Mój 14-letni syn ma płaski grzbiet nosa. Rodzaje wad wrodzonych i deformacji nosa - leczenie wad nosa u noworodków i opieka nad dzieckiem

Zgłoszono 33 choroby dziedziczne z opóźnieniem wzrostu. Zwrócono uwagę na ich fenotypowe podobieństwo i realne trudności w ich odróżnieniu. Proponuje się wyróżnić dwie grupy i tabelę diagnostyka różnicowa .

Znaczna część dziedziczna patologia dzieciństwo klinicznie wyrażone przez gwałtowne opóźnienie wzrostu dzieci. Różnorodność form nozologicznych, stosunkowo niska częstość występowania wielu z nich stwarza duże trudności w procesie diagnostyki różnicowej tych schorzeń.

Z punktu widzenia diagnostyki różnicowej celowe jest podzielenie dużej grupy chorób na odrębne podgrupy - opóźnienie wzrostu na tle ostrej dysproporcji kośćca oraz opóźnienie wzrostu z proporcjonalnym kształtem kośćca.

A. Diagnostyka różnicowa chorób przebiegających z opóźnieniem wzrostu z ostrą dysproporcją kośćca

Ta grupa jest niezwykle niejednorodna. Obejmuje choroby związane z klasyfikacją M. V. Volkova, E. M. Meersova i in. do dysplazji nasad - pseudochondroplazja itp .; fizyczne - achondroplazja itp .; spondyloepimetaphyseal - dysplazja paratrematyczna itp.; dysplazja trzonu - niedoskonałe tworzenie kości itp.; przedstawiciele formy mieszane choroby ogólnoustrojowe szkielet - choroba Ellisa-van-Krevelda; mukopolisacharydozy.

Większość form nozologicznych charakteryzuje się manifestacją objawów klinicznych od urodzenia lub od pierwszych miesięcy życia. W przypadku wielu chorób (zespół Seckela, zespół Russella-Silvera itp.) Dzieci rodzą się z niską długością ciała. Poniżej znajduje się krótki opis kliniczny chorób.

achondroplazja. Karłowatość z wyraźnym skróceniem kończyn. Wyraźne guzki czołowe. Zatopiony most. Prognatyzm. Kołysanie, chód „kaczki”. Lordoza lędźwiowa. W większości przypadków pacjenci mają normalną inteligencję.

Dane rentgenowskie: skrócenie proksymalnych części kończyn. Kifoza. Skrócenie szyjki kości udowej. Wydłużenie kości strzałkowej. Zwężenie odległości między korzeniami łuków kręgów lędźwiowych. Częstotliwość - 1: 10.000. Rodzaj dziedziczenia: autosomalny dominujący. Około 80% przypadków to przypadki sporadyczne (świeże mutacje). Średni wiek wzrasta liczba ojców probantów.

hipochondroplazja. Opóźnienie wzrostu obserwuje się głównie po 3-4 latach. Ostre skrócenie kończyn. Twarz bez rys patologicznych. Szeroka klatka piersiowa. Skrzywienie kręgosłupa. Czasami - małe przykurcze zgięciowe w stawach łokciowych.

Rg - skrócenie kończyn, pewne wydłużenie kości strzałkowej, szerokie ręce, naruszenie struktury trzonów kręgów. Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny dominujący. Odnotowano wzrost wieku ojców.

Dysplazja paratrematyczna. Poważne opóźnienie wzrostu Średnia wysokość dorosłych 90-110 cm) w połączeniu z licznymi deformacjami szkieletu. Występuje „skręcenie” kości wokół osi. Krótka szyja. Kifoskolioza. Szpotawe i koślawe deformacje nóg. Liczne przykurcze dużych stawów.

Rg - gruba beleczkowata struktura kości z obszarami gęstych kropek i kresek - kości „łuszczące się”. Strefy kostnienia śródchrzęstnego są przezroczyste i rozszerzone. Trzon kręgów jest spłaszczony. Kości miednicy są dysplastyczne. Metafizy i epifizy kości rurkowe zdeformowany. Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny dominujący.

Dysplazja mezomeliczna Langera. Ostre opóźnienie wzrostu z wyraźnym skróceniem kończyn, zwłaszcza przedramion. Inteligencja uratowana.

Rg - hipoplazja kości łokciowej i strzałkowej.

Rodzaj dziedziczenia: autosomalny dominujący.

Dysplazja ryzomeliczna. Opóźnienie wzrostu z ostrym skróceniem proksymalnych kończyn. małogłowie. Niski przegroda nosowa. Upośledzenie umysłowe. 70% pacjentów ma zaćmę. Liczne przykurcze stawów.

Rg - dysplazja kręgów. Naruszenie struktury beleczkowej kości długie. Krzywizna rurkowatych kości.

Rodzaj dziedziczenia: autosomalny dominujący, autosomalny recesywny.

dysplazja kamptomeliczna. Nazwa pochodzi od greckich słów: kamptos – zgięcie, melos – kończyny. Niedobór wzrostu w okresie prenatalnym. Długość dzieci przy urodzeniu wynosi 35-49 cm. mała twarz z niską przegrodą nosową. Dolichocefalia. Nieproporcjonalnie krótkie kończyny. Hipoplazja łopatki. Kifoskolioza.

Rg - skrzywienie kości piszczelowej, skrócenie kości strzałkowej. Cienkie, krótkie obojczyki. Niepełny rozwój chrząstki. Typ dziedziczenia jest autosomalny recesywny.

Dysplazja diastroficzna. Nazwa pochodzi od geologicznego terminu diastrofizm, odnoszącego się do procesów zginania skorupa Ziemska w wyniku czego powstały góry i oceany. Niedobór wzrostu w okresie prenatalnym. Ostre opóźnienie wzrostu w późniejszym życiu. Znaczne skrócenie kończyn. Kifoskolioza. Stopa końsko-szpotawa : wrodzona deformacja stopy. Ograniczenie ruchów w stawach palców. Czasami dochodzi do rozszczepienia podniebienia, przerostu chrząstka ucha, podwichnięcie kręgów szyjnych.

Rg - zwapnienie i kostnienie chrząstki ucha. Ankyloza stawów międzypaliczkowych bliższych. Skrócenie i pogrubienie rurkowatych kości. Podwichnięcie stawu biodrowego. Typ dziedziczenia jest autosomalny recesywny.

Dysplazja metatroficzna. Ostre opóźnienie wzrostu ze skróceniem kończyn. Wąska klatka piersiowa z krótkimi żebrami. Kifoskolioza. Ograniczenie ruchomości stawów.

Rg - platyspondylia, wzrost przestrzeni międzykręgowych. Szerokie metafizyki. niedorozwój kości miednicy. Typ dziedziczenia jest autosomalny recesywny.

Pseudoachondroplazja. Opóźnienie wzrostu występuje głównie w drugim roku życia. Wzrost dorosłych nie przekracza 130 cm, wyraża się gwałtowne skrócenie kończyn, zwłaszcza odcinków proksymalnych. Kifoskolioza. Skrzywienie kręgosłupa. Toczący się chód. Koślawość i deformacja wirusowa kończyny dolne. Zwiększona ruchomość stawów. Anomalie twarzy i czaszki są nieobecne.

Rg - szeroka miednica. Skrzydełka biodrowy prostokątny. Głowy ud są małe. Nasady są małe, przynasady mają nierówne kontury, z obszarami rozrzedzenia. Opóźnienie w tworzeniu jąder kostnienia kości nadgarstka. Rodzaj dziedziczenia: choroba jest genetycznie niejednorodna, występują zarówno formy autosomalne dominujące, jak i autosomalne recesywne.

chondrodysplazja przynasadowa Schmida. Jest to najczęstsza postać chondrodysplazji przynasadowej. Opóźnienie wzrostu o umiarkowanym nasileniu (wzrost osoby dorosłej - 130-160 cm). Pierwsze oznaki pojawiają się w drugim roku życia. Znaczne szpotawość krzywizny nóg. Chód „kaczki”. Lordoza lędźwiowa. Rg – zmiany w przynasadach kości rurkowatych, zwłaszcza kończyn dolnych – kontury są nierówne, z frędzlami, rozległe strefy nierównomiernego rozrzedzenia. Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny dominujący.

Niedoskonałe tworzenie kości. Jedna z najczęstszych i najlepiej poznanych zmian dziedzicznych układ szkieletowy. Patologia jest genetycznie heterogeniczna. Jest podzielony na różne typy kliniczne i genetyczne, z których głównymi są - postać wrodzona(rolka typu B) i późna (zespół Lobsteina).

Wrodzona postać Vrolika- niedobór wzrostu prenatalnego. Liczne złamania wewnątrzmaciczne i poporodowe, szczególnie wpływające na długie kości rurkowe, żebra i obojczyki. Wtórna deformacja i skrócenie kości kończyn. niebieska twardówka. Megacefalia. Późne zamknięcie ciemiączek i szwów czaszki. Ekstremalna miękkość - "gumowa" czaszka. Przebieg jest ciężki, zwykle dzieci umierają w pierwszych miesiącach życia. Typ dziedziczenia jest autosomalny recesywny.

Późna forma Lobsteina- Patologiczna łamliwość kości. Opóźnienie wzrostu. Niebieska twardówka. Utrata słuchu. stępiony lub deformacja lejka klatka piersiowa. Kifoza. Deformacja kości miednicy. Golenie szabli. Hipoplazja zębiny. Zwiększona mobilność stawy.

Rg - przerzedzenie zwartej warstwy kości rurkowatych. Osteoporoza. Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny dominujący.

Zespół Blooma. Karłowatość prenatalna wiąże się ze zmianami skórnymi. Na twarzy i przedramionach występuje wrodzony rumień teleangiektatyczny w postaci motyla. Dramatycznie wzrosła wrażliwość na światło skóra. Odnotowuje się obszary przebarwień skóry, plamy koloru „kawy z mlekiem”. Mała wąska twarz. przedwczesne zmarszczki. Hipogenitalizm, wnętrostwo. Wysoki ton głosu. Typ dziedziczenia jest autosomalny recesywny.

Zespół ucha-podniebienia-palca. Opóźnienie wzrostu. Naruszenie rozwoju psychomotorycznego i rozwoju mowy. Wystające czoło. hiperteloryzm. Sekcja oczu antymongoloidalnych. Mały nos i usta. Rozszczep podniebienia. Głuchota przewodzona. Szeroko rozstawione palce. Ograniczenie ruchów w stawach łokciowych z powodu podwichnięcia głowy belki.

Rg - hipoplazja kości twarzy.

Rodzaj dziedziczenia: recesywny, sprzężony z chromosomem X.

Zespół Weila Marchesaniego. Opóźnienie wzrostu. Brachycefalia. Hipoplazja górnej szczęki. hipodaktylia. Podniebienie gotyckie. brachydaktylia. Podwichnięcie soczewki, jaskra wtórna. Typ dziedziczenia jest autosomalny recesywny.

Choroba Ellisa-van Crevelda. (dysplazja chondroektodermalna). Karłowaty wzrost o normalnej długości ciała i skróconych kończynach. polidaktylia. Hipoplazja zębów, paznokci. łysienie. Czasami - wrodzone wady serca. Krótka górna warga.

Rg - skrócenie dystalnych kończyn. Powolny rozwój jąder kostnienia. Polidaktylia, liczne egzostozy. Typ dziedziczenia jest autosomalny recesywny.

Mukopolisacharydozy. Choroby te są dziedzicznymi zaburzeniami metabolizmu glikozaminoglikanów i należą do chorób spichrzeniowych - chorób lizosomalnych. Klinicznie scharakteryzowano kilka typów mukopolisacharydoz uszkodzenie ogólnoustrojowe układ mięśniowo-szkieletowy. Ta różnicowa grupa diagnostyczna obejmuje osoby z wyraźnie wyrażonymi zaburzeniami wzrostu.

zespół Gurlera. Spowodowane defektem enzymu iduronidazy. Klinicznie objawia się od pierwszych miesięcy życia. Ostre deformacje szkieletu i czaszki. Szorstkie rysy. hiperteloryzm. Epicki. Szeroki nos ze spłaszczonym mostkiem i wywiniętymi nozdrzami. Duże i grube usta. Często otwarte usta duży język. Małe, szeroko rozstawione zęby. Przewlekły nieżyt nosa. Ostre opóźnienie wzrostu. Krótka szyja. Kifoza z garbem w dolnej części klatki piersiowej i górnej lędźwiowy. Duży brzuch. Hepatosplenomegalia. Szerokie pędzle z krótkie palce. Przykurcze zgięciowe. Upośledzenie umysłowe. pachwinowy i przepuklina pępkowa. Hirsutyzm. Zmętnienie rogówki. Głuchota.

Rg - prostopadłościenne trzony kręgów. Kifoza. Pogrubienie obojczyków, łopatek. Deformacja pierścienia miednicy. Spłaszczenie, redukcja głów kości udowych. Opóźnienie w tworzeniu się jąder kostnienia. Wyraźne deformacje kości twarzy. Zwiększone wydalanie z moczem siarczanu dermatanu i siarczanu heparanu. Typ dziedziczenia jest autosomalny recesywny.

Syndrom Huntera. Spowodowane niedoborem sulfatazy iduronianu. Objawy kliniczne pojawiają się w wieku 2-4 lat. Opóźnienie wzrostu. Umiarkowane deformacje kości. Szorstkie rysy. hiperteloryzm. Płaski mostek z duże nozdrza. Grube wargi. Makroglossia. Szeroko rozstawione zęby. Krótka szyja. Występują przykurcze stawów. Głuchota. Upośledzenie umysłowe. Hepatosplenomegalia. Przepuklina jamy brzusznej. nadmierne owłosienie.

Rg - zmiany podobne do zespołu Hurlera, ale mniej wyraźne. Zwiększone wydalanie z moczem siarczanu dermatanu i siarczanu heparanu. Rodzaj dziedziczenia: recesywny, sprzężony z chromosomem X.

syndrom Morquio. Spowodowane niedoborem enzymu 6-siarczanu chondroityny-N-acetyloglukozaminy-4-siarczanu-sulfatazy. Objawy kliniczne objawia się w wieku 1-3 lat. Opóźnienie wzrostu. Znaczne deformacje szkieletu, zwłaszcza klatki piersiowej. Szerokie usta. Wystająca górna szczęka. Krótki nos. Szeroko rozstawione zęby. Krótka szyja. Kifoza. Ostra deformacja klatki piersiowej. Ruchy w stawach Górna kończyna ograniczony. Deformacja koślawa piszczele i stopy. Inteligencja jest normalna. Zmętnienie rogówki. Utrata słuchu. Skłonność do przeziębień. przepukliny. Hepatomegalia. Kardiopatie (czasami).

Rg - platyspondylia. Ciężka osteoporoza. Kifoza, skolioza. Hipoplazja zębów. Ekspansja metafiz. Głowy kości udowych są spłaszczone i rozdrobnione. Opóźnienie jąder kostnienia nadgarstka. Stożkowe zwężenie proksymalnych końców kości śródręcza. Zwiększone wydalanie siarczanu keratanu z moczem. Rodzaj dziedziczenia: autosomalny recesywny.

Zespół Maroto-Lamiego. Jest to spowodowane defektem enzymu arylosulfatazy. Pierwszy Objawy kliniczne pojawiają się w wieku 1-3 lat. Ostre opóźnienie wzrostu. makrocefalia. Szorstka twarz. hiperteloryzm. Duży nos, grube usta. Makroglossia. Krótka szyja. Skrzynia beczkowata. Kifoza (czasami). Przykurcze zgięciowe w stawach. Koślawa deformacja nóg. Zmętnienie rogówki aż do ślepoty. Głuchota (czasami). Przepukliny pachwinowe, pępkowe. Hepatosplenomegalia. Inteligencja bez zmian.

Rg - deformacja pierścienia miednicy. Przerzedzenie szyi ud. Zaokrąglony obustronnie wypukły kształt kręgów, wklęsła tylna powierzchnia kręgów lędźwiowych. Zwiększone wydalanie siarczanu dermatanu z moczem. Rodzaj dziedziczenia: autosomalny recesywny.

B. Diagnostyka różnicowa chorób, którym towarzyszy ostre opóźnienie wzrostu przy proporcjonalnym kształcie szkieletu

Zdecydowana większość chorób zaliczanych do tej grupy diagnostyki różnicowej charakteryzuje się niskim tempem wzrostu przy urodzeniu. W przyszłości, gdy dzieci się rozwijają, opóźnienie wzrostu wzrasta, budowa ciała pozostaje proporcjonalna.

Karłowatość przysadkowa. Spowodowane dysfunkcją przysadki mózgowej. Całość danych współczesnych genetyka kliniczna a endokrynologia ustaliła, że ​​istnieje kilka różnych form karłowatości przysadkowej.

Karłowatość przysadkowa typu I. Obecnie ustalono, że choroba jest spowodowana (izolowanym) niedoborem hormonu wzrostu. Ostre opóźnienie wzrostu, które staje się szczególnie wyraźne w pierwszych 2 latach życia. Gruba skóra. Cienki głos. Typ dziedziczenia jest autosomalny recesywny.

choroba Larona. Pacjenci mieli kliniczne objawy niedoboru hormonu wzrostu w podwyższony poziom tego hormonu w surowicy. W tym przypadku najwyraźniej cierpi na tworzenie się somatomedyny w wątrobie.

Zespół Cornelii de Lange. Ostre opóźnienie wzrostu. Brachycefalia. małogłowie. Gęste, zrośnięte brwi, długie rzęsy. Hirsutyzm. hiperteloryzm.

Krótki nos, zapadnięty grzbiet nosa. Zwiększona odległość między nosem a górną wargą. Niski wzrost włosów na czole i potylicy. Niebieskawy odcień skóry w okolicy oczu, nosa, ust, spowodowany zwiększonym ukrwieniem. Małe dłonie i stopy. Klino-kamptodaktylia (czasami). przykurcze stawy łokciowe. Upośledzenie umysłowe.

Rg - nasady stożkowate, hipoplazja głowy kości promieniowej, układ poziomyżeberka. Częstotliwość wśród noworodków: 1:30 000-1:50 000. Typ dziedziczenia: niejasny, prawdopodobnie dziedziczenie wielogenowe. Większość przypadków w rodowodach jest sporadyczna.

zespół Seckela. Niedobór wzrostu w okresie prenatalnym. małogłowie. Wąska twarz. Uszy nisko. Nos w kształcie ptasiego dzioba. mikrognatia. Twarde włosy. Stępiona klatka piersiowa. Skolioza, kifoza. klinodaktylia. podwichnięcie stawy biodrowe. Upośledzenie umysłowe, negatywizm, płaczliwość. Wady rozwojowe nerek, wątroby, narządów płciowych. Hipergammaglobulinemia. hiperaminoacyduria. Poprzeczna bruzda na dłoni.

Rg - odciski palców na czaszce, małe tureckie siodło. Hipoplazja kości promieniowej i strzałkowej.

Zespół Russella-Silvera. Deficyt wzrostu prenatalnego, w przyszłości - jego ostre opóźnienie. Mała, trójkątna twarz z opuszczonymi kącikami ust. niedorozwój żuchwa. Późne zamykanie się ciemiączek i ząbkowanie. Asymetria ciała - przerost połowiczy lub asymetria długości kończyn. klinodaktylia. brachydaktylia. Skolioza, spowodowana asymetrią tułowia. Na skórze plamy koloru „kawa z mlekiem”. Przedwczesne dojrzewanie.

Zespół Dubovicha. Deficyt wzrostu w okresie prenatalnym, po którym następuje zahamowanie wzrostu. małogłowie. Wysokie czoło, szeroki nos z płaskim mostkiem. Asymetria twarzy (czasami). hiperteloryzm. Blefarofimoza. Wypadnięcie. mikrognatia. Uszy nisko. Twarde włosy. polidaktylia. klinodaktylia. Upośledzenie umysłowe (nie zawsze). Wysoki głos. Na skórze - egzema i łuszczyca. Spodziectwo, wnętrostwo.

Rg - przerost okostnej kości długich, różne anomalie żeber.

Typ dziedziczenia jest autosomalny recesywny.

Zespół Rubinsteina-Taybiego. Niski wzrost. małogłowie. hiperteloryzm. Wystające czoło. Wypadnięcie. zez. Długie rzęsy. Wysokie podniebienie. Dziobaty nos. mikrognatia. Anomalie zgryzu i położenia zębów. Uszy nisko. Upośledzenie umysłowe. Szerokie paliczki końcowe kciuki dłonie i stopy. brachydaktylia. polidaktylia. klinodaktylia. Skolioza. Hipermobilność stawów. Wnętrostwo. Zaćma, hipermetropia, zanik nerwu wzrokowego (czasami). Różne wady narządy wewnętrzne. Poprzeczna bruzda na dłoni.

Rg - szerokie, pogrubione dystalne paliczki kciuków. Wady kręgosłupa, mostka i żeber.

Rodzaj dziedziczenia: niejasny. Większość przypadków jest sporadyczna.

Leprechuanizm. Dzieci często rodzą się przedwcześnie. Nastąpiło opóźnienie wzrostu i wagi. małogłowie. hiperteloryzm. Duże, niskie, odstające uszy. Groteskowe rysy twarzy. Płaski nos z szerokimi nozdrzami. Duże usta z grubymi wargami. wytrzeszcz oczu. Duże dłonie, stopy. Opóźniony rozwój psychomotoryczny. Wnętrostwo. Powiększenie warg sromowych, łechtaczki. pępkowy, przepuklina pachwinowa. Fałdowanie skóry. Przebieg jest ciężki – dzieci najczęściej umierają w pierwszym roku życia. Hiperinsulinemia. Niski poziom fosfatazy alkalicznej.

Rg - opóźnienie w tworzeniu się jąder kostnienia.

Rodzaj dziedziczenia: autosomalny recesywny.

Zespół Smitha-Lemliego-Opitza. Niedobór wzrostu w okresie prenatalnym z późniejszym opóźnieniem. małogłowie. Krótki zadarty nos. Zwiększenie odległości między nosem a górną wargą. mikrognatia. Rozszczep podniebienia lub języczka. zez. Uszy nisko. Krótka szyja. Syndaktylia (skóra). brachydaktylia. Upośledzenie umysłowe. Zwężenie odźwiernika, wymioty we wczesnym dzieciństwie. Spodziectwo, wnętrostwo. Poprzeczna bruzda na dłoni. Wady serca (czasami). przepukliny (czasami). Rodzaj dziedziczenia: autosomalny recesywny.

Zespół Noonana. Opóźnienie wzrostu. Szerokie czoło. hiperteloryzm. Wypadnięcie. Epicki. Smutny wyraz. Wysokie podniebienie. Anomalie zębów. Rozszczepienie języka. Uszy nisko. Twarde włosy. Niski wzrost włosów z tyłu głowy. Kifoskolioza. klinodaktylia. Autyzm. Fałd skrzydłowy na szyi. Opóźnij drugorzędne cechy płciowe. anomalie dróg moczowych. Hepatosplenomegalia (czasami). Wrodzony obrzęk limfatyczny dłoni i stóp. Kariotyp w normie. Rodzaj dziedziczenia: autosomalny dominujący.

Zespół Hanharta. Gwałtowne opóźnienie wzrostu, głównie od drugiego roku życia. Otyłość. Opóźnij drugorzędne cechy płciowe. Opóźnienie w tworzeniu się jąder kostnienia. Tryb dziedziczenia nie jest jasny.

Rodzinna osteopetroza. zaburzenie wzrostu. makrocefalia. Wystające czoło. Wypadnięcie. zez. Anomalie zębów, próchnica. Częste liczne złamania. Głuchota (czasami). zaćma, atrofia nerw wzrokowy(Czasami). Opóźniony rozwój psychomotoryczny. Hepatosplenomegalia. Niedokrwistość. Limfocytoza.

Rg - rozproszona osteoskleroza (kości marmurowe). Częściowa aplazja dystalnych paliczków. Rodzaj dziedziczenia: autosomalny dominujący, autosomalny recesywny.

Zatem wśród formy dziedziczne opóźnienie wzrostu można wyróżnić 33 choroby, z których każda jest stosunkowo rzadka. Te choroby mają ze sobą wiele wspólnego. cechy fenotypowe. Proponowane tabele diagnostyki różnicowej mogą znacznie ułatwić różnicowanie podobnych chorób.

Magazyn dla kobiet www.

przejazdem kanał rodny, całe ciało dziecka jest bardzo mocno ściśnięte, w wyniku czego główka noworodka może mieć asymetrię, a twarz może być opuchnięta.

Głowa noworodka

Głowa noworodka jest stosunkowo duża, zaraz po urodzeniu prawie każde dziecko może zauważyć pewne zniekształcenie głowy, rzadziej - asymetria jest oczywista. Z reguły wszelkie tego typu zmiany są tymczasowe i nie powinny przerażać młodych rodziców.

Główną przyczyną deformacji, jak już wspomniano, jest proces przechodzenia małego człowieka przez kanał rodny. Faktem jest, że kości czaszki dziecka podczas przejścia tej trudnej podróży są zmuszone do niewielkiego ruchu względem siebie. Z tego powodu eksperci zidentyfikowali pewien wzór: im większa głowa dziecka, tym bardziej będzie podlegać deformacji. Z reguły duża głowa jest charakterystyczna dla dużego płodu.

Dzieci urodzone z pomocą nie mają zauważalnej deformacji głowy.

Jeśli dokładnie i dokładnie wymacasz głowę noworodka, możesz łatwo znaleźć tak zwane ciemiączka. Są to miękkie obszary skóry między kośćmi czaszki, przy lekkim nacisku na takie obszary palcem można wyczuć pulsację. Największy fontanel znajduje się tuż nad czubkiem głowy, drugi jest nieco niższy od dużego. Gdy dziecko rośnie, jego ciemiączka zaciskają się; z reguły do ​​roku całkowicie znikają.

Twarz noworodka

W pierwszych godzinach po porodzie twarz noworodka nosi jeszcze ślady silnego ucisku: nos spłaszczony, powieki lekko opuchnięte, skóra opuchnięta, z czerwonawym odcieniem. W fałdach na twarzy (w okolicach nosa), za uszami gromadzą się niewielkie skupiska specjalnego sekretu w postaci białych/żółtych kropek, dzięki temu nawilżeniu łatwiej było dziecku przejść przez kanał rodny. Nie warto na własną rękę usuwać takich nagromadzeń, z czasem same przejdą.

Osobno warto porozmawiać o nosie noworodka. Tuż po urodzeniu ten narząd węchu będzie nieco spłaszczony i, jak mogłoby się wydawać, bardzo duży. Ten stan ponownie tłumaczy się podróżą, którą musiało przejść dziecko. Po kilku dniach nos dziecka stanie się schludny.

W pierwszych minutach po urodzeniu wszyscy Jama nosowa Noworodek jest wypełniony płynem owodniowym, który lekarze samodzielnie usuwają za pomocą specjalnego odsysania. Chrząstka nosa dziecka jest bardzo miękka. Kanały nosowe są stosunkowo wąskie duża liczba naczynia krwionośne, więc jeśli naczynia się rozszerzają (czyli błona śluzowa puchnie), oddychanie dziecka staje się znacznie trudniejsze. Jeśli oddychanie jest trudne, dziecko często przerywa karmienie, aby wdychać powietrze przez usta. nieunikniony.

Eksperci twierdzą, że noworodek jest w stanie rozróżnić zapachy niemal natychmiast po urodzeniu. Mogą się nawet pochwalić dobrym węchem. W związku z tym młoda mama powinna pamiętać: eksperymenty z wodami toaletowymi/dezodorantami lepiej zostawić na później, jeśli chce długo karmić piersią.

Jeśli dziecko jest duże, najprawdopodobniej pewne odkształcenie twarzy będzie zauważalne wizualnie: podczas porodu przesunięte zostały nie tylko kości czaszki, ale także kości twarzy dziecka. Taka buzia nie wyda się młodej matce ładna, ale zanim wyjdzie ze szpitala, skóra dziecka zdąży się wygładzić i pojawi się przed tatą (i innymi bliskimi) w całej okazałości.

Uwaga!
Korzystanie z materiałów witryny www.witryna" jest możliwe tylko za pisemną zgodą Administracji Witryny. W przeciwnym razie jakikolwiek przedruk materiałów witryny (nawet z linkiem do oryginału) jest naruszeniem prawo federalne RF „O prawie autorskim i prawach pokrewnych” i pociąga za sobą test zgodnie z Kodeksem Cywilnym i Karnym Federacja Rosyjska.

* Klikając przycisk „Prześlij”, zgadzam się z .

Rozważana patologia nie jest z żadną powiązana pewna rasa lub pół. Może występować jako wada izolowana lub łączyć się z innymi wadami rozwojowymi.

Lekarz wykrywa nieprawidłowości często już podczas pierwszego badania, a do ich wyeliminowania wystarczy interwencja chirurgiczna.

Przyczyny wrodzonych deformacji i wad nosa – kto jest zagrożony?

Błędy w tworzeniu zewnętrznego nosa powstają z powodu negatywny wpływ środowisko, złe nawyki, niektóre inne czynniki zdrowotne przyszła mama, czyli w 6-12 tygodniu ciąży.

Zewnętrzne wady nosa to nie tylko problem estetyczny, mogą prowokować poważne naruszenia w rozwoju w przyszłości.

Istnieje kilka czynników, których wpływ na kobietę w ciąży może powodować wady wrodzone nos dziecka:

• Zakażenie organizmu chorobami z grupy TORCH. Z tego powodu na terytorium Federacji Rosyjskiej w pierwszym trymestrze ciąży kobiety są badane pod kątem różyczki, toksoplazmozy, wirusa cytomegalii, wirusa zapalenia wątroby, opryszczki i kiły.
• Promieniowanie radioaktywne lub jonizujące.
• Zatrucie środkami chemicznymi.
• Przyjmowanie niektórych leków.
• Alkoholizm.
• Palenie tytoniu.
• genetyczne predyspozycje.
• Brać narkotyki.

Rodzaje wad wrodzonych nosa w klasyfikacji medycznej

Do tej pory w źródłach medycznych omawiana dolegliwość jest klasyfikowana w następujący sposób:

1. Dysmorfogeneza

Stan, w którym kostny i chrzęstny szkielet nosa jest zmieniony.

Istnieje kilka typów:

• Hipogeneza . Charakteryzuje się niedorozwojem, skróceniem struktury zewnętrzne nos: grzbiet, podstawa, skrzydła. Deformacje mogą dotyczyć wszystkich lub jednej konstrukcji, mogą być jednostronne lub obustronne. W rzadkie przypadki może wystąpić całkowity brak powyższych składników nosa. Stan ten określany jest w niektórych źródłach jako agenezja.
• hipergeneza . Tkanki chrzęstne lub kostne mają tutaj bardzo duże rozmiary. Do tej grupy deformacji zalicza się szeroki, zbyt długi nos, a także rozległy czubek nosa.
• dysgenezja . Wady rozwojowe koncentrują się w płaszczyźnie czołowej. Krzywizna nosa może inny kształt(skośność, deformacja w kształcie litery S, boczna trąba, garb na nosie itp.).

2. Wytrwałość

Stany patologiczne, w których noworodek ma „niepotrzebne” elementy zewnętrznego nosa.

Ta grupa anomalii dzieli się na dwa typy:

• Wady zewnętrznej części nosa : pojedyncze nowotwory u podstawy nosa, które zawierają gruczoły tłuszczowe i włosy; rozszczep nosa boczny / środkowy; rozwidlony czubek nosa.
• Anomalie wewnątrznosowe : oddzielenie - lub całkowite oddzielenie - małżowin nosowych od siebie; zarośnięcie nosa.

3. Dystopia

Przy tych wadach zewnętrzny nos ma różne nowotwory, które mogą znajdować się w różnych miejscach.

Na przykład przegroda nosowa może być wyposażona w wyrostek, który wpłynie negatywnie oddychanie przez nos i na funkcję węchu.

Innym przykładem jest obecność pęcherzyka na małżowinie nosowej z wydzieliną gruczołową wewnątrz. W przyszłości w takich pęcherzykach może gromadzić się naciek ropny, co doprowadzi do zapalenia błony śluzowej nosa.

Objawy wad wrodzonych nosa - diagnostyka wad nosa u noworodków

Jednym z najbardziej uderzających objawów omawianej choroby jest niestandardowy kształt nosa, a także deformacje części twarzowej czaszki.

Typowe dla wszystkich rodzajów anomalii jest naruszenie swobodny oddech przez nos.

Zjawisko to charakteryzuje się następującymi warunkami:

• Zbyt głośny, szybki oddech.
• Sinica trójkąta nosowo-wargowego.
• Dyskomfort podczas połykania.
• Uduszenie, niewydolność oddechowa może rozwinąć się w szczególnie trudnych przypadkach.
• Wyjście pokarmu przez kanały nosowe w procesie karmienia.
• Noworodek jest ciągle niespokojny, źle śpi.

Dystopia inna niż wszystkie wady wrodzone nos, objawia się wyraźniej. Pacjent jest obserwowany ciągła akumulacja gęsty śluz w kanałach nosowych, w wyniku czego w pobliżu nosa i Górna warga może rozwinąć się zapalenie skóry.

Obecność torbieli, przetok może powodować regularne procesy zapalne, które w przyszłości może rozwinąć się w zapalenie zatok czołowych lub zapalenie opon mózgowych.

Ta anomalia jest diagnozowana przez pediatrę - lub neonatologa - za pomocą następujących środków:

• Wypytanie matki o choroby przebyte w czasie ciąży, wyjaśnienie momentu predyspozycji genetycznych. Ważna rola odgrywa obecność szkodliwych czynników, które mogą wpływać na rozwój płodu.
• Badanie noworodka w celu rozpoznania deformacji czaszki twarzoczaszki. Przy poważnych wadach nosa modyfikacje te będą widoczne.
• Konieczne są badania laboratoryjne w celu potwierdzenia/wykluczenia zakażenia TORCH we krwi dziecka. Za pomocą tej samej techniki sprawdza się zaostrzenia zapalne.
• Rynoskopia przy użyciu specjalnego minilusterka ma na celu zbadanie stanu wewnętrznych struktur nosa.
• Sondowanie pomaga zbadać stopień drożności przewodów nosowych. Do tej manipulacji stosuje się cewnik gumowy lub metalowy.
• Fibroendoskopia. Pozwala szczegółowo zbadać błonę śluzową nosa i nosogardzieli, struktury wewnątrznosowe, zidentyfikować najmniejsze nowotwory, a także zarejestrować to wszystko na monitorze za pomocą kamery wideo.
• Radiografia. Odkryjmy zmiany patologiczne nos, który diagnostyka powierzchni niemożliwe do zidentyfikowania. W niektórych przypadkach można również zastosować środek kontrastowy.
• . Daje możliwość zdobycia pełny obraz dotyczące istniejących zmian wewnątrz jamy nosowej. Ta technika służy do badania jakości drożności przewodów nosowych.
• MRI. Przypisuj w wyjątkowych przypadkach, gdy istnieją podejrzenia o naruszenia w mózgu.

Leczenie wad wrodzonych nosa – wskazania i przeciwwskazania do operacji

Rozważana patologia jest leczona wyłącznie chirurgicznie.

Na całkowita nieobecność drożność jamy nosowej, infekcja zostaje przebita, a do powstałego otworu wprowadza się cewnik.

U niemowląt podczas manipulacji chirurgicznej dokonuje się wyboru na korzyść dostęp przeznosowy.

• Błonę śluzową wycina się skalpelem i odrywa do miejsca proponowanej lokalizacji atrezji.
• Określoną wadę usuwa się za pomocą dłuta medycznego, a do utworzonego światła wprowadza się rurkę termoplastyczną w celu zapewnienia drenażu.

Z poważnymi wadami zewnętrznego nosa Korekcja nosa jest wykonywana tak wcześnie, jak to możliwe. Pomaga to zapobiegać deformacji czaszki twarzy i nie wpływa na rozwój wyrostek zębodołowy Górna szczęka.

Równolegle z tym można przeprowadzić manipulacje mikrochirurgiczne na strukturach wewnątrznosowych które przyczyniają się do zachowania zmysłu węchu.

Z mniej wyraźnymi deformacjami operację plastyczną można opóźnić, ale decyzję zawsze podejmuje lekarz.

Przetoki przed wycięciem w bezbłędnie są badane poprzez fistulografię. Nowotwory torbielowate w jamie nosowej są również eliminowane, niezależnie od wieku dziecka. Jeśli wrodzona przetoka znajduje się blisko przodu dół czaszki, przy operacji musi być również obecny neurochirurg.

Stygmaty - bardzo małe wady rozwojowe, które pojawiają się w wyniku działań niepożądanych szkodliwe czynniki do owoców. Jest ich wiele, ale musisz wiedzieć o tych najczęstszych. Jeśli jest ich więcej niż 6-7, oznacza to niższość materiału genetycznego, że należy spodziewać się pewnych odchyleń w zdrowiu od dziecka, a także, że rodzice z takim dzieckiem powinni skonsultować się z genetykiem.

Najczęstsze stygmaty

W okolicy czaszki: specjalny kształt czaszki, w tym asymetryczne; niskie czoło, wyraźne łuki brwiowe, wystające kości potylicznej, spłaszczona potylica.

W okolicy twarzy: skośne czoło, wcięcie mongoloidalne i antymongoloidalne oczu, hipo- i hiperteloryzm, nos siodłowy, spłaszczony tył nosa, asymetria twarzy. nietypowy kształt szczęki, słabo rozwinięty podbródek, rozszczep podbródka, klinowaty podbródek.

W okolicy oka: naskórek, nisko osadzone powieki, asymetria szpar powiekowych, podwójny wzrost rzęs, inny kolor tęczówki, nieregularne źrenice.

W okolicy uszu: uszy duże odstające, uszy małe zdeformowane, uszy różnej wielkości i kształtu, uszy nisko osadzone, inny poziom lokalizacja uszu, anomalia w rozwoju postaci loków i antyhelix, narośnięte płatki uszu, dodatkowy tragus.

W okolicy pyska: duży lub mały pysk (mikrostomia, makrostomia), „karpiowy pysk”, podniebienie wysokie i wąskie, podniebienie wysokie spłaszczone, podniebienie wysklepione, krótkie uzdy język, rozwidlony język.

W okolicy szyi: krótka lub długa szyja, kręcz szyi, fałdy skrzydłowe.

W obrębie tułowia: tułów długi lub krótki, klatka piersiowa wklęsła lub skośna, beczkowata, asymetryczna, duża odległość między sutkami, brodawki dodatkowe, agenezja wyrostka mieczykowatego, rozbieżność mięśnia prostego brzucha mięśni, niskie ustawienie pępka, przepukliny.

W okolicy dłoni: palce krótkie i grube, palce długie i cienkie (pająk), syndaktylia, bruzda poprzeczna dłoni, palec zakrzywiony w kształcie litery V, skrzywienie wszystkich palców.

W okolicy stóp: brachydaktylia, arachnodaktylia, syndaktylia, szpara sandałowa, dwuząb, trójząb, pusta stopa, znajdowanie palców jeden na drugim.

W okolicy skóry: plamy odbarwione i przebarwione, duże znamiona z owłosieniem, miejscowym nadmiernym owłosieniem, naczyniakami krwionośnymi, obszarami aplazji skóry głowy.

zespół Waardenburga

Telekant, szeroki grzbiet nosa, heterochromia tęczówek

syndaktylia

zrośnięte palce

Prognatyzm

Hipoplazja dolnej szczęki

syndaktylia

zrośnięte palce

zespół Aarskoga

Hiperteloryzm, szeroki grzbiet nosa, okrągła twarz, wysokie czoło, antymongoloidalne oczy

Akrocefalia, antymongoloidalne nacięcie oczu, obniżony grzbiet nosa, prognatyzm

Dzieci z anomaliami w obrębie czaszki i twarzy często cierpią na bóle głowy, które szczególnie nasilają się w okresie intensywnego wzrostu dziecka.

Wykryte znamiona na twarzy noworodka mogą ostrzec rodziców i lekarzy możliwe naruszenie rozwój neuropsychiczny dziecko, objawy patologiczne wyższy aktywność nerwowa dziecko w przyszłości.

Z takim dzieckiem zdecydowanie należy zajmować się nim od urodzenia, stosować techniki rozwojowe w jego wychowaniu na każdym etapie wiekowym.

Najczęstszy jest zespół Downa zaburzenie genetyczne. Podstawa tej choroby jest kładziona nawet w momencie tworzenia się komórki jajowej lub plemnika. Dziecko, które ma taki problem, ma nieco inny zestaw chromosomów. On jest anomalny. Jeśli zwykłe dziecko ma 46 chromosomów, to dziecko w dół ma 47.

czynnik ryzyka

Przyczyny choroby nie są jeszcze w pełni poznane. Jednak lekarze z całego świata podjęli jednomyślną decyzję. Argumentują: im starsza kobieta rodzi, tym większe ryzyko urodzenia dziecka z tą chorobą. Jednocześnie nie ma znaczenia płeć dziecka, wiek ojca i środowisko zamieszkania.

Najwięcej dla kobiety - po trzydziestu pięciu latach. Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z niewłaściwym zestawem chromosomów wzrasta kilkakrotnie. Jest to szczególnie prawdziwe w przypadku rodzin, które mają już takie „słoneczne dziecko”. u noworodka objawiają się w łonie matki. W dwunastym tygodniu ciąży USG może wykazać patologię. Ale to nie gwarantuje, że dziecko urodzi się niezdrowe. Dokładny wynik można znaleźć dopiero po porodzie. Ale nawet to nie wystarczy. Aby potwierdzić diagnozę lub ją wykluczyć, musisz egzaminy specjalne. Znaki zewnętrzne Zespół Downa u noworodków nie zawsze jest potwierdzeniem odchylenia.

objawy u noworodków

Termin „syndrom” w medycynie oznacza zestaw znaków, które objawiają się w określonym stanie osoby. W 1866 roku naukowiec i lekarz John Down pogrupował zestaw objawów w określonej grupie osób z tą chorobą. Syndrom został nazwany na cześć tej osoby.

Najczęściej u noworodka są zauważalne natychmiast po urodzeniu. Takie dzieci niestety rodzą się dość często. Na każde siedemset noworodków przypada jedno dziecko z zespołem Downa. Jednocześnie większość dzieci wykazuje te same objawy:

• Twarz jest lekko spłaszczona i płaska. Tył głowy ma ten sam kształt.
• Na szyi znajduje się fałd skórny.
• Zauważony niski ton mięśnie.
• Dziecko ma ukośne nacięcie, a ich rogi są uniesione. Powstaje „fałd mongolski”, czyli tzw. trzecia powieka.
• Kończyny dziecka są krótkie w porównaniu z innymi dziećmi.
• Ma bardzo ruchome stawy.
• Palce są tej samej długości, więc dłoń wydaje się szeroka i płaska.
• Dziecko ma niski wzrost. Najczęściej wraz z wiekiem pojawia się nadwaga.

Zespół Downa charakteryzuje się takimi cechami. Prawie wszystkie objawy są związane z deformacją czaszki i rysów twarzy, a także z kością i tkanka mięśniowa. Jednak są też inne znaki. Nie spotykają się tak często.

Mniej powszechne znaki

Zespół Downa (objawy u noworodków bardzo często pojawiają się już w okresie niemowlęcym) można zdiagnozować na podstawie innych wskaźników. Pomiędzy nimi:

1. Małe usta i wysklepione wąskie podniebienie.
2. Słaby ton języka: stale wystaje z ust. Z biegiem czasu mogą się na nim tworzyć zmarszczki.
3. Mały podbródek, a także krótki nos i szeroki grzbiet nosa.
4. Krótka szyja.
5. Na dłoniach mogą tworzyć się poziome fałdy.
6. Duży palec u nogi znajduje się w dużej odległości od pozostałych. A na stopie pod nim jest zagięcie.

Te objawy zespołu Downa u noworodka mogą nie pojawić się natychmiast, ale wraz z wiekiem. Nawiasem mówiąc, z wiekiem dziecko często zaczyna mieć problemy z układem sercowo-naczyniowym.

Czego nie widać na pierwszy rzut oka

Nawet powyższe objawy nie zawsze mogą zagwarantować, że dziecko ma zespół Downa. Znaki u noworodków mogą być nie tylko wyraźnie widoczne. Lekarze diagnozują również różnice wewnętrzne, których nie można wykryć od razu po urodzeniu dziecka. W przyszłości lekarze powinni zwracać uwagę na takie czynniki:

• napady padaczkowe;
• wrodzona białaczka;
• zmętnienie soczewki i ciemne miejsca na uczniach;
• nieprawidłowa budowa klatki piersiowej;
• choroby układu pokarmowego i moczowo-płciowego.

Wszyscy mogą mówić o nieprawidłowości chromosomalnej. Takie objawy zespołu Downa u dziecka występują tylko w dziesięciu przypadkach na sto. Ponadto niektóre dzieci mają dwa ciemiączka. Ponadto nie zamykają się przez bardzo długi czas. Ustalono, że wszystkie dzieci z taką anomalią są do siebie bardzo podobne. A cechy rodziców w ich wyglądzie zwykle nie są widoczne.

Diagnostyka

Istnieje kilka metod wykrywania tej anomalii:

1. Za pomocą ultradźwięków określa się rozmiar „obroży” u płodu. Jeśli płyn podskórny pojawi się w tej strefie między jedenastym a trzynastym tygodniem ciąży, istnieje ryzyko nieprawidłowości chromosomalnych. Jednak technika nie zawsze pokazuje prawidłowe wyniki.
2. Metoda łączona. Jego istota polega na tym, że przeprowadza się badanie ultrasonograficzne i jednocześnie wykonuje się specjalne badanie krwi.
3. Badanie płyn owodniowy. Kobiety, które przy pomocy tej manipulacji okazały się mieć wysokie ryzyko narodzin dziecka z zespołem Downa należy kontynuować dalsze badania w celu ustalenia dokładnego wyniku.

Rodzaje odchyleń

Oznaki i objawy zespołu Downa u noworodka mogą się różnić. Ogólnie przyjmuje się, że odchylenie charakteryzuje się nie dwiema, ale trzema kopiami dwudziestego pierwszego chromosomu. Ale są też inne formy patologii. Bardzo ważne jest również, aby o nich wiedzieć. Po pierwsze, jest to tak zwany rodzinny zespół Downa. Charakteryzuje się przyłączeniem dwudziestego pierwszego chromosomu do dowolnego innego. Takie odchylenie jest dość rzadkie. Występuje w około trzech procentach przypadków.

Zespół mozaikowy objawia się, gdy nie wszystkie komórki ciała zawierają. Ta anomalia występuje u 5% pacjentów. Innym rodzajem zespołu jest duplikacja części chromosomu dwudziestego pierwszego. Patologia występuje rzadko. Takie odchylenie charakteryzuje się podziałem niektórych chromosomów.

Znaki u płodu

Dość często pojawiają się nowonarodzone dzieci z zespołem Downa. Objawy można zidentyfikować nie tylko u urodzonego dziecka, ale także u płodu. Odchylenie to, jak już wspomniano, można zaobserwować w badaniu USG między dwunastym a czternastym tygodniem ciąży. W tym przypadku sprawdzana jest nie tylko grubość strefy obojczyka, ale także wielkość kości nosowej. Jeśli jest zbyt mały lub całkowicie nieobecny, wskazuje to na obecność zespołu. To samo można powiedzieć o strefie kołnierza, jeśli jest szersza niż 2,5 mm.

Po więcej późniejsze daty można zauważyć nie tylko tę patologię, ale także inne. Ale pacjenci powinni zrozumieć, że niemożliwe jest dokładne wykrycie choroby u płodu. Udowodniono, że 5% objawów widocznych w USG może być fałszywych.

Noworodki z zespołem Downa: objawy u dziecka

Wielu rodziców jest zbyt zaskoczonych wyglądem swojego dziecka. Jednak może być wiele innych poważne problemy. Te dzieci są podatne na wiele chorób. Mogą cierpieć na następujące dolegliwości:

• Opóźnienia w rozwoju umysłowym i fizycznym.
• Upośledzenie wzroku i słuchu, które może pojawić się dość nieoczekiwanie.
• Opóźnienia w rozwoju umiejętności motorycznych.
• Nadmierna ruchomość kości, stawów i mięśni.
• Bardzo niska odporność.
• Problemy z płucami, wątrobą i układ trawienny.
• choroby serca i krwi, w tym białaczka.

Prawidłowe rozwiązanie

Dzięki nowoczesnym technologiom kobieta dowiaduje się o obecności patologii chromosomalnych u płodu. We wczesnym stadium matka może przerwać ciążę, pozbawiając w ten sposób życie nienarodzonego dziecka. Zespół Downa nie śmiertelna choroba. Ale matka dziecka może z góry określić jego i jego los. Do tej pory to aberracja chromosomalna- Wystarczy częste występowanie. Możesz spotkać osobę i nawet nie uwierzyć, że ma zespół Downa. Oczywiście wychowanie takiego dziecka jest trochę trudniejsze. Jego życie będzie inne niż życie innych dzieci. Ale nikt nie mówi, że będzie nieszczęśliwy. Tylko matka ma prawo decydować o jego dalszym losie.

Ważne jest, aby ojciec i matka „słonecznego dziecka” pamiętali o następujących prawdach:

1. Dzieci z zespołem Downa są dość łatwe do nauczenia, chociaż mają opóźnienia rozwojowe. Aby to zrobić, musisz użyć specjalnych programów.
2. Takie dzieci rozwijają się znacznie szybciej, jeśli są w zespole ze zwykłymi rówieśnikami. Lepiej, jeśli wychowują się w rodzinach, a nie w wyspecjalizowanych szkołach z internatem.
3. Po szkole pacjenci z anomalią dwudziestego pierwszego chromosomu mogą równie dobrze otrzymać wyższe wykształcenie. Nie koncentruj się zbytnio na chorobie dziecka.
4. „Dzieci Słońca” są bardzo miłe i przyjazne. Potrafią szczerze kochać i tworzyć rodziny. Istnieje jednak bardzo wysokie ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa.
5. Dzięki nowym wynalazkom medycznym tacy ludzie mogą przedłużyć swoje życie nawet do pięćdziesięciu lat.
6. Nie obwiniaj się za narodziny „słonecznego dziecka”. Nawet całkiem zdrowe kobiety może urodzić takie dziecko.
7. Jeśli twoja rodzina ma dziecko z tą anomalią, ryzyko urodzenia tego samego dziecka wynosi około jednego procenta.

Zespół Downa (objawy u noworodków zostały zidentyfikowane w tym artykule) pozwala dzieciom wzrastać, rozwijać się i cieszyć życiem. Naszym zadaniem jest dawanie im wsparcia, uwagi i miłości.