Wrodzone anomalie i deformacje. Wady wrodzone u dzieci, dzieci urodzone z wadami

• Wady wrodzone. Są to naruszenia w budowie narządów, tkanek lub kończyn, które prowadzą do naruszenia ich funkcjonowania w ciągu pierwszych dwóch lub trzech miesięcy ciąży.
• wrodzona deformacja. Jest to uszkodzenie części ciała związane z mechanicznym oddziaływaniem na tkanki podczas ciąży. Na przykład niewłaściwa pozycja płodu może prowadzić do deformacji piersiowy lub nogi.
• Wrodzony choroby genetyczne . Są to choroby związane z genotypem płodu. Mogą pojawić się podczas pierwszego podziału komórki (na przykład trisomia 21) lub dziecko może otrzymać zmutowany gen od jednego lub obojga rodziców.
• Choroby wrodzone związane z czynnikami zewnętrznymi. Występują pod wpływem różnych chorób matki na płód: infekcji (różyczka, toksoplazmoza), zatruć (alkohol, preparaty antyseptyczne, antykoagulanty, leki przeciwnowotworowe).

Jeśli dzisiaj jest coraz mniej poważnych wad wrodzonych, które nie zostały wykryte podczas badania ultrasonograficznego wewnątrzmacicznego, to przy pierwszym badaniu pediatrycznym lub podczas pobytu w szpitalu położniczym nierzadko można zauważyć niewielkie odchylenia od normy.

Anomalie pozycyjne

Stopa Varusa to niewielkie odkształcenie spowodowane przez zła pozycja płód. Ujawnia się przy urodzeniu.

Stopa zwrócona do wewnątrz jest mniej lub bardziej łatwa do wyprostowania ręką. Ortopeda będzie regularnie wykonywał niezbędne manipulacje, aw przypadku znacznego skrzywienia nałoży szynę.Wszystko to pozwoli skorygować anomalię już w pierwszych tygodniach po urodzeniu dziecka.

W niektórych przypadkach może wystąpić bardziej znaczące odkształcenie, które jest tzw stopa konia i które mogą wymagać więcej niż trudne leczenie(od buta gipsowego do korekcji chirurgicznej).

wrodzona skrzywienie stopy(stopa skierowana na zewnątrz) spowodowane przez ciśnienie mechaniczne W okres prenatalnyżycie. Aby skorygować tę niewielką deformację, wystarczy założyć małą szynę i przeprowadzić kilka sesji stymulacji stopy.

Ta anomalia pojawia się z powodu nieprawidłowej pozycji płodu w czasie ciąży i nie ma konsekwencji dla dalszego rozwoju dziecka.

Zazwyczaj, wrodzony kręcz szyi znalezione w pierwszych dniach lub tygodniach po urodzeniu. Wyraża się to tym, że główka dziecka jest zawsze przechylona w nienaturalny sposób w tym samym kierunku (np. w prawo), a odwrócenie główki noworodka w drugą stronę jest bardzo trudne.

Jest to spowodowane skurczem mięśnia mostkowo-obojczykowo-sutkowego szyi. Będzie twardy w dotyku i mogą być na nim 2-3 małe stwardnienia (sęki). Z reguły do ​​przywrócenia mięśnia wymagana jest pomoc masażysty.

Głowę noworodka należy ostrożnie przesuwać. Dodatkowo zabawki należy wieszać od strony przeciwnej do tej, do której pochylona jest główka dziecka, tak aby sam noworodek (od 2-3 miesiąca życia) delikatnie rozwijał mięsień.

Anomalie skórne

naczyniak to niewielki guz zajmujący naczynia włosowate (drobny guz powierzchowny). naczynia krwionośne skóra). Zwykle chodzi o łagodna edukacja który zanika w pierwszych latach życia.

Angioma wygląda jak czerwona plama, czasem nierównomiernie zabarwiona, najczęściej zlokalizowana albo z tyłu głowy, albo na powiekach, albo u podstawy nosa. Istnieją również naczyniaki reliefowe, które można umieścić na dowolnej części ciała. Wreszcie możemy mówić o bardzo rozległym płaskim naczyniaku (nazywanym też „plamą z wina porto”), który zajmuje znaczną część twarzy. W rzadkich przypadkach występują również naczyniaki wolumetryczne, które mogą uciskać obszar ciała, na którym się znajdują.

Bez względu na to, jak brzydko wygląda naczyniak, z reguły okazuje się to dość proste. nadzór lekarski. Jedynie w bardzo rzadkich przypadkach naczyniaki uciskowe są wskazaniem do leczenia.

Miejsce mongolskie- Jest to niebieskawa plamka zlokalizowana z reguły w dolnej części pleców, spotykana u dzieci z rejonów śródziemnomorskich (plamka ta nazywana jest mongolską, ponieważ prawdopodobnie jest pochodzenia azjatyckiego). Znika w ciągu kilku lat.

Piętno(znamię) jest ciemne miejsce, które mogą znajdować się na dowolnej części ciała i mieć dowolny rozmiar. Jeśli znamię jest bardzo duże, należy pomyśleć o możliwości jego usunięcia w przyszłości chirurgicznie.

Anomalie układu moczowo-płciowego

Podczas pierwszego badania pediatrycznego chłopca bardzo ważne jest upewnienie się, że oba jądra zstąpiły do ​​moszny. Może się zdarzyć, że u noworodka tylko jedno jądro zstąpiło do moszny, podczas gdy drugie zostało opóźnione; w tym przypadku mówią monarchizm. Jeśli jądro jest wyczuwalne w pachwinie, czyli u nasady uda, to często w ciągu kilku następnych dni wpada na swoje miejsce.

Jeżeli w pierwszym roku życia dziecka nie dochodzi do samoistnego ruchu jąder, można w wieku około półtora roku lub przeprowadzić leczenie hormonalne aby pomóc przesunąć jądro lub przeprowadzić operację.

Często pediatra zaraz po urodzeniu dziecka zauważa, że ​​albo cała moszna jest powiększona, albo jedna jej strona jest większa od drugiej. Przez grubość płynu można wyczuć zupełnie normalną mosznę. Ten wodniak, Lub obrzęk jąder. Innymi słowy, jest to nadmiar płynu, który nie został usunięty z błon tworzących mosznę. Objętość wodniaka stale się zmienia i ostatecznie ustąpi.

Wodniak może nie pojawić się od razu po urodzeniu, ale w pierwszych miesiącach życia lub nawet po kilku latach.

Bardzo ważne jest monitorowanie wodniaka. W niektórych przypadkach, jeśli puchlina nie zniknie do końca pierwszego roku życia dziecka, konieczna może być operacja.

spodziectwo- jest to dość rzadka anomalia w lokalizacji zewnętrznego ujścia cewki moczowej ( cewka moczowa) u chłopców. Z reguły główka prącia jest mniej lub bardziej otwarta, u podstawy tworzy się nadmiar skóry, a na dolna powierzchnia(u podstawy głowy). Bardzo ważne jest obserwowanie, jak dziecko oddaje mocz, ponieważ mogą być dwa otwory: jeden oddaje mocz, drugi z reguły okazuje się nieprzepuszczalny. W zależności od tego, jak poważne jest odchylenie, pod koniec pierwszego roku życia, ale częściej w wieku około półtora roku, 1-2 operacje chirurgiczne.

Anomalia głowy prącia w żaden sposób nie stawia pod znakiem zapytania przyszłych możliwości seksualnych Twojego dziecka. To jest o o problemie czysto estetycznym.

Anomalie nerek

Często nawet w prenatalnej fazie rozwoju można wykryć poszerzenie jam wydalniczych jednej lub obu nerek.W takim przypadku bardzo ważne jest potwierdzenie lub niepotwierdzenie tego rozpoznania w pierwszych tygodniach po urodzeniu dziecka. dziecko. Jeśli miednica jest bardzo poszerzona, możemy mówić o zespole zespolenia miedniczno-moczowodowego, czyli o zwężenie cewki moczowej zapobieganie odpływowi moczu.

Niewielkie rozszerzenie miednicy normalna nerka(pokazuje to USG) nie powinien budzić niepokoju i nie wymaga niczego poza obserwacją USG.

Anomalie serca

Koarktacja aorty systematycznie określane przez sondowanie tętna udowego (bicie naczyń udowych). Brak tętna udowego wskazuje na potrzebę określenia za pomocą ultradźwięk serca, czy występuje zwężenie aorty przy wyjściu z serca. W rzeczywistości, jeśli aorta jest zwężona, nie może zapewnić dobrego krążenia krwi. W tym przypadku ciśnienie krwi upadków, co tłumaczy brak tętna udowego. Z reguły koarktacja aorty jest korygowana operacyjnie.

Bezpośrednio po porodzie lub pod koniec pobytu w szpitalu położniczym często stwierdza się noworodka szmer skurczowy w sercu. Czasami szmer, który był słyszany podczas pierwszego badania pediatrycznego, zanika w kolejnych dniach. Te odgłosy, które zostały wykryte podczas pobytu dziecka w szpitalu położniczym często wskazują na istnienie wady serca. Najczęściej jest to wada. przegrody międzykomorowej. Na dobre zdrowie dziecko w najbliższej przyszłości, diagnoza ta powinna zostać wyjaśniona za pomocą ultrasonografii.

Rodzice zawsze martwią się, jeśli dziecko ma skurczowe szmery serca, ale z punkt medyczny nie stanowi zagrożenia dla oczu. A jeśli dziecko różowa skóra i dobrze ssie pomoc w nagłych wypadkach nie wymagane.

Anomalie przewodu pokarmowego

Wskazuje na to brak stolca u niemowlęcia lub niekontrolowane wymioty możliwe anomalie przewód pokarmowy. Zwykle są wykrywane w pierwszych dniach po urodzeniu. Może chodzić o niedrożność noworodkowa wymagających pomocy chirurgicznej.

Anomalie neurologiczne

Często u noworodków w pierwszych dniach, a czasem w pierwszych tygodniach życia, lekki dreszcz(czasami określane jako drżenie podbródka lub kończyn). Jest to dość powszechne zjawisko.

Po trudnych porodach część noworodków ma obniżony ton (normalny ton wraca do normy w ciągu 24-48 godzin), co nie wpływa na ich dalszy rozwój. Przeciwnie, u innych noworodków ton jest początkowo zwiększony, ale to również nie ma znaczenia normalny rozwój dziecko.

Niezależnie od tego, jakie choroby lub anomalie zostaną stwierdzone lub pojawią się wkrótce po urodzeniu dziecka, bardzo ważne jest, aby rodzice zostali o tym poinformowani i otrzymali niezbędne wyjaśnienia.

Wady rozwojowe (synonim anomalii rozwojowych) to zbiorcze określenie określające odchylenia od normalnej budowy ciała z powodu naruszenia rozwoju wewnątrzmacicznego lub poporodowego (rzadziej).

Do najważniejszych wad rozwojowych należą wady wrodzone, powstające w okresie prenatalnym. Termin „wady wrodzone” należy rozumieć jako uporczywe zmiany morfologiczne które wykraczają poza zmiany w strukturze normalnego organizmu.

Termin „malformacja” jest szerszy – zaburzenie rozwojowe nie tylko in utero, ale także postnatalne (wady zębowe, otwarty przewód tętniczy).

„Zniekształceniem” należy nazwać taką wrodzoną wadę, która zniekształca część lub całość ciała i jest wykrywana podczas badania zewnętrznego. Lepiej nie używać tego terminu w odniesieniu do żywych ludzi.

Ryż. 3. Nieobecność duży mózg: Ryż. 4. Całkowita nieobecność, odnóża

W przypadku wad rozwojowych dających się pogodzić z życiem ważna jest ich wczesna diagnoza, ponieważ część z nich można skorygować chirurgicznie. Profilaktyka wad rozwojowych powinna być prowadzona w ramach ochrony kobiety ciężarnej przed szkodliwymi dla płodu wpływami zewnętrznymi – patrz Ochrona przedporodowa płodu.

Wady rozwojowe (synonim: anomalie rozwojowe, deformacje) są naruszeniami Rozwój prenatalny, odchylenia od normalnej budowy ciała.

Nauka zajmująca się badaniem deformacji nazywana jest teratologią (od gr. teras, teratos – wybryk, deformacja). Terminy „wady rozwojowe” i „wady rozwojowe” są używane jako synonimy, ale czasami najłagodniejsze stopnie wad rozwojowych nazywane są anomaliami rozwojowymi, a najpoważniejsze (zwykle towarzyszy im oszpecenie) wygląd) - deformacje. W zdecydowanej większości przypadków wady rozwojowe są konsekwencją embriopatii (patrz), czasami fetopatii (patrz). Nowoczesne nauczanie na temat etiologii i patogenezy wad rozwojowych powstały na gruncie sukcesów embriologii, genetyki i teratologii doświadczalnej.

Na każde tysiąc urodzeń przypada średnio około 10 dzieci z wadami rozwojowymi. Wśród zmarłych okołoporodowych, według danych patoanatomicznych, wady rozwojowe rejestruje się w 8,5 - 14% przypadków.

Wady rozwojowe mogą objawiać się brakiem narządu (agenezja, aplazja), jego niedorozwojem (hipogeneza, hipoplazja) lub nadmiernym rozwojem (hipergeneza, hiperplazja), zamknięciem lub otwarciem kanału (atrezja, np. atrezja odbytu), zespoleniem narządów lub członków (syndaktylia; nerka podkowiasta), zachowanie struktur embrionalnych (uchyłek Meckela, otwarty przewód tętniczy, wiele form wrodzonych wad serca), niezamykanie szczelin embrionalnych (rozszczep wargi, kręgosłupa), przemieszczenie narządów lub tkanek itp. W jednym
bliźniakom może brakować serca, głowy lub kończyn.

Łączne podwójne deformacje występują w identyczne bliźniaki podczas wczesnej gastrulacji przez bifurkację końca zarodka lub fuzję dwóch zarodków. Każda wada rozwojowa może wystąpić tylko w pewnym (tzw. krytycznym) okresie embriogenezy, kiedy powstaje odpowiedni narząd (ryc. 5). W przypadku narażenia na jakiekolwiek zagrożenia dla zarodka, taki okres, według E. Schwalbe, może stać się okresem teratogenetycznym.

Etiologia wad rozwojowych jest różna. Istnieją dwie główne grupy czynników etiologicznych.

A. Czynniki genetyczne(dziedziczność obciążona, przejaśnienie komórek rozrodczych rodziców, zaburzenia aparatu chromosomalnego komórek rozrodczych spowodowane wiekiem rodziców itp.). U źródła wady dziedziczne rozwój polega na mutacji (patrz) komórki rozrodcze przodków; może to być spowodowane promieniowaniem jonizującym i wpływami chemicznymi. Przejaśnianie znamion płciowych to długotrwała (do dwóch dni) obecność komórki jajowej lub plemnika w drogach rodnych kobiety, gdzie komórki te mogą ulec uszkodzeniu. Istnieją przesłanki, że starsi rodzice częściej mają dzieci z wadami rozwojowymi; jest to określone przez naruszenia aparatu chromosomalnego komórek rozrodczych rodziców.

B. Czynniki bezpośrednio wpływające rozwijający się zarodek(płód); fizyczne (promieniowanie, mechaniczne, termiczne), chemiczne (niedotlenienie, zaburzenia hormonalne, niedożywienie, trucizny teratogenne) i biologiczne (wirusy, bakterie, pierwotniaki), a także uraz psychiczny matki, pośrednio powodujący uszkodzenie zarodka (płodu).

Z czynniki fizyczne promieniowanie jonizujące ma największą wartość teratogenną. Nawet małe dawki promieniowania mogą czasami wywołać efekt teratogenny. Mechaniczne uszkodzenie zarodka (płodu) obserwuje się najczęściej podczas zrostów owodniowych. Efekty termiczne w eksperymencie, nawet krótkotrwałe, mają również działanie teratogenne.

Od wpływów chemicznych najwyższa wartość ma niedotlenienie wynikające z różnych przyczyn. Z zaburzenia hormonalne prowadzi do wad wrodzonych, cukrzyca jest najlepiej zbadana. Leki hormonalne, otrzymane przez matkę w czasie ciąży, niedożywienie (brak witamin, niezbędnych aminokwasów, pierwiastków śladowych) może również prowadzić do wad rozwojowych. W eksperymencie błękit trypanowy okazał się stałym środkiem teratogennym. Ostatnio ustalono ten sam efekt uspokajającego tolidamidu. Opisano również działanie teratogenne wielu innych środków chemicznych, w tym leków (w szczególności niektórych antybiotyków).

Różne czynniki biologiczne mogą również powodować wady rozwojowe. Tperr (N.M. Gregg, 1941) i inni autorzy opisali deformacje związane z chorobami matki w wczesne fazy ciąża z infekcjami wirusowymi (różyczka, odra, świnka). Bakterie i ich toksyny najwyraźniej mogą powodować tylko wady rozwojowe pośrednio powodując zmiany w organizmie matki. Teratogenne działanie pierwotniaków, w szczególności toksoplazmozy, jest dyskusyjne.

Uraz psychiczny matki może ją spowodować zmiany hormonalne, a to ostatecznie może prowadzić do wad rozwojowych. W tym przypadku „łańcuch” patogenetyczny może wyglądać następująco: strach (lub przedłużające się negatywne emocje) → hiperadrenalinemia → niedokrwienie zarodka → wady rozwojowe.

Te same wady rozwojowe mogą być spowodowane zarówno genetycznie, jak i wpływem środowiska zewnętrznego na zarodek (płód).

Leczenie. W przypadku niektórych wad rozwojowych (atrezja, zwężenie, zrosty, zachowanie struktur embrionalnych itp.) Skuteczna może być interwencja chirurgiczna.

Zapobieganie. Przemiany społeczne społeczeństwa, zacierające się różnice klasowe, majątkowe, rasowe i religijne, poszerzają krąg osób zawieranych w małżeństwach, co sprzyja zmniejszaniu się liczby choroby dziedziczne, w tym wady rozwojowe. Poradnictwo genetyczne może odegrać dużą rolę w zapobieganiu takim chorobom. Kobieta w ciąży powinna być chroniona w każdy możliwy sposób przed możliwym działaniem teratogennym, zwłaszcza w pierwszych trzech miesiącach ciąży oraz zapewniać jej dobre odżywianie. Badania rentgenowskie nie powinny być przeprowadzane w tym okresie; trzeba wystrzegać się leków, które mogą uszkodzić płód, oraz kontaktu z pacjentem, zwłaszcza infekcji wirusowych.

Wady rozwojowe poszczególne ciała- zobacz artykuły na temat tych organów.

Z reguły w większości przypadków są zdrowe dzieci. Ale zdarza się też, że dziecko rodzi się z patologiami, co budzi niepokój i niepokój rodziców. Dowiemy się, jakie są najczęstsze patologie noworodków.

Istnieje wiele anomalii w rozwoju płodu, których wymienienie jest prawie niemożliwe. Ale są patologie, które są bardziej powszechne niż inne, i porozmawiamy o nich.

Przepuklina pachwinowa i pępkowa

Częstość występowania dysplazji u noworodków jest dość wysoka.

Jeśli dziecko urodzi się z wrodzonym zwichnięciem stawu biodrowego, wówczas lekarz repozycjonuje je, a następnie przez co najmniej kilka miesięcy zakłada specjalne ortezy stałe – strzemiona. Jeśli to nie wystarczy, dziecku można pokazać operację. Na szczęście w większości przypadków możliwe jest wyleczenie dysplazji wystarczająco szybko bez operacji.

zajęcza warga

Ta wrodzona wada objawia się zewnętrznymi deformacjami, problemami w odżywianiu noworodka i rozwojem mowy, jednak ogólna rozwój psychosomatyczny dziecko zwykle nie cierpi z tego powodu.

Na szczęście dzisiaj rozszczep wargi nie jest problemem nie do naprawienia – już w pierwszych tygodniach okruchy przechodzą operację, która usunie tę wadę.

Rozszczep podniebienia

Ten wrodzona deformacja, czyli rozszczepianie tkanek stałych i podniebienie miękkie w którym występuje komunikacja między jamą ustną a jamą nosową. Jest to dość rzadka patologia, z którą rodzi się 0,1% noworodków na świecie.

Ta wada jest również eliminowana chirurgicznie. Jeśli operacja zostanie przeprowadzona z wysoką jakością, wygląd dziecka nie ucierpi znacząco - pojawi się kilka niepozornych cienkich blizn.

polidaktylia

Jest to patologia, w której dodatkowy palec znajduje się na rękach lub nogach noworodka. Częstotliwość takiej anomalii jest bardzo wysoka - co około trzysta okruchów.

Ta wada jest eliminowana bardzo szybko – najprostsza operacja chirurgiczna, która trwa zaledwie kilka minut, krótki okres rehabilitacji, a po dodatkowym palcu nie zostanie śladu. Chociaż wielu rodziców woli zostawić rzeczy takimi, jakie są.

Wrodzona wada serca

Jeden z najbardziej poważne patologie są wrodzone wady serca.Mogą być bardzo różne, ale wszystkie są z nimi związane błędna formacja przegroda serca.

Leczenie takiej patologii zależy bezpośrednio od jej ciężkości. Jeśli wady nie są bardzo duże, lekarz może zdecydować się na po prostu obserwację dziecka, a z wiekiem dziecko po prostu wyrasta z takiej wady wrodzonej. Ale dzieci z poważnymi wadami będą miały poważne operacje chirurgiczne. Ale na szczęście dzisiaj takie operacje w większości przypadków są bardzo udane.

Ważne jest, aby wiedzieć:

Możliwe jest przewidzenie narodzin dziecka z patologią za pomocą ultradźwięków podczas ciąży. Ale aby temu zapobiec, niestety jest to niemożliwe. Ale nie denerwuj się z wyprzedzeniem, ponieważ w większości przypadków dzieci z opisanymi patologiami żyją pełnią życia.

Pamiętaj, że przed podjęciem jakiejkolwiek decyzji dotyczącej leczenia dziecka warto wysłuchać opinii co najmniej dwóch różnych specjalistów. Ponadto nie zapomnij o konieczności wizyty u tego samego lekarza genetyka.

Wiele chorób występuje u człowieka niemal niezauważalnie dla innych, ale są takie, które prowadzą do takich zmian w wyglądzie, które trudno przeoczyć. Wrodzone i nabyte deformacje nadal wywołują u ludzi przesądny horror. Spójrzmy na najstraszniejsze anomalie Ludzkie ciało.

Progeria

Progeria czy zespół Hutchinsona-Gilforda, ale w prosty sposób przedwczesne starzenie jest wrodzoną chorobą spowodowaną mutacja genetyczna. W wyniku tej mutacji procesy starzenia rozpoczynają się w organizmie pacjenta niemal od urodzenia. Przeciętny czas trwaniaŻycie pacjentów z progerią wynosi zaledwie 13 lat. Zespół Hutchinsona-Gilforda jest dość rzadki i występuje raz na osiem milionów ludzi. Obecnie na świecie oficjalnie zarejestrowanych jest tylko 80 osób dotkniętych tą chorobą.

Zespół Yunera Tana

Ten dziwna choroba nazwana na cześć jej odkrywcy. Właściciele ten syndrom chodzą na czworakach, mówią słabo i ogólnie są słabi umysłowo. W 2006 roku w Turcji odkryto całą rodzinę dotkniętą tą chorobą. Natychmiast pięciu jego członków zaczęło chodzić na czworakach. Badanie wykazało, że wszyscy mają to samo wada genetyczna prowadzi do niedorozwoju móżdżku.

nadmierne owłosienie

Choroba ta objawia się wzrostem włosów tam, gdzie zwykle ich nie ma lub jest ich znacznie mniej. Hipertrychoza może być wrodzona lub nabyta. Możesz zachorować na nadmierne owłosienie z powodu awarii w układzie hormonalnym, zaburzenia nerwowe, choroby zakaźne i zaburzenia metaboliczne. Najczęściej choroba ta dotyka kobiety.

Epidermodysplasia verruciformis

Czynnik sprawczy choroby z takimi skomplikowana nazwa jest szeroko rozpowszechnionym wirusem brodawczaka ludzkiego. Ale jeśli ty zwykli ludzie z tego powodu brodawki rosną, a następnie u właścicieli brodawkowatej epidermodysplazji brodawki rosną do monstrualnych rozmiarów. Prawie całe ciało może być pokryte brzydkimi naroślami, które wyglądają jak drewno. Usunięcie chirurgiczne wzrosty z nowym przeszczepem skóry mogą tylko tymczasowo rozwiązać problem.

Ciężki złożony niedobór odporności

Jedno dziecko na sto tysięcy od urodzenia nie pracuje układ odpornościowy. Oznacza to, że organizm takiego dziecka jest całkowicie bezbronny przed jakąkolwiek infekcją. Oczywiście zapewnienie absolutnie sterylnych warunków jest prawie niemożliwe. Na szczęście, nowoczesna medycyna w stanie skutecznie walczyć z tą chorobą. Pomaga w tym przeszczep hematopoetycznych komórek macierzystych w pierwszych trzech miesiącach życia. Jeść pomyślne wyniki do wewnątrzmacicznego przeszczepu komórek macierzystych.

Zespół Lescha-Nychena

Ten zespół wrodzony co powoduje nadmierne wytwarzanie kwasu moczowego w organizmie. Prowadzi to do powstawania kamieni nerkowych i dnawe zapalenie stawów. Zespół obejmuje odchylenia psychiczne. Pacjenci gryzą i gryzą ręce, przedramiona, usta i wewnętrzna powierzchnia policzki, zadając sobie nieznośny ból. Zespół Lescha-Nychena występuje tylko u mężczyzn.

ektrodaktylia

Z powodu uszkodzenia siódmego chromosomu pacjentom z ektrodaktylią brakuje jednego lub nawet kilku palców u rąk i nóg. Ponadto często pacjent jest głuchy. Teraz brak palców jest leczony chirurgia plastyczna.

Zespół Proteusza

Gen AKT1 odpowiada za prawidłowy wzrost komórek ludzkich. Niepowodzenie w nim prowadzi do tego, że niektóre komórki rosną prawidłowo, a niektóre nieprawidłowo. Powoduje to nieproporcjonalny wzrost różnych części ciała. Jeden z nich może być normalny rozmiar, a inne są nienormalnie napompowane. Obecnie na świecie znanych jest 120 pacjentów z zespołem Proteusa.

Sirenomelia (zespół syreny)

Jedno na sto tysięcy dzieci rodzi się z niepodzielnymi nogami. Często nie posiadają zewnętrznych narządów płciowych wraz z układem wydalniczym. W przypadku tej choroby noworodki często umierają w ciągu pierwszych dwóch dni po urodzeniu. Chociaż zdarzają się przypadki, gdy pacjenci z sirenomelią żyli przez kilka lat.

poliodontia

Natura tej anomalii jest nadal niejasna. Z jakiegoś powodu człowiek rośnie dodatkowe zęby. Najczęściej rosną górne zęby, ale może również pojawić się w żuchwa.

Zapisz się do nas

Ludzkie ciało rośnie i rozwija się zgodnie z programem genetycznym zapisanym w DNA. Ta cząsteczka składa się z genów, przez które produkowane jest białko. Służy jako materiał budulcowy dla wszelkiego życia na Ziemi. Mówiąc prościej, każdy gen jest odpowiedzialny za konkretny narząd. Są to serce, nerki, wątroba, mózg i szkielet. itd. Wszystkie zaczynają rosnąć i rozwijać się już w łonie matki. Jednocześnie proces ich powstawania przebiega według ugruntowanego schematu.

Geny skrupulatnie przestrzegają określonego programu, kierują podziałem komórki, a na końcu a Mały człowiek. Ma głowę, ręce, nogi, oczy i inne niezbędne do normalne życie narządy. Bardzo często dzieci dorastają przystojny mężczyzna i kobiety o idealnych proporcjach ciała. Takie ciała cieszą oko i wywołują uczucie podziwu. Ludzkość zawdzięcza to wszystko DNA.

Wydawałoby się, że należy postawić pomnik tej molekuły, która daje ludziom radość życia. Ale nie przeceniaj złożonego projektu biologicznego. Nie jest tak idealna, jak się wydaje. Czasami w cząsteczce występuje awaria systemu i rozwój poszczególne sekcje organizm odbiega od zadanych programów. W tym przypadku stworzenia pojawiają się w świetle Boga, absolutnie niepodobne do otaczających ludzi. Dziwacy – tak nazywano ich od niepamiętnych czasów. Dewiacje fizyczne przynoszą nieobliczalne cierpienie dziwakom, ale nie można im pomóc. Nauka wciąż ma bardzo mało wiedzy na własną rękę dostosować pracę genów.

Tak doskonały ludzkie ciała rodzą się dzięki precyzyjnej pracy DNA

Z tego możemy wywnioskować, że Wyższy Umysł, który kiedyś wynalazł DNA, w żaden sposób nie wyróżniał się sumiennością i odpowiedzialnością. Ci faceci najwyraźniej oszukiwali i wykonali tak odpowiedzialną pracę w złej wierze. Osoba może jedynie stwierdzić fakty brzydoty i potulnie zburzyć małżeństwo hacków.

Uspokaja tylko myśl, że to na razie. Genetyka wkrótce pójdzie daleko naprzód, a ludzie w końcu nauczą się poprawiać wady innych. Nasi potomkowie mogą nawet dostać się do Wyższego Umysłu. Skopią tym facetom uszy lub zdejmą im pasy i po ojcowsku rozpięją w miękkich miejscach. Ale to sprawa na przyszłość, ale wrócimy do przeszłości i porozmawiamy o wyraźnie wyrażonej brzydocie, która zawsze budziła w ludziach uczucie wielkiej ciekawości połączonej ze współczuciem.

owłosieni ludzie

Wzrosła liczba wezwań lekarzy linia włosów na ciele „nadmierne owłosienie”. Dzieje się tak, gdy osoba jest pokryta włosami od stóp do głów. Rosną nie tylko na dłoniach i podeszwach stóp. Jest to szczególnie nieprzyjemne, gdy bujna roślinność zakrywa twarz. najbardziej znana osoba z taką brzydotą był Jo-Jo. Urodził się w Petersburgu w 1868 roku. Nazywał się Fedor Evtishchev.

Jo-Jo czy Fedor Evtishchev

Ze względu na owłosienie chłopiec od najmłodszych lat występował najpierw w języku rosyjskim, a następnie we francuskich cyrkach. W 1884 roku zwrócił na niego uwagę słynny amerykański showman Phineas Taylor Barnum (1810-1891). Młody człowiek wyjechał do Ameryki i otrzymał pseudonim Jo-Jo. Podróżował po całych stanach, działając jako humanoidalny pies. Przebiegły showman powiedział wszystkim, że urodził się z kobiety, która zaszła w ciążę Owczarek niemiecki. Fedor zmarł w 1904 roku na zapalenie płuc podczas trasy koncertowej po Europie.

Dziwacy są nie tylko wśród mężczyzn. Straszny i straszny ciężar spada na kruche kobiece ramiona. Przykładem tego jest Puerto Rico Priscilla Loter. Sami Loters mieszkali w Stanach Zjednoczonych. Adoptowali dziewczynę w 1911 roku, płacąc przyzwoite pieniądze jej rodzicom. Całe ciało dziecka było pokryte długimi czarnymi włosami. Na twarzy jedynie nos, policzki i czoło były pozbawione roślinności. Dla Loterów, którzy pracowali w dziedzinie atrakcji cyrkowych, brzydka dziewczyna była prawdziwym odkryciem.

Priscilla ze swoim przybranym ojcem Karlem Lauterem

Oprócz owłosienia Priscilla miała w ustach dwa rzędy zębów. Jednak wcale jej to nie przeszkadzało. Brzydota nie wpływała też na intelekt. Dziecko było wyjątkowo mądre. Odniósł ogromny sukces wśród publiczności. Szanowany pod każdym względem Karl Loter przed występem Priscilli szczerze zapewnił publiczność, że urodziła się z kobiety, która weszła w intymne relacje z wielką małpą. Oczywiście mistrz był trochę przebiegły, ale trzeba było jakoś wzbudzić zainteresowanie nasyconej publiczności. Na potwierdzenie wymyślonej „legendy” Priscilla występowała na scenie cyrkowej tylko z małpami.

Pewna bardzo bogata i ekscentryczna Amerykanka chciała adoptować dziewczynkę. Pielęgnowała marzenie o skrzyżowaniu jej z małpą. Ale Loterzy nie skusili się na dużą sumę pieniędzy i odmówili miłośnikowi egzotycznych eksperymentów. Priscilla poślubiła artystę cyrkowego, który również miał deformację. Skóra młodego mężczyzny na jego ciele była pokryta dużymi strupami, a przed publicznością portretował aligatora. Bóg nie dał tej parze dzieci, ale żyli razem długo i szczęśliwie.

Giganci i krasnoludy

Historia zna sporo osób o bardzo małym i dużym wzroście. To też dziwacy, skoro tak się okazali w wyniku wady genetycznej. W dawnych czasach wszyscy monarchowie trzymali karły na swoich dworach. Uważano, że małe i karły przynoszą szczęście. Przez ponad tysiąc lat ta publiczność cieszyła się korzystną sytuacją. Przy królewskim stole żyło im się całkiem dobrze. Jeśli nadal umieli się śmiać, stali się ulubieńcami panujących. Najbardziej znanym ze wszystkich krasnoludków jest Geoffrey Hudson.

Shorty jadano na dworze angielskiego króla Karola I (1600-1649). Miał zaledwie 75 cm wzrostu. wiek dojrzały. Jako dziecko miał mniej niż 15 centymetrów, więc często był wkładany duże ciasto i przyniesiono do stołu. Goście otoczyli cukierniczy cud, a potem wyskoczył z niego malutki człowieczek niczym diabeł z tabakierki. Dla tych, którzy nie wiedzieli, miało to ogromny wpływ.

Mali ludzie w wielkim świecie

Geoffrey bardzo lubił królową. Oczywiście dzieciakowi się podobało. W stosunku do dworzan zachowywał się odważnie i wyzywająco. Pewnego dnia krasnolud poczuł się obrażony przez markiza i wyzwał go na pojedynek. Dzieciak miał swój własny miecz. Zrobiono mu to na rozkaz królowej. Dzięki tej miniaturowej broni Geoffreyowi udało się kilka razy zranić markiza w udo, zanim żołnierze przybyli na czas, by rozdzielić awanturników.

Nie mniej popularni są dziwacy o ogromnej posturze. Starożytni historycy nazywają zaskakujące liczby. Na przykład ten sam Goliat miał wysokość 2 metrów i 90 centymetrów. Wielu badaczy, którzy wyznają obcą wersję rozwoju cywilizacji ludzkiej, uważa, że ​​​​Goliat nie był Filistynem, ale przedstawicielem obcej rasy. Niech tak będzie, ale oprócz Goliata jest wystarczająco dużo innych gigantów, którzy nie są w żaden sposób gorsi od niego pod względem wielkości.

Możesz zadzwonić do Orestesa, którego wzrost osiągnął 3 metry. To syn Agamemnona i Klitajmestry - siostra Heleny Pięknej, z powodu której wybuchła wojna trojańska. Odtąd obca wersja nie będzie się już czołgać siostra Olbrzymem była Ifigenia. Ta sama piękna dziewczyna, która chciała zostać zamordowana, by udobruchać Artemidę. Wzrost młodego stworzenia nie wyróżniał się na tle innych dziewcząt. Skoro więc Orestes jest kosmitą, to dlaczego Ifigenia jest taka mała?

Zostawmy mitologię starożytnej Grecji sumieniu historyków i zwróćmy się do starożytnych Rzymian. Oni też mogli się pochwalić wielkimi dziwakami. Sądząc po wspomnieniach Józefa Flawiusza (37-100), który napisał słynne dzieło „Wojna żydowska”, w Rzymie mieszkali bardzo wysocy niewolnicy. Wśród nich szczególnie wyróżniał się jeden o imieniu Eleazar. Jego wzrost osiągnął 3 metry 30 centymetrów. Ale ten gigant nie był inny siła fizyczna. Był długi i szczupły. Ale jadłem za trzy. W konkursach zagorzałych zjadaczy Eleazar zawsze wygrywał wszystkich.

Uważa się, że wysoki wzrost zależy bezpośrednio od kości nóg. Im dłuższe nogi, tym wyższa osoba. Jednocześnie długość jego ciała niewiele różni się od standardowe rozmiary. Giganci rzadko mają wielką siłę fizyczną. Prawdziwym sportowcem był olbrzym o imieniu Angus MacAskill. Urodził się w Szkocji w 1825 roku. Do 13 roku życia tak było zwykłe dziecko. Potem zaczął szybko rosnąć. W wieku 21 lat jego wzrost wynosił 235 cm przy wadze 180 kg. To była góra mięśni bez grama tłuszczu.

Oczywiście ogromny silny mężczyzna występował w cyrku, zarabiając przy tym dobre pieniądze. Podnosił ciężary, uderzając publiczność z niesamowitą siłą. Ale w starej kobiecie też jest dziura. MacAskill postawił kiedyś zakład o 1000 $, że podbije woda morska kotwica statku. Ważył prawie 900 kg, ale pieniądze były bardzo dobre, a potężny gigant wziął się do roboty. Gigant podniósł kotwicę, ale jednocześnie uszkodził sobie kręgosłup. Musiałem zrezygnować z cyrku. Będąc już inwalidą, Mac-Askill udał się do ojczyzny, gdzie zmarł w 1863 roku.

Robert Wadlow ze swoim starszym bratem

najbardziej wysoki mężczyzna na planecie w całej historii cywilizacji jest oficjalnie uważany za Roberta Wadlowa. To jest Amerykanin, który mieszkał w Mississippi. Zmarł w wieku 22 lat w 1940 roku. Młody mężczyzna ważył 220 kg przy wzroście 267 cm Przyczyną śmierci wcale nie był wysoki wzrost, ale banalne zatrucie krwi. Facet skaleczył się w nogę, co doprowadziło do przedwczesnej śmierci.

Grubi ludzie to dziwacy

Grubi ludzie również należą do dziwaków. Ale nie zwykli grubi ludzie, ale niezwykle grube osobowości. Dla nich elementarne działania fizyczne wydają się być problemem. Grubi ludzie, nawet aby chodzić po pokoju, muszą dużo wysiłku. Do tej firmy należy Amerykanin Robert Earl Hughes. Mieszkał w Indianie i opuścił świat śmiertelników w 1958 roku. Jego waga wynosiła 468 kg przy wzroście 178 cm.

Ten człowiek nie mógł się ruszyć. Aby mógł usiąść, zrobiono dla niego specjalne krzesło. Spał na specjalnym łóżku. Jego rama została spawana ze stalowych narożników. Materac ułożony został na blasze stalowej przyspawanej do narożników. Kiedy Robert trafił do szpitala, trzeba było zamówić dźwig i ładowarkę. Przyczyną jego śmierci była nadwaga, co wcale nie jest zaskakujące.

Grubi dziwacy nie byli rzadkością w innych stanach Ameryki. Podobną sytuację zaobserwowano u Johnny'ego Ali, który mieszkał w Północnej Karolinie. Urodził się w 1853 roku i początkowo niczym nie różnił się od innych dzieci. Kiedy chłopiec miał 11 lat, miał po prostu wilczy apetyt. Dziecko zaczęło szybko przybierać na wadze. W wieku 15 lat nie mógł już przejść przez drzwi, aby wyjść z domu na ulicy. W wieku 16 lat młody człowiek przeszedł na leżący tryb życia.

Cały czas spędzał w domu, siedząc na specjalnym krześle. Spał w nim, bo po prostu nie mógł się dostać do łóżka, a rodzina nie była w stanie ciągnąć ogromnego ciała tam iz powrotem. Waga młody człowiek osiągnął 509 kg. Dane te uzyskano po śmierci Johnny'ego. Za jego życia nikt go nie ważył, aby nie stwarzać sobie niepotrzebnych problemów.

Młody mężczyzna zmarł w 1887 roku w wieku 33 lat. Powodem tego był elementarny ludzki upór. Johnny co jakiś czas próbował wstawać, żeby nie czuć się do końca niedoskonałym. Tym razem udało mu się więc podnieść swoje ogromne cielsko z krzesła i podszedł do okna pokoju, aby podziwiać otaczający go świat. Deski podłogowe nie wytrzymały ogromnego ciężaru. Deski podłogowe pękły i biedak upadł. Pod pokojem była piwnica, ale Johnny do niej nie wpadł. Utknął w dziurze, bezradnie zwisając nogami.

Krewni i sąsiedzi w pośpiechu zaczęli budować drewnianą platformę, aby grubas mógł się na nim oprzeć stopami. Ale podczas gdy ludzie pracowali, młody człowiek nie mógł znieść wszystkich wstrząsów i zmarł. Ogromne ciało zostało wyciągnięte z piwnicy przy pomocy koni. Na pogrzebie używano również parzystokopytnych i specjalnych bloków do opuszczania trumny ze zmarłym do grobu.

Dziwaczni ludzie o dwóch głowach

Podobni dziwacy też czasem pojawiają się na świecie, przedstawiając naocznych świadków ten fenomen w stan zabobonnego terroru. W 1953 roku w Indianie urodziło się dwugłowe dziecko. Żył kilka tygodni. Jedna z głów była zupełnie normalna. Druga miała usta, oczy, uszy, ale na jej twarzy nie było śladu inteligencji. Głowy wyrastały z jednego ciała, ale każde poruszało się, spało i jadło niezależnie od drugiego.

Znacznie wcześniej, bo w 1889 r., także w stanie Indiana, narodziło się stworzenie, które w oficjalnej medycynie nazywa się „bliźniakami Jones”. Mieli wspólne ciało, ale ich głowy były skierowane w przeciwne strony. „Bliźniacy” mieli 4 nogi, a każda z nich była ze sobą zrośnięta. Ciało miało dwa ramiona. Sprawiał wrażenie, że prawa ręka słucha rozkazów jednego mózgu, a lewego - drugiego. Bliźniacy Jones zmarli w 1891 roku.

Dziecko z dwiema głowami

W 1829 roku na Sardynii urodził się dziwak o dwóch głowach. Każda głowa „osiadła” na długiej szyi. Ciało było wspólne z dwiema rękami i nogami. Rodzice nadali dziecku imię Rita-Christina. Rodzina żyła bardzo biednie, więc ojciec i matka zabrali ze sobą dwugłowe stworzenie do Paryża i zaczęli pokazywać ciekawską publiczność za pieniądze.

Wszystko skończyło się na tym, że władze zakazały tak niemoralnego wydarzenia. Rodzice zostawili Ritę-Christinę zimą w nieogrzewanym pokoju i pojechali do domu. Dziecko bardzo szybko zmarło z głodu i zimna. Lekarze otworzyli małe ciało i upewnili się, że oprócz dwóch głów nie ma w nim już parzystych narządów. Szkielet nieszczęśliwego dziecka jest nadal przechowywany w Paryżu.

Historia zna człowieka, który ma jedną głowę, ale dwie twarze. To jest Edward Mordrake. Żył w XIX wieku i był przedstawicielem arystokratycznej rodziny angielskiej. Jego druga twarz znajdowała się z tyłu głowy. Miał mięśnie, więc mógł się uśmiechać, marszczyć brwi, a nawet śmiać. Ale przez większość czasu twarz nosiła piętno ponurej zagłady. Właściciel dwóch osób nie mógł udźwignąć takiego ciężaru, który ciążył na jego psychice. Oszalał i trafił do szpitala psychiatrycznego.

Dziwaczni ludzie z jednym okiem

Pierwszymi jednookimi ludźmi są Cyklopi. Ich jedyne oko znajdowało się na czole. Wiemy o tym od starożytna mitologia grecka. Nie wiadomo, czy ci dziwacy rzeczywiście żyli na ziemi, czy nie. Ale medycyna jest dobrze znana Murzynowi o imieniu Nikolos. Żył w pierwszej połowie XX wieku w Mississippi. Pośrodku jego czoła znajdował się zwykły rozmiar ludzkie oko. Nie było oczodołów jako takich. Miejsca te były zupełnie płaskie, pokryte skórą. Brwi urosły, jak u wszystkich normalnych ludzi.

Przedstawiciele biznesu cyrkowego obiecali temu człowiekowi bajeczne pieniądze. Ale nigdy nie wszedł na arenę cyrkową. Nikolos prowadził farmę i starał się unikać ludzi. Dobrze czuł się tylko wśród zwierząt. Nikolos bardzo lubił psy, które miały do ​​latarni tyle, że ich właściciel miał jedno oko. Jednooki Amerykanin nie założył rodziny i zmarł po cichu samotnie w latach 60. ubiegłego wieku.

Wniosek

Jest więc jasne, że cząsteczka DNA od czasu do czasu „rozdaje na górze” niesamowite biologiczne arcydzieła. Dziwaczni ludzie zadziwiają ludzkość swoimi wygląd jednocześnie doświadczając nieopisanej udręki psychicznej. Nawet jeśli zarabiają dużo pieniędzy występując w cyrku, nie jest to dla nich moralne pocieszenie. Wielu z nich zgodziłoby się żyć w biedzie, ale mieć normalny ludzki wygląd.

W dzisiejszych czasach, kiedy środowisko pozostawia wiele do życzenia, coraz częściej spotykamy się z nieprawidłowymi odchyleniami u ludzi. To już nie są wady w działaniu Wyższego Umysłu, ale nieodpowiedzialne działanie. poszczególni przedstawiciele rodzaj człowieka. Okaże się więc, komu należy „przypiąć pas” – tajemniczym humanoidom, którzy wynaleźli DNA, czy właścicielom wielkich korporacji, które stopniowo i systematycznie zamieniają rasę ludzką w straszliwe mutanty.

Artykuł napisał Aleksiej Zibrow