Osoby z zespołem przedwczesnego starzenia się. Zjawisko nieprawidłowego starzenia się – nierozwiązana progeria (3 zdjęcia)
Progeria (zespół Hutchinsona-Gilforda) to rzadka choroba spowodowana mutacją w genie odpowiedzialnym za syntezę białek. Przy tej patologii pojawiają się zmiany skórne i narządy wewnętrzne które są spowodowane przedwczesnym starzeniem się.
Progeria wieku dziecięcego, której objawy pojawiają się od 2 roku życia, powoduje przedwczesne starzenie się: chorzy żyją średnio do 13 lat i umierają z powodu miażdżycy i chorób pokrewnych -,. Pomimo genetycznego charakteru choroby nie jest dziedziczona.
Postać dorosła - zespół Wernera - jest patologią genetyczną, dziedziczną, zaczyna się po 18 roku życia, charakteryzuje się wczesne starzenie, rozwój chorób osób starszych: , . Prowadzi do śmierci.
Powoduje
Zespół Hutchinsona-Gilforda jest konsekwencją mutacji, zmiany w strukturze genu, która zachodzi samoistnie lub pod wpływem czynniki zewnętrzne. Nośnikiem ludzkiej dziedziczności jest cząsteczka DNA. Gen składa się z aminokwasów połączonych ze sobą w ścisłej kolejności. Zmiany w składzie łańcucha polipeptydowego prowadzą do chorób genetycznych.
Występuje progeria zmiany strukturalne gen odpowiedzialny za syntezę białka lamin. Aminokwas cytyzyna zostaje zastąpiony przez tyminę. Patologiczny laminat nazywany jest progeryną, której nagromadzenie prowadzi do przedwczesnej śmierci komórki. Zmiany molekularne prowadzą do procesów podobnych do naturalnego starzenia.
Dorosła progeria jest również wynikiem mutacji genu. Synteza enzymu odpowiedzialnego za pracę DNA zostaje zakłócona. Powstałe uszkodzenie aparatu genetycznego powoduje przedwczesne starzenie się komórek somatycznych.
Objawy
Objawy progerii u dzieci są następujące:
- mały wzrost;
- brak tkanki podskórnej;
- powiększona żyła pod skórą;
- nieproporcjonalnie duża czaszka;
- brak włosów na głowie;
- słaby rozwój fizyczny;
- duże oczy;
- wady zębów;
- „kilowana klatka piersiowa”;
- wysoki głos.
Mimo opóźnienia w rozwoju fizycznym dzieci z zespołem Hutchinsona-Gilforda są rozwinięte intelektualnie, nie odstają w tyle za rówieśnikami rozwój mentalny. Dziecięcej progerii towarzyszy progresja miażdżycy od 5 roku życia i wzrost patologii serca – pojawiają się szumy podczas osłuchiwania, objawy przerostu mięśnia sercowego. Choroby serca- najbardziej popularny przypadek smierci.
Przypadki progerii u dorosłych, czyli zespołu Wernera, charakteryzują się następującymi stanami:
- wczesne siwienie i łysienie;
- pojawienie się zmarszczek starczych w młodym wieku;
- pigmentacja, sucha skóra;
- włókniste foki w tkance podskórnej;
- głos staje się stłumiony.
Progeria jest przyczyną niepłodności u mężczyzn i kobiet. NA późne etapy choroby pojawiają się na nogach. Z powodu zanik mięśni kończyny stają się cieńsze, rozwijają się przykurcze stawów. „Postawa jeźdźca” jest charakterystyczna ze względu na na wpół zgięte ramiona. Ręce są zdeformowane, paznokcie żółkną, przybierają postać „okularów zegarkowych”.
Zdjęcia rentgenowskie wykazują osteoporozę i złogi wapnia w tkankach okołostawowych, aparat więzadłowy stawy. Progeria u dorosłych często towarzyszy łagodne nowotwory inna lokalizacja, choroby endokrynologiczne, . W 8-12% są nowotwory złośliwe. Dlatego objawy progerii są często niewyraźne.
Leczenie
Zespół Hutchinsona-Gilforda jest śmiertelną chorobą, która zawsze kończy się śmiercią. Nie ma leczenia etiotropowego, które eliminowałoby przyczynę patologii. Śmierć jest spowodowana miażdżycą tętnic, w której wewnętrzna ściana naczyń, odkłada się cholesterol, zwęża światło tętnic, zaburzony jest przepływ krwi. Rozwija zawał mięśnia sercowego. blaszki miażdżycowe powodować formację, która może odrywać się od ściany naczynia i powodować zaburzenia krążenie mózgowe, udar mózgu.
Leczenie progerii ma na celu zmniejszenie objawów miażdżycy, przewiduje dietę z niska zawartość tłuszcze zwierzęce, pokarmy bogate w białko: chude mięso, ryby, twaróg. Terapia medyczna wiąże się ze stosowaniem statyn – leków obniżających poziom cholesterolu we krwi:
- „Atorwastatyna Pfizer”;
- „Lipofen”;
- Rozuwastatyna Sandoz;
- „symwastatyna”;
- „Epadol-neo”.
Leki z tej grupy zmniejszają stężenie cholesterolu, wpływają na zawartość lipidów we krwi.
W przypadku progerii konieczne jest ciągłe monitorowanie stanu układu sercowo-naczyniowego. Aby zapobiegać i leczyć choroby serca, stosuje się leki zmniejszające zdolność krzepnięcia krwi, które mają właściwości przeciwpłytkowe:
- „Cardiomagnyl”;
- „Warfaryna Orion”;
- "Heparyna";
- „Ipaton”.
Hormon wzrostu, procedury fizjoterapeutyczne są stosowane w celu przywrócenia funkcji stawów. Zęby mleczne są usuwane, ponieważ progeria u dzieci prowadzi do naruszenia ich wzrostu.
Pojawiły się leki przedłużające życie pacjentów z progerią, a wraz z nimi nadzieja, że wraz z rozwojem badania genetyczne, możliwe będzie wyleczenie choroby, która została uznana za śmiertelną.
Intensywne badania patologii genetycznej w Rosji i na całym świecie rozpoczęły się w XXI wieku. Naukowcy odkryli, że progeryna gromadzi się w niewielkich ilościach Zdrowe ciało, a jego zawartość w komórkach wzrasta wraz z wiekiem. Zespół Hutchinsona-Gilforda i naturalne starzenie się najczęstsze przyczyny. Wraz z rozwojem nauk medycznych możliwe stanie się nie tylko leczenie poważna choroba ale także walczyć ze starością.
Czy wszystko jest w porządku w artykule z punkt medyczny wizja?
Odpowiadaj tylko, jeśli masz udokumentowaną wiedzę medyczną
Choroby o podobnych objawach:
Hiperplazja kory nadnerczy stan patologiczny, w którym następuje szybkie namnażanie się tkanek tworzących te gruczoły. W rezultacie ciało powiększa się, a jego funkcjonowanie jest upośledzone. Chorobę rozpoznaje się zarówno u dorosłych mężczyzn i kobiet, jak iu małych dzieci. Należy zauważyć, że taka forma patologii jak wrodzona hiperplazja kora nadnerczy. W każdym razie choroba jest dość niebezpieczna, dlatego gdy pojawią się jej pierwsze objawy, należy natychmiast skontaktować się instytucja medyczna na kompleksowe badanie i wizytę skuteczna metoda terapia.
Progeria w tłumaczeniu ze starożytnego języka greckiego oznacza - starca. Jest to rzadka choroba genetyczna, w której dochodzi do nieodwracalnych zmian w organizmie, prowadzących do przedwczesnego starzenia się. Wyróżnia się progerię dziecięcą, zwaną zespołem Hutchinsona-Gilforda, oraz progerię dorosłych, znaną jako zespół Wernera.
Mutacje w genie LMNA skutkują zespołem dziecięcej progerii. To właśnie ten gen wytwarza białko lamin, które przyczynia się do zatrzymywania jądra komórkowego. Naukowcy uważają, że wadliwa lamina białkowa prowadzi do niestabilności jąder komórkowych, co przyczynia się do wczesnego starzenia.
Po urodzeniu dzieci z tym zespołem wydają się być zdrowe fizycznie i zewnętrznie. Choroba zaczyna się objawiać w wieku 1,5-2 lat. Wyraża się to utratą włosów i wagi, obserwuje się uwypuklenie żył, tworzy się pomarszczona skóra. Dodatkowo negatywnym procesom towarzyszą powikłania częściej występujące u osób starszych: udar mózgu, choroby układu krążenia, osteoporoza, sztywność stawów, uogólniona miażdżyca.
Z tą chorobą jest jeden interesujący punkt. Pomimo odmiennego pochodzenia etnicznego dzieci z tym zespołem są zewnętrznie do siebie podobne. Najczęstszą przyczyną progerii, z powodu której dzieci umierają, jest miażdżyca, a wiek, do którego dożywają, to 13 lat. To prawda, że \u200b\u200bprzedział wiekowy waha się od 8 do 21 lat.
Dorosła progeria, zgodnie z wieloletnimi obserwacjami, zaczyna się o godz adolescencja Zakres waha się od 15 do 20 lat. Naturalnie choroba wpływa również na długość życia pacjentów, która skraca się do 40-50 lat. Śmierć występuje z powodu udaru, zawału mięśnia sercowego, nowotworów złośliwych. Przyczyna rozwoju choroby jest nadal nieznana i do dziś zaprząta umysły naukowców na całym świecie.
Powinieneś wiedzieć, że progeria jest chorobą genetyczną, a nie dziedziczną. Okazuje się, że rodzice nie są nosicielami tej choroby. Naukowcy sugerują, że sporadyczna mutacja zachodzi albo w plemniku, albo w komórce jajowej jeszcze przed momentem poczęcia. Warto również zauważyć, że jeśli rodzice mają dziecko z SHGP, prawdopodobieństwo posiadania drugiego dziecka tego samego rodzaju jest niewielkie - 1 na 4-8 milionów. Istnieją pewne zespoły progerii, które są przekazywane z pokolenia na pokolenie, ale nie dotyczy to klasycznego SHGP.
Przed chorobą obie płcie (kobieta i mężczyzna) i wszystkie wyłącznie rasy są sobie równe. Choroba jest dość rzadka i występuje na całym świecie tylko u jednego na 8 milionów dzieci. Znany na ten moment 42 przypadki podobnej choroby.
Nietypowe wyszukiwanie
Co to jest przedwczesne starzenie się i jak go uniknąć
Dodano: 2011-04-16
Co to jest przedwczesne starzenie się i jak go uniknąć
Współcześni naukowcy wyróżniają dwa rodzaje starzenia się - fizjologiczne (oznacza naturalny początek i stopniowy rozwój charakterystycznych zmian starczych) i patologiczne, czyli przedwczesne starzenie się organizmu.
Przedwczesne starzenie się definiuje się jako częściowe lub całkowite przyspieszenie tempa starzenia się, które powoduje, że osoba „wysuwa się naprzód” średni poziom starzenie się Grupa wiekowa. W której zmiany związane z wiekiem przyjść wcześniej niż zdrowi ludzie odpowiedni wiek. Innymi słowy, z przedwczesnym starzeniem wiek biologiczny osoba wyprzedza swój kalendarz (paszport).
Przedwczesne starzenie się obniża jakość życia człowieka, prowadzi do rozwoju „choroby starości” w młodym wieku i skraca długość życia.
Powoduje przedwczesne starzenie jest serią niekorzystne czynniki takie jak stres, palenie tytoniu, nasłonecznienie, zaburzenia naturalnych biorytmów, a także niedożywienie, które w naturalny sposób prowadzą do przedwczesnego zużycia struktur morfologicznych tkanek.
Związane z tym zmiany zewnętrzne są podobne do przejawów prawdziwego starzenia się, chociaż nie towarzyszy im jego charakterystyka nieodwracalne uszkodzenie. Niemniej opisane czynniki są przyczyną tzw. choroby związane z wiekiem przyspieszające starzenie biologiczne – miażdżyca, zaćma, artretyzm, demencja starcza, dysfunkcje przewodu pokarmowego, a także patologie onkologiczne.
Z przedwczesnym starzeniem się organizmu stan funkcjonalny układu sercowo-naczyniowego pogarsza się w większym stopniu niż przy fizjologicznym („normalnym”) starzeniu. Postępujące stwardnienie naczyń mózgowych w swoich objawach przypomina pod wieloma względami zniedołężnienie starcze, takie jak zmiany w postawie, skórze, włosach itp. Objawy stwardnienia mózgu i starzenia są ze sobą tak ściśle powiązane, że to pierwsze jest czasami uważane za możliwa przyczyna przedwczesne starzenie się organizmu.
Oznaki przedwczesnego starzenia się organizmu obserwuje się także u innych choroby przewlekłe jak gruźlica, wrzód trawienny, cukrzyca dorośli ludzie, uraz psychiczny i inne. Pojawiają się również przy niedoborze odporności. specjalna rola grać mentalnie i stres emocjonalny, niedożywienie, promieniowanie jonizujące.
Niektórzy gerontolodzy uważają również tzw. syndrom za model przyspieszonego starzenia. chroniczne zmęczenie, powszechny stan wśród ludności pracującej. Leczenie tego zespołu jest zwykle złożone: normalizacja trybu pracy i odpoczynku, dieta, terapia witaminowa, procedury wodne, fizjoterapia, immunokorekcji i więcej.
Do czynników wewnętrznych przedwczesne starzenie się organizmu to: samozatrucie, narażenie wolne rodniki, procesy autoimmunologiczne, a także naruszenia funkcji regulacyjnych mózgu. Samozatrucie wynika z siedzący tryb życiażycie, niedożywienie, a także z powodu ciągły stres na które tak często narażony jest współczesny człowiek.
Uważa się, że kobiety starzeją się wcześniej. Znajduje to odzwierciedlenie w preferowaniu małżeństw, w których pan młody jest starszy od panny młodej, ale nie odwrotnie. Mieszają się tu jednak dwa zjawiska, które nie do końca się ze sobą pokrywają. Przez procesy biologiczne Według gerontologów kobiety starzeją się wolniej i żyją dłużej o 6-8 lat. Na przykład podobne zmiany w tkankach starych kobiet i mężczyzn zachodzą w tych ostatnich 8 lat wcześniej, czyli biologiczne starzenie się kobiet następuje później. Duża witalność kobiet utrzymuje się przez całe życie, jednak na zewnątrz kobiety zwykle wyglądają na starsze niż ich rówieśnicy - mężczyźni.
Dużą pomocą w utrzymaniu sił adaptacyjnych organizmu może być regularne przyjmowanie preparatów biologicznych aktywne dodatki (środki regenerujące wykonane z naturalnego ekstrakty roślinne, zapewniają wielostronne korzystny efekt na ciele na bazie naturalnej właściwości lecznicze rośliny, z których są zbudowane) oraz cytaminy (cząsteczki peptydowe o działaniu regulacyjnym, które mogą precyzyjnie korygować zaburzenia czynnościowe i zapobiegać rozwojowi procesów patologicznych w organizmie), normalizacja bioenergetyki organizmu.
Aby odpowiednio zwiększyć siły obronne ciała, optymalizacja fizjologicznej aktywności narządów i układów, konieczne biologicznie skuteczny czynniki żywieniowe, w stanie zrekompensować osłabienie funkcji i zapobiegać występowaniu zaburzeń prowadzących do przedwczesnego starzenia się.
Zdobądź wszystkie niezbędne składniki pożywienia dzięki „regularnej” diecie nowoczesny mężczyzna trudny. Wraz ze zmianą sposobu przetwarzania produktów, zawartość w nich składników odżywczych uległa zmniejszeniu. W związku z tym ludność megamiast staje przed dylematem – albo starać się czerpać wszystkie składniki odżywcze z pożywienia i mieć nadwaga, lub uzyskać przepisane 2000 kcal / dzień. poprzez dostosowanie diety za pomocą suplementów diety.
Do źródeł wielokrotnie większych niż produkty żywieniowe w zależności od zawartości składników odżywczych i niezbędnych składników drugorzędnych obejmują suplementy diety na bazie roślin leczniczych, owoców morza, produktów syntezy biotechnologicznej i innych składników bioaktywnych, które muszą być wzbogacone w żywieniu osoby starszej.
Szereg czynników żywieniowych jest bardzo ważnych dla utrzymania integralności strukturalnej. tkanka łączna, który jest kręgosłupem wszystkich narządów i tkanek ciała. Od tego, jak działa i jest zabezpieczony składniki odżywcze zależy nie tylko od wyglądu skóra ale także nasze zdrowie w ogóle.
Mimo wszystko znaki zewnętrzne starzenie (takie jak pojawianie się zmarszczek, utrata elastyczności skóry, wypadanie włosów) są lustrzanym odbiciem stanu narządów wewnętrznych, który jest również w dużej mierze zależy od stanu tkanki łącznej i jej zdolności do zatrzymywania wody.
Najważniejszym czynnikiem wspomagającym procesy odnowy w organizmie jest równowaga hormonów płciowych.
Wiadomo, że estrogeny biorą udział w metabolizmie kolagenu oraz zwiększają poziom kwasu hialuronowego w płynie międzykomórkowym (w tym przezskórnym). Wraz z wiekiem dochodzi do fizjologicznego wygaśnięcia funkcji gonad, co prowadzi do zmiany podłoże hormonalne co natychmiast wpływa na stan tkanki łącznej. Zewnętrznym przejawem takich zmian jest hipoestrogenne starzenie się skóry u kobiet przed i po menopauzie.
Biorąc jednak pod uwagę fakt, że tkanka tłuszczowa produkuje również estrogeny podobny stan może wystąpić również u kobiet młody wiek- w wyniku rygorystycznych i długotrwałych diet, prowadzących do Gwałtowny spadek podskórne złogi tłuszczu.
W miarę zanikania funkcji jajników u kobiet następuje fizjologiczny wzrost podskórnej tkanki tłuszczowej, co sprawia, że wraz z „wiekiem” coraz trudniej utrzymać ogólnie przyjęte normy wagowe.
Na przykład fitoestrogeny są składnikami roślin i niektórych grzybów, które wykazują właściwości estrogenne. Fitoestrogeny są początkowo 100-1000 razy mniej aktywne niż hormony endogenne, ale stężenie tych pierwszych w organizmie może być 5000 razy większe niż tych drugich. To wyjaśnia wyraźne działanie fitoestrogenów podobne do hormonów.
Maksymalna ilość fitoestrogenów zawiera takie Rośliny lecznicze takich jak cimicifuga, koniczyna czerwona, lukrecja, soja, lucerna, łopian itp.
Fitohormony zwiększają nawilżenie skóry, dzięki czemu pomagają wygładzić drobne zmarszczki, spowalniają wzrost włosów na twarzy i ciele, stymulując ich wzrost na głowie, działają przeciwzapalnie i onkoochronnie.
Woda dla Ludzkie ciało- druga najważniejsza substancja po tlenie, bo. Wszystko procesy fizjologiczne w organizmie zachodzą w środowisku wodnym i przy udziale wody. Płyn śródmiąższowy na skutek obecności glukozaminoglikanów (glukozamina, chondroityna, Kwas hialuronowy) to żel, który otacza i odżywia komórki.
Żel tkankowy może zawierać mniej lub bardziej strukturalnie związaną wodę. Odpowiednio, im bardziej ten żel jest nasycony wodą, tym wyższy jest turgor tkanki i odwrotnie. Dlatego główny manifestacja zewnętrzna utrata wody podczas starzenia – zwiotczała skóra, która straciła turgor. Ale te same procesy zachodzą w tkankach środowiska wewnętrzne organizmu, co prowadzi do dysfunkcji narządów i ich układów. A dziś nie ma wątpliwości, że woda jest głównym wskaźnikiem starzenia.
Problem jednak w tym, że woda jest produktem, który jest słabo wchłaniany przez organizm.
Aby woda mogła wniknąć do tkanek, ważne są niektóre jej parametry fizyko-chemiczne (napięcie powierzchniowe, potencjał redoks, pH, mineralizacja itp.). Jeśli parametry woda pitna Pod względem swoich właściwości zbliżają się do płynnych ośrodków organizmu, woda jest biologicznie aktywna i dostępna dla komórek.
W diecie w celu zapobiegania przedwczesnemu starzeniu się i chorobom charakterystycznym dla osób starszych kompleks minerały.
Aminokwasy są głównymi częściami i związkami strukturalnymi cząsteczki białka. Niektóre aminokwasy mogą być syntetyzowane w organizmie. Aminokwasy te nazywane są nieistotnymi. Aminokwasy, których organizm nie jest w stanie syntetyzować, nazywane są niezbędnymi.
Wszystkie aminokwasy są bardzo ważne w żywieniu, ponieważ są materiałem budulcowym struktury tkankowe, a także mają wpływ regulacyjny na różne funkcje organizm.
Główną zasadą w walce z procesem przedwczesnego starzenia jest radykalna zmiana stylu życia. Jeśli nie chcesz się przedwcześnie zestarzeć, musisz tylko jeść zdrowe jedzenie spędzać jak najwięcej czasu świeże powietrze, wykonywać codziennie ćwiczenia fizyczne i porzucić wszystkie złe nawyki.
Bądź zdrów!
Po raz pierwszy syndrom przedwczesnego starzenia został omówiony 100 lat temu. I nic dziwnego: takie przypadki zdarzają się raz na 4-8 milionów dzieci. Progeria (z gr. pro – wcześniej, gerontos – starzec) – czyli zespół Hudchinsona Gilforda. Ta choroba jest również nazywana dziecięcą starością. Jest to niezwykle rzadkie Choroba genetyczna, przyspieszając proces starzenia około 8-10 razy. Mówiąc najprościej, dziecko starzeje się w ciągu jednego roku o 10-15 lat.
Dzieci z progerią wyglądają normalnie przez 6 do 12 miesięcy po urodzeniu. Następnie rozwijają się objawy charakterystyczne dla podeszły wiek: pomarszczona skóra, łysienie, łamliwe kości i miażdżyca. Ośmioletnie dziecko wygląda na 80 lat - z suchą, pomarszczoną skórą, łysą głową. Dzieci te umierają zwykle w wieku 13-14 lat po kilku zawałach serca i udarach na tle postępującej miażdżycy, zaćmy, jaskry, całkowitej utraty zębów itp. I tylko nieliczni żyją do 20 lat lub dłużej. U ludzi choroba ta nazywana jest „psią starością”.
Obecnie na świecie znanych jest około 60 przypadków osób z progerią. Spośród nich 14 osób mieszka w Stanach Zjednoczonych, 5 - w Rosji, reszta w Europie. Do cech takich pacjentów należy zaliczyć karłowaty wzrost, niską wagę (zwykle nieprzekraczającą 15-20 kg), nadmiernie cienką skórę, słabą ruchomość stawów, słabo rozwinięty podbródek, mała twarz w porównaniu z wielkością głowy, która nadaje osobie cechy ptasie. Dzięki utracie podskórnej tkanki tłuszczowej widoczne są wszystkie naczynka. Głos jest zwykle wysoki. Rozwój mentalny odpowiednie do wieku. A wszystkie te chore dzieci są do siebie uderzająco podobne.
Do niedawna lekarze nie mogli ustalić przyczyny choroby. I dopiero niedawno amerykańscy naukowcy odkryli, że przyczyną „dziecinnej starości” jest pojedyncza mutacja. Progeria jest spowodowana zmutowaną formą genu LMNA. Według dyrektora Narodowego Instytutu Badań nad Genomem Francisa Collinsa (Francis Collins), który prowadził badania, choroba ta nie jest dziedziczna. Mutacja punktowa – gdy w cząsteczce DNA zmienia się tylko jeden nukleotyd – pojawia się na nowo u każdego pacjenta. mutacja genetyczna w białku Lamin A powoduje przyspieszone starzenie się organizmu. A młodzieniec - z wielkimi odstającymi uszami, wyłupiastymi oczami i nabrzmiałymi żyłami na łysej czaszce - zmienia się w stuszesnastolatka.
Hussein Khan i jego rodzina są wyjątkowi w swoim rodzaju: jest to jedyny przypadek znany nauce, kiedy więcej niż jeden członek rodziny cierpi na progerię. I dzięki tej rodzinie naukowcom udało się dokonać prawdziwego przełomu w zrozumieniu natury choroby. Mąż i żona Hany są dla siebie kuzynami. Żadne z nich nie ma progerii, podobnie jak dwoje ich dzieci, 14-letnia Sangita i 2-letnia Gulavsa. Choroba ta dotyka ich 19-letnią córkę Rehenę oraz dwóch synów: 7-letniego Ali Husseina i 17-letniego Ikramula. Żaden z nich nie ma praktycznie żadnych szans dożyć nawet 25 lat i to jest chyba najsmutniejsze.
Dorosła progeria (zespół Wernera) jest chorobą dziedziczną lub rodzinną. Objawia się przedwczesnym starzeniem, rozpoczynającym się w wieku 20-30 lat, któremu towarzyszy przedwczesne siwienie, łysienie i miażdżyca. Dorosła progeria objawia się m.in następujące objawy. Wolno rozwijająca się zaćma młodzieńcza. Skóra stóp, nóg, w mniejszym stopniu dłoni i przedramion, a także twarzy stopniowo staje się cieńsza, podłoże podskórne i mięśnie w tych obszarach zanikają. NA dolne kończyny 90% pacjentów ma owrzodzenia troficzne, hiperkeratoza i dystrofia paznokci.
Zanik skóry twarzy kończy się utworzeniem dziobowatego nosa („ptasiego nosa”), zwężeniem szczeliny ustnej i zaostrzeniem podbródka, przypominającym „maskę twardziny skóry”. Z zaburzenia endokrynologiczne obserwuje się hipogenitalizm, późny wygląd lub brak drugorzędowych cech płciowych, dysfunkcja górnych i dolnych przytarczyce(naruszenie metabolizm wapnia), Tarczyca(wytrzeszcz) i przysadki (księżycowa twarz, wysoki głos). Często dochodzi do osteoporozy. Zmiany w palcach przypominają zmiany w sklerodaktylii. Większość pacjentów z zespołem Wernera umiera przed 40 rokiem życia. Obecnie trwają próby leczenia tej choroby komórkami macierzystymi.
Progeria(z gr. progērōs przedwcześnie starzejący się) to stan patologiczny charakteryzujący się zespołem zmian w skórze i narządach wewnętrznych spowodowanych przedwczesnym starzeniem się organizmu. Główne formy to progeria dziecięca (zespół Hutchinsona-Gilforda) i progeria dorosłych (zespół Wernera).
Progeria wieku dziecięcego jest bardzo rzadka. Etiologia i patogeneza nie są znane. W większości przypadków występuje sporadycznie, w kilku rodzinach została zarejestrowana z rodzeństwem, m.in. z małżeństw spokrewnionych, co wskazuje na możliwość autosomalnego recesywnego typu dziedziczenia.
W komórkach skóry pacjentów stwierdzono również naruszenia naprawy DNA i klonowania fibroblastów zmiany zanikowe naskórka i skóry właściwej, zanik tkanki podskórnej. Chociaż P. dziecięca może być wrodzona, u większości pacjentów objawy kliniczne zwykle pojawiają się w 2. lub 3. roku życia.
Wzrost dziecka gwałtownie zwalnia, obserwuje się zmiany zanikowe w skórze właściwej, tkance podskórnej, zwłaszcza na twarzy i kończynach. Skóra staje się cieńsza, staje się sucha, pomarszczona, na ciele mogą pojawić się zmiany twardzinopodobne, obszary przebarwień. Żyły prześwitują przez przerzedzoną skórę. Wygląd pacjent: duża głowa, guzki czołowe wystają ponad małą spiczastą („ptasią”) twarz z nosem w kształcie dzioba, żuchwa niedorozwinięty.
Występuje również zanik mięśni procesy dystroficzne w zębach, włosach i paznokciach; występują zmiany w aparacie kostno-stawowym, mięśniu sercowym, niedorozwoju narządów płciowych, upośledzone metabolizm tłuszczów, zmętnienie soczewki, miażdżyca.
Lena starzeje się o pięć lat w ciągu roku
Wczoraj w moskiewskiej klinice lekarze przeprowadzili pierwszą operację na pacjencie cierpiącym na zespół przedwczesnego starzenia się.
Na początku moje płatki uszu zaczęły dziwnie opadać. Potem zauważyłem niesamowicie głębokie zmarszczki między brwiami - mówi 23-letnia dziewczyna.
Na pierwszy rzut oka na Lenę Melnikovą zaczynasz nawet wątpić. Cóż, jak to przebiegła znudzona 40-50-letnia dama, która pragnęła szerokiej sławy i operacji plastycznych od najlepsi chirurdzy?! Niestety, to już się stało.
Tak wygląda teraz, mając 23 lata.
Zawodowiec życie osobiste Nie mogę nawet obrócić języka, żeby zapytać Lenę ... Chociaż dziewczyna uśmiecha się odważnie:
Wszystko w porządku.
Lena jest prawie bez szans. Diagnoza: „zespół przedwczesnego starzenia się” („progeria”). Światowi luminarze medyczni twierdzą, że ludzie żyją średnio tylko 13 lat od momentu zachorowania. I nikt nie wie, jak przywrócić młodość lub przynajmniej uspokoić starość ...
Okropne objawy zaczęły pojawiać się u Leny pięć lat temu. Najpierw starzeje się twarz, a potem skóra całego ciała. Elena studiowała następnie na pierwszym roku Mari Polytechnic Institute.
Wiesz, jakie to było obraźliwe... Faceci podchodzą do mojej dziewczyny i traktują mnie dobitnie grzecznie, biorą mnie za mamę. Prawie poprosił o pozwolenie na spotkanie z „córką”.
Po ukończeniu Politechniki Mari dziewczyna zdecydowała się na operację plastyczną. Ale banalne winda okrężna skóra twarzy nie pomogła. Pozostały tylko blizny na szyi i skroniach. Tajemniczy proces starzenia się organizmu trwał. Miejscowi lekarze mogli doradzić Elenie tylko jedno - przyjmować witaminy i być stale monitorowanym.
Dziewczyna - nawiasem mówiąc, dyplomowany inżynier-architekt - nie rozpaczała i wyjechała do Moskwy. Melnikova zainteresowała się kosztowną kliniką metropolitalną chirurgia plastyczna Plac Piękności. Jej eksperci postanowili pomóc prowincjonalnej kobiecie w tarapatach. I całkowicie za darmo.
Zdecydowaliśmy się spróbować. Jeśli powszechnie uznano, że nic nie można zrobić, to przynajmniej należy spróbować - powiedział wiodący chirurg kliniki, dr. Nauki medyczne Profesor Aleksander TEPLIASZYN. - Chociaż operacja Eleny jest niebezpieczna, ponieważ choroba może również wpływać na stan narządów wewnętrznych.
Ona jest taka młoda! Musi normalnie żyć, komunikować się z młodymi ludźmi. Najpierw zrobimy minę, a potem zaczniemy walczyć z chorobą na poziomie genetycznym – jest zdeterminowany profesor Teplyashin.
„Naprawdę wierzę profesorowi”, uparcie przekonuje nas Elena Melnikova. Wygląda na to, że przekonuje też samą siebie.
Elena przyjechała do kliniki wczoraj rano. Była przygotowywana do operacji. Przydzielono osobny pokój, w którym czekała. Jak dotąd profesor Teplyashin również przygotowuje się do swojej bardzo trudnej pracy. Kwadrans przed operacją Elena jest spokojna.
Niczego się nie boję - powtarza i powtarza wszystko. A na koniec wciąż płacze. Jakiś czas temu dziewczyna poważnie myślała o zakończeniu życia.
Nadszedł czas na operację. Lena wstaje i patrząc przed siebie celowo pewnym krokiem wchodzi w głąb kliniki. Nagle zatrzymuje się na chwilę i zwraca wyraźnie bardziej do siebie niż do innych: „Bardzo bałam się tej pierwszej operacji, a teraz mam drugą. I nie mam wyboru. Moja ostatnia nadzieja”. - I zdecydowanie podchodzi do anestezjologa.
Lekarze kliniki wpuścili fotografa do najświętszego miejsca - sali operacyjnej chirurgii estetycznej. Pierwszym etapem operacji jest pierś. Lekarz nacina skórę na klatce piersiowej i przygotowuje specjalny bioimplant. Skład to jedna z tajemnic kliniki. Najważniejsze - bez obcego silikonu. Jak ciasto, profesor Teplyashin energicznie ugniata implant, tak że giętki materiał niemal przesącza się między jego palcami. I wreszcie wkłada się w ciało. drugie i scena główna- twarz. A pierwszą trudnością jest tutaj wyeliminowanie blizn i niedoskonałości poprzedniego chirurgia plastyczna. Widok nie dla osób o słabym sercu. Ale wydaje się, że wszystko idzie dobrze...
Po tym, jak Lena Melnikova przejdzie specjalny kurs rehabilitacji w klinice, genetycy i biolodzy komórkowi opracują specjalnie dla niej indywidualny program leczenia biotechnologicznego, który powinien zakończyć się wstrzyknięciem komórek macierzystych. Komórki te mają za zadanie wydalić starość z młodego organizmu...
Dawno, dawno temu piękna i inteligentna 18-letnia uczennica Mielnikowa miała wielu fanów. Ale kiedy choroba zaczęła się rozwijać, był tylko jeden, który naprawdę kocha. Dziewczyna nie podaje mu imienia, ale jest pewna, że bardzo się martwi i czeka na nią w Yoshkar-Ola. Tymczasem w Moskwie bezrobotna inżynier-architekt Mielnikowa mieszka ze swoim bratem.
Po raz pierwszy syndrom przedwczesnego starzenia został omówiony 100 lat temu. Nic dziwnego, że takie przypadki zdarzają się raz na 4-8 milionów dzieci. Progeria (z greckiego pro – wcześniej, gerontos – starzec) to niezwykle rzadka choroba genetyczna, która około 8-10 razy przyspiesza proces starzenia.
Mówiąc najprościej, dziecko starzeje się w ciągu jednego roku o 10-15 lat. Ośmiolatek wygląda na 80 lat – z suchą, pomarszczoną skórą, łysą głową… Dzieci te umierają zwykle w wieku 13-14 lat po kilku zawałach i udarach na tle postępującej miażdżycy, zaćmy, jaskry, całkowita utrata zębów itp. I tylko nieliczni żyją do 20 lat lub dłużej.
Obecnie na świecie znane są tylko 42 przypadki osób z progerią ... Spośród nich 14 osób mieszka w Stanach Zjednoczonych, 5 w Rosji, reszta w Europie ...
Do cech takich pacjentów należy karłowaty wzrost, niska waga (zwykle nie przekraczająca 15-20 kg), nadmiernie cienka skóra, słaba ruchomość stawów, słabo rozwinięty podbródek, mała twarz w stosunku do wielkości głowy, co daje osobie jakby cechy ptaka. Dzięki utracie podskórnej tkanki tłuszczowej widoczne są wszystkie naczynka. Głos jest zwykle wysoki. Rozwój umysłowy odpowiada wiekowi. A wszystkie te chore dzieci są do siebie uderzająco podobne.
12-letni Seth Cook wygląda jak 80-letni mężczyzna. Nie ma włosów, ale ma pełną gamę chorób, które dotykają osoby starsze. Dlatego codziennie chłopiec przyjmuje aspirynę i inne leki rozrzedzające krew. Przy wzroście 3 stóp (nieco ponad metr) Seth waży 25 funtów (11,3 kg).
Oury Barnett urodził się 16 kwietnia 1996 roku. Już w wieku pięciu lat zaczął biedny Ouri choroba niedokrwienna kiery. Ataki następowały jeden po drugim. Dzieciak często trafiał do szpitala, ale musiał być leczony środkami, które są zwykle przepisywane osobom starszym.
Ouri wyglądał jak osoba po udarze: miał słabe nogi i zaczął się potykać jak zgrzybiały starzec. Jego oczy zbladły Górna warga nie ruszał się, ślina płynęła, mowa stawała się nieczytelna.
Matka Ouri zrobiła wiele, aby przekazać ludziom swoje doświadczenia i obserwacje nieszczęsnego dziecka. Od trzeciego roku życia dziecko zostało zabrane do kręcenia programów telewizyjnych i konferencje naukowe. Jedynym warunkiem, jaki matka postawiła sensacyjnym dziennikarzom, było to, aby nie pisali, że dziecko umiera na progerię.
Bardzo słynna sprawa progeria, opisana w rosyjskiej prasie – historia Alvydasa Gudelauskasa, który nagle zaczął się starzeć już jako 20-latek. Dosłownie w ciągu kilku miesięcy Alvidas zmienił się na naszych oczach w 60-letniego mężczyznę. I dopiero po operacji plastycznej zaczął wyglądać dojrzały mężczyzna. Na zdjęciu po lewej - tak wyglądał przed operacją, po prawej - po. Teraz Alvydas ma zaledwie 32 lata.
Do niedawna lekarze nie mogli ustalić przyczyny choroby. A dopiero niedawno amerykańscy badacze odkryli, że tylko pojedyncza mutacja jest przyczyną „dziecięcej starości” czyli progerii Hutchinsona-Gilforda.
Według dyrektora Narodowego Instytutu Badań nad Genomem Francisa Collinsa (Francis Collins), który prowadził badania, choroba ta nie jest dziedziczna. Mutacja punktowa – gdy w cząsteczce DNA zmienia się tylko jeden nukleotyd – pojawia się na nowo u każdego pacjenta. Osoby cierpiące na progerię umierają głównie z powodu właśnie tych dolegliwości, które są charakterystyczne dla podeszły wiek. Odkryto, że zmutowana forma genu LMNA powoduje progerię.
Siedmioletni mężczyzna i jego rodzina
Dzieci Khana. Cierpią Rehena, Ali Hussein i Ikramul rzadka choroba. Ma dopiero siedem lat, a już łysieje. Jest to najbardziej zauważalny z wielu objawów choroby, na którą cierpi Ali Hussein Khan. To jeszcze chłopiec, ale już w średnim wieku. Ta progeria jest ekstremalna rzadka choroba, przez co ciało Alego przedwcześnie się starzeje.
Ani on, ani jego siostra i brat – 19-letnia Rehena i 17-letni Ikramul – nie mają praktycznie żadnych szans na dożycie 25 lat.
Choroba ta znacznie przyspiesza rozwój dzieci. Powoduje to jednak również inne problemy: na przykład w pysku pojawia się drugi rząd zębów, a skóra staje się bardzo blada, prawie przezroczysta.
Takie dzieci chorują na to, co zwykli ludzie cierpią na starość. W zeszłym roku ich siostra Ravena, która również chorowała na progrerię, zmarła na zapalenie płuc. Miała 16 lat.
Gdy tylko Ali Hussein zaczyna mówić, staje się jasne, że ogarnia go dziecięcy entuzjazm i pochłonięte są nadzieje, które nie są charakterystyczne dla dorosłego.
„Chciałbym być aktorem, jeździć samochodami i samolotami, być bohaterem akcji” – mówi – „A potem chciałbym zostać lekarzem, bo lekarze cały czas mnie badają, a ja sam chciałbym się sprawdzić, i dlatego chciałem kiedyś zostać lekarzem”.
Hana jest pod tym względem wyjątkowa: to jedyny znany nauce przypadek, gdy więcej niż jeden członek rodziny cierpi na progrerię. I dzięki tej rodzinie naukowcom udało się dokonać prawdziwego przełomu w zrozumieniu natury choroby.
Naukowcy pod kierunkiem pediatry Chandana Chattopadhyaya obserwowali Chanów przez dwa lata i doszli do wniosku, że choroba jest dziedziczna i recesywna. Oznacza to, że jej gen może występować u obojga rodziców. W tym przypadku mąż i żona Hany są dla siebie kuzynami. Żadne z nich nie ma progrerii, podobnie jak dwójka pozostałych dzieci, 14-letnia Sangita i dwuletnia Gulavsa.
W ostatnie lata rodziną opiekuje się organizacja charytatywna z Kalkuty. Głowa rodziny Bisul Khan mówi, że życie potraktowało go i jego żonę Rajię okrutnie. Obaj są mieszkańcami jednej z wiosek w indyjskim stanie Bihar. Miejscowi nazywali swoje dzieci kosmitami, przez co musiały dorastać w całkowitej izolacji.
„Kiedy mieszkaliśmy tam, w Bihar, co wieczór siedzieliśmy w pokoju, nie mogąc spać, bo jedno z dzieci było czymś dręczone, potem drugie” – wspomina Khan. „I pomyśleliśmy, ja i moja żona, my usiedliśmy obok siebie i pomyśleliśmy: jak możemy dalej żyć? Myśleliśmy nawet o zakończeniu tego wszystkiego za jednym zamachem… "
„Ale teraz dzieci żyją”, mówi ojciec, „są pełne energii, są szczęśliwe, żyją normalne życie oczywiście w miarę możliwości”.
Przez ostatnie dwa lata Khanami opiekował się Sekhar Chattopadhyay, szef Domu Charytatywnego S-bi Devi w Kalkucie. Teraz mieszkają w tym mieście, choć ich dokładny adres jest utrzymywany w tajemnicy.
Organizacja charytatywna pomogła mojemu ojcu znaleźć pracę jako ochroniarz, ale jego pensja jest niska, więc pomagają też finansowo. Ale nie mniej ważne niż pieniądze są te normalne kontakty międzyludzkie, które dzieci nabyły dzięki pomocy organizacji charytatywnej.
„Wspieramy ich i staliśmy się przyjaciółmi” – mówi Chattopadhyay, przerzucając Aliego Husseina na kolana.
Dzięki jego wsparciu Chanowie mówią, że żyją teraz znacznie więcej pełne życie niż wcześniej. Uśmiechają się, gdy opowiadają o swoich zainteresowaniach i hobby.
Rehena mówi, że uwielbia indyjskie filmy, zwłaszcza namiętne piosenki o miłości. Kiedy pytam, czy sama śpiewa, mówi, że jest nieśmiała, ale nadal widać, że chce się wykazać, a otrzymawszy aprobatę, zgadza się spróbować.
„Uwielbiam cię kochać, a kiedy cię nie widzę, nie mogę się doczekać, aż znów się spotkamy” – śpiewa w języku hindi.
Według różnych źródeł
