Mój 14-letni syn ma płaski grzbiet nosa. Zez u niemowląt: prawidłowy czy patologiczny? Co możesz zrobić

wrodzona patologia w postaci wad wrodzonych może wystąpić m.in okresy krytyczne Rozwój prenatalny pod wpływem czynników otoczenie zewnętrzne(fizyczne, chemiczne, biologiczne itp.). W tym przypadku nie ma uszkodzeń ani zmian w genomie.

Czynnikami ryzyka urodzenia dzieci z wadami rozwojowymi o różnej genezie mogą być: wiek ciężarnej powyżej 36 roku życia, wcześniejsze porody dzieci z wadami rozwojowymi, poronienia samoistne, małżeństwo spokrewnione, choroby somatyczne i choroby ginekologiczne matki, skomplikowany przebieg ciąży (zagrożenie poronienia, wcześniactwo, poród, prezentacja zamka, małowodzie i wielowodzie).

Odchylenia w rozwoju narządu lub układu narządów mogą być poważne lub poważne niewydolność funkcjonalna Lub tylko defekt kosmetyczny. Wrodzone wady rozwojowe stwierdza się w okresie noworodkowym. Małe odchylenia w strukturze, które w większości przypadków nie wpływają normalna funkcja narządu, nazywane są anomaliami rozwojowymi lub znamionami dysembriogenezy.

Stygmaty zwracają uwagę w przypadkach, gdy u jednego dziecka jest ich więcej niż 7, w tym przypadku można stwierdzić budowę dysplastyczną. Są trudności w ocena kliniczna konstytucja dysplastyczna, ponieważ jedno lub więcej znamion może być:

1. wariant normy;
2. objaw choroby;
3. syndrom niezależny.

Lista głównych znamion dysplastycznych.

Szyja i tułów: krótka szyja, jej brak, fałdy skrzydłowe; krótki tułów, krótkie obojczyki, lejkowaty klatka piersiowa, „kurza” klatka piersiowa, mostek krótki, liczne brodawki sutkowe lub szeroko rozstawione, rozmieszczone asymetrycznie.

Skóra i włosy: nadmierne owłosienie ( przerost włosy), plamy z kawy, znamiona, przebarwienia skóry, niski lub wysoki wzrost włosów, ogniskowa depigmentacja.

Głowa i twarz: czaszka mikrocefaliczna (mała czaszka), czaszka wieżowa, czaszka opadająca, płaska potylica, niskie czoło, wąskie czoło, płaski profil twarzy, zagłębiony grzbiet nosa, poprzeczna fałda czoła, niskie powieki, wyraźne łuki brwiowe, szeroki grzbiet nosa, zakrzywiony przegroda nosowa lub ściana nosa, rozszczep podbródka, mała górna lub żuchwa.

Oczy: microphthalmos, macrophthalmos, skośne nacięcie oczu, epicanthus (pionowe fałd skórny w wewnętrznym kąciku oka).

Usta, język i zęby: wargi zmarszczone, zęby wgłębione, wada zgryzu, zęby piłokształtne, wzrost do wewnątrz, podniebienie wąskie lub krótkie lub gotyckie, sklepione, zęby rzadkie lub przebarwione; rozwidlony czubek języka, krótkie wędzidełko, złożony język, duży lub mały język.

Uszy: osadzone wysoko, nisko lub asymetrycznie, małe lub duże uszy, dodatkowe, płaskie, mięsiste małżowiny uszne, „zwierzęce” uszy, przyczepione płatki uszu, brak płatków uszu, dodatkowy skrawek.

Kręgosłup: dodatkowe żebra, skolioza, zespolenie kręgów.

Ręka: arachnodaktylia (cienkie i długie palce), klinodaktylia (skrzywienie palców), krótkie szerokie dłonie, zakrzywione końcowe paliczki palców, brachydaktylia (skrócenie palców), poprzeczny rowek dłoniowy, płaskostopie.

Brzuch i narządy płciowe: asymetryczny brzuch, nieprawidłowe położenie pępka, niedorozwój warg sromowych i moszny.

Przy wielu wadach rozwojowych trudno jest określić rolę dziedziczności i środowiska w ich występowaniu, czyli jest to cecha dziedziczna lub wiąże się z wpływem niekorzystnych czynników na płód w czasie ciąży.

Według WHO, 10% noworodków ma nieprawidłowości chromosomalne, czyli związane z mutacją chromosomu lub genu, a u 5% dziedziczna patologia czyli odziedziczony.

Do wad, które mogą powstać zarówno podczas mutacji, jak i być dziedziczne lub wynikać z niekorzystnego wpływu czynnika uszkadzającego na płód, należą: wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego, końsko-szpotawego, końskiego, niedomknięcie podniebienia twardego i Górna warga, bezmózgowie (całkowite lub prawie kompletna nieobecność mózg), wady wrodzone serce, zwężenie odźwiernika, rozszczep kręgosłupa (rozszczep kręgosłupa) itp.

Narodziny dziecka z wrodzonymi wadami rozwojowymi to trudne wydarzenie dla rodziny. Szok, poczucie winy, brak zrozumienia co dalej, to minimum negatywnych doświadczeń rodziców takiego dziecka. Głównym zadaniem mamy i taty jest uzyskanie jak największej ilości informacji o chorobie dziecka i przekazanie mu najlepsza opieka i leczenie.

Co przyszła mama powinna wiedzieć o wrodzonych wadach rozwojowych, aby starać się uniknąć niepożądanego wyniku?

Wady rozwojowe płodu mogą być:

• genetyczny (chromosomalny), ze względu na dziedziczność. Nie możemy wpływać na ich rozwój (zapobiegać);
• kształtujące się u płodu w trakcie rozwoju płodowego (wrodzone), bardziej zależne od nas i naszego zachowania, ponieważ możemy ograniczyć lub wyeliminować szkodliwe czynniki zewnętrzne.

Chromosomalne wady genetyczne płodu

Informacja genetyczna zawarta jest w jądrze każdej komórki ludzkiej w postaci 23 par chromosomów. Jeśli w takiej parze chromosomów powstanie dodatkowy chromosom, nazywa się to trisomią.

Najpowszechniejszy chromosom defekty genetyczne z którymi spotykają się lekarze:

• Zespół Downa;
• zespół Pataua;
• Zespół Turnera;
• Zespół Edwardsa.

Inne defekty chromosomalne są mniej powszechne. We wszystkich przypadkach zaburzeń chromosomalnych można zaobserwować upośledzenie psychiczne i fizyczne zdrowia dziecka.

Nie można zapobiec pojawieniu się określonej nieprawidłowości genetycznej, ale możliwe jest wykrycie defektów chromosomalnych w diagnostyce prenatalnej jeszcze przed narodzinami dziecka. Aby to zrobić, kobieta konsultuje się z genetykiem, który może obliczyć wszystkie zagrożenia i przepisać badania prenatalne, aby zapobiec niepożądanym konsekwencjom.

Kobiecie w ciąży przedstawia się konsultację z genetykiem w przypadkach, gdy:

• ona lub jej partner miał już dziecko z jakimiś chorobami dziedzicznymi;
• jedno z rodziców ma jakąś wrodzoną patologię, którą można odziedziczyć;
• przyszli rodzice są blisko spokrewnieni;
• zidentyfikowane wysokie ryzyko patologia chromosomalna płodu w wyniku badań prenatalnych (wynik analiza hormonalna krew + ultradźwięki);
• wiek przyszłej matki wynosi ponad 35 lat;
• obecność mutacji genu CFTR u przyszłych rodziców;
• kobieta przegapiła aborcje, samoistne poronienia lub martwe dzieci nieznanego pochodzenia w anamnezie (historia).

W razie potrzeby genetyk oferuje przyszła mama zdać dodatkowe egzaminy. Metody badania dziecka przed urodzeniem, w tym nieinwazyjne i inwazyjne.

Technologie nieinwazyjne nie mogą zaszkodzić dziecku, ponieważ nie wiążą się z ingerencją w macicę. Metody te są uważane za bezpieczne i oferowane są wszystkim kobietom w ciąży przez lekarza położnika-ginekologa. Technologie nieinwazyjne obejmują ultradźwięki i pobieranie próbek krew żylna przyszła mama.

Najdokładniejsze są metody inwazyjne (biopsja kosmówki, punkcja owodni i kordocenteza), jednak mogą one być niebezpieczne dla nienarodzonego dziecka, ponieważ polegają na ingerencji w jamę macicy w celu pobrania specjalnego materiału do badań. Metody inwazyjne oferowane przyszłej matce tylko w specjalne okazje i tylko genetyk.

Większość kobiet woli uczęszczać na genetykę i przechodzić badania genetyczne w przypadku poważnych problemów. Ale każda kobieta jest wolna w swoim wyborze. Wszystko zależy od Twojego konkretna sytuacja, takie decyzje są zawsze bardzo indywidualne i nikt poza Tobą nie zna właściwej odpowiedzi.

Przed poddaniem się takim badaniom skonsultuj się z bliskimi, położnikiem-ginekologiem, psychologiem.

Zespół Szereszewskiego-Turnera (XO). Występuje u dziewcząt 2:10 000. Krótka szyja, fałdy skrzydłowe na szyi, obrzęk dystalnych kończyn, wrodzone wady serca. W przyszłości objawia się infantylizm seksualny, niski wzrost, pierwotny brak miesiączki.

Zespół Downa (trisomia chromosomów 21). Występuje u chłopców 1:1000. Szeroki płaski mostek nosowy, płaski kark, niski wzrost włosów, wystający duży język, poprzeczna fałda na dłoni, wady serca.

Zespół Klinefeltera (zespół XXY): wysocy pacjenci z nieproporcjonalnie długimi kończynami, hipogonadyzmem, drugorzędowe cechy płciowe są słabo rozwinięte, obserwuje się porost włosów typ kobiecy. Zredukowany popęd płciowy, impotencja, bezpłodność. Występuje tendencja do alkoholizmu, homoseksualizmu i zachowań aspołecznych.

dziedziczne zaburzenia metaboliczne

Do funkcji zaburzenia dziedziczne metabolizm obejmują stopniowe pojawianie się choroby, obecność okresu utajonego, nasilenie objawów choroby w czasie, są wykrywane częściej w procesie wzrostu i rozwoju dziecka, chociaż niektóre mogą pojawić się od pierwszych dni życia.

W rozwoju niektórych form dziedzicznych chorób metabolicznych istnieje wyraźny związek z naturą żywienia. Przewlekłe zaburzenia odżywiania, które rozpoczęły się w okresie noworodkowym, a także w okresie przejściowym karmienie sztuczne lub wprowadzenie pokarmów uzupełniających, może maskować niedobór niektórych układów enzymatycznych w jelicie cienkim.

Najczęściej u noworodków metabolizm węglowodanów jest zaburzony. Najczęściej jest to niedobór laktozy, sacharozy itp. Do tej grupy zalicza się: nietolerancję galaktozy, gromadzenie glikogenu, nietolerancję glukozy itp. Objawy ogólne: niestrawność, drgawki, żółtaczka, powiększenie wątroby, zmiany w sercu, niedociśnienie mięśniowe.

Skuteczne leczenie rozpoczęto nie później niż w drugim miesiącu życia. Mleko jest wyłączone z diety, przeniesione do mieszanek przygotowanych na mleko sojowe. Wcześniej wprowadzane są pokarmy uzupełniające: kasza na bulionie mięsnym lub warzywnym, warzywa, oleje roślinne, jajka. Zaleca się ścisłe przestrzeganie diety do 3 lat.

Zaburzenia metabolizmu aminokwasów. Z tej grupy chorób najczęstsza jest fenyloketonuria (PKU). Przejawia się to zmianą w ośrodkowym układzie nerwowym, objawami dyspeptycznymi, zespół konwulsyjny. PKU charakteryzuje się połączeniem postępującego opóźnienia psychomotorycznego z uporczywymi wypryskowymi zmianami skórnymi, „mysim” zapachem moczu oraz zmniejszoną pigmentacją skóry, włosów i tęczówki.

Obecnie ustalono defekt biochemiczny dla 150 dziedzicznych zaburzeń metabolicznych. Skuteczna terapia choroba jest możliwa pod nieobecność wczesna diagnoza. W okresie noworodkowym przeprowadza się masowe badanie dzieci w celu identyfikacji niektórych chorób, w tym PKU.

Znacznie rozszerzone możliwości wczesne wykrycie chorób dziedzicznych wraz z wprowadzeniem do praktyki metod diagnostyki prenatalnej. Większość chorób płodu diagnozuje się na podstawie badania płynu owodniowego i zawartych w nim komórek. Diagnozuj wszystkich choroby chromosomalne, 80 chorób genowych. Oprócz amniopunkcji, procedura ultrasonograficzna, oznaczanie β-fetoproteiny we krwi kobiet w ciąży oraz w płynie owodniowym, której poziom wzrasta wraz z uszkodzeniem ośrodkowego układu nerwowego u płodu.

Niedziedziczne wady rozwojowe płodu

Od momentu zapłodnienia, czyli połączenia samca i gameta żeńska, rozpoczyna się tworzenie nowego organizmu.

Embriogeneza trwa od 3 tygodnia do 3 miesiąca. Wady rozwojowe pojawiające się podczas embriogenezy nazywane są embriopatiami. Istnieją krytyczne okresy w kształtowaniu się zarodka, Szkodliwe efekty uszkadzają te narządy i układy, które są układane w momencie narażenia na czynnik uszkadzający. Po odsłonięciu czynnik niekorzystny w 1-2 tygodniu pojawiają się bardzo rażące wady, często nie do pogodzenia z życiem, co prowadzi do poronień. W 3-4 tygodniu powstaje głowa, układ sercowo-naczyniowy, podstawy wątroby, płuc, Tarczyca, nerki, nadnercza, trzustka, planowane jest ułożenie przyszłych kończyn, dlatego powstają takie wady jak brak oczu, aparat słuchowy, wątroba, nerki, płuca, trzustka, kończyny, przepukliny mózgowe, możliwe jest tworzenie dodatkowych narządów. Pod koniec pierwszego miesiąca następuje układanie narządów płciowych, układu limfatycznego, śledziony, tworzenie się pępowiny.

W drugim miesiącu wady takie jak rozszczep wargi i podniebienia, wady aparatów słuchowych, przetoki i torbiele szyjne, wady klatki piersiowej i ściany jamy brzusznej, wady przepony, wady przegrody serca, wady system nerwowy, układ naczyniowy i mięśniowy.

Embriopatie obejmują:

• wrodzona przepuklina przeponowa,
• wady kończyn (całkowity brak całej lub jednej kończyny, szczątkowy rozwój dystalnych części kończyn z normalny rozwój części proksymalne, brak części proksymalnych kończyn przy prawidłowym rozwoju części dystalnych, gdy ręce lub stopy odchodzą bezpośrednio od ciała),
• atrezja przełyku, jelit, odbytu,
• przepuklina pępowiny,
• atrezja dróg żółciowych,
• agenezja płuc (brak jednego płuca),
• wrodzone wady serca
• wady rozwojowe nerek i dróg moczowych,
• wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego (bezmózgowie - brak mózgu, małogłowie - niedorozwój mózgu).

Fetopatia. Okres płodowy trwa od 4 tygodnia okres prenatalny przed urodzeniem dziecka. On z kolei dzieli się na wczesne - od 4 miesiąca. do 7 miesiąca, a późno - 8 i 9 miesiąca. ciąża.

W przypadku narażenia płodu na działanie czynnika uszkadzającego we wczesnym okresie noworodkowym dochodzi do naruszenia różnicowania już zastawionego narządu. Fetopatie (wczesne) obejmują: wodogłowie, małogłowie, małoocze i inne wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego, cystozę płuc, wodonercze, przepuklinę głowy i rdzeń kręgowy- występ rdzeń przez szwy i ubytki kostne. Przepukliny czaszkowo-mózgowe są częściej zlokalizowane u nasady nosa lub w tylnej części czaszki.

Wrodzone wady rozwojowe wewnątrzmaciczne płodu mogą mieć różnorodny charakter, ponieważ mogą wpływać na prawie każdy narząd, każdy układ rozwijającego się dziecka.

Znane są następujące zagrożenia dla środowiska

• Alkohol i narkotyki - często prowadzą do poważnych zaburzeń i wad rozwojowych płodu, czasem niezgodnych z życiem.
• Nikotyna - może powodować opóźnienie wzrostu i rozwoju dziecka.
• Leki są szczególnie niebezpieczne we wczesnych stadiach ciąży. Mogą powodować różne wady rozwojowe dziecka. Jeśli to możliwe, lepiej powstrzymać się od stosowania leków nawet po 15-16 tygodniu ciąży (wyjątek, gdy jest to konieczne dla zachowania zdrowia matki i dziecka).
• Choroby zakaźne przenoszone z matki na dziecko są bardzo niebezpieczne dla dziecka, ponieważ mogą powodować poważne naruszenia i wady rozwojowe.
• Rentgen, promieniowanie - są przyczyną wielu wad rozwojowych płodu.
• Zagrożenia zawodowe mamy (szkodliwe warsztaty itp.), które mają efekty toksyczne na płód - może poważnie wpłynąć na jego rozwój.

Wrodzona patologia płodu jest wykrywana na różnych etapach ciąży, dlatego przyszła mama musi przejść terminowe badania lekarskie w zalecanym czasie

• w pierwszym trymestrze ciąży: 6-8 tygodni (USG) i 10-12 tygodni (USG + badanie krwi);
• w II trymestrze ciąży: 16-20 tygodni (USG + badanie krwi) i 23-25 ​​tygodni (USG);
• w III trymestrze ciąży: 30-32 tyg. (USG + doppler) i 35-37 tyg. (USG + doppler).

Diagnostyka prenatalna staje się w dzisiejszych czasach coraz bardziej powszechna, ponieważ wiedza o stanie zdrowia nienarodzonego dziecka i rokowaniu jest bardzo ważna dla przyszłych rodziców. Znając stan płodu, rodzina po ocenie sytuacji i możliwości może odmówić zajścia w ciążę.

Najczęstszy jest zespół Downa zaburzenie genetyczne. Fundacja ta choroba Jest układany nawet w momencie tworzenia się komórki jajowej lub plemnika. Dziecko, które ma taki problem, ma nieco inny zestaw chromosomów. On jest anomalny. Jeśli zwykłe dziecko ma 46 chromosomów, to dziecko w dół ma 47.

czynnik ryzyka

Przyczyny choroby nie są jeszcze w pełni poznane. Jednak lekarze z całego świata podjęli jednomyślną decyzję. Argumentują: im starsza kobieta rodzi, tym większe ryzyko urodzenia dziecka z tą chorobą. Jednocześnie nie ma znaczenia płeć dziecka, wiek ojca i środowisko zamieszkania.

Najwięcej dla kobiety - po trzydziestu pięciu latach. Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z niewłaściwym zestawem chromosomów wzrasta kilkakrotnie. Jest to szczególnie prawdziwe w przypadku rodzin, które mają już takie „słoneczne dziecko”. u noworodka objawiają się w łonie matki. W dwunastym tygodniu ciąży USG może wykazać patologię. Ale to nie gwarantuje, że dziecko urodzi się niezdrowe. Dokładny wynik można znaleźć dopiero po porodzie. Ale nawet to nie wystarczy. Aby potwierdzić diagnozę lub ją wykluczyć, musisz egzaminy specjalne. Znaki zewnętrzne Zespół Downa u noworodków nie zawsze jest potwierdzeniem odchylenia.

objawy u noworodków

Termin „syndrom” w medycynie oznacza zestaw znaków, które objawiają się w określonym stanie osoby. W 1866 roku naukowiec i lekarz John Down pogrupował zestaw objawów w określonej grupie osób z tą chorobą. Syndrom został nazwany na cześć tej osoby.

Najczęściej u noworodka są zauważalne natychmiast po urodzeniu. Takie dzieci niestety rodzą się dość często. Na każde siedemset noworodków przypada jedno dziecko z zespołem Downa. Jednocześnie większość dzieci wykazuje te same objawy:

• Twarz jest lekko spłaszczona i płaska. Tył głowy ma ten sam kształt.
• Na szyi znajduje się fałd skórny.
• Występuje spadek napięcia mięśniowego.
• Dziecko ma ukośne nacięcie, a ich rogi są uniesione. Powstaje „fałd mongolski”, czyli tzw. trzecia powieka.
• Kończyny dziecka są krótkie w porównaniu z innymi dziećmi.
• Ma bardzo ruchome stawy.
• Palce są tej samej długości, więc dłoń wydaje się szeroka i płaska.
• Dziecko ma niski wzrost. Najczęściej wraz z wiekiem pojawia się nadwaga.

Zespół Downa charakteryzuje się takimi cechami. Prawie wszystkie objawy są związane z deformacją czaszki i rysów twarzy, a także z kością i tkanka mięśniowa. Jednak są też inne znaki. Nie spotykają się tak często.

Mniej powszechne znaki

Zespół Downa (objawy u noworodków bardzo często pojawiają się już w okresie niemowlęcym) można zdiagnozować na podstawie innych wskaźników. Pomiędzy nimi:

1. Małe usta i wysklepione wąskie podniebienie.
2. Słaby ton języka: stale wystaje z ust. Z biegiem czasu mogą się na nim tworzyć zmarszczki.
3. Mały podbródek, a także krótki nos i szeroki grzbiet nosa.
4. Krótka szyja.
5. Na dłoniach mogą tworzyć się poziome fałdy.
6. Duży palec u nogi znajduje się w dużej odległości od pozostałych. A na stopie pod nim jest zagięcie.

Te objawy zespołu Downa u noworodka mogą nie pojawić się natychmiast, ale wraz z wiekiem. Nawiasem mówiąc, z wiekiem dziecko często zaczyna mieć problemy z układem sercowo-naczyniowym.

Czego nie widać na pierwszy rzut oka

Nawet powyższe objawy nie zawsze mogą zagwarantować, że dziecko ma zespół Downa. Znaki u noworodków mogą być nie tylko wyraźnie widoczne. Lekarze diagnozują również różnice wewnętrzne, których nie można wykryć od razu po urodzeniu dziecka. W przyszłości lekarze powinni zwracać uwagę na takie czynniki:

• napady padaczkowe;
• wrodzona białaczka;
• zmętnienie soczewki i plamy starcze na źrenicach;
• nieprawidłowa budowa klatki piersiowej;
• choroby układu pokarmowego i moczowo-płciowego.

Wszyscy mogą mówić o nieprawidłowości chromosomalnej. Takie objawy zespołu Downa u dziecka występują tylko w dziesięciu przypadkach na sto. Ponadto niektóre dzieci mają dwa ciemiączka. Ponadto nie zamykają się przez bardzo długi czas. Ustalono, że wszystkie dzieci z taką anomalią są do siebie bardzo podobne. A cechy rodziców w ich wyglądzie zwykle nie są widoczne.

Diagnostyka

Istnieje kilka metod wykrywania tej anomalii:

1. Za pomocą ultradźwięków określa się rozmiar „obroży” u płodu. Jeśli płyn podskórny pojawi się w tej strefie między jedenastym a trzynastym tygodniem ciąży, istnieje ryzyko nieprawidłowości chromosomalnych. Jednak technika nie zawsze pokazuje prawidłowe wyniki.
2. Metoda łączona. Jej istota polega na tym, że badanie ultrasonograficzne i jednocześnie wykonywane jest specjalne badanie krwi.
3. Badanie płynu owodniowego. Kobiety, u których stwierdzono wysokie ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa przy użyciu tej manipulacji, powinny kontynuować dalsze badania w celu ustalenia dokładnego wyniku.

Rodzaje odchyleń

Oznaki i objawy zespołu Downa u noworodka mogą się różnić. Ogólnie przyjmuje się, że odchylenie charakteryzuje się nie dwiema, ale trzema kopiami dwudziestego pierwszego chromosomu. Ale są też inne formy patologii. Bardzo ważne jest również, aby o nich wiedzieć. Po pierwsze, jest to tak zwany rodzinny zespół Downa. Charakteryzuje się przyłączeniem dwudziestego pierwszego chromosomu do dowolnego innego. Takie odchylenie jest dość rzadkie. Występuje w około trzech procentach przypadków.

Zespół mozaikowy objawia się, gdy nie wszystkie komórki ciała zawierają. Ta anomalia występuje u 5% pacjentów. Innym rodzajem zespołu jest duplikacja części chromosomu dwudziestego pierwszego. Patologia występuje rzadko. Takie odchylenie charakteryzuje się podziałem niektórych chromosomów.

Znaki u płodu

Dość często pojawiają się nowonarodzone dzieci z zespołem Downa. Objawy można zidentyfikować nie tylko u urodzonego dziecka, ale także u płodu. Odchylenie to, jak już wspomniano, można zaobserwować w badaniu USG między dwunastym a czternastym tygodniem ciąży. W tym przypadku sprawdzana jest nie tylko grubość strefy obojczyka, ale także wielkość kości nosowej. Jeśli jest zbyt mały lub całkowicie nieobecny, wskazuje to na obecność zespołu. To samo można powiedzieć o strefie kołnierza, jeśli jest szersza niż 2,5 mm.

Po więcej późniejsze daty można zauważyć nie tylko tę patologię, ale także inne. Ale pacjenci powinni zrozumieć, że niemożliwe jest dokładne wykrycie choroby u płodu. Udowodniono, że 5% objawów widocznych w USG może być fałszywych.

Noworodki z zespołem Downa: objawy u dziecka

Wielu rodziców jest zbyt zakłopotanych wygląd zewnętrzny ich dziecko. Jednak może być wiele innych poważne problemy. Te dzieci są podatne na wiele chorób. Mogą cierpieć na następujące dolegliwości:

• Opóźnienia w rozwoju umysłowym i fizycznym.
• Upośledzenie wzroku i słuchu, które może pojawić się dość nieoczekiwanie.
• Opóźnienia w rozwoju umiejętności motorycznych.
• Nadmierna ruchomość kości, stawów i mięśni.
• Bardzo niska odporność.
• Problemy z płucami, wątrobą i układ trawienny.
• choroby serca i krwi, w tym białaczka.

Dobra decyzja

Dzięki nowoczesne technologie, kobieta dowiaduje się o obecności patologii chromosomalnych u płodu. Na wczesna kadencja matka może przerwać ciążę, pozbawiając w ten sposób życie nienarodzonego dziecka. Zespół Downa nie śmiertelna choroba. Ale matka dziecka może z góry określić jego i jego los. Do tej pory wystarczy ta anomalia chromosomalna częste występowanie. Możesz spotkać osobę i nawet nie uwierzyć, że ma zespół Downa. Oczywiście wychowanie takiego dziecka jest trochę trudniejsze. Jego życie będzie inne niż życie innych dzieci. Ale nikt nie mówi, że będzie nieszczęśliwy. Tylko matka ma prawo decydować o jego dalszym losie.

Ważne jest, aby ojciec i matka „słonecznego dziecka” pamiętali o następujących prawdach:

1. Dzieci z zespołem Downa są dość łatwe do nauczenia, chociaż mają opóźnienia rozwojowe. Aby to zrobić, musisz użyć specjalnych programów.
2. Takie dzieci rozwijają się znacznie szybciej, jeśli są w zespole ze zwykłymi rówieśnikami. Lepiej, jeśli wychowują się w rodzinach, a nie w wyspecjalizowanych szkołach z internatem.
3. Po szkole pacjenci z anomalią dwudziestego pierwszego chromosomu mogą równie dobrze otrzymać wyższa edukacja. Nie koncentruj się zbytnio na chorobie dziecka.
4. „Dzieci Słońca” są bardzo miłe i przyjazne. Potrafią szczerze kochać i tworzyć rodziny. Istnieje jednak bardzo wysokie ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa.
5. Dzięki nowym wynalazkom medycznym tacy ludzie mogą przedłużyć swoje życie nawet do pięćdziesięciu lat.
6. Nie bierz winy za narodziny” słoneczne dziecko". Nawet całkiem zdrowe kobiety może urodzić takie dziecko.
7. Jeśli twoja rodzina ma dziecko z tą anomalią, ryzyko urodzenia tego samego dziecka wynosi około jednego procenta.

Zespół Downa (objawy u noworodków zostały zidentyfikowane w tym artykule) pozwala dzieciom wzrastać, rozwijać się i cieszyć życiem. Naszym zadaniem jest dawanie im wsparcia, uwagi i miłości.

przejazdem kanał rodny, całe ciało dziecka jest bardzo mocno ściśnięte, w wyniku czego głowa noworodka może mieć asymetrię, a twarz może być opuchnięta.

Głowa noworodka

Głowa noworodka jest stosunkowo duża, zaraz po urodzeniu prawie każde dziecko może zauważyć pewne zniekształcenie głowy, rzadziej - asymetria jest oczywista. Z reguły wszelkie tego typu zmiany są tymczasowe i nie powinny przerażać młodych rodziców.

Główną przyczyną deformacji, jak już wspomniano, jest proces przechodzenia małego człowieka przez kanał rodny. Faktem jest, że kości czaszki dziecka podczas przejścia tej trudnej podróży są zmuszone do niewielkiego ruchu względem siebie. Z tego powodu eksperci zidentyfikowali pewien wzór: im większa głowa dziecka, tym bardziej będzie podlegać deformacji. Z reguły duża głowa jest charakterystyczna dla dużego płodu.

Dzieci urodzone z pomocą nie mają zauważalnej deformacji głowy.

Jeśli dokładnie i dokładnie wymacasz głowę noworodka, możesz łatwo znaleźć tak zwane ciemiączka. Są to miękkie obszary skóry między kośćmi czaszki, przy lekkim nacisku na takie obszary palcem można wyczuć pulsację. Największy fontanel znajduje się tuż nad czubkiem głowy, drugi jest nieco niższy od dużego. Gdy dziecko rośnie, jego ciemiączka zaciskają się; z reguły do ​​roku całkowicie znikają.

Twarz noworodka

W pierwszych godzinach po porodzie twarz noworodka nosi jeszcze ślady silnego ucisku: nos spłaszczony, powieki lekko opuchnięte, skóra opuchnięta, z czerwonawym odcieniem. W fałdach na twarzy (w okolicach nosa), za uszami gromadzą się niewielkie skupiska specjalnego sekretu w postaci białych/żółtych kropek, dzięki temu nawilżeniu łatwiej było dziecku przejść przez kanał rodny. Nie warto na własną rękę usuwać takich nagromadzeń, z czasem same przejdą.

Osobno warto porozmawiać o nosie noworodka. Tuż po urodzeniu ten narząd węchu będzie nieco spłaszczony i, jak mogłoby się wydawać, bardzo duży. Ten stan ponownie tłumaczy się podróżą, którą musiało przejść dziecko. Po kilku dniach nos dziecka stanie się schludny.

W pierwszych minutach po urodzeniu wszyscy Jama nosowa noworodek jest wypełniony płyn owodniowy, które lekarze usuwają na własną rękę za pomocą specjalnego odsysania. Chrząstka nosa dziecka jest bardzo miękka. Kanały nosowe są stosunkowo wąskie duża liczba naczynia krwionośne dlatego jeśli naczynia rozszerzają się (tj. błona śluzowa puchnie), oddychanie dziecka staje się znacznie trudniejsze. Jeśli oddychanie jest trudne, dziecko często przerywa karmienie, aby wdychać powietrze przez usta. nieunikniony.

Eksperci twierdzą, że noworodek jest w stanie rozróżnić zapachy niemal natychmiast po urodzeniu. Mogą się nawet pochwalić dobrym węchem. W związku z tym młoda mama powinna pamiętać: eksperymenty z wodami toaletowymi/dezodorantami lepiej zostawić na później, jeśli chce długo karmić piersią.

Jeśli dziecko jest duże, najprawdopodobniej pewne odkształcenie twarzy będzie zauważalne wizualnie: podczas porodu przesunięte zostały nie tylko kości czaszki, ale także kości twarzy dziecka. Taka buzia nie wyda się młodej matce ładna, ale zanim wyjdzie ze szpitala, skóra dziecka zdąży się wygładzić i pojawi się przed tatą (i innymi bliskimi) w całej okazałości.

Uwaga!
Korzystanie z materiałów witryny www.witryna" jest możliwe tylko za pisemną zgodą Administracji Witryny. W przeciwnym razie jakikolwiek przedruk materiałów witryny (nawet z linkiem do oryginału) jest naruszeniem prawo federalne RF „O prawie autorskim i prawach pokrewnych” i pociąga za sobą test zgodnie z Kodeksem Cywilnym i Karnym Federacja Rosyjska.

* Klikając przycisk „Prześlij”, zgadzam się z .

	ODPOWIEDZI NA PYTANIA

Pojęcia „wrodzony” i „dziedziczny” nie są identyczne. Nie każda „wrodzona” jest „dziedziczna”. Wrodzona patologia może wystąpić w krytycznych okresach embriogenezy pod wpływem środowiskowych czynników teratogennych (fizycznych, chemicznych, biologicznych itp.) - embrio- i fetopatii. W tym przypadku nie dochodzi do uszkodzenia genomu, a wynikające z tego zaburzenia często całkowicie kopiują działanie zmutowanego genu (fenokopie). Dziedziczna choroba w wyniku działania zmutowanego genu może objawiać się nie tylko od urodzenia, ale czasem dużo czasu później.

Uwzględniono czynniki ryzyka urodzenia dzieci z wadami rozwojowymi o różnej genezie: wiek ciężarnej powyżej 36 lat, wcześniejsze porody dzieci z wadami rozwojowymi, poronienia samoistne, małżeństwo spokrewnione, choroby somatyczne i ginekologiczne matki, ciąża powikłana (poronienie zagrażające, wcześniactwo, poród, prezentacja miednicowa, mało i wielowodzie).

Odchylenia w rozwoju narządu lub układu narządów mogą być poważne z poważnym upośledzeniem czynnościowym lub defektem kosmetycznym. Wykrywane są w okresie noworodkowym (wady wrodzone). Niewielkie odchylenia w budowie, które w większości przypadków nie wpływają na prawidłową funkcję narządu, nazywane są anomaliami rozwojowymi lub znamionami dysembriogenezy.

Stygmaty przyciągają uwagę jako cechy konstytucyjne w przypadkach, w których mają nadmierne nagromadzenie(więcej niż 7) u jednego dziecka, dają podstawę do takiej syndromicznej diagnozy, jak stan dysplastyczny.

Feno- i genokopia, niepełna penetracja i ekspresja genów utrudniają ocenę charakteru dziedziczenia poszczególnych anomalii w każdej konkretnej obserwacji, co przesądza o potrzebie badania stygmatyzacji dziecka poprzez analiza porównawcza z cechami jego rodziców i krewnych.

Z dziedzicznym i choroby wrodzone układ nerwowy z reguły występuje znaczny wzrost liczby znamion przekraczających próg warunkowy 2-3 razy lub więcej. Istnieje pewna równoległość między wzrostem poziomu stygmatyzacji a jej nasileniem zespoły neurologiczne, ich skłonność do reakcji konwulsyjnych, zaburzenia liquorodynamiczne i obrzęk mózgu. Prawidłowa ocena dysplastycznych cech rozwojowych pozwala zakwalifikować noworodka do grupy ryzyka stany awaryjne i weź to pod uwagę obserwując go.

Polietiologia dysplastycznych konstytucyjnych cech rozwojowych stwarza trudności w ich ocenie klinicznej, gdyż jednym lub kilkoma znamionami może okazać się:

1. wariant normy;
2. objaw choroby;
3. niezależny zespół lub nawet niezależna forma nozologiczna.

Lista znamion dysplastycznych

Szyja i tułów: krótkie, nieobecne fałdy skrzydłowe; krótkie, długie, krótkie obojczyki, lejkowata klatka piersiowa, klatka piersiowa „kurczaka”, krótki mostek, liczne sutki, asymetrycznie rozmieszczone sutki.

Skóra i włosy: nadmierne owłosienie, plamy w kolorze kawy, polimastia, znamiona, odbarwiona skóra, skóra kudłata; wzrost włosów jest niski, wzrost włosów jest wysoki, ogniskowa depigmentacja.

Głowa i twarz: czaszka makrocefaliczna, dolichocefaliczna, wieżowa, oksycefalia, scafocefalia, cebocefalia, płaska potylica; niskie czoło, wąskie czoło, płaski profil twarzy, zagłębiony grzbiet nosa, poprzeczna bruzda czoła, nisko stojące powieki, wyraźne łuki brwiowe, szeroki grzbiet nosa, skrzywiona przegroda nosowa lub grzbiet nosa, rozwidlony podbródek, mikrostomia, mikrognacja, prognatyzm, opadający podbródek, klinowaty podbródek, makrognatia, hiperteloryzm.

Oczy: microphthalmos, macrophthalmos, coloboma tęczówki, macrocornea, microcornea, heterochromia tęczówki, skośne nacięcie oka, epicanthus.

Usta, język i zęby: wargi z bruzdami, dziury w zębach, wady zgryzu, zęby nadliczbowe, zęby piłokształtne, siekacze styloidalne, zęby wrastające do wewnątrz, bruzda na wyrostek zębodołowy, podniebienie krótkie, podniebienie wąskie, podniebienie gotyckie, podniebienie sklepione, rzadkie zęby, poplamione zęby, wystający język, rozwidlony czubek, krótkie wędzidełko, złożony język, makroglossia, microglossia.

Uszy: osadzone wysoko, osadzone nisko, osadzone asymetrycznie, mikrocja, makrocja, dodatkowe, płaskie, mięsiste małżowiny uszne, „zwierzęce uszy”, płatki uszu przyczepione, bez płatka ucha.

Kręgosłup: dodatkowe żebra, poślizg, sakralizacja L v , dorsalizacja T V n , zespolenie kręgów.

Ręka: arachnodaktylia, klinodaktylia, krótkie szerokie szczotki, zakrzywione końcowe paliczki palców, kamptodaktylia, oligodaktylia, brachydaktylia, poprzeczny rowek dłoniowy, klinodaktylia, przerwa między sandałami, symphalange, zachodzące na siebie palce, płaskostopie.

Brzuch i genitalia: asymetrie w budowie mięśni brzucha, nieprawidłowe położenie pępka; niedorozwój warg sromowych i moszny.

Niektóre cechy rozwojowe dysplastyczne powodują poważne trudności rozwojowe w miarę wzrostu dziecka. Utrudnia to na przykład skrzywiona przegroda nosowa oddychanie przez nos i stwarza warunki dla szeregu cech rozwoju ośrodkowego układu nerwowego; anomalie zgryzu zakłócają czynność żucia i stwarzają warunki wstępne do dysfunkcji przewód pokarmowy; opóźnienie rozwoju oczu i uszu (dzieci słabowidzące i niedosłyszące) na skutek upośledzenia aferentacji stwarza warunki do opóźnionego dojrzewania (mielinizacji) ośrodkowego układu nerwowego itp. Innymi słowy, mogą wystąpić wtórne zmiany morfofunkcjonalne organizmu na podstawie wrodzone dziedziczne mikroanomalie.

W przypadku wielu wad rozwojowych nie ma znaczących różnic między fenokopią a zmianami dziedzicznymi. Jednocześnie określenie roli dziedziczności i środowiska w powstawaniu tej patologii, czyli „odziedziczalności” cechy, jest niezwykle ważne dla pacjenta i jego rodziny.

Wszystko to podkreśla potrzebę dokładnego zebrania historii genealogicznej, informacji o przebiegu ante-, intra- i okresy poporodowe, chociaż identyfikacja konkretnego czynnika uszkadzającego w konkretnych przypadkach jest zadaniem bardzo trudnym.

Zmiany mutacyjne w strukturach dziedziczności mogą zachodzić na poziomie chromosomów i genów.

Według WHO (1970) nieprawidłowości chromosomalne stwierdza się u 1% noworodków; średnio 1% wszystkich noworodków (w tym martwo urodzonych) ma oznaki wpływu pojedynczych zmutowanych genów szeroka akcja a 3-4% rozpoznaje izolowane anomalie określone przez systemy poligeniczne. Ogólnie rzecz biorąc, około 5% noworodków ma dziedziczną patologię.

Do wad rozwojowych wieloczynnikowych należą: wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego, stopa końsko-szpotawa, stopa końska, rozszczep podniebienia twardego i wargi górnej, bezmózgowie, wrodzone wady serca, zwężenie odźwiernika, rozszczep kręgosłupa, choroba Hirschsprunga itp. Wyraźnie ustalono efekt wzrostu częstości występowania określonej wady wśród bliskich krewnych probanda, co najlepiej odpowiada hipotezie Dziedziczenie wielogenowe z efektem progowym.

W przeciwieństwie do cech monogenicznych (dominujących lub recesywnych) z pełna penetracja Kiedy ryzyko urodzenia kolejnego chorego dziecka w rodzinie wynosi odpowiednio 50 lub 25%, ryzyko urodzenia dziecka z wadą dziedziczną poligenicznie jest zmienne. Zwiększa się wraz ze wzrostem liczby dotkniętych chorobą w rodzinie, w zależności od ciężkości wady. W przypadku wielu wad rozwojowych występują wyraźne różnice płciowe w częstości występowania zmian.

Duże anomalie strukturalne i liczbowe chromosomów są zwykle diagnozowane w okresie noworodkowym.

Aberracje chromosomowe znacząco wpływają na wskaźnik śmiertelność okołoporodowa. Ich objawy kliniczne są zmienne: od małych
od anomalii rozwojowych do poważnych, mnogich wad rozwojowych nie dających się pogodzić z życiem.

Najczęstsze zespoły aberracji chromosomowych to:

Monosomia, CW (zespół Shereshevsky'ego-Turnera) - krótka szyja, fałdy skrzydłowe szyi, obrzęki limfatyczne dystalnych kończyn, wrodzone wady serca (koarktacja aorty, ubytek między przegrodą międzykomorową) itp. Później infantylizm seksualny, niski wzrost, pojawia się pierwotny brak miesiączki.

Znane są następujące zespoły trisomii:

1) 13-15 (zespół Pataua) - dysplazja czaszkowo-głowowa (małogłowie, arynencefalia, agenezja belek kostnych; niezamknięcie wargi, żuchwy i podniebienia; wrodzona głuchota, wady rozwojowe małżowina uszna; wady wzroku; wady serca i nerek; zmiany arthrogrippopodobny w palcach, polidaktylia lub cztery palce; pęknięcie ścian jamy brzusznej; aplazja kości nosowych;

2) 18-20 (zespół Edwardsa) do 75% pacjentów z tym zespołem to kobiety. Objawy: niedożywienie wewnątrzmaciczne, dyzostoza twarzoczaszki w postaci małej czaszki ściśniętej z boków, małe czoło, niskie i nienormalnie ukształtowane uszy, małe, trójkątne usta; krótka szyja, krótka klatka piersiowa, garb serca. Charakterystyczny układ palców dłoni polega na tym, że są zgięte, palec wskazujący zachodzi na środkowy, a mały palec - IV. Trwałe wady serca, nerek, przewodu pokarmowego;

3) 21-30 (zespół Downa). Spotykać się różne opcje: mozaika, translokacja. Diagnoza z typowym obraz kliniczny umieszczony w szpitalu położniczym. Objawy: skośne nacięcie oczu, szeroka płaska nasada nosa, płaski kark, niski porost włosów, wystający język, jedno- lub dwustronna bruzda poprzeczna dłoni, wady serca. Oczekiwana długość życia zależy od występowania chorób współistniejących.

Trisomia 8+, 9+, 22+ występuje rzadziej; inne, takie jak Y+, X+ (triplo-X, zespoły Klinefeltera), diagnozowane są głównie w okresie przed- i dojrzewanie, na podstawie objawów eunuchoidyzmu, obniżonej inteligencji, a później - bezpłodności.

Zespoły spowodowane delecjami: 4p-, (zespół Wolfa-Hirshhorna), 5p-, (zespół kociego płaczu), 9p-, 13d-, 18d-, 18d-, 21d-, 22d-, mają wspólne cechy(niedożywienie prenatalne, różne objawy dysplastyczne czaszki, twarzy, szkieletu, kończyn); upośledzenie umysłowe rozwija się później.

Rozpoznanie niedoboru disacharydazy opiera się na kompleksowych badaniach laboratoryjnych i biochemicznych. Odczyn kału jest kwaśny (pH<5,0), высокое содержание молочной кислоты и крахмала. В зависимости от формы ферментопатии в моче и кале определяются лактоза, сахароза, мальтоза, глюкоза, галактоза. Ориентировочной качественной пробой служит проба Бенедикта на редуцирующие сахара в моче. Подтвердить диагноз возможно с помощью нагрузочных проб. Плоская сахарная кривая после пероральной нагрузки соответствующими моно- и дисахаридами указывает на неспособность их расщепления или усвоения организмом вследствие ферментопатии.

W niektórych przypadkach dziedziczna patologia wchłaniania węglowodanów prowadzi do stanu zagrażającego życiu dziecka.

Galaktozemia jest chorobą o autosomalnym recesywnym typie dziedziczenia, która opiera się na braku lub zmniejszeniu aktywności enzymu galaktozo-1-fosforano-urydylotransferazy w różnym stopniu. W efekcie toksyczna dla organizmu galaktoza i galaktozo-1-fosforan (Ga-1-ph) gromadzą się we krwi i dochodzi do prawdziwego niedoboru glukozy. Hipoglikemii sprzyja również drażniący wpływ galaktozy na aparat wyspowy oraz przeważający wpływ Ga-1-f na glukogenolizę.

W wyniku toksycznego działania Ga-1-f uszkadza się ośrodkowy układ nerwowy, erytrocyty, soczewkę oka, wątrobę i nerki.

W ciężkiej postaci objawy choroby pojawiają się w pierwszych dniach i tygodniach życia. Noworodek niechętnie przyjmuje mleko. Charakteryzuje się jadłowstrętem, wymiotami, wzdętym brzuchem, niestrawnością, letargiem (objawy hipoglikemii) i uporczywą żółtaczką. Początkowo żółtaczka przypomina fizjologiczną, ale po 5-6 dniu zamiast zmniejszać się, nasila się wraz ze wzrostem zawartości przeważnie wolnej bilirubiny. Wątroba powiększa się i pojawiają się objawy marskości (gęsta konsystencja, wodobrzusze, splenomegalia itp.). Dziecko słabo przybiera na wadze i wzrasta. Typowe objawy neurologiczne w postaci letargu, adynamii lub pobudzenia, lęku, zespołu konwulsyjnego. Występuje obrzęk mózgu. Czasami objawy krwawienia łączą się, ponieważ uszkodzenie wątroby prowadzi do hipoproteinemii i hipoprotrombinemii. U 25% pacjentów można zauważyć żółtaczkę hemolityczną, ponieważ uszkodzone krwinki czerwone wiążą 25-30% mniej tlenu, mają krótszą oczekiwaną długość życia i ulegają hemolizie. W moczu obserwuje się białkomocz (globulinuria pochodzenia kanalikowego), aminoacydurię i melliturię. Zaćma może być wrodzona lub pojawić się w 3 tygodniu. W galaktozemii galaktoza jest przekształcana w galaktitol (dulcitol) przez aldolazoreduktazę. Galaktytol nie jest metabolizowany i odgrywa rolę patogenetyczną w powstawaniu zaćmy. Objawy choroby mogą się rozwijać i doprowadzić do śpiączki i śmierci w ciągu kilku tygodni. Często przebieg choroby jest dłuższy. Charakterystyczne jest opóźnienie w rozwoju psychomotorycznym.

W łagodnych postaciach choroby objawy żołądkowo-jelitowe są mniej wyraźne, ale zawsze występuje zaćma i hepatosplenomegalia. Szereg diagnostyki różnicowej galaktozemii obejmuje wszystkie rodzaje infekcji wewnątrzmacicznych, którym towarzyszy żółtaczka i uszkodzenia oczu (toksoplazmoza, listerioza, różyczka, kiła); wrodzone zapalenie wątroby; różne rodzaje żółtaczki innego pochodzenia (hemolityczna i niehemolityczna); sepsa i infekcje jelitowe. Ponadto konieczne jest różnicowanie galaktozemii z cukrzycą. Ponieważ istnieje podobieństwo niektórych objawów klinicznych, obecność melliturii i wzrost całkowitego cukru we krwi (określony metodą Hagedorna-Jensena). Jednak przy galaktozemii następuje spadek stężenia glukozy, przy cukrzycy - jej wzrost.

Diagnoza opiera się na historii genealogicznej i badaniach biochemicznych. Charakteryzuje się galaktozemią (powyżej 0,2 g/l), galaktozurią (powyżej 0,25 g/l), wzrostem Ga-1-f w masie erytrocytów do 400 mg/ml (zamiast 1-14 μg/l) ; 10-krotny spadek aktywności galaktozo-1-fosforano-urydylotransferazy w porównaniu z normą (4,3-5,8 U) na 1 g Hb (według metody Kalkara). Stosuje się półilościowy test mikrobiologiczny Guthriego z auksotroficznym szczepem Escherichia coli.

Skuteczne leczenie rozpoczęto nie później niż w 2 miesiącu życia. Mleko i produkty mleczne są wyłączone z diety. Zadanie jest trudne, ale wykonalne. Mleko zastępowane jest hydrolizatami kazeiny, mieszankami przygotowanymi na bazie mleka sojowego i migdałowego. Pokarmy uzupełniające wprowadza się 1 miesiąc wcześniej niż przy karmieniu sztucznym: owsianka na bulionach mięsnych i warzywnych, warzywach, olejach roślinnych i jajach. Zaleca się ścisłe przestrzeganie diety do 3 lat. Kwas orotowy i jego sole, a także pochodne testosteronu wpływają pozytywnie na dojrzewanie galaktozo-1-fosforano-urydylotransferazy.

Obszerną grupę, ważną pod względem praktycznym, stanowią enzymopatie metabolizmu aminokwasów. Naruszenia w metabolizmie aminokwasów nazywane są aminokwasami lub aminokwasami, które dzielą się na nadmierne, bezprogowe i transportowe. Przy nadmiernej aminoacydurii w wyniku wrodzonego bloku metabolicznego aminokwas, gromadzący się we krwi do pewnego limitu, jest wydalany z moczem. Obejmują one klasyczną fenyloketonurię (PKU), tyrozynozę, alkaptonurię, histydynemię, walinemię, leucynozę („choroba moczu o zapachu syropu klonowego”), dziedziczne defekty cyklu syntezy mocznika itp.

Dość wcześnie u noworodków i niemowląt wykrywane są zmiany w ośrodkowym układzie nerwowym i objawy dyspeptyczne spowodowane narażeniem na toksyczne metabolity. U noworodków zmiany te są niespecyficzne. Wspólny dla wszystkich rodzajów zaburzeń metabolizmu aminokwasów jest zespół drgawkowy.

PKU charakteryzuje się połączeniem postępującego spowolnienia psychoruchowego z uporczywymi wypryskowymi zmianami skórnymi, drgawkami i „mysim” zapachem moczu, zmniejszoną pigmentacją skóry, włosów i tęczówki.

Zaburzenia metabolizmu tryptofanu (stany zależne od witaminy B6) charakteryzują się uporczywym wypryskiem skórnym, niedokrwistością i stanami alergicznymi.

Leucynoza charakteryzuje się występowaniem od pierwszych dni życia zespołu konwulsyjnego, wymiotów, duszności oraz charakterystycznym zapachem moczu, przypominającym wywar z roślin okopowych. Niektórzy rodzice mówią o zapachu kapusty. Występuje opóźnienie w rozwoju umysłowym i fizycznym, ataksja.

Tyrozynoza - naruszenie metabolizmu tyrozyny - prowadzi do rozwoju dystrofii, marskości wątroby, zmian przypominających krzywicę w szkielecie, uszkodzeń kanalików nerkowych. U dzieci od pierwszych tygodni życia obserwuje się wymioty, biegunki, opóźnienie w rozwoju fizycznym, hepatosplenomegalię i niewydolność oddechową.

U noworodków, zwłaszcza wcześniaków, w pierwszych dniach i tygodniach życia stwierdza się niedojrzałość czynnościową wielu narządów i układów, nierzadko występują embriopatie, które mają cechy podobne do dziedzicznych enzymopatii. Często choroba przechodzi pod diagnozę "urazy porodowej, encefalopatii po niedotlenieniu". Nieskuteczność terapii, pogarszanie się stanu z każdym miesiącem, występowanie specyficznych objawów (nietypowy zapach moczu) stanowią podstawę do badania w kierunku dziedzicznej enzymopatii. Duża liczba fenokopii wymaga diagnostyki na poziomie biochemicznym.

Przejściowa dysgammaglobulinemia u noworodków może przez pewien czas maskować uwarunkowane genetycznie stany niedoboru odporności. Dziecko ma wczesny początek i skłonność do nawracających infekcji bakteryjnych.

Rozważana patologia nie jest związana z żadną konkretną rasą ani płcią. Może występować jako wada izolowana lub łączyć się z innymi wadami rozwojowymi.

Lekarz wykrywa nieprawidłowości często już podczas pierwszego badania, a do ich wyeliminowania wystarczy interwencja chirurgiczna.

Przyczyny wrodzonych deformacji i wad nosa – kto jest zagrożony?

Błędy w ukształtowaniu nosa zewnętrznego powstają w wyniku negatywnego wpływu środowiska, złych nawyków i niektórych innych czynników na zdrowie przyszłej mamy, która jest w 6-12 tygodniu ciąży.

Wady zewnętrzne nosa to nie tylko problem estetyczny – mogą w przyszłości powodować poważne zaburzenia rozwojowe.

Istnieje kilka czynników, których wpływ na kobietę w ciąży może powodować wrodzone wady nosa u dziecka:

• Zakażenie organizmu chorobami z grupy TORCH. Z tego powodu na terytorium Federacji Rosyjskiej w pierwszym trymestrze ciąży kobiety są badane w kierunku różyczki, toksoplazmozy, wirusa cytomegalii, wirusa zapalenia wątroby, opryszczki i kiły.
• Promieniowanie radioaktywne lub jonizujące.
• Zatrucie środkami chemicznymi.
• Przyjmowanie niektórych leków.
• Alkoholizm.
• Palenie tytoniu.
• genetyczne predyspozycje.
• Brać narkotyki.

Rodzaje wad wrodzonych nosa w klasyfikacji medycznej

Do tej pory w źródłach medycznych omawiana dolegliwość jest klasyfikowana w następujący sposób:

1. Dysmorfogeneza

Stan, w którym kostny i chrzęstny szkielet nosa jest zmieniony.

Istnieje kilka typów:

• Hipogeneza . Charakteryzuje się niedorozwojem, skróceniem zewnętrznych struktur nosa: grzbietu, podstawy, skrzydeł. Deformacje mogą dotyczyć wszystkich lub jednej konstrukcji, mogą być jednostronne lub obustronne. W rzadkich przypadkach może wystąpić całkowity brak powyższych składników nosa. Stan ten określany jest w niektórych źródłach jako agenezja.
• hipergeneza . Tkanki chrzęstne lub kostne są tutaj bardzo duże. Do tej grupy deformacji zalicza się szeroki, zbyt długi nos, a także rozległy czubek nosa.
• dysgenezja . Wady rozwojowe koncentrują się w płaszczyźnie czołowej. Krzywizna nosa może mieć inny kształt (skośność, deformacja w kształcie litery S, boczna trąba, garb na nosie itp.).

2. Wytrwałość

Stany patologiczne, w których noworodek ma „niepotrzebne” elementy zewnętrznego nosa.

Ta grupa anomalii dzieli się na dwa typy:

• Wady zewnętrznej części nosa : pojedyncze nowotwory u podstawy nosa, które zawierają gruczoły tłuszczowe i włosy; rozszczep nosa boczny / środkowy; rozwidlony czubek nosa.
• Anomalie wewnątrznosowe : oddzielenie - lub całkowite oddzielenie - małżowin nosowych od siebie; zarośnięcie nosa.

3. Dystopia

Przy tych wadach zewnętrzny nos ma różne nowotwory, które mogą znajdować się w różnych miejscach.

Na przykład przegrodę nosową można uzupełnić wyrostkiem, który negatywnie wpłynie na oddychanie przez nos i funkcję węchu.

Innym przykładem jest obecność pęcherzyka na małżowinie nosowej z wydzieliną gruczołową wewnątrz. W przyszłości w takich pęcherzykach może gromadzić się naciek ropny, co doprowadzi do zapalenia błony śluzowej nosa.

Objawy wad wrodzonych nosa - diagnostyka wad nosa u noworodków

Jednym z najbardziej uderzających objawów omawianej choroby jest niestandardowy kształt nosa, a także deformacje części twarzowej czaszki.

Typowe dla wszystkich rodzajów anomalii jest naruszenie swobodnego oddychania przez nos.

Zjawisko to charakteryzuje się następującymi warunkami:

• Zbyt głośny, szybki oddech.
• Sinica trójkąta nosowo-wargowego.
• Dyskomfort podczas połykania.
• W szczególnie trudnych przypadkach może dojść do uduszenia, niewydolności oddechowej.
• Wyjście pokarmu przez kanały nosowe w procesie karmienia.
• Noworodek jest ciągle niespokojny, źle śpi.

Dystopia, w przeciwieństwie do innych wrodzonych wad rozwojowych nosa, objawia się wyraźniej. Pacjent ma ciągłe gromadzenie się gęstego śluzu w przewodach nosowych, w wyniku czego może powstać zapalenie skóry w pobliżu nosa i górnej wargi.

Obecność torbieli, przetok może powodować regularne procesy zapalne, które w przyszłości mogą rozwinąć się w zapalenie zatok czołowych lub zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych.

Ta anomalia jest diagnozowana przez pediatrę - lub neonatologa - za pomocą następujących środków:

• Wypytanie matki o choroby przebyte w czasie ciąży, wyjaśnienie momentu predyspozycji genetycznych. Ważną rolę odgrywa obecność szkodliwych czynników, które mogą wpływać na rozwój płodu.
• Badanie noworodka w celu rozpoznania deformacji czaszki twarzoczaszki. Przy poważnych wadach nosa modyfikacje te będą widoczne.
• Konieczne są badania laboratoryjne w celu potwierdzenia/wykluczenia zakażenia TORCH we krwi dziecka. Za pomocą tej samej techniki sprawdza się zaostrzenia zapalne.
• Rynoskopia przy użyciu specjalnego minilusterka ma na celu zbadanie stanu wewnętrznych struktur nosa.
• Sondowanie pomaga zbadać stopień drożności przewodów nosowych. Do tej manipulacji stosuje się cewnik gumowy lub metalowy.
• Fibroendoskopia. Pozwala szczegółowo zbadać błonę śluzową nosa i nosogardzieli, struktury wewnątrznosowe, zidentyfikować najmniejsze nowotwory, a także utrwalić to wszystko na monitorze za pomocą kamery wideo.
• Radiografia. Pozwala na zbadanie zmian patologicznych w nosie, które są niemożliwe do wykrycia przy powierzchownej diagnostyce. W niektórych przypadkach można również zastosować środek kontrastowy.
• . Pozwala uzyskać pełny obraz istniejących zmian wewnątrz jamy nosowej. Ta technika służy do badania jakości drożności przewodów nosowych.
• MRI. Przypisuj w wyjątkowych przypadkach, gdy istnieją podejrzenia o naruszenia w mózgu.

Leczenie wad wrodzonych nosa – wskazania i przeciwwskazania do operacji

Rozważana patologia jest leczona wyłącznie chirurgicznie.

Przy całkowitym braku drożności jamy nosowej fuzja jest przebijana, a do utworzonego otworu wprowadzany jest cewnik.

U niemowląt podczas manipulacji chirurgicznej dokonuje się wyboru na korzyść dostęp przeznosowy.

• Błonę śluzową wycina się skalpelem i złuszcza w miejscu domniemanej lokalizacji zarośnięcia.
• Określoną wadę usuwa się za pomocą dłuta medycznego, a do utworzonego światła wprowadza się rurkę termoplastyczną w celu zapewnienia drenażu.

Z poważnymi wadami zewnętrznego nosa Korekcja nosa jest wykonywana tak wcześnie, jak to możliwe. Pomaga to zapobiegać deformacji czaszki twarzy i nie wpływa na rozwój wyrostka zębodołowego górnej szczęki.

Równolegle z tym można przeprowadzić manipulacje mikrochirurgiczne na strukturach wewnątrznosowych które przyczyniają się do zachowania zmysłu węchu.

Z mniej wyraźnymi deformacjami operację plastyczną można opóźnić, ale decyzję zawsze podejmuje lekarz.

Przetoki przed wycięciem są koniecznie badane poprzez fistulografię. Nowotwory torbielowate w jamie nosowej są również eliminowane, niezależnie od wieku dziecka. Jeśli wrodzona przetoka znajduje się w pobliżu przedniego dołu czaszki, przy operacji musi być obecny również neurochirurg.