Pojęcie ekspresji i penetracji genów. Wartość jedności środowiska zewnętrznego i wewnętrznego w rozwoju organizmu

Koncepcje te zostały po raz pierwszy wprowadzone w 1926 roku przez N.V. Timofeev Ressovsky i O. Vogt, aby opisać różne przejawy cech i genów, które je kontrolują. wyrazistość istnieje stopień ekspresji (zmienności) tej samej cechy u różnych osób, które mają gen kontrolujący tę cechę. Istnieje niska i wysoka ekspresja. Rozważmy na przykład różne nasilenie nieżytu nosa (katar) u trzech różnych pacjentów (A, B i C) z tym samym rozpoznaniem ORI. U pacjenta A nieżyt nosa jest łagodny („wąchający”), co pozwala zrezygnować z jednej chusteczki w ciągu dnia; u pacjenta B nieżyt nosa jest umiarkowanie wyrażony (codziennie 2-3 chusteczki do nosa); Pacjent C ma wysoki stopień nieżytu nosa (5-6 chusteczek). Mówiąc o wyrazistości nie pojedynczego objawu, ale choroby jako całości, lekarze często oceniają stan pacjenta jako zadowalający lub o umiarkowanym nasileniu lub jako ciężki,

tych. w tym przypadku pojęcie ekspresywności jest podobne do pojęcia „nasilenia przebiegu choroby”.

Penetracja- jest prawdopodobieństwem wystąpienia tej samej cechy u różnych osobników posiadających gen kontrolujący tę cechę. Penetrację mierzy się jako odsetek osobników z określoną cechą w stosunku do całkowitej liczby osobników będących nosicielami genu kontrolującego tę cechę. 0 jest niekompletne lub kompletne.

Przykładem choroby z niepełną penetracją jest ten sam nieżyt nosa z 0RVI. Możemy więc założyć, że pacjent A nie ma kataru (ale są inne objawy choroby), podczas gdy pacjenci B i C mają nieżyt nosa. Dlatego w tym przypadku penetracja nieżytu nosa wynosi 66,6%.

Przykładem choroby z całkowitą penetracją jest choroba autosomalna dominująca pląsawica Huntingtona(4r16). 0na objawia się głównie u osób w wieku 31-55 lat (77% przypadków), u pozostałych pacjentów w różnym wieku: zarówno w pierwszych latach życia, jak iw wieku 65, 75 i więcej lat. Należy podkreślić, że jeśli gen tej choroby zostanie przekazany potomkowi od jednego z rodziców, to choroba na pewno się ujawni, czyli penetracja całkowita. To prawda, że ​​​​pacjent nie zawsze przeżywa manifestację pląsawicy Huntingtona, umierając z innej przyczyny.

Genekopiowanie i jego przyczyny
Genokopie (łac. genokopia) to podobne fenotypy powstałe pod wpływem różnych genów nieallelicznych.
Szereg objawów podobnych w manifestacji zewnętrznej, w tym chorób dziedzicznych, może być spowodowanych przez różne geny nie alleliczne. Zjawisko to nazywane jest genokopią. Biologiczny charakter genokopii polega na tym, że synteza tych samych substancji w komórce w niektórych przypadkach odbywa się na różne sposoby.

Fenokopie - zmiany modyfikacyjne - odgrywają również ważną rolę w patologii dziedzicznej człowieka. Wynikają one z faktu, że w procesie rozwoju, pod wpływem czynników zewnętrznych, może zmieniać się cecha zależna od określonego genotypu; jednocześnie kopiowane są cechy charakterystyczne dla innego genotypu.

Oznacza to, że są to te same zmiany w fenotypie, spowodowane przez allele różnych genów, jak również występujące w wyniku różnych interakcji genów lub naruszeń różnych etapów jednego procesu biochemicznego z ustaniem syntezy. Przejawia się jako efekt pewnych mutacji, które kopiują działanie genów lub ich interakcję.

Jedna i ta sama cecha (grupa cech) może wynikać z różnych przyczyn genetycznych (lub heterogeniczności). Taki efekt, za sugestią niemieckiego genetyka H. Nachtheima, uzyskano w połowie lat 40. XX wieku. tytuł genkopowanie. Znane są trzy grupy przyczyn genoskopii.

Przyczyny pierwszej grupyłączy heterogeniczność wynikającą z poliloku, czyli działania różnych genów zlokalizowanych w różnych loci na różnych chromosomach. Na przykład wśród dziedzicznych chorób metabolizmu cukrów złożonych - glukozoaminoglikanów zidentyfikowano 19 typów (podtypów) mukopolisacharydoz. Wszystkie rodzaje postaci

teriziruyutsya defekty różnych enzymów, ale objawiają się tymi samymi (lub podobnymi) objawami dysmorfizm gargulca czy fenotyp dzwonnika Quasimodo – głównego bohatera powieści „Katedra Notre Dame” klasyka literatury francuskiej Victora Hugo. Podobny fenotyp obserwuje się często w mukolipidozach (zaburzenia metabolizmu lipidów).

Innym przykładem polylocus jest fenyloketonuria. Obecnie zidentyfikowano nie tylko jego klasyczny typ, spowodowany niedoborem 4-hydroksylazy fenyloalaniny (12q24.2), ale także trzy formy nietypowe: jedną spowodowaną niedoborem reduktazy dihydropterydyny (4p15.1), a dwie więcej jest spowodowanych niedoborem syntetazy pirogronowoiltetrahydropteryny i enzymów tetrahydrobiopteryny (odpowiadające genom nie zostały jeszcze zidentyfikowane).

Dodatkowe przykłady polilocus: glikogenozy (10 genokopii), zespół Ellersa-Danlosa (8), nerwiakowłókniakowatość Recklinghausena (6), wrodzona niedoczynność tarczycy (5), niedokrwistość hemolityczna (5), choroba Alzheimera (5), zespół Bardeta-Biedla (3) , rak piersi (2).

Przyczyny drugiej grupyłączy heterogeniczność intralocus. Wynika to albo z allelizmu wielokrotnego (patrz rozdział 2), albo z obecności związki genetyczne, lub podwójne heterozygoty posiadające dwa identyczne patologiczne allele w identycznych loci homologicznych chromosomów. Przykładem tej ostatniej jest heterozygotyczna talasemia beta (11p15.5), która wynika z delecji dwóch genów kodujących łańcuchy beta globin, co prowadzi do podwyższonej hemoglobiny HbA 2 i podwyższonej (lub prawidłowej) hemoglobiny HbF.

Przyczyny trzeciej grupyłączy heterogeniczność spowodowaną mutacjami w różnych punktach tego samego genu. Przykładem jest mukowiscydoza (7q31-q32), która rozwija się w wyniku obecności prawie 1000 mutacji punktowych w genie odpowiedzialnym za chorobę. Przy całkowitej długości genu mukowiscydozy (250 tys. pz) przewiduje się, że wykryje w nim do 5000 takich mutacji. Gen ten koduje białko odpowiedzialne za transbłonowy transport jonów chlorkowych, co prowadzi do wzrostu lepkości wydzieliny gruczołów zewnątrzwydzielniczych (potowych, ślinowych, podjęzykowych itp.) i zatykania ich przewodów.

Innym przykładem jest klasyczna fenyloketonuria spowodowana obecnością 50-punktowych mutacji w genie kodującym 4-hydroksylazę fenyloalaniny (12q24.2); w sumie oczekuje się, że w tej chorobie zostanie wykrytych ponad 500 mutacji punktowych genu. Większość z nich wynika z polimorfizmu długości fragmentów restrykcyjnych (RFLP) lub polimorfizmu liczby powtórzeń tandemowych (VNTP). Znaleziono: główną mutacją genu fenyloketonurii w populacjach słowiańskich jest R408 W/

Efekt plejotropii

Wspomniana niejednoznaczność natury związków między genami a cechami wyraża się także w efekt plejotropii lub działanie plejotropowe, gdy jeden gen powoduje powstanie wielu cech.

Na przykład gen autosomalnej recesywnej ataksji-telangiektazji lub Zespół Louisa Bara(11q23.2) odpowiada za jednoczesne uszkodzenie co najmniej sześciu układów organizmu (układu nerwowego i odpornościowego, skóry, błon śluzowych dróg oddechowych i przewodu pokarmowego oraz spojówki oka).

Inne przykłady: gen Zespół Bardeta-Biedla(16q21) powoduje otępienie, polidaktylię, otyłość, barwnikowe zwyrodnienie siatkówki; gen anemii Fanconiego (20q13.2-13.3), który kontroluje aktywność topoizomerazy I, powoduje anemię, trombocytopenię, leukopenię, małogłowie, aplazję kości promieniowej, hipoplazję kości śródręcza palca pierwszego, wady rozwojowe serca i nerek spodziectwo, plamy barwnikowe skóry, zwiększona kruchość chromosomów.

Rozróżnij plejotropię pierwotną i wtórną. Pierwotna plejotropia ze względu na biochemiczne mechanizmy działania zmutowanego enzymu białkowego (np. brak 4-hydroksylazy fenyloalaniny w fenyloketonurii).

Plejotropia wtórna z powodu powikłań procesu patologicznego, który rozwinął się w wyniku pierwotnej plejotropii. Na przykład z powodu zwiększonej hematopoezy i hemosyderozy narządów miąższowych u pacjenta z talasemią rozwija się pogrubienie kości czaszki i zespół wątrobowo-wątrobowy.

Gen obecny w genotypie w ilości niezbędnej do manifestacji (1 allel dla cechy dominującej i 2 allele dla cechy recesywnej) może objawiać się jako cecha w różnym stopniu u różnych organizmów (ekspresywność) lub nie pojawiać się wcale (penetracja) .

Zmienność modyfikacji (narażenie na warunki środowiskowe)

Zmienność kombinacyjna (wpływ innych genów genotypu).

wyrazistość- stopień manifestacji fenotypowej allelu. Na przykład allele grup krwi AB0 u ludzi mają stałą ekspresję (zawsze pojawiają się na poziomie 100%), a allele określające kolor oczu mają zmienną ekspresję. Recesywna mutacja, która zmniejsza liczbę aspektów oka u Drosophila, zmniejsza liczbę aspektów u różnych osobników na różne sposoby, aż do ich całkowitego braku.

Ekspresyjność odzwierciedla charakter i nasilenie objawów, a także wiek zachorowania.

Jeśli osoba cierpiąca na dominującą chorobę chce wiedzieć, jak ciężka będzie choroba u jego dziecka, które odziedziczyło mutację, to stawia pytanie o ekspresyjność. Przy pomocy diagnostyki genowej można zidentyfikować mutację, która nawet się nie objawia, ale nie da się przewidzieć zakresu ekspresji mutacji w danej rodzinie.

Zmienna ekspresja, aż do całkowitego braku ekspresji genów, może wynikać z:

Wpływ genów zlokalizowanych w tym samym lub innym loci;

Wpływ czynników zewnętrznych i losowych.

Penetracja jest prawdopodobieństwem fenotypowej manifestacji cechy w obecności odpowiedniego genu. Na przykład penetracja wrodzonego zwichnięcia stawu biodrowego u ludzi wynosi 25%, tj. tylko 1/4 homozygot recesywnych cierpi na tę chorobę. Medyczno-genetyczne znaczenie penetracji: zdrowa osoba, której jedno z rodziców cierpi na chorobę z niepełną penetracją, może mieć niewyrażony zmutowany gen i przekazać go swoim dzieciom.

Określa się ją procentem osobników w populacji spośród nosicieli genu, w którym się przejawiała. Przy pełnej penetracji allel dominujący lub homozygotyczny recesywny pojawia się u każdego osobnika, a przy niepełnej penetracji u niektórych osobników.

Penetracja może być ważna w poradnictwie genetycznym w przypadku zaburzeń autosomalnych dominujących. Osoba zdrowa, której jedno z rodziców cierpi na podobną chorobę, z punktu widzenia dziedziczenia klasycznego, nie może być nosicielem zmutowanego genu. Jeśli jednak weźmiemy pod uwagę możliwość niepełnej penetracji, obraz jest zupełnie inny: pozornie zdrowa osoba może mieć niezamanifestowany zmutowany gen i przekazać go dzieciom.

Metody diagnostyki genów mogą określić, czy dana osoba ma zmutowany gen i odróżnić normalny gen od niemanifestującego się zmutowanego genu.

W praktyce określenie penetracji często zależy od jakości metod badawczych, na przykład za pomocą MRI można wykryć objawy choroby, których wcześniej nie wykryto.

Z punktu widzenia medycyny gen uważa się za manifestujący się nawet przy bezobjawowej chorobie, jeśli wykryte zostaną funkcjonalne odchylenia od normy. Z punktu widzenia biologii gen uważa się za przejawiony, jeśli zaburza funkcje organizmu.

Dziedziczenie poligeniczne

Dziedziczenie poligeniczne- dziedziczenie, w którym kilka genów determinuje przejaw jednej cechy.

komplementarność- taka interakcja genów, w której 2 lub więcej genów powoduje rozwój cechy. Na przykład u ludzi geny odpowiedzialne za syntezę interferonu znajdują się na chromosomach 2 i 5. Aby organizm ludzki mógł wytwarzać interferon, konieczna jest równoczesna obecność co najmniej jednego allelu dominującego na chromosomach 2 i 5. Oznaczmy geny związane z syntezą interferonu i zlokalizowane na 2. chromosomie - A (a) oraz na 5. chromosomie - B (c). Opcje AABB, AaBB, AAVv, AaBv będą odpowiadać zdolności organizmu do produkcji interferonu, a opcje aavb, AAvv, aaBB, Aavv, aaBv - niezdolność.

Rodzaj dziedziczenia cech ze względu na działanie wielu genów, z których każdy ma tylko słaby efekt. Fenotypowo manifestacja cechy zdeterminowanej poligenicznie zależy od warunków środowiskowych. U potomków występuje ciągła seria zmian ilościowego przejawu takiej cechy, a nie pojawianie się klas wyraźnie różniących się fenotypem. W wielu przypadkach, gdy pojedynczy gen jest zablokowany, cecha w ogóle się nie pojawia, pomimo jej wielogenowych uwarunkowań. Wskazuje to na progową manifestację cechy.

Ponieważ na rozwój cech poligenicznych duży wpływ mają czynniki środowiskowe, trudno jest określić rolę genów w tych przypadkach.

Polimeryzm Kilka genów działa na tę samą cechę w ten sam sposób. Jednocześnie przy tworzeniu cechy nie ma znaczenia, która para dominujących alleli należy, ważna jest ich liczba.

Na przykład na kolor skóry człowieka wpływa specjalna substancja - melanina, której zawartość zapewnia paletę kolorów od białej do czarnej (z wyjątkiem czerwieni). Obecność melaniny zależy od 4-5 par genów. Dla uproszczenia problemu założymy warunkowo, że istnieją dwa takie geny. Wtedy genotyp Murzynów można zapisać - AAAA, genotyp białych - aaaa. Jasnoskórzy czarni będą mieli genotyp AAAa, mulaci - AAaa, mulaci jasna - Aaaa.

Plejotropia- wpływ jednego genu na pojawienie się kilku cech. Przykładem jest autosomalna dominująca choroba z grupy dziedzicznych patologii tkanki łącznej. W klasycznych przypadkach osoby z zespołem Marfana są wysokie (dolihostenomelia), mają wydłużone kończyny, rozszerzone palce (arachnodaktylia) i niedorozwój tkanki tłuszczowej. Oprócz charakterystycznych zmian w narządach układu mięśniowo-szkieletowego (wydłużone rurkowate kości szkieletu, nadmierna ruchomość stawów) obserwuje się patologie w narządach wzroku i układzie sercowo-naczyniowym, które w klasycznych wersjach stanowią triadę Marfana.

Bez leczenia ludzie z zespołem Marfana często mają oczekiwaną długość życia 30–40 lat, a śmierć następuje z powodu tętniaka rozwarstwiającego aorty lub zastoinowej niewydolności serca. W krajach o rozwiniętej służbie zdrowia pacjenci są skutecznie leczeni i dożywają sędziwego wieku. Wśród znanych postaci historycznych syndrom ten objawił się u A. Lincolna, N. Paganiniego, K.I. Czukowski (ryc. 3.4, 3.5).

epistaza- supresja jednego genu innego, nie allelicznego. Przykładem epistazy jest „zjawisko Bombaju”. W Indiach opisano rodziny, w których rodzice mieli drugą (AO) i pierwszą (00) grupę krwi, a ich dzieci czwartą (AB) i pierwszą (00). Aby dziecko w takiej rodzinie miało grupę krwi AB, matka musi mieć grupę krwi B, ale nie 0. Stwierdzono, że układ grup krwi ABO posiada recesywne geny modyfikujące, które hamują ekspresję antygenów na powierzchni erytrocytów, a fenotypowo osoba wykazuje grupę krwi 0.

Innym przykładem epistazy jest pojawienie się białych albinosów w czarnej rodzinie. W tym przypadku gen recesywny hamuje produkcję melaniny, a jeśli dana osoba jest homozygotą pod względem tego genu, to bez względu na to, ile ma dominujących genów odpowiedzialnych za syntezę melaniny, jego kolor skóry będzie albiotyczny (ryc. 3.6) .

Zespół Morrisa- zespół niewrażliwości na androgeny (zespół feminizacji jąder) objawia się zaburzeniami rozwoju płciowego, które rozwijają się w wyniku słabej odpowiedzi na męskie hormony płciowe u osób z męskim zestawem chromosomów (XY). Termin „syndrom feminizacji jąder” został po raz pierwszy wprowadzony przez amerykańskiego ginekologa Johna Morrisa w 1953 roku.

Zespół ten jest najbardziej znaną przyczyną rozwoju mężczyzny jako dziewczynki lub obecności przejawów feminizacji u chłopców, którzy urodzili się z męskim zestawem chromosomów i prawidłowym poziomem hormonów płciowych. Istnieją dwie formy niewrażliwości na androgeny: całkowita lub częściowa niewrażliwość. Dzieci z całkowitą niewrażliwością mają wyjątkowo kobiecy wygląd i rozwój, podczas gdy dzieci z częściową formą mogą mieć kombinację zewnętrznych cech płciowych żeńskich i męskich, w zależności od stopnia niewrażliwości na androgeny. Częstość występowania wynosi około 1-5 przypadków na 100 000 noworodków. Częściej występuje zespół częściowej niewrażliwości na androgeny. Całkowita niewrażliwość na męskie hormony płciowe jest bardzo rzadką chorobą.

Choroba jest spowodowana mutacją w genie LA na chromosomie X. Gen ten określa funkcję receptorów androgenowych, białka, które odpowiada na sygnały z męskich hormonów płciowych i wyzwala odpowiedź komórkową. W przypadku braku aktywności receptora androgenowego rozwój męskich narządów płciowych nie nastąpi. Receptory androgenowe są niezbędne do rozwoju owłosienia łonowego i pachowego, regulują porost brody i aktywność gruczołów potowych. Przy całkowitej niewrażliwości na androgeny nie ma aktywności receptora androgenowego. Jeśli niektóre komórki mają normalną liczbę aktywnych receptorów, jest to zespół częściowej niewrażliwości na androgeny.

Zespół jest dziedziczony z chromosomem X jako cecha recesywna. Oznacza to, że mutacja, która powoduje zespół, znajduje się na chromosomie X. Według niektórych informacji, w szczególności badanie przyczyn geniuszu V.P. Efroimson, Joanna d'Arc miała zespół Morrisa.

Plejotropowe działanie genów

Plejotropowe działanie genów- jest to zależność kilku cech od jednego genu, czyli wielokrotne działanie jednego genu.

U Drosophila gen odpowiedzialny za białe oczy wpływa jednocześnie na kolor ciała, długość, skrzydła, budowę aparatu rozrodczego, zmniejsza płodność i skraca długość życia. Osoba ma znaną chorobę dziedziczną - arachnodaktylię („pajączki” - bardzo cienkie i długie palce) lub chorobę Marfana. Gen odpowiedzialny za tę chorobę powoduje naruszenie rozwoju tkanki łącznej i jednocześnie wpływa na rozwój kilku objawów: naruszenie struktury soczewki oka, anomalie w układzie sercowo-naczyniowym.

100 r premia za pierwsze zamówienie

Wybierz rodzaj pracy Praca dyplomowa Praca zaliczeniowa Streszczenie Praca magisterska Sprawozdanie z praktyki Artykuł Sprawozdanie Recenzja Praca testowa Monografia Rozwiązywanie problemów Biznesplan Odpowiedzi na pytania Praca twórcza Esej Rysunek Kompozycje Tłumaczenie Prezentacje Pisanie na maszynie Inne Zwiększenie unikalności tekstu Praca dyplomowa Praca laboratoryjna Pomoc w- linia

Zapytaj o cenę

Termin „penetracja” wprowadził Timofeev-Ressovsky. Pojęcie to rozumiane jest jako zdolność genów do przejawiania się w genotypie; i jest wyrażany jako iloraz liczby osobników z tą cechą przez całkowitą liczbę osobników z genem dla tej cechy. Przykładami penetracji są: kolor kwiatu pierwiosnka chińskiego zależy od temperatury powietrza; oznaki 100% penetracji - grupa krwi, praworęczność.

Ekspresyjność to stopień manifestacji cechy. Obie właściwości zależą od warunków zewnętrznych. Przykładami ekspresji są: gen elony (homozygota „e//e”) – u Drosophila czarne ubarwienie ciała; szary kolor ciała („+//+” homozygota); jeśli temperatura jest niższa niż 20 °, wówczas ciemnoszary kolor (heterozygota „+ / / e”); jeśli więcej niż 20 °, to szary (heterozygota „+ / / e”); tak więc niska temperatura wskazuje na przewagę genów recesywnych, a wysoka na geny półdominujące.

Allelizm wielokrotny.

Jeśli gen ma dużą liczbę alleli, wówczas tę grupę nazywa się serią alleli. Ustalono serię alleli genu odpowiedzialnego za kolor oczu u Drosophila: mutacja oczu białych (biało-biały (chromosom I)).

Р w//w (biały) x wa// (morelowy)

F1 w//wa (jasnożółty - związek); z// (biały)

Osoby są heterozygotami dla tego genu (związku). Związek nie powraca do typu dzikiego, oni (osobniki) mają pośrednią manifestację znaków. Brak powrotu do typu dzikiego świadczy o alleczności tych mutacji.

wa//wa - chromosom I (morela)

+//+ - chromosom III (morelowy)

+//+ - chromosom I (jasny)

st//st - chromosom III (jasny)

wa i st są cechami nie allelicznymi

I + - typ dziki

C > ch > ch > salbino

Dzika szynszyla himalajska albinos

C x sa - forma dzika

Gryka i tytoń mają geny odpowiedzialne za niezgodność piętna i słupka:

C1 C2 C3 C4 C5…

R C1C2 x C1C2 R C1C2 x C1C3

samozapylenie nie jest możliwe częściowa sterylność

PENETRACJA PENETRACJA

(od łac. penetrans, rodzaj case penetrantis – penetrujący, sięgający), częstość występowania allelu określonego genu u różnych osobników spokrewnionej grupy organizmów. Termin „P”. zaproponowany w 1927 r. przez N. V. Timofeeva-Resowskiego. Istnieją kompletne P. (allel pojawia się u wszystkich osobników) i niekompletne P. (allel nie pojawia się u niektórych osobników). Ilościowo P. wyraża się w% osobników, u których przejawia się ten allel (100% - kompletne P.). Niekompletne P. jest charakterystyczne dla manifestacji wielu. geny. Np. u osoby P. wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego 25%, P. wada wzroku – coloboma – ok. pięćdziesiąt%. Niekompletne P. może być oparte zarówno na genach. przyczyny i wpływ czynników zewnętrznych. warunki. Znajomość mechanizmów P. i natury niektórych alleli P. jest ważna w genetyce medycznej. konsultacja i określenie ewentualnego genotypu „zdrowych” osób, krewnych do-rykh, którzy mieli spadki, choroby. Występowanie genów kontrolujących cechy ograniczone płciowo (np. kolor upierzenia, produkcja jaj, zawartość tłuszczu w mleku), jak również cechy zależne od płci, można uznać za szczególne przypadki niekompletnego P.. Na przykład allel genu powodującego łysienie u mężczyzn heterozygotycznych pod względem tego allelu nie występuje u heterozygotycznych kobiet. W stanie homozygotycznym allel ten powoduje łysienie u mężczyzn i przerzedzenie włosów u kobiet. (patrz WYRAŹNY).

.(Źródło: „Biological Encyclopedic Dictionary”. Redaktor naczelny M. S. Gilyarov; Redakcja: A. A. Babaev, G. G. Vinberg, G. A. Zavarzin i inni - wyd. 2, poprawione. - M .: Sov. Encyclopedia, 1986.)

Zobacz, czym jest „PENETRACJA” w innych słownikach:

- (genetyka populacyjna) wskaźnik manifestacji fenotypowej allelu w populacji. Definiuje się go jako stosunek (zwykle w procentach) liczby osobników, u których obserwuje się fenotypowe przejawy obecności allelu, do całkowitej liczby osobników w ... ... Wikipedii

- (od łac. penetrans rodzaj n. penetrantis penetrant), częstotliwość manifestacji genu, określona przez liczbę osobników (w ramach pokrewnej grupy organizmów), które wykazują cechę kontrolowaną przez ten gen ... Wielki słownik encyklopedyczny

Penetracja. Zobacz ekspresję genów. (Źródło: „Angielsko-rosyjski słownik wyjaśniający terminów genetycznych”. Arefiev V.A., Lisovenko LA, Moskwa: VNIRO Publishing House, 1995) ... Biologia molekularna i genetyka. Słownik.

- (z łac. penetro penetruję, sięgam), częstotliwość, z jaką dominujący lub recesywny gen w stanie homozygotycznym przejawia się fenotypowo. Termin ten wprowadził N. V. Timofeev Resovsky (1927). Ekologiczny słownik encyklopedyczny. Kiszyniów: Dom… … Słownik ekologiczny

penetracja- i cóż. penetracja ż. Biol. śl. 377 ... Słownik historyczny galicyzmów języka rosyjskiego

penetracja- manifestacja genu Częstotliwość manifestacji określonego allelu w grupie spokrewnionych organizmów (w tym przypadku stopień jego manifestacji u osobnika nazywany jest ekspresją); z pełnym P. manifestacja allelu ma miejsce u wszystkich osobników z próbki, większość ... ... Podręcznik tłumacza technicznego

Penetracja- * penetracja * częstość penetracji lub prawdopodobieństwo manifestacji genu (allelu) w grupie spokrewnionych organizmów w odpowiednich warunkach środowiskowych. P. jest określony przez odsetek osobników (w%) nosicieli badanego genu (allelu), w którym ... ... Genetyka. słownik encyklopedyczny

PENETRACJA- (powtarzalność) częstotliwość, z jaką dana cecha jest kontrolowana przez określony gen. Całkowitą penetrację obserwuje się, gdy ta cecha jest obecna u wszystkich osobników, w których ciele obecny jest ten lub inny gen. Jeśli… … Słownik wyjaśniający medycyny

- (od łac. penetrans, rodzaj n. penetrantis penetrant), częstotliwość manifestacji genu, określona przez liczbę osobników (w obrębie pokrewnej grupy organizmów), u których manifestuje się cecha kontrolowana przez ten gen. * * * PENETRACJA… … słownik encyklopedyczny

- (z łac. penetro penetruję, sięgam) ilościowy wskaźnik zmienności fenotypowej ekspresji genu. Mierzy się go (zwykle w %) stosunkiem liczby osobników, u których dany Gen przejawiał się w Fenotypie do ogólnej liczby osobników w Genotypie…… Wielka radziecka encyklopedia

Rozpatrując działanie genu, jego alleli, bierze się pod uwagę nie tylko interakcje genów, ale także działanie genów modyfikujących oraz modyfikujące działanie środowiska, w którym rozwija się organizm.

Pierwiosnek ma różowe kwiaty. (R_) i biały (str) jest dziedziczona we wzorze monohybrydowym, jeśli roślina rozwija się w przedziale t- 15-25 °С. Jeśli roślina F2 rosnąć w / \u003d 30-35 ° C, wtedy wszystkie kwiaty okażą się białe. Podczas uprawy roślin F2 w warunkach temperatury oscylującej wokół 30°C można uzyskać różne proporcje od 3 R_ : 1 str do 100% roślin o białych kwiatach. Ten związek genów zależy od warunków środowiska zewnętrznego i warunków środowiska genotypowego. SS. Nazywa się Chetverikovym różna penetracja. Koncepcja ta implikuje możliwość manifestacji lub braku manifestacji cech u organizmów identycznych pod względem badanych czynników genotypowych. Belyaev doprowadził do narodzin szczeniąt żywych lisów (patrz ryc. 2.5), homozygotycznych pod względem dominującego allelu, koloru platynowego, różniących się długością dnia dla ciężarnych samic. W związku z tym można wyeliminować penetrację manifestacji śmiertelnego efektu.

Penetracja wyrażona odsetkiem osobników wykazujących badaną cechę wśród wszystkich osobników tego samego genotypu dla badanego genu.

Nasilenie cechy może zależeć od środowiska zewnętrznego i genów modyfikujących. Drosophila homozygotyczna pod względem allelu szczątkowych skrzydeł wyraźniej wykazuje tę cechę, gdy temperatura otoczenia spada. Kolejna oznaka Drosophila - brak oczu - waha się od 0 do 50%, w zależności od liczby aspektów charakterystycznych dla tego typu muchy.

Nazywa się stopień manifestacji zmiennej cechy wyrazistość. Ekspresyjność wyraża się ilościowo, w zależności od odchylenia cechy od typu dzikiego.

koncepcje penetracja oraz wyrazistość wprowadzony do genetyki w 1925 roku przez Timofiejewa-Resowskiego w celu opisania różnych manifestacji genów. Fakt przejawiania się lub nie przejawiania się cechy osobników danego genotypu w zależności od warunków wskazuje, że jest to wynikiem współdziałania genów w określonych warunkach bytowania organizmu. Zdolność genotypu do manifestowania się w taki czy inny sposób w różnych warunkach środowiskowych odzwierciedla normę jego reakcji - zdolność reagowania na różne warunki rozwoju. Fakt ten jest brany pod uwagę w eksperymentach i przy wprowadzaniu nowych form organizmów cennych gospodarczo. Brak zmian wskazuje, że zastosowane uderzenie nie wpływa na zadaną szybkość reakcji, a śmierć organizmu wskazuje, że jest poza szybkością reakcji.

Selekcja roślin, zwierząt, mikroorganizmów to selekcja organizmów o wąskiej i wyspecjalizowanej normie reakcji na wpływy zewnętrzne: nawóz, obfite karmienie, charakter (i technologię) uprawy.

Sztuczne zwężenie lub zmiana szybkości jest używana do oznaczania ważnych genów. Metodę tę zastosowano do badania genów kontrolujących reprodukcję DNA, syntezę białek u bakterii i drożdży oraz genów kontrolujących rozwój Drosophila. We wszystkich przypadkach otrzymano mutanty, które nie były zdolne do życia w podwyższonej temperaturze hodowli, tj. warunkowo letalne.

Genotyp to układ genów oddziałujących na siebie, które manifestują się fenotypowo w zależności od warunków środowiska genotypowego i warunków bytowania. Dzięki zasadom analizy mendlowskiej możliwe jest warunkowe rozłożenie dowolnego układu złożonego na elementarne cechy-feny i tym samym zidentyfikowanie odrębnych dyskretnych jednostek genotypu - genów.

Pytania i zadania kontrolne:

• 1. Podaj pojęcie dominacji i recesywności.
• 2. Co to jest krzyż monohybrydowy?
• 3. Jak wygląda dzielenie według znaków? Wymień geny odpowiedzialne za dziedziczenie.
• 4. Wyjaśnij, jak zachodzi niezależna kombinacja (krzyżowanie dihybrydowe).
• 5. Wyjaśnij rozszczepienie charakterów w krzyżowaniu trihybrydowym. Porozmawiaj o allelach wielokrotnych.
• 6. Wymień typy interakcji genów.
• 7. Wyjaśnij zjawiska przenikliwości i ekspresywności.
• 8. Na czym polega komplementarna interakcja genów?
• 9. Jakie znasz rodzaje interakcji genów, które prowadzą do odchyleń od wzorców mendlowskich?
• 10. Jaka jest różnica między dominacją a epistazą?
• 11. Czy warunki zewnętrzne wpływają na manifestację działania genu?
• 12. Podaj przykłady polimerycznego i plejotropowego działania genu.