Kiedy rośnie nos dziecka? Szeroki grzbiet nosa u dziecka, co to oznacza?

Julia Kamalova, studentka brytyjskiej uczelni Liceum projekt, został zwycięzcą scena narodowa Międzynarodowy Konkurs Nagroda młodych inżynierów Jamesa Dysona 2016. Projekt Julii gniazda do fototerapii noworodków SvetTex pozwolił jej wygrać pierwszy etap konkursu. Wynalazek SvetTex jest w stanie stworzyć maksimum komfortowe warunki leczenia niemowląt i ochrony oczu małych pacjentów przed olśnieniem podczas fototerapii. Dodatkowo chroni medycznie...

Dyskusja

Żaden specjalista po 10 miesiącach na podstawie badania zewnętrznego nie może potwierdzić ani obalić diagnozy FAS. Obydwoje są nieprofesjonalni – ten, który twierdzi, że FAS istnieje, i ten, który twierdzi, że FAS nie istnieje. Z opóźnieniem rozwojowym wynoszącym 10 miesięcy. przez 4 miesiące, czyli prawie 40% FAS może być. może tak nie być. Jeśli nie wiadomo, czy matka piła, przewidywanie jest BEZużyteczne.

18.08.2010 11:23:52, Natalia L

Dobrze, że byłaś stanowcza i znalazłaś kardiologa!

Na moim wykresie pojawiły się także choroby serca i niedokrwienie, a tam... jeszcze jedna rzecz... W ogólnych warunkach (zaburzenia ruchu, opóźnienie rozwoju i gotowe – nic konkretnego mi to nie powiedziało, ale jestem konkretną osobą).
LLC było, 3mm, fałszywy akord. Zez – tak. Dysplazja stawów, która została wymieniona w ankiecie, nie jest b-y-l-o

Dzięki Bogu, że nie trafiliśmy na takiego lekarza jak Twój pediatra.

Jednak szczerze mówiąc, w ogóle nie miałam zamiaru słuchać lekarzy na temat tego, czy to brać, czy nie (dzieci były już w domu, kiedy je badaliśmy), więc wiele rzeczy ignorowałam, nawet gdyby lekarze mieli mi coś do powiedzenia.

Interesowało mnie tylko to, co koniecznie muszę teraz zrobić.

Jak prawidłowo dbać o pępek noworodka
...Rana pępowinowa stopniowo się goi, pokrywając się krwotocznym (gęstym „krwawym”) strupem. Jeśli dziecko w tym czasie nadal przebywa w szpitalu położniczym, ranę pępowinową leczy się w taki sam sposób, jak przed pozostałością pępowiny – raz dziennie. Z szerokim rana pępowinowa, możliwe, że rzadkie krwawe wydzieliny Lekarz może zalecić częstsze leczenie. Jak w przypadku każdej rany, krwotoczny strup tworzący się na ranie pępowinowej stopniowo zanika. Jeśli gojenie przebiega dobrze, to po odpadnięciu grubej skorupy nie ma wydzieliny z rany. Czasami, gdy odpadnie duży strup (zdarza się to w przypadku szerokiej rany pępowinowej), mogą wypłynąć kropelki krwi, rana zostaje „zakryta...

Żółtaczka noworodków. Nowo narodzony

Rodzaje żółtaczki u noworodków. Przyczyny żółtaczki, leczenie żółtaczki
...Dlatego lekarze w szpitalach położniczych dokładnie monitorują poziom bilirubiny we krwi wszystkich noworodków. W przypadku pojawienia się żółtaczki noworodkom należy wykonać ten test 2-3 razy w czasie pobytu w szpitalu położniczym, aby ustalić, czy występuje wzrost stężenia bilirubiny we krwi. Matka może zapytać, czy dziecku wykonano takie badania. W leczeniu hiperbilirubinemii (podwyższonego poziomu bilirubiny we krwi) powszechnie stosowano wcześniej dożylne transfuzje 5% roztworu glukozy (jest to prekursor kwasu glukuronowego, który wiąże bilirubinę w wątrobie). kwas askorbinowy i fenobarbital (leki te zwiększają aktywność enzymów wątrobowych), środki żółciopędne(przyspieszają wydalanie bilirubiny z żółcią), adsorbenty (agar-agar, cholestyramina) wiążące bilirubinę w jelitach i zapobiegające jej ponownemu wchłanianiu. O...

Dlatego właśnie dziecko ćwiczy ręce i nogi w brzuchu matki, aby po urodzeniu nauczyć się z nich korzystać. Czy nie byłoby to przemocą wobec natury, gdybyśmy zaczęli ograniczać jego wolność? Ogólnie rzecz biorąc, naturą człowieka jest myśleć, że jest mądrzejszy i mądrzejszy od natury. A co by było, gdyby w procesie ewolucji ssaki przybyły na ląd, aby urodzić swoje dzieci? Nieuchronnie dochodzimy do wniosku, że dla noworodka lepsze jest przebywanie w środowisku wodnym niż upadek w powietrze, dlatego rodzimy w wodzie. Co zatem uzębienie danej osoby mówi o jej zdolności przystosowania się do wszystkożerności (połączenie roślinożernego i drapieżnego stylu życia)? Dla nas to nie jest argument, a my wymyślamy teorię o zanieczyszczeniu organizmu toksynami podczas jedzenia mięsa, o osiągnięciu szczególnego rozwoju duchowego poprzez jego odmowę – i popadamy w wegetarianizm…

Dyskusja

A ja się powijam. Dokładniej, przewijała się do 2,5 miesiąca. Wygodny i tyle. Prawie natychmiast przestali używać pieluszek na noc – nieprzyjemnie było spać na mokro, więc robiłam kupę tylko przed lub w trakcie nocnego karmienia. To prawda, wszyscy mi mówili, że źle powijam - za słabo, zawsze wyciągałem ręce. Spokojnie kopnął nogami do środka. Teraz pieluszki są już na łóżku, a czasem gdy śpioszki są już mokre. Wychodzi z nich raz czy dwa. Powiem kilka słów w obronie pieluszek - 1. Tańsze od pieluszek i śpioszków. 2. Wygodniejsze niż noszenie pajacyków czy body (wyobrażasz sobie, jak zdjąć body, jeśli zrobiłeś kupę przez głowę?) 3. Tyłek oddycha. Zwłaszcza w niebieskich pieluchach.
A dodatkowo powiem: po co ograniczać się tylko do pieluszek lub samych pieluch, skoro rozsądniej jest używać obu? Na przykład rano, żeby się wyspać i nie zmieniać pieluszki co 5 minut, zakładaj pieluchę, a wieczorem i podczas spaceru? A resztę czasu pieluszki i pajacyki.

2. Występowanie jednocześnie kilku objawów charakterystycznych dla FAS (opisano je już poniżej) i ponownie pojawiają się problemy w rozwoju dziecka.

Ponadto istnieją różne stopnie FAS: inteligencja może być dotknięta, ale nie musi, lub może być dotknięta częściowo. Problemy w zachowaniu są możliwe, ale znowu - inne.

Ogólnie rzecz biorąc, w każdym przypadku trzeba patrzeć na dziecko: obserwować, jak rozumie i zapamiętuje/stosuje nowe informacje i umiejętności; spójrz, jak bardzo jest pozbawiony zahamowań w swoim zachowaniu (niezależnie od tego, czy jest to dla ciebie akceptowalne, czy nie); i przyjrzyj się szczególnie uważnie, czy po prostu go lubisz (uwierz mi, jeśli naprawdę lubisz dziecko, problemy są łatwiej przeżywane i rozwiązywane).

Dzisiaj neurolog mnie zauważył i skierował do genetyka w Filatovce. Dodatkowa fałda na dłoni - jakie zwierzę? Czy ktoś się z tym spotkał?

Dyskusja

Cukrzyca jest zwykle tak wyraźnie widoczna na podstawie różnych objawów, że można ją zdiagnozować natychmiast po urodzeniu. Dziecko jest co najmniej „brzydkie”. Nawet sama matka widzi wszystkie te znaki, porównując dziecko z innymi noworodkami.
Dlatego myślę, że nie grozi Ci SD, ponieważ nikt od razu niczego nie podejrzewał.
Ale jaki inny gen. Możliwe, że mamy do czynienia z patologią. A ten fałd jest rzadki, ale zdarza się również u dzieci, które są absolutnie zdrowe pod względem genetycznym. Czego Ci szczerze życzę!

Jak można podejrzewać obecność zespołu Downa u noworodka?

U takich dzieci zwraca się uwagę na mongoloidalny kształt oczu, fałd skórny w wewnętrznych kącikach oczu, szeroki grzbiet nosa, zdeformowany uszy, spłaszczona potylica. Są trochę mniejsze niż normalny rozmiar Jama ustna a język jest nieco powiększony, dlatego dzieci mogą go wystawać. Palce są skrócone, małe palce zakrzywione, a na dłoni może znajdować się tylko jeden fałd poprzeczny. Na nogach zwiększono odległość między pierwszym i drugim palcem. Skóra jest wilgotna, gładka, włosy cienkie i suche. Ton mięśni, często ulega zmniejszeniu, co powoduje kolejne cecha charakterystyczna- usta stale lekko otwarte.
Często te znaki są tak słabo wyrażone, że można je zauważyć tylko doświadczony lekarz lub położna.
Jeśli podejrzewasz, że Twoje dziecko ma zespół Downa, konieczne jest wykonanie badań chromosomalnych w celu potwierdzenia diagnozy.

Przejazdem kanał rodny całe ciało dziecka jest bardzo mocno ściśnięte, w efekcie czego głowa noworodka może wykazywać asymetrię, a twarz może obrzęknąć.

Głowa noworodka

Głowa noworodka jest stosunkowo duża, zaraz po urodzeniu prawie każde dziecko może zauważyć pewne zniekształcenia głowy, rzadziej - asymetria jest wyraźna. Z reguły takie zmiany mają charakter tymczasowy i nie powinny straszyć młodych rodziców.

Jak już wspomniano, główną przyczyną deformacji jest proces przechodzenia małego człowieka przez kanał rodny. Faktem jest, że kości czaszki dziecka podczas tej trudnej podróży zmuszone są do lekkiego przesunięcia względem siebie. Z tego powodu eksperci zidentyfikowali pewien schemat: im większa jest głowa dziecka, tym większym będzie ono deformowane. Z reguły duża głowa jest charakterystyczna dla dużego owocu.

Dzieci urodzone z pomocą nie mają zauważalnej deformacji głowy.

Jeśli dokładnie i dokładnie dotkniesz głowy noworodka, możesz łatwo wykryć tak zwane ciemiączka. Stanowią miękki obszar skóry pomiędzy kośćmi czaszki, przy lekkim naciśnięciu palcem na takie miejsca można wyczuć pulsację. Największy ciemiączek znajduje się tuż nad czubkiem głowy, drugi jest nieco niżej od dużego. W miarę jak dziecko rośnie, jego ciemiączka zaciskają się; Z reguły w wieku jednego roku całkowicie znikają.

Twarz noworodka

W pierwszych godzinach po urodzeniu na twarzy noworodka widoczne są jeszcze ślady silnego ucisku: nos spłaszczony, powieki lekko opuchnięte, skóra opuchnięta z czerwonawym odcieniem. W fałdach twarzy (w okolicy nosa), za uszami gromadzi się niewielka ilość specjalnej wydzieliny w postaci biało-żółtych kropek, dzięki której natłuszczająca wydzielina ułatwiła dziecku przejście przez kanał rodny . Nie należy samodzielnie usuwać takich nagromadzeń, z czasem znikną one same.

Powinniśmy także porozmawiać o nosie noworodka. Zaraz po urodzeniu ten narząd węchu będzie lekko spłaszczony i może wydawać się bardzo duży. Warunek ten ponownie tłumaczy się podróżą, jaką musiało przejść dziecko. Za kilka dni nos dziecka stanie się schludny.

Już w pierwszych minutach po urodzeniu, wszystko Jama nosowa noworodek wypełniony jest płynem owodniowym, który lekarze usuwają samodzielnie za pomocą specjalnego ssania. Chrząstka nosa dziecka jest bardzo miękka. Kanały nosowe są stosunkowo wąskie duża liczba naczynia krwionośne dlatego też, jeśli naczynia się rozszerzają (tj. błona śluzowa puchnie), wówczas oddychanie dziecka staje się znacznie trudniejsze. Jeśli oddychanie jest trudne, dziecko często robi przerwy podczas karmienia, aby zaczerpnąć powietrza przez usta. nieunikniony.

Eksperci twierdzą, że noworodek jest w stanie odróżnić zapachy niemal natychmiast po urodzeniu. Nawet oni mogą pochwalić się dobrym węchem. Młoda mama powinna w związku z tym pamiętać: eksperymenty z wodami toaletowymi/dezodorantami najlepiej odłożyć na później, jeśli chce karmić dziecko piersią przez dłuższy czas.

Jeśli dziecko jest duże, najprawdopodobniej pewne deformacje twarzy będą zauważalne wizualnie: podczas porodu przesunęły się nie tylko kości czaszki, ale także kości twarzy dziecka. Młoda matka nie uzna takiej twarzy za atrakcyjną, ale do czasu wypisu skóra dziecka będzie miała czas na wygładzenie się i dziecko pojawi się przed tatą (i innymi bliskimi) w całej swojej urodzie.

Uwaga!
Korzystanie z materiałów witryny ” www.strona” jest możliwe tylko za pisemną zgodą Administracji witryny. W przeciwnym razie jakiekolwiek przedruk materiałów witryny (nawet z linkiem do oryginału) stanowi naruszenie Prawo federalne RF „O prawie autorskim i prawach pokrewnych” i pociąga za sobą test zgodnie z Kodeksem cywilnym i karnym Federacja Rosyjska.

* Klikając przycisk „Wyślij”, wyrażam zgodę.

	ODPOWIEDZI NA PYTANIA

Wrodzona patologia w formie wady wrodzone rozwój może nastąpić w okresy krytyczne rozwój wewnątrzmaciczny pod wpływem czynników środowiskowych (fizycznych, chemicznych, biologicznych itp.). W tym przypadku nie ma uszkodzeń ani zmian w genomie.

Czynniki ryzyka posiadania dzieci z wadami rozwojowymi różnego pochodzenia mogą być: wiek kobiety ciężarnej powyżej 36 lat, wcześniejsze urodzenie dzieci z wadami rozwojowymi, poronienia samoistne, małżeństwa pokrewne, choroby somatyczne i choroby ginekologiczne matka, ciąża powikłana (zagrożenie poronieniem, wcześniactwo, poród, prezentacja zamka, małowodzie i wielowodzie).

Odchylenia w rozwoju narządu lub układu narządów mogą być poważne i wyraźne upośledzenie funkcjonalne Lub tylko defekt kosmetyczny. Wrodzone wady rozwojowe wykrywa się w okresie noworodkowym. Drobne odchylenia w strukturze, które w większości przypadków nie wpływają na normalne funkcjonowanie narządu, nazywane są anomaliami rozwojowymi lub znamionami dysembriogenezy.

Stygmaty zwracają uwagę w przypadkach, gdy u jednego dziecka jest ich więcej niż 7, co pozwala stwierdzić konstytucję dysplastyczną. Są trudności w ocena kliniczna dysplastyczna konstytucja, ponieważ jedno lub więcej znamion może być:

1. wariant normy;
2. objaw choroby;
3. niezależny syndrom.

Lista głównych znamion dysplastycznych.

Szyja i tułów: szyja krótka, jej brak, fałdy w kształcie skrzydeł; tułów krótki, obojczyk krótki, lejkowaty klatka piersiowa, klatka piersiowa „kurza”, krótki mostek, liczne sutki lub szeroko rozstawione, rozmieszczone asymetrycznie.

Skóra i włosy: nadmierne owłosienie ( przerost włosy), plamy w kolorze kawy, znamiona, przebarwienia skóry, niski lub wysoki wzrost włosów, ogniskowa depigmentacja.

Głowa i twarz: czaszka mikrocefaliczna (mały rozmiar czaszki), czaszka wieżowa, czaszka pochylona, ​​płaski tył głowy, niskie czoło, wąskie czoło, płaski profil twarzy, wklęsły grzbiet nosa, poprzeczny fałd na czole, niskie powieki, wydatne łuki brwiowe, szeroki grzbiet nosa, zakrzywiony przegroda nosowa lub ściana nosa, rozszczep podbródka, mała górna część lub żuchwa.

Oczy: małoocze, makroftale, ukośne nacięcie oczu, naskórek (pionowy fałd skórny w wewnętrznym kąciku szpary powiekowej).

Usta, język i zęby: wargi rowkowane, oczodoły w zębach, wady zgryzu, zęby piłokształtne, zęby rosnące do wewnątrz, podniebienie wąskie lub krótkie lub gotyckie, zęby łukowate, rzadkie lub przebarwione; rozwidlony czubek języka, skrócone wędzidełko, złożony język, duży lub mały język.

Uszy: wysokie, niskie lub asymetryczne, małe lub duże, dodatkowe, płaskie, mięsiste, „zwierzęce” uszy, przyczepione płaty, brak płatków, dodatkowy tragus.

Kręgosłup: dodatkowe żebra, skolioza, zespolenie kręgów.

Ręka: arachnodaktylia (cienkie i długie palce), klinodaktylia (skrzywienie palców), krótkie szerokie dłonie, zakrzywione końcowe paliczki palców, brachydaktylia (skrócenie palców), poprzeczna bruzda dłoniowa, płaskie stopy.

Brzuch i narządy płciowe: asymetryczny brzuch, nieprawidłowe położenie pępka, niedorozwój warg sromowych i moszny.

Przy wielu wadach rozwojowych trudno określić rolę dziedziczności i środowiska w ich powstaniu, czyli jest to cecha dziedziczna lub wiąże się z wpływem niekorzystnych czynników na płód w czasie ciąży.

Według WHO diagnozuje się je u 10% noworodków nieprawidłowości chromosomalne, to znaczy związane z mutacją chromosomu lub genu, a 5% ma patologię dziedziczną, czyli dziedziczną.

Wady, które mogą powstać w wyniku mutacji, być dziedziczone lub powstać w wyniku niekorzystnego wpływu czynnika uszkadzającego płód, obejmują: wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego, stopy końsko-szpotawej, ogona końskiego, brak zrostu podniebienia twardego I Górna warga, bezmózgowie (całkowity lub prawie całkowity brak mózgu), wrodzone wady serca, zwężenie odźwiernika, rozszczep kręgosłupa (rozszczep kręgosłupa) itp.

Narodziny dziecka z wadami wrodzonymi są trudnym wydarzeniem dla rodziny. Szok, poczucie winy, brak zrozumienia, co dalej robić, to minimalne negatywne doświadczenia rodziców takiego dziecka. Głównym zadaniem mamy i taty jest zdobycie jak największej ilości informacji o chorobie dziecka i dostarczenie mu ich najlepszą opiekę i leczenie.

Co przyszła mama powinna wiedzieć o wadach wrodzonych, aby uniknąć niepożądanych następstw?

Wady rozwojowe płodu mogą być:

• genetyczne (chromosomalne), ze względu na dziedziczność. Nie możemy wpływać (zapobiegać) na ich rozwój;
• powstające u płodu podczas rozwoju wewnątrzmacicznego (wrodzone), w dużej mierze zależne od nas i naszego zachowania, gdyż możemy ograniczyć lub wyeliminować szkodliwe czynniki zewnętrzne.

Chromosomalne wady rozwojowe płodu

Informacja genetyczna zawarta jest w jądrze każdej komórki ludzkiej w postaci 23 par chromosomów. Jeśli w takiej parze chromosomów powstaje dodatkowy, dodatkowy chromosom, nazywa się to trisomią.

Najczęstszy chromosom defekty genetyczne z którymi spotykają się lekarze:

• Zespół Downa;
• zespół Pataua;
• Zespół Turnera;
• Zespół Edwardsa.

Inne defekty chromosomowe są również mniej powszechne. We wszystkich przypadkach zaburzenia chromosomalne można zaobserwować pogorszenie stanu zdrowia psychicznego i fizycznego dziecka.

Zapobiegaj występowaniu jednego lub drugiego zaburzenie genetyczne jest niemożliwe, ale możliwe jest wykrycie defektów chromosomowych poprzez diagnostykę prenatalną jeszcze przed urodzeniem dziecka. W tym celu kobieta konsultuje się z genetykiem, który może obliczyć całe ryzyko i przepisać badania prenatalne, aby zapobiec niepożądanym konsekwencjom.

Kobietie w ciąży zaleca się konsultację z genetykiem, jeśli:

• ona lub jej partner mają już dziecko chore na pewne choroby dziedziczne;
• jedno z rodziców ma takie wrodzona patologia, które można dziedziczyć;
• przyszli rodzice są ze sobą blisko spokrewnieni;
• zidentyfikowany wysokie ryzyko patologia chromosomalna płodu w wyniku badań prenatalnych (wynik analiza hormonalna krew + USG);
• wiek przyszła mama ponad 35 lat;
• obecność mutacji genu CFTR u przyszłych rodziców;
• kobieta nie miała aborcji, poronień samoistnych ani dzieci urodzonych martwo nieznane pochodzenie w anamnezie (historii).

W razie potrzeby genetyk sugeruje, aby przyszła matka przeszła dodatkowe badania. Metody badania dziecka przed urodzeniem, w tym nieinwazyjne i inwazyjne.

Technologie nieinwazyjne nie mogą zaszkodzić dziecku, ponieważ nie wymagają ingerencji w macicę. Metody te uważane są za bezpieczne i oferowane są każdej kobiecie w ciąży przez lekarza-położnika-ginekologa. Technologie nieinwazyjne obejmują ultradźwięki i pobranie krwi żylnej od przyszłej matki.

Metody inwazyjne (biopsja kosmówki, amniopunkcja i kordocenteza) są najdokładniejsze, jednak metody te mogą być niebezpieczne dla nienarodzonego dziecka, gdyż wiążą się z naciekaniem jamy macicy w celu pobrania specjalnego materiału do badań. Metody inwazyjne są oferowane przyszłej matce tylko w specjalne przypadki i tylko genetyk.

Większość kobiet woli odwiedzić genetyka i poddać się badania genetyczne w przypadku jakichkolwiek poważnych problemów. Ale każda kobieta jest wolna w swoim wyborze. Wszystko zależy od Twojego konkretna sytuacja, takie decyzje są zawsze bardzo indywidualne i nikt oprócz Ciebie nie zna prawidłowej odpowiedzi.

Przed poddaniem się takim badaniom skonsultuj się z rodziną, położnikiem-ginekologiem i psychologiem.

Zespół Szereszewskiego-Turnera (TS). Występuje u dziewcząt 2:10 000. Krótka szyja, fałdy skrzydłowe na szyi, obrzęki dystalnych kończyn, wrodzone wady serca. Następnie pojawia się infantylizm seksualny, niski wzrost i pierwotny brak miesiączki.

Zespół Downa (trisomia 21 chromosomów). Występuje u chłopców 1:1000. Szeroki płaski grzbiet nosa, płaski tył głowy, niski porost włosów, wystający duży język, fałd poprzeczny dłoni, wady serca.

Zespół Klinefeltera (zespół XXY): pacjenci są wysocy, mają nieproporcjonalnie długie kończyny, hipogonadyzm, drugorzędowe cechy płciowe są słabo rozwinięte, można zaobserwować porost włosów typ żeński. Zredukowany pożądanie seksualne, impotencja, niepłodność. Istnieje tendencja do alkoholizmu, homoseksualizmu i zachowań aspołecznych.

Dziedziczne zaburzenia metaboliczne

Cechy dziedzicznych zaburzeń metabolicznych obejmują stopniowy początek choroby, obecność okresu utajonego, nasilające się z czasem objawy choroby i są częściej wykrywane w okresie wzrostu i rozwoju dziecka, chociaż niektóre mogą pojawić się już od pierwszych dni życia.

W rozwoju niektórych form dziedzicznych chorób metabolicznych istnieje wyraźny związek z naturą karmienia. Przewlekłe zaburzenia odżywiania, które rozpoczynają się w okresie noworodkowym, a także podczas przejścia na sztuczne karmienie lub wprowadzenie pokarmów uzupełniających, mogą ukrywać niedobór niektórych układów enzymatycznych w jelicie cienkim.

Najczęściej metabolizm węglowodanów jest zaburzony u noworodków. Najczęściej jest to niedobór laktozy, sacharozy itp. Do tej grupy zalicza się: nietolerancję galaktozy, akumulację glikogenu, nietolerancję glukozy itp. Objawy ogólne: niestrawność, drgawki, żółtaczka, powiększenie wątroby, zmiany w sercu, niedociśnienie mięśni.

Leczenie jest skuteczne, jeśli zostanie rozpoczęte nie później niż w wieku dwóch miesięcy. Mleko wyklucza się z diety i zamienia na mieszanki przygotowane w mleko sojowe. Wcześniej wprowadzono żywność uzupełniającą: owsiankę z bulionem mięsnym lub warzywnym, warzywa, oleje roślinne, jajka. Zaleca się ścisłe przestrzeganie diety do 3. roku życia.

Zaburzenia metabolizmu aminokwasów. Z tej grupy chorób najczęstsza jest fenyloketonuria (PKU). Objawia się zmianami w ośrodkowym układzie nerwowym, objawami dyspeptycznymi, zespół konwulsyjny. PKU charakteryzuje się połączeniem postępującego opóźnienia psychomotorycznego z utrzymującymi się wypryskowymi zmianami skórnymi, „mysim” zapachem moczu i zmniejszoną pigmentacją skóry, włosów i tęczówki.

Obecnie zidentyfikowano defekt biochemiczny w przypadku 150 dziedzicznych zaburzeń metabolicznych. Skuteczne leczenie choroby jest możliwe w przypadku jej braku wczesna diagnoza. W okresie noworodkowym przeprowadza się masowe badania dzieci w celu wykrycia niektórych chorób, w tym PKU.

Możliwości znacznie się rozszerzyły wczesne wykrycie chorób dziedzicznych wraz z wprowadzeniem do praktyki metod diagnostyki prenatalnej. Większość chorób płodu diagnozuje się na podstawie badania płyn owodniowy i komórek, które zawiera. Każdy jest zdiagnozowany choroby chromosomalne, 80 chorób genowych. Oprócz amniopunkcji używają ultrasonografia, oznaczenie β-fetoproteiny we krwi kobiet ciężarnych i w płynie owodniowym, której poziom wzrasta wraz z uszkodzeniem ośrodkowego układu nerwowego u płodu.

Niedziedziczne wady rozwojowe płodu

Od momentu zapłodnienia, czyli połączenia samca i gamety żeńskie rozpoczyna się tworzenie nowego organizmu.

Embriogeneza trwa od 3 tygodnia do 3 miesiąca. Wady rozwojowe pojawiające się podczas embriogenezy nazywane są embriopatiami. W procesie powstawania zarodka występują okresy krytyczne, Szkodliwe efekty uszkodzić te narządy i układy, które powstają w momencie narażenia na czynnik uszkadzający. Pod wpływem niekorzystnego czynnika w ciągu 1-2 tygodni powstają bardzo poważne wady, często niezgodne z życiem, co prowadzi do poronień. W 3-4 tygodniu powstaje głowa i układ sercowo-naczyniowy, podstawy wątroby, płuc, Tarczyca, nerki, nadnercza, trzustka, planowane jest ukształtowanie przyszłych kończyn, w związku z czym pojawiają się wady takie jak brak oczu, aparat słuchowy, wątroba, nerki, płuca, trzustka, kończyny, przepuklina mózgowa, możliwe powstawanie dodatkowych narządów. Pod koniec pierwszego miesiąca odkładają się narządy płciowe, system limfatyczny, śledziona, tworzenie pępowiny.

W drugim miesiącu mogą pojawić się nieprawidłowości takie jak rozszczep wargi i podniebienia, wady aparatu słuchowego, przetoki i torbiele szyjne, klatka piersiowa i wady klatki piersiowej. ściana jamy brzusznej, wady przepony, przegrody serca, anomalie układu nerwowego, układu naczyniowego i mięśniowego.

Do embriopatii zalicza się:

• wrodzona przepuklina przeponowa,
• wady kończyn (całkowity brak wszystkich lub jednej kończyny, szczątkowy rozwój dystalnych części kończyn z normalny rozwój części bliższe, brak bliższych części kończyn przy prawidłowym rozwoju części dalszych, gdy dłonie lub stopy zaczynają się bezpośrednio od ciała),
• atrezja przełyku, jelit, odbytu,
• przepuklina pępkowa,
• Atrezja dróg żółciowych,
• agenezja płuc (brak jednego płuca),
• wrodzone wady serca,
• wady rozwojowe nerek i dróg moczowych,
• wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego (bezmózgowie - brak mózgu, małogłowie - niedorozwój mózgu).

Fetopatie. Okres płodowy trwa od 4 tygodnia okres prenatalny zanim urodzi się dziecko. To z kolei dzieli się na wczesne - od 4 miesiąca. do 7 miesięcy, a późno - 8 i 9 miesięcy. ciąża.

Kiedy we wczesnym okresie noworodkowym płód narażony jest na działanie szkodliwego czynnika, następuje różnicowanie już wykształconego narządu. Fetopatie (wczesne) obejmują: wodogłowie, małogłowie, małoocze i inne wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego, cystozę płuc, wodonercze, przepukliny głowy i rdzeń kręgowy- występ rdzeń przez szwy i ubytki kostne. Przepukliny czaszkowe najczęściej lokalizują się u nasady nosa lub w okolicy pozaczaszkowej.

Wrodzone wady rozwojowe płodu mogą mieć różnorodny charakter, ponieważ mogą dotyczyć niemal każdego narządu i układu rozwijającego się dziecka.

Znane są następujące niebezpieczne czynniki zewnętrzne:

• Alkohol i narkotyki często prowadzą do poważnych zaburzeń i wad rozwojowych płodu, czasami nie do pogodzenia z życiem.
• Nikotyna może powodować opóźnienia w rozwoju dziecka.
• Szczególnie niebezpieczne są leki wczesne stadia ciąża. Mogą być przyczyną różnorodnych wad rozwojowych u dziecka. Jeśli to możliwe, lepiej powstrzymać się od stosowania leków nawet po 15-16 tygodniu ciąży (z wyjątkiem sytuacji, gdy jest to konieczne ze względu na zdrowie matki i dziecka).
• Choroby zakaźne przenoszone z matki na dziecko są bardzo niebezpieczne dla dziecka, ponieważ mogą powodować poważne naruszenia i wady rozwojowe.
• Promienie rentgenowskie i promieniowanie są przyczyną wielu wad rozwojowych płodu.
• Zagrożenia zawodowe matki (szkodliwe warsztaty itp.), Posiadanie skutki toksyczne na płód - może poważnie wpłynąć na jego rozwój.

Wrodzona patologia płodu jest wykrywana przez różne terminy ciąża, dlatego przyszła matka musi przejść badania lekarskie w zalecanym terminie

• w pierwszym trymestrze ciąży: 6-8 tygodni (USG) i 10-12 tygodni (USG + badanie krwi);
• w drugim trymestrze ciąży: 16-20 tygodni (USG + badanie krwi) i 23-25 ​​tygodni (USG);
• w trzecim trymestrze ciąży: 30-32 tygodnie (USG + Doppler) i 35-37 tygodni (USG + Doppler).

Diagnostyka prenatalna jest obecnie coraz bardziej powszechna, ponieważ wiedza o stanie zdrowia nienarodzonego dziecka i rokowaniach jest dla przyszłych rodziców bardzo ważna. Wiedząc o stanie płodu, rodzina, po ocenie sytuacji i swoich możliwości, może odmówić ciąży.

Stygmaty to bardzo małe wady rozwojowe, które pojawiają się w wyniku niekorzystnych skutków czynniki szkodliwe dla owoców. Jest ich wiele, ale warto poznać te najczęstsze. Jeśli jest ich więcej niż 6-7, oznacza to niższość materiału genetycznego, że od dziecka należy spodziewać się pewnych odchyleń zdrowotnych, a także, że rodzice takiego dziecka powinni skontaktować się z genetykiem.

Najczęstsze znamiona

W obszarze czaszki: specjalny kształt czaszki, w tym asymetryczne; niskie czoło, wyraźne łuki brwiowe, zwisające kości potylicznej, spłaszczona potylica.

W okolicy twarzy: opadające czoło, mongoloidalny i antymongoloidalny kształt oczu, hipo- i hiperteloryzm, nos siodłowy, spłaszczony grzbiet nosa, asymetria twarzy. Niezwykły kształt szczęki, słabo rozwinięty podbródek, rozszczepiony podbródek, podbródek klinowaty.

W okolicy oczu: naskórek, niskie powieki, asymetria szpary powiekowej, podwójny wzrost rzęs, inny kolor irys, nieregularny kształt uczniowie.

W okolicy uszu: uszy duże odstające, uszy małe zdeformowane, uszy różnej wielkości i kształtu, niska pozycja uszy, inny poziom położenie uszu, anomalia w rozwoju kształtu helisy i antyhelisy, przyczepione płatki uszu, dodatkowy tragus.

W okolicy jamy ustnej: usta duże lub małe (mikrostomia, makrostomia), „paszcza karpia”, podniebienie wysokie i wąskie, podniebienie wysokie spłaszczone, podniebienie łukowate, krótkie wędzidełko języka, język rozwidlony.

W okolicy szyi: szyja krótka lub długa, kręcz szyi, fałdy skrzydłowe.

W okolicy tułowia: tułów długi lub krótki, klatka piersiowa wgłębiona lub wzniesiona, beczkowata, asymetryczna, duża odległość między sutkami, brodawki dodatkowe, agenezja wyrostka mieczykowatego, rozbieżność mięśni prostych brzucha, niski pępek, przepuklina.

W obszarze dłoni: palce krótkie i grube, palce długie i cienkie (pająk), syndaktylia, bruzda poprzeczna dłoni, krótki zakrzywiony palec V, krzywizna wszystkich palców.

W okolicy stóp: brachydaktylia, arachnodaktylia, syndaktylia, szczelina sandała, bident, trójząb, stopa wydrążona, zachodzenie palców.

W okolicy skóry: plamy odbarwione i przebarwione, duże znamiona z włosami, nadmierny miejscowy owłosienie, naczyniaki krwionośne, obszary aplazji skóry głowy.

Zespół Waardenburga

Telekant, szeroki grzbiet nosa, heterochromia tęczówek

Syndaktylia

Połączone palce

Prognatyzm

Hipoplazja żuchwy

Syndaktylia

Połączone palce

Zespół Aarskoga

Hiperteloryzm, szeroki grzbiet nosa, okrągła twarz, wysokie czoło, antymongoloidalny kształt oczu

Akrocefalia, antymongoloidalny kształt oczu, obniżony grzbiet nosa, prognatyzm

Dzieci z wadami czaszki i twarzy często cierpią na bóle głowy, które szczególnie nasilają się w okresie intensywnego wzrostu dziecka.

Wykryte znamiona w okolicy twarzy noworodka mogą ostrzec rodziców i lekarzy możliwe naruszenie rozwój neuropsychiczny dziecko, objawy patologiczne najwyższy aktywność nerwowa dziecko w przyszłości.

Z takim dzieckiem zdecydowanie należy się zajmować od urodzenia, a w jego wychowaniu na każdym etapie wieku stosować metody rozwojowe.

Patologia, o której mowa, nie jest z żadną powiązana pewna rasa lub pół. Może występować jako wada izolowana lub łączyć się z innymi wadami rozwojowymi.

Lekarz często wykrywa nieprawidłowości już podczas pierwszego badania, a aby je wyeliminować, wymagana jest jedynie interwencja chirurgiczna.

Przyczyny wrodzonych deformacji i wad nosa – kto jest zagrożony?

Błędy w kształtowaniu nosa zewnętrznego powstają z powodu negatywny wpływ środowisko, złe nawyki, kilka innych czynników wpływających na zdrowie przyszłej matki, która jest w 6-12 tygodniu ciąży.

Wady zewnętrzne nosa to nie tylko problemem estetycznym, - mogą w przyszłości wywołać poważne zaburzenia rozwojowe.

Istnieje kilka czynników, których wpływ na kobietę w ciąży może powodować wrodzone wady nosa u dziecka:

• Zakażenie organizmu chorobami z grupy TORCH. Z tego powodu w Federacji Rosyjskiej w pierwszym trymestrze ciąży kobiety są badane pod kątem różyczki, toksoplazmozy, wirusa cytomegalii, wirusa zapalenia wątroby, opryszczki i kiły.
• Promieniowanie radioaktywne lub jonizujące.
• Zatrucie środkami chemicznymi.
• Przyjmowanie niektórych leków.
• Alkoholizm.
• Palenie tytoniu.
• Genetyczne predyspozycje.
• Brać narkotyki.

Rodzaje wrodzonych anomalii nosa w klasyfikacji medycznej

Obecnie w źródłach medycznych omawiana choroba jest klasyfikowana w następujący sposób:

1. Dysmorfogeneza

Stan, w którym dochodzi do modyfikacji szkieletu kostnego i chrzęstnego nosa.

Istnieje kilka typów:

• Hipogeneza . Charakteryzuje się niedorozwojem, krótkością struktury zewnętrzne nos: grzbiet, podstawa, skrzydła. Odkształcenia mogą dotyczyć całej lub jednej konstrukcji i mieć charakter jedno- lub dwustronny. W w rzadkich przypadkach Może wystąpić całkowity brak powyższych elementów nosa. Podobny stan w niektórych źródłach są one nazywane agenezja.
• Hipergeneza . Chrząstkowy lub tkanka kostna tutaj mają całkiem duże rozmiary. Do tej grupy deformacji zalicza się także szeroką gamę deformacji długi nos, a także rozbudowany czubek nosa.
• Dysgeneza . Wady rozwojowe koncentrują się w płaszczyźnie czołowej. Może być skrzywienie nosa inny kształt(skośny nos, deformacja w kształcie litery S, trąba boczna, garb na nosie itp.).

2. Trwałość

Stany patologiczne, w których noworodek ma „niepotrzebne” elementy nosa zewnętrznego.

Ta grupa anomalii dzieli się na dwa typy:

• Wady zewnętrznej części nosa : pojedyncze nowotwory u podstawy nosa, które zawierają gruczoły tłuszczowe i włosy; rozszczep nosa boczny/środkowy; rozwidlony czubek nosa.
• Anomalie wewnątrznosowe : oddzielenie lub całkowite oddzielenie małżowin nosowych od siebie; atrezja przewodów nosowych.

3. Dystopia

Przy tych defektach w nosie zewnętrznym występuje wiele nowotworów, które mogą być zlokalizowane w różnych miejscach.

Na przykład przegroda nosowa może być wyposażona w wyrostek, co będzie miało negatywny wpływ oddychanie przez nos oraz na funkcję zapachu.

Innym przykładem jest obecność pęcherzyka na małżowinie nosowej, w którym znajduje się wydzielina gruczołowa. W przyszłości w takich pęcherzach może gromadzić się ropny naciek, co doprowadzi do zapalenia błony śluzowej nosa.

Objawy wrodzonych anomalii nosa - diagnostyka wad nosa u noworodków

Jednym z najbardziej uderzających przejawów omawianej choroby jest niestandardowy kształt nosa, a także deformacje części twarzowej czaszki.

Typowe dla wszystkich rodzajów anomalii jest naruszenie swobodne oddychanie przez nos.

Zjawisko to charakteryzuje się następującymi warunkami:

• Zbyt głośny, szybki oddech.
• Błękit trójkąta nosowo-wargowego.
• Dyskomfort podczas połykania.
• Uduszenie, niewydolność oddechowa może rozwinąć się w szczególnie trudnych przypadkach.
• Wypływ pokarmu przez kanały nosowe podczas karmienia.
• Noworodek jest stale niespokojny i źle śpi.

Dystopia, w przeciwieństwie do innych wrodzonych wad nosa, objawia się wyraźniej. Pacjent ma ciągła akumulacja gęsty śluz w kanałach nosowych, w wyniku czego może powstać zapalenie skóry w pobliżu nosa i górnej wargi.

Obecność cyst i przetok może powodować regularne procesy zapalne, które w przyszłości mogą przekształcić się w zapalenie zatok czołowych lub zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych.

Ta anomalia jest diagnozowana przez pediatrę lub neonatologa za pomocą następujących środków:

• Wypytywanie matki o choroby przebyte w czasie ciąży, ustalenie momentu wystąpienia predyspozycji genetycznych. Ważna rola odgrywa obecność szkodliwych czynników, które mogą mieć wpływ na rozwój płodu.
• Badanie noworodka w celu wykrycia deformacji czaszka twarzy. W przypadku poważnych wad nosa zmiany te będą widoczne.
• Aby potwierdzić/wykluczyć zakażenie TORCH we krwi dziecka, potrzebne są badania laboratoryjne. Stosując tę ​​samą technikę, sprawdza się zaostrzenia stanu zapalnego.
• Rynoskopia za pomocą specjalnego minilustra ma na celu zbadanie stanu struktury wewnętrzne nos
• Sondowanie pomaga zbadać stopień drożności przewodów nosowych. Do tej manipulacji stosuje się cewnik gumowy lub metalowy.
• Fibreendoskopia. Umożliwia szczegółowe badanie błony śluzowej nosa i nosogardzieli, struktur wewnątrznosowych, identyfikację najmniejszych nowotworów, a także rejestrowanie tego wszystkiego na monitorze za pomocą kamery wideo.
• Radiografia. Pozwala zbadać zmiany patologiczne w nosie, kiedy powierzchowna diagnostyka niemożliwe do wykrycia. W niektórych przypadkach można dodatkowo zastosować środek kontrastowy.
• . Daje możliwość zdobycia Pełne zdjęcie dotyczące istniejących zmian wewnątrz jamy nosowej. Technikę tę wykorzystuje się do badania jakości drożności przewodów nosowych.
• MRI. Przepisywany w wyjątkowych przypadkach, gdy istnieje podejrzenie zaburzeń w funkcjonowaniu mózgu.

Leczenie wad wrodzonych nosa – wskazania i przeciwwskazania do zabiegu operacyjnego

Dana patologia jest leczona wyłącznie metodą chirurgiczną.

Na całkowita nieobecność drożność jamy nosowej, infekcja zostaje przekłuta, a do utworzonego otworu wprowadza się cewnik.

Podczas manipulacji chirurgicznych u niemowląt dokonuje się wyboru na korzyść dostęp przeznosowy.

• Błonę śluzową wycina się skalpelem i odrywa w miejscu planowanej lokalizacji atrezji.
• Wadę tę eliminuje się za pomocą dłuta medycznego, a do utworzonego światła wprowadza się termoplastyczną rurkę w celu zapewnienia drenażu.

W przypadku ciężkich wad nosa zewnętrznego Korekcję nosa wykonuje się możliwie najwcześniej. Pomaga to zapobiegać deformacji czaszki twarzy i nie wpływa na rozwój proces pęcherzykowy Górna szczęka.

Równolegle z tym można przeprowadzić manipulacje mikrochirurgiczne na strukturach wewnątrznosowych które pomagają zachować zmysł węchu.

Dla mniej wyraźnych odkształceń chirurgia plastyczna może nastąpić z opóźnieniem, ale decyzję zawsze podejmuje lekarz.

Przetoki należy zbadać przed wycięciem poprzez przetokę. Likwidujemy także nowotwory torbielowate jamy nosowej niezależnie od wieku dziecka. Jeżeli przetoka wrodzona zlokalizowana jest w pobliżu przedniego dołu czaszki, przy operacji powinien być obecny także neurochirurg.