Rzadkie choroby zakaźne człowieka. Najbardziej niezwykłe choroby u ludzi: zdjęcia i opisy

W tym artykule opowiemy naszym czytelnikom o bardzo rzadkich chorobach, które mimo to istnieją i mogły nawet mieć wpływ na niektóre aspekty.

Zespół Stendhala

Osoba cierpiąca na tę chorobę, znajdując się w miejscu, w którym znajduje się mnóstwo dzieł sztuki, zaczyna odczuwać podekscytowanie, przyspieszone bicie serca, a nawet halucynacje. Dla osób cierpiących na ten zespół za najniebezpieczniejsze miejsce uważa się Galerię Uffizi we Florencji.

To właśnie na podstawie objawów, jakich doświadczają turyści odwiedzający tę galerię, opisano tę chorobę. Nazwa zespołu wzięła się stąd, że opisał go Stendhal w swojej książce „Neapol i Florencja: podróż z Mediolanu do Reggio” już w 1817 r., jednak pomimo dużej ilości dowodów, oficjalnie udokumentowano ten zespół dopiero w 1979 r. przez włoskiego psychiatrę Magheriniego. Przestudiował ponad sto identycznych przypadków tej choroby. Pierwsza taka diagnoza została postawiona w 1982 roku.

Osoby cierpiące na tę chorobę słyszą w głowach różne dźwięki, a nawet eksplozje. Najczęściej zespół objawia się na kilka godzin przed zaśnięciem lub prawie natychmiast po nim. Pacjenci z tą chorobą skarżą się na niepokój, któremu towarzyszy zwiększone tętno. Zdarza się, że zespołowi towarzyszą błyski jasnego światła w głowie. Wszystko byłoby dobrze, ale wszystkie te odczucia są dość bolesne, a niektórzy nawet mają wrażenie, że mają udar.

Niektórzy charakteryzują atak dźwiękiem instrumentów smyczkowych, dla innych dźwięk bardziej przypomina wybuch bomby. Przypuszczenia lekarzy sprowadzają się do tego, że tego typu zaburzenia snu mogą wiązać się z nadmiernym wysiłkiem i stresem. Większość pacjentów to kobiety. Zdarzały się przypadki wystąpienia objawów tej choroby u osób poniżej 10. roku życia, jednak średni wiek większości pacjentów to 58 lat.

W środowisku medycznym zespół ten nie jest klasyfikowany ani jako halucynacje słuchowe, ani jako epilepsja, jednak w podręcznikach nie ma opisu tego zespołu, co wynika nie tyle z jego rzadkości, co z niskiego poziomu wiedzy.

Nie ma jeszcze skutecznego leczenia, ale obserwuje się pewną poprawę stanu pacjentów po zastosowaniu klomipraminy i klonazepamu. Ponadto pacjentom zaleca się spędzanie większej ilości czasu na świeżym powietrzu, uważne monitorowanie codziennej rutyny i ćwiczeń fizycznych. Wszystko to pomaga złagodzić stres i zapobiec objawom choroby.

Błąd Capgrasa

Osoby chore na tę chorobę wierzą, że ktoś bliski, najczęściej mąż lub żona, został zastąpiony przez klona. W rezultacie pacjent stara się na wszelkie możliwe sposoby uniknąć „oszusta” i nie chce spać z nim w jednym łóżku.

Lekarze uważają, że choroba ta może być skutkiem uszkodzenia mózgu lub przedawkowania leków. Powszechnie uważa się, że przyczyną urojeń Capgrasa są zmiany chorobowe w prawej półkuli kory mózgowej.

Typowy przykład linii Blaschko

Niektóre osoby mogą widzieć paski na całym ciele. Nazwano je linią Blaschko na cześć niemieckiego dermatologa Alfreda Blaschko. Lekarz odkrył to zjawisko w 1901 roku.

Najwyraźniej wzór ten jest uwarunkowany genetycznie i osadzony w DNA, podobnie jak wiele dziedzicznych chorób skóry i błon śluzowych. Takie paski pojawiają się w pierwszych miesiącach życia.

Mikropsja lub zespół Alicji w Krainie Czarów

To zaburzenie neurologiczne upośledza percepcję wzrokową. Ludzie i zwierzęta wydają się pacjentowi mniejsze niż w rzeczywistości, a odległości między obiektami ulegają zaburzeniu. Choroba ta jest często nazywana „widzeniem liliputowskim” lub „halucynacjami karłowatymi”.

Mikropsja wpływa nie tylko na wzrok, ale także na dotyk i słuch. Nawet jego własne ciało może wydawać się pacjentowi inne. Lekarze uważają, że choroba ta jest związana z migreną. Ponadto mikropsja może być spowodowana epilepsją lub ekspozycją na leki. To zniekształcenie percepcji obserwuje się również u dzieci w wieku 5-10 lat i pojawia się dość często wraz z nadejściem ciemności, kiedy mózgowi brakuje informacji o wielkości otaczających obiektów.

Syndrom niebieskiej skóry

Większość pacjentów nigdy nie opanowuje mowy, nawet po osiągnięciu dorosłości, lub uczy się jedynie kilku prostych słów. Rozumieją jednak znacznie więcej, niż są w stanie powiedzieć lub wyrazić. Nazwa „wesoła pacynka” wzięła się od charakterystycznego chodzenia takich pacjentów na „sztywnych nogach” i częstego bezprzyczynowego śmiechu.

Porfiria erytropoetyczna lub choroba Gunthera

Osoba z porfirią erytropoetyczną

Bardzo rzadka choroba. Na świecie jest około 200 pacjentów. Spowodowane wadą genetyczną. Skóra pacjentów charakteryzuje się bardzo dużą światłoczułością. Od światła skóra pacjenta zaczyna bardzo swędzieć i pokrywa się wrzodami i pęcherzami.

Wrzody i stany zapalne dotyczą uszu, nosa i chrząstek, ulegając znacznej deformacji. Powieki również pokrywają się owrzodzeniami. Osoba stopniowo zamienia się w żywą mumię. Wygląd takiej osoby przypomina wizerunki w średniowiecznych grimuarach, ponadto jego zęby przybierają brązowoczerwony kolor ze względu na osadzanie się porfiryny w szkliwie, a pod wpływem promieniowania ultrafioletowego świecą fioletowo-czerwono.

Bardzo możliwe, że to choroba Gunthera i cierpiący na nią ludzie ukształtowali wyobrażenia o stworzeniach bojących się światła dziennego i pijących ludzką krew – wampirach.

Syndrom Robina

Dziecko z zespołem Robina

Dziecko urodzone z tym zespołem nie jest w stanie normalnie jeść i oddychać, ponieważ ma słabo rozwiniętą dolną szczękę. Ponadto ma rozszczepione podniebienie i zapadnięty język. Czasami dolna szczęka może być całkowicie nieobecna, przez co twarz nabiera ptasich rysów. Chorobę leczy się chirurgią plastyczną.

CIPA

Gabby Gigras to energiczne dziecko, które niczym nie różni się od swoich rówieśników, jednak dziewczynka różni się od większości ludzi tym, że cierpi na bardzo rzadką chorobę zwaną CIPA.

Gabby ma wrodzoną niewrażliwość na ból, której towarzyszy anhydroza (brak pocenia). Na całym świecie udokumentowanych jest zaledwie 100 przypadków tej choroby.

Gabby urodziła się bez zdolności odczuwania zimna, bólu i ciepła. Dla wielu takie właściwości ciała mogą wydawać się bardzo przydatne, ale w rzeczywistości tak nie jest. Wrażenia bólowe i temperaturowe pełnią bardzo ważną funkcję ochronną.

Na przykład, jeśli przypadkowo znajdziesz się w pobliżu otwartego ognia, natychmiast spróbujesz oddalić się na bezpieczną odległość, w najgorszym przypadku łapiąc się za drobne oparzenia, a wszystko to stanie się na poziomie odruchu, a osoba taka jak Gabi może stracić kończynę, zanim zauważy, co się dzieje, coś złego.

Rodzice dziewczynki zauważyli, że coś jest nie tak, gdy odkryli, że 5-miesięczne dziecko ugryzło palce do krwi. Gabby później straciła oko i doznała poważnych obrażeń, ponieważ ból nadal drapał jej rany i powodował różne obrażenia w gospodarstwie domowym. Rodzice robią wszystko, co w ich mocy, aby dziewczynka mogła żyć normalnie.

Cystynoza

Cystynoza to stan, w którym w organizmie pojawiają się kryształy cystyny. Lily Sutcliffe, która cierpi na tę rzadką chorobę dziedziczną, zmuszona jest codziennie zażywać koktajl leków, aby uniknąć petryfikacji. Na tę chorobę cierpi około 2000 osób na świecie.

Zespół

Shiloh Pepin urodziła się ze zrośniętymi nogami. Choroba ta jest często nazywana zespołem. Lekarze wierzyli, że dziewczynka przeżyje tylko kilka dni, ale żyła dziesięć lat. Shiloh Pepin zmarła 23.10.08. Na zdjęciu siedzi na stole w Kennebunkropt, Maine (USA) 2007.

Shiloh Pepin urodziła się ze zrośniętymi nogami – schorzenie to często nazywane jest „zespołem syreny”. Chociaż lekarze uważali, że dziewczynce pisane było żyć tylko kilka dni, żyła dziesięć lat. Shiloh zmarła 23 października 2008 r. Na zdjęciu pokazano ją, jak siedzi na stole w swoim domu w Kennebunkropt w stanie Maine w 2007 r.

Śmiertelna bezsenność rodzinna

Rzadka choroba genetyczna. Pacjenci z FSB ciągle chcą zasnąć, ale nie mogą. Z powodu długiego braku snu pacjenci wariują i boleśnie umierają, mimo że ostatnie kilka miesięcy wcześniej upływają w półmroku świadomości.

Choroba nazywana jest rodzinną, ponieważ dotyka całe rodziny. W sumie na świecie jest około 40 rodzin z tą chorobą. Sherrill Dinges (29 l.) należy do jednej z takich rodzin. Wszyscy jej krewni są nosicielami genu FFB. Ona odmawia testu. FSB zabiła już jej matkę, dziadka i wujka. Jej siostra nie odziedziczyła śmiertelnego genu, a ona sama odmawia poddania się testom.

FSB zaczyna się od łagodnych skurczów, zwiększonego niepokoju i bezsenności. Z powodu długiego braku snu pacjenci w końcu zaczynają mieć halucynacje i zamglenia, a po kilku miesiącach umierają.

W tym artykule opowiemy naszym czytelnikom o bardzo rzadkich chorobach, które mimo wszystko istnieją, a nawet mogły mieć wpływ na niektóre momenty historyczne i mitologiczne. Zespół Stendhala Osoba cierpiąca na tę chorobę, wchodząc do miejsca, w którym znajduje się wiele dzieł sztuki, zaczyna odczuwać podekscytowanie, przyspieszone bicie serca, a nawet halucynacje. Dla osób, które...

W ostatni dzień zimy obchodzony jest Międzynarodowy Dzień Chorób Sierocych – niezbyt częste, ale bardzo poważne choroby. Z zewnątrz może się wydawać, że problem ten dotyczy tylko „nielicznych wybranych”, ale w sumie nie jest tak mało osób cierpiących na egzotyczne dolegliwości.

„Święto” chorób rzadkich odbywa się od 2008 roku, aby po raz kolejny przypomnieć o tym, co zwykle jest ukryte przed wzrokiem ciekawskich. Nieprzypadkowo choroby te nazywane są chorobami sierocymi: pacjenci i ich bliscy bardzo często zostają sami z problemami.

W Rosji na oficjalnej liście znajduje się 230 rzadkich chorób. Za najniebezpieczniejsze uważa się 24 z nich – dotykają one prawie 13 tys. osób. Leki potrzebne tym pacjentom objęte są programem „24 nozologie”, który zobowiązuje władze regionalne do zakupu leków. Leczenie jednego pacjenta może wymagać do 80–100 milionów rubli rocznie. Często takich pieniędzy nie ma w lokalnych budżetach, a ludzie mogą liczyć jedynie na filantropów. Z najtrudniejszymi jest trochę łatwiej: leki na siedem szczególnie rzadkich i najdroższych chorób kupuje państwo. Program ten obecnie obejmuje hemofilia, mukowiscydoza, przysadka mózgowa nanizm(karłowatość), Choroba Gauchera, białaczka szpikowa, stwardnienie rozsiane, oraz stan, w którym dana osoba wymaga leków immunosupresyjnych po przeszczepieniu narządu.

Większość rzadkich chorób ma związek z nieprawidłowościami genetycznymi. Powstają w dzieciństwie i towarzyszą człowiekowi przez całe życie. Zdaniem szefa stołecznego Centrum Chorób Sierocych Natalia Peczatnikowa lekarze nie zawsze są ich świadomi – postawienie diagnozy może zająć lata. Czasami choroba zaczyna się ostro. A czasami - szczególnie u dzieci - dzieje się tak: dziecko zaczyna się męczyć, słabo rośnie, z trudem chodzi, pozostaje w tyle w rozwoju. Ma drgawki, serce bije z przerwami, dusi się, a czasami traci przytomność. Lekarze zauważają powiększoną wątrobę i śledzionę, zmiany w wynikach badań krwi i wywiad rodzinny. Ale to nikogo nie niepokoi, a dziecko z nieznanych przyczyn jest nadal leczone – zamiast wysyłać je na badania genetyczne.

Opatrunki po 100 tys. miesięcznie

* Najczęstszą chorobą sierocą w Rosji jest mukowiscydoza. Mutacja genu wpływającego na przepuszczalność ścian komórkowych powoduje, że wszelkie wydzieliny wydzielane przez narządy stają się lepkie i gęste. Najbardziej dotknięte są narządy oddechowe i trawienne. Czasami lekarze uciekają się do przeszczepienia płuc, ale najczęściej pacjenci stale przyjmują leki.

* „Ludzie kruche” – to właśnie pacjenci z niedoskonałością osteogeneza- zwiększona łamliwość kości. Często pacjenci poruszają się na wózku inwalidzkim.

* Zespół motyla lub pęcherzowe oddzielanie się naskórka, objawia się nadwrażliwością skóry. Nieostrożny dotyk, szew na ubraniu lub upadek mogą pozostawić niegojącą się ranę. Pacjent musi stale zmieniać opatrunki, a koszt specjalnych bandaży, które nie wysychają na rany, sięga nawet 100 tysięcy rubli. na miesiąc. W śmiertelnej postaci wpływa nie tylko skóra, ale także płuca, a osoba przestaje oddychać.

Odniesienie

* W Rosji choroby występujące u jednej osoby na 10 tysięcy mieszkańców uważa się za sieroce, w Europie - u jednej osoby na 2 tysiące. Choruje tam co 15 osoba – około 30 milionów osób. Mamy ich około 5 milionów.

Przy okazji

Aby jak najszybciej „wyłapać” odchylenia, rosyjski bank komórek macierzystych krwi pępowinowej Gemabank i centrum Genetico uruchomiły usługę badań genetycznych noworodków. Takie badanie pozwoli nam zidentyfikować chorobę na długo przed jej objawami klinicznymi czy biochemicznymi i wybrać terapię. Czasami wystarczy dostosować dietę dziecka, aby zatrzymać rozwój choroby i uniknąć powikłań.

Próba wiaderka z lodem

Kilka lat temu świat ogarnął flash mob Ice Bucket Challenge, podczas którego gwiazdy i nie tylko oblały się zimną wodą przed kamerą. Ludzie robili to nie „dla zabawy”, ale aby zwrócić uwagę na poważną chorobę sierocą - strona stwardnienie zanikowe (ALS). Entuzjaści przekazali pieniądze na fundusz badawczy ALS i zebrali ponad 115 milionów dolarów.

ALS jest rzadką chorobą zwyrodnieniową układu nerwowego. Mięśnie pacjenta słabną i czuje się „zamknięty” we własnym ciele. W tym stanie nieszczęśnik może przetrwać nie dłużej niż pięć lat. Znany naukowiec Stephena Hawkinga- jeden z nielicznych, którzy żyją dłużej. Wcześniej chorobę wykrywano po 40. roku życia, obecnie jednak coraz częściej rozwija się ona u osób w wieku 20–30 lat.

Anomalie gwiazdowe

* Ludwiga van Beethovena cierpiał na chorobę powodującą zaburzenia patologiczne wielu narządów. Dokładna diagnoza nie została jeszcze ustalona.

* Podczas wizyty w muzeach Florencji w 1817 r Stendhala przeżył szok, który opisał w książce „Neapol i Florencja: podróż z Mediolanu do Reggio”. W otoczeniu dzieł sztuki zaczęła go boleć głowa, puls zaczął bić i zaczął mieć halucynacje. Stan ten nazwano „zespołem Stendhala”.

* Abrahama Lincolna,Hans Christian Andersen,Korney Czukowski,Charles de Gaulle Znałem inny syndrom – Marfana. Charakteryzuje się zwiększonym uwalnianiem do krwi katecholaminy- substancje naturalne, w tym adrenalina. Szczególnie silne uwolnienie następuje podczas stresu. Dzięki temu możesz wytrzymać ekstremalny stres fizyczny i psychiczny. W tym przypadku odnotowuje się poważne problemy z sercem, kręgosłupem i oczami.

* Artysta francuski Henriego de Toulouse-Lautreca cierpiał na niedoskonałość osteogeneza- choroba łamliwych kości, ledwie urosła do 150 cm.Rodzice artysty byli kuzynami i, jak ustalono, małżeństwa pokrewne prowadzą do pojawienia się dzieci z wadami genetycznymi.

* „Babcia Europy” – królowa Wielkiej Brytanii Wiktoria, panujący od 1837 do 1901 roku, był nosicielem genu hemofilii. Jej liczne dzieci i wnuki rozprzestrzeniły ją po całej Europie. Syn królowej Wiktorii Leopold zmarł w wieku 30 lat po upadku i rozległym krwotoku mózgowym. Prawnuk Victorii, syn, odziedziczył tę samą chorobę Mikołaj II Carewicz Aleksiej.

* Johna Kennedy’ego, 35. Prezydent Stanów Zjednoczonych, ucierpiał Choroba Addisona. Jest to rzadka choroba endokrynologiczna, w przebiegu której nadnercza nie wytwarzają wystarczającej ilości hormonu kortyzolu, który pomaga radzić sobie ze stresem.

*U Julia Roberts przewlekła immunopatologia plamica małopłytkowa- niekrzepliwość krwi. Pacjent z tą plagą może umrzeć z powodu jakichkolwiek obrażeń.

Nie tak jak wszyscy inni

Wymienione tutaj choroby i zespoły należą do najdziwniejszych na świecie. Na przykład z zaburzeniami neurologicznymi mikropsje otaczające obiekty wydają się znacznie mniejsze niż są w rzeczywistości i można poczuć się jak Guliwer w Krainie Liliputów lub Alicja w Krainie Czarów. Często niezwykłe doznania pojawiają się w ciemności, kiedy mózgowi brakuje informacji o wielkości otaczających obiektów.

Gen Fantomasa

W latach 60 odnaleziono rodzinę w Kentucky (USA) Fugat ze skórą w kolorze księżycowego światła. Ta cecha nie zepsuła im życia, niektórzy dożyli 80 lat, przekazując tę ​​niezwykłą cechę w drodze dziedziczenia. Dla niektórych niebieski wygląda jak srebrny. Ta nieprawidłowość genetyczna nazywa się akantokeratoderma.

Syndrom wilkołaka

Wzmożony wzrost włosów jest spowodowany mutacjami, które u trzymiesięcznego płodu prowadzą do zakłócenia tworzenia się połączeń między skórą właściwą a naskórkiem. Efekt jest oczywisty.

Bal Wampirów

Cierpiący porfiria ludzie unikają słońca, pod jego promieniami skóra zaczyna piec nie do zniesienia. Metabolizm pigmentów zostaje zakłócony, hemoglobina rozkłada się. Skóra staje się brązowa, cieńsza i pęka. Nos i uszy ulegają deformacji.

Na lunch- glina na obiad- węgiel z piaskiem

Nieszczęśliwy, chory cycero i tak właśnie nazywa się ten stan, nie mogą się powstrzymać od żucia piasku, gliny, kleju, papieru, węgla i innych nieapetycznych rzeczy.

Śmiertelna bezsenność

Rzadka choroba genetyczna, która powoduje, że nieszczęśnicy nie mogą spać. Wyczerpani pacjenci doświadczają halucynacji i zamętu psychicznego i umierają w ciągu kilku miesięcy. Obecnie na świecie jest około 40 rodzin z tą diagnozą.

Krwawe łzy

Na hemolakria krwawienie z oczu może rozpocząć się nagle i nie ustać przez godzinę. W ciągu dnia pacjent wielokrotnie wylewa krwawe łzy.

Ludzie Słonie

Zespół Proteusa to powiększenie dowolnej części ciała w wyniku rozrostu skóry i tkanki podskórnej. Na świecie jest około 120 pacjentów z tą diagnozą. Najbardziej znanym był „Człowiek słoń” Józef Merryk, o którym w 1980 roku reżyser Davida Lyncha wyreżyserował nominowany do Oscara film. Na tę samą chorobę cierpi 37-letnia Brytyjka Mendy’ego Sellarsa. Przy wadze 127 kilogramów na nogi trafia 95. Lewa noga kobiety jest o 13 cm dłuższa od prawej, stopa jest mocno zdeformowana i obrócona o 180 stopni. Mendy zgodził się na amputację.

Prawie każda osoba słyszała o zapaleniu wyrostka robaczkowego. Są jednak na świecie choroby, na które choruje zaledwie kilkadziesiąt lub kilkaset osób na całym świecie. Zwykle są to choroby dziedziczne lub wrodzone anomalie rozwojowe, które znacznie komplikują życie samego pacjenta, a także rzadka patologia aktywności umysłowej.

Krwawe łzy

Choroba ta nazywana jest naukowo hemolakrią, gdy w ciągu 24 godzin z nieznanego nauce powodu oczy nagle zaczynają „łzawić” krwią. Zjawisko to może wystąpić od 1 do 20 razy dziennie.

Krwawe łzy obserwuje się w przypadku niektórych rodzajów nowotworów i zaburzeń. Czasami jednak hemolakrię obserwuje się absolutnie na tle pełnego zdrowia pacjenta, dlatego w takich przypadkach mówi się o prawdziwej, idiopatycznej hemolakrii.

Zauważono, że choroba ta pojawia się samoistnie, głównie w okresie dojrzewania lub młodych dorosłych, a następnie samoistnie zanika. U kobiet hemolakrię obserwuje się częściej, w większości przypadków podczas menstruacji, co pomaga zdiagnozować jedną z przyczyn hemolakrii - endometriozę.

Ukryta hemolakria. W 1991 roku przebadano 125 ochotników, którzy nie mieli żadnych problemów zdrowotnych. Od wszystkich pobrano płyn łzowy i zbadano go pod mikroskopem. Okazało się, że krwinki we łzach stwierdzono u 18% kobiet w wieku rozrodczym, 7% kobiet w ciąży i 8% mężczyzn.

Niebieska skóra

Zespół niebieskiej lub niebieskiej skóry (argyria, argyrosis) to kolejna rzadka patologia, która występuje głównie u osób, które przesadziły z leczeniem produktami zawierającymi srebro, a także związanymi z wydobyciem lub obróbką srebra.

W tym przypadku granulki srebra odkładają się w skórze właściwej, mieszkach włosowych, gruczołach potowych i naczyniach włosowatych skóry. U takich osób cząsteczki srebra znajdują się także w grubości błon śluzowych żołądka, jamy ustnej, jelit, narządów miąższowych (wątroba, nerki) i spojówek oczu.

Z reguły, jeśli nie występuje współistniejące zatrucie srebrem, pacjentowi nie przeszkadza nic innego, jak tylko niebieski kolor, ale ten odcień skóry i błon śluzowych utrzymuje się przez resztę jego życia.

Inny niebieski kolor skóry może nie być kojarzony z ekspozycją na srebro, ale po prostu być dziedziczony. Na przykład w latach 60. ubiegłego wieku w stanie Kentucky mieszkała cała rodzina „niebieskich ludzi”, których plotka nazywała „Niebieskimi Fugatami”.

Syndrom motyla

Naukowa nazwa tej choroby to pęcherzowe oddzielanie się naskórka. Jest to rzadka choroba genetyczna związana ze zwiększoną wrażliwością błon śluzowych i skóry na skutek naprężeń mechanicznych (w ten sposób przypomina kruchość skrzydeł motyla spowodowaną nieostrożnym dotykiem).

Głównym objawem pęcherzowego oddzielania się naskórka są pęcherze pojawiające się w miejscach narażonych na nacisk i tarcie.

Czasami choroba ma tak poważny przebieg, że nawet stały pokarm w ustach lub normalny uścisk dłoni może powodować powstawanie nowych pęcherzy, które po otwarciu tworzą liczne rany, w których może dojść do wtórnej infekcji.

„Dzieci-motyle” przez całe dzieciństwo zmuszone są znosić ciągły ból, liczne opatrunki i leczenie otwartych ran. Niestety, obecnie nie opracowano jeszcze skutecznej terapii tej choroby.

Dzieci, które szybko się starzeją

Przyspieszone starzenie się, czyli progeria, to kolejna rzadka choroba, która występuje z powodu niewielkiej nieprawidłowości genu. W efekcie zaburza się naturalny przebieg wszystkich procesów zachodzących w organizmie, a człowiek zaczyna się szybko starzeć (przeciętnie w ciągu 1 roku przez 8 lub więcej lat): postępuje niewydolność serca, rozwija się zaćma lub występuje.

Dzieci z tą patologią rzadko dożywają wieku dorosłego, zwykle umierają w wieku 11–13 lat, chociaż zdarzają się pojedyncze przypadki, w których oczekiwana długość życia wynosiła 26 lat i więcej.

Kiedy mięśnie zamieniają się w kości

Inną rzadką chorobą jest postępująca fibrodysplazja ossificans (POF), czyli choroba Munheimera. Ta patologia pojawia się z powodu mutacji genu, która zniekształca ciało. W rezultacie podczas każdego procesu zapalnego (na przykład po uderzeniu, silnym ucisku mięśnia) zaczynają pojawiać się ogniska zwiększonego zwapnienia, które następnie stają się ośrodkiem wzrostu nowej tkanki kostnej.

Co ciekawe, niemal we wszystkich przypadkach chorobie towarzyszy obecność innej wrodzonej patologii, na przykład klinodaktylii dużego palca (obecność takiego palca w prawie 95% przypadków wskazuje, że u dziecka rozwinie się fibrodysplazja kostniejąca). .

Począwszy niemal od urodzenia, POF stale postępuje, objawiając się zwapnieniem, a następnie kostnieniem mięśni, ścięgien, powięzi i więzadeł. Chorobę charakteryzuje także pojawienie się podskórnych guzków o wielkości 1–10 cm, zlokalizowanych w dowolnym miejscu (u dzieci, głównie na plecach, przedramionach i szyi). Ze względu na przekształcenie tkanek miękkich ciała w kości, POF nazywany jest również chorobą powstawania drugiego szkieletu.

Obecnie na całym świecie zgłoszono około 800 przypadków choroby Munheimera. Nie opracowano jeszcze sposobów zapobiegania i skutecznego leczenia.

Śmiertelna bezsenność rodzinna

Wiadomo, że tylko 40 rodzin cierpi na tę chorobę. Jest to choroba dziedziczna, która ma różny stopień nasilenia. Występuje w wyniku zmian zachodzących w centralnej części mózgu z powstawaniem blaszek amyloidowych i uszkodzeniem wzgórza, które zapewnia komunikację między ciałem a korą obu półkul.

Bezsenności rodzinnej towarzyszą zmiany w innych narządach i układach organizmu: zmniejsza się wytwarzanie płynu łzowego i tętno, może pojawić się i rozwinąć wysypka.

Z reguły choroba występuje w kilku etapach:

• Scena 1. Bezsenność postępuje stopniowo, trwa około 4 miesięcy i towarzyszy jej występowanie ataków paniki i lęków.
• Etap 2. Trwa 5 miesięcy i charakteryzuje się niepokojem, poceniem się i halucynacjami.
• Etap 3. Przez 3 miesiące występuje całkowita bezsenność i nietrzymanie moczu w działaniach.
• Etap 4. Przez 6 miesięcy - całkowita bezsenność i demencja. Osoba może zapaść w śpiączkę lub umrzeć z wycieńczenia, a także zastoinowego zapalenia płuc.

Analiza mózgów osób, które zmarły z powodu rodzinnej bezsenności, wykazała, że ​​chorobę tę wywołują specjalne białka zdolne do niezależnej reprodukcji – priony.

Choroby wampirów

W rzeczywistości są to 2 rzadkie choroby genetyczne: dysplazja ektodermalna i porfiria erytropoetyczna. Obie choroby charakteryzują się tym, że pacjenci źle tolerują światło słoneczne, dlatego ich aktywność wzrasta w ciemności.

Dysplazja ektodermalna. Są to śmiertelnie blada skóra, brak przednich zębów (są tylko kły), duże czoło, rzadkie owłosienie na głowie i wzmożona suchość skóry. Światło słoneczne powoduje, że na skórze tworzą się pęcherze.

Porfiria erytropoetyczna. Charakteryzuje się naruszeniem metabolizmu pigmentów, w wyniku czego porfiryny gromadzą się we krwi, rozwijają się, okresowo obserwuje się czerwony mocz, zaburzenia neuropsychiczne i żołądkowo-jelitowe oraz pojawia się fotodermatoza. Skóra wokół ust stopniowo zanika, tworząc szczególny rodzaj uśmiechu, przypominający uśmiech baśniowych wampirów, a zęby w promieniach ultrafioletowych nabierają różowego odcienia. Osoby cierpiące na tę chorobę również wolą prowadzić nocny tryb życia i ukrywać się przed promieniami słonecznymi.

Syndrom skaczącego drwala

Różne narody nazywają to zjawisko psychologiczne inaczej: histeria arktyczna, mierzenie, zespół Lata, zespół skaczącego drwala itp. Jest to specyficzna reakcja na strach, ostry krzyk, nagły ruch, objawiający się wykonaniem określonych czynności i całkowitym poddaniem się.

Natura jest nieograniczona i niesamowita we wszystkich swoich przejawach, także w tych, które nie są najprzyjemniejsze i najbezpieczniejsze dla człowieka. Na przykład nawet najlepsi lekarze nie są w stanie zrozumieć wszystkich chorób, na które podatny jest człowiek. Wiele osób jest przekonanych, że zdrowy tryb życia i regularne zabiegi profilaktyczne zapewniają stuprocentową ochronę przed różnymi problemami zdrowotnymi, jednak zdarza się, że ludzie „łapią” choroby, o których nawet nie słyszeli. Oto niektóre z egzotycznych dolegliwości.

1. Syndrom „kamiennego człowieka”.

Ta wrodzona dziedziczna patologia, znana również jako postępująca fibrodysplazja ossificans lub choroba Munheimera, wynika z mutacji w jednym z genów i jest jedną z najrzadszych chorób na świecie.

Konkluzja jest taka, że ​​procesy zapalne zachodzące w więzadłach, mięśniach, ścięgnach i innych tkankach łącznych prowadzą do zwapnień i kostnienia materii, co jest obarczone poważnymi problemami z układem mięśniowo-szkieletowym. Choroba ta nazywana jest również „chorobą drugiego szkieletu”, ponieważ w organizmie człowieka następuje aktywny wzrost tkanki kostnej.

W tej chwili na świecie zarejestrowano 800 przypadków fibrodysplazji, a do tej pory lekarze nie znaleźli skutecznych metod leczenia lub zapobiegania tej chorobie – w celu złagodzenia trudnej sytuacji pacjentów stosuje się jedynie leki przeciwbólowe. Trzeba powiedzieć, że jest nadzieja na naprawienie sytuacji, ponieważ w 2006 roku naukowcom udało się odkryć, która nieprawidłowość genetyczna prowadzi do powstania „drugiego szkieletu”, a obecnie trwają aktywne badania kliniczne w celu opracowania sposobów zwalczania tej strasznej choroby .

2. Postępująca lipodystrofia

Osoby cierpiące na tę nietypową przypadłość sprawiają wrażenie znacznie starszych, niż wynika z ich wieku, dlatego też czasami nazywa się ją „odwróconym zespołem Benjamina Buttona”. Na przykład w jednym ze słynnych przypadków tego typu lipodystrofii 15-letnia Zara Hartshorn jest często mylona z matką swojej starszej 16-letniej siostry. Jaka jest przyczyna tak szybkiego starzenia się?

Na skutek dziedzicznej mutacji genetycznej, a czasem także na skutek stosowania niektórych leków, dochodzi do zaburzenia mechanizmów autoimmunologicznych w organizmie, co prowadzi do szybkiej utraty zapasów podskórnej tkanki tłuszczowej. Najczęściej dochodzi do zajęcia tkanki tłuszczowej twarzy, szyi, kończyn górnych i tułowia, czego efektem są zmarszczki i fałdy. Do tej pory potwierdzono jedynie 200 przypadków postępującej lipodystrofii, która rozwija się głównie u kobiet. W leczeniu lekarze stosują insulinę, lifting twarzy i zastrzyki z kolagenu, ale daje to tylko tymczasowy efekt.

3. Język geograficzny

Ciekawa nazwa choroby, prawda? Istnieje jednak naukowe określenie tego „bólu” – złuszczającego zapalenia języka.

Język geograficzny występuje u około 2,58% osób i najczęściej choroba ma charakter przewlekły i nasila się po jedzeniu, w czasie stresu lub stresu hormonalnego.

Objawy objawiają się pojawieniem się na języku odbarwionych, gładkich plamek, przypominających wyspy, dlatego choroba zyskała tak nietypowy przydomek, a z biegiem czasu niektóre „wyspy” zmieniają swój kształt i położenie, w zależności od tego, który z kubków smakowych zlokalizowane na języku goją się, a niektóre wręcz przeciwnie, ulegają podrażnieniu.

Język geograficzny jest praktycznie nieszkodliwy, jeśli nie weźmie się pod uwagę zwiększonej wrażliwości na pikantne potrawy lub dyskomfortu, jaki może powodować. Medycyna nie zna przyczyn tej choroby, istnieją jednak dowody na genetyczną predyspozycję do jej rozwoju.

4. Wytrzewienie

Pod tą nieco zabawną nazwą kryje się straszliwa wada wrodzona, polegająca na wypadaniu pętli jelitowych i innych narządów wewnętrznych z organizmu przez szczelinę w przedniej ścianie jamy brzusznej.

Według statystyk amerykańskich lekarzy wytrzewienie występuje średnio u 373 na 1 milion noworodków, a ryzyko urodzenia dziecka z tym schorzeniem jest nieco wyższe u młodych matek. Wcześniej umierało około 50% niemowląt z wytrzewieniem, ale dzięki rozwojowi chirurgii śmiertelność spadła do 30%, a w najlepszych klinikach na świecie można uratować około dziewięciu na dziesięć dzieci.

5. Xeroderma pigmentosum

Ta dziedziczna choroba skóry objawia się zwiększoną wrażliwością człowieka na promienie ultrafioletowe. Występuje na skutek mutacji w białkach odpowiedzialnych za korygowanie uszkodzeń DNA powstających pod wpływem promieniowania ultrafioletowego. Pierwsze objawy pojawiają się zwykle już we wczesnym dzieciństwie (do 3. roku życia): gdy dziecko przebywa na słońcu, już po kilku minutach ekspozycji na światło słoneczne dochodzi do poważnych oparzeń. Choroba charakteryzuje się także pojawieniem się piegów, suchością skóry i nierównym przebarwieniem skóry.

Według statystyk osoby cierpiące na kserodermę barwnikową są bardziej niż inne narażone na ryzyko zachorowania na raka: w przypadku braku odpowiednich środków zapobiegawczych u około połowy dzieci cierpiących na kserodermę do dziesiątego roku życia zachoruje jakiś rodzaj nowotworu. Istnieje osiem typów tej choroby o różnym nasileniu i objawach. Według lekarzy europejskich i amerykańskich choroba ta występuje u około czterech osób na milion.

6. Malformacja Arnolda-Chiariego

Krótko mówiąc, istotą tej choroby jest to, że z powodu szybkiego wzrostu mózgu w wolno rozwijających się kościach czaszki, migdałki móżdżku zanurzają się w otworze wielkim z uciskiem rdzenia przedłużonego.

Wcześniej uważano, że odchylenie jest wyłącznie wrodzone, ale najnowsze badania dowodzą, że tak nie jest. Częstość występowania tej anomalii waha się od 33 do 82 przypadków na milion i diagnozuje się ją zarówno u dzieci, jak i dorosłych.

Istnieje kilka rodzajów wad rozwojowych Arnolda-Chiariego: od najczęstszej i najmniej poważnej, do bardzo rzadkiej i niebezpiecznej czwartej. Objawy mogą pojawiać się w różnym wieku i najczęściej zaczynają się od silnych bólów głowy. Jedną z uznanych metod pomocy w chorobie jest chirurgiczne odbarczenie czaszki.

7. Łysienie plackowate

Przyczyny rozwoju tej choroby leżą na poziomie komórkowym – układ odpornościowy omyłkowo atakuje mieszki włosowe, co prowadzi do łysienia. Jedna z najcięższych i najrzadszych postaci tej choroby, łysienie całkowite, może prowadzić do całkowitej utraty włosów na głowie, rzęsach, brwiach i nogach, a w niektórych przypadkach mieszki włosowe mają zdolność do samogojenia.

Na tę chorobę cierpi około 2% światowej populacji i obecnie opracowywane są metody leczenia i zapobiegania tej chorobie, jednak walkę z łysieniem plackowatym komplikuje fakt, że w początkowych stadiach odchylenie charakteryzuje się jedynie swędzeniem i zwiększoną wrażliwość skóry.

8. Zespół paznokciowo-rzepkowy (zespół paznokciowo-rzepkowy)

Choroba ta w swojej łagodnej postaci objawia się brakiem lub nieprawidłowym wzrostem paznokci (z wgłębieniami i naroślami), ale jej objawy mogą być bardzo zróżnicowane – aż do poważniejszych nieprawidłowości szkieletowych, takich jak ciężkie deformacje lub brak rzepki. W niektórych przypadkach obserwuje się widoczne narośla na tylnej powierzchni kości biodrowej, skoliozę i zwichnięcie rzepki.

Rzadka choroba dziedziczna wynika z mutacji w genie LMX1B, który odgrywa ważną rolę w rozwoju kończyn i nerek. Zespół ten występuje u 1 osoby na 50 tysięcy, jednak objawy są tak różnorodne, że czasami rozpoznanie choroby na początkowym etapie jest niezwykle trudne.

9. Dziedziczna neuropatia czuciowa typu 1

Jedną z najrzadszych chorób na świecie. Ten typ neuropatii diagnozuje się u dwóch osób na milion. Anomalia powstaje na skutek uszkodzenia obwodowego układu nerwowego na skutek nadmiaru genu PMP22.

Główną oznaką rozwoju dziedzicznej neuropatii czuciowej typu 1 jest utrata czucia w rękach i nogach. Osoba przestaje odczuwać ból i odczuwać zmianę temperatury, co może prowadzić do martwicy tkanek, na przykład, jeśli złamanie lub inny uraz nie zostanie rozpoznany na czas. Ból jest jedną z reakcji organizmu sygnalizującą wszelkie „problemy”, dlatego utrata wrażliwości na ból obarczona jest zbyt późnym wykryciem groźnych chorób, czy to infekcji, czy wrzodów.

10. Wrodzona miotnia

Jeśli kiedykolwiek słyszałeś o omdleniu kóz, wiesz mniej więcej, jak wygląda wrodzona miotonia – z powodu skurczów mięśni osoba wydaje się na chwilę zamarzać.

Przyczyną wrodzonej (wrodzonej) miotonii jest odchylenie genetyczne: z powodu mutacji funkcjonowanie kanałów chlorkowych mięśni szkieletowych zostaje zakłócone. Tkanka mięśniowa staje się „zdezorientowana”, dochodzi do dobrowolnych skurczów i rozkurczów, a patologia może wpływać na mięśnie nóg, ramion, szczęk i przepony.

Obecnie lekarze nie mają skutecznego sposobu na rozwiązanie tego problemu, poza radykalnym leczeniem farmakologicznym (lekami przeciwdrgawkowymi) w najcięższych przypadkach. Lekarze zalecają, aby prawie każdemu cierpiącemu na tę chorobę regularne ćwiczenia przeplatały się z ruchami rozluźniającymi mięśnie gładkie. Muszę powiedzieć, że pomimo pewnych niedogodności osoby cierpiące na tę chorobę mogą z łatwością żyć długo i szczęśliwie.

Na świecie istnieje ogromna liczba różnych chorób. Ale czasami jest to zwykły katar, który mija po kilku dniach, czasami jest to choroba wymagająca operacji. W naszym przeglądzie 10 chorób, które nie tylko powoli zabijają, ale także strasznie zniekształcają osobę.

1. Martwica szczęki

Na szczęście choroba ta już dawno zniknęła. W XIX wieku pracownicy fabryk zapałek byli narażeni na ogromne ilości białego fosforu – toksycznej substancji, która ostatecznie doprowadziła do straszliwego bólu szczęki. W końcu cała jama szczęki wypełni się ropą i po prostu zgnije. W tym samym czasie szczęka rozprzestrzeniała się wyziewem rozkładu, a nawet świeciła w ciemności od nadmiaru fosforu. Jeżeli nie zostanie usunięty chirurgicznie, fosfor rozprzestrzeni się dalej na wszystkie narządy organizmu, prowadząc do śmierci.

2. Zespół Proteusa

Zespół Proteusa to jedna z najrzadszych chorób na świecie. Na całym świecie odnotowano jedynie około 200 przypadków. O Jest to choroba wrodzona, która powoduje nadmierny rozrost różnych części ciała. Asymetryczny wzrost kości i skóry często wpływa na czaszkę i kończyny, zwłaszcza nogi. Istnieje teoria, że ​​Joseph Merrick, tzw. „Człowiek Słoń”, cierpi na zespół Proteusa, choć badania DNA tego nie wykazały.

3. Akromegalia

Akromegalia występuje, gdy przysadka mózgowa wytwarza nadmiar hormonu wzrostu. Z reguły przysadka mózgowa była wcześniej dotknięta łagodnym guzem. Rozwój choroby prowadzi do tego, że ofiary zaczynają rosnąć do całkowicie nieproporcjonalnych rozmiarów. Oprócz ogromnych rozmiarów ofiary akromegalii mają również wydatne czoło i bardzo słabo osadzone zęby. Prawdopodobnie najbardziej znaną osobą cierpiącą na akromegalię był Olbrzym Andre, który urósł do 220 centymetrów i ważył ponad 225 kg. Jeśli ta choroba nie zostanie wyleczona na czas, ciało urosnie do takich rozmiarów, że serce nie będzie w stanie wytrzymać obciążenia, a pacjent umrze. Andre zmarł na chorobę serca w wieku czterdziestu sześciu lat.

4. Trąd

Trąd jest jedną z najstraszniejszych chorób wywoływanych przez bakterie niszczące skórę. Przejawia się powoli: najpierw na skórze pojawiają się wrzody, które stopniowo rozszerzają się, aż pacjent zacznie gnić. Choroba zwykle najpoważniej atakuje twarz, ramiona, nogi i narządy płciowe. Chociaż ofiary trądu nie tracą całych kończyn, u ofiar często gniją i odpadają palce u rąk i nóg oraz nos, pozostawiając pośrodku twarzy koszmarną, postrzępioną dziurę. Trędowaci byli przez wieki wyrzucani ze społeczeństwa i nawet dzisiaj istnieją „kolonie trędowatych”.

5. Ospa

Inną starożytną chorobą jest ospa. Można go znaleźć nawet na mumiach egipskich. Uważa się, że została pokonana w 1979 roku. Dwa tygodnie po zakażeniu ciało pokrywa bolesna, krwawa wysypka i pryszcze. Po kilku dniach, jeśli dana osoba przeżyje, pryszcze wysychają, pozostawiając po sobie straszne blizny. Na ospę chorowali George Washington i Abraham Lincoln, a także Józef Stalin, który szczególnie zawstydził się ospą na twarzy i nakazał retusz swoich zdjęć.

6. Epidermodysplasia verruciformis

Bardzo rzadka choroba skóry, epidermodysplasia verruciformis, charakteryzuje się podatnością człowieka na wirusa brodawczaka, który powoduje szybki rozwój brodawek rozproszonych po całym ciele. Świat po raz pierwszy usłyszał o tej strasznej chorobie w 2007 roku, kiedy zdiagnozowano tę chorobę u Dede Kosvara. Od tego czasu pacjent przeszedł kilka operacji, podczas których usunięto mu kilka kilogramów brodawek i brodawczaków. Niestety choroba postępuje bardzo szybko i Dede będzie wymagała co najmniej dwóch operacji rocznie, aby zachować w miarę normalny wygląd.

7. Porfiria

Choroba porfiria to dziedziczne zaburzenie genetyczne, które powoduje gromadzenie się porfiryn (związków organicznych pełniących różne funkcje w organizmie, w tym wytwarzających czerwone krwinki). Porfiria atakuje przede wszystkim wątrobę i może prowadzić do różnego rodzaju problemów psychicznych. Osoby cierpiące na tę chorobę skóry powinny unikać ekspozycji na światło słoneczne, które powoduje obrzęk i pęcherze na skórze. Uważa się, że pojawienie się osób chorych na porfirię dało początek legendom o wampirach i wilkołakach.

8. Leiszmanioza skórna

9. Choroba słoni

10. Martwicze zapalenie powięzi

Drobne skaleczenia i otarcia są częścią życia każdego człowieka i zwykle powodują minimalne niedogodności. Jeśli jednak mięsożerne bakterie dostaną się do rany, nawet małe skaleczenie może w ciągu kilku godzin zagrażać życiu. Bakterie faktycznie „zjadają” mięso i uwalniają toksyny, które niszczą tkankę miękką. Jedynym sposobem leczenia infekcji jest podanie ogromnych ilości antybiotyków, ale nawet wtedy należy wyciąć całe zakażone ciało, aby zapobiec rozprzestrzenianiu się zapalenia powięzi. Operacje często wiążą się także z amputacją kończyn i innymi oczywistymi okaleczeniami. Ale nawet przy pomocy lekarza martwicze zapalenie powięzi jest śmiertelne w 30-40% wszystkich przypadków.

Podczas gdy naukowcy szukają lekarstwa na straszne choroby, zwykli ludzie mogą się tylko nasycić.