Dziecko ma szeroki grzbiet nosa i mały nos. Jakie są objawy zespołu Downa u noworodków? Chromosomalne wady rozwojowe płodu

Pojęcia „wrodzony” i „dziedziczny” nie są tożsame. Nie wszystko „wrodzone” jest „dziedziczne”. Wrodzona patologia może wystąpić w okresy krytyczne embriogeneza pod wpływem zewnętrznych czynników teratogennych środowiska (fizycznych, chemicznych, biologicznych itp.) - embriopatia i fetopatia. W tym przypadku nie dochodzi do uszkodzenia genomu, a powstałe zaburzenia często całkowicie kopiują efekt zmutowanego genu (fenokopia). Dziedziczna choroba W wyniku działania zmutowanego genu może pojawić się nie tylko od urodzenia, ale czasami dopiero po długim czasie.

Czynniki ryzyka posiadania dzieci z wadami rozwojowymi różnego pochodzenia uwzględnia się: wiek kobiety ciężarnej powyżej 36 lat, wcześniejsze urodzenia dzieci z wadami rozwojowymi, poronienia samoistne, małżeństwa pokrewne, choroby somatyczne i choroby ginekologiczne matka, ciąża powikłana (zagrożenie poronieniem, wcześniactwo, poród, prezentacja zamka, małowodzie i wielowodzie).

Odchylenia w rozwoju narządu lub układu narządów mogą być poważne i wyraźne upośledzenie funkcjonalne Lub defekt kosmetyczny. Wykrywane są już w okresie noworodkowym (np. wady wrodzone rozwój). Drobne odchylenia w strukturze, które w większości przypadków nie mają wpływu normalna funkcja narządy nazywane są anomaliami rozwojowymi lub znamionami dysembriogenezy.

Stygmaty przyciągają uwagę jako cechy konstytucyjne tam, gdzie je mają nadmierna akumulacja(więcej niż 7) u jednego dziecka dają podstawę do rozpoznania syndromologicznego, jakim jest stan dysplastyczny.

Feno- i genokopiowanie, niepełna penetracja i ekspresja genów utrudniają ocenę charakteru dziedziczenia poszczególnych anomalii w każdej konkretnej obserwacji, co przesądza o konieczności zbadania stygmatyzacji dziecka poprzez analiza porównawcza z cechami swoich rodziców i krewnych.

Z dziedzicznym i choroby wrodzone system nerwowy Z reguły następuje znaczny wzrost liczby znamion przekraczających próg warunkowy 2-3 razy lub więcej. Istnieje pewna paralelizm pomiędzy rosnącym poziomem napiętnowania a jego dotkliwością zespoły neurologiczne, skłonność do reakcji drgawkowych, zaburzeń płynodynamicznych i obrzęku mózgu. Prawidłowa ocena cech rozwoju dysplastycznego pozwala na zakwalifikowanie noworodka do grupy ryzyka warunki awaryjne i weź to pod uwagę obserwując go.

Polietiologia dysplastycznych konstytucjonalnych cech rozwojowych stwarza trudności w ich rozpoznawaniu ocena kliniczna, ponieważ jedno lub więcej znamion może być:

1. wariant normy;
2. objaw choroby;
3. niezależny zespół lub nawet niezależna forma nozologiczna.

Lista znamion dysplastycznych

Szyja i tułów: krótkie, nieobecne fałdy w kształcie skrzydeł; krótkie, długie, krótkie obojczyki, w kształcie lejka klatka piersiowa, klatka piersiowa „kurza”, krótki mostek, liczne sutki, asymetrycznie rozmieszczone sutki.

Skóra i włosy: nadmierne owłosienie, plamy w kolorze kawy, polimastia, znamiona, przebarwiona skóra, skóra shagreen; wzrost włosów jest niski, wzrost włosów jest wysoki, ogniskowa depigmentacja.

Głowa i twarz: czaszka makrocefaliczna, dolichocefaliczna, wieżowa, oksycefalia, skafocefalia, cebocefalia, potylica płaska; czoło niskie, czoło wąskie, płaski profil twarzy, obniżony grzbiet nosa, poprzeczna fałda na czole, powieki niskie, wydatne łuki brwiowe, szeroki grzbiet nosa, skręcone przegroda nosowa lub grzbiet nosa, rozszczep podbródka, mikrostomia, mikrognacja, prognatyzm, cofnięty podbródek, podbródek klinowy, makrognacja, hiperteloryzm.

Oczy: małoocze, makroftale, coloboma tęczówki, makrorogówka, mikrorogówka, heterochromia tęczówki, ukośne nacięcie oka, nakąt.

Usta, język i zęby: wargi z bruzdami, zębodoły na zębach, wady zgryzu, zęby nadliczbowe, zęby piłokształtne, siekacze w kształcie szydła, wzrost zębów do wewnątrz, bruzda na proces pęcherzykowy, podniebienie krótkie, podniebienie wąskie, podniebienie gotyckie, podniebienie sklepione, zęby rzadkie, zęby przebarwione, wysunięcie języka, rozwidlona końcówka, skrócone wędzidełko, język złożony, makroglossia, mikroglossia.

Uszy: położone wysoko, położone nisko, położone asymetrycznie, mikrocja, makrocja, uszy dodatkowe, płaskie, mięsiste, „uszy zwierzęce”, płaty przyczepione, brak płatków.

Kręgosłup: dodatkowe żebra, skol^z, sakralizacja Lv, grzbietowość TVn, zespolenie kręgów.

Ręka: arachnodaktylia, klinodaktylia, krótkie szerokie dłonie, zakrzywione końcowe paliczki palców, kamptodaktylia, oligodaktylia, brachydaktylia, poprzeczna bruzda dłoniowa, klinodaktylia, szczelina sandałowa, symfalangia, zachodzące na siebie palce, płaskostopie.

Brzuch i narządy płciowe: asymetrie w budowie mięśni brzucha, nieprawidłowe położenie pępka; niedorozwój warg sromowych i moszny.

Niektóre z dysplastycznych cech rozwojowych powodują poważne trudności rozwojowe w miarę dorastania dziecka. Utrudnia to na przykład skrzywiona przegroda nosowa oddychanie przez nos i stwarza warunki wstępne dla szeregu cech rozwoju ośrodkowego układu nerwowego; wady zgryzu zakłócają akt żucia i stwarzają warunki do dysfunkcji przewód pokarmowy; opóźniony rozwój oczu i uszu (dzieci z wadą wzroku i słuchu) na skutek zaburzenia aferentacji stwarza warunki do opóźnionego dojrzewania (mielinizacji) centralnego układu nerwowego itp. Innymi słowy, na tej podstawie mogą wystąpić wtórne zmiany morfofunkcjonalne w organizmie wrodzonych dziedzicznych mikroanomalii.

W przypadku wielu wad rozwojowych nie ma wiarygodnych różnic między fenokopią a zmianą dziedziczną. Jednocześnie określenie roli dziedziczności i środowiska w występowaniu tej patologii, czyli „odziedziczalności” cechy, jest niezwykle ważne dla pacjenta i jego rodziny.

Wszystko to podkreśla potrzebę starannego gromadzenia historii genealogicznej, informacji o przebiegu procesów przed-, wewnątrz- i okresy poporodowe, chociaż identyfikacja konkretnego czynnika uszkadzającego w konkretnych przypadkach jest zadaniem bardzo trudnym.

Zmiany mutacyjne w strukturach dziedziczności mogą wystąpić na poziomie chromosomów i genów.

Według WHO (1970) stwierdza się tę wadę u 1% noworodków nieprawidłowości chromosomalne; średnio 1% wszystkich noworodków (w tym urodzonych martwo) ma oznaki wpływu pojedynczych zmutowanych genów szeroka akcja aw 3-4% rozpoznaje się izolowane anomalie określone przez układy poligenowe. Ogólnie rzecz biorąc, około 5% noworodków ma dziedziczną patologię.

Do wad wieloczynnikowych zalicza się: wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego, stopę końsko-szpotawą, ogon koński, brak zrostu podniebienia twardego I Górna warga, bezmózgowie, wrodzone wady serca, zwężenie odźwiernika, rozszczep kręgosłupa, choroba Hirschsprunga itp. Wyraźnie ustalono wpływ wzrostu częstości występowania określonej wady wśród bliskich krewnych probanda, co najlepiej odpowiada hipotezie dziedziczenia wielogenowego z efektem progowym.

W przeciwieństwie do cech monogenowych (dominujących lub recesywnych) z pełna penetracja, gdy ryzyko urodzenia kolejnego chorego dziecka w rodzinie wynosi odpowiednio 50 lub 25%, ryzyko urodzenia dziecka z wadą dziedziczoną wielogenowo jest zmienne. Zwiększa się wraz ze wzrostem liczby osób chorych w rodzinie, w zależności od ciężkości wady. W przypadku wielu wad rozwojowych występują wyraźne różnice w częstości występowania zmian ze względu na płeć.

W okresie noworodkowym zwykle diagnozuje się duże nieprawidłowości strukturalne i liczbowe chromosomów.

Aberracje chromosomowe znacząco wpływają na wskaźnik śmiertelność okołoporodowa. Objawy kliniczne są zmienne: od małych
anomalie rozwojowe aż do rażących, mnogich wad nie do pogodzenia z życiem.

Najczęstsze zespoły aberracji chromosomowych to:

Monosomia, CO (zespół Shereshevsky'ego-Turnera) - krótka szyja, fałdy skrzydłowe szyi, obrzęk limfatyczny dystalnych kończyn, wrodzone wady serca (koarktacja aorty, ubytek przegrody międzykomorowej) itp. Następnie infantylizm seksualny, niski wzrost, i pojawia się pierwotny brak miesiączki.

Znane są następujące zespoły trisomii:

1) 13-15 (zespół Pataua) - dysplazja czaszkowo-głowowa (małogłowie, arynencefalia, agenezja wiązek kostnych; rozszczep wargi, żuchwa i niebo; wrodzona głuchota, wady rozwojowe małżowina uszna; wady wzroku; wady serca i nerek; zmiany artroglupodobne w palcach, palcach polidaktylicznych lub czteropalczastych; rozszczepienie ścian brzucha; aplazja kości nosowych;

2) 18-20 (zespół Edwardsa) do 75% pacjentów z tym zespołem to kobiety. Objawy: hipotrofia wewnątrzmaciczna, dysostoza twarzoczaszki w postaci małej czaszki ściśniętej z boków, małego czoła, nisko położonych i nieprawidłowo ukształtowanych uszu, małych, trójkątnych ust; krótka szyja, krótka klatka piersiowa, garb w sercu. Charakterystyczne ułożenie palców jest takie, że są one zgięte, palec wskazujący zachodzi na palec środkowy, a palec mały na IV. Ciągłe wady serca, nerek i przewodu pokarmowego;

3) 21-30 (zespół Downa). Poznać różne opcje: mozaika, translokacja. Diagnoza z typowym obraz kliniczny umieszczony w szpitalu położniczym. Objawy: oko skośne, szerokie płaski grzbiet nosa, płaski tył głowy, niski porost włosów, wystający język, jednostronny lub dwustronny poprzeczny rowek dłoni, wady serca. Oczekiwana długość życia zależy od dodania chorób współistniejących.

Trisomie 8+, 9+, 22+ są mniej powszechne; inne, takie jak Y +, X + (zespoły potrójnego X, zespoły Klinefeltera), diagnozowane są głównie w okresie przed- i dojrzewanie, w oparciu o oznaki eunuchoidyzmu, obniżonej inteligencji, a później niepłodności.

Zespoły spowodowane delecjami: 4p-, (zespół Wolfa-Hirschhorna), 5p-, (zespół płaczącego kota), 9p-, 13d-, 18d-, 18d-, 21d-, 22d-, mają wspólne cechy(niedożywienie w okresie prenatalnym, różne objawy dysplastyczne czaszki, twarzy, szkieletu, kończyn); później rozwija się upośledzenie umysłowe.

Rozpoznanie niedoboru disacharydazy opiera się na kompleksowych badaniach laboratoryjnych i biochemicznych. Reakcja stolca jest kwaśna (pH<5,0), высокое содержание молочной кислоты и крахмала. В зависимости от формы ферментопатии в моче и кале определяются лактоза, сахароза, мальтоза, глюкоза, галактоза. Ориентировочной качественной пробой служит проба Бенедикта на редуцирующие сахара в моче. Подтвердить диагноз возможно с помощью нагрузочных проб. Плоская сахарная кривая после пероральной нагрузки соответствующими моно- и дисахаридами указывает на неспособность их расщепления или усвоения организмом вследствие ферментопатии.

W niektórych przypadkach dziedziczna patologia wchłaniania węglowodanów prowadzi do stanu zagrażającego życiu dziecka.

Galaktozemia jest chorobą o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, polegającym na braku lub różnym stopniu zmniejszonej aktywności enzymu galaktozo-1-fosforano-urydylotransferazy. W efekcie we krwi gromadzą się galaktoza i galaktozo-1-fosforan (Ga-1-fosforan), który jest toksyczny dla organizmu i dochodzi do prawdziwego niedoboru glukozy. Hipoglikemii sprzyja także drażniący wpływ galaktozy na aparat wyspowy oraz hamujący wpływ Ga-1-f na glukogenolizę.

Toksyczne działanie Ga-1-f uszkadza centralny układ nerwowy, czerwone krwinki, soczewkę oka, wątrobę i nerki.

W ciężkich przypadkach objawy choroby pojawiają się w pierwszych dniach i tygodniach życia. Noworodek niechętnie przyjmuje mleko. Charakterystyczne są anoreksja, wymioty, wzdęcia, niestrawność, letarg (objawy hipoglikemii) i uporczywa żółtaczka. Żółtaczka początkowo przypomina żółtaczkę fizjologiczną, jednak po 5-6 dobie zamiast się zmniejszać, nasila się wraz ze wzrostem zawartości głównie wolnej bilirubiny. Wątroba powiększa się i pojawiają się objawy marskości wątroby (gęsta konsystencja, wodobrzusze, powiększenie śledziony itp.). Dziecko nie przybiera dobrze na wadze i wzroście. Typowymi objawami neurologicznymi są letarg, adynamia lub pobudzenie, lęk i zespół konwulsyjny. Występuje obrzęk mózgu. Czasami dodaje się objawy krwawienia, ponieważ uszkodzenie wątroby prowadzi do hipoproteinemii i hipoprotrombinemii. U 25% pacjentów można zaobserwować żółtaczkę hemolityczną, gdyż uszkodzone krwinki czerwone wiążą o 25-30% mniej tlenu, mają krótszą długość życia i ulegają hemolizie. W moczu stwierdza się białkomocz (globulinuria pochodzenia kanalikowego), aminoacydurię i melliturię. Zaćma może być wrodzona lub pojawić się w 3. tygodniu. W galaktozemii galaktoza pod wpływem reduktazy aldolazy przekształca się w galaktitol (dulcytol). Galaktitol nie jest metabolizowany i odgrywa rolę patogenetyczną w pojawianiu się zaćmy. Objawy choroby mogą postępować i prowadzić do śpiączki i śmierci w ciągu kilku tygodni. Częściej przebieg choroby jest dłuższy. Charakteryzuje się opóźnieniem w rozwoju psychomotorycznym.

W łagodnych postaciach choroby objawy ze strony przewodu pokarmowego są mniej nasilone, ale zawsze występuje zaćma i hepatosplenomegalia. Zakres diagnostyki różnicowej galaktozemii obejmuje wszystkie rodzaje zakażeń wewnątrzmacicznych, którym towarzyszy żółtaczka i uszkodzenie oczu (toksoplazmoza, listerioza, różyczka, kiła); wrodzone zapalenie wątroby; różne rodzaje żółtaczki innego pochodzenia (hemolityczne i niehemolityczne); sepsa i infekcje jelitowe. Ponadto konieczne jest odróżnienie galaktozemii od cukrzycy. Ponieważ istnieją podobieństwa w niektórych objawach klinicznych, obecność melliturii i wzrost całkowitego poziomu cukru we krwi (określony metodą Hagedorna-Jensena). Jednak w przypadku galaktozemii następuje spadek stężenia glukozy, a w przypadku cukrzycy wzrost.

Diagnoza opiera się na historii genealogicznej i badaniach biochemicznych. Charakteryzuje się galaktozemią (powyżej 0,2 g/l), galaktozurią (powyżej 0,25 g/l), wzrostem Ga-1-f w masie erytrocytów do 400 mg/ml (zamiast 1-14 μg/l) ; zmniejszenie aktywności galaktozo-1-fosforano-urydylotransferazy 10-krotnie w porównaniu do normy (4,3-5,8 IU) na 1 g Hb (wg metody Kalkara). Stosuje się półilościowy mikrobiologiczny test Guthriego z auksotroficznym szczepem Escherichia coli.

Leczenie jest skuteczne, jeśli zostanie rozpoczęte nie później niż w 2. miesiącu życia. Z diety wyłączone jest mleko i jego przetwory. Zadanie jest trudne, ale wykonalne. Mleko zastępuje się hydrolizatami kazeiny, mieszankami przygotowanymi na bazie mleka sojowego i migdałowego. 1 miesiąc wcześniej niż przy sztucznym karmieniu wprowadza się pokarmy uzupełniające: owsiankę z bulionem mięsno-warzywnym, warzywa, oleje roślinne i jajka. Zaleca się ścisłe przestrzeganie diety do 3. roku życia. Kwas orotowy i jego sole, a także pochodne testosteronu wpływają pozytywnie na dojrzewanie galaktozo-1-fosforano-urydylotransferazy.

Enzymopatie metabolizmu aminokwasów stanowią dużą grupę o znaczeniu praktycznym. Zaburzenia w metabolizmie aminokwasów nazywane są aminoacidemią lub aminoacydurią i dzielą się na nadmiarowe, bezprogowe i transportowe. Przy nadmiarze aminoacydurii w wyniku wrodzonego bloku metabolicznego, aminokwas gromadzący się we krwi do pewnego limitu jest wydalany z moczem. Należą do nich klasyczna fenyloketonuria (PKU), tyrozynoza, alkaptonuria, histydynemia, walinemia, leucynoza („choroba syropu klonowego”), dziedziczne defekty cyklu syntezy mocznika itp.

Dość wcześnie u noworodków i niemowląt wykrywa się zmiany w ośrodkowym układzie nerwowym i objawy dyspeptyczne spowodowane działaniem toksycznych metabolitów. U noworodków zmiany te są niespecyficzne. Wspólnym dla wszystkich typów zaburzeń metabolizmu aminokwasów jest zespół konwulsyjny.

PKU charakteryzuje się połączeniem postępującego opóźnienia psychomotorycznego z utrzymującymi się wypryskowymi zmianami skórnymi, drgawkami i „mysim” zapachem moczu, zmniejszoną pigmentacją skóry, włosów i tęczówki.

Zaburzenia metabolizmu tryptofanu (stany zależne od witaminy B6) charakteryzują się utrzymującą się wypryskową dermatozą, anemią i stanami alergicznymi.

Leucynoza charakteryzuje się występowaniem od pierwszych dni życia zespołu konwulsyjnego, wymiotami, niewydolnością oddechową i charakterystycznym zapachem moczu, przypominającym wywar z warzyw korzeniowych. Niektórzy rodzice mówią o zapachu kapusty. Odnotowuje się opóźnienia w rozwoju psychicznym i fizycznym oraz ataksję.

Tyrozynoza – zaburzenie metabolizmu tyrozyny – prowadzi do rozwoju dystrofii, marskości wątroby, zmian w kośćcu przypominających krzywicę i uszkodzenia kanalików nerkowych. Od pierwszych tygodni życia u dzieci występują wymioty, biegunka, opóźnienie rozwoju fizycznego, powiększenie wątroby i śledziony oraz niewydolność oddechowa.

U noworodków, zwłaszcza wcześniaków, w pierwszych dniach i tygodniach życia obserwuje się niedojrzałość funkcjonalną wielu narządów i układów, często spotykane są także embriopatie o cechach podobnych do enzymopatii dziedzicznych. Często chorobę diagnozuje się jako „trauma porodowa, encefalopatia po niedotlenieniu”. Nieskuteczność terapii, pogorszenie stanu z każdym miesiącem, obecność specyficznych objawów (niezwykły zapach moczu) stanowią podstawę do badania w kierunku enzymopatii dziedzicznej. Duża liczba fenokopii wymaga diagnozy na poziomie biochemicznym.

Przejściowa dysgammaglobulinemia u noworodków może na pewien czas maskować uwarunkowane genetycznie stany niedoboru odporności. Dziecko ma wczesny początek i skłonność do nawracających infekcji bakteryjnych.

W kontakcie z

Koledzy z klasy

Nie wszyscy rodzice o tym wiedzą zez u niemowląt często jest normą fizjologiczną. Aby zrozumieć, kiedy należy natychmiast udać się z takim problemem do lekarza, a kiedy nie należy się martwić, należy zrozumieć, dlaczego tak się dzieje.

Jaka jest norma?

U osoby dorosłej osie oczu zwykle pokrywają się całkowicie. Odchylenie od tego nazywa się zezem lub zezem. Istnieje inna nazwa kliniczna - heterotropia. Istnieją dwa główne typy zeza:

1. Zbieżny. W tym przypadku jedno lub dwoje oczu jest zwrócone w stronę grzbietu nosa. U niemowląt jest to dokładnie ten typ obserwowany (w 90% przypadków).
2. Rozbieżny. Jedno lub oba oczy przesuwają się w stronę skroni.

W wyniku tego, że noworodek często ma osłabienie mięśni zewnątrzgałkowych, z tego powodu rozwija się heterotropia.

Po urodzeniu nie zawsze ma kontrolę nad ruchem gałek ocznych. Ważne jest, aby rodzice wiedzieli, kiedy to zjawisko występuje, ponieważ takiego procesu nie można rozpocząć.

Tylko 9% siedmioletnich dzieci z ogólnej liczby dzieci ze zezem utrzymuje się. Z biegiem czasu mięśnie oczu stają się silniejsze i nie ma już żadnego przypomnienia, że ​​dziecko miało zeza.

Cechy strukturalne kości czaszki i szeroki grzbiet nosa również prowadzą do tego, że dziecko ma pewne odchylenie. Zniknie w ciągu kilku miesięcy.

Przyczyny zeza patologicznego

Istnieje jednak wiele przypadków, w których normalizacja nie następuje. Przyczynami tej patologii mogą być:

• powikłania porodowe;
• brak tlenu podczas rozwoju wewnątrzmacicznego;
• infekcja i zatrucie płodu;
• przebyta odra, szkarlatyna lub grypa;
• nieprawidłowości neurologiczne;
• predyspozycja dziedziczna;
• niewłaściwe umieszczenie zabawek nad łóżkiem.

Stres psycho-emocjonalny (krzyk, jasne światło itp.) może prowadzić do tymczasowego pojawienia się zeza u noworodka.

Jeśli strobizm obserwuje się przez ponad sześć miesięcy, prowadzi to do pogorszenia ostrości wzroku i rozwoju niedowidzenia.

Kiedy iść do lekarza?

Pomimo tego, że zez może ustąpić miesiąc lub trzy po urodzeniu, zwykle tego zjawiska nie należy obserwować u sześciomiesięcznego dziecka.

W tym wieku zez jest uważany za stan patologiczny i jest powodem do konsultacji z lekarzem.

Wyróżnia się następujące rodzaje chorób:

• według czasu pojawienia się - wrodzone lub nabyte;
• stałe i tymczasowe;
• jednostronne lub naprzemienne;
• zbieżny, rozbieżny i pionowy.

Osobno należy wyróżnić typ porażenia, w którym oko nie porusza się w określonym kierunku w wyniku uszkodzenia mięśnia lub nerwu.

Jak zapobiegać chorobie?

Aby zapobiec utracie wzroku przez strobizm, istnieje profilaktyka zeza u niemowląt.

Jeśli dziecko ma zez w wieku jednego miesiąca, musisz wykonać następujące czynności:

1. Zawieś jasne zabawki nad środkiem łóżeczka w takiej odległości, aby dziecko nie było w stanie dosięgnąć ich ręką.
2. Zabawki powinny mieć tylko duże rozmiary.
3. Wykonuj gimnastykę, aby wzmocnić mięśnie oczu. W tym celu należy wziąć dużą i jasną grzechotkę i przesuwać ją z boku na bok, tak aby dziecko podążało za nią oczami.
4. W wieku dwóch miesięcy poddaj się zaplanowanemu badaniu u specjalisty i postępuj zgodnie ze wszystkimi jego zaleceniami.

Leczenie

Obecnie istnieje 25 rodzajów zeza. Z tego powodu leczeniem powinien zająć się wyłącznie specjalista. W każdym przypadku stosowane jest wyłącznie indywidualne podejście.

Nie należy lekceważyć takiej choroby, ponieważ wzrok może stopniowo gwałtownie się pogarszać.

Po zdiagnozowaniu leczenie przebiega w następujący sposób:

1. Do czasu całkowitego ustąpienia wszystkich objawów dziecku podaje się okulary korekcyjne lub miękkie soczewki.
2. Aby poprawić funkcjonowanie chorego oka, stosuje się metodę okluzji. Polega na zamknięciu na chwilę zdrowego oka i zmuszeniu chorego do pracy.
3. Aby przywrócić widzenie obuoczne, stosuje się różne techniki.
4. Jeśli dziecko skończy cztery lata, w kompleksowym leczeniu stosuje się ortopedię i akupunkturę.

W przypadku wykrycia porażennej postaci strobizmu konieczna jest konsultacja z neurologiem dziecięcym!

W przypadku braku skuteczności lekarz może zalecić operację. Wykonywany jest w znieczuleniu ogólnym. Następnie dziecko przechodzi rehabilitację i wzmacnia mięśnie oczu za pomocą specjalnych ćwiczeń.

Obecność zeza u nowo narodzonego dziecka nie jest powodem do paniki, przez pierwsze miesiące życia nie może on skupić wzroku.

Ale w większości przypadków po 4-6 miesiącach zjawisko to znika bez pozostawiania śladu. Właściwa profilaktyka pomoże uniknąć przejścia zeza fizjologicznego w patologię.

Dziecko spędza pierwsze dziewięć miesięcy swojego rozwoju w absolutnej ciemności łona matki. Po urodzeniu światło wypełnia otaczającą go przestrzeń, a przez kolejne kilka miesięcy dziecko próbuje zrozumieć wszystko, co widzi.

Przede wszystkim musi nauczyć się koordynować ruch oczu. To prawda, że ​​​​nie działa to na dzieci bezpośrednio po urodzeniu. Większość noworodków radzi sobie w ciągu sześciu tygodni. Nawet jeśli jedno oko nadal będzie nieposłuszne, rodzice nie mogą się tym martwić przez okres do trzech miesięcy.

Czasami rodzice alarmują, podejrzewając, że ich dziecko ma zeza. Jest to szczególnie widoczne, gdy patrząc na wprost, oczy dziecka zbiegają się w stronę grzbietu nosa. Rodzice mogą mieć rację, ale być może wynika to z faktu, że grzbiet nosa dziecka jest zbyt szeroki. Fałdy skórne biegnące od górnej powieki do grzbietu nosa nazywane są epikantem i jeśli są zbyt szerokie, mogą przypominać mrużenie oczu. Jeśli jednak fałdy te zostaną zwrócone do wewnątrz, w kierunku nosa, złudzenie zeza znika i staje się jasne, że oczy poruszają się synchronicznie w tym samym kierunku.

W przypadku zeza prawdziwego jedno oko porusza się niezależnie i przyciąga uwagę, gdy dziecko patrzy ostro w bok. Zez jest zwykle dziedziczony. Dlatego jeśli któryś z krewnych ma zeza, dziecko powinno znajdować się pod specjalnym nadzorem. Zez jest zwykle spowodowany osłabieniem jednego z sześciu mięśni oka, które poruszają gałką oczną. Chociaż krótkowzroczność lub dalekowzroczność mogą również powodować to odchylenie. Możesz określić zeza, obserwując odbicie w oczach jasnego, odległego obiektu, takiego jak okno. W przypadku zeza obiekt ten będzie odbijany tylko w jednym oku.

Oprócz tego, że zez nie zdobi twarzy, wpływa na wzrok dziecka. Praca mózgu koncentruje się głównie na oku zdrowym, a oko skośne wydaje się pozostać bez opieki. Jeśli to oko nie będzie leczone, u dziecka może rozwinąć się niedowidzenie lub ślepota w jednym oku. Dlatego niezwykle ważne jest, aby po wykryciu zeza natychmiast rozpocząć jego badanie i leczenie.

Opisany powyżej rodzaj zeza jest najczęstszy. I pojawia się, a potem znika. Czasami oba oczy poruszają się i patrzą synchronicznie i równolegle, ale czasami jedno oko zaczyna się odchylać. Znacznie rzadziej występuje zez utrwalony, gdy oko mrużące stale porusza się niezależnie, oddzielnie od oka zdrowego. W tym stanie konieczne są najpoważniejsze środki, ponieważ utrwalony zez często wskazuje na chorobę ośrodka ocznego lub centralnego układu nerwowego.

Co możesz zrobić?

Przede wszystkim, jeśli zauważysz u dziecka zeza, zwróć uwagę na szerokość nasady nosa. To może nie być prawdziwy zez. W każdym razie, zanim Twoje dziecko rozpocznie naukę w szkole, co roku sprawdzaj jego wzrok u lekarza. Jeżeli lekarz potwierdzi zez, dziecko należy skierować do specjalisty.

Co może zrobić lekarz?

Najczęstszą przyczyną zeza jest osłabienie jednego z mięśni poruszających gałkę oczną. Możesz sprawić, że twoje słabe oko zacznie działać, zakrywając dobre oko bandażem. Podobnie jak wszystkie inne mięśnie, słabe oko zostaje wzmocnione dzięki temu treningowi i w ciągu kilku tygodni lub miesięcy słabe oko zaczyna normalnie się poruszać.

W najcięższych przypadkach można wykonać operację, aby zmienić długość słabego mięśnia, tak aby zez dotrzymywał kroku zdrowemu oku i działał normalnie. Operację zeza wykonuje się zwykle w wieku sześciu lub siedmiu lat, aby zapobiec możliwej ślepocie chorego oka. W przypadku krótkowzroczności lub dalekowzroczności okulary pomagają skorygować tę wadę wzroku, która czasami prowadzi do zeza.

Jeśli jeszcze tego nie wiesz, pamiętaj o następujących kwestiach:

• Do trzech miesięcy wszystkie dzieci doświadczają zeza.
• Leczenie prawdziwego zeza przeprowadza wyłącznie okulista.
• Operację korekcji zeza należy wykonać przed szóstym lub siódmym rokiem życia, aby zapobiec ślepocie chorego oka.

Oczekiwanie na dziecko zawsze owiane jest emocjami, euforią i tajemnicą. Każda mama z niecierpliwością czeka na pierwsze spotkanie ze swoim dzieckiem i mocno wierzy, że będzie to najszczęśliwszy lub jeden z najszczęśliwszych momentów w jej życiu. Czasem jednak koleje losu potrafią być bardzo ostre i nie każdemu udaje się utrzymać w siodle.

Kiedy lekarze rodzący lub badający noworodka w pierwszych dniach jego życia podejrzewają u dziecka zespół Downa, serca rodziców nie mogą zaznać spokoju. Od razu ostrzegamy, że obecności tej patologii nie można rozpoznać wyłącznie na podstawie wyglądu dziecka. Jednak zewnętrzne objawy zespołu Downa są na tyle charakterystyczne, że doświadczona położna może je natychmiast rozpoznać u nowo narodzonego dziecka.

Najczęstsze objawy zespołu Downa u noworodków

W medycynie zespół to zespół objawów, które rozwijają się w konkretnym stanie człowieka. Taki zespół częstych objawów u tych samych pacjentów zauważył w 1866 roku John Down, od którego nazwano ten zespół. W przypadku zespołu Downa już na etapie zagnieżdżenia wewnątrzmacicznego i rozwoju płodu dochodzi do zaburzenia chromosomalnego, ale genetyczną przyczynę i charakter tego zjawiska udało się zidentyfikować dopiero sto lat po odkryciu przez Downa wzoru połączenia identycznych cech.

Wiele objawów zespołu Downa u noworodka jest zauważalnych od urodzenia., dlatego doświadczeni położnicy są w stanie rozpoznać anomalię natychmiast po porodzie kobiety. Co więcej, zjawisko to jest dość powszechne: średnio zespół Downa diagnozuje się u jednego na 600–800 dzieci, a wśród wszystkich nieprawidłowości chromosomowych jest to najczęstsze.

Większość dzieci od pierwszych dni życia wykazuje następujące objawy:

• twarz wygląda na spłaszczoną, płaską w porównaniu do twarzy innych noworodków;
• na szyi tworzy się fałd skórny;
• w wewnętrznym kąciku oczu tworzy się tzw. „fałd mongolski” (czyli trzecia powieka);
• kąciki oczu podniesione, nacięcie ukośne;
• płatki uszu są małe, małżowiny uszne są zdeformowane, kanały słuchowe są wąskie;
• głowa „krótka” (brachycefalia);
• spłaszczony kark;
• napięcie mięśniowe jest zmniejszone;
• stawy są nadmiernie ruchliwe, tworzy się dysplazja;
• kończyny są skrócone (w porównaniu z kończynami innych dzieci);
• środkowe paliczki palców są słabo rozwinięte, dlatego wszystkie palce wyglądają na krótkie, a dłoń wygląda na płaską i szeroką;
• Wzrost i masa ciała dziecka są poniżej średniej, z wiekiem pojawia się tendencja do tycia.

Większość różnic wiąże się z deformacjami czaszki i rysów twarzy, a także niedoskonałościami układu mięśniowo-szkieletowego dziecka. Są to objawy, które występują u 70–90% wszystkich noworodków z zespołem Downa. Mniej powszechne, ale wciąż nierzadkie, są różnice zewnętrzne obserwowane u około połowy wszystkich Downies od niemowlęctwa:

• mała buzia (szczęka) dziecka pozostaje cały czas otwarta;
• U dziecka zdiagnozowano łukowato wąskie podniebienie;
• duży język wystaje z ust (ze względu na mniejszy niż normalny rozmiar jamy ustnej i zmniejszone napięcie mięśniowe);
• podbródek jest mniejszy niż zwykle;
• mały palec jest zakrzywiony i zwykle zgina się w kierunku palca serdecznego;
• tworzenie się rowków (fałd) w języku (pojawia się, gdy dziecko rośnie);
• płaski grzbiet nosa;
• szyja jest skrócona;
• krótki nos, szeroki mostek;
• na dłoniach powstaje pozioma fałda („linia małpy”) - w wyniku połączenia linii serca i umysłu;
• duży palec u nogi znajduje się w pewnej odległości od pozostałych palców (powstaje szczelina w kształcie sandała), a na stopie pod nim tworzy się fałd;
• Po dalszym badaniu często odkrywane są wady układu sercowo-naczyniowego.

Jakie inne objawy zespołu Downa występują u noworodków?

Już te objawy opisane powyżej mogą wystarczyć, aby podejrzewać zespół Downa u noworodka. Ale nadal istnieją pewne zewnętrzne różnice u takich dzieci, które „wyskakują” podczas bardziej szczegółowego badania i badania dziecka, co może wskazywać na to zaburzenie chromosomalne:

• zez;
• plamy pigmentowe wzdłuż krawędzi tęczówki źrenic („plamki Brushfielda”) i zmętnienie soczewki;
• naruszenie struktury klatki piersiowej, wystaje do przodu lub opada do wewnątrz (skrzynia stępiona lub lejkowata);
• skłonność do napadów padaczkowych;
• zwężenie lub atrezja dwunastnicy i inne wady układu trawiennego;
• wady układu moczowo-płciowego;
• wrodzony rak krwi (białaczka).

Objawy te występują w 8-30% wszystkich przypadków. Ponadto dziecko z tą nieprawidłowością chromosomową może mieć dodatkowe ciemiączko lub ciemiączko nie zamyka się przez długi czas. Ale noworodek z zespołem Downa może również nie mieć wyraźnych charakterystycznych cech zewnętrznych: różnice pojawią się później.

Warto zauważyć, że dzieci z zespołem Downa są do siebie bardzo podobne, jak bracia i siostry, a na ich twarzach nie sposób rozpoznać rysów rodzicielskich.

Diagnostyka zespołu Downa u noworodków

Większość objawów opisanych w tym artykule może towarzyszyć jakiejś chorobie, innemu zaburzeniu, a nawet stanowić normę fizjologiczną, która jest po prostu cechą noworodka i nie ma nic wspólnego z opisywanym zespołem. Dlatego rozpoznania zespołu Downa nie można postawić wyłącznie na podstawie obecności tego czy innego objawu lub kombinacji kilku z nich. Aby uzyskać dokładny wniosek medyczny, konieczne jest wykonanie badania krwi na kariotyp i tylko to może potwierdzić lub obalić obecność tego zespołu u dziecka.

W zespole Downa nie ma preferencji co do płci: chłopcy i dziewczęta rodzą się równie często z dodatkowym chromosomem. Ale oprócz wspomnianych tutaj funkcji mają jeszcze jedną rzecz: eksperci twierdzą, że puchaty uczą prawdziwej miłości! Żadne inne dziecko nie daje tyle ciepła, uczucia, szczerości, miłości i uwagi jak one. Ale te wyjątkowe dzieci żądają w zamian od swoich rodziców dokładnie takiej samej sumy.

Dlatego jeśli mama i tata czują w sobie człowieczeństwo, człowieczeństwo, dobroć i miłość, miłość do swojego ciała i krwi, to nie ma powodu do dręczenia się w rozpaczy. Tak, być może będziesz musiał włożyć trochę więcej wysiłku i energii, niż potrzebują inni rodzice. Ale dzieci z zespołem Downa mogą żyć pełnią życia, doświadczać chwil radości i szczęścia, osiągać sukcesy i zwycięstwa! Tyle, że ich przyszłość zależy niemal wyłącznie od Was i ode mnie, dorosłych. W końcu to nie ich wina, że ​​urodzili się wyjątkowi.

Specjalnie dla - Margarity SOLOVIOVA

Yulia Kamalova, studentka British Higher School of Design, została zwycięzcą krajowego etapu międzynarodowego konkursu dla młodych inżynierów James Dyson Award 2016. Projekt Julii gniazda do fototerapii noworodków SvetTex pozwolił jej zdobyć pierwszą nagrodę etap konkursu. Wynalazek SvetTex może stworzyć najbardziej komfortowe warunki leczenia dla niemowląt i chronić oczy małych pacjentów przed oślepiającym światłem podczas fototerapii. Dodatkowo chroni medycznie...

Dyskusja

Żaden specjalista po 10 miesiącach na podstawie badania zewnętrznego nie może potwierdzić ani obalić diagnozy FAS. Obydwoje są nieprofesjonalni – ten, który twierdzi, że FAS istnieje, i ten, który twierdzi, że FAS nie istnieje. Z opóźnieniem rozwojowym wynoszącym 10 miesięcy. przez 4 miesiące, czyli prawie 40% FAS może być. może tak nie być. Jeśli nie wiadomo, czy matka piła, przewidywanie jest BEZużyteczne.

18.08.2010 11:23:52, Natalia L

Dobrze, że byłaś stanowcza i znalazłaś kardiologa!

Wady serca i niedokrwienie też były na moim wykresie i jest jeszcze... jeszcze jedna rzecz... tak ogólnie (zaburzenia motoryczne, opóźnienie rozwoju i co tam, nic konkretnego mi to nie powiedziało, ale jestem konkretna osoba).
LLC miał 3 mm, fałszywy akord. Zez – tak. Dysplazja stawów, która została wymieniona w ankiecie, nie jest b-y-l-o

Dzięki Bogu, że nie trafiliśmy na takiego lekarza jak Twój pediatra.

Jednak szczerze mówiąc, w ogóle nie miałam zamiaru słuchać lekarzy na temat tego, czy to brać, czy nie (dzieci były już w domu, kiedy je badaliśmy), więc wiele rzeczy ignorowałam, nawet gdyby lekarze mieli mi coś do powiedzenia.

Interesowało mnie tylko to, co koniecznie muszę teraz zrobić.

Jak prawidłowo dbać o pępek noworodka
...Rana pępowinowa stopniowo się goi, pokrywając się krwotocznym (gęstym „krwawym”) strupem. Jeśli dziecko w tym czasie nadal przebywa w szpitalu położniczym, ranę pępowinową leczy się w taki sam sposób, jak przed pozostałością pępowiny – raz dziennie. Jeżeli rana pępkowa jest szeroka i możliwa jest lekka wydzielina z moczu, lekarz może zalecić częstsze leczenie. Jak w przypadku każdej rany, krwotoczny strup tworzący się na ranie pępowinowej stopniowo zanika. Jeśli gojenie przebiega dobrze, to po odpadnięciu grubej skorupy nie ma wydzieliny z rany. Czasami, gdy odpadnie duży strup (zdarza się to w przypadku szerokiej rany pępowinowej), mogą wypłynąć kropelki krwi, rana zostaje „zakryta...

Żółtaczka noworodków. Nowo narodzony

Rodzaje żółtaczki u noworodków. Przyczyny żółtaczki, leczenie żółtaczki
...Dlatego lekarze w szpitalach położniczych dokładnie monitorują poziom bilirubiny we krwi wszystkich noworodków. W przypadku pojawienia się żółtaczki noworodkom należy wykonać ten test 2-3 razy w czasie pobytu w szpitalu położniczym, aby ustalić, czy występuje wzrost stężenia bilirubiny we krwi. Matka może zapytać, czy dziecku wykonano takie badania. W leczeniu hiperbilirubinemii (podwyższonego poziomu bilirubiny we krwi), dożylnych transfuzji 5% roztworu glukozy (jest prekursorem kwasu glukuronowego, który wiąże bilirubinę w wątrobie), kwasu askorbinowego i fenobarbitalu (leki te zwiększają działanie enzymów wątrobowych), środki żółciopędne (przyspieszają wydalanie bilirubiny z żółcią), adsorbenty (agar-agar, cholestyramina), które wiążą bilirubinę w jelitach i zapobiegają jej ponownemu wchłanianiu. O...

Dlatego właśnie dziecko ćwiczy ręce i nogi w brzuchu matki, aby po urodzeniu nauczyć się z nich korzystać. Czy nie byłoby to przemocą wobec natury, gdybyśmy zaczęli ograniczać jego wolność? Ogólnie rzecz biorąc, naturą człowieka jest myśleć, że jest mądrzejszy i mądrzejszy od natury. A co by było, gdyby w procesie ewolucji ssaki przybyły na ląd, aby urodzić swoje dzieci? Nieuchronnie dochodzimy do wniosku, że dla noworodka lepsze jest przebywanie w środowisku wodnym niż upadek w powietrze, dlatego rodzimy w wodzie. Co zatem uzębienie danej osoby mówi o jej zdolności przystosowania się do wszystkożerności (połączenie roślinożernego i drapieżnego stylu życia)? Dla nas to nie jest argument, a my wymyślamy teorię o zanieczyszczeniu organizmu toksynami podczas jedzenia mięsa, o osiągnięciu szczególnego rozwoju duchowego poprzez jego odmowę – i popadamy w wegetarianizm…

Dyskusja

A ja się powijam. Dokładniej, przewijała się do 2,5 miesiąca. Wygodny i tyle. Prawie natychmiast przestali używać pieluszek na noc – nieprzyjemnie było spać na mokro, więc robiłam kupę tylko przed lub w trakcie nocnego karmienia. To prawda, wszyscy mi mówili, że źle powijam - za słabo, zawsze wyciągałem ręce. Spokojnie kopnął nogami do środka. Teraz pieluszki są już na łóżku, a czasem gdy śpioszki są już mokre. Wychodzi z nich raz czy dwa. Powiem kilka słów w obronie pieluszek - 1. Tańsze od pieluszek i śpioszków. 2. Wygodniejsze niż noszenie pajacyków czy body (wyobrażasz sobie, jak zdjąć body, jeśli zrobiłeś kupę przez głowę?) 3. Tyłek oddycha. Zwłaszcza w niebieskich pieluchach.
A dodatkowo powiem: po co ograniczać się tylko do pieluszek lub samych pieluch, skoro rozsądniej jest używać obu? Na przykład rano, żeby się wyspać i nie zmieniać pieluszki co 5 minut, zakładaj pieluchę, a wieczorem i podczas spaceru? A resztę czasu pieluszki i pajacyki.

2. Występowanie jednocześnie kilku objawów charakterystycznych dla FAS (opisano je już poniżej) i ponownie pojawiają się problemy w rozwoju dziecka.

Ponadto istnieją różne stopnie FAS: inteligencja może być dotknięta, ale nie musi, lub może być dotknięta częściowo. Problemy w zachowaniu są możliwe, ale znowu - inne.

Ogólnie rzecz biorąc, w każdym przypadku trzeba patrzeć na dziecko: obserwować, jak rozumie i zapamiętuje/stosuje nowe informacje i umiejętności; spójrz, jak bardzo jest pozbawiony zahamowań w swoim zachowaniu (niezależnie od tego, czy jest to dla ciebie akceptowalne, czy nie); i przyjrzyj się szczególnie uważnie, czy po prostu go lubisz (uwierz mi, jeśli naprawdę lubisz dziecko, problemy są łatwiej przeżywane i rozwiązywane).

Dzisiaj neurolog mnie zauważył i skierował do genetyka w Filatovce. Dodatkowa fałda na dłoni - jakie zwierzę? Czy ktoś się z tym spotkał?

Dyskusja

Cukrzyca jest zwykle tak wyraźnie widoczna na podstawie różnych objawów, że można ją zdiagnozować natychmiast po urodzeniu. Dziecko jest co najmniej „brzydkie”. Nawet sama matka widzi wszystkie te znaki, porównując dziecko z innymi noworodkami.
Dlatego myślę, że nie grozi Ci SD, ponieważ nikt od razu niczego nie podejrzewał.
Ale jaki inny gen. Możliwe, że mamy do czynienia z patologią. A ten fałd jest rzadki, ale zdarza się również u dzieci, które są absolutnie zdrowe pod względem genetycznym. Czego Ci szczerze życzę!

Jak można podejrzewać obecność zespołu Downa u noworodka?

U takich dzieci zwraca się uwagę na mongoloidalny kształt oczu, fałd skórny w wewnętrznych kącikach oczu, szeroki grzbiet nosa, zdeformowane uszy i spłaszczony tył głowy. Ich jama ustna jest nieco mniejsza niż normalnie, a język jest nieco powiększony, dlatego dzieci mogą go wystawać. Palce są skrócone, małe palce zakrzywione, a na dłoni może znajdować się tylko jeden fałd poprzeczny. Na nogach zwiększono odległość między pierwszym i drugim palcem. Skóra jest wilgotna, gładka, włosy cienkie i suche. Często zmniejsza się napięcie mięśniowe, co powoduje kolejną charakterystyczną cechę - stale lekko otwarte usta.
Często objawy te są tak subtelne, że tylko doświadczony lekarz lub położna może je zauważyć.
Jeśli podejrzewasz, że Twoje dziecko ma zespół Downa, konieczne jest wykonanie badań chromosomalnych w celu potwierdzenia diagnozy.