Objawy kliniczne zespołu Shereshevsky Turner. Zaburzenia genetyczne jako przyczyna rozwoju zespołu Shereshevsky'ego-Turnera

Zespół Turnera (zespół Shereshevsky'ego-Turnera, zespół Bonnevie-Ulricha, zespół 45, X0) jest konsekwencją całkowitego lub częściowego braku jednego z dwóch chromosomów płci, płeć żeńska jest określana fenotypowo. Rozpoznanie opiera się na objawach klinicznych i potwierdza badaniem kariotypowym. Leczenie zależy od objawów i może obejmować operację w przypadku wad serca, a często terapię hormonem wzrostu w przypadku niskiego wzrostu oraz estrogenową terapię zastępczą u pacjentów niedojrzałych.

Klinicznie po raz pierwszy opisany przez krajowego endokrynologa N. A. Shereshevsky'ego w 1926 r. Zespół został zweryfikowany cytogenetycznie w 1959 r. Częstotliwość populacji wynosi 1: 5000 kobiet.

Kod ICD-10

Q96 zespół Turnera

Q96.8 Inne warianty zespołu Turnera

Q96.9 Zespół Turnera, nieokreślony

Epidemiologia zespołu Shereshevsky'ego-Turnera

Zespół Shereshevsky'ego-Turnera występuje z częstością około 1/4000 żywych urodzeń i jest najczęstszą anomalią chromosomów płci u kobiet. Jednocześnie 99% ciąż z kariotypem płodu 45, X kończy się poronieniem samoistnym.

Co powoduje zespół Shereshevsky'ego-Turnera?

Około 50% pacjentów z zespołem Shereshevsky'ego-Turnera ma kariotyp 45,X; w około 80% przypadków ojcowski chromosom X zostaje utracony. Większość pozostałych 50% to mozaika (np. 45, X/46, XX lub 45, X/47, XXX). Wśród pacjentów z mozaiką fenotyp może różnić się od typowego do normalnego dla zespołu Turnera. Czasami dziewczynki z zespołem Shereshevsky'ego-Turnera mogą mieć jeden normalny chromosom X i jeden chromosom X-ring; aby powstał chromosom pierścieniowy, musi stracić część z krótkiego i długiego ramienia. Niektóre dziewczynki z zespołem Turnera mogą mieć jeden normalny chromosom X i jeden izochromosom, składający się z dwóch długich ramion chromosomu X, które powstały po utracie krótkiego ramienia. Te dziewczęta mają zwykle wiele cech fenotypowych zespołu Turnera; wydaje się zatem, że podział krótkiego ramienia chromosomu X odgrywa ważną rolę w powstawaniu fenotypu zespołu Shereshevsky'ego-Turnera.

Patogeneza zespołu Shereshevsky'ego-Turnera

Brak lub zmiana chromosomu płciowego prowadzi do upośledzenia dojrzewania jajników, braku lub późnego dojrzewania częściowego oraz niepłodności.

Objawy zespołu Shereshevsky'ego-Turnera

Wiele noworodków ma tylko bardzo łagodne objawy; jednak niektórzy mają zaznaczony grzbietowy obrzęk limfatyczny dłoni i stóp, a także obrzęk limfatyczny lub fałdy skórne z tyłu szyi. Inne typowe anomalie obejmują fałdy szyi pterygoidów, szeroką klatkę piersiową i odwrócone sutki. Dotknięte dziewczynki wykazują niski wzrost w porównaniu z członkami rodziny. Mniej powszechne cechy to niska linia włosów na karku, opadanie powiek, liczne znamiona barwnikowe, krótka czwarta część kości śródręcza i śródstopia, wydatne opuszki palców ze spiralami na końcach palców oraz hipoplastyczne paznokcie. Zauważono również cubitus valgus (odchylenie koślawe w stawie łokciowym).

Częste anomalie serca obejmują koarktację aorty i dwupłatkową zastawkę aortalną. Nadciśnienie często rozwija się z wiekiem, nawet przy braku koarktacji. Często występują anomalie nerek i naczyniaki krwionośne. Czasami teleangiektazja występuje w przewodzie pokarmowym, z rozwijającym się krwawieniem z przewodu pokarmowego lub utratą białka.

U 90% pacjentek obserwuje się dysgenezję gonad (jajniki zastępują obustronne pasma włóknistego podścieliska, bez rozwijających się komórek rozrodczych), co prowadzi do braku dojrzewania, braku powiększenia piersi i braku miesiączki. Jednocześnie 5-10% dotkniętych chorobą dziewcząt ma spontaniczną pierwszą miesiączkę, a bardzo rzadko dotknięte nią kobiety są płodne i mają dzieci.

Upośledzenie umysłowe jest rzadkie, ale wielu pacjentów doświadcza spadku niektórych zdolności percepcyjnych i w rezultacie niskich wyników w testach niewerbalnych i matematyce, mimo że wyniki uzyskane w werbalnym komponencie testów inteligencji są średnie lub nawet wysokie.

• Opóźnienie wzrostu, często od urodzenia (100%).
• Dysgenezja gonad z brakiem miesiączki i bezpłodnością.
• Obrzęk limfatyczny tylnej części dłoni i stóp (40%).
• Szeroka klatka piersiowa z połączoną deformacją mostka.
• Szeroko rozstawione, hipoplastyczne i wklęsłe brodawki sutkowe (80%).
• Nieprawidłowy kształt i odstające przedsionki (80%).
• Niski wzrost włosów.
• Krótka szyja z nadmiarem skóry i fałdami skrzydłowymi (80%).
• Cubitus valgus (70%).
• Paznokcie wąskie, hiperwklęsłe i wklęsłe (70%).
• Wrodzone wady rozwojowe nerek (60%).
• Ubytek słuchu (50%).
• Wrodzone wady rozwojowe serca i aorty (koarktacja aorty i patologia zastawkowa, poszerzenie i rozwarstwienie aorty) (20-40%).
• Idiopatyczne nadciśnienie tętnicze (AH) (27%).

Diagnoza zespołu Shereshevsky'ego-Turnera

U noworodków rozpoznanie można podejrzewać w obecności obrzęku limfatycznego lub fałdów skrzydłowych szyi. W przypadku braku tych zmian, niektóre dzieci są później diagnozowane na podstawie niskiego wzrostu, braku miesiączki i braku dojrzewania. Diagnozę potwierdza badanie kariotypu. Echokardiografia lub MRI są wskazane do wykrycia wrodzonych wad serca.

Analizę cytogenetyczną i badania sondą swoistą Y przeprowadza się u wszystkich osób z dysgenezją gonad w celu wykluczenia mozaikowatości z obecnością linii komórkowej z kariotypem 46,XY (45,X/46XY). Pacjenci ci mają zwykle fenotyp żeński z różnymi cechami zespołu Turnera. Są narażeni na zwiększone ryzyko rozwoju złośliwych nowotworów gonad, zwłaszcza gonadoblastoma, dlatego w celu zapobiegania, natychmiast po ustaleniu diagnozy, gonady należy usunąć.

Badanie lekarskie

Rozpoznanie stawia się na podstawie charakterystycznego obrazu klinicznego: krótka szyja z nadmiarem fałdów skórnych i skrzydłowych u noworodków dziewcząt, obrzęk limfatyczny rąk i/lub stóp, wady wrodzone lewego serca lub aorty (szczególnie

Wszyscy wiedzą, że ludzkie ciało składa się z jednej komórki - zygoty, która powstaje w wyniku fuzji dwóch gamet płciowych. Posiadanie materiału genetycznego od dwojga rodziców. I to właśnie ten zestaw genów determinuje wszystkie oznaki i cechy przyszłego organizmu.

Ale zdarza się również, że zamiast normalnego kariotypu (46XY lub 46XX), z powodu naruszenia procesów gametogenezy, występuje zygota z naruszeniem składu ilościowego chromosomów. Prowadzi to do poważnych anomalii w zarodku, które najczęściej prowadzą do jego śmierci i powodują samoistne poronienie we wczesnych stadiach. Ale przy wielu zaburzeniach chromosomowych ciąża nie jest przerywana, dzieci rodzą się całkiem żywotnymi dziećmi z wieloma odchyleniami od normy.

Jednym z przykładów takiej patologii chromosomalnej jest zespół Turnera lub zespół Shereshevsky'ego-Turnera, jak jest powszechnie nazywany w Rosji.

Pierwsza wzmianka o zespole Shereshevsky'ego-Turnera

Zespół ten został po raz pierwszy opisany przez rosyjskiego naukowca Szereszewskiego w 1925 roku.

Turner opisał tę chorobę chromosomową w 1938 roku, podkreślając jej trzy główne cechy:

1. infantylizm seksualny,
2. pterygoid fałdy szyi
3. i deformacja stawów łokciowych.

A genetyczną przyczynę tej anomalii rozwojowej ustalił C. Ford w 1959 roku.

Przyczyna choroby i jej konsekwencje kliniczne

Przyczyną zespołu Shereshevsky'ego-Turnera u płodu jest brak jednego chromosomu płci. W efekcie rodzi się dziecko z kariotypem 45X0. Ciążę z takim dzieckiem często komplikuje groźba poronienia, stan przedrzucawkowy o różnym nasileniu i często występuje przedwczesny poród.

Podczas rozwoju wewnątrzmacicznego komórki rozrodcze są układane w normalnej ilości, ale potem szybko ulegają atrezji i z reguły do ​​czasu narodzin w jajnikach nie ma pęcherzyków. Chociaż nie do końca poprawne jest mówienie o jajnikach u takich dzieci - gonady są zwykle reprezentowane przez pasma tkanki łącznej, rzadziej - podstawy jajników.

Główne zaburzenia w zespole Shereshevsky'ego-Turnera

Oprócz naruszeń w tworzeniu układu rozrodczego występuje poważna patologia kości i stawów, a także liczne wady serca. Opóźnienie rozwojowe u takich pacjentek jest często określane już w macicy, większość z nich rodzi się z niską masą ciała (2500-2800 g) i krótką długością ciała (42-48 cm). W młodym wieku, oprócz opóźnienia w rozwoju fizycznym, dochodzi również do naruszenia rozwoju neuropsychicznego i mowy.

Objawy zespołu Shereshevsky'ego-Turnera

Charakterystyczne objawy zespołu Shereshevsky'ego-Turnera to:

• niski wzrost,
• zła budowa ciała,
• skrzynia z tarczą,
• skrócenie szyi,
• skrzynia beczkowa,
• Wysokie gotyckie niebo
• Niski wzrost włosów na szyi
• deformacja ucha,
• skrócenie kości nadgarstka i aplazja paliczków,
• Wiele plam starczych lub bielactwo nabyte,
• Zez, opadanie powieki (opadanie powieki górnej), epicanthus (zagięcie „trzeciej powieki” w wewnętrznym kąciku oka)
• Limfostaza.

Niedorozwój seksualny ma również szereg charakterystycznych cech. Często występuje wysokie krocze, niedorozwój warg sromowych mniejszych i błony dziewiczej, wejście do pochwy w kształcie lejka, niedorozwój macicy. Gruczoły sutkowe bez terapii hormonalnej nie rozwijają się.

Leczenie zespołu Shereshevsky'ego-Turnera

Dla normalnego harmonijnego rozwoju dzieci z zespołem Shereshevsky'ego-Turnera wymagają znacznej interwencji lekarzy i na prawie wszystkich etapach wzrostu i rozwoju.

Leczenie ma kilka celów jednocześnie:

• korekcja powikłań wzrostowych i metabolicznych,
• kompensacja wad wrodzonych narządów wewnętrznych,
• eliminacja defektów kosmetycznych.

Ale terminowe, kompetentne leczenie pozwala takim dziewczętom prowadzić normalne życie, nie różniące się od osób, które nie cierpią na choroby chromosomowe, a nawet mają dzieci, co wcześniej było prawie niemożliwe.

Pierwszy etap leczenia pacjentów z zespołem Shereshevsky'ego-Turnera

Do trzeciego roku życia takie dzieci na zewnątrz nie pozostają w tyle za swoimi rówieśnikami we wzroście, chociaż w wieku trzech lat występuje roczne opóźnienie w wieku kostnym. W pierwszym etapie leczenie odbywa się hormonami steroidowymi, które mają działanie anaboliczne na organizm, a zatem pomagają pacjentom nadążyć za rówieśnikami we wzroście i rozwoju fizycznym. Ponadto w ostatnich latach hormon wzrostu, somatotropina, był z powodzeniem stosowany w kompleksowej terapii zespołu Shereshevsky'ego-Turnera.

Kolejny etap leczenia pacjentów z zespołem Shereshevsky'ego-Turnera

W wieku 14-15 lat pacjentom przepisuje się estrogeny w celu wytworzenia sylwetki zgodnie z typem żeńskim, a także rozwoju drugorzędowych cech płciowych. Wcześniejsze podanie estrogenów przyczynia się do zamknięcia nasadowych stref wzrostowych kości kanalikowych, a tym samym znacznie zmniejsza końcowe tempo wzrostu u tych pacjentów, które nawet przy odpowiedniej terapii rzadko przekracza 150-155 cm.Terapia estrogenami trwa 16-18 miesięcy . Później, w celu uzyskania regularnego cyklu miesiączkowego, u zdrowych kobiet przepisuje się hormonalną terapię zastępczą na cały okres rozrodczy, aż do wieku menopauzy.

Ciąża kobiet z zespołem Shereshevsky'ego-Turnera

Nowoczesne technologie reprodukcyjne pozwalają tym kobietom nosić ciążę i rodzić dzieci. W tym celu stosuje się komórki jajowe dawcy, ponieważ kobiety z zespołem Shereshevsky'ego-Turnera nie mają własnych normalnych komórek jajowych, a także metody zapłodnienia in vitro. Ciąża zwykle wymaga wsparcia hormonalnego i nadzoru w wysokospecjalistycznych placówkach medycznych.

Istnieją również ciąże spontaniczne, które występują bez terapii własnym jajem. Jest to możliwe u pacjentów z łagodną lub wymazaną postacią choroby, która najczęściej jest spowodowana mozaicyzmem (niektóre komórki mają genotyp 45X0, a część ma normalny genotyp 46XX). Ale takie przypadki najczęściej prowadzą do narodzin dzieci z zespołem Shereshevsky'ego-Turnera.

Jedną z przyczyn niepłodności kobiet może być zespół Shereshevsky'ego-Turnera. Jest to zaburzenie genetyczne spowodowane brakiem drugiego chromosomu X. Można powiedzieć, że to ona w końcu czyni kobietę z kobiety.

Naturalna ciąża z zespołem Shereshevsky'ego-Turnera jest prawie niemożliwa, ponieważ chora kobieta nie produkuje jaj o pożądanej jakości. Wcześniej taka diagnoza stała się wyrokiem, a pacjentka straciła wszelką nadzieję na urodzenie dziecka. Dzisiaj nauka posunęła się naprzód i po przejściu pewnego leczenia takie kobiety mogą poznać szczęście macierzyństwa. Klinika „Centrum IVF” oferuje niemal korzystną dla wszystkich metodę zajścia w ciążę z diagnozą „zespołu Shereshevsky'ego-Turnera” - IVF. Jest to korzystne, ponieważ zmniejsza ryzyko przeniesienia tej choroby na potomstwo.

Zespół Shereshevsky'ego-Turnera: charakterystyka choroby

Choroba ta została odkryta przez N. A. Shereshevsky'ego prawie 90 lat temu. Radziecki endokrynolog podał szczegółowy opis patologii, sugerując, że za jej manifestację odpowiadają przysadka i gruczoły płciowe, które nie w pełni spełniają swoje funkcje. Naukowiec zwrócił również uwagę na wrodzone wady rozwojowe wewnętrznego rozwoju pacjentów. Ponad dziesięć lat później Turner nieco inaczej opisał zespół i przedstawił jego główne cechy zewnętrzne.

Chromosomalny charakter choroby został zidentyfikowany przez Ch.Forda pod koniec lat pięćdziesiątych, ale jego nazwisko nie znajduje odzwierciedlenia w nazwie choroby. Następnie udowodniono, że monosomia odgrywa decydującą rolę w rozwoju szeregu anomalii ciała opisanych przez poprzedników Forda. W nauce od dawna toczą się spory o to, kto jest odkrywcą choroby.

Tak więc zespół Shereshevsky'ego-Turnera, którego przyczyną jest brak chromosomu X lub zastąpienie go izochromosomem, występuje u jednej noworodka na cztery tysiące. Często ciąże z płodem z tą patologią kończą się poronieniami.

Jeśli w trakcie rozwoju wewnątrzmacicznego u dziecka zostanie zdiagnozowany zespół Shereshevsky'ego-Turnera, kariotyp niemowlęcia będzie wynosił 45X0. Warto zauważyć, że początkowo zarodek rozwija się normalnie i dopiero do czasu narodzin komórki zarodkowe ulegają atrezji. U noworodka jajniki będą reprezentowane przez zaczątki lub nie będzie w nich pęcherzyków.

Zespół Shereshevsky'ego-Turnera: forma mozaikowa

W przypadku mozaikowej postaci tej choroby w ciele pacjenta łączą się dwa rodzaje komórek. Niektórzy mają normalny kariotyp, podczas gdy inni wykazują patologię. Ogólnie kariotyp będzie wyglądał jak 46XX/45X. Stan zdrowia kobiety będzie zależał od proporcji komórek z prawidłowym kariotypem i komórek bez jednego chromosomu X.

Wielu pacjentów rozwija cechy płciowe, w tym genitalia. Szanse na zajście w ciążę z zespołem mozaikowym są znacznie wyższe, a poczęcie może nawet nastąpić w sposób naturalny. Jednak kobieta w ciąży z tą diagnozą będzie potrzebować kariotypowania prenatalnego, ponieważ płód będzie zagrożony.

Jeśli przyszła matka ma zespół Shereshevsky'ego-Turnera, jej zapobieganie u dziecka jest obowiązkowe. Polega na rozpoznaniu patologii rozwoju wewnątrzmacicznego i konsultacjach z genetykiem.

Zespół Shereshevsky'ego-Turnera: objawy patologii

Czas wystąpienia choroby u wszystkich pacjentów nie jest taki sam. U niektórych diagnozowana jest nawet w okresie prenatalnym. Takie dzieci rodzą się o długości ciała nie większej niż 48 cm i wadze 2500-2800 kg. W innych patologia objawia się po kilku latach: dziewczynka wyraźnie opóźnia się we wzroście, rodziców uderza odchylenie palucha koślawego w stawach łokciowych, niska linia włosów na karku i opadające powieki. Ponadto dzieci z zespołem Shereshevsky'ego-Turnera mogą cierpieć na upośledzenie umysłowe.

Chociaż ta choroba wiąże się z niedorozwojem seksualnym, wiele jej objawów ma charakter zewnętrzny:

• niski wzrost (135-145 cm dla dorosłej kobiety);
• krótka szyja;
• zła budowa ciała;
• nietypowy kształt klatki piersiowej (od tarczy do beczki);
• skrócone kości nadgarstka;
• nadmiar skóry na szyi (tzw. „skrzydełka”)
• nisko osadzone uszy, deformacja małżowin usznych;
• opadające powieki, obecność epicanthus;
• mnóstwo plam starczych.

Tak wyglądają osoby z zespołem Shereshevsky'ego-Turnera. Zwykle cierpią na anomalie serca, wady układu krążenia, problemy z nerkami. Nie można jednak powiedzieć, że po postawieniu tej diagnozy dziecko będzie miało pełny zestaw wszystkich powyższych. Manifestacje u każdego pacjenta są indywidualne. Jest to niezwykły zespół Turnera-Shereshevsky'ego, którego objawy nie mogą być takie same u dwóch kobiet. Chociaż statystyki dają przybliżony obraz choroby, prawie niemożliwe jest znalezienie kilku identycznych przypadków.

Zespół Turnera-Shereshevsky'ego: przyczyny niepłodności u pacjentów

Jeśli patologia nie została wykryta w okresie niemowlęcym, to z dużym prawdopodobieństwem diagnoza zostanie postawiona w okresie dojrzewania. Powodem pójścia do lekarza będzie zauważalne opóźnienie w rozwoju seksualnym dziewczynki. Badanie może wykazać nieprawidłową budowę narządów płciowych:

• wejście do pochwy w kształcie lejka;
• niedorozwój warg sromowych mniejszych, błony dziewiczej i łechtaczki;
• wysoki krok;
• wygląd warg sromowych większych przypomina bardziej mosznę;
• patologiczny zanik skóry.

Co więcej, gdy istnieje podejrzenie zespołu Shereshevsky'ego-Turnera, diagnostyka może wykazać, że macica dziewczynki jest nierozwinięta, zamiast jajników występują obustronne pasma włóknistego zrębu, a jaja w nich nie dojrzewają.

Wtórne cechy płciowe u takich pacjentów są słabo wyrażone. Nie obserwuje się w nich włosów pod pachami i na łonie, gruczoły sutkowe nie są prawidłowo uformowane. Większość chorych dziewcząt cierpi na brak miesiączki (brak miesiączki).

Oczywiste jest, że przy takiej patologii wystąpią trudności z kontynuacją rodzaju. Tylko pięć procent pacjentek jest płodnych i rodzi dzieci bez interwencji medycznej. Częściej, jeśli zdiagnozowany zostanie zespół Shereshevsky'ego-Turnera, leczenie niepłodności jest nieuniknione.

Zespół Turnera-Shereshevsky'ego i niepełnosprawność

Zwykle ta choroba nie ogranicza normalnego życia pacjenta. Istnieje jednak wiele przypadków, w których diagnoza staje się powodem rejestracji niepełnosprawności. Badanie lekarskie i społeczne w tym celu powinno ustalić:

• wady rozwojowe narządów wewnętrznych;
• powstawanie przewlekłej niewydolności funkcjonalnej narządów;
• poważne zaburzenia układu hormonalnego;
• patologia rozwoju umysłowego.

Warto zauważyć, że zespół Turnera-Shereshevsky'ego, którego przyczyną są nieprawidłowości genetyczne, obejmuje rehabilitację. Pacjenci, których jakość życia pogarsza się z powodu tej choroby, poddawani są korekcji psychologicznej i medycznej. Niektóre z nich mogą wymagać rehabilitacji zawodowej lub psychologicznej.

Jeśli zdiagnozowano już zespół Shereshevsky'ego-Turnera, zdjęcia pacjentów nie powinny Cię przestraszyć. Niekoniecznie masz wszystkie okropne objawy tej choroby. Ale najważniejsze jest to, że nadal możesz zostać matką. Zapisz się na konsultację w klinice IVF Center, a powiemy Ci, jak to zrobić.

Rozpocznij swoją podróż do szczęścia - już teraz!

Znaczna część chorób człowieka to patologie dziedziczne, których przyczyna została odkryta przez genetykę medyczną w krótkim czasie od początku XX wieku do dnia dzisiejszego. Niektórym z nich towarzyszy niepłodność. Jedną z tych chorób jest zespół Turnera-Shereshevsky'ego.

Definicja pojęcia

Wszystkie informacje o człowieku zawarte są w jego genach, które są dziedziczone z pokolenia na pokolenie. Wszystkie są podzielone na czterdzieści sześć głównych składników - chromosomów. W każdym z nich są różne geny w określonej kolejności. Wszystkie z nich występują u ludzi w dwóch egzemplarzach i znajdują się na czterdziestu czterech chromosomach. Pozostałe dwa są oznaczone łacińskimi literami X i Y i określają płeć osoby. Kobieta ma dwa chromosomy X (46, XX) w swoim zestawie chromosomów, mężczyzna ma jeden X i jeden Y (46, XY).

W obecności tylko jednego chromosomu X (45, X0) rozwija się choroba - zespół Turnera-Shereshevsky'ego, charakteryzujący się niskim wzrostem, niedorozwojem narządów płciowych i wieloma anomaliami innych narządów i układów.

Synonimy choroby: zespół Shereshevsky'ego, zespół Turnera, zespół Ulricha, zespół Ulrich-Turnera.

Choroba została po raz pierwszy opisana przez Nikołaja Szereszewskiego w 1925 roku. Częstotliwość choroby wynosi 1 przypadek na 5 tysięcy noworodków.

Przyczyny i czynniki rozwoju

Płeć osoby kształtuje się na długo przed jego narodzinami. W momencie poczęcia możliwe są dwa scenariusze:

Ze względu na nieprawidłowe tworzenie się komórek rozrodczych lub ich podział we wczesnych stadiach rozwoju zarodka możliwe są następujące opcje:

Genetyczne warianty zespołu Turnera-Shereshevsky'ego - tabela

Genetyczny wariant zespołu	Zestaw chromosomów	Płeć zarodka	Zdolność do życia zarodek
prosta monosomia (bez chromosomu)	45, X0	Kobieta	wykonalny
prosta monosomia (bez chromosomu)	45, Y0	Męski	nieopłacalny
Mozaika	45, X0\46, XX	Kobieta	wykonalny
Mozaika	45, X0\46, XY	Męski	wykonalny

Większość pacjentów z zespołem Turnera-Shereshevsky'ego to kobiety. U mężczyzn choroba jest niezwykle rzadka i tylko w wariancie mozaikowym. W przypadku prostej monosomii wszystkie komórki ciała zawierają jeden chromosom płciowy, więc objawy kliniczne są najbardziej wyraźne. W wariancie mozaikowym objawy mogą być wygładzone, zwłaszcza w przypadku niewielkiej liczby komórek z uszkodzonym zestawem chromosomów. Wiek rodziców nie jest istotnym czynnikiem w powstawaniu zespołu.

Obraz kliniczny, objawy i oznaki

1. Noworodki z zespołem Turnera-Shereshevsky'ego mają następujące objawy:
   • niski wzrost i waga przy urodzeniu w terminie;
   • pterygoidowe formacje skórne na krótkiej szyi;
   • silny obrzęk stóp i nóg;
2. W wieku trzech lat charakterystyczne są następujące objawy choroby:
   • nadmierna aktywność fizyczna;
   • słaby apetyt;
   • opóźniony rozwój psychomotoryczny;
   • spowolnienie wzrostu;
   • upośledzenie umysłowe (w 30% przypadków);
   • deformacja uszu, stawów łokciowych, skrócenie kości śródręcza;
3. W okresie dojrzewania dołącza się szereg znaków:
   • wzrost poniżej średniej (130–145 cm);
   • szeroka klatka piersiowa;
   • częste złamania z powodu rozrzedzenia substancji kostnej;
   • skrzywienie kręgosłupa (skolioza);
   • wiele plam starczych na skórze (znamiona);
   • nadmierne owłosienie;
   • słabo rozwinięta tkanka piersi;
   • brak miesiączki (brak miesiączki);
4. U dorosłych kobiet obserwuje się niepłodność (niemożność zajścia w ciążę).

Wygląd pacjentów z zespołem Turnera-Shereshevsky'ego w różnych grupach wiekowych - zdjęcie

Pterygoid fałdy na szyi, obrzęk dłoni i stóp u noworodka; wygląd pacjenta w wieku 5–6 lat
Charakterystyczne rysy twarzy i fałdy skrzydłowe na szyi u dziecka z zespołem Turnera-Shereshevsky'ego w wieku 4-5 lat
Charakterystyczne objawy choroby: skrócenie ręki i niski wzrost u pacjentki w okresie pokwitania
Charakterystyczne cechy twarzy i fałdów skrzydłowych na szyi u pacjentki w wieku dojrzałym

Nasilenie objawów klinicznych zależy od wariantu genetycznego choroby. Przy postaci mozaiki z niewielką liczbą wadliwych komórek wygląd noworodka się nie zmienia, choroba objawia się w okresie dojrzewania.

Przyczyny niepłodności u kobiet z zespołem Turnera-Shereshevsky'ego - wideo

Diagnoza choroby

Aby ustalić prawidłową diagnozę, konieczne są następujące środki:

• badanie przez lekarza w celu zidentyfikowania zewnętrznych objawów choroby;
• badanie krwi na poziom hormonów płciowych;
• badanie zestawu chromosomów w komórkach pobranych z wewnętrznej powierzchni policzka;
• wykonuje się badanie ultrasonograficzne narządów miednicy w celu określenia wielkości macicy i jajników, które zwykle są znacznie zmniejszone;
• badanie ultrasonograficzne serca w celu wykrycia wad rozwojowych;
• badanie radiologiczne rąk, kręgosłupa, stawów łokciowych w celu określenia ich deformacji i gęstości kości;
• badanie ultrasonograficzne nerek w celu wykrycia anomalii rozwojowych;

Diagnozę różnicową przeprowadza się z następującymi chorobami:

Metody leczenia

terapia hormonalna

Głównymi celami leczenia zespołu Turnera-Shereshevsky'ego są osiągnięcie akceptowalnego wzrostu i odpowiedniego przebiegu dojrzewania. Pierwszy rozwiązuje się za pomocą wyznaczenia hormonu wzrostu - Somatotropiny aż do ostatecznego zamknięcia stref chrzęstnych kości długich kończyn górnych i dolnych. Od 12 roku życia, aby rozpocząć dojrzewanie w organizmie, przepisywane są gruczoły sutkowe i macica, tworzenie się cyklu miesiączkowego, żeńskie hormony płciowe - estrogeny, a następnie progesteron. Leki przyjmuje kobieta z zespołem Turnera-Shereshevsky'ego średnio do 50 lat.

Chirurgia

Leczenie chirurgiczne przeprowadza się w następujących przypadkach:

• współistniejąca wrodzona choroba serca;
• potrzeba korygowania deformacji kręgosłupa;
• korekcja fałdów skrzydłowych na szyi w celach kosmetycznych metodami chirurgii plastycznej;

Leczenie nielekowe

Nielekowe leczenie zespołu Turnera-Shereshevsky'ego obejmuje następujące czynności:

• racjonalny tryb pracy i odpoczynku;
• dieta o obniżonej zawartości węglowodanów, wzbogacona o warzywa, owoce i witaminy;
• masoterapia;
• fizjoterapia;
• elektroforeza i magnetoterapia;
• Leczenie uzdrowiskowe;

Środki ludowe nie dowiodły swojej skuteczności w walce z tą chorobą.

Prognozy życiowe i konsekwencje choroby

Dzięki terminowej diagnozie i odpowiedniemu leczeniu rokowanie jest korzystne. Pacjentom udaje się osiągnąć akceptowalny wzrost i wielkość narządów płciowych. Oczekiwana długość życia przy braku poważnych anomalii anatomicznych innych narządów nie różni się od długości życia osób zdrowych. Kobieta z zespołem Turnera-Shereshevsky'ego o normalnej wielkości macicy może zajść w ciążę i urodzić dziecko przy użyciu nowoczesnych metod rozrodu - zapłodnienia in vitro komórki jajowej pobranej od dawcy (IVF).

Zapobieganie

Jedyną skuteczną metodą profilaktyki jest prenatalna diagnostyka genetyczna z określeniem zestawu chromosomów uzyskanego z płynu owodniowego. Następnie przeprowadzana jest konsultacja z genetykiem.

Zespół Turnera-Shereshevsky'ego to poważna choroba genetyczna, która atakuje całe ciało. Dzięki szybkiej diagnozie pacjenci z tą diagnozą mogą z powodzeniem założyć rodzinę i urodzić zdrowe dziecko za pomocą nowoczesnych technologii reprodukcyjnych.

Zespół Shereshevsky'ego-Turnera- choroba genomowa, której towarzyszą charakterystyczne anomalie rozwoju fizycznego, niski wzrost i infantylizm płciowy. Monosomia na chromosomie X (XO).

Encyklopedyczny YouTube

• 1 / 5

  Choroba ta została po raz pierwszy opisana jako dziedziczna przez pana N. A. Shereshevsky'ego, który uważał, że jest ona spowodowana niedorozwojem gruczołów płciowych i przedniego płata przysadki mózgowej i jest połączona z wrodzonymi wadami rozwoju wewnętrznego. W Turnerze wyróżnił triadę objawów charakterystycznych dla tego zespołu objawów: infantylizm płciowy, pterygoidalne fałdy skórne na bocznych powierzchniach szyi oraz deformacje stawów łokciowych. W Rosji zespół ten jest zwykle nazywany zespołem Shereshevsky'ego-Turnera. Etiologia choroby (monosomia na chromosomie X) została ujawniona przez C. Forda w 1959 roku.

  Podstawowe informacje

  Nie zidentyfikowano wyraźnego związku między występowaniem zespołu Turnera z wiekiem a chorobami rodziców. Jednak ciąże są zwykle powikłane zatruciem, grożącym poronieniem, a poród jest często przedwczesny i patologiczny. Cechy ciąż i porodów kończących się narodzinami dziecka z zespołem Turnera są konsekwencją patologii chromosomalnej płodu. Naruszenie tworzenia się gruczołów płciowych w zespole Turnera jest spowodowane brakiem lub wadami strukturalnymi jednego chromosomu płci (chromosom X).

  W zarodku pierwotne komórki rozrodcze są odkładane w prawie normalnych ilościach, ale w drugiej połowie ciąży ulegają szybkiej inwolucji (odwrotnemu rozwojowi), a do czasu narodzin dziecka liczba pęcherzyków w jajniku gwałtownie wzrasta zmniejszone w porównaniu z normą lub są całkowicie nieobecne. Prowadzi to do poważnego niedoboru żeńskich hormonów płciowych, niedorozwoju płciowego, u większości pacjentek – do pierwotnego braku miesiączki (brak miesiączki) i niepłodności. Powstałe nieprawidłowości chromosomalne są przyczyną wad rozwojowych. Możliwe jest również, że współistniejące mutacje autosomalne odgrywają rolę w powstawaniu wad rozwojowych, ponieważ istnieją stany podobne do zespołu Turnera, ale bez widocznej patologii chromosomalnej i niedorozwoju płciowego.

  W zespole Turnera gonady są zwykle niezróżnicowanymi pasmami tkanki łącznej, które nie zawierają elementów gonad. Mniej powszechne są podstawy jajników i elementów jąder, a także podstawy nasieniowodów. Inne dane patologiczne odpowiadają cechom objawów klinicznych. Najważniejsze zmiany w układzie kostno-stawowym to skrócenie kości śródręcza i śródstopia, aplazja (brak) paliczków palców, deformacja stawu nadgarstkowego, osteoporoza kręgów. Radiograficznie, w zespole Turnera, tureckie siodło i kości sklepienia czaszki zwykle nie ulegają zmianie. Występują wady rozwojowe serca i dużych naczyń (koarktacja aorty, niezamknięcie przewodu tętniczego, niezamknięcie przegrody międzykomorowej, zwężenie ujścia aorty), wady rozwojowe nerek. Pojawiają się recesywne geny ślepoty barw i innych chorób.

  Zespół Shereshevsky'ego-Turnera jest znacznie mniej powszechny niż trisomia X, zespół Klinefeltera (XXY, XXXY) i XYY, co wskazuje na obecność silnej selekcji przeciwko gametom, które nie zawierają chromosomów płci, lub przeciwko zygotom XO. Założenie to potwierdza dość często obserwowana monosomia X wśród płodów poronionych spontanicznie. W związku z tym zakłada się, że ocalałe zygoty XO nie są wynikiem mejotycznej, ale mitotycznej niedysjunkcji lub utraty chromosomu X we wczesnych stadiach rozwoju. Nie znaleziono monosomii YO u ludzi. Częstotliwość populacji wynosi 1:1500.

  Obraz kliniczny i diagnoza

  Opóźnienie pacjentów z zespołem Turnera w rozwoju fizycznym jest zauważalne od urodzenia. Około 15% pacjentów opóźnienia występuje w okresie dojrzewania. Noworodki urodzone o czasie charakteryzują się niewielką długością (42-48 cm) i masą ciała (2500-2800 g lub mniej). Charakterystycznymi objawami zespołu Turnera przy urodzeniu są nadmiar skóry na szyi i inne wady rozwojowe, zwłaszcza układu mięśniowo-szkieletowego i sercowo-naczyniowego, „twarz sfinksa”, limfostaza (zastój limfatyczny, klinicznie objawiający się dużym obrzękiem). Noworodek charakteryzuje się ogólnym niepokojem, naruszeniem odruchu ssania, niedomykalnością z fontanną i wymiotami. W młodym wieku niektórzy pacjenci zauważają opóźnienie w rozwoju umysłowym i mowy, co wskazuje na patologię rozwoju układu nerwowego. Najbardziej charakterystycznym znakiem jest niski wzrost. Wzrost pacjentów nie przekracza 135-145 cm, masa ciała jest często nadmierna.

  W zespole Turnera objawy patologiczne rozkładają się według częstotliwości w następujący sposób: niski wzrost (98%), ogólna dysplastyczność (nieprawidłowa budowa ciała) (92%), klatka piersiowa beczkowata (75%), skrócenie szyi (63%), niskie wzrost włosów na szyi (57%), wysokie „gotyckie” podniebienie (56%), skrzydłowe fałdy skóry na szyi (46%), deformacja małżowin usznych (46%), skrócenie kości śródręcza i śródstopia oraz aplazja paliczków (46%), deformacja stawów łokciowych (36%), wiele znamion barwnikowych (35%), limfostaza (24%), wady serca i dużych naczyń (22%), wysokie ciśnienie krwi (17 %).

  Niedorozwój seksualny w zespole Turnera wyróżnia się pewną osobliwością. Częstymi objawami są: geroderma (patologiczny zanik skóry, przypominający starość) i wygląd moszny warg sromowych większych, wysokie krocze, niedorozwój warg sromowych mniejszych, błony dziewiczej i łechtaczki, lejkowate wejście do pochwy. Gruczoły sutkowe u większości pacjentów nie są rozwinięte, sutki są niskie. Wtórny wzrost włosów pojawia się samoistnie i jest rzadki. Macica jest słabo rozwinięta. Gruczoły płciowe nie są rozwinięte i są zwykle reprezentowane przez tkankę łączną. W przypadku zespołu Turnera występuje tendencja do podwyższania ciśnienia krwi u młodych ludzi oraz do otyłości z niedożywieniem tkanek. przeprowadzane z karłowatością (karłowatością), aby wykluczyć, która zawartość hormonów przysadki we krwi jest określana, zwłaszcza gonadotropin.

  Leczenie

  Pierwszym etapem terapii jest stymulacja wzrostu organizmu za pomocą sterydów anabolicznych i innych leków anabolicznych. Leczenie należy prowadzić przy użyciu minimalnych skutecznych dawek sterydów anabolicznych z przerwami i regularną kontrolą ginekologiczną. Głównym rodzajem terapii dla pacjentów jest estrogenizacja (przepisywanie żeńskich hormonów płciowych), którą należy przeprowadzać w wieku 14-16 lat. Zabieg prowadzi do feminizacji sylwetki, rozwoju kobiecych drugorzędowych cech płciowych, poprawia trofizm (odżywianie) dróg rodnych, zmniejsza wzmożoną aktywność układu podwzgórzowo-przysadkowego. Leczenie powinno być prowadzone przez cały wiek rozrodczy pacjentek.

  Jeśli za pomocą terapii hormonalnej możliwe jest wyhodowanie macicy do normalnego rozmiaru, wówczas ciąża u takich pacjentów jest możliwa za pomocą zapłodnienia in vitro z komórką jajową dawcy. Przypadki, w których zachowały się ich jaja, są rzadkie.

  Ostatnio przeprowadzono terapię w celu zwiększenia tempa końcowego wzrostu.