Szeroki mostek nosowy u noworodka. Rodzaje wad wrodzonych i deformacji nosa – leczenie wad nosa u noworodków i opieka nad dzieckiem

Pierwsze dziewięć miesięcy swojego rozwoju dziecko spędza w absolutnej ciemności łona matki. Po urodzeniu światło wypełnia przestrzeń wokół niego, a przez kilka następnych miesięcy dziecko stara się zrozumieć wszystko, co widzi.

Przede wszystkim musi nauczyć się koordynować ruch oczu. To prawda, że ​​zaraz po urodzeniu dzieciom się nie udaje. Większość noworodków wykonuje zadanie w ciągu sześciu tygodni. Nawet jeśli jedno oko nadal będzie nieposłuszne, rodzice mogą nie martwić się tym nawet przez trzy miesiące.

Czasami rodzice biją na alarm, podejrzewając zeza u dziecka. Jest to szczególnie widoczne, gdy patrząc na wprost, oczy dziecka zbiegają się w nasadę nosa. Rodzice mogą mieć rację, ale być może wynika to z faktu, że dziecko też ma szeroki grzbiet nosa. Fałdy skóry pochodzące z górna powieka w kierunku grzbietu nosa nazywane są epicanthus, a jeśli są zbyt szerokie, mogą wyglądać jak zez. Jeśli jednak te fałdy są skierowane do wewnątrz w kierunku nosa, znika iluzja zeza i staje się jasne, że oczy poruszają się synchronicznie w tym samym kierunku.

W prawdziwym zezie jedno oko porusza się samo i zwraca na siebie uwagę, gdy dziecko patrzy ostro w bok. Zez jest zwykle dziedziczony. Dlatego jeśli któryś z krewnych ma zeza, dziecko powinno znajdować się pod specjalnym nadzorem. Zez jest zwykle spowodowany osłabieniem jednego z sześciu mięśni oka, które poruszają gałką oczną. Chociaż krótkowzroczność lub dalekowzroczność mogą również wywoływać to odchylenie. Możesz określić zeza, obserwując odbicie w oczach jasnego odległego obiektu, takiego jak okno. W przypadku zeza obiekt ten zostanie odbity tylko w jednym oku.

Oprócz tego, że zez nie zdobi twarzy, wpływa na widzenie dziecka. Praca mózgu koncentruje się głównie na zdrowym oku, a skośne oko niejako pozostaje bez uwagi. Jeśli to oko nie jest leczone, dziecko może rozwinąć niedowidzenie lub ślepotę w jednym oku. Dlatego niezwykle ważne jest, aby po odkryciu zeza natychmiast rozpocząć jego badanie i leczenie.

Opisany powyżej typ zeza jest najczęstszy. I pojawia się i znika. Czasami oba oczy poruszają się i patrzą synchronicznie i równolegle, ale czasami jedno oko zaczyna się odchylać. O wiele mniej powszechny jest zez stały, w którym oko skośne stale porusza się samoistnie, oddzielone od oka zdrowego. W tym stanie konieczne są najpoważniejsze środki, ponieważ utrwalony zez często wskazuje na chorobę oka środkowego lub centralnego system nerwowy.

Co możesz zrobić?

Przede wszystkim, jeśli zauważysz u dziecka zez, zwróć uwagę na szerokość grzbietu nosa. To może nie być prawdziwy zez. W każdym razie, zanim dziecko zacznie chodzić do szkoły, należy co roku sprawdzać jego oczy przez lekarza. Jeśli lekarz potwierdzi zeza, dziecko powinno zostać skierowane do specjalisty.

Co może zrobić lekarz?

Najczęstszą przyczyną zeza jest osłabienie jednego z mięśni poruszających gałką oczną. Może być zmuszony słabe oko pracować z bandażem zdrowe oko. Podobnie jak wszystkie inne mięśnie, w wyniku takiego treningu wzmacnia się słaby mięsień, a w ciągu kilku tygodni lub miesięcy słabe oko zaczyna normalnie się poruszać.

W najcięższych przypadkach można wykonać operację zmiany długości. słaby mięsień aby skośne oko nie pozostawało w tyle za zdrowym i działało normalnie. Operację korekcji zeza wykonuje się zwykle w wieku sześciu lub siedmiu lat, aby zapobiec ewentualnej ślepocie chorego oka. W przypadku krótkowzroczności lub dalekowzroczności okulary pomagają skorygować ten brak widzenia, który czasami prowadzi do zeza.

Jeśli jeszcze tego nie wiesz, pamiętaj o następujących kwestiach:

• Przed trzecim miesiącem wszystkie dzieci mają zeza.
• Leczenie prawdziwego zeza przeprowadza wyłącznie okulista.
• Operację korekcji zeza należy wykonać przed szóstym lub siódmym rokiem życia, aby zapobiec ślepocie chorego oka.

W kontakcie z

Koledzy z klasy

Nie wszyscy rodzice o tym wiedzą zez w piersiach jest częste norma fizjologiczna. Aby zrozumieć, kiedy powinieneś natychmiast udać się do lekarza z takim problemem, a w takim przypadku nie powinieneś się martwić, musisz zrozumieć, dlaczego tak się dzieje.

Jaka jest norma?

U osoby dorosłej osie oczu zwykle całkowicie się pokrywają. Odchylenie od tego nazywa się zezem lub zezem. Istnieje inna nazwa kliniczna - heterotropia. Istnieją dwa główne rodzaje zeza:

1. zbieżny. W tym przypadku jedno lub dwoje oczu jest skośne do grzbietu nosa. U niemowląt ten typ obserwuje się (w 90% przypadków).
2. Rozbieżny. Jedno lub oboje oczu przesuwają się na skroń.

W związku z tym, że noworodek często ma słabość mięśnie okoruchowe z tego powodu rozwija się heterotropia.

Nie zawsze jest w stanie kontrolować ruch po urodzeniu gałki oczne. Ważne jest, aby rodzice wiedzieli, kiedy to zjawisko mija, ponieważ takiego procesu nie można rozpocząć.

Rozbieżność oczu utrzymuje się tylko u 9% siedmioletnich dzieci z ogólnej liczby dzieci z zezem. Z biegiem czasu mięśnie oczu stają się silniejsze i nic nie przypomina, że ​​dziecko miało zeza.

Cechy strukturalne kości czaszki i szeroki grzbiet nosa również prowadzą do tego, że dziecko ma pewne odchylenia. Znika za kilka miesięcy.

Przyczyny patologicznego zeza

Ale jest wiele przypadków, w których normalizacja nie występuje. Przyczynami tej patologii mogą być:

• powikłania porodowe;
• brak tlenu podczas rozwoju płodu;
• infekcja i zatrucie płodu;
• przeniesiona odra, szkarlatyna lub grypa;
• nieprawidłowości neurologiczne;
• dziedziczna predyspozycja;
• niewłaściwe umieszczenie zabawek nad łóżkiem.

Stres psycho-emocjonalny (krzyki, jasne światło itp.) może prowadzić do przejściowego pojawienia się zeza u noworodka.

Jeśli strobizm obserwuje się dłużej niż sześć miesięcy, prowadzi to do pogorszenia ostrości wzroku i rozwoju niedowidzenia.

Kiedy iść do lekarza?

Pomimo tego, że zez może zniknąć w miesiąc po urodzeniu lub po trzech, jest to normalne w sześciomiesięczne dziecko takie zjawisko nie powinno być obserwowane.

To w tym wieku odnosi się do zeza stan patologiczny i jest powodem do wizyty u lekarza.

Wyróżnić następujące typy choroby:

• w zależności od czasu pojawienia się - wrodzone lub nabyte;
• stałe i tymczasowe;
• jednostronne lub przerywane;
• zbieżne, rozbieżne i pionowe.

Oddzielnie konieczne jest podkreślenie typu paralitycznego, w którym oko nie porusza się w określonym kierunku w wyniku uszkodzenia mięśnia lub nerwu.

Jak zapobiegać chorobom?

Aby strobizm nie powodował utraty wzroku, istnieje zapobieganie zezowi u niemowląt.

Jeśli dziecko w wieku jednego miesiąca ma zeza, należy wykonać następujące czynności:

1. Zawieś jasne zabawki nad środkiem łóżeczka w odległości, z której dziecko nie może dosięgnąć ich długopisem.
2. Zabawki powinny być tylko duże.
3. Wykonuj ćwiczenia wzmacniające mięśnie oczu. W tym celu należy wziąć dużą i jasną grzechotkę i poprowadzić ją z boku na bok, aby dziecko podążało za nią oczami.
4. W wieku dwóch miesięcy poddaj się zaplanowanemu badaniu przez specjalistę i postępuj zgodnie ze wszystkimi jego zaleceniami.

Leczenie

Na ten moment Istnieje 25 rodzajów zeza. Z tego powodu tylko specjalista powinien zajmować się jego leczeniem. W każdym przypadku stosuje się tylko indywidualne podejście.

Nie powinieneś zaczynać takiej choroby, ponieważ stopniowo wzrok może gwałtownie spaść.

Po zdiagnozowaniu leczenie wygląda następująco:

1. Do czasu całkowitego wyeliminowania wszystkich objawów dziecko wybierane jest do okularów korekcyjnych lub miękkich soczewek.
2. Aby poprawić funkcjonowanie chorego oka stosuje się metodę okluzji. Polega na przymknięciu na chwilę zdrowego oka, zmuszenie chorego do pracy.
3. W celu przywrócenia widzenia obuocznego stosuje się różne techniki.
4. Jeśli dziecko ma cztery lata, to kompleksowe leczenie używane ortopedyczne i akupunkturowe.

Po wykryciu forma paralityczna strobizm koniecznie musi skonsultować się z neurologiem dziecięcym!

Jeśli to nie zadziała, lekarz może zalecić operację. Odbywa się pod ogólne znieczulenie. Następnie dziecko przechodzi rehabilitację i wzmacnia mięśnie oczu z określonymi ćwiczeniami.

Obecność zeza u noworodka nie jest powodem do paniki, przez pierwsze miesiące życia nie może skupić wzroku.

Ale w większości przypadków po 4-6 miesiącach zjawisko to znika bez śladu. Właściwa profilaktyka pomagają uniknąć przejścia fizjologicznego zeza w patologię.

przejazdem kanał rodny, całe ciało dziecka jest bardzo mocno skompresowane, w wyniku czego głowa noworodka może mieć asymetrię, a twarz może być opuchnięta.

Głowa noworodka

Głowa noworodka jest stosunkowo duża, zaraz po urodzeniu prawie każde dziecko zauważa deformację głowy, rzadziej - asymetria jest oczywista. Z reguły wszelkie takie zmiany są tymczasowe i nie powinny przestraszyć młodych rodziców.

Główną przyczyną deformacji, jak już wspomniano, jest proces przechodzenia małego człowieka przez kanał rodny. Faktem jest, że kości czaszki dziecka podczas przejścia tej trudnej podróży są zmuszone nieznacznie poruszać się względem siebie. Z tego powodu eksperci zidentyfikowali pewien wzór: im większa głowa dziecka, tym większej deformacji będzie podlegać. Z reguły duża głowa jest charakterystyczna dla dużego płodu.

Dzieci urodzone z pomocą nie mają zauważalnej deformacji głowy.

Jeśli dokładnie i dokładnie wyczujesz główkę noworodka, możesz łatwo znaleźć tak zwane ciemiączki. Są miękkim obszarem skóry między kośćmi czaszki, przy lekkim nacisku na takie obszary palcem można wyczuć pewną pulsację. Największy ciemiączko znajduje się tuż nad czubkiem głowy, drugi jest nieco niższy od dużego. Gdy dziecko rośnie, jego ciemiączka zaciskają się; z reguły z roku na rok całkowicie znikają.

Twarz noworodka

W pierwszych godzinach po porodzie twarz noworodka nadal zachowuje ślady silnego ucisku: nos jest spłaszczony, powieki lekko opuchnięte, skóra opuchnięta z czerwonawym odcieniem. W fałdach na twarzy (w okolicy nosa), za uszami znajdują się niewielkie nagromadzenia specjalnego sekretu w postaci biało-żółtawych kropek, dzięki temu sekretowi smarowania dziecku było łatwiej przejść przez kanał rodny. Nie warto samemu usuwać takich nagromadzeń, z czasem same mijają.

Osobno warto porozmawiać o nosie noworodka. Zaraz po urodzeniu ten narząd węchowy będzie lekko spłaszczony i, jak mogłoby się wydawać, bardzo duży. Ten stan ponownie tłumaczy się podróżą, przez którą musiało przejść dziecko. Po kilku dniach nos dziecka stanie się schludny.

W pierwszych minutach po urodzeniu wszyscy Jama nosowa Noworodek wypełniony jest płynem owodniowym, który lekarze samodzielnie usuwają za pomocą specjalnego odsysania. Chrząstka nosa dziecka jest bardzo miękka. Kanały nosowe są stosunkowo wąskie duża liczba naczynia krwionośne Dlatego też, jeśli naczynia rozszerzają się (tj. pęcznieje błona śluzowa), oddychanie dziecka staje się znacznie trudniejsze. Jeśli oddychanie jest utrudnione, dziecko często przerywa karmienie, aby wdychać powietrze przez usta. nieunikniony.

Eksperci twierdzą, że noworodek jest w stanie rozróżnić zapachy niemal natychmiast po urodzeniu. Mogą nawet pochwalić się dobrym węchem. W związku z tym młoda matka powinna pamiętać: lepiej zostawić eksperymenty z wodami toaletowymi / dezodorantami na później, jeśli chce karmić dziecko piersią przez długi czas.

Jeśli dziecko jest duże, najprawdopodobniej pewne deformacje twarzy będą widoczne wizualnie: podczas porodu przesunęły się nie tylko kości czaszki, ale także kości twarzy dziecka. Taka twarz nie będzie wydawała się ładna młodej matce, ale zanim zostanie wypisana, skóra dziecka będzie miała czas na wygładzenie i pojawi się przed tatą (i innymi krewnymi) w swojej chwale.

Uwaga!
Wykorzystanie materiałów witryny www.witryna" jest możliwe tylko za pisemną zgodą Administracji Witryny. W przeciwnym razie każdy przedruk materiałów witryny (nawet z linkiem do oryginału) jest naruszeniem prawo federalne RF „O prawie autorskim i prawach pokrewnych” i pociąga za sobą test zgodnie z Kodeksem Cywilnym i Karnym Federacja Rosyjska.

* Klikając przycisk „Prześlij”, zgadzam się z .

	ODPOWIEDZI NA PYTANIA

Wrodzona patologia pod postacią wrodzonych wad rozwojowych może wystąpić w okresy krytyczne Rozwój prenatalny pod wpływem czynników otoczenie zewnętrzne(fizyczne, chemiczne, biologiczne itp.). W tym przypadku nie ma uszkodzeń ani zmian w genomie.

Czynniki ryzyka urodzenia dzieci z wadami rozwojowymi różne genezy mogą to być: wiek ciężarnej powyżej 36 lat, wcześniejsze porody dzieci z wadami rozwojowymi, poronienia samoistne, małżeństwo spokrewnione, somatyczne i choroby ginekologiczne matka, powikłany przebieg ciąży (zagrożenie aborcją, wcześniactwo, poród, prezentacja zamka, małe i wielowodzie).

Odchylenia w rozwoju narządu lub układu narządów mogą być poważne z ciężkimi niewydolność funkcjonalna Lub tylko wada kosmetyczna. W okresie noworodkowym stwierdza się wady wrodzone. Małe odchylenia w strukturze, która w większości przypadków nie wpływa normalna funkcja narządu nazywane są anomaliami rozwojowymi lub znamionami disembriogenezy.

Stygmaty przyciągają uwagę w przypadkach, gdy u jednego dziecka jest ich więcej niż 7, w tym przypadku można stwierdzić konstytucję dysplastyczną. Są trudności w ocena kliniczna konstytucja dysplastyczna, ponieważ jednym lub więcej znamion może być:

1. wariant normy;
2. objaw choroby;
3. niezależny zespół.

Lista głównych stygmatów dysplastycznych.

Szyja i tułów: krótka szyja, jej brak, fałdy skrzydłowe; krótki tułów, krótkie obojczyki, lejkowaty klatka piersiowa, „kurczaka” klatka piersiowa, krótki mostek, liczne brodawki sutkowe lub szeroko rozstawione, rozmieszczone asymetrycznie.

Skóra i włosy: nadmierne owłosienie ( przerost włosy), plamy z kawy, znamiona, przebarwienia skóry, niski lub wysoki wzrost włosów, ogniskowa depigmentacja.

Głowa i twarz: czaszka małogłowa (mały rozmiar czaszki), czaszka wieżowa, czaszka spadzista, płaska potylica, niskie czoło, wąskie czoło, płaski profil twarzy, zapadnięty grzbiet nosa, poprzeczna bruzda czołowa, niskie powieki, wydatne łuki brwiowe, szeroki mostek nosowy, zakrzywiony przegroda nosowa lub ściany nosa, rozszczepu podbródka, małej szczęki lub żuchwy.

Oczy: microftalmos, macroftalmos, skośne nacięcie oczu, epicanthus (pionowe fałd skóry w wewnętrznym kącie oka).

Usta, język i zęby: zmarszczone wargi, zagłębione zęby, wady zgryzu, zęby piłokształtne, wzrost wewnętrzny, podniebienie wąskie lub krótkie lub gotyckie, sklepione, zęby rzadkie lub przebarwione; rozwidlony czubek języka, krótkie wędzidełko, zagięty język, duży lub mały język.

Uszy: Osadzone wysoko, nisko lub asymetrycznie, małe lub duże uszy, dodatkowa, płaska, mięsista małżowiny uszne, „zwierzęce” uszy, przyczepione płaty, brak płatków, dodatkowy tragus.

Kręgosłup: dodatkowe żebra, skolioza, zespolenie kręgów.

Ręka: arachnodaktylia (cienkie i długie palce), klinodaktylia (skrzywienie palców), krótkie szerokie dłonie, zakrzywione końcowe paliczki palców, brachydaktylia (skrócenie palców), poprzeczna bruzda dłoniowa, płaskostopie.

Brzuch i genitalia: asymetryczny brzuch, nieprawidłowe położenie pępka, niedorozwój warg sromowych i moszny.

Przy wielu wadach rozwojowych trudno określić rolę dziedziczności i środowiska w ich powstawaniu, czyli jest to cecha dziedziczna lub związana z wpływem niekorzystnych czynników na płód w czasie ciąży.

Według WHO 10% noworodków ma anomalie chromosomalne, czyli związane z mutacją chromosomową lub genową, a w 5% patologia dziedziczna tj. odziedziczone.

Wady, które mogą wystąpić zarówno podczas mutacji, jak i być dziedziczone lub wynikać z niekorzystnego wpływu czynnika uszkadzającego na płód, to: wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego, stopa końsko-szpotawa, stopa końska, brak zespolenia podniebienia twardego oraz Górna warga, bezmózgowie (całkowite lub prawie całkowita nieobecność mózg), wady wrodzone serce, zwężenie odźwiernika, rozszczep kręgosłupa (rozszczep kręgosłupa) itp.

Narodziny dziecka z wrodzonymi wadami rozwojowymi to trudne wydarzenie dla rodziny. Szok, poczucie winy, brak zrozumienia, co dalej, to minimum negatywnych doświadczeń rodziców takiego dziecka. Głównym zadaniem mamy i taty jest uzyskanie maksymalnej informacji o chorobie dziecka i dostarczenie mu najlepsza opieka i leczenie.

Co powinna wiedzieć przyszła matka o wrodzonych wadach rozwojowych, aby uniknąć niepożądanego wyniku?

Wady rozwojowe płodu mogą być:

• genetyczne (chromosomalne), ze względu na dziedziczność. Nie możemy wpływać na ich rozwój (zapobiegać);
• powstają u płodu podczas rozwoju płodowego (wrodzone), bardziej zależne od nas i naszego zachowania, ponieważ możemy ograniczyć lub wyeliminować szkodliwe czynniki zewnętrzne.

Chromosomalne wady genetyczne płodu

Informacja genetyczna zawarta jest w jądrze każdej komórki ludzkiej w postaci 23 par chromosomów. Jeśli w takiej parze chromosomów powstaje dodatkowy chromosom, nazywa się to trisomią.

Najczęstszy chromosom wady genetyczne z którymi spotykają się lekarze:

• Zespół Downa;
• zespół Pataua;
• Zespół Turnera;
• Zespół Edwardsa.

Inne wady chromosomalne są mniej powszechne. We wszystkich przypadkach zaburzenia chromosomalne można zaobserwować psychiczne i fizyczne upośledzenie zdrowia dziecka.

Zapobiec jednemu lub drugiemu anomalia genetyczna niemożliwe, ale możliwe jest wykrycie defektów chromosomowych poprzez diagnostykę prenatalną jeszcze przed urodzeniem dziecka. Aby to zrobić, kobieta konsultuje się z genetykiem, który może obliczyć wszystkie zagrożenia i zalecić badania prenatalne, aby zapobiec niepożądanym konsekwencjom.

Kobieta w ciąży ma konsultację z genetykiem w przypadkach, gdy:

• ona lub jej partner miał już dziecko z niektórymi chorobami dziedzicznymi;
• jeden z rodziców ma trochę wrodzona patologia, które mogą być dziedziczone;
• przyszli rodzice są blisko spokrewnieni;
• zidentyfikowany wysokie ryzyko patologia chromosomalna płodu w wyniku badań prenatalnych (wynik analiza hormonalna krew + USG);
• wiek przyszłej matki wynosi ponad 35 lat;
• obecność mutacji genu CFTR u przyszłych rodziców;
• kobieta przeoczyła poronienia, samoistne poronienia lub martwo urodzone dzieci nieznanego pochodzenia w anamnezie (historii).

W razie potrzeby genetyk oferuje przyszła mama przekazać dodatkowe badania. Metody badania dziecka przed urodzeniem, w tym nieinwazyjne i inwazyjne.

Technologie nieinwazyjne nie mogą zranić dziecka, ponieważ nie powodują wtargnięcia do macicy. Metody te są uważane za bezpieczne i są oferowane wszystkim kobietom w ciąży przez położnika-ginekologa. Nieinwazyjne technologie obejmują ultradźwięki i pobieranie próbek krew żylna przyszła matka.

Najdokładniejsze są metody inwazyjne (biopsja kosmówki, amniopunkcja i kordocenteza), ale metody te mogą być niebezpieczne dla nienarodzonego dziecka, ponieważ polegają na wtargnięciu do jamy macicy w celu pobrania specjalnego materiału do badań. Metody inwazyjne oferowane przyszłej matce tylko w specjalne okazje i tylko genetyk.

Większość kobiet woli uczęszczać do genetyki i poddawać się badania genetyczne w przypadku jakichkolwiek poważnych problemów. Ale każda kobieta ma swobodę wyboru. Wszystko zależy od Ciebie konkretna sytuacja, takie decyzje są zawsze bardzo indywidualne i nikt oprócz Ciebie nie zna właściwej odpowiedzi.

Zanim przejdziesz takie badania, skonsultuj się z bliskimi, położnikiem-ginekologiem, psychologiem.

Zespół Shereshevsky'ego-Turnera (XO). Występuje u dziewcząt 2:10 000. Krótka szyja, fałdy skrzydłowe na szyi, obrzęk kończyn dystalnych, wrodzone wady serca. W przyszłości manifestuje się infantylizm seksualny, niski wzrost, pierwotny brak miesiączki.

Zespół Downa (trisomia 21 chromosomów). Występuje u chłopców 1:1000. Szeroki płaski mostek na nos, płaski kark, niski wzrost włosów, wystające wielki język, fałd poprzeczny na dłoni, wady serca.

Zespół Klinefeltera (zespół XXY): wysocy pacjenci z nieproporcjonalnie długimi kończynami, hipogonadyzmem, słabo rozwiniętymi drugorzędowymi cechami płciowymi, można zaobserwować wzrost włosów typ żeński. Zredukowany popęd płciowy, impotencja, niepłodność. Istnieje tendencja do alkoholizmu, homoseksualizmu i zachowań antyspołecznych.

dziedziczne zaburzenia metaboliczne

Do funkcji zaburzenia dziedziczne metabolizm obejmuje stopniowy początek choroby, obecność okresu utajonego, nasilenie objawów choroby w czasie, są wykrywane częściej w procesie wzrostu i rozwoju dziecka, chociaż niektóre mogą pojawić się od pierwszych dni życia.

W rozwoju niektórych postaci dziedzicznych chorób metabolicznych istnieje wyraźny związek z naturą żywienia. Przewlekłe zaburzenia odżywiania, które rozpoczęły się w okresie noworodkowym, a także w okresie przejściowym sztuczne karmienie lub wprowadzenie żywności uzupełniającej, może maskować niedobór niektórych układów enzymatycznych w jelicie cienkim.

Najczęściej u noworodków zaburzony jest metabolizm węglowodanów. Najczęściej jest to niedobór laktozy, sacharozy itp. Do tej grupy należą: nietolerancja galaktozy, akumulacja glikogenu, nietolerancja glukozy itp. Objawy ogólne: niestrawność, drgawki, żółtaczka, powiększenie wątroby, zmiany w sercu, niedociśnienie mięśniowe.

Skuteczne leczenie rozpoczęło się nie później niż w wieku dwóch miesięcy. Mleko jest wyłączone z diety, przeniesione do mieszanek przygotowanych w dniu mleko sojowe. Wcześniej wprowadzane są pokarmy uzupełniające: owsianka na bulionie mięsnym lub warzywnym, warzywa, oleje roślinne, jajka. Zaleca się ścisłe przestrzeganie diety do 3 lat.

Zaburzenia metabolizmu aminokwasów. Z tej grupy chorób najczęstsza jest fenyloketonuria (PKU). Przejawia się to zmianą ośrodkowego układu nerwowego, zjawiskami dyspeptycznymi, zespół konwulsyjny. PKU charakteryzuje się połączeniem postępującego opóźnienia psychoruchowego z uporczywymi zmianami wypryskowymi skóry, „mysim” zapachem moczu oraz zmniejszoną pigmentacją skóry, włosów i tęczówki.

Obecnie ustalono defekt biochemiczny dla 150 dziedzicznych zaburzeń metabolicznych. Skuteczna terapia choroba jest możliwa przy braku wczesna diagnoza. W okresie noworodkowym przeprowadza się masowe badanie dzieci w celu wykrycia niektórych chorób, w tym PKU.

Znacznie rozszerzone możliwości wczesne wykrycie choroby dziedziczne wraz z wprowadzeniem do praktyki prenatalnych metod diagnostycznych. Większość chorób płodu diagnozuje się na podstawie badania płyn owodniowy i komórki, które zawiera. Zdiagnozuj wszystkich choroby chromosomalne, 80 chorób genów. Oprócz amniopunkcji, procedura ultradźwiękowa, oznaczanie β-fetoproteiny we krwi kobiet w ciąży oraz w płynie owodniowym, którego poziom wzrasta wraz z uszkodzeniem ośrodkowego układu nerwowego płodu.

Niedziedziczne wady rozwojowe płodu

Od momentu zapłodnienia, czyli połączenia męskiego i gameta żeńska, zaczyna się tworzenie nowego organizmu.

Embriogeneza trwa od 3 tygodnia do 3 miesiąca. Wady rozwojowe pojawiające się podczas embriogenezy nazywane są embriopatiami. W powstawaniu zarodka występują okresy krytyczne, Szkodliwe efekty uszkadzają te narządy i układy, które są ułożone w momencie narażenia na czynnik uszkadzający. Po odsłonięciu niekorzystny czynnik w 1-2 tygodniu pojawiają się bardzo poważne wady, często niezgodne z życiem, co prowadzi do poronień. W 3-4 tygodniu powstaje głowa, układ sercowo-naczyniowy, podstawy wątroby, płuca, Tarczyca nerki, nadnercza, trzustka, planowane jest układanie przyszłych kończyn, dlatego powstają takie wady jak brak oczu, aparat słuchowy, wątroba, nerki, płuca, trzustka, kończyny, przepukliny mózgu, możliwe jest tworzenie dodatkowych narządów. Pod koniec pierwszego miesiąca następuje układanie genitaliów, system limfatyczny, śledziona, tworzenie pępowiny.

W drugim miesiącu pojawiają się anomalie takie jak rozszczep wargi i podniebienia, anomalie aparatu słuchowego, przetoki i torbiele szyjne, wady klatki piersiowej i ściana jamy brzusznej, wady przepony, przegrody serca, anomalie układu nerwowego, układu naczyniowego i mięśniowego.

Embriopatie obejmują:

• wrodzona przepuklina przeponowa,
• wady kończyn (całkowity brak całej lub jednej kończyny, szczątkowy rozwój dystalnych części kończyn z normalny rozwój części proksymalne, brak części proksymalnych kończyn przy prawidłowym rozwoju części dystalnych, gdy ręce lub stopy wychodzą bezpośrednio z ciała),
• atrezja przełyku, jelit, odbytu,
• przepuklina pępowiny,
• atrezja dróg żółciowych,
• agenezja płuc (brak jednego płuca),
• wrodzone wady serca
• wady rozwojowe nerek i dróg moczowych,
• wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego (bezmózgowie - brak mózgu, małogłowie - niedorozwój mózgu).

Fetopatia. Okres płodowy trwa od 4 tygodnia okres prenatalny przed narodzinami dziecka. On z kolei dzieli się na wczesny - od 4 miesiąca. do 7 miesiąca i późno - 8 i 9 miesiąca. ciąża.

Po wystawieniu na działanie szkodliwego czynnika we wczesnym okresie noworodkowym u płodu dochodzi do naruszenia różnicowania już zastawionego narządu. Fetopatie (wczesne) obejmują: wodogłowie, małogłowie, małoocze i inne wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego, cystozę płucną, wodonercze, przepuklinę głowy i rdzeń kręgowy- występ rdzeń poprzez szwy i ubytki kostne. Przepukliny czaszkowo-mózgowe są częściej zlokalizowane u nasady nosa lub w tylnej części czaszki.

Wrodzone wady rozwojowe płodu mogą mieć różnorodny charakter, ponieważ mogą wpływać na prawie każdy narząd, każdy układ rozwijającego się dziecka.

Znane są następujące zagrożenia dla środowiska:

• Alkohol i narkotyki - często prowadzą do poważnych zaburzeń i wad rozwojowych płodu, czasem niezgodnych z życiem.
• Nikotyna - może powodować opóźnienie wzrostu i rozwoju dziecka.
• Leki są szczególnie niebezpieczne dla wczesne daty ciąża. Mogą powodować różne wady rozwojowe dziecka. Jeśli to możliwe, lepiej powstrzymać się od stosowania leków nawet po 15-16 tygodniu ciąży (wyjątek, gdy konieczne jest utrzymanie zdrowia matki i dziecka).
• Choroby zakaźne przenoszone z matki na dziecko są bardzo niebezpieczne dla dziecka, ponieważ mogą powodować poważne naruszenia i wady rozwojowe.
• Rentgen, promieniowanie - są przyczyną wielu wad rozwojowych płodu.
• Zagrożenia zawodowe mamy (szkodliwe warsztaty itp.), które mają efekty toksyczne na płód - może poważnie wpłynąć na jego rozwój.

Wrodzona patologia płodu jest wykrywana na różne terminy ciąża, więc przyszła mama musi przejść terminowe badania przez lekarzy w zalecanym czasie

• w I trymestrze ciąży: 6-8 tygodni (USG) i 10-12 tygodni (USG + badanie krwi);
• w II trymestrze ciąży: 16-20 tygodni (USG + badanie krwi) i 23-25 ​​tygodni (USG);
• w III trymestrze ciąży: 30-32 tyg. (USG + doppler) oraz 35-37 tyg. (USG + doppler).

Diagnostyka prenatalna staje się w dzisiejszych czasach coraz bardziej powszechna, ponieważ wiedza na temat stanu zdrowia nienarodzonego dziecka i rokowania są bardzo ważne dla przyszłych rodziców. Wiedząc o stanie płodu, rodzina, po ocenie sytuacji i swoich możliwości, może odmówić zajścia w ciążę.

Julia Kamalova, studentka Brytyjczyków Liceum projekt, wygrał scena narodowa Międzynarodowy Konkurs młodych inżynierów James Dyson Award 2016. Projekt gniazda do fototerapii noworodków SvetTex Julii sprawił, że wygrała pierwszy etap konkursu. Wynalazek SvetTex jest w stanie stworzyć maksimum komfortowe warunki leczenie niemowląt oraz ochrona oczu małych pacjentów przed oślepiającym światłem podczas fototerapii. Dodatkowo chroni medyczną...

Dyskusja

Żaden specjalista w wieku 10 miesięcy nie może potwierdzić ani odrzucić diagnozy FAS na podstawie badania zewnętrznego. Obaj są nieprofesjonalni – i ten, który powiedział, że jest FAS, i ten, który powiedział, że nie ma FAS. Z opóźnieniem w rozwoju 10 miesięcy. przez 4 miesiące, czyli prawie 40% FAS może równie dobrze być. może nie być. Jeśli nie wiadomo, czy matka piła, BEZPOŚREDNIO PRZEWIDYWANIE.

18.08.2010 11:23:52, Natalia Ł

Dobrze, że wykazałeś się jędrnością i znalazłeś kardiologa!

Miałem też chorobę serca i niedokrwienie na moim wykresie, a tam... coś jeszcze... W ogólnych warunkach (zaburzenia ruchu, opóźnienie rozwojowe i umierasz - nic mi nie powiedziało, ale jestem konkretną osobą).
OOO było, 3mm, fałszywy akord. Zez - tak. Dysplazja stawów, która została wymieniona w kwestionariuszu, a nie b-s-l-o

Dzięki Bogu, że nie natknęliśmy się na takich lekarzy jak Pani pediatra.

Jednak szczerze mówiąc, nie zamierzałam w ogóle słuchać lekarzy na temat brania lub nie brania (dzieci były już w domu, kiedy je badaliśmy), więc wiele rzeczy przegapiłem, nawet jeśli to by było było czymś, co lekarze mogli mi powiedzieć.

Byłem zainteresowany tylko konkretnie: co mam teraz zrobić.

Jak właściwie dbać o pępek noworodka
... Rana pępowinowa stopniowo się goi, pokrywając się krwotoczną (gęstą „krwawą”) skorupą. Jeśli dziecko nadal przebywa w tym czasie w szpitalu położniczym, ranę pępowinową traktuje się w taki sam sposób, jak przed pozostałością pępowiny - raz dziennie. Z szerokim rana pępkowa, możliwy niski zdrowe wydzieliny lekarz może zalecić częstsze leczenie. Podobnie jak w przypadku każdej rany, krwotoczna skorupa utworzona na ranie pępowinowej stopniowo zanika. Jeśli gojenie przebiega bezpiecznie, to po odpadnięciu grubej skorupy nie ma wydzieliny z rany. Czasami, gdy odpada duża skorupa (zdarza się to przy szerokiej ranie pępowinowej), może dojść do uwolnienia kropel krwi, rana „rozdarła się ...

Żółtaczka noworodków. Nowo narodzony

Rodzaje żółtaczki u noworodków. Przyczyny żółtaczki, leczenie żółtaczki
... Dlatego lekarze w szpitalach położniczych uważnie monitorują poziom bilirubiny we krwi wszystkich noworodków. W przypadku wystąpienia żółtaczki noworodkom należy wykonać to badanie 2-3 razy podczas pobytu w szpitalu, aby wyjaśnić, czy występuje wzrost stężenia bilirubiny we krwi. Mama może zapytać, czy takie testy zostały pobrane od dziecka. W leczeniu hiperbilirubinemii (podwyższenia poziomu bilirubiny we krwi) w przeszłości szeroko stosowano dożylne transfuzje 5% roztworu glukozy (jest to prekursor kwasu glukuronowego, który wiąże bilirubinę w wątrobie), kwas askorbinowy i fenobarbital (leki te zwiększają aktywność enzymów wątrobowych), środki żółciopędne(przyspieszają wydalanie bilirubiny z żółcią), adsorbenty (agar-agar, cholestyramina), które wiążą bilirubinę w jelicie i zapobiegają jej ponownemu wchłanianiu. O...

W tym celu dziecko ćwiczy ręce i nogi w brzuchu matki, aby nauczyć się ich używać po urodzeniu. Czy nie byłoby to przemocą wobec natury, gdybyśmy zaczęli ograniczać jego wolność? Ogólnie rzecz biorąc, naturalne jest, że człowiek myśli, że jest mądrzejszy i mądrzejszy od natury. Co z tego, że w procesie ewolucji ssaki przybyły na ląd, aby urodzić swoje dzieci? Mamy koniecznie zdanie, że kontynuacja środowiska wodnego dla noworodka jest lepsza niż wzbijanie się w powietrze, a rodzimy w wodzie. Co więc mówi uzębienie danej osoby o jej zdolności przystosowania się do wszystkożerności (połączenie trybu życia roślinożernego i drapieżnego)? Dla nas to też nie jest argument, a my wymyślamy teorię o skażeniu organizmu toksynami podczas jedzenia mięsa, o osiągnięciu szczególnego wzrostu duchowego, gdy go odmawiamy - i uderzyliśmy we wegetarianizm...

Dyskusja

I owijam się. Dokładniej owinięte do 2,5 miesiąca. Wygodne iw ogóle. Niemal od razu przestali używać pieluch w nocy - nieprzyjemnie jest spać na mokro, czkało tylko przed lub w trakcie nocnego karmienia. To prawda, wszyscy mi mówili, że niepoprawnie owijałem - zbyt słabo, zawsze wyciągałem ręce. Jego nogi w środku szarpnęły się spokojnie. Teraz pielucha jest już na pościeli, a czasami, gdy wszystkie suwaki są mokre. Wychodzi z nich raz lub dwa razy. W obronie pieluch powiem kilka słów - 1. Tańsze niż pieluchy i suwaki. 2. Wygodniej niż noszenie suwaków lub body (czy możesz sobie wyobrazić, jak zdjąć body, jeśli robisz kupę przez głowę?) 3. Ksiądz oddycha. Zwłaszcza w chińskich pieluchach.
A dodatkowo powiem: po co ograniczać się tylko do pieluch czy tylko pieluch, skoro rozsądniej jest używać obu? Na przykład rano, aby się wyspać i nie zmieniać pieluch co 5 minut, używaj pieluchy, także w nocy i na spacer? A przez resztę czasu pieluchy, suwaki.

2. Obecność jednocześnie kilku znaków charakterystycznych dla FAS (zostały one już opisane poniżej) i znowu pojawiają się problemy w rozwoju dziecka.

Ponadto istnieje różne stopnie FAS: intelekt może, ale nie musi być dotknięty lub może być dotknięty częściowo. Możliwe są problemy behawioralne, ale znowu – inne.

Ogólnie rzecz biorąc, w każdym przypadku musisz spojrzeć na dziecko: spójrz, jak rozumie i zapamiętuje / stosuje nowe informacje i umiejętności; zobacz, jak rozhamowany jest w zachowaniu (czy jest to dla ciebie akceptowalne, czy nie); i przyjrzyj się szczególnie uważnie, czy po prostu go lubisz (uwierz mi, jeśli naprawdę lubisz to dziecko, problemy są łatwiejsze do przeżycia i rozwiązywane).

Neuropatolog zauważył dzisiaj i wysłał mnie do genetyka. Dodatkowe zagniecenie na dłoni - jakie zwierzę? czy ktoś może się natknąć?

Dyskusja

SD jest zwykle tak wyraźnie widoczne w różne funkcjeże można go zainstalować natychmiast po urodzeniu. Dziecko jest co najmniej „brzydkie”. Wszystkie te znaki może zobaczyć nawet sama matka, porównując dziecko z innymi noworodkami.
Dlatego uważam, że SD wam nie grozi, bo nikt od razu niczego nie podejrzewał.
Ale jaki inny gen. może być patologia. A ta fałda jest rzadka, ale zdarza się również u dzieci absolutnie zdrowych pod względem genetycznym. Czego szczerze życzysz!

Ale jak można podejrzewać obecność zespołu Downa u noworodka?

U takich dzieci mongoloidalne nacięcie oczu, fałd skóry wewnętrzne rogi oko, szeroki grzbiet nosa, zdeformowane małżowiny uszne, spłaszczona potylica. Są nieco niewymiarowe Jama ustna a język jest lekko powiększony, dzięki czemu dzieci mogą go wystawać. Palce są skrócone, małe palce zakrzywione, na dłoni może być tylko jedna fałda poprzeczna. Na nogach zwiększa się odległość między pierwszym a drugim palcem. Skóra jest wilgotna, gładka, włosy cienkie, suche. Napięcie mięśni, często zmniejszona, co powoduje kolejne funkcja- stale otwarte usta.
Często te znaki są tak słabe, że można je tylko zauważyć doświadczony lekarz lub położną.
Jeśli podejrzewasz, że dziecko ma zespół Downa, konieczne jest przeprowadzenie testów chromosomalnych w celu potwierdzenia diagnozy.