Progeria dziecięca. Wczesne starzenie się – przyczyny, cechy i metody zapobiegania

Czym jest progeria, jakie są jej objawy i skutki? Jak diagnozuje się chorobę i jakie leczenie jest obecnie dostępne?

Zespół progerii Hutchinsona-Gilforda (HGS) to rzadka, śmiertelna choroba genetyczna charakteryzująca się nagłym, przyspieszonym starzeniem się dzieci, dotykająca jedno na 8 milionów dzieci na całym świecie. Nazwa zespołu pochodzi od greckiego słowa i oznacza „przedwczesne starzenie się”. Jednak są różne formy progeria, typ klasyczny Zespół progerii Hutchinsona-Gilforda został nazwany na cześć lekarzy, którzy jako pierwsi opisali tę chorobę, w 1886 r. dr Jonathana Hutchinsona, aw 1897 r. dr Hastings Guilford.

Obecnie wiadomo, że SHGP jest spowodowane mutacją w genie LMNA (Lamin). Gen LMNA wytwarza laminat białkowy, który utrzymuje jądro komórkowe. Naukowcy uważają, że wadliwe białko laminatu powoduje niestabilność jąder komórkowych. I to właśnie ta niestabilność wyzwala proces przedwczesnego starzenia.

Dzieci z tym zespołem wydają się zdrowe po urodzeniu, jako pierwsze znaki fizyczne choroby mogą wystąpić w wieku od półtora do dwóch lat. Temu zahamowaniu wzrostu, wadze i wypadaniu włosów, odstającym żyłkom, pomarszczonej skórze – temu wszystkiemu towarzyszą powikłania bardziej charakterystyczne dla osób starszych – sztywność stawów, uogólniona miażdżyca, osteoporoza, choroby układu krążenia, udar mózgu. U dzieci z tą chorobą zadziwiająco podobnie wygląd mimo odmiennej narodowości. Najczęściej dzieci z progerią umierają na (chorobę serca) średnio w wieku trzynastu lat (zakres od około 8 do 21 lat).

Istnieje również „dorosła” progeria (zespół Wernera), która rozpoczyna się w adolescencja(15-20 lat). Średnia długość życia pacjentów zmniejsza się do 40-50 lat. Bardzo najczęstsze przyczyny śmiertelny wynik to zawał mięśnia sercowego, udar i nowotwory złośliwe. Dokładny powód naukowcy nie mogą ustalić rozwoju choroby.

Kto jest zagrożony?

Chociaż progeria jest Choroba genetyczna, w klasycznym sensie zespołu Hutchinsona-Gilforda, ale nie dziedziczna, tj. żaden z rodziców nie jest nosicielem ani nie jest dotknięty chorobą. Uważa się, że każdy przypadek jest sporadyczną (losową) mutacją, która występuje w komórce jajowej lub nasieniu przed poczęciem.

Choroba dotyka w równym stopniu wszystkie rasy i obie płcie. Jeśli para rodziców ma jedno dziecko z SHGP, szansa, że ​​drugie dziecko urodzi się z tą samą chorobą, wynosi 1 na 4 do 8 milionów. Istnieją inne zespoły progeryczne, które mogą być przekazywane z pokolenia na pokolenie, ale nie klasyczny SHPS.

Jak diagnozuje się progerię?

Teraz to mutacja genów zidentyfikowane, Progeria Research Foundation opracowała programy testów diagnostycznych. Obecnie możliwe jest potwierdzenie określonych zmian genetycznych lub mutacji w genie, które prowadzą do SHGP. Po wstępnej ocena kliniczna(wygląd dziecka i dokumentacja medyczna), pobierana jest od dziecka próbka krwi do badania. Obecnie opracowywana jest ostateczna naukowa metoda diagnozowania dzieci. Spowoduje to dokładniejsze i więcej wczesna diagnoza , co pomoże zapewnić odpowiednią opiekę dzieciom z tą mutacją.

Jakie terapie są dostępne dla dzieci z progerią?

Zwykła na pierwszy rzut oka forma stan psychiczny- lęk fobiczny, powoduje uszkodzenie komórek i prowadzi do przedwczesnego starzenia.

Do tej pory dostępnych jest tylko kilka sposobów optymalizacji jakości życia dzieci z progerią. Leczenie obejmuje stałą opiekę, opieka kardiologiczna, specjalne jedzenie i fizykoterapii.

W ciągu ostatnich kilku lat opublikowano zachęcające dane badawcze, które opisują potencjał farmakoterapia dla dzieci z progerią Naukowcy uważają, że inhibitory transferazy farnezylowej (FTI), pierwotnie opracowane do leczenia raka, mogą odwrócić nieprawidłowości strukturalne, które powodują progerię u dzieci.

W testach leku wzięło udział 26 dzieci - to jedna trzecia wszystkich znane przypadki progeria. Dzieci, które przyjmowały lek, wykazywały 50% wzrost rocznego przyrostu masy ciała. Gęstość poprawiła się również u dzieci. tkanka kostna zanim normalny poziom i 35% zmniejszenie sztywności tętnic, co jest związane z wysokie ryzyko zawał serca. Naukowcy zwracają uwagę, że dzięki nowy rozwój uszkodzenie naczyń krwionośnych jest nie tylko zmniejszone, ale także częściowo przywrócone przez pewien czas.

Progeria to choroba genetyczna, w której dochodzi do przedwczesnego, szybkiego starzenia się organizmu: skóry, narządy wewnętrzne i systemy. Choroba występuje w dwóch postaciach: dziecięcej (zespół Hatchinsona-Gilforda) i dorosłej (zespół Wernera). Należy zaznaczyć, że najczęściej występuje u chłopców. Dziewczęta chorują znacznie rzadziej. Choroba jest rzadka. Do tej pory na całym świecie znanych jest tylko osiemdziesiąt przypadków progerii.

Wada genetyczna, która wystąpiła w organizmie, przyspiesza proces starzenia około 8-10 razy. Dziecko z taką chorobą w wieku 8 lat wygląda na 80. I to nie tylko zewnętrznie. Stan jego narządów wewnętrznych również odpowiada jego wiekowi. podeszły wiek. Dlatego takie dzieci żyją bardzo krótko, około 13 - 20 lat.

Dzisiaj na www.site porozmawiamy bardziej szczegółowo o przedwczesnym starzeniu się ludzkiego ciała - jest to choroba progerii, której objawy, przyczyny i leczenie zasadniczo będą nas dalej interesować ... Zacznijmy od przyczyn tej patologii :

Dlaczego występuje choroba progeria, jakie są przyczyny, które do niej prowadzą?

Choroba jest spowodowana mutacją genetyczną w laminacie A (LMNA). Jest to gen bezpośrednio zaangażowany w proces podziału komórki. Jego mutacja powoduje awarię w układ genetyczny, który pozbawia komórki ich odporności, rozpoczyna proces szybkiego starzenia się organizmu.

Należy pamiętać, że w przeciwieństwie do wielu innych chorób genetycznych, progeria nie jest dziedziczna, nie jest przenoszona z rodziców na dzieci. Mechanizm nagłej mutacji genetycznej nie został jeszcze zbadany przez naukowców.

Objawy przedwczesnego starzenia:

U dzieci:

Zaraz po urodzeniu dziecko wygląda zupełnie normalnie. Objawy choroby zaczynają się bliżej 2 roku życia, kiedy rodzice zauważają, że dziecko przestało się rozwijać. Od 9 miesięcy obserwuje się opóźnienie wzrostu. Dziecko nie przybiera dobrze na wadze, skóra traci elastyczność, wygląda na starzejącą się, pojawiają się na niej obszary zrogowaciałe. Stawy tracą elastyczność, podskórnie tkanka tłuszczowa. Te dzieci często mają zwichnięcia stawu biodrowego.

Charakterystyczny wygląd przybiera kształt głowy i twarzy dziecka. Głowa staje się dużo więcej twarzy, żuchwa mały, mniejszy niż góra. Na skórze głowy, powiekach, żyłach są wyraźnie widoczne. Rzęsy wypadają, brwi przerzedzają się, włosy intensywnie wypadają. Zauważono, że zęby mleczne dziecka nie rosną dobrze nieregularny kształt. Zęby, które wyrosły w miejscu mlecznych, zaczynają wypadać.

Zauważono, że kiedy dziecko kończy trzy lata, jego wzrost całkowicie się zatrzymuje. upośledzenie umysłowe. Nos przybiera kształt dzioba, skóra staje się cieńsza. Skóra ulegają typowym zmianom starczym.

Na dalszy rozwój choroby, elastyczność tętnic jest zaburzona, rozwija się miażdżyca, pojawiają się choroby sercowo-naczyniowe, może wystąpić udar.

Progeria u dorosłych:

Choroba u dorosłych zaczyna się nagle rozwijać w okresie dojrzewania (14-18 lat). Wszystko zaczyna się od nieuzasadnionej utraty wagi, wzrost zatrzymuje się. Charakterystycznym objawem początku choroby jest wczesne siwienie, zwiększone wypadanie włosy, łysienie.

Obserwuje się przerzedzenie, suchość skóry, staje się blada, nabiera niezdrowego odcienia. naczynia krwionośne następuje szybka utrata podskórnej warstwy tłuszczu kończyn, dlaczego ręce a nogi pacjenta wyglądają na bardzo chude.

Po 30 latach życia oczy pacjenta są dotknięte zaćmą. Jego głos staje się słaby, skóra staje się szorstka, owrzodzona, dochodzi do naruszenia funkcji potu, gruczoły łojowe. W organizmie pacjenta występuje niedobór wapnia, co powoduje rozwój osteoporozy, erozyjne zapalenie kości i stawów, rozwój chorób układu sercowo-naczyniowego, zmniejszają się zdolności intelektualne.

Przedwczesne starzenie się organizmu człowieka objawia się także innymi charakterystyczne objawy: niski wzrost, twarz okrągła, księżycowata, nos jak ptasi dziób, szczupła, wąskie usta. DO cechy obejmuje również cienki podbródek, ostro wystający do przodu, gęsty, krótkie ciało i cienkie, suche kończyny, obficie pokryte pigmentacją.

Duża liczba pacjentów o około 40 lat choruje choroby onkologiczne, cukrzyca. Stwierdza się u nich dysfunkcję przytarczyce, ciężki : silny patologie sercowo-naczyniowe. To właśnie te poważne choroby powodują wczesna śmierć pacjentów z progerią. Co raczej nikomu nie odpowiada… Porozmawiajmy zatem o tym, jak koryguje się progerię, jakie leczenie pomoże w poprawie samopoczucia i spowolnieniu procesów, które się rozpoczęły.

leczenie progerii

Współczesna medycyna nie dysponuje jeszcze metodami leczenia i profilaktyki tej choroby genetycznej. Pomoc lekarzy polega na spowolnieniu jej postępu, zmniejszeniu, zminimalizowaniu objawów.

Na przykład podaje się pacjentowi dzienna dawka małe dawki aspiryny, która pomaga zmniejszyć ryzyko zawału serca, zapobiegając udarowi.

Używaj leków z grupy statyn, które obniżają poziom cholesterolu.

Używaj leków - antykoagulantów, które zmniejszają ryzyko powstawania zakrzepów. Ponadto podczas terapii stosuje się hormon wzrostu, który pomaga organizmowi pacjenta przywrócić przyrost masy ciała, wspomaga prawidłowy wzrost.

Metody fizjoterapeutyczne służą przywróceniu elastyczności stawów, dzięki czemu pacjent nie traci aktywność fizyczna. Techniki te są bardzo ważne, zwłaszcza dla młodych pacjentów.

Ponadto u dzieci z progerią usuwa się zęby mleczne. W przypadku tej choroby zęby dorosłe wyrzynają się bardzo wcześnie, podczas gdy zęby mleczne szybko się niszczą. Dlatego należy je usunąć w odpowiednim czasie.

Wymagane jest leczenie progerii indywidualne podejście dla każdego pacjenta, w zależności od jego stanu i wieku. Obecnie w toku badania kliniczne leki stworzone przez naukowców w celu leczenia tej choroby genetycznej. Być może wkrótce pojawią się skuteczne metody terapeutyczne. Bądź zdrów!

Dr Leslie Gordon jest znanym amerykańskim znawcą progerii, dyrektorem Fundacji Badawczej Progeria, badaczem.

Dr Gordon ma osobiste rozliczenie z tą chorobą – u jej syna zdiagnozowano progerię pięć lat temu.

Dr Gordon wykłada pediatrię w Brown University School of Medicine w Providence, Rhode Island.

Jest pracownikiem naukowym na Uniwersytecie Tufts w Bostonie, gdzie zajmuje się badaniami nad zespołem Hutchinsona-Gilforda (HGPS).

Dzięki dr Gordonowi Westernowi nauki medyczne poczynił znaczne postępy w tej dziedzinie. W szczególności dr Gordon odkrył gen progerii i dokonał wielu innych ważnych odkryć dotyczących patogenezy tej rzadkiej choroby.

Badacz często pojawiał się w telewizji, a jej artykuły na temat progerii ukazywały się w New York Times, The Boston Globe, People Magazine, The Boston Herald, Science News, USA Today i The Journal of the American Medical Association (JAMA) .

W tym artykule dr Gordon odpowiada przedstawicielom NHMHB na Często zadawane pytania o progerii.

- Co to jest zespół Hutchinsona-Gilforda lub progeria i co powoduje tę chorobę?

- Kiedy mówimy o progerii, mam na myśli zespół Hutchinsona-Gilforda, ponieważ istnieją inne zespoły progeryczne.

Progeria to coś, co nazywamy „syndromem przedwczesnego starzenia się”, który najbardziej dotyka organizm dziecka różne sposoby, szczególnie silnie starzejący się ich układ sercowo-naczyniowy.

Wszystkie dzieci z progerią umierają przedwcześnie z powodu ciężkiej miażdżycy w wieku od 8 do 20 lat. Główną przyczyną śmierci takich dzieci są choroby układu krążenia, charakterystyczne dla osób starszych. Progeria występuje średnio u jednego dziecka na 4 miliony osób, ale w niektórych populacjach wskaźnik ten waha się od 1 do 8 milionów.

Większość dzieci z progerią po urodzeniu wygląda zupełnie normalnie. W wieku około 9 miesięcy zaczynają się rozwijać klasyczne objawy progeria, w tym zmiany skórne, łysienie itp. Takie dzieci dorastają do maksymalnie 3,5 stopy, czyli nieco ponad połowy wzrostu normalnej osoby dorosłej.

Układ nerwowy i mózg takich dzieci omijają chorobę, więc funkcjonują zgodnie z wiek biologiczny. Umiejętności społeczne i inteligencja u dzieci z progerią są całkowicie zachowane.

Innymi słowy, są to szczęśliwe dzieci, pierwszoklasiści, drugoklasiści, którzy chcą cieszyć się życiem i bawić się z rówieśnikami, ale bardzo szybko stają się niedołężni i opuszczają nas. Zrozumienie, co dzieje się w organizmie dziecka z progerią, powinno pomóc nam znaleźć lekarstwo na tę straszną chorobę.

- Kiedy i dlaczego zdecydowaliście się na powołanie Fundacji Badawczej Progeria?

- Kiedy nasz syn Sam miał prawie 2 lata, zdiagnozowano u niego progerię. Mój mąż jest lekarzem i ja też jestem lekarzem. naukowiec. Oczywiście doskonale zrozumieliśmy istotę problemu i zrobiliśmy wszystko, co możliwe, aby powstrzymać tę chorobę.

W ciągu kilku dni zebraliśmy wszystkie dostępne nowoczesna nauka materiału – okazało się, że jest to mniej niż 200 opublikowanych artykułów. I to wszystko. Nie było nawet organizacji, która zbierałaby fundusze na dalsze badania, nie było praktycznie nic.

Więc mój mąż i ja zdecydowaliśmy się założyć Fundację Badawczą Progeria, PRF. Moja siostra Audrey jest prawnikiem i poprosiliśmy ją, jako osobę obeznaną z prawem, aby została pierwszym prezesem i dyrektorem generalnym fundacji.

Mamy teraz w organizacji liczny i wysoko wykwalifikowany zarząd, znakomity komitet wolontariuszy i wiele innych osób, które pomagają w walce z progerią.

Fundacja Badawcza Progeria jest organizacja non-profit, która stale rośnie.

- Czym zajmuje się Fundacja Badawcza Progeria?

- Fundacja Badań nad Progerią powstała w czasie, gdy w naszym kraju nie było praktycznie nic dla dzieci z tym zespołem. Założyliśmy tę organizację z jasnym zrozumieniem, co jest potrzebne do walki z chorobą.

Ciągle słyszeliśmy: „Nie ma pieniędzy na badania w tej dziedzinie, więc nie mamy czym pomagać takim pacjentom”. Następnie zbieraliśmy pieniądze i przyznawaliśmy naukowcom granty na prowadzenie specjalnych ważne prace i robimy to do dziś.

Powiedziano nam: „Nie ma sprzętu i narzędzi. NIE hodowle komórkowe. Naukowcy muszą nad czymś pracować”. Dlatego stworzyliśmy własny bank komórek i tkanek pobranych od pacjentów z progerią. Wszystkie dzieci z tym zespołem mogą przekazać swoje komórki do naszego banku, aby naukowcy mieli wystarczającą ilość materiału do badań. Teraz mają wszystko, a na wyniki nie trzeba było długo czekać.

Chcieliśmy zwabić badaczy z innych dziedzin, przekonać ich do zajęcia się progerią. Organizowaliśmy spotkania naukowe, które pomagały rozpowszechniać informacje, oferowaliśmy solidne granty na kluczowe badania, a to pomagało przyciągać do naszej dziedziny naukowców nie tylko z różnych części Ameryki, ale nawet z innych krajów.

Stworzyliśmy również Progeria Research Genetics Consortium, które liczy obecnie 20 naukowców, w tym mnie. Wzięło w nim udział sześciu z nas badania historyczne którego kulminacją było odkrycie genu progerii.

Czy progerię można zdiagnozować przed urodzeniem dziecka?

- Tak, można to zrobić. Stało się to możliwe dzięki niedawnemu odkryciu genu progerii. Ale ponieważ progeria nie jest przekazywana z pokolenia na pokolenie (jest to mutacja sporadyczna), jest bardzo mało prawdopodobne, aby dwoje dzieci z tą rzadką chorobą urodziło się w tej samej rodzinie.

Po odkryciu genu progerii diagnoza tego zespołu stała się szybka i wiarygodna. Lekarze z całego świata przesyłają nam próbki komórek swoich pacjentów do badania w kierunku zespołu Hutchinsona-Gilforda, a my robimy to całkowicie bezpłatnie. Dla wszystkich.

- Jakie jest rokowanie dla dzieci z progerią?

- Choroba jest śmiertelna w 100% przypadków. Dziecko umiera w młodym wieku w wyniku zawału serca lub udaru mózgu. Zostaje zabity przez to samo, co odbiera życie większości starszych ludzi, tyle że dzieje się to w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania. Zatkany mózg i tętnice wieńcowe, dusznica bolesna, udary - tego można się spodziewać po tej chorobie.

- Z jakimi trudnościami borykają się pacjenci z progerią?

- Te trudności podzieliłbym na dwie główne kategorie.

Po pierwsze, codzienne utrzymanie zdrowia. Nasza fundacja bardzo szybko przekonała się, że lekarze nie mają pełna informacja Przez właściwa organizacja ankiety, środki zapobiegawcze u szybko starzejących się dzieci.

Rodziny muszą być stale informowane i profesjonalna pomoc. Dlatego zorganizowaliśmy trzeci program - bazę danych medycznych i naukowych ( medyczne i Baza Badań). Nasi naukowcy analizują i systematyzują wszystkie napływające informacje o pacjentach z progerią, opracowując specjalne protokoły żywienia, fizjoterapii itp. Ponadto lekarze i rodzice pacjentów mogą dzwonić do nas przez całą dobę i uzyskać poradę.

Zdecydowanie zalecamy specjalną fizjoterapię i terapię zajęciową dla takich dzieci. Nasi konsultanci pytają o to rodziców i okazuje się, że w większości przypadków nic takiego się nie robi. Dziecko z progerią, które przechodzi dobry kurs fizjoterapia, żyje zupełnie innym życiem. Pamiętaj to.

Po drugie, istnieją trudności psychologiczne i społeczne. Dzieci z progerią wyglądają jednak zupełnie inaczej niż dzieci zdrowe rozwój intelektualny mają dokładnie to samo.

Dzieci z tym syndromem chcą być jak wszyscy inni, przewodzić zwyczajne życie, bawić się z innymi dziećmi, bawić się. Mogą mieć wspaniałe relacje z dzieciństwa. Nie chcą myśleć o progerii, a progeria nie powinna wżerać się w ich i tak już krótkie życie.

Odkryłem, że rodziny z progerią mają tendencję do komunikowania się z innymi rodzinami, które doświadczyły tego samego nieszczęścia. Dlatego nasza fundacja często zrzesza takie rodziny, dając im możliwość wymiany doświadczeń i wzajemnego wsparcia moralnego. Jest to bardzo ważne dla każdego.

Konstantin Mokanow

Po raz pierwszy syndrom przedwczesnego starzenia został omówiony 100 lat temu. I nic dziwnego: takie przypadki zdarzają się raz na 4-8 milionów dzieci. Progeria (z gr. pro – wcześniej, gerontos – starzec) – czyli zespół Hudchinsona Gilforda. Ta choroba jest również nazywana dziecięcą starością. Jest to niezwykle rzadka choroba genetyczna, która około 8-10 razy przyspiesza proces starzenia. Mówiąc najprościej, dziecko starzeje się w ciągu jednego roku o 10-15 lat.

Dzieci z progerią wyglądają normalnie przez 6 do 12 miesięcy po urodzeniu. Następnie rozwijają się objawy charakterystyczne dla podeszły wiek: pomarszczona skóra, łysienie, łamliwe kości i miażdżyca. Ośmioletnie dziecko wygląda na 80 lat - z suchą, pomarszczoną skórą, łysą głową. Dzieci te umierają zwykle w wieku 13-14 lat po kilku zawałach serca i udarach na tle postępującej miażdżycy, zaćmy, jaskry, całkowitej utraty zębów itp. I tylko nieliczni żyją do 20 lat lub dłużej. U ludzi choroba ta nazywana jest „psią starością”.

Obecnie na świecie znanych jest około 60 przypadków osób z progerią. Spośród nich 14 osób mieszka w Stanach Zjednoczonych, 5 - w Rosji, reszta w Europie. Do cech takich pacjentów należy zaliczyć karłowaty wzrost, niską wagę (zwykle nieprzekraczającą 15-20 kg), nadmiernie cienką skórę, słabą ruchomość stawów, słabo rozwinięty podbródek, mała twarz w porównaniu z wielkością głowy, która nadaje osobie cechy ptasie. Dzięki utracie podskórnej tkanki tłuszczowej widoczne są wszystkie naczynka. Głos jest zwykle wysoki. Rozwój mentalny odpowiednie do wieku. A wszystkie te chore dzieci są do siebie uderzająco podobne.

Do niedawna lekarze nie mogli ustalić przyczyny choroby. I dopiero niedawno amerykańscy naukowcy odkryli, że przyczyną „dziecinnej starości” jest pojedyncza mutacja. Progeria jest spowodowana zmutowaną formą genu LMNA. Według dyrektora Narodowego Instytutu Badań nad Genomem Francisa Collinsa (Francis Collins), który prowadził badania, choroba ta nie jest dziedziczna. Mutacja punktowa – gdy w cząsteczce DNA zmienia się tylko jeden nukleotyd – pojawia się na nowo u każdego pacjenta. mutacja genetyczna w białku Lamin A powoduje przyspieszone starzenie się organizmu. A młodzieniec - z wielkimi odstającymi uszami, wyłupiastymi oczami i nabrzmiałymi żyłami na łysej czaszce - zmienia się w stuszesnastolatka.

Hussein Khan i jego rodzina są wyjątkowi w swoim rodzaju: jest to jedyny przypadek znany nauce, kiedy więcej niż jeden członek rodziny cierpi na progerię. I dzięki tej rodzinie naukowcom udało się dokonać prawdziwego przełomu w zrozumieniu natury choroby. Mąż i żona Hany są dla siebie kuzynami. Żadne z nich nie ma progerii, podobnie jak dwoje ich dzieci, 14-letnia Sangita i 2-letnia Gulavsa. Choroba ta dotyka ich 19-letnią córkę Rehenę oraz dwóch synów: 7-letniego Ali Husseina i 17-letniego Ikramula. Żaden z nich nie ma praktycznie żadnych szans dożyć nawet 25 lat i to jest chyba najsmutniejsze.

Dorosła progeria (zespół Wernera) jest chorobą dziedziczną lub rodzinną. Manifestowane przedwczesne starzenie, począwszy od wieku 20-30 lat, towarzyszy przedwczesne siwienie, łysienie i miażdżyca. Dorosła progeria objawia się m.in następujące objawy. Wolno rozwijająca się zaćma młodzieńcza. Skóra stóp, nóg, w mniejszym stopniu dłoni i przedramion, a także twarzy stopniowo staje się cieńsza, podłoże podskórne i mięśnie w tych obszarach zanikają. NA dolne kończyny 90% pacjentów ma owrzodzenia troficzne, hiperkeratoza i dystrofia paznokci.

Zanik skóry twarzy kończy się utworzeniem dziobowatego nosa („ptasiego nosa”), zwężeniem szczeliny ustnej i zaostrzeniem podbródka, przypominającym „maskę twardziny skóry”. Z zaburzenia endokrynologiczne obserwuje się hipogenitalizm, późny wygląd lub brak drugorzędnych cech płciowych, dysfunkcja górnych i dolnych przytarczyc (naruszenie metabolizm wapnia), Tarczyca(wytrzeszcz) i przysadki (twarz księżyca, wysoki głos). Często dochodzi do osteoporozy. Zmiany w palcach przypominają zmiany w sklerodaktylii. Większość pacjentów z zespołem Wernera umiera przed 40 rokiem życia. Obecnie trwają próby leczenia tej choroby komórkami macierzystymi.