Leczenie Shereshevsky'ego Turnera. Upośledzenie umysłowe

Zespół Shereshevsky'ego-Turnera jest chromosomalną patologią rozwojową spowodowaną całkowitą lub częściową monosomią X.

Objawy kliniczne zespołu Szereszewskiego-Turnera: hipogonadyzm, niski wzrost, deformacje stawów, fałdy skórne na szyi i inne wady rozwojowe (w tym serca).

Przyczyny zespołu Szereszewskiego-Turnera

Jak wspomniano powyżej, rozwój tej patologii opiera się na nieprawidłowościach chromosomu X.

W około 60% przypadków rozpoznaje się monosomię całkowitą, czyli tzw. utrata drugiej połowy chromosomu X (kariotyp 45,X0) i brak chromosomu ojcowskiego. Dlatego w większości przypadków choroba występuje u dziewcząt, ponieważ chłopcy otrzymują chromosom Y od ojca. Około 20% przypadków jest spowodowane przez zmiany strukturalne chromosomy, a w pozostałych 20% przypadków występuje mozaikowość genetyczna - istnienie genetycznie różnych komórek.

Ryzyko urodzenia dziecka z taką anomalią nie jest w żaden sposób powiązane z wiekiem matki ani żadnym innym choroby patologiczne rodzice. Prawdziwy powód Zespół Shereshevsky’ego-Turnera to ilościowa, strukturalna lub jakościowa nieprawidłowość chromosomu X, tj. naruszenie kariotypu, a zmiany te mogą powodować promieniowanie jonizujące na komórkach podczas ich podziału, a także szkodliwe substancje toksyczne. Możliwa jest również genetyczna predyspozycja do tworzenia patologicznych chromosomów.

Takie defekty chromosomowe powodują liczne wady rozwojowe wewnątrzmaciczne. Ciąża w tym przypadku jest zwykle trudna, towarzyszy jej ciężka zatrucie i groźba poronienia i zwykle kończy się przedwczesnym porodem.

Zespół Shereshevsky'ego-Turnera: objawy

Ta patologia prowadzi do zakłócenia rozwoju seksualnego i fizycznego płodu. Zdolności umysłowe w większości przypadków pozostają normalne, ale jeśli inteligencja jest obniżona, zwykle jest to tylko nieznacznie.

Dzieci z tym zespołem najczęściej rodzą się przedwcześnie, ale nawet jeśli ciąża była donoszona, następuje zmniejszenie wzrostu i masy ciała dziecka (długość - 42-48 cm, masa ciała - 2,5-2,8 kg).

Typowe objawy zespołu Shereshevsky'ego-Turnera można wykryć już od urodzenia: obrzęk rąk i nóg oraz krótka szyja z fałdami w kształcie skrzydeł po bokach. Podczas badania ujawnia się limfostaza, wrodzone wady serca i inne zaburzenia.

W okresie niemowlęcym u takich dzieci występuje niepokój ruchowy, zaburzenia ssania i w efekcie częsta niedomykalność. Kiedy trochę podrosną, pozostają w tyle za rówieśnikami pod względem rozwoju fizycznego i mowy. Często cierpią na zapalenie ucha środkowego, które z czasem prowadzi do przewodzeniowego ubytku słuchu.

W okresie dojrzewania wysokość chorych dzieci nie przekracza 130 cm, rzadziej - 145. Charakterystyczny objaw Zespół Szereszewskiego-Turnera to typowy wygląd: krótka szyja z fałdami skóry po bokach, szeroka klatka piersiowa, niedorozwój kość szczęki, niska granica wzrostu włosów, deformacja uszy, twarz „Sfinksa”.

Zmiany kostno-stawowe u pacjentów mogą objawiać się skoliozą, dysplazją stawów biodrowych i łokciowych. Zmiany w szkielecie czaszkowo-twarzowym mogą obejmować wady zgryzu, wysokie podniebienie gotyckie lub nienormalnie małą górną lub dolną szczękę.

Jeśli chodzi o wady układu krążenia, u dzieci z zespołem Szereszewskiego-Turnera zwykle diagnozuje się tętniaka lub koarktacja aorty, wada przegrody międzykomorowej lub otwarty przewód tętniczy.

Bardzo częste naruszenia układu moczowego to miednica podwójna, nerka podkowiasta i zwężenie tętnice nerkowe co powoduje nadciśnienie.

Ze strony układu wzrokowego u pacjenta może wystąpić opadanie powiek, krótkowzroczność, zez i ślepota barw.

Wśród choroby współistniejące najczęściej wielokrotne znamiona pigmentowane, cukrzyca, otyłość, choroba niedokrwienna choroby serca, zapalenie tarczycy Hashimoto, nadmierne owłosienie, niedoczynność tarczycy, bielactwo nabyte, celiakia, a często rak jelita grubego.

U prawie wszystkich kobiet głównym objawem Shereshevsky'ego-Turnera jest pierwotny hipogonadyzm (niewystarczająca funkcja gonad i upośledzona synteza hormonów płciowych). Ich jajniki nie zawierają pęcherzyka, łechtaczka, wargi sromowe mniejsze i błona dziewicza są słabo rozwinięte, obserwuje się również niedorozwój gruczołów sutkowych, pierwotny brak miesiączki, skąpe owłosienie łonowe i pachowe oraz odwrócone, niepigmentowane sutki. Prawie wszyscy pacjenci cierpią na niepłodność.

U mężczyzn oprócz wad somatycznych i charakterystycznych znaki zewnętrzne wykrywa się obustronne wnętrostwo, hipoplazję jąder, niski poziom testosteronu i czasami anorchię (brak jąder).

Zespół Shereshevsky'ego-Turnera: leczenie

Przede wszystkim terapia tej choroby ma na celu normalizację wzrostu we wczesnym wieku, a co za tym idzie, osiągnięcie znaczących wyników w ostatecznym wzroście, a także wywołanie dojrzewania, w tym wywołanie regularnego cyklu miesiączkowego i stymulację powstawania wtórnych cech płciowych.

W celu zwiększenia wzrostu z reguły przepisywany jest hormon rekombinowany (Somatotropina), który według badań klinicznych pozwala zwiększyć wzrost do 150-160 cm.

Aby symulować normalne dojrzewanie, dziewczętom w wieku 13-14 lat przepisuje się estrogenową terapię zastępczą, a po 1-1,5 roku - cykliczną terapię doustnymi środkami antykoncepcyjnymi estrogenowo-progestagenowymi. Hormonalną terapię zastępczą prowadzi się przez całe życie, aż do osiągnięcia wieku, w którym zdrowa kobieta rozpoczyna się menopauza, tj. do około 50 roku życia.

U chłopców zespół Szereszewskiego-Turnera leczy się terapią zastępczą. terapia hormonalna męskie hormony płciowe.

Służy do eliminacji wad wrodzonych korekta chirurgiczna i chirurgia plastyczna.

Jeden z powodów niepłodność kobieca Może to być zespół Shereshevsky’ego-Turnera. Ten Choroba genetyczna, spowodowane brakiem drugiego chromosomu X. Można powiedzieć, że to ona w końcu robi z kobiety kobietę.

Naturalna ciąża z zespołem Shereshevsky'ego-Turnera jest prawie niemożliwa, ponieważ chora kobieta nie produkuje jaj wymagana jakość. Wcześniej taka diagnoza stawała się wyrokiem śmierci, a pacjentka traciła wszelką nadzieję na posiadanie dziecka. Dziś nauka postąpiła naprzód i minęła specyficzne leczenie, takie kobiety mogą doświadczyć szczęścia macierzyństwa. Klinika IVF Center oferuje niemal korzystną dla obu stron metodę zajścia w ciążę po rozpoznaniu zespołu Shereshevsky'ego-Turnera - IVF. Jest to korzystne, ponieważ zmniejsza ryzyko przeniesienia choroby na potomstwo.

Zespół Shereshevsky'ego-Turnera: charakterystyka choroby

Chorobę tę odkrył N.A. Shereshevsky prawie 90 lat temu. Dał radziecki endokrynolog szczegółowy opis patologia, co sugeruje, że za jej manifestację odpowiada przysadka mózgowa i gonady, które nie pełnią w pełni swoich funkcji. Naukowiec zwrócił także uwagę na wrodzone wady rozwoju wewnętrznego pacjentów. Ponad dziesięć lat później Turner opisał ten zespół nieco inaczej i przedstawił jego główne objawy zewnętrzne.

Chromosomalny charakter choroby odkrył Charles Ford pod koniec lat pięćdziesiątych, ale jego imię nie znajduje odzwierciedlenia w nazwie choroby. Następnie udowodniono, że monosomia odgrywa decydującą rolę w rozwoju szeregu anomalii ciała opisanych przez poprzedników Forda. W nauce toczy się długa debata na temat tego, kto jest odkrywcą tej choroby.

Tak więc zespół Szereszewskiego-Turnera, którego przyczyną jest brak chromosomu X lub jego zastąpienie izochromosomem, występuje u jednego noworodka na cztery tysiące. Często ciąże z płodem z tą patologią kończą się poronieniami.

Jeśli w toku rozwój wewnątrzmaciczny U dziecka zdiagnozowano zespół Szereszewskiego-Turnera, kariotyp dziecka będzie wynosił 45X0. Warto zauważyć, że początkowo zarodek rozwija się normalnie i dopiero w momencie urodzenia komórki rozrodcze ulegają atrezji. U noworodka jajniki będą prymitywne lub nie będzie w nich pęcherzyków.

Zespół Szereszewskiego-Turnera: forma mozaikowa

W formie mozaiki tej choroby w organizmie pacjenta łączą się dwa rodzaje komórek. Niektóre mają prawidłowy kariotyp, inne zaś wykazują patologię. Ogólnie kariotyp będzie wyglądał jak 46XX/45X. Stan zdrowia kobiety będzie zależał od proporcji komórek z prawidłowym kariotypem i komórek bez jednego chromosomu X.

U wielu pacjentów rozwijają się cechy płciowe, w tym narządy płciowe. Szanse na ciążę z zespołem mozaikowym są znacznie wyższe, a poczęcie może nawet nastąpić naturalnie. Jednak kobieta w ciąży z taką diagnozą będzie wymagała kariotypowania prenatalnego, ponieważ płód będzie zagrożony.

Jeśli przyszła matka ma zespół Shereshevsky'ego-Turnera, zapobieganie mu u dziecka jest obowiązkowe. Polega na rozpoznaniu patologii rozwoju wewnątrzmacicznego i konsultacji z genetykiem.

Zespół Shereshevsky'ego-Turnera: objawy patologii

Czas wystąpienia choroby nie jest taki sam u wszystkich pacjentów. U niektórych diagnozuje się ją w trakcie okres prenatalny. Takie dzieci rodzą się z długością ciała nie większą niż 48 cm i masą 2500-2800 kg. W innych patologia objawia się po kilku latach: wzrost dziewczynki jest wyraźnie zahamowany, rodziców uderza koślawe odchylenie w stawach łokciowych, niska linia włosów na karku i opadające powieki. Ponadto dzieci z zespołem Shereshevsky'ego-Turnera mogą cierpieć na opóźnienia w rozwoju umysłowym.

Chociaż choroba ta wiąże się z niedorozwojem seksualnym, wiele jej objawów ma charakter zewnętrzny:

• mały wzrost (135-145 cm dla dorosła kobieta);
• krótka szyja;
• nieprawidłowa budowa ciała;
• niezwykły kształt klatka piersiowa(od kształtu tarczy do beczki);
• skrócone kości nadgarstka;
• nadmiar skóry na szyi (tzw. „skrzydełka”)
• nisko osadzone uszy, deformacja uszu;
• opadające powieki, obecność epikantu;
• mnóstwo plam pigmentowych.

Tak wyglądają osoby z zespołem Shereshevsky’ego-Turnera. Zwykle cierpią na wady serca, wady układ krążenia, problemy z nerkami. Nie można jednak powiedzieć, że po postawieniu tej diagnozy dziecko będzie miało komplet wszystkich powyższych. Manifestacje dla każdego pacjenta są indywidualne. Zespół Turnera-Szereszewskiego, którego objawy nie mogą być takie same u dwóch kobiet, jest z tego powodu niezwykły. Chociaż statystyki dają przybliżony obraz choroby, znalezienie kilku identycznych przypadków jest prawie niemożliwe.

Zespół Turnera-Szereszewskiego: przyczyny niepłodności u pacjentów

Jeśli patologia nie została zidentyfikowana w niemowlęctwie, to wysokie prawdopodobieństwo diagnoza zostanie postawiona w okresie dojrzewania. Powodem skontaktowania się z lekarzem będzie zauważalne opóźnienie w rozwoju seksualnym dziewczynki. Badanie może wykazać nieprawidłowe ukształtowanie narządów płciowych:

• wejście do pochwy w kształcie lejka;
• niedorozwój warg sromowych mniejszych, błony dziewiczej i łechtaczki;
• wysoki krok;
• wygląd warg sromowych większych jest bardziej podobny do moszny;
• patologiczny zanik skóry.

Co więcej, gdy istnieje podejrzenie zespołu Szereszewskiego-Turnera, diagnostyka może wykazać, że macica dziewczynki jest nierozwinięta, zamiast jajników znajdują się obustronne pasma włóknistego zrębu, a jaja w nich nie dojrzewają.

Wtórne cechy płciowe u takich pacjentów są słabo wyrażone. Wzrost włosów w pachy i nie obserwuje się ich na łonach, gruczoły sutkowe nie tworzą się prawidłowo. Większość chorych dziewcząt cierpi na brak miesiączki (brak miesiączki).

Oczywiście przy takiej patologii będą trudności z prokreacją. Tylko pięć procent pacjentek jest płodnych i rodzi dzieci bez tej choroby interwencja medyczna. Częściej, jeśli zostanie postawiona diagnoza zespołu Shereshevsky'ego-Turnera, leczenie niepłodności jest nieuniknione.

Zespół Turnera-Szereszewskiego i niepełnosprawność

Zwykle ta choroba nie ogranicza normalne życie pacjenci. Istnieje jednak szereg przypadków, w których diagnoza staje się przyczyną zgłoszenia niepełnosprawności. Badanie lekarskie i społeczne Aby to zrobić, musisz zainstalować:

• wady rozwojowe narządy wewnętrzne;
• powstawanie przewlekłej funkcjonalnej niewydolności narządów;
• poważne naruszenia układ hormonalny;
• patologia rozwoju umysłowego.

Warto zauważyć, że zespół Turnera-Szereszewskiego, którego przyczyny są zaburzenie genetyczne, wiąże się z rehabilitacją. Pacjenci, których jakość życia z powodu tej choroby ulega pogorszeniu, poddawani są korekcie psychologicznej i lekarskiej. Niektóre z nich mogą wymagać profesjonalnego lub rehabilitacja psychologiczna.

Jeśli zdiagnozowano już u Ciebie zespół Szereszewskiego-Turnera, zdjęcia pacjentów nie powinny Cię przerażać. Niekoniecznie musisz doświadczyć wszystkich strasznych objawów tej choroby. Ale najważniejsze jest to, że nadal możesz zostać matką. Zapisz się na konsultację w klinice Centrum IVF, a my powiemy Ci jak.

Rozpocznij swoją drogę do szczęścia - już teraz!

to zaburzenie chromosomalne, które wyraża się w anomaliach rozwoju fizycznego, infantylizmie seksualnym i niskim wzroście. Przyczyną tej choroby genomowej jest monosomia, to znaczy chora osoba ma tylko jeden chromosom X płci.

Zespół ten spowodowany jest pierwotną dysgenezją gonad, do której dochodzi na skutek nieprawidłowości w obrębie chromosomu X płci. Według statystyk na 3000 noworodków 1 dziecko urodzi się z zespołem Shereshevsky'ego-Turnera. Naukowcy zauważają, że prawdziwa liczba przypadków tej patologii jest nieznana, ponieważ często jest to spowodowane zaburzenie genetyczne U kobiet we wczesnych stadiach ciąży występują poronienia samoistne. Najczęściej chorobę diagnozuje się u dzieci płci żeńskiej. Dość rzadko zespół ten wykrywa się u noworodków płci męskiej.

Synonimy dla zespołu Szereszewskiego-Turnera to terminy „zespół Ullricha-Turnera”, „zespół Szereszewskiego”, „zespół Turnera”. Wszyscy ci naukowcy przyczynili się do badania tej patologii.

Objawy zespołu Turnera zaczynają pojawiać się od urodzenia. Obraz kliniczny choroby jest następujący:

Dzieci często rodzą się przedwcześnie.

Jeśli dziecko urodzi się o czasie, wówczas jego masa ciała i wzrost będą zaniżone w porównaniu do wartości średnich. Takie dzieci ważą od 2,5 kg do 2,8 kg, a ich długość ciała nie przekracza 42-48 cm.

Szyja noworodka jest skrócona i ma fałdy po bokach. W medycynie podobny stan zwany zespołem skrzydlika.

Często w okresie noworodkowym wykrywa się wrodzone wady serca i limfostazę. Nogi, stopy i dłonie dziecka są spuchnięte.

Proces ssania u dziecka jest zaburzony i występuje tendencja do częstego plucia niczym fontanna. Występuje niepokój ruchowy.

Kiedy przechodzimy od niemowlęctwa do wczesne dzieciństwo występuje opóźnienie nie tylko fizyczne, ale także wewnętrzne rozwój mentalny. Cierpi na tym mowa, uwaga i pamięć.

Dziecko jest podatne na nawracające zapalenie ucha środkowego, w wyniku czego rozwija się u niego przewodzące zapalenie ucha środkowego. Zapalenie ucha najczęściej występuje w wieku od jednego do sześciu lat. Jako dorosłe kobiety są podatne na postępującą utratę słuchu odbiorczo-nerwową, która prowadzi do uszkodzenia słuchu po 35 roku życia i powyżej.

W okresie dojrzewania wzrost dzieci nie przekracza 145 cm.

Wygląd nastolatek ma cechy charakterystyczne dla tej choroby: szyja jest krótka, pokryta fałdami w kształcie skrzydeł, wyraz twarzy jest niewyraźny, ospały, na czole nie ma fałd, dolna warga pogrubiona i opadająca (twarz miopatyczna lub twarz sfinksa). Linia wzrostu włosów jest zmniejszona, uszy zdeformowane, klatka piersiowa szeroka, występuje anomalia czaszki z niedorozwojem żuchwy.

Często występują zaburzenia kości i stawów. Można wykryć dysplazję stawu biodrowego i skrzywienie łokcia. Często diagnozuje się skrzywienie kości goleni, skrócenie czwartego i piątego palca itp.

Niedostateczna produkcja estrogenów prowadzi do rozwoju osteoporozy, która z kolei powoduje częste złamania.

Wysokie podniebienie gotyckie przyczynia się do transformacji głosu, podnosząc jego ton. Może wystąpić nieprawidłowy rozwój zębów, który wymaga korekty ortodontycznej.

W miarę starzenia się pacjenta obrzęk limfatyczny ustępuje, ale może wystąpić podczas aktywności fizycznej.

Możliwości intelektualne osób z zespołem Shershevsky'ego-Turnera nie są upośledzone, upośledzenie umysłowe jest niezwykle rzadko diagnozowane.

Osobno warto zwrócić uwagę na naruszenia funkcjonowania różne narządy i układy narządów charakterystyczne dla zespołu Turnera:

Ze strony układu rozrodczego głównym objawem choroby jest pierwotny hipogonadyzm (lub infantylizm seksualny). Cierpi na to 100% kobiet. Jednocześnie w ich jajnikach nie ma pęcherzyków, a oni sami są reprezentowani przez pasma tkanka włóknista. Macica jest słabo rozwinięta, zmniejsza się z wiekiem i norma fizjologiczna. Wargi sromowe większe mają kształt moszny, natomiast wargi sromowe mniejsze, błona dziewicza i łechtaczka nie są w pełni rozwinięte.

W okresie dojrzewania u dziewcząt występuje niedorozwój gruczołów sutkowych z wklęsłymi sutkami i rzadkim porostem włosów. Miesiączka pojawia się późno lub w ogóle się nie rozpoczyna. Niepłodność jest najczęściej objawem zespołu Turnera, jednak w przypadku niektórych wariantów rearanżacji genetycznych ciąża pozostaje możliwa.

Jeśli choroba zostanie wykryta u mężczyzn, wówczas z układu rozrodczego mają zaburzenia w tworzeniu jąder z hipoplazją lub obustronnym wnętrostwem, anorchią i wyjątkowo niskim stężeniem testosteronu we krwi.

Z zewnątrz układy sercowo-naczyniowe Często obserwuje się ubytek przegrody międzykomorowej, przetrwały przewód tętniczy, tętniak i koarktację aorty,

Z układu moczowego możliwe jest podwojenie miedniczki nerkowej, zwężenie tętnic nerkowych, obecność nerki podkowiastej i nietypowe położenie żył nerkowych.

Z układu wzrokowego: zez, opadanie powiek, ślepota barw, krótkowzroczność.

Nierzadki problemy dermatologiczne na przykład znamiona barwnikowe duże ilości, łysienie, nadmierne owłosienie, bielactwo nabyte.

Z przewodu żołądkowo-jelitowego jest zwiększone ryzyko powstawanie raka jelita grubego.

Z układu hormonalnego: zapalenie tarczycy Hashimoto, niedoczynność tarczycy.

Zaburzenia metaboliczne często stają się przyczyną rozwoju. Kobiety mają tendencję do otyłości.

Przyczyny zespołu Turnera leżą w patologiach genetycznych. Ich podstawą jest zaburzenie liczbowe w chromosomie X lub zaburzenie w jego strukturze.

Odchylenia w tworzeniu chromosomu X w zespole Turnera mogą być związane z następującymi anomaliami:

W zdecydowanej większości przypadków wykrywa się monosomię chromosomu X. Oznacza to, że pacjentowi brakuje drugiego chromosomu płci. Podobne naruszenie zdiagnozowany w 60% przypadków.

W 20% przypadków rozpoznaje się różne nieprawidłowości strukturalne w chromosomie X. Może to być delecja długiego lub krótkiego ramienia, translokacja chromosomowa typu X/X, końcowa delecja w obu ramionach chromosomu X z pojawieniem się chromosomu pierścieniowego itp.

Kolejne 20% przypadków rozwoju zespołu Szereszewskiego-Turnera występuje z powodu mozaikowatości, czyli obecności w tkankach ludzkich genetycznie różnych komórek w różne odmiany.

Jeśli patologia występuje u mężczyzn, przyczyną jest mozaikowość lub translokacja.

Jednocześnie wiek kobiety w ciąży nie zwiększa ryzyka urodzenia noworodka z zespołem Turnera. Zarówno ilościowe, jakościowe, jak i strukturalne zmiany patologiczne na chromosomie X powstają w wyniku segregacji chromosomów mejotycznych. W czasie ciąży kobieta cierpi na zatrucie, jest obarczona wysokim ryzykiem poronienia i przedwczesnego porodu.

Leczenie zespołu Turnera

Leczenie zespołu Turnera ma na celu stymulację wzrostu pacjenta i aktywację powstawania oznak determinujących płeć osoba. W przypadku kobiet lekarze próbują regulować cykl miesiączkowy i osiągnięcie jego normalizacji w przyszłości.

W młodym wieku terapia sprowadza się do przyjmowania kompleksy witaminowe, wizyty w gabinecie masażysty, wykonywanie terapii ruchowej. Dziecko musi otrzymywać wysokiej jakości pożywne odżywianie.

Aby zwiększyć wzrost, zaleca się terapię hormonalną z użyciem hormonu Somatoropin. Wstrzykuje się go podskórnie codziennie. Leczenie Somatotropiną należy prowadzić przez okres do 15 lat, aż tempo wzrostu zwolni do 20 mm rocznie. Lek należy podawać przed snem. Taka terapia pozwala pacjentom z zespołem Turnera urosnąć do 150-155 cm, lekarze zalecają łączenie leczenie hormonalne z terapią sterydami anabolicznymi. Regularne monitorowanie przez ginekologa i endokrynologa jest ważne, ponieważ terapia hormonalna długotrwałe użytkowanie może powodować różne komplikacje.

Estrogenową terapię zastępczą rozpoczyna się, gdy nastolatek osiągnie wiek 13 lat. Pozwala to symulować normalność dojrzewanie dziewczyny. Po roku lub półtora roku zaleca się rozpoczęcie cyklicznego stosowania doustnych środków antykoncepcyjnych estrogenowo-progesteronowych. Terapię hormonalną zaleca się kobietom do 50. roku życia. Jeśli mężczyzna jest dotknięty tą chorobą, zaleca się przyjmowanie męskich hormonów.

Defekty kosmetyczne, w szczególności fałdy na szyi, eliminujemy za pomocą chirurgii plastycznej.

Metoda IVF pozwala kobietom zajść w ciążę poprzez wszczepienie komórki jajowej dawcy. Jeśli jednak zaobserwuje się przynajmniej krótkotrwałą aktywność jajników, wówczas możliwe jest wykorzystanie do zapłodnienia własnych komórek kobiety. Staje się to możliwe, gdy macica osiągnie normalny rozmiar.

W przypadku braku poważnych wad serca pacjenci z zespołem Turnera mogą dożyć naturalnej starości. Jeśli zastosujesz się do schematu terapeutycznego, możliwe będzie założenie rodziny, prowadzenie normalnego życia seksualnego i posiadanie dzieci. Chociaż zdecydowana większość pacjentów pozostaje bezdzietna.

Działania zapobiegające chorobie sprowadzają się do konsultacji z genetykiem i diagnostyki prenatalnej.

Edukacja: Moskwa Szkoła Medyczna ich. I. M. Sechenov, specjalność - „Medycyna ogólna” w 1991 r., w 1993 r. „ Choroby zawodowe”, w 1996 r. „Terapia”.

Zespół Szereszewskiego-Turnera- choroba chromosomalna, której towarzyszą charakterystyczne anomalie rozwoju fizycznego, niski wzrost i infantylizm seksualny.

Podstawowe informacje

Chorobę tę po raz pierwszy opisano jako dziedziczną u N.A. Szereszewskiego, który uważał, że jest ona spowodowana niedorozwojem gonad i przedniego płata przysadki mózgowej i jest połączona z wady wrodzone rozwój wewnętrzny. U pana Turnera zidentyfikował triadę objawów charakterystycznych dla tego zespołu objawów: infantylizm seksualny, fałdy skrzydłowe skóry na bocznych powierzchniach szyi i deformacje stawów łokciowych. W Rosji zespół ten nazywany jest zwykle zespołem Szereszewskiego-Turnera.

Nie stwierdzono jednoznacznego związku pomiędzy występowaniem zespołu Turnera a wiekiem i chorobami rodziców. Jednak ciąże są zwykle powikłane zatruciem, groźbą poronienia, a poród jest często przedwczesny i patologiczny. Cechy ciąż i porodu kończącego się urodzeniem dziecka z zespołem Turnera są konsekwencją patologii chromosomalnej płodu. Upośledzone tworzenie gonad w zespole Turnera jest spowodowane brakiem lub wadami strukturalnymi jednego chromosomu płciowego (chromosomu X).

W zarodku pierwotne komórki rozrodcze powstają w prawie normalnych ilościach, ale w drugiej połowie ciąży ulegają szybkiej inwolucji ( rozwój odwrotny), a do czasu urodzenia dziecka liczba pęcherzyków w jajniku jest znacznie zmniejszona w porównaniu z normą lub są one całkowicie nieobecne. Prowadzi to do ciężkiego niedoboru żeńskich hormonów płciowych, niedorozwoju płciowego, a u większości pacjentek do pierwotnego braku miesiączki (braku miesiączki) i niepłodności. Powstające zaburzenia chromosomalne są przyczyną wad rozwojowych. Możliwe jest również, że współistniejące mutacje autosomalne odgrywają rolę w występowaniu wad rozwojowych, ponieważ istnieją stany podobne do zespołu Turnera, ale bez widocznej patologii chromosomalnej i niedorozwoju płciowego.

W zespole Turnera gonady są zwykle niezróżnicowanymi pasmami tkanki łącznej, które nie zawierają elementów gonadalnych. Mniej powszechne są podstawy jajników i elementy jąder, a także podstawy nasieniowodów. Inne zmiany patologiczne zgodne z cechami objawy kliniczne. Najważniejsze zmiany układ kostno-stawowy- skrócenie kości śródręcza i śródstopia, aplazja (brak) paliczków palców, deformacja nadgarstek, osteoporoza kręgów. Radiologicznie w zespole Turnera siodło tureckie i kości sklepienia czaszki zwykle nie ulegają zmianom. Wady serca i duże statki(koarktacja aorty, przetrwały przewód tętniczy, przetrwała przegroda międzykomorowa, zwężenie ujścia aorty), wady rozwojowe nerek. Pojawiają się geny recesywne odpowiedzialne za ślepotę barw i inne choroby.

Zespół Szereszewskiego-Turnera występuje znacznie rzadziej niż trisomia X, zespół Klinefeltera (XXY, XXXX), a także XYU, co wskazuje na obecność silnej selekcji przeciwko gametom niezawierającym chromosomów płciowych lub przeciwko zygotom XO. Założenie to potwierdza dość często obserwowana monosomia X wśród zarodków poronionych samoistnie. W związku z tym zakłada się, że zygoty XO, które przeżyły, nie są wynikiem mejotycznego, ale mitotycznego nondysjunkcji, czyli utraty chromosomu X na wczesne stadia rozwój. Monosomia UO nie została wykryta u ludzi. Częstotliwość populacji 1:1500.

Obraz kliniczny i diagnoza

Charakterystycznym objawem choroby są fałdy skórne w okolicy szyi. Na zdjęciu: dziewczyna przed i po operacji plastycznej

Opóźnienie pacjentów z zespołem Turnera w rozwój fizyczny zauważalne już od urodzenia. U około 15% pacjentów opóźnienie występuje w okresie dojrzewania. Noworodki urodzone o czasie charakteryzują się krótką długością (42–48 cm) i masą ciała (2500–2800 g lub mniej). Charakterystycznymi objawami zespołu Turnera w chwili urodzenia są nadmiar skóry na szyi i inne wady rozwojowe, zwłaszcza układu kostno-stawowego i sercowo-naczyniowego, „twarz sfinksa” oraz limfostaza (zastój limfy, objawiający się klinicznie dużym obrzękiem). Noworodek charakteryzuje się ogólnym niepokojem, zaburzeniami odruchu ssania, niedomykalnością i wymiotami. W młodym wieku niektórzy pacjenci doświadczają upośledzenia umysłowego i rozwój mowy, co wskazuje na patologię rozwojową system nerwowy. Najbardziej charakterystyczną cechą jest niski wzrost. Wzrost pacjentów nie przekracza 135-145 cm, a ich masa ciała jest często nadmierna. U pacjentów z zespołem Turnera objawy patologiczne rozłożone według częstotliwości występowania w następujący sposób: niski wzrost (98%), ogólna dysplastyka (nieregularna budowa ciała) (92%), beczkowata klatka piersiowa (75%), krótka szyja (63%), niski owłosienie na szyi (57%), wysokie podniebienie „gotyckie” ( 56%), skrzydełkowate fałdy skóry szyi (46%), deformacje przedsionków (46%), skrócenie kości śródręcza i śródstopia oraz aplazja paliczków (46%), deformacje stawów łokciowych ( 36%), znamiona wielobarwne (35%), limfostaza (24%), wady serca i dużych naczyń (22%), wysokie ciśnienie krwi (17%).

Niedorozwój seksualny w zespole Turnera charakteryzuje się pewną oryginalnością. Częstymi objawami są geroderma (patologiczny zanik skóry, przypominający starczą skórę) i mosznowy wygląd warg sromowych większych, wysokie krocze, niedorozwój warg sromowych mniejszych, błony dziewiczej i łechtaczki, lejkowate wejście do pochwy. Gruczoły sutkowe u większości pacjentek nie są rozwinięte, sutki są nisko położone. Wtórny wzrost włosów pojawia się samoistnie i jest skąpy. Macica jest słabo rozwinięta. Gonady nie są rozwinięte i zwykle są obecne tkanka łączna. W przypadku zespołu Turnera występuje tendencja do zwiększania ciśnienia krwi u ludzi młody oraz do otyłości z niedożywieniem tkanek.

Leczenie

W pierwszym etapie terapia polega na stymulacji wzrostu organizmu sterydami anabolicznymi i innymi leki anaboliczne. Leczenie należy prowadzić z zastosowaniem minimalnych skutecznych dawek sterydów anabolicznych, okresowo pod stałą kontrolą ginekologiczną. Głównym rodzajem terapii pacjentów jest estrogenizacja (przepisywanie żeńskich hormonów płciowych), którą należy przeprowadzać od 14-16 roku życia. Leczenie prowadzi do feminizacji budowy ciała, rozwoju drugorzędowych cech płciowych kobiet, poprawy trofizmu (odżywienia) dróg rodnych, zmniejszenia zwiększona aktywność układ podwzgórzowo-przysadkowy. Leczenie należy prowadzić przez cały czas wiek rozrodczy chory. W przypadku zespołu Turnera u mężczyzn stosuje się go Terapia zastępcza męskie hormony płciowe.

Rokowanie na całe życie z zespołem Turnera jest korzystne, z wyjątkiem pacjentów z ciężkimi wrodzonymi wadami serca i dużymi naczyniami oraz nadciśnieniem nerkowym. Leczenie żeńskimi hormonami płciowymi umożliwia pacjentom życie rodzinne jednak zdecydowana większość z nich pozostaje bezpłodna.

Zespół Shereshevsky’ego-Turnera jest genetycznie uwarunkowaną anomalią charakteryzującą się upośledzony stan psychofizyczny, niedorozwój narządów płciowych i niski wzrost. Ta wrodzona choroba rozwija się u dziewcząt, które ją mają chromosom płci X zamiast dwóch. Typowy kariotyp chorego to 45X0, ale występują również inne opcje. Dziecko rodzi się zwykle przedwcześnie z wieloma niebezpieczne odchylenia. Częściowa lub całkowita monosomia X pozostawia piętno na całości poźniejsze życie chore dzieci.

Zespół objawia się niedorozwojem wtórnych cech płciowych, gruczołów sutkowych, hipogonadyzmem i obecnością anomalii narządów wewnętrznych. Pacjenci często mają całkowity brak jajników i miesiączki, włosy rosną na klatce piersiowej i twarzy oraz wrodzone patologie nerki, serce i naczynia krwionośne, przykurcze stawów, fałdy skóry na krótkiej szyi, opuchniętych kończynach. Pacjenci pozostają w tyle za swoimi rówieśnikami pod względem rozwoju motorycznego i seksualnego. Wygląd dorosłych kobiet wyróżnia się grubymi rysami twarzy, owłosieniem od szyi do samych pleców, szerokimi oczami, zdeformowanymi uszami, nogami w kształcie litery X i niskim wzrostem.

Z młodym wieku chore dzieci czują, że różnią się od innych i mają świadomość swojej niższości. U dziewcząt rozwijają się kompleksy z powodu małych piersi, wad sylwetki i niskiego wzrostu. Ale jakiś infantylizm, który utrzymuje się nawet w dojrzały wiek, pomaga pacjentom łatwiej dostrzec swoje wady i znosić ciągły stres psycho-emocjonalny. Właściwe podejście dla dzieci z zespołem Turnera pomaga im szybko przystosować się do społeczeństwa, prowadzić pełne życie, nawiązywać przyjaźnie, uczyć się, zakochiwać się i zakładać rodziny. Rozwój intelektualny większość z nich nie ma żadnych odchyleń.

Rozpoznanie zespołu opiera się na charakterystycznych danych klinicznych i wynikach analizy cytogenetycznej. Obecnie diagnostyka prenatalna choroby przeprowadzana jest z wykorzystaniem ultrasonografii płodu oraz technik inwazyjnych. Pacjenci są leczeni leki hormonalne, przeprowadzić chirurgiczne leczenie odtwórcze i odtwórcze.

Zespół został odkryty na początku ubiegłego wieku przez endokrynologa N.A. Shereshevsky'ego, który opisał objawy wrodzonego hipogonadyzmu u swoich pacjentów. Kilka lat później specjalista z zakresu endokrynologii Turner odmiennie zdefiniował naturę patologii i udowodnił, że infantylizm seksualny zawsze łączy się z przejawy zewnętrzne i deformacje stawów. Wiadomo, że na każde 3000 noworodków rodzi się 1 chore dziecko. Ale te statystyki są bardzo warunkowe, ponieważ wczesne stadia Kobiety w ciąży często doświadczają poronień. Zespół ma kod ICD-10 Q96 i nazwę „zespół Turnera”.

Czynniki etiopatogenetyczne

Zespół Shershevsky'ego-Turnera - dziedziczna patologia, spowodowane brakiem chromosomu płciowego, co, można powiedzieć, w końcu czyni kobietę z kobiety. Nieprawidłowy podział komórek w procesie poczęcia prowadzi do powstania materiału genetycznego z oczywistymi zaburzeniami. Ta nierównowaga chromosomowa jest spowodowana nieprawidłowo „ułożonymi” cząsteczkami DNA.

W rezultacie choroba również się rozwija nieprawidłowa formacja Chromosomy X. Przyczynami jego anomalnej struktury są:

• utrata odcinka chromosomu na skutek jego złamania,
• przeniósł część chromosomu,
• tworzenie chromosomu w postaci pierścienia,
• inne rearanżacje chromosomowe – mutacje lub aberracje.

Mozaika ma ogromne znaczenie w rozwoju choroby. U pacjentów w tkankach stwierdza się komórki heterogenne genetycznie w różnych odmianach. Wszystkie te opcje są typowe dla kobiet. U mężczyzn zespół ten występuje niezwykle rzadko. Jego głównymi przyczynami są translokacja lub mozaikowość. Rozbieżność mejotyczna chromosomów leży u podstaw procesu patologicznego.

Nieprawidłowy „zespół” chromosomowy może polegać na obecności elementu chromosomu Y w kariotypie. Takim pacjentom usuwa się jajniki. Ten konieczne wydarzenie, co pozwala przedłużyć życie osób cierpiących na tę chorobę, ponieważ element chromosomu Y często wywołuje rozwój guz nowotworowy- gonadoblastoma.

Kariotypy w tym zespole:

• Kariotyp 45Х0 - wymiana tkanka gruczołowa jajniki ze sznurami tkanki łącznej. Nie dzialajace gruczoły żeńskie prowadzić do nieodwracalnej niepłodności. Aby się rozmnażać, uciekają się do zapłodnienia in vitro. Ten typ zespołu jest najczęstszy i jeden z najcięższych. Różni się wyraźnie ciężkie objawy i rozwój poważne powikłania. Zespół jest trudny do leczenia.
• Kariotyp mozaikowy 45 X0/46 XY – brak macicy i niedorozwój pochwy, wysokie ryzyko onkologia. Aby zapobiec nawrotowi choroby, wskazane jest usunięcie jajników. Kariotyp mozaikowy 45 X0/46 XX - znikoma wielkość jajników. Ciąża jest możliwa przy udziale komórki jajowej dawcy. Zespół typu mozaikowego różni się bardziej prąd świetlny: nie obserwuje się wad rozwojowych, objawów jest znacznie mniej i są one mniej nasilone. Choroba jest dobrze leczona. Typ mozaikowy wyróżnia się połączeniem dwóch typów komórek – z prawidłowym kariotypem i bez jednego chromosomu X. Od ich proporcjonalności będzie zależał stan zdrowia kobiety.

Naukowcy ustalili obecnie, że zespół ten pojawia się samoistnie. Wiek, dziedziczność, styl życia rodziców i ich złe nawyki nie mają istotnego wpływu na powstawanie anomalii. Być może deformacja chromosomu następuje podczas zapłodnienia pod wpływem czynników chorobotwórczych - promieniowania jonizującego lub rentgenowskiego, skażenia gazowego i zanieczyszczeń środowisko, silne oddziaływanie elektromagnetyczne.

Początkowo zarodek składa normalna ilość komórki rozrodcze. W trakcie wzrostu i rozwoju płodu ulegają one inwolucji. Nowonarodzona dziewczynka ma bardzo niewiele pęcherzyków w jajniku lub nie ma ich wcale. Oprócz dysfunkcji jajników, u pacjentek w trakcie embriogenezy rozwijają się liczne wady narządów wewnętrznych.

Objawy

Patologia objawia się następującymi objawami:

1. Noworodki mają masę ciała od 2,5 kg do 2,8 kg i długość ciała mniejszą niż 42–48 cm.
2. Fałdy skóry po bokach krótkiej szyi.
3. Obrzęk limfatyczny dłoni i stóp z narastającym obrzękiem limfatycznym tkanek miękkich.
4. Zdeformowane płytki paznokciowe.
5. Osłabiony odruch ssania, częste zarzucanie treści pokarmowej, wymioty.
6. Pobudzenie psychomotoryczne.
7. Upośledzona mowa, uwaga i pamięć.
8. Nawracające zapalenie ucha środkowego, powstawanie przewodzeniowego ubytku słuchu.
9. Niski wzrost dzieci.
10. Nieprawidłowa budowa ciała.
11. Niewyrazista mimika twarzy, brak fałd na czole, pogrubiona i opadająca dolna warga, półotwarte usta, zdeformowane uszy, niski wzrost włosów, nietypowy kształt klatki piersiowej, mikrognacja i mikrogenia.
12. Nietypowo utworzone podczas embriogenezy lub okres poporodowy biodro i stawy łokciowe, skrócone kości nadgarstka, nieregularny kontur nóg na skutek deformacji podudzia w kształcie litery „O” lub „X”, skrócenie palców, skolioza.
13. Częste złamania spowodowane osteoporozą.
14. Podniebienie „gotyckie”, wysoki głos, anomalie zębowe, wady zgryzu.
15. Inteligencja pacjentów jest całkowicie zachowana. Dzieci łatwo się uczą program nauczania, aktywnie spędzać czas wolny, prowadzić pełnię życia.
16. Stan psychiczny - infantylizm i euforia. Zaburzenia psychiczne pojawić się labilność emocjonalna, depresja, nerwice, stany lękowe i niepokój.

Niedorozwój seksualny ma pewną wyjątkowość. Wszystkie kobiety z zespołem Turnera cierpią na hipogonadyzm – niedorozwój jajników. Brakuje im mieszków włosowych i same są stopniowo zastępowane przez włókna tkanki łącznej. Pierwotna macica jest niewielka, wargi sromowe większe mają kształt moszny, błona dziewicza i łechtaczka są słabo rozwinięte, a pochwa ma kształt lejka. Gruczoły sutkowe mają pigmentowany, cofnięty, nisko położony sutek. Na łonach i pod pachami występuje niewielki lub żaden wzrost włosów. Miesiączka często jest opóźniona lub w ogóle nie występuje.

Oprócz zaburzeń seksualnych u pacjentów występują wady wrodzone narządy wewnętrzne:

• wady serca i aorty;
• nefropatia z przetrwałym nadciśnieniem tętniczym;
• pominięcie górna powieka, obecność epikantu, ślepota barw, krótkowzroczność;
• liczne mole i ciemne miejsca na ciele;
• nadmierny wzrost włosów;
• geroderma - patologiczny zanik skóry, przypominający starczą skórę;
• cukrzyca, rzęski, otyłość, niedoczynność tarczycy;
• rozszerzenie małe statki przewód pokarmowy, krwotok wewnętrzny.

Nie wszystkie dzieci Objawy kliniczne pojawić się w całości. U różne kobiety syndrom nie może objawiać się w ten sam sposób. To właśnie czyni go niezwykłym. Nie da się znaleźć nawet kilku identycznych przypadków choroby.

Niektóre dzieci z tą chorobą rodzą się bez widocznych objawów zewnętrznych. Zespół ten diagnozuje się u nich zwykle w wieku 12-14 lat, kiedy dziewczęta zgłaszają się do ginekologa. Z nieobecnością terminowe leczenie rozwijać się w organizmie nieodwracalne zmiany. Dla tej choroby Wczesna diagnoza jest bardzo ważna.

Środki diagnostyczne

Diagnozę i leczenie zespołu prowadzą genetycy, ginekolodzy, neonatolodzy, pediatrzy, a także lekarze wąskich specjalności. Uwagę zwracają przede wszystkim charakterystyczne objawy kliniczne obecne już u noworodków. Syndrom z wymazanym obraz kliniczny ujawnione w dojrzewanie przez brak pierwszej miesiączki, niedorozwój narządów płciowych.

Techniki laboratoryjne i instrumentalne:

1. Hormonalne badanie krwi - zwiększone stężenie gonadotropin i zmniejszone estrogeny.
2. Badania genetyki molekularnej - badanie kariotypu i oznaczanie chromatyny płciowej.
3. Analiza cytogenetyczna i badania sondą Y-specyficzną - weryfikacja braku chromosomu X lub jego zmian strukturalnych.
4. Diagnostyka prenatalna polega na identyfikacji objawów zespołu u płodu na podstawie badania ultrasonograficznego lub metody inwazyjne: biopsja kosmówki, amniopunkcja.
5. Echokardiografia i EKG wykrywają wady serca.
6. MRI i USG nerek.
7. Badanie rentgenowskie układu mięśniowo-szkieletowego.
8. USG narządów płciowych.

Środki terapeutyczne

Chore dzieci polecane są do wielopłaszczyznowego leczenia mającego na celu stymulację wzrostu, zwalczanie osteoporozy i przywrócenie funkcji seksualnych. Dzięki tym wydarzeniom dziewczęta i młode kobiety mogą być aktywne w społeczeństwie, żyć pełnią życia i cieszyć się każdą chwilą.

Cele środki terapeutyczne w przypadku zespołu Turnera: stymulacja wzrostu pacjenta, aktywacja kształtowania się cech płciowych, regulacja i normalizacja cyklu miesiączkowego, korekcja patologii wyglądu, przywrócenie kobiecie funkcji rozrodczej.

• Stymulacja wzrostu odbywa się za pomocą terapii hormonalnej „Somatotropina”, „Genotropina”, „Jintropin” w połączeniu z sterydy anaboliczne- „Progesteron”. Zastrzyki z narkotyków trwają do 15 lat, podczas gdy dziecko aktywnie rośnie.
• Estrogenowa terapia zastępcza rozpoczyna się w wieku 13 lat i normalizuje okres dojrzewania u dziewcząt. Jej budowa ciała jest feminizowana, rozwijają się wtórne cechy płciowe, normalizuje się wielkość macicy i poprawia się trofizm dróg rodnych. Estrogen-progesteron Doustne środki antykoncepcyjne Kobiety biorą udział w kursach aż do menopauzy. Przyspieszają rozwój seksualny, tworzą cykl menstruacyjny i zapobiegają możliwości rozwoju osteoporozy.
• Dzięki zapłodnieniu in vitro chora kobieta może zajść w ciążę. Dostają wzmocnienie jaja dawcy lub własne, jeśli występuje choćby niewielka aktywność jajników.
• Ogólna kuracja wzmacniająca polega na stosowaniu kompleksów witaminowych, odwiedzaniu gabinetu masażu i wykonywaniu terapii ruchowej. Bardzo ważne oferuje wysokiej jakości i pożywną żywność.
• Fizjoterapia daje również dobry efekt leczniczy - elektroforeza, UHF i inne.
• Chirurgia plastyczna eliminuje istniejące defekty kosmetyczne– fałdy na szyi, wady uszu i powiek, narządów płciowych i inne interwencja chirurgiczna- wady rozwojowe narządów wewnętrznych.
• Leczenie psychoterapeutyczne.

Z zespołem Turnera można żyć pełnią życia, jeśli zostanie on wcześnie rozpoznany i leczony. Konieczne jest przygotowanie rodziców i pacjentów do przebiegu terapii podstawowej. Niepłodność - poważny objaw. Większość chorych kobiet nie może mieć dzieci. Tylko 5% pacjentek zachowuje płodność i rodzi samodzielnie. Pozostałe są wskazane w leczeniu niepłodności. Jeśli masz uformowaną macicę, za pomocą zapłodnienia in vitro możesz wszczepić własne zapłodnione jajo lub komórkę jajową dawcy.

Rokowanie i zapobieganie

Jeśli leczenie zespołu rozpoczęło się na czas, rokowanie jest korzystne. Pacjenci, którzy nie mają poważnych towarzyszące patologie często dożywają sędziwego wieku. Niektóre z nich rodzą dzieci i żyją pełnią życia. Jednak większość kobiet pozostaje bezpłodna. Przy pomocy rodziny i specjalistów proces przystosowania się do życia w społeczeństwie przebiega dość szybko.

Środki zapobiegawcze:

1. analiza kariotypu przed poczęciem,
2. medyczne poradnictwo genetyczne i diagnostyka prenatalna,
3. wykluczenie aktywności fizycznej,
4. regularne wizyty u wysokospecjalistycznych specjalistów,
5. przyjmowanie przepisanych leków.

Jeśli w czasie ciąży okaże się, że w rodzinie urodzi się dziecko z zespołem Shereshevsky'ego-Turnera, nie panikuj. Dziewczyna może urodzić się pozornie normalna. Choroby narządów płciowych są obecnie skutecznie leczone. Zanim zaakceptujesz prawidłowe rozwiązanie, musisz skonsultować się ze specjalistą.

W większości przypadków zespół pozwala chorym kobietom żyć pełnią życia. Ale w niektórych przypadkach taka diagnoza staje się przyczyną niepełnosprawności. Wydawana jest u pacjentów z wadami rozwojowymi narządów wewnętrznych o charakterze przewlekłym upośledzenie funkcjonalne, poważne endokrynopatie, zaburzenia psychiczne. Takie kobiety wymagają rehabilitacji psychologicznej i profesjonalnej korekty lekarskiej.

Wideo: wykład na temat zespołu Shereshevsky'ego-Turnera

Wideo: reportaż o dziewczynie z zespołem Shereshevsky'ego-Turnera