieżne, rozbieżne i pionowe.

Oddzielnie konieczne jest podkreślenie typu paralitycznego, w którym oko nie porusza się w określonym kierunku w wyniku uszkodzenia mięśnia lub nerwu.

Jak zapobiegać chorobom?

Aby strobizm nie powodował utraty wzroku, istnieje zapobieganie zezowi u niemowląt.

Jeśli dziecko w wieku jednego miesiąca ma zeza, należy wykonać następujące czynności:

1. Zawieś jasne zabawki nad środkiem łóżeczka w odległości, z której dziecko nie może dosięgnąć ich długopisem.
2. Zabawki powinny być tylko duże.
3. Wykonuj ćwiczenia wzmacniające mięśnie oczu. W tym celu należy wziąć dużą i jasną grzechotkę i poprowadzić ją z boku na bok, aby dziecko podążało za nią oczami.
4. W wieku dwóch miesięcy poddaj się zaplanowanemu badaniu przez specjalistę i postępuj zgodnie ze wszystkimi jego zaleceniami.

Leczenie

Na ten moment Istnieje 25 rodzajów zeza. Z tego powodu tylko specjalista powinien zajmować się jego leczeniem. W każdym przypadku stosuje się tylko indywidualne podejście.

Nie powinieneś zaczynać takiej choroby, ponieważ stopniowo wzrok może gwałtownie spaść.

Po zdiagnozowaniu leczenie wygląda następująco:

1. Do czasu całkowitego wyeliminowania wszystkich objawów dziecko wybierane jest do okularów korekcyjnych lub miękkich soczewek.
2. Aby poprawić funkcjonowanie chorego oka stosuje się metodę okluzji. Polega na przymknięciu na chwilę zdrowego oka, zmuszenie chorego do pracy.
3. W celu przywrócenia widzenia obuocznego stosuje się różne techniki.
4. Jeśli dziecko ma cztery lata, to kompleksowe leczenie używane ortopedyczne i akupunkturowe.

Po wykryciu forma paralityczna strobizm koniecznie musi skonsultować się z neurologiem dziecięcym!

Jeśli to nie zadziała, lekarz może zalecić operację. Odbywa się pod ogólne znieczulenie. Następnie dziecko przechodzi rehabilitację i wzmacnia mięśnie oczu za pomocą specjalnych ćwiczeń.

Obecność zeza u noworodka nie jest powodem do paniki, przez pierwsze miesiące życia nie może skupić wzroku.

Ale w większości przypadków po 4-6 miesiącach zjawisko to znika bez śladu. Właściwa profilaktyka pomagają uniknąć przejścia fizjologicznego zeza w patologię.

Pierwsze dziewięć miesięcy swojego rozwoju dziecko spędza w absolutnej ciemności łona matki. Po urodzeniu światło wypełnia przestrzeń wokół niego, a przez kilka następnych miesięcy dziecko stara się zrozumieć wszystko, co widzi.

Przede wszystkim musi nauczyć się koordynować ruch oczu. To prawda, że ​​zaraz po urodzeniu dzieciom się nie udaje. Większość noworodków wykonuje zadanie w ciągu sześciu tygodni. Nawet jeśli jedno oko nadal będzie nieposłuszne, rodzice mogą nie martwić się tym nawet przez trzy miesiące.

Czasami rodzice biją na alarm, podejrzewając zeza u dziecka. Jest to szczególnie widoczne, gdy patrząc na wprost, oczy dziecka zbiegają się w nasadę nosa. Rodzice mogą mieć rację, ale być może wynika to z faktu, że dziecko ma zbyt szeroki grzbiet nosa. Fałdy skóry biegnące od górnej powieki do grzbietu nosa nazywane są epicanthus, a jeśli są zbyt szerokie, mogą wyglądać jak zez. Jeśli jednak te fałdy są skierowane do wewnątrz w kierunku nosa, znika iluzja zeza i staje się jasne, że oczy poruszają się synchronicznie w tym samym kierunku.

W prawdziwym zezie jedno oko porusza się samo i zwraca na siebie uwagę, gdy dziecko patrzy ostro w bok. Zez jest zwykle dziedziczony. Dlatego jeśli któryś z krewnych ma zeza, dziecko powinno znajdować się pod specjalnym nadzorem. Zez jest zwykle spowodowany osłabieniem jednego z sześciu mięśni oka, które poruszają gałką oczną. Chociaż krótkowzroczność lub dalekowzroczność mogą również wywoływać to odchylenie. Możesz określić zeza, obserwując odbicie w oczach jasnego odległego obiektu, takiego jak okno. W przypadku zeza obiekt ten zostanie odbity tylko w jednym oku.

Oprócz tego, że zez nie zdobi twarzy, wpływa na widzenie dziecka. Praca mózgu koncentruje się głównie na zdrowym oku, a skośne oko niejako pozostaje bez uwagi. Jeśli to oko nie jest leczone, dziecko może rozwinąć niedowidzenie lub ślepotę w jednym oku. Dlatego niezwykle ważne jest, aby po odkryciu zeza natychmiast rozpocząć jego badanie i leczenie.

Opisany powyżej typ zeza jest najczęstszy. I pojawia się i znika. Czasami oba oczy poruszają się i patrzą synchronicznie i równolegle, ale czasami jedno oko zaczyna się odchylać. O wiele mniej powszechny jest zez stały, w którym oko skośne stale porusza się samoistnie, oddzielone od oka zdrowego. W tym stanie konieczne są najpoważniejsze środki, ponieważ utrwalony zez często wskazuje na chorobę oka lub ośrodkowego układu nerwowego.

Co możesz zrobić?

Przede wszystkim, jeśli zauważysz u dziecka zez, zwróć uwagę na szerokość grzbietu nosa. To może nie być prawdziwy zez. W każdym razie, zanim dziecko zacznie chodzić do szkoły, należy co roku sprawdzać jego oczy przez lekarza. Jeśli lekarz potwierdzi zeza, dziecko powinno zostać skierowane do specjalisty.

Co może zrobić lekarz?

Najczęstszą przyczyną zeza jest osłabienie jednego z mięśni poruszających gałką oczną. Możesz sprawić, że słabe oko będzie działać, zakrywając zdrowe oko bandażem. Podobnie jak wszystkie inne mięśnie, w wyniku takiego treningu wzmacnia się słaby mięsień, a w ciągu kilku tygodni lub miesięcy słabe oko zaczyna normalnie się poruszać.

W najcięższych przypadkach można wykonać operację, aby zmienić długość słabego mięśnia, aby skośne oko nie pozostawało w tyle za zdrowym i działało normalnie. Operację korekcji zeza wykonuje się zwykle w wieku sześciu lub siedmiu lat, aby zapobiec ewentualnej ślepocie chorego oka. W przypadku krótkowzroczności lub dalekowzroczności okulary pomagają skorygować ten brak widzenia, który czasami prowadzi do zeza.

Jeśli jeszcze tego nie wiesz, pamiętaj o następujących kwestiach:

• Przed trzecim miesiącem wszystkie dzieci mają zeza.
• Leczenie prawdziwego zeza przeprowadza wyłącznie okulista.
• Operację korekcji zeza należy wykonać przed szóstym lub siódmym rokiem życia, aby zapobiec ślepocie chorego oka.

Zgłoszono 33 dziedziczne karłowate choroby. Zwraca się uwagę na ich fenotypowe podobieństwo i realne trudności w ich odróżnieniu od siebie. Proponuje się wyróżnienie dwóch grup oraz tabelę diagnostyki różnicowej.

znaczna część patologia dziedziczna dzieciństwo klinicznie wyrażone ostrym opóźnieniem wzrostu dzieci. Różnorodność form nozologicznych, stosunkowo niska częstość wielu z nich stwarza duże trudności w procesie diagnostyki różnicowej tych schorzeń.

Z punktu widzenia diagnostyki różnicowej wskazane jest podzielenie dużej grupy chorób na odrębne podgrupy - opóźnienie wzrostu na tle ostrej dysproporcji szkieletu i opóźnienie wzrostu o proporcjonalnym kształcie szkieletu.

ALE. Diagnoza różnicowa choroby, którym towarzyszy opóźnienie wzrostu z ostrą dysproporcją szkieletu

Ta grupa jest niezwykle niejednorodna. Obejmuje choroby związane z klasyfikacją M. V. Volkova, E. M. Meersova i in. do dysplazji nasadowej - pseudochondroplazja itp .; fizyczne - achondroplazja itp .; spondyloepimetaphyseal - dysplazja paratremiczna itp.; dysplazja trzonu kości - niedoskonałe tworzenie kości itp .; przedstawiciele formy mieszane choroby ogólnoustrojowe szkieletu - choroba Ellisa-van-Krevelda; mukopolisacharydozy.

Większość postaci nozologicznych charakteryzuje się objawami klinicznymi od urodzenia lub od pierwszych miesięcy życia. W przypadku wielu chorób (zespół Seckela, zespół Russella-Silvera itp.) Dzieci rodzą się o małej długości ciała. Poniżej znajduje się krótki opis kliniczny chorób.

Achondroplazja. Karłowatość z wyraźnym skróceniem kończyn. Wyraźne guzki czołowe. Zatopiony most. Prognatyzm. Brodzik, chód „kaczki”. lordoza lędźwiowa. W większości przypadków pacjenci mają normalną inteligencję.

Dane rentgenowskie: skrócenie proksymalnych części kończyn. Kifoza. Skrócenie szyjki kości udowej. Wydłużenie strzałki. Zwężenie odległości między korzeniami łuków kręgów lędźwiowych. Częstotliwość - 1: 10.000. Rodzaj dziedziczenia: autosomalny dominujący. Około 80% przypadków to przypadki sporadyczne (świeże mutacje). Średni wiek liczba ojców probantów wzrasta.

hipochondroplazja. Opóźnienie wzrostu obserwuje się głównie po 3-4 latach. Ostre skrócenie kończyn. twarz bez cechy patologiczne. Szeroka klatka piersiowa. Skrzywienie kręgosłupa. Czasami - małe przykurcze zgięciowe w stawach łokciowych.

Rg - skrócenie kończyn, pewne wydłużenie strzałki, szerokie dłonie, naruszenie struktury trzonów kręgów. Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny dominujący. Odnotowano wzrost wieku ojców.

Dysplazja paratremiczna. Poważne opóźnienie wzrostu Średnia wysokość dorosłych 90-110 cm) w połączeniu z licznymi deformacjami szkieletu. Wokół osi występuje „skręcenie” kości. Krótka szyja. Kifoskolioza. Varus i valgus deformacje nóg. Wielokrotne przykurcze dużych stawów.

Rg - gruba beleczkowata struktura kości z obszarami gęstych kropek i uderzeń - "łuszczące się" kości. Strefy kostnienia śródchrzęstnego są przezroczyste i rozszerzone. Trzonki kręgów są spłaszczone. Kości miednicy są dysplastyczne. Przynasady i nasady kości rurkowe zdeformowany. Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny dominujący.

Dysplazja mezomeliczna Langer. Ostre opóźnienie wzrostu z wyraźnym skróceniem kończyn, zwłaszcza przedramion. Dane wywiadowcze zapisane.

Rg - hipoplazja kości łokciowej i strzałkowej.

Rodzaj dziedziczenia: autosomalny dominujący.

Dysplazja kłączowa. Opóźnienie wzrostu z ostrym skróceniem proksymalnych kończyn. Małogłowie. Niski przegroda nosowa. Upośledzenie umysłowe. 70% pacjentów ma zaćmę. Wielokrotne przykurcze stawów.

Rg - dysplazja kręgów. Naruszenie struktury beleczkowej długie kości. Krzywizna kości rurkowych.

Rodzaj dziedziczenia: autosomalny dominujący, autosomalny recesywny.

dysplazja kamptomeliczna. Nazwa pochodzi od greckich słów: kamptos – zgięcie, melos – kończyny. Niedobór wzrostu prenatalnego. Długość dzieci przy urodzeniu wynosi 35-49 cm. mała twarz z niską przegrodą nosową. Dolichocefalia. nieproporcjonalnie krótkie kończyny. Hipoplazja łopatki. Kifoskolioza.

Rg - skrzywienie piszczeli, skrócenie strzałki. Cienkie, krótkie obojczyki. Niepełny rozwój chrząstki. Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny recesywny.

Dysplazja diastroficzna. Nazwa pochodzi od geologicznego terminu diastrofizm, odnoszącego się do procesów gięcia skorupa Ziemska w wyniku czego powstają góry i oceany. Niedobór wzrostu prenatalnego. Ostre opóźnienie we wzroście w późniejszym życiu. Znaczne skrócenie kończyn. Kifoskolioza. Stopa końsko-szpotawa : wrodzona deformacja stopy. Ograniczenie ruchów w stawach palców. Czasami dochodzi do rozdwojenia podniebienia, przerostu chrząstka ucha, podwichnięcie kręgów szyjnych.

Rg - zwapnienie i kostnienie chrząstki ucha. Zesztywnienie bliższych stawów międzypaliczkowych. Skrócenie i pogrubienie kości rurkowych. Podwichnięcie stawu biodrowego. Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny recesywny.

Dysplazja metatroficzna. Ostre opóźnienie wzrostu ze skróceniem kończyn. Wąska klatka piersiowa z krótkimi żebrami. Kifoskolioza. Ograniczenie ruchomości stawów.

Rg - platyspondylia, wzrost przestrzeni międzykręgowych. Szerokie metafizyki. hipoplazja kości miednicy. Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny recesywny.

Pseudoachondroplazja. Opóźnienie wzrostu występuje głównie w drugim roku życia. Wzrost dorosłych nie przekracza 130 cm, wyraża się ostre skrócenie kończyn, zwłaszcza odcinków proksymalnych. Kifoskolioza. Skrzywienie kręgosłupa. Chód kołysany. Koślawość i deformacja wirusowa kończyny dolne. Zwiększona ruchomość stawów. Brak anomalii twarzy i czaszki.

Rg - szeroka miednica. Skrzydła kości biodrowej są prostokątne. Głowy ud są małe. Nasady są małe, przynasady są nierówne kontury, z obszarami rozrzedzenia. Opóźnienie w tworzeniu się jąder kostnienia kości nadgarstka. Rodzaj dziedziczenia: choroba jest genetycznie niejednorodna, występują zarówno formy autosomalne dominujące, jak i autosomalne recesywne.

chondrodysplazja przynasadowa Schmida. Jest to najczęstsza postać chondrodysplazji przynasadowej. Opóźnienie wzrostu o umiarkowanym nasileniu (wzrost dorosłego - 130-160 cm). Pierwsze oznaki pojawiają się w drugim roku życia. Znaczna szpotawość nóg. Chód „kaczki”. Lordoza lędźwiowa. Rg - zmiany przynasad kości rurkowatych, zwłaszcza kończyn dolnych - kontury są nierówne, obramowane, rozległe strefy nierównomiernego rozrzedzenia. Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny dominujący.

Niedoskonałe tworzenie kości. Jedna z najczęstszych i najbardziej znanych zmian dziedzicznych układ szkieletowy. Patologia jest genetycznie niejednorodna. Jest podzielony na różne typy kliniczne i genetyczne, z których główne to - forma wrodzona(wałek typu B) i późny (zespół Lobsteina).

Wrodzona forma Vrolik- niedobór wzrostu prenatalnego. Liczne złamania wewnątrzmaciczne i poporodowe, szczególnie w przypadku długich kości rurkowych, żeber i obojczyków. Wtórna deformacja i skrócenie kości kończyn. niebieska twardówka. Megacefalia. Późne zamknięcie ciemiączek i szwów czaszki. Ekstremalna miękkość - "gumowa" czaszka. Przebieg jest ciężki, zwykle dzieci umierają w pierwszych miesiącach życia. Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny recesywny.

Późna forma Lobstein- Patologiczna kruchość kości. Opóźnienie wzrostu. Niebieska twardówka. Ubytek słuchu. opadł lub deformacja lejka skrzynia. Kifoza. Deformacja kości miednicy. Błyski szabli. Hipoplazja zębiny. Zwiększona mobilność stawy.

Rg - przerzedzenie zwartej warstwy kości rurkowych. Osteoporoza. Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny dominujący.

Zespół Blooma. Hamowanie prenatalne wiąże się ze zmianami skórnymi. Na twarzy i przedramionach występuje wrodzony rumień teleangiektyczny w postaci motyla. Dramatycznie wzrosła światłoczułość skóra. Zauważono obszary przebarwień skóry, plamy koloru „kawa z mlekiem”. Mała, wąska twarz. przedwczesne zmarszczki. Hipogenitalizm, wnętrostwo. Wysoki ton głosu. Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny recesywny.

Zespół ucha-podniebienia-palca. Opóźnienie wzrostu. Naruszenie rozwoju psychomotorycznego i rozwoju mowy. Wystające czoło. Hiperteloryzm. Antymongoloidalny odcinek oka. Mały nos i usta. Rozszczep podniebienia. Prowadzona głuchota. Szeroko rozstawione palce. Ograniczenie ruchów w stawach łokciowych z powodu podwichnięcia głowy belki.

Rg - hipoplazja kości twarzy.

Rodzaj dziedziczenia: recesywny, sprzężony z chromosomem X.

Zespół Weila Marchesaniego. Opóźnienie wzrostu. Brachycefalia. Hipoplazja górnej szczęki. Hipodaktylia. Podniebienie gotyckie. Brachydaktylia. Podwichnięcie soczewki, jaskra wtórna. Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny recesywny.

Choroba Ellisa-van Crevelda. (Dysplazja chondrektodermalna). Wzrost krasnoludów z normalna długość tułów i skrócone kończyny. Polidaktylia. Hipoplazja zębów, paznokci. Łysienie. Czasami - wrodzone wady serca. Krótka górna warga.

Rg - skrócenie kończyn dystalnych. Powolny rozwój jąder kostnienia. Polidaktylia, wiele egzostoz. Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny recesywny.

Mukopolisacharydozy. Choroby są zaburzenia dziedziczne metabolizm glikozaminoglikanów i należą do chorób spichrzeniowych – chorób lizosomalnych. Wiele rodzajów mukopolisacharydoz charakteryzuje się klinicznie zmianami ogólnoustrojowymi układ mięśniowo-szkieletowy. Ta różnicowa grupa diagnostyczna obejmuje osoby, które wyraźnie wyraziły zaburzenia wzrostu.

Zespół Gurlera. Spowodowane defektem enzymu iduronidazy. Klinicznie objawia się od pierwszych miesięcy życia. Ostre deformacje szkieletu i czaszki. Szorstkie cechy. Hiperteloryzm. Epikant. Szeroki nos ze spłaszczonym grzbietem i wywiniętymi nozdrzami. Duże i grube usta. Często otwarte usta wielki język. Małe, szeroko rozstawione zęby. Przewlekły nieżyt nosa. Ostre opóźnienie wzrostu. Krótka szyja. Kifoza z garbem w dolnej części klatki piersiowej i górnej lędźwiowy. Duży brzuch. Hepatosplenomegalia. Szerokie pędzle z krótkie palce. Przykurcze zgięciowe. Upośledzenie umysłowe. pachwinowy i przepuklina pępkowa. Hirsutyzm. Zmętnienie rogówki. Głuchota.

Rg - prostopadłościenne trzony kręgów. Kifoza. Zgrubienie obojczyków, łopatek. Odkształcenie pierścień miednicy. Spłaszczenie, redukcja głowy kości udowej. Opóźnienie w tworzeniu jąder kostnienia. Wyraźne deformacje kości twarzy. Zwiększone wydalanie z moczem siarczanu dermatanu i siarczanu heparanu. Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny recesywny.

Zespół Huntera. Spowodowany niedoborem sulfatazy iduronianu. Objawy kliniczne pojawiają się w wieku 2-4 lat. Opóźnienie wzrostu. Umiarkowane deformacje kości. Szorstkie cechy. Hiperteloryzm. Płaski most z duże nozdrza. Grube wargi. Makroglosja. Szeroko rozstawione zęby. Krótka szyja. Występują wspólne przykurcze. Głuchota. Upośledzenie umysłowe. Hepatosplenomegalia. Przepuklina brzucha. Nadmierne owłosienie.

Rg - zmiany podobne do zespołu Hurlera, ale mniej wyraźne. Zwiększone wydalanie z moczem siarczanu dermatanu i siarczanu heparanu. Rodzaj dziedziczenia: recesywny, sprzężony z chromosomem X.

Zespół Morquio. Spowodowane niedoborem enzymu chondroityno-6-siarczan-N-acetyloglukozaminy-4-siarczan-sulfataza. Objawy kliniczne objawia się w wieku 1-3 lat. Opóźnienie wzrostu. Znaczne deformacje szkieletu, zwłaszcza klatki piersiowej. Szerokie usta. głośnik Górna szczęka. Krótki nos. Szeroko rozstawione zęby. Krótka szyja. Kifoza. Ostra deformacja klatki piersiowej. Ruchy w stawach Górna kończyna ograniczony. Koślawa deformacja golenie i stopy. Inteligencja jest normalna. Zmętnienie rogówki. Ubytek słuchu. Skłonność do przeziębienia. Przepukliny. Hepatomegalia. Kardiopatie (czasami).

Rg - platyspondylia. Ciężka osteoporoza. Kifoza, skolioza. Hipoplazja zębów. Ekspansja metafiz. Głowy kości udowej są spłaszczone i rozdrobnione. Opóźnienie jąder kostnienia nadgarstka. Stożkowe zwężenie proksymalnych końców kości śródręcza. Zwiększone wydalanie z moczem siarczanu keratanu. Rodzaj dziedziczenia: autosomalny recesywny.

Zespół Maroto-Lami. Jest to spowodowane defektem enzymu arylosulfatazy. Pierwszy Objawy kliniczne pojawiają się w wieku 1-3 lat. Ostre opóźnienie wzrostu. Makrocefalia. Szorstka twarz. Hiperteloryzm. Duży nos, grube usta. Makroglosja. Krótka szyja. Skrzynia z beczki. Kifoza (czasami). Przykurcze zgięciowe w stawach. Koślawa deformacja nóg. Zmętnienie rogówki aż do ślepoty. Głuchota (czasami). Przepukliny pachwinowe, pępkowe. Hepatosplenomegalia. Inteligencja pozostaje niezmieniona.

Rg - deformacja pierścienia miednicy. Przerzedzenie szyi ud. Zaokrąglony dwuwypukły kształt kręgów, wklęsła tylna powierzchnia kręgów lędźwiowych. Zwiększone wydalanie z moczem siarczanu dermatanu. Rodzaj dziedziczenia: autosomalny recesywny.

B. Diagnostyka różnicowa chorób z ostrym opóźnieniem wzrostu z proporcjonalnym kształtem szkieletu

Zdecydowana większość chorób zaliczanych do tej różnicowej grupy diagnostycznej charakteryzuje się niskim tempem wzrostu po urodzeniu. W przyszłości, wraz z rozwojem dzieci, opóźnienie wzrostu wzrasta, budowa ciała pozostaje proporcjonalna.

Karłowatość przysadkowa. Spowodowane dysfunkcją przysadki mózgowej. Całość danych nowoczesnych genetyka kliniczna a endokrynologia ustaliła, że ​​istnieje kilka różnych form karłowatości przysadkowej.

Karłowatość przysadkowa, typ I. Obecnie ustalono, że choroba jest spowodowana (izolowanym) niedoborem hormonu wzrostu. Ostre opóźnienie we wzroście, które staje się szczególnie widoczne w pierwszych 2 latach życia. Gruba skóra. Cienki głos. Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny recesywny.

choroba Larona. Pacjenci mieli kliniczne objawy niedoboru hormonu wzrostu w podwyższony poziom ten hormon w surowicy. W tym przypadku najwyraźniej cierpi tworzenie somatomedyny w wątrobie.

Zespół Cornelii de Lange. Ostre opóźnienie wzrostu. Brachycefalia. Małogłowie. Gęste, zrośnięte brwi, długie rzęsy. Hirsutyzm. Hiperteloryzm.

Krótki nos, zapadnięty grzbiet nosa. Zwiększona odległość między nosem a Górna warga. Niski wzrost włosów na czole i potylicy. Niebieskawy odcień skóry w okolicy oczu, nosa, ust, spowodowany zwiększonym wzorem żylnym. Małe dłonie i stopy. Clino-kamptodaktylia (czasami). przykurcze stawy łokciowe. Upośledzenie umysłowe.

Rg - nasady stożkowate, hipoplazja głowy promień, układ poziomyżebra. Częstotliwość wśród noworodków: 1:30 000-1:50 000. Rodzaj dziedziczenia: niejasne, prawdopodobnie wielogenowe. Większość przypadków w rodowodach jest sporadyczna.

Zespół Seckela. Niedobór wzrostu prenatalnego. Małogłowie. Wąska twarz. niska pozycja uszy. Nos w kształcie ptasiego dzioba. Mikrognacja. Twarde włosy. Klatka piersiowa. Skolioza, kifoza. Klinodaktylia. Podwichnięcie stawy biodrowe. Upośledzenie umysłowe, negatywizm, płaczliwość. Wady rozwojowe nerek, wątroby, narządów płciowych. Hipergammaglobulinemia. Hiperaminoacyduria. Poprzeczna bruzda na dłoni.

Rg - odciski palców na czaszce, małe tureckie siodło. Hipoplazja kości promieniowej i strzałkowej.

Zespół Russella-Srebra. Deficyt wzrostu prenatalnego, w przyszłości - jego ostre opóźnienie. Mała, trójkątna twarz z kącikami ust skierowanymi w dół. hipoplazja żuchwa. Późne zamknięcie ciemiączek i ząbkowanie. Asymetria ciała - przerost połowiczy lub asymetria długości kończyn. Klinodaktylia. Brachydaktylia. Skolioza spowodowana asymetrią tułowia. Na skórze plamy koloru „kawa z mlekiem”. Przedwczesne dojrzewanie.

Zespół Dubowicza. Prenatalny deficyt wzrostu, po którym następuje zahamowanie wzrostu. Małogłowie. Wysokie czoło, szeroki nos z płaskim grzbietem. Asymetria twarzy (czasami). Hiperteloryzm. Blefarofimoza. Wypadnięcie. Mikrognacja. Niskie uszy. Twarde włosy. Polidaktylia. Klinodaktylia. Upośledzenie umysłowe (nie zawsze). Wysoki głos. Na skórze - egzema i łuszczyca. Spodziectwo, wnętrostwo.

Rg - hiperostoza okostnej kości długich, różne anomalie żeber.

Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny recesywny.

Zespół Rubinsteina-Taybiego. Niski wzrost. Małogłowie. Hiperteloryzm. Wystające czoło. Wypadnięcie. Zez. Długie rzęsy. Wysokie podniebienie. Dziobaty nos. Mikrognacja. Anomalie zgryzu i ustawienia zębów. Niskie uszy. Upośledzenie umysłowe. Szerokie paliczki końcowe kciuki dłonie i stopy. Brachydaktylia. Polidaktylia. Klinodaktylia. Skolioza. Hipermobilność stawów. Wnętrostwo. Zaćma, nadwzroczność, zanik nerwu wzrokowego (czasami). Różne wady narządy wewnętrzne. Poprzeczna bruzda na dłoni.

Rg - szerokie, pogrubione dystalne paliczki kciuka. Wady kręgosłupa, mostka i żeber.

Rodzaj dziedziczenia: niejasny. Większość przypadków jest sporadyczna.

Leprechuanizm. Dzieci często rodzą się przedwcześnie. Nastąpiło opóźnienie wzrostu i wagi. Małogłowie. Hiperteloryzm. Duże, niskie, odstające uszy. Groteskowe rysy twarzy. Płaski nos z szerokimi nozdrzami. Duże usta z grubymi wargami. Wytrzeszcz. Duże dłonie, stopy. Opóźniony rozwój psychomotoryczny. Wnętrostwo. Powiększenie warg sromowych, łechtaczka. pępkowy, przepuklina pachwinowa. Fałdowanie skóry. Przebieg jest ciężki – dzieci zwykle umierają w pierwszym roku życia. Hiperinsulinemia. Niski poziom fosfatazy alkalicznej.

Rg - opóźnienie w tworzeniu jąder kostnienia.

Rodzaj dziedziczenia: autosomalny recesywny.

Zespół Smitha-Lemliego-Opitza. Niedobór wzrostu prenatalnego z późniejszym opóźnieniem. Małogłowie. Krótki zadarty nos. Zwiększenie odległości między nosem a górną wargą. Mikrognacja. Rozszczep podniebienia lub języczka. Zez. Niskie uszy. Krótka szyja. Syndaktylia (skóra). Brachydaktylia. Upośledzenie umysłowe. zwężenie odźwiernika, wczesne dzieciństwo odnotowuje się wymioty. Spodziectwo, wnętrostwo. Poprzeczna bruzda na dłoni. Wady serca (czasami). Przepukliny (czasami). Rodzaj dziedziczenia: autosomalny recesywny.

Zespół Noonana. Opóźnienie wzrostu. Szerokie czoło. Hiperteloryzm. Wypadnięcie. Epikant. Smutny wyraz twarzy. Wysokie podniebienie. Anomalie zębów. Rozszczepienie języka. Niskie uszy. Twarde włosy. Niski wzrost włosów z tyłu głowy. Kifoskolioza. Klinodaktylia. Autyzm. Fałda pterygoid na szyi. Opóźnij drugorzędne cechy płciowe. anomalie dróg moczowych. Hepatosplenomegalia (czasami). Wrodzony obrzęk limfatyczny rąk i stóp. Kariotyp jest normalny. Rodzaj dziedziczenia: autosomalny dominujący.

Zespół Hanharta. Gwałtowne opóźnienie wzrostu, głównie od drugiego roku życia. Otyłość. Opóźnij drugorzędne cechy płciowe. Opóźnienie w tworzeniu jąder kostnienia. Tryb dziedziczenia nie jest jasny.

Rodzinna osteopetroza. zaburzenie wzrostu. Makrocefalia. Wystające czoło. Wypadnięcie. Zez. Anomalie zębów, próchnica. Częsty wielokrotne złamania. Głuchota (czasami). zaćma, atrofia nerw wzrokowy(czasami). Opóźniony rozwój psychomotoryczny. Hepatosplenomegalia. Niedokrwistość. Limfocytoza.

Rg - rozlana osteoskleroza (kości marmurowe). Częściowa aplazja dystalne paliczki. Rodzaj dziedziczenia: autosomalny dominujący, autosomalny recesywny.

Tak więc wśród dziedzicznych form opóźnienia wzrostu można wyróżnić 33 choroby, z których każda jest stosunkowo rzadka. Choroby te mają ze sobą wiele wspólnego. cechy fenotypowe. Proponowane tablice diagnostyki różnicowej mogą znacznie ułatwić różnicowanie podobnych chorób.

Magazyn dla kobiet www.