Metabolizm fosforowo-wapniowy i jego regulacja. Główne funkcje wapnia w organizmie
Tworzenie szkieletu kostnego, który utrzymuje całe ciało jak mocna rama, jest procesem bardzo długim. Jego skuteczność zależy od czynników takich jak funkcjonowanie narządów wewnętrznych, zawartość niektórych substancje chemiczne we krwi i ogólny stan organizmu dziecka. A jednak najważniejszym warunkiem prawidłowego i pełnego rozwoju kości jest prawidłowe funkcjonowanie gospodarki fosforowo-wapniowej. Nie mniej ważna dla budowy szkieletu jest witamina D.
Kości zaczynają się formować podczas rozwoju wewnątrzmacicznego w pierwszych tygodniach ciąży, a pod koniec 15. tygodnia ciało nienarodzonego dziecka i jego aparat kostny są już w pełni ukształtowane. Ale proces ten trwa dość długo długi czas, aż do okresu dojrzewania. Dlatego już w ciąży należy zwrócić szczególną uwagę na odpowiednią podaż wapnia, fosforu i witaminy D.
O roli wapnia w organizmie:
Wapń jest pierwiastkiem występującym w organizmie człowieka w wystarczających ilościach. Kości składają się w 99% z wapnia. Ponadto odpowiada za prawidłowe funkcjonowanie nerwów, mięśni oraz bierze udział w regulacji krzepnięcia krwi. Wapń jest również niezwykle ważny dla prawidłowego kształtowania się i wzrostu zębów dziecka.
Wapń dostaje się do organizmu głównie poprzez żywność – mleko i jego przetwory.
Ważny! Dzienne zapotrzebowanie na wapń wynosi:
U dzieci od 0 do 6 miesięcy 400 mg na dobę;
- U niemowląt od 6 miesiąca życia do 1 roku życia - 50 mg na 1 kg masy ciała. Zatem dziecko w drugiej połowie życia powinno otrzymywać około 600 mg wapnia dziennie. Należy wziąć pod uwagę, że 100 ml mleka matki zawiera 30 mg wapnia, a 100 ml krowie mleko– 120 mg wapnia;
- od 1 do 10 lat – 800 mg wapnia dziennie;
- Dzieci w wieku od 11 do 25 lat – 1200 mg dziennie.
O roli fosforu:
Fosfor stanowi nie więcej niż 1% masy ciała człowieka. Około 85% koncentruje się w kościach, a reszta w mięśniach i tkankach w postaci związków. Pokarmy bogate w fosfor - mięso i mleko. Niezwykle ważny element budowy tkanki mięśniowo-szkieletowej i zębów.
Ważny! Dzienne zapotrzebowanie dzieci na fosfor wynosi:
Od 0 do 1 miesiąca – 120 mg;
- Od 1. do 6. miesiąca życia – 400 mg;
- Od 7 do 12 miesiąca życia – 500 mg;
- Od 1 roku do 3 lat – 800 mg;
- Od 4 do 7 lat – 1450 mg.
Ważne jest, aby zrozumieć, że podczas karmienia piersią zapotrzebowanie dziecka na fosfor jest w pełni zaspokojone mlekiem matki.
Cechy tworzenia kości:
Wchłanianie fosforu i wapnia następuje w jelitach. Z normalne funkcjonowanie Powodzenie i kompletność wchłaniania zależy od błony śluzowej układu trawiennego. Fosfor i wapń są transportowane przez ściany jelit za pomocą niektórych substancji związki chemiczne-witamina D3 lub hormon przytarczyc wytwarzany przez przytarczyce.
Ważny! Przede wszystkim dieta jest ważna dla utrzymania prawidłowego poziomu wapnia i fosforu w organizmie. Optymalny stosunek wapnia i fosforu w spożywanej żywności powinien wynosić odpowiednio 2:1. Oznacza to, że wapnia należy dostarczać 2 razy więcej niż fosforu.
Należy wziąć pod uwagę, że przy dużej ilości wapnia może rozwinąć się hiperkalcemia. Stan ten jest niebezpieczny, ponieważ na tle wzrostu ilości wapnia rozwija się ostry brak fosforu i dochodzi również do zwapnienia narządów wewnętrznych.
Przy nadmiarze fosforu rozwija się hipokalcemia. We wczesnych stadiach takiej choroby organizm radzi sobie sam, ale przy długotrwałym przebiegu dochodzi do naruszenia mineralizacji kości i ich krzywizny.
Bardzo silnie wpływa na budowę szkieletu kostnego i proces wchłaniania tłuszczu. W wyniku chorób wątroby i trzustki zwiększa się prawdopodobieństwo zaburzeń w tworzeniu szkieletu kostnego.
Ważnym czynnikiem zakłócającym prawidłowe wchłanianie wapnia jest tzw. alkalizacja przewodu pokarmowego. Zjawisko to występuje podczas przyjmowania leków otaczających, nadmiernego wzrostu ich ilości coli. Zaburzenia te najczęściej dotyczą dzieci karmionych butelką preparatami na bazie mleka krowiego. Można to łatwo wytłumaczyć faktem, że podczas karmienia mieszanką wapń dostaje się do organizmu w postaci nierozpuszczalnych soli i jest bardzo szybko wydalany.
Fosfor wchłania się znacznie słabiej przy zwiększonej kwasowości jelit, a także przy nadmiarze wapnia i magnezu w organizmie.
Magazyn wapnia i fosforu:
Po wchłonięciu wapń i fosfor rozprowadzane są po całym organizmie, w tym także w kościach. Tam wapń odkłada się w dwóch postaciach: łatwo usuwalnej i trudnej do usunięcia osadów. Z łatwo rozpuszczalnych związków wapń łatwo powraca z powrotem do krwi, gdy wystąpi hipokalcemia lub gdy płyny w organizmie są silnie kwaśne.
Ważny! Zwiększona kwasowość krwi rozwija się w przypadku długotrwałych chorób dziecka, na przykład z biegunką. Prowadzi to do znacznego zmniejszenia zawartości wapnia i fosforu w tkanka kostna Dziecko. Dzięki temu procesowi zachodzącemu w organizmie jest to możliwe krótki czas normalizować poziom pH. Zapasy zużytych mikroelementów należy uzupełnić wraz z pożywieniem dziecka.
U cierpiących dzieci choroby przewlekłe, w którym poziom pH we krwi jest znacząco zaburzony (choroby przewód pokarmowy, nerki) rozwijają się bardzo niebezpieczne naruszenia tego mechanizmu regulacyjnego. W rezultacie istnieją poważne naruszenia metabolizmu fosforowo-wapniowego, co prowadzi do znacznego spowolnienia wzrostu dziecka na skutek nadmiernego wypłukiwania wapnia i fosforu z tkanki kostnej.
Mechanizm wydalania fosforu i wapnia:
Ostatnim ogniwem metabolizmu fosforu i wapnia w organizmie dziecka są nerki. Filtrują krew z elementów witalnych ważne elementy, w tym wapń i fosfor. W zależności od zapotrzebowania organizmu albo wracają do krwi, albo są wydalane z organizmu wraz z moczem.
Ważny! Czynnikami zapewniającymi sprawne funkcjonowanie tego układu jest odpowiednia ilość witaminy D3 i hormonu przytarczyc, a także prawidłowa praca nerek. Jeśli jeden z tych trzech czynników zostanie zakłócony, rozwija się dość silne zaburzenie metabolizmu fosforu i wapnia.
U małych dzieci głównymi objawami takich zaburzeń jest zmiękczenie kości potylicznych i nadmierne pocenie się.
O witaminie D:
Pod wpływem promieni ultrafioletowych zawarty w ludzkiej skórze 7-dehydrocholesterol przekształca się w jego aktywną formę – cholekalcyferol (na skórze pojawia się lekkie oparzenie, które nazywamy opalenizną). To najlepsza dla organizmu forma witaminy D3.
Ważny! Sztuczne odtworzenie cholekalcyferolu jest niemożliwe. Przyjmowany jako część multiwitamin lub produktów jednoskładnikowych, jest nieaktywny i odkładany głównie w tkance tłuszczowej i mięśniowej.
Jedna część witaminy D3 jest metabolizowana w wątrobie, a jej nadmiar jest wydalany z organizmu przez żółć lub nerki. Pozostała część jest metabolizowana w nerkach. To właśnie ta forma jest aktywna i ma bezpośredni wpływ na narządy biorące udział w metabolizmie fosforu i wapnia. Nerkowy metabolit witaminy D3 odpowiada za prawidłowe wchłanianie wapnia i fosforu oraz innych substancji w jelitach oraz ich wiązanie w tkance kostnej.
Kiedy występuje nadmiar witaminy D3, jej część odkłada się w mięśniach aktywna forma.
Ważny! Wraz ze znacznym wzrostem zawartości witaminy D3 w organizmie rozwija się zatrucie dzieci. Są dzieci, u których objawy zatrucia występują nawet przy normalnej ilości witaminy D3. Wynika to z ich cech i predyspozycji. Takie dzieci wymagają mniej cholekalcyferolu.
Objawy zaburzeń gospodarki fosforowo-wapniowej:
Niezależnie od przyczyny tych zaburzeń, w początkowej fazie są one praktycznie bezobjawowe.
Objawy zaburzeń metabolizmu fosforu i wapnia w organizmie są następujące:
Zwiększona potliwość z tyłu głowy lub innych części głowy. Jest to pierwszy znak, który może wskazywać na zaburzenia w metabolizmie fosforu i wapnia. W ten sposób organizm zaczyna intensywniej usuwać jony chloru z organizmu zarówno z moczem, jak i potem, aby zrekompensować brak równowagi;
Tył główki dziecka staje się płaski i miękki w dotyku. Jeśli zaobserwujemy takie objawy, możemy śmiało mówić o występowaniu nieprawidłowego metabolizmu wapnia i fosforu w organizmie dziecka;
Deformacja kości. Z reguły rozwija się, jeśli nie zostaną podjęte żadne działania w celu wyeliminowania zaburzeń metabolicznych;
Pęknięcie kości. Jest to bardzo poważne i niebezpieczne powikłanie choroby, które wymaga dość długiego lub trwającego całe życie leczenia.
Oznaki wysoka zawartość witamina D3 w organizmie:
Intensywne pragnienie. W związku z tym dziecko bardzo często prosi o skorzystanie z nocnika lub oddanie moczu na pieluchę;
- Zwiększona ilość wydalanego moczu;
- Brak apetytu;
- Zwiększony niepokój u dziecka;
- Zaburzenia snu;
- Niedomykalność;
- Wymiociny;
- Zmniejszone napięcie mięśniowe;
- Brak przyrostu masy ciała;
- Ukryte objawy: zwapnienie nerek, kamienie nerkowe, wysokie ciśnienie krwi.
Diagnostyka:
Bardzo ważne jest, aby lekarz określił to tak wcześnie, jak to możliwe dokładny powód zaburzenia gospodarki fosforowo-wapniowej u dziecka. Umożliwi to przepisanie terminowego i prawidłowego leczenia.
Zbierając wywiad, lekarz musi zapytać rodziców, co je dziecko. Jeśli dziecko jest karmione piersią, określa się dietę matki.
Następnie staje się jasne, czy dziecko ma problemy z przewodem pokarmowym, ponieważ może to prowadzić do upośledzenia wchłaniania niezbędnych składników odżywczych. ważne mikroelementy. W rezultacie tworzenie kości u dziecka zostanie zakłócone.
Oprócz ankiety lekarz przepisuje szereg testów, spośród których następujące są uważane za bardzo pouczające:
Badania kału;
Rozmazy do badań bakteriologicznych;
Analiza moczu w celu wykrycia wapnia wydalanego z organizmu. Do tego badania mocz zbiera się rano na pusty żołądek. Na podstawie wyników tej analizy lekarz wyciąga wniosek o występowaniu hiperkalciurii, która jest związana z bardzo dużą zawartością witaminy D3 w organizmie;
Badanie krwi, które polega na określeniu poziomu wapnia, fosforu i fosfatazy alkalicznej- enzym wskazujący wzrost nowych komórek w tkance kostnej dziecka). Dzięki tej analizie możliwe jest także ustalenie prawidłowego funkcjonowania wątroby i nerek;
Badania krwi i moczu w celu ustalenia, czy para działa prawidłowo Tarczyca;
Oznaczanie poziomu witaminy D3 i jej metabolitów. Ta analiza jest opcjonalna. Może to być jednak konieczne, jeśli nie można ustalić przyczyny zaburzeń gospodarki fosforowo-wapniowej w organizmie dziecka. Analiza ta jest bardzo złożona i wymaga najnowocześniejszego sprzętu.
Leczenie:
Ważny! Nigdy nie dawaj dziecku fakultatywnie krople zawierające witaminę D3, gdyż jej nadmiar w organizmie jest bardzo niebezpieczny. Wszelkie leczenie powinno być przepisywane wyłącznie przez lekarza po wstępnym badaniu.
Główne kierunki leczenia wszelkich zaburzeń metabolizmu wapnia i fosforu są następujące:
Właściwa dieta. W zależności od problemu lekarz zaleci produkty, które należy preferować, a które należy porzucić lub ograniczyć w ich stosowaniu;
- Wapń występuje w dużych ilościach w następujących produktach spożywczych: świeże warzywa (buraki, seler, marchew, ogórki), owoce i jagody (porzeczki, winogrona, truskawki, truskawki, morele, wiśnie, ananasy, pomarańcze, brzoskwinie), orzechy, mięso, wątroba, owoce morza, produkty mleczne.
Pokarmy bogate w fosfor, takie jak ser, twarożek, wątroba, mięso, rośliny strączkowe, kalafior, ogórki, orzechy, jajka, owoce morza
- Dodatkowe spożycie witaminy D3 w składzie leki(jednoskładnikowe lub złożone multiwitaminy) z ustalonym niedoborem;
- Dodatkowe przyjmowanie leków zawierających dzienne lub zwiększone dawki wapnia i fosforu;
- Środki do leczenia patologii, które powodują zaburzenia metabolizmu fosforu i wapnia w organizmie dziecka.
Zapotrzebowanie na witaminę D3:
Ilość witaminy D, jaką matka otrzymała w czasie ciąży, szczególnie w trzecim trymestrze, jest bardzo ważna dla małego dziecka.
Ważny! Zdrowe donoszone dzieci, których matki przyjmowały wystarczającą ilość witaminy D, z reguły nie wymagają dodatkowych dawek z pożywienia.
U dzieci karmionych piersią najczęściej nie występują problemy z niedoborami wapnia. Przecież wapń zawarty w mleku matki najlepiej wchłania się przez organizm noworodka.
Dzieci karmione całkowicie lub częściowo butelką otrzymują dodatkową witaminę D z mleka modyfikowanego. Jego stężenie w nich wynosi zwykle około 400IU. Oznacza to, że zawiera jeden litr mieszaniny norma dzienna witamina D
Witamina D3 występująca w skórze dziecka pokrywa dzienne zapotrzebowanie w 30%. Na obszarach, gdzie występuje bardzo duża liczba dni słonecznych, możliwe jest pokrycie nawet do 100%.
Ważny! Koniecznie monitoruj ilość witaminy D3, jaką Twoje dziecko otrzymuje z pożywienia. Jeśli wystąpi niedobór, pamiętaj o jego uzupełnieniu.
Ważny! Krople doustne zawierają 300 j.m. witaminy D3.
Zadbaj o zdrowie swoich dzieci! Oni są najlepsi!
Kiedy mówimy o krzywicy, mamy na myśli przede wszystkim niedobór witaminy D (krzywica z niedoboru witaminy D). Ta klasyczna krzywica dotyka dzieci w pierwszych miesiącach życia w wyniku wad w karmieniu i naruszenia ogólnej rutyny dnia codziennego.
Dawniej krzywica występowała częściej u dzieci żyjących w złych warunkach życia, bez wystarczającej ilości świeżego powietrza i naturalnego promieniowania ultrafioletowego. Oczywiście czynniki te odgrywają wiodącą rolę w rozwoju choroby. Jednak teraz krzywica występuje znacznie częściej, u prawie co drugiego dziecka, ponieważ czynniki predysponujące stały się bardziej powszechne: opóźnienie rozwój wewnątrzmaciczny, wewnątrzmaciczne niedotlenienie płodu i inne choroby okołoporodowe.
Krzywica jest chorobą całego organizmu, której towarzyszą istotne zmiany we wszystkich typach metabolizmu. Nawet łagodne formy krzywicy o subtelnych objawach zmieniają reaktywność organizmu dziecka, zmniejszając jego odporność. Ego stwarza warunki do pojawienia się szeregu innych chorób, często przebiegających z różnymi powikłaniami. Dlatego krzywica jest tak zwanym „niekorzystnym tłem”. Krzywica z niedoboru witaminy D przyczynia się do ciężkiego przebiegu chorób współistniejących, spowolnienia tempa rozwoju fizycznego i neuropsychicznego oraz może powodować nieodwracalne zmiany kostne na przykład kości miednicy, co u dziewcząt ma niemałe znaczenie.
Główną przyczyną krzywicy jest niedobór, czyli hipowitaminoza D, która pojawia się u dziecka na skutek zakłócenia naturalnej syntezy witaminy D w skórze i niewystarczającego jej spożycia z pożywieniem. Dla wcześniaków karmionych piersią dzienne zapotrzebowanie na witaminę D wynosi 150-400 jm/dzień, dla wcześniaków karmionych butelką 800 jm/dzień i więcej. Bezpośrednimi przyczynami niedoboru witaminy D jest jej niewystarczające powstawanie w skórze z prowitaminy pod wpływem promieni ultrafioletowych. Tworzenie witaminy D jest utrudnione przez narażenie na rozproszone światło, zakurzone powietrze i nadmierne owijanie dzieci. Drugim ważnym czynnikiem jest nie zbilansowana dieta, niezbilansowana pod względem ilości białka, wapnia i fosforu, z nadmiarem tłuszczu lub z przewagą roślin. Witaminę D znajdziesz w żółtku jaja, maśle, rybach i wątrobie ptasiej. Niewiele jest go w mleku ludzkim i krowim. Ale w ludzkim mleku jest w formie aktywnej i jest całkowicie wchłaniany przez organizm dziecka. Ponadto mleko matki zawiera najbardziej optymalny stosunek wapnia i fosforu.
Krzywicy sprzyja szybki wzrost, charakterystyczny dla dzieci w pierwszych miesiącach życia, ale szczególnie wcześniaków, a także długotrwałe choroby zakaźne i żołądkowo-jelitowe oraz brak aktywności ruchowej i emocjonalnej u dzieci.
W rozwoju choroby wiodącą rolę odgrywają zaburzenia gospodarki fosforowo-wapniowej, zaburzenia w budowie kości oraz zwapnienie spowodowane niedoborem witaminy D. Zmiany kostne zachodzą w obszarach najbardziej intensywnego wzrostu.
Krzywica może być wtórna do chorób układu trawiennego, które upośledzają wchłanianie witaminy D.
Pierwsze objawy pojawiają się zwykle w 2-3 miesiącu, u wcześniaków - wcześniej. Wczesne objawy są związane z dysfunkcją system nerwowy na tle obniżonego poziomu fosforu (niepokój, pocenie się, lekka pobudliwość w odpowiedzi na łagodne bodźce, rozmiękanie szwów i krawędzi ciemiączka, dystonia mięśniowa). Po 2-6 tygodniach rozpoczyna się wysokość krzywicy, która charakteryzuje się bardziej wyraźnymi zaburzeniami, dziecko staje się ospałe, nieaktywne, obserwuje się spadek napięcia mięśniowego, rozwijają się zmiany szkieletowe (spłaszczenie potylicy, zmiany konfiguracji klatka piersiowa pojawiają się guzki czołowe i ciemieniowe, zgrubienia w okolicy nadgarstka). Podczas badania dziecka na żebrach widoczne są zgrubienia przypominające koraliki – „różańce rachityczne”, na ramionach dziecka w okolicy nadgarstków widoczne są zgrubienia kości – „bransoletki rachityczne”; w wyniku relaksacji mięśni ściany brzucha zwiększa się brzuch - „żabi brzuch”. Zdjęcia rentgenowskie wykazują utratę tkanki kostnej - osteoporozę. Zmniejsza się stężenie wapnia (hipokalcemia) i fosforu (hipofosfatemia) we krwi.
Leczenie witaminą D odbywa się przez 30-45 dni w oparciu o dietę i schemat leczenia dostosowany do wieku, terapię witaminową (C, B). Prowadzone są kursy masażu, terapii ruchowej, promieniowania ultrafioletowego, kąpieli solnych i sosnowych.
Pod wpływem leczenia następuje poprawa stanu ogólnego, ustąpienie objawów neurologicznych, zaburzenia napięcia mięśniowego (dystonia) i deformacje układu kostnego utrzymują się znacznie dłużej.
Przy żywieniu mieszanym i sztucznym konieczna jest odpowiednia korekta żywieniowa. Dodatkowo przy krzywicy zaleca się wprowadzenie pokarmów uzupełniających 1-1,5 miesiąca wcześniej niż u dzieci zdrowych. Pierwsze pokarmy uzupełniające wprowadza się od 3,5-4 miesiąca i zawsze w postaci przecieru warzywnego z żółtkiem; drugi pokarm uzupełniający - owsianka z bulionem warzywnym - od 4,5-5 miesięcy; po 5 miesiącach - wątroba; w wieku 6-6,5 miesiąca - mięso w postaci puree.
Zapobieganie. Od pierwszych dni życia dzieci wymagają racjonalnej diety i żywienia, profilaktycznych kursów witaminy D w dawce 500 j.m. raz dziennie, z wyłączeniem miesięcy letnich.
Dziedziczne choroby podobne do krzywicy
Choroby krzywicopodobne mają podobne objawy do krzywicy – grupy chorób, których objawy są podobne do krzywicy, ale nie są związane z niedoborem witaminy D w organizmie. Ich głównym objawem są wady układu kostnego.
Choroby te obejmują cukrzycę fosforanową, hipofosfatazję i achondroplazję.
Cukrzyca fosforanowa
(krzywica hipofosfatemiczna odporna na witaminę D)
Cukrzyca fosforanowa jest chorobą dziedziczną, przenoszoną w sposób dominujący, związaną z chromosomem X, objawiającą się poważnymi zaburzeniami gospodarki fosforowo-wapniowej, których nie da się przywrócić regularnymi dawkami witaminy D. Przyjmuje się, że choroba ma związek z patologia enzymów zapewniających wchłanianie fosforanów w kanalikach nerkowych.
Charakterystycznymi objawami laboratoryjnymi tej choroby jest spadek stężenia fosforanów we krwi przy jednoczesnym (4-5-krotnym) wzroście ilości moczu i brak zmian w stężeniu wapnia we krwi.
Cukrzyca fosforanowa ma podobne cechy jak krzywica z niedoborem witaminy D, ale różni się od niej tym, że ogólny stan dziecka pozostaje zadowalający. Choroba dotyczy głównie kończyn dolnych – kości są zgięte, a stawy kolanowe i skokowe zdeformowane.
Objawy choroby zaczynają pojawiać się pod koniec pierwszego roku życia, kiedy dziecko zaczyna wstawać i chodzić, a są wyraźnie widoczne po drugim roku życia.
Jeśli diagnoza nie zostanie postawiona na czas i nie będzie leczenia, dziecko staje się niepełnosprawne - nie może się poruszać.
Po postawieniu diagnozy dziecko jest leczone duże dawki witaminy D, kilkukrotnie wyższej niż w klasycznej krzywicy. W miarę poprawy stanu dziecka dawkę stopniowo zmniejsza się. Bardzo ważne pobiera dodatkowo fosfor z pożywienia i leków.
Ryzyko ponownego urodzenia dziecka z tą patologią wynosi 50%.
Zespół Debre-de-Toni-Fanconiego
Zespół Debre-de-Toni-Fanconiego jest chorobą dziedziczną, charakteryzującą się również zmianami przypominającymi krzywicę, jednak w odróżnieniu od cukrzycy fosforanowej objawia się poważniejszymi objawami – niedożywieniem, obniżoną odpornością na infekcje. Objawy choroby obejmują opóźnienie wzrostu (nanizm) i zmiany w składzie moczu. Typowy jest wzrost stężenia fosforanów, glukozy, aminokwasów i wapnia w moczu.
Choroba zaczyna objawiać się pod koniec pierwszego roku życia, kiedy dziecko zaczyna stać i chodzić. Występuje opóźnienie wzrostu i masy ciała, objawy krzywicy i hipotonia mięśni, częste choroby zakaźne.
Leczenie polega na przepisywaniu dużych dawek witaminy D i zwiększaniu zawartości białka w diecie dziecka. Dziecko powinno być pod opieką pediatry.
Rokowanie może być niekorzystne – śmiertelność z powodu ostrej niewydolności nerek jest wysoka.
Achondroplazja
Achondroplazja (chondrodystrofia, choroba Parrot-Marie) jest wrodzoną chorobą uwarunkowaną genetycznie, objawiającą się uszkodzeniem tkanki chrzęstnej i prowadzącą do różnego rodzaju deformacje i skrócenia kości. Przyczyna choroby jest nadal niejasna.
Choroba objawia się karłowatością. Wraz z opóźnieniem wzrostu, deformacjami kości udowej w kształcie litery O i piszczel(wpisz „bryczesy”). Kości są spłaszczone i skręcone. Wygląd czaszki jest charakterystyczny: duża głowa z wydatnymi guzkami czołowymi i ciemieniowymi.
Leczenie chirurgiczne w celu skorygowania deformacji.
Prognozy dotyczące funkcji są zwykle korzystne.
Zapobieganie chorobie polega na medycznym poradnictwie genetycznym.
Hipofosfatazja
Hipofosfatazja jest rzadką chorobą dziedziczną, przekazywaną w sposób autosomalny recesywny, spowodowaną brakiem lub zmniejszoną aktywnością enzymu fosfatazy.
Wczesną postać złośliwą można wykryć już w okresie noworodkowym i u dzieci poniżej pierwszego roku życia. Jest podobny do objawów klasycznej krzywicy w postaci zmian kostnych, lęku u dzieci, zwiększonej wrażliwości na zewnętrzne czynniki drażniące, hipotoniczności myszy, zmniejszonego poziomu fosforanów we krwi, ale różni się bardziej złośliwym przebiegiem. Kości czaszki stają się miękkie, kończyny stają się krótkie i zdeformowane. Może wystąpić gorączka i drgawki.
Objawy choroby czasami znikają samoistnie w miarę dojrzewania dziecka. W ciężkich przypadkach śmierć może nastąpić wcześnie z powodu niewydolności nerek.
Zapobieganie chorobie polega na medycznym poradnictwie genetycznym.
Hiperwitaminoza D (zatrucie witaminą D, zatrucie witaminą D)
Jest to choroba spowodowana wzrostem stężenia wapnia we krwi oraz zmianami w narządach i tkankach na skutek przedawkowania witaminy D lub indywidualnej nadwrażliwości na nią.
Przedawkowanie witaminy D może być skutkiem stosowania niekontrolowanych, powtarzanych kursów terapii witaminowej, stosowania witaminy D latem w połączeniu z promieniowanie ultrafioletowe, suplementy wapnia, spożywanie dużych ilości mleka krowiego i twarogu. Rozwój choroby ułatwia zwiększona wrażliwość na ten lek w wyniku zapobiegania krzywicy w okresie prenatalnym, zwłaszcza w warunkach niedotlenienia płodu, niezbilansowanego odżywiania kobiety w ciąży z nadmiarem wapnia lub fosforu w pożywieniu, niedoboru pełnego białko, witaminy A, C i z grupy B.
Wapń odkłada się w naczyniach krwionośnych, powodując nieodwracalne zmiany w nerkach i sercu. Pojawiają się zmiany w metabolizmie, spadek odporności i skłonność do różnego rodzaju infekcji.
Ostre zatrucie witaminą D objawia się zespołem zatrucia jelitowego lub neurotoksykozą po 2-10 tygodniach przyjmowania witaminy D. Pojawia się odmowa jedzenia, wymioty, utrata masy ciała, odwodnienie i wysoka gorączka. Możliwe są drgawki, rozwój niewydolności nerek i zaburzenia układu moczowego. Występuje gwałtowny wzrost stężenia wapnia we krwi (hiperkalcemia), test Sulkovicha jest dodatni (oznacza wapń w moczu). Przewlekłe zatrucie witaminą D objawia się na tle 6-8 i więcej miesięcy przyjmowania witaminy D w umiarkowanych dawkach, ale przekraczających zapotrzebowanie fizjologiczne. Pojawia się drażliwość, przedwczesne zamknięcie dużego ciemiączka i zespolenie szwów czaszki, objawy przewlekłe odmiedniczkowe zapalenie nerek, dziecko nie przybiera na wadze.
Leczenie polega na zmniejszeniu zatrucia, uzupełnieniu niedoborów płynów, białka i soli. Pokarmy bogate w wapń, takie jak twarożek i mleko krowie, są wyłączone z diety. Zaleca się przyjmowanie dań warzywnych, soków owocowych, picie dużej ilości płynów, roztwory glukozy i soli, 3% roztwór chlorku amonu, który sprzyja wydalaniu wapnia z moczem, alkaliczne wody mineralne, terapię witaminami (C, A i grupy B). ).
Dzięki terminowemu leczeniu rokowanie jest stosunkowo korzystne.
99% wapnia i ponad 80% fosforu występuje w organizmie w postaci krystalicznego hydroksyapatytu w kościach. Kości składają się z matryc składających się z włókienek kolagenowych i substancji podstawowej (zawierającej mukoproteiny i siarczan chondroityny, w których w kierunku włókienek znajdują się kryształy apatytu. Część jonów wapnia i fosforu jest słabo związana i stosunkowo łatwo ulega wymianie z odpowiednimi jonami płynu pozakomórkowego.
Pomimo tego, że płyn pozakomórkowy zawiera tylko niewielką część całkowitego wapnia, to znaczenie fizjologiczneświetnie: wapń odgrywa rolę w przepuszczalności błony i przewodzeniu impuls nerwowy, w pobudliwości mięśni, w procesach krzepnięcia krwi. Fosforany, które są w organicznym połączeniu z białkami, są elementy konstrukcyjne komórki, biorą udział w mechanizmach transportu, w działaniu enzymów, w procesach wymiany energii, w przekazywaniu informacji genetycznej. Nieorganiczne fosforany odgrywają ważną rolę w procesach kostnienia, a także w wydalaniu przez nerki jonów H+, czyli w regulacji równowagi kwasowo-zasadowej płynów ustrojowych.
Homeostaza wapnia i fosforu. Stężenia wapnia w osoczu należą do najpilniej utrzymywanych stałe ciała: odchylenia od wartości średniej – 10 mg% – nie przekraczają 1 mg%. Ponad połowa wapnia we krwi występuje w postaci jonów, około 1/3 jest związana z białkami, a niewielka ilość występuje w solach złożonych. Zawartość fosforu nieorganicznego w organizmie dorastającego dziecka jest nieco wyższa niż w organizmie osoby dorosłej; U dziecka stężenie fosforu oscyluje wokół 5 mg%.
Parathormon i witamina D, syntetyzowane w Tarczyca kalcytonina i kości. Jony Ca i HPO4 dostają się do kości i mogą być stamtąd mobilizowane w zależności od potrzeb w każdym wieku.
Na poziom wapnia w osoczu istotny wpływ ma ilość wchłaniania jelitowego odpowiadająca zapotrzebowaniu endogennemu, a nie ilość wydalanego przez nerki, która zdrowa osoba prawie stale. Stwierdzono, że witamina D3 (cholekal-cyferol) dostarczana z pożywieniem ulega w organizmie sukcesywnym przemianom. Pierwszym etapem jest hydroksylacja witaminy D przy węglu 25, w wyniku której powstaje 25-hydroksycholekalcyferol, który jest ponownie hydroksylowany przy węglu 1 w nerkach. Ustalono, że powstająca w wyniku tych przemian 1,25-dihydroksywitamina D ma właściwości hormonu, gdyż związek ten bezpośrednio oddziałuje na aparat genetyczny komórek jelit i nerek, stymulując syntezę specyficznego białka, które zapewnia aktywny transport wapnia.
W szybko rosnącym organizmie, zgodnie z kolosalnymi potrzebami wzrostu kości, znacznie większa część wapnia docierającego do organizmu jest wchłaniana i zatrzymywana niż w organizmie osoby dorosłej. Przy niedoborze witaminy D i dużej zawartości fosforu w pożywieniu zmniejsza się wchłanianie wapnia. Parathormon działa stosunkowo wolno, kalcytonina jest mobilizowana bardzo szybko: pod jej wpływem zmniejsza się stężenie Ca, kompensując w ten sposób działanie parathormonu, który zwiększa poziom Ca.
Na poziom fosforu we krwi w większym stopniu wpływa ilość wydalanego przez nerki niż ilość wchłanianego dojelitowo. To ostatnie zależy w dużej mierze od wielkości absorpcji Ca. Przy znacznym spożyciu wapnia lub przy zmniejszonym wchłanianiu z powodu braku witaminy D w jelicie tworzą się słabo rozpuszczalne fosforany wapnia, co zmniejsza wchłanianie fosforu.
Jeśli filtracja kłębuszkowa jest prawidłowa, wydalanie fosforu przez nerki zależy od ilości reabsorpcji kanalikowej.
Resorpcja kanalikowa, inaczej mówiąc, ilość wydalanego fosforu zależy od maksymalnej zdolności reabsorpcji kanalikowej (TtR) i ilości wydzielanego hormonu przytarczyc. Przy zwiększonym spożyciu fosforu TTP zostaje szybko osiągnięty i większość spożytego fosforu zostaje uwolniona. Proces ten reguluje górną granicę zawartości fosforu. Jednak wraz z gwałtownym spadkiem filtracji kłębuszkowej wzrasta stężenie fosforu we krwi. Parathormon zwiększa wydalanie nerkowe fosforu, a jego brak osłabia go. Chociaż fosfor wraz z wapniem może być również wydalany z kości pod wpływem parathormonu, działanie tego hormonu na nerki jest bardziej wyraźne – zwiększa wydalanie fosforu. Dlatego w przypadku nadczynności przytarczyc wraz z hiperkalcemią wykrywa się również hipofosfatemię, a przy niedoczynności przytarczyc wraz z hiperfosfatemią rozwija się hipokalcemia. Na stany patologiczne zmiany stężeń wapnia i fosforu mają zazwyczaj odwrotny charakter.
Bardzo ważna rola witamina D w tych procesach ma na celu nasilenie jelitowej resorpcji wapnia i fosforu, dostarczając w ten sposób substancji niezbędnych do wzrostu kości. Parathormon i witamina D mają odwrotny wpływ na poziom wapnia w kościach.
Oszacowanie ilości wapnia wydalanego przez nerki można dokonać na podstawie dogodnej metody praktyka kliniczna Próba półilościowa Sulkovicha: odczynnik przygotowuje się poprzez rozpuszczenie 2,5 g kwasu szczawiowego i szczawianu amonu oraz 5 ml kwasu octowego w 150 ml wody. Jedną część odczynnika miesza się z 2 częściami moczu. W przypadku hiperkalciurii natychmiast pojawia się silne zmętnienie lub osad. Przy normalnym wydalaniu wapnia po 1-2 minutach następuje lekkie zmętnienie. W przypadku hipokalciurii test Sulkovicha jest ujemny.
Magazyn dla kobiet www.
Rozdział V. Krzywica, zaburzenia gospodarki fosforowo-wapniowej
RICKHS (R). Obecnie P rozumie się jako naruszenie mineralizacji rosnącej kości, spowodowane chwilową rozbieżnością potrzeb rosnącego narządu isma w fosforanach i wapniu oraz niewydolność systemów zapewniających ich dostarczenie do organizmu dziecka. P jest najbardziej częsta choroba związane z zaburzeniami homeostazy fosforowo-wapniowej u dzieci w 1. roku życia. P i hipowitaminoza D to pojęcia niejednoznaczne!
W Klasyfikacja międzynarodowa choroby wersji 10 (ICD-10) P znajduje się w dziale choroby układ hormonalny i metabolizm (kod E55.0). Jednocześnie nie zaprzecza się znaczeniu hipowitaminozy D w jej rozwoju.
Rozwój objawów kostnych P u małych dzieci wynika z szybkiego tempa wzrostu, wysokiego tempa modelowania szkieletu oraz niedoboru fosforanów i wapnia w rosnącym organizmie z niedoskonałymi sposobami ich transportu, metabolizmu i wykorzystania (heterochronia dojrzewania). Dlatego obecnie P zalicza się do stanu granicznego.
Epidemiologia. Częstotliwość R u dzieci pozostaje niezbadana ze względu na zmiany w poglądach na temat natury tej patologii. Badając poziom kalcytriolu u dzieci z kliniką P, spadek poziomu witaminy D we krwi stwierdzono jedynie u 7,5% badanych dzieci. Według współczesnych autorów P występuje u małych dzieci z częstością od 1,6 do 35%.
Czynniki przyczyniające się do rozwoju P:
1. Wysokie tempo wzrostu i rozwoju dzieci, zwiększone zapotrzebowanie na składniki mineralne (szczególnie u wcześniaków);
2. Niedobór wapnia i fosforanów w żywności;
3. Upośledzone wchłanianie wapnia i fosforanów w jelitach, zwiększone wydzielanie je w moczu lub naruszenie ich wykorzystania w kościach;
4. Zmniejszenie poziomu wapnia i fosforanów we krwi podczas długotrwałej zasadowicy, brak równowagi cynku, magnezu, strontu, glinu z różnych powodów;
5. Egzogenny i endogenny niedobór witaminy D;
6. Zmniejszone obciążenie silnika i wspornika;
7. Naruszenie fizjologicznego stosunku hormonów osteotropowych - hormonu przytarczyc i kalcytoniny.
Etiologia
Metabolizm fosforu i wapnia w organizmie zależy od:
1. wchłanianie fosforu i wapnia w jelicie;
2. ich wymiana pomiędzy krwią a tkanką kostną;
3. uwalnianie wapnia i fosforu z organizmu – resorpcja w kanalikach nerkowych.
Wszystkie czynniki prowadzące do zaburzenia metabolizmu wapnia są częściowo kompensowane przez wypłukiwanie wapnia z kości do krwi, co prowadzi do rozwoju osteomalacji lub osteoporozy.
Dzienne zapotrzebowanie na wapń u niemowląt wynosi 50 mg na 1 kg masy ciała. Najważniejszym źródłem wapnia są produkty mleczne. Wchłanianie wapnia w jelicie zależy nie tylko od jego ilości w pożywieniu, ale także od jego rozpuszczalności, stosunku do fosforu (optymalnie 2:1), obecności soli żółciowych, poziomu pH (bardziej wyraźne reakcja alkaliczna, tym gorsza wchłanialność). Głównym regulatorem wchłaniania wapnia jest witamina D.
Większość (ponad 90%) wapnia i 70% fosforu występuje w kościach w postaci soli nieorganicznych. Przez całe życie tkanka kostna podlega ciągłemu procesowi tworzenia i niszczenia, spowodowanemu oddziaływaniem trzech typów komórek: osteoblastów, osteocytów i osteoklastów. Kości aktywnie uczestniczą w regulacji metabolizmu wapnia i fosforu, utrzymując ich stabilny poziom we krwi. Wraz ze spadkiem poziomu wapnia i fosforu we krwi (iloczyn Ca × P ma wartość stałą i równą 4,5-5,0) rozwija się resorpcja kości w wyniku aktywacji działania osteoklastów, co zwiększa przepływ tych jony do krwi; Gdy współczynnik ten wzrasta, następuje nadmierne odkładanie się soli w kości.
Wydalanie wapnia i fosforu przez nerki odpowiada ich zawartości we krwi. Przy normalnej zawartości wapnia jego wydalanie z moczem jest nieznaczne, przy hipokalcemii ilość ta gwałtownie spada, hiperkalcemia zwiększa zawartość wapnia w moczu.
Główne regulatory metabolizmu fosforu i wapnia wraz z witamina D Czy hormon przytarczyc (PG) i kalcytonina (CT)- hormon tarczycy.
Nazwa „witamina D” odnosi się do grupy substancji (około 10) zawartych w żywności pochodzenia roślinnego i zwierzęcego, które wpływają na gospodarkę fosforowo-wapniową. Najbardziej aktywne z nich to ergokalcyferol (witamina D 2) i cholekalcyferol (witamina D 3). Ergokalcyferol występuje w małych ilościach w olej roślinny, kiełki pszenicy; cholekalcyferol – w oleju rybnym, mleku, maśle, jajach. Fizjologiczne, dobowe zapotrzebowanie na witaminę D jest w miarę stałe i wynosi 400-500 IU. Podczas ciąży i laktacji mleko matki wzrasta o 1,5, maksymalnie 2 razy.
Ryż. 1.19.Schemat regulacji gospodarki fosforowo-wapniowej w organizmie
Normalne wsparcie Zaopatrzenie organizmu w witaminę D wiąże się nie tylko z jej przyjmowaniem z pożywieniem, ale także z jej powstawaniem w skórze pod wpływem promieni UV. W tym przypadku ergokalcyferol powstaje z ergosterolu (prekursora witaminy D 2), a cholekalcyferol powstaje z 7-dehydrocholesterolu (prekursora witaminy D 3).
Ryż. 1,20.Biotransformacja witaminy D
Przy wystarczającym nasłonecznieniu (wystarczy 10-minutowe naświetlanie dłoni) skóra syntetyzuje niezbędne dla organizmu ilość witaminy D. W przypadku niedostatecznego nasłonecznienia naturalnego: cechy klimatyczne i geograficzne, warunki życia ( wieś lub miasto przemysłowe), czynniki domowe, pora roku itp. brakująca ilość witaminy D musi pochodzić z pożywienia lub w postaci leków. U kobiet w ciąży witamina D odkłada się w łożysku, które przez pewien czas po urodzeniu dostarcza noworodkowi substancji przeciwkrzywicowych.
Witamin D2 i D3 jest ich bardzo mało aktywność biologiczna. Działanie fizjologiczne na narządy docelowe (jelita, kości, nerki) odbywa się za pośrednictwem ich metabolitów powstających w wątrobie i nerkach w wyniku enzymatycznej hydroksylacji. W wątrobie pod wpływem hydroksylazy powstaje 25-hydroksycholekalcyferol 25(OH)D 3-kalcydierol. W nerkach w wyniku kolejnej hydroksylacji syntetyzuje się dihydroksycholekalcyferol – 1,25-(OH) 2 D 3 -kalcytrierol, który jest najbardziej aktywnym metabolitem witaminy D. Oprócz tych dwóch głównych metabolitów, inne witaminy D 3 w organizmie syntetyzowane są związki - 24,25(OH) 2 D 3 , 25,26(OH) 2 D 3 , 21,25(OH) 2 D 3 , których działanie nie zostało dostatecznie zbadane.
Główną fizjologiczną funkcją witaminy D (czyli jej aktywnych metabolitów) w organizmie jest regulacja i utrzymanie homeostazy fosforowo-wapniowej w organizmie na wymaganym poziomie. Osiąga się to poprzez jego wpływ na wchłanianie wapnia w jelicie, odkładanie się jego soli w kościach (mineralizacja kości) oraz resorpcję wapnia i fosforu w kanalikach nerkowych.
Mechanizm wchłaniania wapnia w jelicie jest związany z syntezą białka wiążącego wapń (CBP) przez enterocyty. Synteza BSC indukowana jest przez kalcytriol poprzez aparat genetyczny komórki, tj. Mechanizm działania 1,25(OH) 2 D 3 jest podobny do działania hormonów.
W stanach hipokalcemii witamina D czasowo zwiększa resorpcję kości, nasila wchłanianie wapnia w jelitach i jego wchłanianie zwrotne w nerkach, zwiększając w ten sposób poziom wapnia we krwi. W normokalcemii aktywuje aktywność osteoblastów, zmniejsza resorpcję kości i jej porowatość korową.
W ostatnie lata Wykazano, że komórki wielu narządów posiadają receptory dla kalcytriolu, który tym samym bierze udział w uniwersalnej regulacji wewnątrzkomórkowych układów enzymatycznych. Aktywacja odpowiednich receptorów przez cyklazę adenylanową i c-AMP mobilizuje wapń i jego połączenie z białkiem kalmoduliny, co sprzyja przekazywaniu sygnału i poprawia funkcjonowanie komórki, a co za tym idzie, całego narządu.
Witamina D stymuluje reakcję pirogronianowo-cytrynianową w cyklu Krebsa, działa immunomodulująco, reguluje poziom wydzielania hormon tyreotropowy przysadka mózgowa bezpośrednio lub pośrednio (poprzez kalcemię) wpływa na produkcję insuliny przez trzustkę.
Drugim najważniejszym regulatorem metabolizmu fosforu i wapnia jest hormon przytarczyc (PG). Produkcja tego hormonu przez przytarczyce wzrasta w przypadku hipokalcemii, a zwłaszcza gdy zmniejsza się stężenie wapnia zjonizowanego w osoczu i płynie zewnątrzkomórkowym. Głównymi narządami docelowymi parathormonu są nerki, kości i, w mniejszym stopniu, przewód pokarmowy.
Wpływ parathormonu na nerki objawia się zwiększeniem wchłaniania zwrotnego wapnia i magnezu. Jednocześnie zmniejsza się wchłanianie zwrotne fosforu, co prowadzi do hiperfosfaturii i hipofosfatemii. Uważa się również, że hormon przytarczyc zwiększa zdolność nerek do wytwarzania kalcytriolu, zwiększając w ten sposób wchłanianie wapnia w jelitach.
W tkance kostnej pod wpływem parathormonu wapń z apatytu kości zamienia się w postać rozpuszczalną, dzięki czemu jest mobilizowany i uwalniany do krwi, czemu towarzyszy rozwój osteomalacji, a nawet osteoporozy. Zatem hormon przytarczyc jest głównym hormonem oszczędzającym wapń. Dokonuje szybkiej regulacji homeostazy wapnia, stałej regulacji metabolizmu wapnia - funkcji witaminy D i jej metabolitów. Tworzenie PG jest stymulowane przez hipokalcemię, kiedy wysoki poziom wapnia we krwi, jego produkcja maleje.
Trzecim regulatorem metabolizmu wapnia jest kalcytonina (CT)– hormon wytwarzany przez komórki C aparatu przypęcherzykowego tarczycy. Pod względem wpływu na homeostazę wapnia jest antagonistą hormonu przytarczyc. Jego wydzielanie zwiększa się, gdy wzrasta poziom wapnia we krwi, i maleje, gdy się zmniejsza. Dieta z duża ilość wapń zawarty w pożywieniu stymuluje także wydzielanie kalcytoniny. W działaniu tym pośredniczy glukagon, który jest zatem biochemicznym aktywatorem wytwarzania CT. Kalcytonina chroni organizm przed stanami hiperkalcemii, zmniejsza liczbę i aktywność osteoklastów, zmniejszając resorpcję kości, nasila odkładanie się wapnia w kościach, zapobiegając rozwojowi osteomalacji i osteoporozy oraz aktywuje jego wydalanie z moczem. Zakłada się możliwość hamującego wpływu CT na powstawanie kalcytriolu w nerkach.
Na homeostazę fosforowo-wapniową, oprócz trzech opisanych powyżej (witamina D, hormon przytarczyc, kalcytonina), wpływa wiele innych czynników. Mikroelementy Mg, Al są konkurentami wapnia w procesie wchłaniania; Ba, Pb, Sr i Si mogą zastąpić go w solach znajdujących się w tkance kostnej; hormony tarczycy, hormon wzrostu, androgeny aktywują odkładanie się wapnia w kościach, zmniejszają jego zawartość we krwi, glukokortykoidy przyczyniają się do rozwoju osteoporozy i wypłukiwania wapnia do krwi; Witamina A jest antagonistą witaminy D podczas wchłaniania w jelitach. Jednakże Negatywny wpływ Te i wiele innych czynników homeostazy fosforowo-wapniowej objawiają się z reguły znacznymi odchyleniami w zawartości tych substancji w organizmie. Regulację gospodarki fosforowo-wapniowej w organizmie przedstawiono na ryc. 1.19.
Patogeneza
Główne mechanizmy patogenezy P to:
1. Upośledzone wchłanianie wapnia i fosforanów w jelitach, zwiększone wydalanie z moczem lub upośledzone ich wykorzystanie w kościach.
2. Zmniejszony poziom wapnia i fosforanów we krwi oraz upośledzona mineralizacja kości. Sprzyjają temu: długotrwała zasadowica, niedobór cynku, magnezu, strontu, glinu.
3. Naruszenie fizjologicznego stosunku hormonów osteotropowych - hormonu przytarczyc i kalcytoniny.
4. Egzo- i endogenny niedobór witaminy D i nie tylko niski poziom metabolit witaminy D. Sprzyjają temu: choroby nerek, wątroby, jelit, wady odżywienia.
Zaburzenia metabolizmu fosforu i wapnia u małych dzieci najczęściej objawiają się hipokalcemią różnego pochodzenia z objawami klinicznymi układu mięśniowo-szkieletowego. Najczęstszą chorobą jest R. Przyczyną hipokalcemii może być niedobór witaminy D i zaburzenia jej metabolizmu, spowodowane przejściową niedojrzałością układów enzymatycznych narządów (nerki, wątroba) regulujących ten proces. Rzadziej występują pierwotne, genetycznie uwarunkowane choroby nerek, przewodu pokarmowego, przytarczyc, układ szkieletowy, którym towarzyszą zaburzenia homeostazy fosforowo-wapniowej o podobnym obrazie klinicznym.
Klasyfikacja(patrz tabela 1.40).
Tabela 1,40.Klasyfikacja krzywicy
Badania: ogólna analiza krew i mocz, fosfataza zasadowa we krwi, wapń i fosfor we krwi, radiografia kości.
Klinika. Obecnie uważa się, że dzieci z Stopień I Obowiązkowa jest jedynie obecność zmian kostnych. TO. zmiany neurologiczne opisane wcześniej dla tego nasilenia krzywicy nie dotyczą P.
Dla Stopień II Charakteryzuje się wyraźnymi zmianami w kościach: guzkami czołowymi i ciemieniowymi, różańcem, deformacją klatki piersiowej, często szpotawą deformacją kończyn. Radiologicznie obserwuje się ekspansję przynasad kości rurkowych i ich deformację w kształcie miseczki.
Dla III stopień Charakteryzuje się dużymi deformacjami czaszki, klatki piersiowej, kończyn dolnych i opóźnionym rozwojem funkcji statycznych. Dodatkowo określa się: duszność, tachykardię, powiększenie wątroby.
Pierwsze oznaki P– zmiękczenie brzegów ciemiączka dużego, craniotabes. Pytanie o tzw znaki początkowe R w postaci pocenia się, niepokoju, drżenia itp. nie został całkowicie rozwiązany.
Wysoki okres– objawy osteomalacji kości lub rozrostu osteoidów, osteoporozy. Najbardziej wyraźne zmiany kliniczne i radiologiczne zbiegają się z ciężką hipofosfatemią.
Okres rekonwalescencji – rozwój odwrotny klinika R. Pri badanie rentgenowskie W strefie przynasadowej pojawia się wyraźna linia zwapnień, poziom fosforanów normalizuje się, utrzymuje się niewielka hipokalcemia i umiarkowany wzrost poziomu fosfatazy zasadowej.
Obecny p– ostre i podostre, Na ostry przebieg dominują objawy osteomalacji, aw przebiegu podostrym - przerost osteoidu. Objawy osteomalacji to: zmiękczenie brzegów dużego ciemiączka, craniotabes, kifoza krzywicowa, skrzywienie kończyn, deformacja krzywicowa klatki piersiowej.
Objawy rozrostu osteoidów obejmują: różaniec krzywicowy, czołowy i guzowatość potyliczna, „sznury pereł” itp.
Diagnoza. W warunki ambulatoryjne Objawy kliniczne są wystarczające do postawienia diagnozy P.
Laboratoryjne potwierdzenie stopnia P I– niewielka hipofosfatemia i zwiększona aktywność fosfatazy zasadowej.
Laboratoryjne potwierdzenie stopnia P II– spadek poziomu fosforanów, wapnia, wzrost aktywności fosfatazy zasadowej.
Laboratoryjne potwierdzenie stopnia P III– Badanie rentgenowskie ujawnia znaczną restrukturyzację układu i rozwoju kości, poszerzenie i zatarcie przynasad, możliwe złamania lub przemieszczenia. We krwi stwierdza się wyraźny spadek poziomu fosforanów i wapnia oraz wzrost poziomu fosfatazy alkalicznej.
Jedynym wiarygodnym sygnałem do rozpoznania P jest spadek poziomu witaminy D we krwi (określający poziom 25-OH-D 3).
Diagnostyka różnicowa R przeprowadza się przy: postaciach krzywicy D-odpornych, postaciach krzywicy D-zależnych typu I i II, cukrzycy fosforanowej, zespole de Toniego-Debreu-Fanconiego, kwasicy kanalików nerkowych, osteoporozie.
Tabela 1,41.Diagnostyka różnicowa krzywicy
| Oznaki | Krzywica z niedoboru witaminy D | Cukrzyca fosforanowa | Kwasica kanalikowa nerkowa | Choroba De Toniego-Debreu-Fanconiego |
| Typ dziedziczenia | NIE | Dominujący. Połączony z X | Prawdopodobnie autosomalny recesywny lub autosomalny dominujący | autosomalny recesywny lub autosomalny dominujący |
| Czas manifestacji | 1,5-3 miesiące | Ponad 1 rok życia | 6 miesięcy-2 lata | Ponad 1-2 lata |
| Pierwszy objawy kliniczne | Uszkodzenie układu kostnego | Ciężkie deformacje kończyn dolnych, bransoletki, niedociśnienie, | Wielomocz, polidypsja, płaczliwość, bóle mięśni, niedociśnienie | Nieuzasadniona gorączka, wielomocz, polidypsja, ból mięśni |
| Konkretne znaki | Craniotabes, guzowatość czołowa i potyliczna, bransoletki, deformacje kończyn | Postępująca deformacja szpotawa kończyn | Wielomocz, polidypsja, niedociśnienie do atonii, adynamia, powiększenie wątroby, zaparcie, koślawe zniekształcenie nóg | Gorączka, postępujące liczne deformacje kości, powiększenie wątroby, obniżone ciśnienie krwi, zaparcia |
| Rozwój fizyczny | Bez funkcji | Niedobór wzrostu w normalna waga | Zmniejszenie wzrostu i masy ciała | Zmniejszenie wzrostu i masy ciała |
| Wapń we krwi | zredukowany | Norma | Norma | Częściej norma |
| Fosfor | zredukowany | Mocno zmniejszone | zredukowany | Mocno zmniejszone |
| Potas | norma | norma | zredukowany | zredukowany |
| Sód | Norma | norma | zredukowany | zredukowany |
| CBS | Częściej kwasica | Kwasica metaboliczna | Ciężka kwasica metaboliczna | |
| Aminoacyduria | Jest | norma | norma | wyrażone |
| Fosfaturia | Jest | Ostro wyrażone | umiarkowany | wyraźny |
| Kalciuria | zredukowany | norma | istotne | istotne |
| Rentgen kości szkieletowych | Przedłużenia metafiz w kształcie kielicha | Szorstkie rozszerzenie przynasad w kształcie kielicha, pogrubienie warstwy korowej okostnej | Pikantny osteoporoza ogólnoustrojowa. Zamazane kontury przynasad, koncentryczny zanik kości | Osteoporoza, prążki beleczkowe w trzonie dystalnym i bliższym |
| Efekt leczenia witaminą D | Dobry efekt | Drobny | Zadowalający efekt przy dużych dawkach |
Osteoporoza– zmniejszenie masy kostnej i zaburzenia struktury tkanki kostnej – mogą być związane nie tylko z P, ale także z innymi czynnikami. Przyczyny osteoporozy są: endokrynologiczne -Zaburzenia metaboliczne; zaburzenia odżywiania i trawienia; stosowanie wielu leków (hormonów, leków przeciwdrgawkowych, leków zobojętniających, heparyny); czynniki genetyczne(osteogenesis imperfecta, zespół Marfana, homocystynuria); długotrwałe unieruchomienie; nowotwory złośliwe; przewlekłą niewydolność nerek. W tych przypadkach rozpoznanie P jest błędne, pomimo podobieństwa klinicznego.
Leczenie. Cele leczenia: uzupełnienie niedoborów witaminy D w organizmie, korekta zaburzeń metabolizmu fosforu i wapnia, złagodzenie objawów witaminy D (deformacja kości, niedociśnienie mięśni, dysfunkcja narządów wewnętrznych).
Schemat leczenia.Obowiązkowe czynności: preparaty witaminy D, schematy, zabiegi słoneczne i powietrzne.
Leczenie pomocnicze: dieta, terapia witaminowa, zabiegi wodne, do masażu preparatami wapniowymi.
konieczność przeprowadzenia pogłębionych badań (diagnostyka różnicowa), brak efektu przepisywania leków zawierających witaminę D.
Tryb, dostosowany do wieku dziecka, długotrwały kontakt z powietrzem przy wystarczającym nasłonecznieniu (co najmniej 2-3 godziny dziennie).
Dieta -żywienie naturalne, przy karmieniu sztucznym należy stosować receptury dostosowane do wieku dziecka. Ważne jest terminowe wprowadzenie pokarmów uzupełniających.
Tabela1. 42. Leki zawierające witaminę D
| Nazwa leku | Zawartość witaminy D |
| Aquadetrim Witamina D3, Roztwór wodny | 1 ml – 30 kropli; 1 kropla – 500 j.m |
| Videhol, roztwór olejowy D 3, 0,125% | 1 kropla 500 j.m |
| Videhol, roztwór oleju, 0,25% | 1 kropla -1000 j.m |
| Roztwór ergokalcyferolu (witaminy D 2), roztwór olejowy, 0,0625% | 1 kropla – 625 j.m |
| Roztwór ergokalcyferolu (witaminy D2) w oleju w kapsułkach | 1 kapsułka – 500 j.m |
| Ergokalcyferol (witamina D 2) w tabletkach | 1 tabletka – 500 j.m |
| Roztwór ergokalcyferolu (witamina D 2 w oleju, 0,125% | 1 kropla – 1250 j.m |
| Roztwór ergokalcyferolu (witamina D2 w oleju, 0,5% | 1 kropla - 5000 j.m |
| Oksidevit (kalcytriol, 1,25(OH)2D 2 | 1 kapsułka – 1 mcg 0,00025 mg |
| Tłuszcz rybny w kapsułkach (Norwegia), Meller | 1 kapsułka – 52 j.m |
Obecnie zgadzają się z tym prawie wszyscy pediatrzy specyficzne leczenie Wskazane jest stosowanie małych dawek terapeutycznych witaminy D. Dzienna dawka witaminy D dla I-II stopnia P w tym samym czasie jest to 1500-2000 IU, kurs wynosi 100 000-150 000 IU; Na II-III stopień – 3000-4000 IU, kurs 200000-400000 IU. Zabieg ten przeprowadza się w okresie szczytowym, co potwierdzają dane biochemiczne (obniżone stężenie wapnia i fosforu we krwi, zwiększona aktywność fosfatazy zasadowej). Pod koniec kursu, jeśli to konieczne, zaleca się przejście na profilaktyczną (fizjologiczną) dawkę witaminy D. Oddziaływanie, metody półudarowe zalecane w przeszłości, powtarzane kursy lecznicze obecnie nieużywany. Podczas prowadzenia specyficznej terapii należy regularnie monitorować poziom wapnia we krwi (raz na 10-14 dni) reakcję Sulkovicha (stopień kalciurii).
Tabela 1,43. Nowoczesne preparaty zawierające wapń
| Nazwa | Zawartość Ca | Kraj producenta |
| Preparaty zawierające węglan wapnia | ||
| UPSAVIT wapniowy | Francja | |
| Dodatek wapnia | Polska | |
| Wapń-D 3 -Nycomed | 1250+D 3200 jednostek | Norwegia |
| Wapń Vitruma | 1250+D 3200 jednostek | USA |
| Pomysły | 1250+D 3400 jednostek | Francja |
| Witkalcyna | Słowacja | |
| Osteocea | Wielka Brytania | |
| Mocna strona Ca-Sandoz | Szwajcaria | |
| Złożone leki | ||
| Osteogenon | Ca 178, P 82, czynniki wzrostu | Francja |
| Osteomag Vitrum | Ca, Mg, Zn, Cu, D 3 | USA |
| Berocca Ca i Mg | Ca, Mg i witaminy | Szwajcaria |
| Wapń SEDICO | Ca, D3, wit. Z | Egipt |
| Kaltsinova | Ca, P, wit. D, A, C, B 6 | Słowenia |
Preparaty wapniowe wskazane są dla wcześniaków i dzieci karmionych piersią w ciągu 2-3 tygodni. Dawkę dobiera się w zależności od wieku, ciężkości P i stopnia zaburzeń metabolicznych.
Wskazane jest łączenie preparatów witaminy D z witaminami z grupy B (B 1, B 2, B 6), C, A, E.
W celu zmniejszenia nasilenia zaburzeń autonomicznych wskazane jest stosowanie preparatów potasu i magnezu (panangina, asparkam) w dawce 10 mg/kg/dobę przez 3-4 tygodnie.
Zapobieganie. Obecnie nieswoista profilaktyka przedporodowa R polega na stworzeniu kobiecie ciężarnej optymalnych warunków wzrostu i rozwoju płodu: zbilansowanego żywienia, zawierającego wystarczającą podaż nie tylko białek, tłuszczów, węglowodanów, ale także mikro- i makroelementów (m.in. wapnia i fosfor), witaminy (w tym witamina D); zakaz przyjmowania przez kobietę w ciąży substancji toksycznych (szczególnie dla płodu) - tytoniu, alkoholu, narkotyków; wyeliminowanie możliwości kontaktu kobiety ciężarnej z innymi substancjami toksycznymi – chemikaliami, narkotykami, pestycydami itp. Kobieta w ciąży powinna być fizycznie aktywny obrazżycia, w miarę możliwości (co najmniej 4-5 godzin dziennie) być włączonym świeże powietrze, utrzymuj codzienną rutynę z wystarczającym odpoczynkiem w dzień i w nocy. W takim przypadku nie ma potrzeby dodatkowego podawania witaminy D kobiecie w ciąży.
Przedporodowy specyficzna profilaktyka R przepisując 200-400 IU witaminy D dziennie od 32 tygodnia ciąży przez 8 tygodni (wykonywać wyłącznie zimą lub wiosną). W przypadku kobiet w ciąży z grupy ryzyka swoistą profilaktykę P prowadzi się niezależnie od pory roku.
Poporodowa nieswoista profilaktyka P obejmuje: karmienie piersią; terminowe wprowadzenie pokarmów uzupełniających (lepiej zacząć od przecieru warzywnego), soków; codzienny pobyt na świeżym powietrzu, bezpłatne owijanie, masaże, gimnastyka, kąpiele świetlno-higieniczne.
Fizjologiczne zapotrzebowanie dziecka na witaminę D wynosi 200 jm na dzień.
Specyficzną profilaktykę poporodową P prowadzi się u dzieci wyłącznie w okresie późnej jesieni – wczesnej wiosny w dawce 400 IU na dobę, począwszy od 4. jeden tydzień. Nie zaleca się dodatkowego podawania witaminy D w 2. roku życia. Mieszanki stosowane do sztucznego żywienia zawierają wszystkie niezbędne witaminy i mikroelementy w dawkach fizjologicznych, dzięki czemu nie ma potrzeby stosowania dodatkowe wprowadzenie witaminę D. U dzieci z małymi ciemiączkami zaleca się stosowanie nieswoistych metod zapobiegania zakażeniom R.
W przypadku wcześniaków kwestię profilaktycznego podawania witaminy D należy rozstrzygać dopiero po optymalizacji spożycia wapnia i fosforu. Ustalono, że hipowitaminoza D u wcześniaków jest praktycznie niewykrywalna. W rozwoju osteopenii w nich kluczowy ma niedobór wapnia i fosforanów. Tradycyjnie uważa się, że profilaktyczna dawka witaminy D dla wcześniaków wynosi 400-1000 IU dziennie.
SPAZMOFILIA (C)- osobliwy stan małych dzieci z objawami krzywicy, spowodowany naruszeniem metabolizm minerałów, niedoczynność przytarczyc objawiająca się objawami zwiększonej pobudliwości nerwowo-mięśniowej i tendencją do drgawek.
Epidemiologia. C występuje prawie wyłącznie u dzieci w pierwszych 2. roku życia, u około 3,5–4% wszystkich dzieci.
Patogeneza. Zaburzenia metabolizmu minerałów u C są bardziej wyraźne niż w krzywicy i charakteryzują się pewnymi cechami. Wskaźnikami zmian metabolicznych są hipokalcemia, ciężka hipofosfatemia, hipomagnezemia, hiponatremia, hipochloremia, hiperkaliemia i zasadowica. Niedobór wapnia rozwija się na skutek zmniejszenia zawartości wapnia wolnego i związanego. Główny Zaburzenia metaboliczne z C to hipokalcemia i zasadowica, które tłumaczy się zmniejszeniem funkcji przytarczyc. Główne objawy kliniczne C (skurcze i drgawki) tłumaczy się ostrym brakiem wapnia i wynikającą z tego zwiększoną pobudliwością nerwów. Dodatkowe czynniki za występowanie napadów uważa się brak sodu i chloru, a także wyraźny brak magnezu i zwiększone stężenie potasu (ponieważ sód zmniejsza pobudliwość układu nerwowo-mięśniowego). Występowanie napadów można również wytłumaczyć brakiem witaminy B1, która jest obecna w C. Przy jej poważnym niedoborze dochodzi do ostrych zaburzeń w łańcuchu glikolitycznym z utworzeniem kwas pirogronowy, co odgrywa dużą rolę w występowaniu napadów.
C występuje o każdej porze roku, ale częściej rozwija się wiosną.
Atak C może zostać wywołany rozwojem dowolnej choroby wysoka temperatura, częste wymioty z powodu chorób żołądkowo-jelitowych, a także silny płacz, pobudzenie, strach itp. W tych warunkach następuje zmiana Równowaga kwasowej zasady w kierunku zasadowicy, ze stworzeniem warunków do manifestacji S.
Klasyfikacja(E.M. Lepsky, 1945):
1. Ukryta forma;
2. Wyraźna forma (skurcz krtani, skurcz mięśni nadgarstkowo-pedałowych, rzucawka).
Badania. Oznaczanie zawartości wapnia i fosforu w osoczu krwi; oznaczenie aktywności fosfatazy zasadowej w osoczu krwi, badanie CBS, EKG.
Historia, klinika. W wywiadzie można wcześnie wykryć niewłaściwe sztuczne karmienie, nadużywanie mleka krowiego, produkty mączne, brak zapobiegania krzywicy. Atak C zostaje sprowokowany stany gorączkowe, częste wymioty spowodowane chorobami żołądkowo-jelitowymi, strach, pobudzenie, silny płacz, zwiększone promieniowanie ultrafioletowe.
Podczas badania dziecka z C należy ujawnić objawy krzywicy.
Znaki ukrytego C(objawy wzmożonej pobudliwości układu nerwowo-mięśniowego):
A) Objaw Chvostka- lekkie puknięcie w miejscu wyjścia nerw twarzowy(pomiędzy łukiem jarzmowym a kącikiem ust) powoduje skurcz lub drżenie muskulatura mięśniowa odpowiednia strona osoby;
B) Znak strzałkowy Lusty - stukanie za i nieco poniżej głowy kości strzałkowej powoduje zgięcie grzbietowe i odwodzenie stopy na zewnątrz;
V) objaw Trousseau - ucisk pęczka nerwowo-naczyniowego na ramię powoduje konwulsyjny skurcz mięśni ręki – „ręka położnika”;
G) Objaw Masłowa - zastrzyk w piętę powoduje zatrzymanie oddechu zamiast jego przyspieszenia (przeprowadzane pod kontrolą pneumogramu);
D) objaw Erba - otwarcie katody dołączonej do nerw pośrodkowy, powoduje skurcz mięśni przy natężeniu prądu mniejszym niż 5 mA.
Znaki oczywiste C:
A) skurcz krtani - nagłe trudności w wdychaniu z pojawieniem się osobliwego, głośnego oddychania. Z wyraźniejszym zwężeniem głośni - przerażony wyraz twarzy, dziecko otwarte usta„łapanie powietrza”, sinica skóry, zimny pot na twarzy i tułowiu. Po kilku sekundach pojawia się głośny wdech i przywracany jest normalny oddech. Ataki skurczu krtani mogą powtarzać się w ciągu dnia;
B) skurcz pedału nadgarstka - toniczny skurcz mięśni kończyn, szczególnie dłoni i stóp, trwający od kilku minut do kilku dni, który może nawracać. Przy długotrwałym skurczu na tylnej części dłoni i stóp pojawia się elastyczny obrzęk.
Stan spastyczny może rozprzestrzeniać się także na inne grupy mięśni: oczne, żucia (tymczasowy zez lub szczękościsk), skurcze mięśni oddechowych (bezdech wdechowy lub wydechowy) są niekorzystne prognostycznie, rzadziej - stan spastyczny mięśnia sercowego (zatrzymanie akcji serca i nagła śmierć). Występują skurcze mięśnie gładkie narządy wewnętrzne, co prowadzi do zaburzeń oddawania moczu i defekacji;
V) rzucawka - drgawki kloniczno-toniczne obejmujące mięśnie prążkowane i gładkie całego ciała; atak rozpoczyna się od drgań mięśni twarzy, następnie łączą się konwulsyjne skurcze kończyn i mięśni oddechowych i pojawia się sinica. Na początku ataku zwykle traci się świadomość. Czas trwania ataku wynosi od kilku minut do kilku godzin. Napady toniczne i kloniczne mogą być izolowane, łączone lub sekwencyjne. Napady kloniczne częściej obserwuje się u dzieci w pierwszym roku życia, tonik - u dzieci starszych niż rok.
Diagnoza C opiera się na identyfikacji oznak oczywistego lub ukrytego S. u dziecka chorego na krzywicę.
Dane laboratoryjne: A) badania biochemiczne krew - hipokalcemia (do 1,2-1,5 mmol/l) na tle stosunkowo podwyższonego poziomu fosforu nieorganicznego.
b) zwiększenie cyfr licznika lub zmniejszenie mianownika we wzorze György’ego: P0 4 -- HC0 3 –K +
Ca++Mg++H+
Diagnostyka różnicowa C przeprowadza się przy chorobach objawiających się hipokalcemią: przewlekłą niewydolność nerek, niedoczynność przytarczyc, zespół złego wchłaniania, przyjmowanie leków zmniejszających stężenie wapnia
Tabela 1,44. Diagnostyka różnicowa spazmofilii
| Podpisać | Spazmofilia | Niedoczynność przytarczyc | przewlekłą niewydolność nerek | Zespół złego wchłaniania |
| Konwulsje | Tak | Tak | +/- | Możliwy |
| Rachityczne zmiany kostne | Charakterystyka | NIE | Osteoporoza | Osteoporoza |
| Przewlekła biegunka | NIE | NIE | +/- | typowy |
| UV. mocznik, kreatynina | NIE | NIE | Tak | NIE |
| Objawy zwiększonej pobudliwości nerwowo-mięśniowej | Tak | Tak | Tak | Tak |
| poziom PTH↓, fosfor | NIE | NIE | NIE | Tak |
| Wapń we krwi ↓ | Tak | Tak | Tak | Tak |
Leczenie. Cele leczenia: normalizacja pobudliwości nerwowo-mięśniowej, wskaźniki metabolizmu minerałów; łagodzenie napadów i innych objawów C, leczenie krzywicy.
Schemat leczenia
Obowiązkowe czynności:łagodzenie hipokalcemii, leczenie objawowe objawów C, leczenie krzywicy.
Metody pomocnicze leczenie: reżim, dieta, terapia witaminowa.
Wskazania do hospitalizacji: drgawki, rzucawka, skurcz krtani.
Tryb: ograniczaj w miarę możliwości lub wykonuj wyjątkowo ostrożnie nieprzyjemne dla dziecka procedury.
Dieta: wykluczenie mleka krowiego na 3-5 dni, dieta węglowodanowa, stopniowe przechodzenie na zbilansowaną, dostosowaną do wieku żywność.
W przypadku rzucawki: 10% roztwór chlorku wapnia lub glukonianu, 2-3 ml, mikrostrumień dożylny. Hydroksymaślan sodu 50-100 mg/kg powolny dożylnie lub droperydol 0,25% roztwór 0,1 mg/kg powolny dożylny lub Seduxen 0,5% roztwór 0,15 mg/kg domięśniowy lub dożylny lub siarczan magnezu Roztwór 25%, 0,8 ml/kg, domięśniowo, ale nie więcej niż 8,0 ml.
W przypadku skurczu pedału nadgarstka: wewnątrz chlorek wapnia lub glukonian, fenobarbital, bromki.
W przypadku skurczu krtani: Polej pacjenta zimną wodą, naciśnij palcem nasadę języka, zgodnie ze wskazaniami - sztuczne oddychanie, terapia lekowa jak w rzucawce.
Po renderowaniu opieka w nagłych wypadkach : preparaty wapnia doustnie, 10% roztwór chlorku amonu, 1 łyżeczka. 3 razy dziennie, witamina D 4000 j.m. dziennie przez 4-5 dni; terapia witaminowa.
Zapobieganie C kojarzone przede wszystkim z identyfikacją i leczeniem krzywicy. Racjonalne żywienie dziecka jest ważne. Specjalna uwaga należy zwrócić uwagę na wczesne wprowadzenie do diety produktów z mleka krowiego. Konieczne jest zapobieganie silnemu płaczowi i strachowi.
HIPERWITAMINOZA WITAMINY D (HD) występuje po przedawkowaniu witaminy D lub indywidualnej nadwrażliwości na nią.
Epidemiologia. Obecnie, dzięki rewizji podejść do profilaktyki i leczenia krzywicy, HD u dzieci występuje rzadko.
FizjologiaZaburzenia metabolizmu minerałów to zmiany w stężeniu wapnia, fosforu czy magnezu. Wapń ma pierwszorzędne znaczenie w funkcjonowaniu komórek. W procesie regulacji homeostazy tych podstawowych makroelementów mineralnych biorą udział głównie trzy narządy – nerki, kości i jelita – oraz dwa hormony – kalcytriol i hormon przytarczyc.
Rola wapnia w organizmie
W szkielecie znajduje się około 1 kg wapnia. Tylko 1% treść ogólna Wapń krąży w organizmie pomiędzy płynem wewnątrzkomórkowym i zewnątrzkomórkowym. Wapń zjonizowany stanowi około 50% Całkowity wapń, krążący we krwi, z czego około 40% jest związane z białkami (albuminą, globuliną).
Oceniając poziom wapnia we krwi, należy oznaczyć frakcję zjonizowaną, czyli jednocześnie wapń całkowity i albuminę krwi, na podstawie czego można obliczyć poziom wapnia zjonizowanego ze wzoru (Ca, mmol/l + 0,02 x (40 - albumina, g/l).
Prawidłowy poziom wapnia całkowitego w surowicy krwi wynosi 2,1–2,6 mmol/l (8,5–10,5 mg/dl).
Rola wapnia w organizmie jest zróżnicowana. Podajemy główne procesy, w których bierze udział wapń:
zapewnia gęstość kości, będąc najważniejszym składnikiem mineralnym w postaci hydroksyapatytu i apatytu węglanowego;
uczestniczy w transmisji nerwowo-mięśniowej;
reguluje systemy sygnalizacji komórkowej poprzez działanie kanały wapniowe,
reguluje działanie kalmoduliny, która wpływa na funkcjonowanie układów enzymatycznych, pomp jonowych i elementów cytoszkieletu;
uczestniczy w regulacji układu krzepnięcia.
Homeostaza wapnia i fosforu
Poniżej przedstawiono główne mechanizmy zaangażowane w regulację poziomu wapnia.
Aktywny metabolit witaminy D – hormon kalcytriol (1,25(OH)2kalcyferol) powstaje podczas hydroksylacji cholekalcyferolu pod wpływem światła słonecznego i przy udziale dwóch głównych enzymów hydroksylacyjnych – 25-hydroksylazy w wątrobie i 1- a-hydroksylaza w nerkach. Kalcytriol jest głównym hormonem stymulującym wchłanianie wapnia i fosforu w jelitach. Ponadto wzmaga wchłanianie zwrotne wapnia i wydalanie fosforu w nerkach, a także resorpcję wapnia i fosforu z kości, podobnie jak hormon przytarczyc. Poziom kalcytriolu jest regulowany bezpośrednio przez wapń we krwi, a także przez poziom hormonu przytarczyc, który wpływa na aktywność 1-a-hydroksylazy.
Receptor wykrywający wapń znajduje się na powierzchni komórek przytarczyc i nerek. Jego aktywność zwykle zależy od poziomu zjonizowanego wapnia we krwi. Wzrost poziomu wapnia we krwi prowadzi do zmniejszenia jego aktywności, a w konsekwencji do zmniejszenia poziomu wydzielania hormonu przytarczyc w przytarczycach i zwiększenia wydalania wapnia z moczem. I odwrotnie, gdy poziom wapnia we krwi spada, następuje aktywacja receptora, wzrasta poziom wydzielania hormonu przytarczyc i zmniejsza się wydalanie wapnia z moczem. Wady receptora wykrywającego wapń prowadzą do zaburzenia homeostazy wapnia (hiperkalcemia hiperkalciuryczna, rodzinna hiperkalcemia hipokalciuryczna).
Parathormon jest syntetyzowany przez komórki gruczołów przytarczyc. Działa poprzez receptor sprzężony z białkiem G na powierzchni komórek docelowych narządów – kości, nerek, jelit. W nerkach parathormon stymuluje hydroksylację 25(OH)D do hormonu kalcytriolu, który odgrywa główną rolę w regulacji homeostazy wapnia. Ponadto hormon przytarczyc zwiększa wchłanianie zwrotne wapnia w dystalnym nefronie i zwiększa wchłanianie wapnia w jelicie. Wpływ hormonu przytarczyc na metabolizm kości jest dwojaki: nasila zarówno resorpcję, jak i tworzenie kości. W zależności od poziomu parathormonu i czasu ekspozycji na jego wysokie stężenie, stan tkanki kostnej zmienia się w różny sposób różne działy(korowy i beleczkowy). W homeostazie wapnia dominującym działaniem parathormonu jest zwiększenie resorpcji kości.
Peptyd podobny do hormonu przytarczyc jest strukturalnie identyczny z hormonem przytarczyc tylko w pierwszych ośmiu aminokwasach. Może jednak wiązać się z receptorem hormonu przytarczyc i mieć takie same skutki. Parathormon ma znaczenie kliniczne jedynie w przypadku nowotworów złośliwych, które potrafią go syntetyzować. W rutynowej praktyce nie oznacza się poziomu peptydu parathormonopodobnego.
Kalcytonina jest syntetyzowana w komórkach C tarczycy, stymuluje wydalanie wapnia z moczem i hamuje działanie osteoklastów. Znana jest zasadnicza rola kalcytoniny w homeostazie wapnia u ryb i szczurów. U ludzi kalcytonina nie ma znaczącego wpływu na poziom wapnia we krwi. Potwierdza to brak zaburzeń homeostazy wapnia po usunięciu tarczycy, po usunięciu komórek C. Poziom kalcytoniny ma znaczenie kliniczne tylko do diagnostyki nowotworów złośliwych - raka tarczycy z komórek C i nowotwory neuroendokrynne, które mogą również syntetyzować kalcytoninę (insulinoma, gastrinoma, VIPoma itp.).
Glikokortykoidy zwykle nie wpływają znacząco na poziom wapnia we krwi. W dawki farmakologiczne glikokortykosteroidy znacząco zmniejszają wchłanianie wapnia w jelitach i wchłanianie zwrotne w nerkach, zmniejszając w ten sposób poziom wapnia we krwi. Wysokie dawki glukokortykoidy wpływają również na metabolizm kości, zwiększając resorpcję kości i zmniejszając tworzenie kości. Działania te są istotne u pacjentów otrzymujących leczenie glikokortykosteroidami.
