Kto rodzi dzieci albinosy? Albinos białoruski: „Moi rodzice od dzieciństwa mówili mi, że jestem wyjątkowy”

Prawie każdy z nas o tym słyszał niezwykli ludzie- albinosy, które mają absolutnie Biała skóra, białe włosy i czerwone oczy. Niektórzy uważają je za postacie mityczne, inni natomiast spotkali tych ludzi w prawdziwe życie. W rzeczywistości albinosy istnieją, a ich niezwykły wygląd jest oznaką rzadkości zaburzenie genetyczne, z którym rodzą się albinosy. Oznacza to, że na podstawie pewnych charakterystycznych objawów albinizm można rozpoznać już w dzieciństwie. Z tego artykułu dowiemy się, jakie są objawy albinizmu u dzieci i jak żyć z taką chorobą.

Przyczyny choroby

Albinizm to choroba genetyczna, która występuje z częstością 1 na 10 000 urodzeń. Anomalię tę obserwuje się u dzieci, którym jedno z rodziców odziedziczyło wadliwe geny recesywne. Ponadto dziecko albinos może urodzić się w wyniku kontaktu seksualnego między dwoma bliskimi krewnymi. W takich przypadkach stwierdza się, że u dziecka występują zmienione geny, w których brakuje melaniny – ciemnego pigmentu odpowiedzialnego za kolor włosów i skóry.

Objawy choroby

Albinosa można rozpoznać po uderzająco odmiennym wyglądzie. Takie dziecko ma bladą skórę, mlecznobiałe włosy i czerwone źrenice. Jednak objawy te nie są tak niebezpieczne, ponieważ nie wpływają na zdrowie. O wiele bardziej niebezpieczne jest to, że dotknięte są wszystkie albinosy system wizualny. U takich pacjentów trudno jest skoncentrować się, patrząc na obiekty poziome i pionowe, a same oczy stają się zbyt wrażliwe na światło, czyli rozwija się światłowstręt.

Badanie dziecka z albinizmem często ujawnia zeza, wadę refrakcji, pigmentację dna oka, oczopląs i inne choroby. Zdecydowana większość dzieci chorych na albinizm cierpi na obniżoną ostrość wzroku.

Jakie są niebezpieczeństwa albinizmu?

Jak wspomniano powyżej, w przypadku tej anomalii oczy człowieka są poważnie dotknięte, co oznacza, że ​​​​z wiekiem może on całkowicie lub częściowo stracić wzrok. Ponadto albinosy, podobnie jak osoby o śnieżnobiałej skórze, są bardziej narażone na oparzenia słoneczne niż osoby o ciemnej karnacji i są narażone na ryzyko zachorowania na raka skóry. Niepłodność to kolejne niebezpieczeństwo, które może towarzyszyć tej nieprawidłowości genetycznej. Wreszcie nieubłagane statystyki pokazują, że albinosy żyją 10–15 lat krócej przeciętny czas trwaniażycie.

Rozpoznanie choroby

Diagnozę „albinizmu” można postawić dziecku tylko wtedy, gdy występują charakterystyczne objawy patologii, a mianowicie: czerwone źrenice, śnieżnobiała skóra i włosy. Ponadto diagnoza choroby nie jest kompletna bez Badania kliniczne, w którym badania potwierdzają brak w organizmie enzymu tyrozynazy, bez którego melanina nie może powstać w organizmie.

Leczenie choroby

Na albinizm jako taki nie ma lekarstwa. Lekarze nie nauczyli się jeszcze, jak korygować uszkodzenia w genach, dlatego dzieci urodzone z tą anomalią będą musiały przystosować się do życia, biorąc pod uwagę istniejącą chorobę. Od dzieciństwa takie dzieci muszą poddawać się regularnym badaniom i podejmować niezbędne środki ostrożności. W związku z tym albinosy muszą unikać linii prostych, ukrywając się przed nimi za pomocą odzieży lub specjalnych filtrów przeciwsłonecznych. Ponadto z dzieciństwo tacy pacjenci muszą nosić Okulary słoneczne, ponieważ właśnie dlatego nadwrażliwość rozwijają się choroby oczu. W przypadku poważnego pogorszenia funkcji wzrokowej dziecko może zostać poddane korekcie chirurgicznej.

Po przestudiowaniu objawów albinizmu u dzieci będziesz wiedzieć, jak chronić swoje dziecko przed powikłaniami tej choroby genetycznej. Zadbaj o swoje dzieci!

Bycie innym niż wszyscy jest zawsze trudne. Zakłopotane spojrzenia przechodniów, nie zawsze taktowne pytania, żarty o czarnej owcy...
To jest dokładnie to, z czym musi się zmierzyć dziecko albinos i jego rodzice. Z mnóstwem uprzedzeń zakorzenionych w głowach innych. Niestety…

Ale tak naprawdę albinizm nie jest wynikiem genetycznym ostatnich stuleci; naukowcy opisali pierwszych albinosów Starożytna Grecja i Rzym.

Dlaczego zdarza się, że zwykli rodzice rodzą tak niezwykłe dziecko albinos?

W rzeczywistości wymagane jest, aby oboje rodzice byli nosicielami genu. Na zewnątrz może to nie objawiać się w żaden sposób, tylko jako jedno ogniwo w złożonym łańcuchu genów odziedziczonych od naszych przodków. To właśnie ten gen odpowiada za ilość melaniny w organizmie, albinosy jej nie mają.

Kolor skóry, włosów, tęczówki oczu – o tym wszystkim decyduje melanina. Dlatego takie osoby mają zwykle mleczną, prawie bezbarwną tęczówkę, w słońcu nawet czerwoną, a ich włosy mogą mieć platynowy odcień.

W średniowieczu albinosy uważano za niemal posłańców diabła, ścigała ich Inkwizycja, palono ich na stosach...
Na szczęście od tego czasu nauka przeszła długą drogę. Ale niestety, jak dotąd nie udało się znaleźć narzędzia, które pomogłoby się rozwijać wymagana ilość pigment.

Dlatego już od najmłodszych lat takie dzieci powinny stosować się do szeregu zaleceń.

Przede wszystkim dzieci albinosy powinny starać się unikać bezpośredniego kontaktu ze skórą. promienie słoneczne.
Skóra pozbawiona melaniny nie może się opalać, więc oparzenie słoneczne- typowy wynik niepoważnego spaceru w słoneczny letni dzień.
Warto używać go do opalania, jeśli to możliwe, nosić długie rękawy i nie chodzić z odkrytą głową.

Inny powszechny problem Wszyscy albinosy mają słaby wzrok.

Gwoli uczciwości należy zauważyć, że problem ten dotyczy nie tylko albinosów, dlatego zalecenia są takie same – odpowiednio dobrane okulary lub soczewki, zaplanowana codzienna rutyna wykluczająca wielogodzinne siedzenie przy komputerze,
i odwiedzanie okulisty co sześć miesięcy do roku.

Nie należy próbować traktować takich dzieci jak chorych. Dziecko albinos jest cudowne! Takie dzieci są zdrowe i gotowe do życia nie gorsze od swoich rówieśników, tylko trochę różnią się wyglądem. Warto w miarę możliwości pomóc im przejść okres socjalizacji, porozumieć się z innymi dziećmi, wysłać je na sekcję sportową, na przykład na basen.

Najważniejszą rzeczą dla dziecka-albinosa jest miłość i uwaga ze strony dziecka.

Zostać udane życie niekoniecznie musi pasować do wszystkich ogólnie przyjętych kanonów. Z biegiem czasu nietypowy wygląd może stać się cechą charakterystyczną, a nie problemem.

Dawno, dawno temu, w średniowieczu, w Europie ludzie byli zabijani ze względu na swój wygląd. Kobiety, które były zbyt grube, zbyt piękne lub obdarzone jakąś deformacją, uważano za czarownice. Co prawda zabijano ich według wszelkich zasad postępowania inkwizycyjnego, najpierw torturowano ich i przesłuchiwano, a następnie, zgodnie z oficjalnym wyrokiem, spalono. Ale w czarno-czarna Afryka brudne czyny wobec „białych czarnych” popełnia się do dziś. Co więcej, albinosy są tam bezlitośnie niszczone, nie pod zarzutem czarów, ale właśnie po to, by zadowolić czarowników.

Słowo „albino” pochodzi od łacińskiego „albeus”, co oznacza „biały”. Albinosy wśród innych ludzi naprawdę wyglądają jak „czarne wrony”. Zwłaszcza w Afryce. Nie dzieje się tak jednak dlatego, że są naznaczeni przez Boga czy Diabła, ale ze względu na cechy ciała. Przyczyną albinizmu jest to, że organizm nie wytwarza pigmentów zwanych melaninami (od greckiego „melanos” – „czarny”). Biedni ludzie już z tego powodu cierpią. Melaniny uważane są za pigmenty ochronne, z powodu ich braku słońce bezlitośnie parzy skórę albinosów, powodując różne choroby aż do raka skóry.

Ale nawet palące słońce w gorącej Afryce nie jest tak straszne dla albinosów, jak dla czarowników. Ten ostatni z jakiegoś powodu wierzył, że mikstury przygotowane z części ciała albinosów przynoszą ludziom bogactwo i szczęście. A amulety z ich ciał mogą przynieść bogactwo domowi, pomóc w udanym polowaniu, zdobyć przychylność kobiety, a także chronić żywych przed machinacjami zmarłych i różnymi złymi duchami.

Uważa się, że jeśli wplecisz rude włosy albinosów w sieci rybackie, ich złoty połysk przyciągnie ryby, a nawet pozwoli ci złowić „ złota Rybka" Nie magiczne, spełniające życzenia, ale zwyczajne z wyglądu, ale z brzuchem wypełnionym złotem. Z popiołów spalonych ciał albinosów sporządza się swego rodzaju „koktajl górniczy”. Uważa się, że jeśli posypie się nim ziemię, samo złoto zacznie wypływać na powierzchnię i będzie wskazywać żyłę zawierającą złoto. Czarownicy szczególnie cenią dłonie i stopy albinosów. Według wierzeń afrykańskich mikstura sporządzona ze stóp, dłoni, włosów i krwi albinosa pomaga szybko się wzbogacić. Ponadto czarodzieje używają krwi albinosów magiczne rytuały. Uważa się, że zwiększa siłę zaklęć. Ale najbardziej wysoki popyt na genitaliach albinosów. Istnieje opinia, że ​​wykonane z nich amulety mogą wyleczyć każdą chorobę.

Sami czarownicy nie polują na albinosy, ale chętnie płacą za zdobycz przyniesioną przez innych. Mówią, że w Tanzanii za jedną rękę albinosa można zarobić 2 miliony lokalnych szylingów, czyli tzw. około 1,2 tys. dolarów. Biorąc pod uwagę, że średnia roczna pensja w tym kraju wynosi około 800 dolarów, są to szalone pieniądze. A oprócz korzyści materialnych dla myśliwych istnieje także pokusa ideologiczna. Czarownicy zaszczepiają w społeczeństwie pogląd, że osoba zabijając albinosa zyskuje szczególną moc, napędzaną inny świat. Dlatego łowcy pieniędzy i nadprzyrodzonej mocy zabijają albinosy po prostu bezlitośnie. Zwłaszcza w Tanzanii. 50-letni albinos Nyerere Rutahiro został tam zaatakowany przez czterech mężczyzn z maczetami w rękach, którzy krzyczeli: „Chcemy twoich nóg! Czarownica za nie zapłaciła! odciąć mu kończyny. Grób Rutahiro został zalany betonem, aby przynajmniej jego szczątki pozostały nienaruszone.

W zachodniej Tanzanii w maju 2008 roku dwóch mężczyzn z długimi nożami wtargnęło do chaty, w której rodzina Makoi jadła lunch, odciąło nogi powyżej kolan 17-letniej albinosce Wumilii i wyniosło je. A dziewczyna zmarła w straszliwych męczarniach z powodu utraty krwi.

W Burundi nieznane osoby wyciągnęły jej sześcioletniego syna z lepianki wdowy Jenorose Nizigiyimana. Na podwórzu najpierw zastrzelili chłopca, a następnie na oczach matki oskórowali go: odcięli mu język, penisa, ręce i nogi. Po zabraniu tych „najcenniejszych” części ciała uciekli, pozostawiając okaleczone zwłoki dziecka. Żaden z mieszkańców wioski nie odważył się interweniować i ich powstrzymać.

76-letni dziadek Mabula do dziś dzień i noc strzeże grobu swojej wnuczki, pięcioletniej albinoski Mariam Emmanuel, która w lutym 2008 roku została zamordowana i poćwiartowana w swojej rodzinnej chacie przez jakichś „bandytów”. Tam została pochowana w chacie pod glinianą podłogą. Ale od tego czasu inni „bandyci” kilkakrotnie napadali na chatę, aby zawładnąć szczątkami biednej Mariam.

Nierzadko zdarza się, że krewni nieszczęśnika stają się wspólnikami łowców albinosów. W pobliżu tanzańskiego miasta rodzina postanowiła wzbogacić się kosztem siedmiomiesięcznej dziewczynki. NA rada rodzinna matce dziewczynki, Salmie, nakazano ubrać dziecko na czarno i zostawić je samo w chatce. Kiedy cała rodzina opuściła mieszkanie, nieznani mężczyźni wkroczyli z maczetą, odcięli dziewczynie nogi, poderżnęli gardło, spuścili krew do naczynia i... wypili ją. Nie wiadomo, ile pieniędzy przekazali bliskim za ten posiłek. Wiadomo jednak, że pewien rybak z jeziora Tanganika próbował sprzedać swoją 24-letnią żonę albinoskę dwóm biznesmenom z Konga za 2 tysiące funtów szterlingów.

Nie oznacza to, że władze nie próbują zrobić nic, aby chronić albinosy. Na przykład prokurator z Burundi Nicodeme Gahimbare zamienił swój dom, otoczony trzymetrowym płotem, w schronisko dla wszystkich albinosów w okolicy. Mieszka z nim już 25 „białych czarnych”. W Tanzanii część internatu w publicznej szkole dla niepełnosprawnych w Kabandze przeznaczono dla dzieci albinosów. miejscowość na zachodzie kraju w pobliżu miasta Kigomu nad jeziorem Tanganika. Szkoła ta jest strzeżona przez żołnierzy miejscowego wojska, ale nie daje 100% gwarancji bezpieczeństwa. Zdarzały się przypadki, gdy żołnierze współdziałali z łowcami albinosów i pomagali im porywać jasnoskórych uczniów.

Choć mówi się, że policja nie wykazuje szczególnej pracowitości w walce z łowcami albinosów, gdyż sama policja chętnie korzysta z magicznych usług czarowników. Szczególne podejrzenia, że ​​policja ukrywa czarownice, pojawiły się po zamordowaniu 13-letniej albinoski w pobliżu miasta Shinyanga. Nieznani mężczyźni wywabili ją z domu, zapraszając do obejrzenia filmu o Jezusie. W odosobnionym miejscu zaatakowano biedną dziewczynę, a jej ciało poćwiartowano. Pod naciskiem rodziców zmarłej policja przeszukała dom miejscowego czarownika i znalazła tam osobne fragmenty ciała dziewczynki. Ktoś jednak zawczasu ostrzegł czarownika i udało mu się uciec przed przybyciem policji.

A jednak nie wszyscy łowcy albinosów pozostają bezkarni. W 2009 roku przed sądem stanęły trzy grupy zabójców. We wrześniu w Tanzanii skazano trzech mężczyzn na powieszenie za morderstwo chłopca-albinosa. W listopadzie tam w Tanzanii do kara śmierci Cztery osoby zostały już skazane za zabójstwo albinosa. Ale najbardziej duży proces miało miejsce w sąsiednim Burundi. Występujący w charakterze prokuratora wspomniany już prokurator Nicodeme Gahimbare zażądał surowej kary, aż do dożywocia, dla 11 Burundyjczyków, którzy zamordowali 8-letnią albinoskę i albinosa, a następnie sprzedali części ich ciał czarownicy w Ruyigi.

Jak na ironię, to właśnie w Afryce, gdzie poluje się na albinosy, jest ich najwięcej. Uważa się, że na świecie przypada średnio jeden albinos na 20 tysięcy ludzi. W Afryce - o 5 tysięcy osób, a w niebezpieczne miejsce dla albinosów – w Tanzanii – o 2 tys. osób. Albinosy nazywane są „dziećmi księżyca”, a ich pochodzenie uważane jest za coś mistycznego. W Afryce jest ich szczególnie dużo ze względu na fakt, że małżeństwa pokrewne są tam powszechne. A jeśli oboje rodzice mają geny recesywne, dziecko rodzi się jako albinos. Okazuje się, że albinosy są już ofiarami chowu wsobnego, a w Afryce nie tylko traktuje się je obraźliwym przezwiskiem „zeru-zeru”, ale także zabija, aby zrobić z nich amulety „ju-ju”.

Zdarza się, że rodzi się dziecko z bardzo nietypowym wyglądem. Jego blond włosy, skóra i oczy przyciągają uwagę innych i rodzą wiele pytań. Chociaż w nowoczesny świat O zjawisku albinizmu słyszał niemal każdy, wokół tej choroby nadal krąży wiele mitów i bezpodstawnych uprzedzeń. Rodzice „specjalnych” dzieci muszą wiedzieć, do jakich objawów, oprócz zewnętrznych, prowadzi ta choroba i jak zapobiegać rozwojowi niebezpieczne komplikacje choroby.

Pediatra, neonatolog

Pojęcie albinizmu łączy w sobie grupę dziedzicznych patologii, w których występuje niedobór lub brak pigmentu melaniny w skórze, włosach i tęczówce oka.

Według statystyk wśród Europejczyków choroba dotyka jednego dziecka na 37 000 noworodków, wśród przedstawicieli rasy Negroidów liczba ta sięga 1:3000. Ogólnie rzecz biorąc, światowe dane dotyczące częstości występowania tej choroby wahają się od 1:10 000 do 1:200 000. Ale najbardziej wysoka ocena Występowanie albinizmu odkryto wśród Indian amerykańskich.

Indianie Kuna są rdzenną ludnością zamieszkującą wybrzeże Panamy i liczącą mniej niż 50 000 mieszkańców. Plemię nadal zachowało swoje dawne tradycje i kulturę i żyje niemal odizolowane od całego świata. Na albinizm cierpi co 150 przedstawiciel tej narodowości, co potwierdza dziedziczny mechanizm przenoszenia choroby.

Pojęcie „albino” pochodzi od łacińskiego słowa albus, które oznacza „biały”. Termin ten został po raz pierwszy wprowadzony przez filipińskiego poetę Francisco Baltazara, nazywając w ten sposób „białych” Afrykanów. Autor błędnie w to uwierzył niezwykły kolor Skóra tych ludzi wynika z małżeństwa z Europejczykami.

Wzmianki o tajemniczy ludzie można znaleźć w historii niemal każdego kraju, jednak stosunek do nich był bardzo różny. Niezrozumienie problemu doprowadziło do różnych reakcji ludności wobec albinosów, począwszy od kultu i atrybucji właściwości magiczne do całkowitego odrzucenia, demonstracji patologii w objazdowych cyrkach.

W krajach afrykańskich życie ludzi z zespół dziedziczny pozostaje trudne do dziś. Niektóre plemiona uważają narodziny albinosu za przekleństwo, inne przypisują magię, właściwości lecznicze jego ciało, dlatego często zabijają niewinnych ludzi.

We współczesnym świecie lojalność wobec albinosów jest większa. Wraz z rozwojem telewizji, problemy osób o nietypowych cechach wyglądu stały się powszechnie znane. Wśród albinosów jest wiele znanych i utalentowanych osób: aktorów, piosenkarzy, modelek (Dennis Hurley, Sean Ross, Connie Chiu, Diandra Forrest).

Dlaczego choroba występuje?

Choroba jest dziedziczna, a jej przenoszenie odbywa się w sposób autosomalny recesywny. Chociaż choroba jest rzadka, gen albinizmu występuje u co 70. mieszkańca planety, ale nie powoduje żadnych zewnętrznych objawów. W sytuacjach, gdy oboje rodzice mają tę cechę, połączenie ich informacji genetycznej może doprowadzić do narodzin dziecka z albinizmem. Rozwój choroby nie jest związany z płcią dziecka, choroba występuje równie często u chłopców, jak i dziewcząt.

Nazwa „melanina” pochodzi od greckiego słowa melanos, które oznacza czarny. Ta substancja może dać ciemny kolor tkanek żywego organizmu, ale na tym nie kończą się jego właściwości. Ze względu na obecność pigmentu są one przeprowadzane funkcję ochronną, melanina jest rodzajem ochraniacza, który chroni tkanki przed Szkodliwe efekty promienie ultrafioletowe, czynniki rakotwórcze i mutagenne.

Wada dziedziczna prowadzi do zakłócenia metabolizmu aminokwasu tyrozyny, który bierze udział w tworzeniu i odkładaniu pigmentu melaniny. Zmiany patologiczne mogą być zlokalizowane na różnych chromosomach i mieć różne nasilenie, więc objawy albinizmu są nieco inne. Cecha ta stanowi podstawę klasyfikacji choroby.

Klasyfikacja i cechy przejawów albinizmu

Albinizm oczno-skórny (OCA) typu 1

Zaburzenie to jest związane z mutacją w genie tyrozynazy na chromosomie 11 i prowadzi do zmniejszenia produkcji lub całkowitego braku tyrozyny (aminokwasu niezbędnego do syntezy pigmentu melaniny). W zależności od ciężkości wady GCA podzielone na:

Jest to najcięższa postać HCA, spowodowana całkowitym brakiem aktywności enzymu tyrozynazy, co prowadzi do całkowitego braku pigmentu melaniny. Objawy tej postaci można wykryć natychmiast po urodzeniu dziecka; dzieci rodzą się z białymi włosami i skórą oraz jasnoniebieską tęczówką. Charakterystyczny wygląd pozwala od razu podejrzewać chorobę dziedziczną u dziecka.

W miarę jak dziecko dorasta charakterystyczne cechy choroby się nie zmieniają. Dziecko nie może się opalać gładka skóra bardzo podatny na oparzenia ze względu na całkowity brak melaniny. Ryzyko zachorowania na raka skóry jest bardzo wysokie, dlatego dzieci powinny unikać ekspozycji na słońce i stosować specjalne produkty ochronne.

Na skórze osób cierpiących na tę postać choroby nie ma znamion ani obszarów pigmentacyjnych, ale pojawiają się znamiona bez pigmentu, które wyglądają asymetrycznie jasny punkt z wyraźnymi krawędziami.

Tęczówka oka dziecka jest zwykle bardzo jasna, niebieski kolor, ale w jasnym świetle może wydawać się czerwony. Wyjaśnia to transiluminacja naczynia krwionośne dna oka przez przezroczyste media oka.

Często u dziecka występują problemy ze wzrokiem, astygmatyzm, zez, oczopląs, które pojawiają się bezpośrednio po urodzeniu lub przez całe życie. A zjawiska światłowstrętu są bardzo charakterystyczne dla tej postaci choroby.

Brak melaniny objawia się zaburzeniami funkcji wzroku i istnieje związek pomiędzy stężeniem pigmentu a ostrością wzroku. Na całkowita nieobecność melanina, nasilenie patologie wzroku maksymalny.

Enzym tyrozynaza działa w organizmie chorego dziecka, ale jego aktywność jest zmniejszona, dlatego w organizmie dziecka powstaje niewielka ilość melaniny. W zależności od ciężkości defektu genu zmienia się również stężenie produkowanego pigmentu. Objawy choroby są różne, a skóra może mieć różne kolory, od prawie normalny kolor skóry, kończąc na niezauważalnej pigmentacji.

Dzieci rodzą się bez oznak melaniny w tkankach, ale z biegiem czasu następuje pewne ciemnienie skóry i pojawiają się znamiona pigmentowane i niepigmentowane. Pod wpływem często pojawiają się zmiany na skórze światło słoneczne, pojawiają się oznaki opalania, ale ryzyko ich rozwoju choroby onkologiczne skóra pozostaje wysoka.

Włosy u dzieci rozwijają się z biegiem czasu żółtawy kolor i na tęczówce pojawiają się obszary brązowej pigmentacji. Uszkodzenie wzroku występuje również u dzieci z tą postacią choroby.

Typ wrażliwy na temperaturę

Ta postać choroby należy do typu 1B, w którym aktywność tyrozynazy jest zmieniona. Enzym nabywa wrażliwość na temperaturę i zaczyna aktywnie działać w obszarach ciała o niższej temperaturze. Pacjenci z tą postacią choroby rodzą się z białą skórą i brakiem pigmentacji tęczówki i włosów.

Z biegiem czasu pojawiają się oznaki ciemnienia linia włosów na rękach i nogach, ale w pachy a na głowie pozostają lekkie. Ze względu na więcej wysoka temperatura gałki oczne W porównaniu ze skórą dzieci z tego typu chorobami mają znacznie wyraźniejsze patologie narządów wzroku.

Albinizm oczno-skórny typu 2

Ten typ choroby występuje najczęściej na całym świecie. W przeciwieństwie do GCA typu 1, mutacja zlokalizowana jest na chromosomie 15, a powstały defekt nie wpływa na aktywność tyrozynazy. Rozwój albinizmu w GCA typu 2 jest spowodowany patologią białka P i upośledzonym transportem tyrozyny.

W przypadku rozwoju GCA typu 2, dzieci rasy kaukaskiej rodzą się z typowymi albinosami znaki zewnętrzne– biała skóra, włosy, jasnoniebieska tęczówka. Dlatego czasami trudno jest rozróżnić, do jakiego rodzaju choroby należy patologia dziecka. Z wiekiem włosy lekko ciemnieją i zmienia się kolor oczu. Skóra zwykle pozostaje biała i nie jest zdolna do opalania, ale pod wpływem promieni słonecznych pojawia się ciemne miejsca, piegi.

Objawy GCA typu 2 różnią się u przedstawicieli rasy Negroidów. Te dzieci rodzą się z żółtawymi włosami, bladą skórą i niebieskimi tęczówkami. Z biegiem czasu melanina gromadzi się, tworząc znamiona i plamy starcze.

Zdarza się, że albinizm łączy się z innymi choroby dziedziczne na przykład z zespołami Pradera-Williego, Angelmana, Kallmana i innymi. W takich przypadkach na pierwszy plan wychodzą oznaki choroby. różne narządy, a brak melaniny jest współistniejącą patologią.

Albinizm oczno-skórny typu 3

W tym przypadku mutacja rozwija się w genie TRP-1, który występuje tylko u pacjentów z Afryki. Organizm chorego dziecka jest w stanie wytwarzać brązową, a nie czarną melaninę pigmentową, dlatego też choroba ta nazywana jest także „czerwoną” lub „czerwoną” GCA. Jednocześnie kolor skóry i włosów albinosów pozostaje brązowy przez całe życie, a uszkodzenie funkcji wzrokowych jest umiarkowane.

Bielactwo oczne związane z mutacją na chromosomie X

Czasami objawy niedoboru pigmentu występują głównie w narządzie wzroku, dzieje się tak, gdy typy oczu bielactwo. Mutacja genu GPR143, zlokalizowanego na chromosomie X, prowadzi do upośledzenia funkcji wzrokowych, wad refrakcji, zeza, oczopląsu i przezroczystości tęczówki.

Jednocześnie skóra pacjenta pozostaje praktycznie niezmieniona, możliwa jest pewna bladość w porównaniu z kolorem skóry rówieśników.

Ponieważ mutacja jest związana z chromosomem X, choroba pojawia się tylko u chłopców. Dziewczęta są bezobjawowymi nosicielkami tej mutacji i tylko ją mają małe odchylenia w postaci zwiększonej przezroczystości tęczówki i plam na dnie oka.

Autosomalny recesywny albinizm oczny (AROA)

Objawy tej choroby są równie częste u chłopców i dziewcząt oraz u obraz kliniczny panować objawy oczne. Jednakże obecnie ARGA nie została powiązana z żadną konkretną mutacją; różni pacjenci Wykrywane są różne defekty chromosomowe. Istnieje teoria, że ​​​​jest to choroba kształt oka GCA typy 1 i 2.

Zaburzenia pigmentacji nie zawsze rozkładają się równomiernie na całym ciele. Czasami u dzieci występuje częściowy albinizm („piebaldyzm”). Ten typ patologii pojawia się już od urodzenia, u dziecka występują odbarwienia na skórze tułowia i kończyn oraz białe kosmyki włosów. Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący od rodziców i zwykle nie powoduje problemów zdrowotnych ani zmian chorobowych narządy wewnętrzne.

Pierwsze oznaki choroby można wykryć po urodzeniu dziecka, ponieważ pojawienie się takich dzieci ma cechy charakteru. Aby wyjaśnić diagnozę, lekarz przeprowadza ankietę wśród rodziców mały pacjent w celu wykrycia czynniki dziedziczne ryzyko rozwoju albinizmu.

Konsultacje z okulistą, dermatologiem i genetykiem dają podstawę do postawienia wstępnej diagnozy i określenia rodzaju albinizmu. Patologię można dokładnie określić za pomocą genetycznych testów diagnostycznych i testów DNA.

Oznaczanie aktywności tyrozyny w tkankach – skuteczna metoda określenie rodzaju albinizmu i rokowania choroby, ale jego zastosowanie jest ograniczone ze względu na wysoki koszt badania.

Leczenie i rokowanie w albinizmie

Nie ma specyficznego leczenia tej choroby, rodzice specjalnych dzieci powinni zaakceptować tę specyfikę dziecka i pomóc mu zapobiegać powikłaniom choroby. Niewystarczająca ilość Melanina w tkankach powoduje, że dziecko jest zbyt podatne na działanie promieni słonecznych, zwiększa ryzyko zachorowania na raka skóry i odwarstwienie siatkówki.

Światłowstręt jest bardzo charakterystyczny dla tej choroby, dlatego dzieci wymagają specjalnych okularów przeciwsłonecznych wysokiej jakości. Przed wyjściem na zewnątrz dzieci muszą stosować kremy z filtrem przeciwsłonecznym i nosić nakrycia głowy.

Dziecko musi być zarejestrowane u okulisty, dermatologa, przechodzić regularne badania i wykonywać wszystkie czynności zalecenia lekarskie. Dzieci często wymagają korekcji wzroku za pomocą specjalnych okularów i szkła kontaktowe. Jeśli te zasady będą przestrzegane, pacjent z Dziedziczna choroba prowadzi długie i satysfakcjonujące życie.

Kraje afrykańskie są uważane za najbardziej nieodpowiednie miejsce do życia albinosów. Palące słońce i brak wykwalifikowanych pracowników opieka medyczna prowadzi do utraty wzroku i rozwoju raka skóry u 70% chorych.

Mity na temat albinizmu

Niezwykła choroba długa historia. Choć świadomość ludzi na temat tej choroby rośnie, nadal utrzymują się błędne przekonania stereotypy na temat tej choroby.

1. Wszyscy albinosy mają czerwone oczy.

Niektórzy rodzice uważają, że aby zdiagnozować albinizm, dziecko musi mieć czerwone zabarwienie oczu. Ale to błędne przekonanie, kolor tęczówki może być inny: od jasnoniebieskiego do szarego, a nawet fioletowego. Ten znak zależy od postaci choroby. Oczy nabierają czerwonego odcienia pod pewnym oświetleniem, gdy naczynia dna oka stają się widoczne przez przezroczyste media.

2. Albinosy nie mają melaniny, nie mogą się opalać.

W niektórych przypadkach wyjątkowe dzieci mają niewielką ilość melaniny w tkankach i pod wpływem promieni ultrafioletowych może wystąpić opalenizna. Ale takie eksperymenty są niebezpieczne dla zdrowia dziecka, ponieważ ryzyko zachorowania na raka skóry i tak pozostaje wysokie. Chore dziecko musi stale stosować specjalne filtry przeciwsłoneczne.

3. Białe włosy są trwałą oznaką albinizmu.

Kolor włosów dla dzieci dziedziczna patologia mogą być różne: biały, słomkowożółty, jasnobrązowy. Często wraz z rozwojem dziecka zmieniają się przejawy zewnętrzne występuje umiarkowana pigmentacja tkanek.

Jednak dzieci chore na albinizm znacznie się od siebie różnią wygląd od swoich rówieśników.

4. Wszyscy albinosowie w końcu staną się ślepi.

Chociaż patologia narządów wzroku jest w tym bardzo typowa Choroba genetyczna problemy okulistyczne rzadko prowadzą do ślepoty. Rzeczywiście, dzieci z albinizmem prawie zawsze potrzebują korekcji wzroku za pomocą okularów i soczewek kontaktowych, ale z zastrzeżeniem niezbędne środki, funkcja wizualna nie zostanie utracona.

5. Dzieci z chorobą dziedziczną są opóźnione w rozwoju.

Brak lub brak melaniny nie ma wpływu rozwój mentalny Dziecko. Czasami albinizm łączy się z innymi zespołami genetycznymi, którym towarzyszy uszkodzenie narządów wewnętrznych i spadek rozwoju intelektualnego i umysłowego.

Ale patologia syntezy melaniny w takich przypadkach jest wtórna.

6. Albinosy nie widzą w ciemności.

Ze względu na brak pigmentu ochronnego w tęczówce albinosom trudno jest przebywać na świeżym powietrzu i rozwija się u nich światłowstręt. W zaciemnionych pomieszczeniach lub przy pochmurnej pogodzie dzieciom łatwiej jest patrzeć świat. Ale nie powinniśmy zapominać, że specjalne dzieci prawie zawsze cierpią na wady wzroku, których objawy nie zależą od oświetlenia pokoju.

Albinosy są wyjątkowe, ponieważ ich skóra, włosy, rzęsy, brwi i tęczówki są pozbawione naturalnego pigmentu melaniny i są całkowicie białe. Przyczyną anomalii jest mutacja genu, a już w łonie matki u dziecka nie zachodzi proces syntezy melaniny. Dlaczego albinizm jest niebezpieczny i czy można go wyleczyć, rozważymy w artykule.

Albinizm jest wrodzony nieprawidłowość genetyczna z cechą autosomalną recesywną. Nazwa patologii po łacinie brzmi jak albus i jest tłumaczona jako „biała”. Przyczyną braku ciemnego pigmentu w organizmie jest blokada tyrozynazy, enzymu biorącego udział w produkcji melaniny.

Według statystyk albinizm dotyka 1 na 20 000 osób w krajach europejskich. A w Nigerii ta patologia występuje u 1 na 3000 mieszkańców. Jeszcze częściej można spotkać albinosa wśród plemion Indian panamskich, gdzie co 135 osób ma białą skórę.

Istnieją dwa typy albinizmu: oczno-skórny (OCA) i po prostu oczny (GA). W GCA depigmentacja dotyczy skóry, tęczówek oczu i wszystkich włosów na ciele. W GA choroba rozprzestrzenia się wyłącznie na narządy wzroku. Albinosy totalne, które nie mają nawet jednego pieprzyka na ciele, również cierpią na szereg patologii skóry, oczu i układu odpornościowego.

Istnieje kilkanaście podtypów i odmian albinizmu, którym towarzyszą różne nieprawidłowości w zdrowiu i pigmentacji skóry. Wśród nich można znaleźć osoby, które od urodzenia są częściowo pokryte białymi plamami – postać ta nazywa się piebaldyzmem i ma cechy autosomalne dominujące. Częściowa depigmentacja może być jednym z objawów wielu zespołów (Mende, Klein-Waardenburg, Germansky-Pudlak, Cross-McCusick-Breen, Chediak-Higashi, Tietze).

Objawy i przyczyny choroby

Niezwykły, często piękny wygląd, blond włosy, bajecznie śnieżnobiałe rzęsy i brwi, jasne oczy a porcelanowa blada skóra to tylko jedna strona medalu. Dorośli i dzieci albinosów doświadczają wielu trudności Życie codzienne i nie chodzi tu tylko o ukośne spojrzenia przechodniów i wyśmiewanie rówieśników. Całkowitemu albinizmowi u ludzi zawsze towarzyszy upośledzenie wzroku:

• krótkowzroczność;
• dalekowzroczność;
• zez;
• światłowstręt.

W przypadku całkowitego braku tyrozynazy objawy choroby można zauważyć od urodzenia. Tęczówka oczu dziecka-albinosa jest jasna, prawie przezroczysta lub jasnoniebieska. Można przez nie zobaczyć naczynia krwionośne, nadając oczom czerwony odcień. Skóra i włosy są bardzo jasne. Ciało jest suche w dotyku i gruczoły potowe pozbawiony funkcji

W przypadku częściowego albinizmu następuje osłabienie pigmentacji skóry, włosów i tęczówki. Często tacy ludzie nie boją się światła, podobnie jak ich odpowiednicy z całkowitą depigmentacją. Ich oczy mają piwny, niebieski, jasnoszary lub zielonkawy odcień. Wizja jest zmniejszona. Skóra jest zwykle pigmentowana.

Z powodu całkowitego uszkodzenia skóry u albinosów często przez całe życie rozwijają się następujące zespoły i formacje:

• niedoczynność tarczycy lub łysienie (brak włosów);
• nadmierne owłosienie (nadmierne owłosienie ciała);
• problemy w funkcjonowaniu gruczołów potowych;
• rogowacenie ( łagodny nowotwór na skórze);
• teleangiektazje (rozszerzenie naczyń krwionośnych w skórze, co powoduje pojawienie się czerwonych plam naczyniowych w postaci gwiazdek);
• nabłoniak (rozwój formacji w postaci wrzodów, guzków, blaszek, pieczęci);
• słoneczne zapalenie warg (zapalenie skóry warg wywołane światłem słonecznym).

Bielactwo oczne wpływa tylko na narząd wzroku, nie wpływa na skórę ani włosy. HA objawia się następującymi objawami:

• bardzo słabe widzenie;
• niekontrolowany ruch gałek ocznych;
• zez;
• bezbarwna tęczówka;
• patologia refrakcji (astygmatyzm).

Kolejny towarzyszący objaw tej choroby często staje się bezpłodna.

W zależności od rodzaju albinizmu, przyczyną GCA jest wrodzona patologia na jednym z chromosomów genu. Może to być anomalia na piętnastym, jedenastym, dziewiątym, rzadko piątym chromosomie lub awaria genu białka P kodującego białka w melanosomie, które biorą udział w metabolizm aminokwasów. To ostatnie zaburzenie występuje najczęściej wśród wszystkich typów chorób.

Jak długo żyją albinosy?

Istnieje opinia, że ​​​​ludzie o bladej karnacji i siwych włosach mają krótką linię życia. Dlatego pytanie „jak długo żyją bezbarwni ludzie„ to jedno z najczęściej zadawanych pytań. Jest to częściowo prawdą z powodu osłabionej odporności i duża liczba różny " skutki uboczne» ich główny problem.

Niezabezpieczona skóra szybko ulega poparzeniom na słońcu i tak jest zwiększone ryzyko porażki skóra guz złośliwy. Albinosy są świadome niebezpieczeństwa nowotworu i zmuszone są do ciągłego stosowania filtrów przeciwsłonecznych.

Ale pomimo niuansów zdrowotnych większość „białych” żyje pełne życie zajmując w nim swoje miejsce, tworzą rodziny, rodzą w miarę zdrowe dzieci i dożywają głębokiej, szczęśliwej starości.

Czy choroba jest dziedziczna?

Choroba ta jest dziedziczona po rodzicach, gdy zarówno ojciec, jak i matka są albinosami. Jeśli zaburzenie genetyczne zaobserwowano tylko u jednego z rodziców, wówczas możliwość urodzenia dziecka z białą skórą i włosami jest mało prawdopodobna. Często dzieci z takimi ojcami i matkami mają normalną pigmentację. Dziecko to jest jednak nosicielem „zepsutego” genu i w przyszłości, jak na ironię, poznawszy swoją drugą połówkę z tym samym zmutowanym genem, może zostać rodzicem albinosa. Gdy oboje rodzice mają zdrowy kolor skóry, ale są nosicielami specjalnego genu, prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z albinizmem wynosi 25%.

Konsekwencje albinizmu

Każde dziecko potrzebuje uwagi i pomocy rodziców, ale dziecko albinos potrzebuje szczególnej opieki. Należy go stale chronić przed działaniem promieni słonecznych i chronić oczy z powodu światłowstrętu. Wtedy sam dojrzały albinos nie powinien tracić czujności i trzymać swoją białą skórę z dala od promieniowania ultrafioletowego, ponieważ nawet przy pochmurnej pogodzie może zmienić kolor na czerwony i poparzyć.

Albinizmu nie można wyleczyć. Do tej pory istnieją tylko środki bezpieczeństwa i korekta w zakresie widzenia.

Problemy ze wzrokiem zmuszają niektóre dzieci albinosów do uczęszczania do specjalizacji instytucje edukacyjne dla dzieci z wadą wzroku i w związku z tym zarejestruj grupę niepełnosprawną.

Wrażliwa skóra i słaby wzrok– te dwa problemy są głównymi konsekwencjami wada genetyczna. Jeśli przeanalizujemy indywidualne przypadki, to oprócz fizycznych powikłań albinizmu istnieją również psychologiczne i problemy emocjonalne. Zależą one od akceptacji społecznej osób odmiennych od innych. Niestety, nawet w XXI wieku w cywilizowanych krajach dochodzi do dyskryminacji, poniżania i naruszeń. Nie wspominając Wschodnia Afryka, gdzie poluje się na białoskórych czarnych.

Ale ogólnie rzecz biorąc, z albinizmem można w pełni żyć, a nawet wykorzystywać swój wygląd na swoją korzyść. W modelowanie biznesu Osoby, które wyglądają wyjątkowo, są wysoko cenione. Dla samych albinosów bardzo ważne jest, aby nie uważać swoich objawów albinizmu za chorobę, ale zaakceptować je jako szczególną cechę wyróżniającą.