Choroba Downa po 50. Michajłowa m.s

W artykule opisano cechy dzieci z zespołem Downa oraz metody wykrywania patologii genetycznych u płodu w okresie ciąży.

Często wyjątkowi weseli i dobroduszni ludzie o skośnych oczach i okrągłych twarzach wywołują między innymi litość lub nieporozumienie. Jednak niewiele osób wie, że osoby z zespołem Downa to nie tylko osoby niepełnosprawne, które potrzebują ochrony i współczucia, ale przede wszystkim osoby kreatywne, wszechstronnie rozwinięte, utalentowane.

Co oznacza słowo dół?

Zespół Downa nazwany na cześć lekarza Johna Downa, który po raz pierwszy odkrył podobieństwa w zachowaniu, zdolnościach umysłowych i manifestacji emocji u ludzi o pewnych wspólnych cechach strukturalnych czaszki i języka. Choroba oficjalnie otrzymała swoją nazwę w 1965 roku.

Lekarz i naukowiec Down od 1858 roku pracował jako główny oficer medyczny w Ersud Royal Insane Asylum. Celem jego pracy było udowodnienie, że zajęcia z dziećmi upośledzonymi umysłowo dają pozytywne efekty. Został założycielem Centrum Rozwoju Normansfield, stworzonego z myślą o dzieciach z zaburzeniami genetycznymi.

WAŻNE: Dzieci w dół są również nazywane dziećmi słonecznymi ze względu na ich pozytywne myślenie, miłość do wszystkich żywych istot, umiejętność nawiązywania przyjaźni, współczucia i empatii.

Co to jest zespół Downa: objawy, twarz, zdjęcia noworodków

Zespół Downa to nieprawidłowa cecha genetyczna organizmu, która pojawia się, gdy wzrasta liczba chromosomów. Zamiast 46 chromosomów natura „wyposażyła” tych ludzi w 47 chromosomów, a mianowicie w 21. parze mają dodatkowy chromosom.

WAŻNE: Według statystyk WHO 1 na 650 - 700 dzieci ma zespół Downa. Jednocześnie liczba dzieci płci męskiej i żeńskiej z tą patologią jest taka sama.

Częstość urodzeń upadków wzrasta wraz z wiekiem matki, jednak 18-latki nie są wolne od manifestacji tej choroby genetycznej u swoich dzieci. Po 33 latach ryzyko urodzenia puchu u kobiety wzrasta kilkakrotnie.

Istnieją takie formy syndromu:

• trisomia
• translokacja
• mozaicyzm

Objawy:

• twarz i szyja nienaturalnie płaska
• specjalny kształt oka
• charakterystyczny kształt czaszki
• szerokie fałdy skórne w okolicy górnych powiek
• nienaturalnie małe uszy
• krótkie kończyny
• skrzywienie małego palca
• kciuk daleko od siebie
• głębokie fałdy „przecinające” dłoń w poprzek
• powolny wzrost
• słabe napięcie mięśniowe
• słaba koordynacja
• bełkotliwa wymowa
• słabe zdolności umysłowe

WAŻNE: Pomimo wielu cech fizycznych osoby z zespołem Downa są pogodne, otwarte, naiwne, wesołe, życzliwe i serdeczne. Wielu z nich ma dobrze rozwinięte ucho muzyczne i zamiłowanie do sztuki.

Twarz osoby z zespołem Downa ma cztery uderzające cechy:

• okrągły i płaski kształt
• skośne oczy z dodatkowymi fałdami nad powiekami u góry
• otwarte usta
• szeroki i jednocześnie mały nos

Ile chromosomów ma osoba z zespołem Downa?

Zespół Downa jest również nazywany trisomia na chromosomie 21. Oznacza to, że upadki dziedziczą trzy zamiast dwóch 21 chromosomów. Zwykle dwie kopie dziedziczone są po matce, a jedna po ojcu. Tak więc zamiast 46 chromosomów upadki mają 47 chromosomów, z których 3 to 21.

Około 3% Downs nie dziedziczy całego chromosomu 21, ale tylko niektóre geny przyłączone do chromosomu 14. Zjawisko to nazywa się translokacje.

Kolejne 3% dziedziczy geny chromosomu 21 nie w każdej komórce, ale tylko w niektórych. Ten wersja mozaikowa. Często takie osoby nie mają wyraźnych objawów syndromu, ich możliwości intelektualne i fizyczne nie są poważnie ograniczone. Znaki typu mozaikowego mogą być niewidoczne dla innych.

Dlaczego dzieci rodzą się z zespołem Downa: przyczyny

Jedyną rzeczą, która zwiększa ryzyko posiadania Downa, jest wiek jego biologicznego ojca i matki. Im starsi rodzice, tym większe prawdopodobieństwo narodzin dziecka z nieprawidłowościami genetycznymi.

Dla kobiety przychodzi wiek „krytyczny”. 33-35 lat, kiedy prawdopodobieństwo posiadania Downa wzrasta do 1:30. Dla mężczyzny to ryzyko rośnie po 42 latach. Wynika to ze starzenia się kobiecego ciała i pogarszania się jakości nasienia u mężczyzn.

WAŻNE: Palenie, alkoholizm, narkomania, antyspołeczny styl życia nie zwiększają prawdopodobieństwa wystąpienia depresji. Również ekologia, temperatura otoczenia czy pogoda nie mają wpływu na pojawienie się tej patologii.

Również przyczyna narodzin dziecka z zespołem Downa jest wysoka u matek w dół (około 50%). Jednak w większości przypadków mają one samoistne poronienia we wczesnych stadiach. Mężczyźni z dołu nie mogą mieć dzieci.

Kto ma dzieci z zespołem Downa?

Dzieci z zespołem Downa mogą urodzić się całkowicie zdrowym rodzicom. Jeśli zdrowi rodzice mieli już jedno dziecko w dół, prawdopodobieństwo urodzenia drugiego dziecka w dół wynosi około 1%.

Im starsza matka, tym bardziej prawdopodobne jest narodziny puchu:

• do 25 lat - 1:2000
• 25 lat - 1:1250 - 1:1270
• 30 lat - 1:1000
• 35 lat 1:450
• 40 lat - 1:150
• 45 lat - 1:30 - 1:50

Prawdopodobieństwo wystąpienia spadku jest zwiększone u osób, które są nosicielami translokacji genetycznej. Jeśli nosicielem jest matka, to prawdopodobieństwo to wynosi 30%, ojciec to około 5%.

Zespół Downa: objawy podczas ciąży

We wczesnych stadiach dość trudno jest zidentyfikować zespół Downa u płodu. Jednym z niepokojących sygnałów jest wykrycie w USG płynu podskórnego w tylnej (kołnierzowej) części szyi w 11-13 tygodniu. Jednak ta metoda jest zawodna - w 20% przypadków wynik jest fałszywy.

Najbardziej wiarygodne wyniki kompleksowego badania. Jeśli w tych samych 11-13 tygodniach badanie ultrasonograficzne wykazało patologiczne zgrubienie w okolicy kołnierza, a ponadto wyniki analizy surowicy krwi okazały się pozytywne, ciężarnej przepisuje się „potrójny test” na okres 16-18 tygodni.

W przypadkach, gdy wszystkie te analizy i testy wskazują na obecność zespołu Downa u płodu, nie ma wątpliwości: 99 na 100 dzieci urodzi się z dodatkowym chromosomem 47.

WAŻNE: Im mniej testów i analiz przeprowadzono, tym mniej można ufać wynikowi. Tak więc „potrójny test”, który określa poziom estriolu, hCG i alfa-fetoproteiny w surowicy, sam w sobie powoduje błąd w 9% przypadków.

Objawy zespołu Downa u płodu można wykryć za pomocą ultradźwięków

Test, testy na zespół Downa podczas ciąży

Testy i analizy pod kątem puchu z pewnością będą potrzebne kobietom w ciąży, u których dzieci podczas USG stwierdzono pogrubienie przestrzeni kołnierza.

Po 16-18 tygodniach przeprowadza się badanie krwi na obecność hormonów. Jeśli to badanie również potwierdzi obecność zespołu Downa u płodu, konieczne będzie zbadanie płynu anatomicznego. Procedura ta jest przeprowadzana w szpitalu i polega na nakłuciu jamy brzusznej kobiety w ciąży i pobraniu płynu owodniowego do analizy.

WAŻNE: Po przeprowadzeniu tej analizy ryzyko poronienia wzrasta wielokrotnie. Robić lub nie robić to sprawa każdej matki. Jeśli badanie płynu owodniowego zostanie wykonane w późniejszym terminie i potwierdzi obecność wad genetycznych u płodu, aborcja nie zadziała - będziesz musiał wywołać poród przedwczesny.

Czy zespół Downa można zobaczyć na USG?

Jeśli u płodu występują nieprawidłowości wskazujące na prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa, lekarz na pewno je wykryje podczas badania USG. Wskaźniki, za pomocą których można ocenić możliwość wystąpienia zespołu, to:

• obszar kołnierza jest powiększony
• kręgosłup jest podzielony
• kość nosowa jest za mała
• twarz dziecka jest płaska
• małe palce są małe, słabo rozwinięte

WAŻNE: Same wyniki USG nie wystarczą do uzyskania wiarygodnych wyników. Tylko wyniki dodatkowych badań i testów mogą potwierdzić lub obalić obecność zespołu Downa u płodu.

Zespół Downa widoczny na USG

Zespół Downa: jak leczyć i czy zespół Downa można wyleczyć?

Sam zespół Downa nie jest uleczalny, ponieważ w rzeczywistości jest to błąd genetyczny. Jednak dzieci z tym zespołem rodzą się z osłabionym układem odpornościowym i „zespołem” wrodzonych chorób współistniejących. Dlatego, aby uniknąć rozwoju powikłań, dziecko musi być stale pod nadzorem wielu wąskich specjalistów.

WAŻNE: Pomimo faktu, że zespół Downa nie jest uleczalny, musisz stale zajmować się dziećmi Sunny. Regularne zajęcia rozwojowe, właściwa opieka i leczenie przyczyniają się do socjalizacji upadków w zwykłym społeczeństwie.

Trening w dół powinien odbywać się w formie zabawy i być uzupełniony o zooterapię (komunikację ze zwierzętami). Takie zajęcia dają dobre pozytywne efekty i pozwalają dzieciom rozwijać się intelektualnie.

Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa

Ponieważ zespół Downa jest pomyłką, wypadkiem w przekazywaniu dziedziczności, ryzyko wystąpienia zespołu Downa istnieje dla każdej zdrowej osoby. Jednak ryzyko jest mniejsze w rodzinach, w których jest już jedno dziecko.

Ostatnie badania indyjskich naukowców doprowadziły do ​​nieoczekiwanych wyników. Okazuje się, że nie tylko wiek matki i ojca wpływa na prawdopodobieństwo urodzenia Sunny baby, ale także wiek babci ze strony matki. Im starsza urodziła córkę, tym większe ryzyko, że jej wnuki urodzą doły.

Również prawdopodobieństwo narodzin upadku jest wysokie przy blisko powiązanych powiązaniach.

Inne czynniki nie wpływają na możliwość wystąpienia wady genetycznej u płodu.

Kiedy występuje ryzyko zespołu Downa przy pierwszym badaniu przesiewowym?

Pierwsze badanie przesiewowe (nie wcześniej niż 10, ale nie później niż 14 tygodni) pozwala podejrzewać obecność patologii genetycznej u płodu we wczesnym stadium. Wykonuje się USG i pobiera krew w celu określenia ilości hormonów. Jeśli oba te badania są pozytywne, ciężarna kierowana jest na konsultację do genetyka, który w większości przypadków zleca wykonanie dwóch dodatkowych badań: biopsji kosmówkowej i amniopunkcji.

Testy te pozwalają określić zestaw chromosomów u płodu, ale ich prowadzenie może wywołać poronienie.

WAŻNE: Wczesne testy przestoju zmniejszyły liczbę noworodków z tą anomalią genetyczną do 1:1000.

Badanie krwi w celu określenia zespołu Downa

Czy zespół Downa jest dziedziczny?

Ryzyko wystąpienia zespołu Downa w rodzinie, w której są krewni z tym zespołem, zależy przede wszystkim od jego postaci. Tak więc trisomia nie jest przenoszona, podczas gdy translokacja może być dziedziczona.

WAŻNE: Jeśli matka ma zespół Downa, to dla jej dziecka ryzyko urodzenia się z podobnym zaburzeniem genetycznym wynosi 50%.

Zespół Downa można odziedziczyć

Czy osoby z zespołem Downa mogą mieć dzieci?

W dół mężczyźni w większości przypadków nie mogą mieć dzieci. Wyjątkiem są przypadki mozaikowego zespołu Downa u samców – ich zdolności reprodukcyjne są zachowane.

Kobiety w dół mogą urodzić dziecko, ale najczęściej dokonują spontanicznych poronień we wczesnych stadiach.

Ile lat żyją osoby z zespołem Downa?

Średni czas trwania osób z zespołem Downa to 50 lat. Ale jeśli w krajach rozwiniętych z normalnym podejściem do osób niepełnosprawnych i ich pełną socjalizacją liczba ta jest znacznie wyższa, to w Rosji, na Ukrainie i innych krajach, w których problemowi temu nie poświęca się należytej uwagi, nie przekracza 35.

Za granicą dzieci chodzą do zwykłych przedszkoli i szkół, uczęszczają do klubów i klubów sportowych, zdobywają wyższe wykształcenie. W wieku dorosłym z łatwością znajdują pracę, która nie wymaga intensywnej pracy umysłowej.

Grają w filmach i występują na scenie, uprawiają sport i rysują, zakładają rodziny i wychowują dzieci. Jednym słowem czują się pełnoprawnymi członkami społeczeństwa. Wszystko to przyczynia się do przedłużenia życia tych wyjątkowych osób.

Downy są do siebie podobne pod względem pewnych cech wspólnych dla tej choroby genetycznej: kształtu oczu, wielkości nosa, krągłości twarzy, cech budowy ciała, a także pogodnego, przyjaznego usposobienia.

Jednak pomimo zewnętrznego podobieństwa, każdy z nich jest osobą. Charakter i cechy rozwoju każdej z tych osób są indywidualne.

Profilaktyka Zespołu Downa

Jedyną skuteczną metodą zapobiegania zespołowi Downa u dziecka jest poczęcie i urodzenie dziecka w młodym wieku. To właśnie u młodych rodziców prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zaburzeniami genetycznymi jest minimalne.

Jeśli matka i ojciec dziecka są w wieku powyżej 35 - 40 lat, kobieta powinna udać się do genetyka, przejść niezbędne badania i przejść wszystkie zalecane testy.

WAŻNE: Jeśli płód ma zespół Downa, kobiecie zostanie zaproponowane przerwanie ciąży.

Profilaktyka zespołu Downa - poczęcie i poród w młodym wieku

Znani ludzie z zespołem Downa

Wśród osób z zespołem Downa jest wielu znanych, wybitnych muzyków, aktorów, artystów i sportowców. Ich rekordy i osiągnięcia zaskakują, zachwycają i budzą nadzieję w zdesperowanych krewnych osób z zaburzeniami genetycznymi.

Cały świat wie:

• Pablo Pineda- aktor, pierwsza osoba na świecie z zespołem Downa, która była w stanie ukończyć szkołę wyższą
• Stefania Ginz- aktorka, która zagrała w filmie „Duo”, który następnie otrzymał wiele amerykańskich nagród filmowych
• Michaela Johnsona- artysta
• Siergiej Makarow- Rosyjski aktor, gra w Teatrze Niewinnych
• Ronalda Jenkinsa– genialny kompozytor, od 6 roku życia gra na syntezatorze
• Maksa Lewisa- Angielski aktor
• Karen Gafney- Sportowiec, który ustanowił rekord świata w pływaniu
• Paula Sage prawnik, sportowiec, aktorka
• Maria Langowaja- mistrzyni olimpijska w pływaniu, która zdobyła złoto na Olimpiadach Specjalnych
• Jamiego Brewera- Aktorka występująca w American Horror Story

Marie Longovaya - pływaczka z zespołem Downa

Dzieci z zespołem Downa u znanych osób

Jak wspomniano powyżej, zespół Downa to nic innego jak błąd genetyczny. A gdyby można było tego uniknąć lub temu zapobiec, to kto, bez względu na to, jak sławny i bogaty w swoje możliwości i koneksje, by to zrobił.

Jednak w znanych rodzinach ludzi publicznych rodzą się również puszyste dzieci:

30 sierpnia 1995 Borys Jelcyn wnuk Gleb urodził się z zespołem Downa. Teraz chłopiec dobrze gra w szachy, rysuje i uprawia sport

• 1.04. 2012 aktorka Ewelina Bledans urodziła synka Siemiona. Teraz chłopiec rozwija się, podobnie jak jego absolutnie zdrowi rówieśnicy. Rodzice dowiedzieli się, że dziecko urodzi się z nieprawidłowościami w 14 tygodniu ciąży, ale nie było mowy o zabiciu dziecka. Rodzice są szczęśliwi i szczęśliwi, że wychowują swojego słonecznego chłopca
• Synowie trener Hiszpanii zespół Downa w piłce nożnej. Alvaro del Bosque ma 25 lat i jest maskotką drużyny. Zawodnicy pokochali go za dobrą wolę i otwartość. Za każdym razem facet przyjeżdża z ojcem na trening i wspiera kolegów
• W 1997 Irina Chakamada urodziła wyjątkową córkę Marię, która oprócz zespołu Downa chorowała na białaczkę. Teraz dziewczyna uczy się rysować, dobrze tańczy i śpiewa

Szczęśliwa rodzina Eveliny Bledens

Wideo: Evelina Bledans i jej dziecko z zespołem Downa

Symbol zespołu Downa

Oficjalnym symbolem osób z zespołem Downa jest niebiesko-żółta wstążka. Ci, którzy cierpią na upadki lub sami cierpią na ten syndrom, noszą na piersi wstążkę lub znaczek z symbolem.

Symbol zespołu Downa

21 marca to Międzynarodowy Dzień Zespołu Downa

Od 2005 roku co roku, 21 dnia trzeciego miesiąca, cały świat obchodzi Międzynarodowy Dzień Zespołu Downa. Ta data nie została wybrana przypadkowo – symbolizuje trzy chromosomy dwudziestego pierwszego, które odróżniają Downs od zwykłych ludzi.

W Rosji ten dzień po raz pierwszy obchodzono dopiero w 2011 roku.

21 marca to Dzień Zespołu Downa

WAŻNE: Down Day obchodzony jest w celu poinformowania jak największej liczby osób o cechach tej patologii genowej.

Jeśli życie zdecydowało, że dziecko ma się urodzić, rodzice nie powinni rozpaczać, ponieważ te dzieci są prawdziwym darem. Za granicą odmowy noworodków z zespołem Downa nie przekraczają 1% (w Rosji - 95% odmów), a kolejka do adopcji słonecznych dzieci musi być przyjmowana z kilkuletnim wyprzedzeniem.

Wystarczy zmienić nastawienie do tej cechy genetycznej, wyciągnąć ręce ku własnemu szczęściu i wpuścić do swojego życia promienie słońca.

Wideo: z bliska. Dzieci z zespołem Downa

Zespół Downa jest najczęściej diagnozowanym zaburzeniem chromosomalnym. Choroba została po raz pierwszy opisana w 1866 roku przez angielskiego lekarza Downa, który nazwał ten zespół szczególną formą zaburzenia psychicznego. Choroba ta wywoływała wokół siebie wiele kontrowersji, coraz częściej zdarzały się przypadki narodzin dzieci, które miały zespół Downa. Przyczyn choroby nie mogli ustalić specjaliści. W 1959 roku francuski pediatra Jerome Lejeune zdołał ustalić, że choroba rozwija się z powodu trisomii dwudziestego pierwszego chromosomu.

Dlaczego choroba występuje?

Każda ludzka komórka zawiera określoną liczbę chromosomów, które są nośnikami zakodowanej informacji genetycznej. Komórki zdrowego człowieka mają 23 pary różnych chromosomów, które niosą geny niezbędne do prawidłowego rozwoju organizmu. W każdej parze chromosomów jeden jest dziedziczony przez plemnik od ojca, drugi przez komórkę jajową od matki.

Dlaczego występuje choroba Downa? Przyczyną tej patologii jest dziedziczenie dodatkowego zestawu chromosomów od jednego z rodziców. Najczęściej są to dwie kopie dwudziestego pierwszego chromosomu od matki i jedna dwudziesta pierwsza od ojca. W rezultacie istnieją trzy dwudzieste pierwsze chromosomy, a ich łączna liczba wynosi czterdzieści siedem. Ten typ dziedziczenia nazywa się trisomią na chromosomie dwudziestym pierwszym.

Wiele kobiet obwinia się, gdy dowiadują się, że ich dziecko ma zespół Downa. Przyczyn nie należy doszukiwać się w sobie, chromosomy mogą rozwijać się nieprawidłowo, niezależnie od rasy rodziców, w jakim klimacie żyją, jakie mają dochody i poziom wykształcenia. Jest tylko jeden wiarygodny czynnik, który może zwiększyć ryzyko urodzenia dziecka z taką patologią - jest to wiek matki. Im starsza rodząca kobieta, tym większe prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa. Dlatego konieczne jest przeprowadzanie różnych badań dla kobiet w ciąży po 35 roku życia, które pozwalają zidentyfikować chorobę płodu. Wielu uważa, że ​​\u200b\u200bta patologia jest dziedziczna. Choroba Downa nie jest przekazywana z pokolenia na pokolenie.

Genetyczne odmiany choroby

Przyczyną większości przypadków zespołu Downa jest trisomia 21. Dziecko z tą wadą ma trzy chromosomy w dwudziestej pierwszej parze zamiast dwóch i obserwuje się to we wszystkich komórkach. Takie naruszenie jest spowodowane odchyleniami w podziale komórek podczas rozwoju komórki jajowej lub nasienia.

Istnieje jednak inna postać choroby. To jest mozaikowa choroba Downa. Przyczyną tej rzadkiej postaci są defekty w podziale komórek po zapłodnieniu, przy czym tylko niektóre z nich mają dodatkowy chromosom w dwudziestej pierwszej parze.

Kiedy część chromosomu w dwudziestej pierwszej parze przesuwa się w kierunku drugiego chromosomu, pojawia się również inny rodzaj choroby, który nazywa się translokacją. Taka zmiana może nastąpić zarówno przed, jak i podczas poczęcia. Translokacja jest bardzo rzadka.

Oznaki choroby u noworodków

Doświadczonemu położnikowi nie będzie trudno rozpoznać chorobę Downa u noworodka. Oznaki patologii są widoczne natychmiast po urodzeniu. Od pierwszych dni choroby można rozpoznać po charakterystycznych cechach: spłaszczona twarz, fałdy skórne na szyi, skośne zacięcie oczu, zdeformowane małżowiny uszne, brachycefalia, spłaszczony kark, obniżone napięcie mięśniowe, nadmierna ruchomość stawów, skrócone kończyny, budowa dłoni, niski wzrost i waga.

Mniej powszechne znaki

Takie objawy są typowe dla 70-90% dzieci z zespołem Downa. Mniej powszechne objawy obserwuje się u około połowy dzieci. Jest to stale uchylona mała buzia i duży wystający język, wąskie, wysklepione podniebienie, mały podbródek, krzywy mały palec, pojawiające się z wiekiem bruzdy na języku, płaski grzbiet nosa, krótka szyja i nos, poziome marszczenie na dłoniach. Takie objawy wystarczą, aby podejrzewać tę chorobę - zespół Downa - u dziecka.

Oprócz nich istnieją inne cechy wyglądu, które można wykryć po szczegółowym zbadaniu. Takie objawy obejmują obecność zeza, plamy starcze wzdłuż krawędzi tęczówki, zmętnienie soczewki, nieprawidłową budowę klatki piersiowej, wady rozwojowe układu pokarmowego, moczowo-płciowego, niezamknięte lub dodatkowe ciemiączko.

Ponadto dzieci z zespołem Downa są do siebie bardzo podobne i nie przypominają swoich rodziców.

Diagnostyka

Wiele z opisanych powyżej objawów może wskazywać na chorobę lub może być po prostu cechą fizjologiczną dziecka. Dlatego na podstawie tylko tego nie można postawić diagnozy. Aby potwierdzić lub obalić zespół Downa u dziecka, należy przeprowadzić badania krwi pod kątem kariotypu.

Diagnoza prenatalna

Aby określić obecność zespołu Downa u płodu, w pierwszym trymestrze ciąży wykonuje się badanie ultrasonograficzne. Pomaga to zidentyfikować specyficzne objawy zespołu Downa: zniekształcone kości szkieletu, powiększony obojczyk, wady serca, powiększoną miedniczkę nerkową itp. Doświadczonemu specjaliście nie będzie trudno wykryć brak kości nosowej, fałdy szyjne, które wskazują nagromadzenie płynu podskórnego. Ponadto konieczne jest przeprowadzenie analizy biochemicznej krwi przyszłej matki przez okres 10-13 i 16-18 tygodni. Zespół Downa można ostatecznie zdiagnozować pod koniec piątego miesiąca ciąży.

Funkcje rozwojowe

Zaburzenia w rozwoju dzieci - "downyat" mogą być zarówno wyraźne, jak i niewielkie. Często te dzieci mają choroby serca, czasami wymaga to operacji. Spadek napięcia mięśniowego powoduje, że dziecko później zaczyna chodzić, a co za tym idzie poznaje otaczający go świat. Z tego powodu występują problemy z rozwojem mowy, pisania. Ponadto takie dzieci często chorują na przeziębienia, często mają wady słuchu i wzroku, co wpływa na ogólny rozwój maluszka.

rozwój intelektualny

Kiedyś uważano, że dzieci z zespołem Downa mają poważny stopień upośledzenia umysłowego i nie są w stanie się uczyć. Ale ostatnio zdarzają się przypadki, gdy osoba z taką diagnozą zaczyna żyć samodzielnie, dostaje pracę, aktywnie uczestniczy w różnego rodzaju działaniach społecznych.

Powodem jest to, że zmieniło się samo nastawienie społeczeństwa do tej choroby. Dzieci ze zdiagnozowaną chorobą Downa są coraz częściej pozostawiane w rodzinach, pod opieką. Ponadto poprawiła się opieka medyczna, istnieje wiele specjalnych ośrodków, które pracują z takimi dziećmi. Oczywiście nie można przewidzieć, jak rozwinie się dziecko z takim odchyleniem, ale dotyczy to również dzieci zdrowych. Chociaż takie dzieci mają opóźnienie w rozwoju, nie oznacza to, że się nie rozwijają. A w jakim tempie to się stanie, zależy od warunków stworzonych dla dziecka.

Leczenie i rokowanie

Z taką dolegliwością jak choroba Downa ludzie żyją około 40-50 lat. I choć choroba jest nieuleczalna, to choroby współistniejące, jak na przykład choroba serca, mogą dobrze reagować na leczenie, co z kolei pomaga przedłużyć życie pacjenta.

Ponieważ dzieci z tą patologią mają odchylenia w rozwoju układu nerwowego, przyszła mama musi przyjmować preparaty kwasu foliowego, które mogą zapobiegać występowaniu poważniejszych zaburzeń.

W leczeniu dzieci z zespołem Downa niemałe znaczenie mają wsparcie socjalne i kursy rehabilitacyjne. Głównym celem w wychowaniu i edukacji takich dzieci jest adaptacja rodzinna i społeczna.

Zajęcia w grupach i przebywanie w grupach dziecięcych są bardzo efektywne, co sprzyja poprawie zdolności adaptacyjnych społecznych dziecka i jego przygotowaniu. Takie dzieci uczą się w wyspecjalizowanych placówkach edukacyjnych, ale zdarzają się przypadki uczęszczania do zwykłych szkół, co pomaga poprawić przygotowanie społeczne dziecka.

Przydatne są zajęcia z psychologiem i logopedą. Gdy opieka nad chorym dzieckiem jest odpowiednio zorganizowana, dziecko z taką chorobą jest w stanie nauczyć się tych samych umiejętności, co zdrowe, ale nieco później.

Aby działania rehabilitacyjne były bardziej skuteczne, zaleca się przyjmowanie leków nootropowych: Aminolone, Cerebrolysin, a także witamin z grupy B.

Często rodzice dziecka, u którego zdiagnozowano zespół Downa, nie wiedzą, jak powiedzieć rodzinie i znajomym o takiej diagnozie. W tej sytuacji konieczna jest szczera rozmowa z bliskimi, aby uniknąć napięć w związku.

Rodzice chorego dziecka powinni pamiętać, że jest to osoba z własnymi nadziejami, marzeniami, prawami i cnotami. Potrzeby takiego dziecka nie różnią się od potrzeb każdego innego dziecka. Nie skupiaj się na tym, zapominając o reszcie rodziny.

Nie ma potrzeby traktować dziecka z taką chorobą jako dużego ciężaru. Daj okruchom swoją miłość, a on odpowie ci tym samym.

Nie wstydź się ciekawskich spojrzeń nieznajomych, traktuj go spokojnie, bez skrępowania odpowiadając na pytania znajomych i przechodniów.

Nie ma potrzeby odmawiania nowym znajomym, jeśli to konieczne, najważniejsze jest to, abyś ty i dziecko czuli się komfortowo.

Poznaj rodziców, którzy mają dzieci z tą samą chorobą, porozmawiaj z nimi, przedyskutuj sprawy, które dotyczą Twoich dzieci.

Wskazane jest, aby dziecko z chorobą taką jak zespół Downa uczęszczało do zwykłej szkoły, ponieważ ucząc się w specjalistycznej placówce, inaczej wygląda w oczach innych osób, co oznacza, że ​​trudniej będzie mu się zaprzyjaźnić i komunikować się z ludźmi. Dla tych dzieci przyjaźń z innymi dziećmi jest bardzo ważna i pomaga im zdobyć niezbędne umiejętności społeczne.

Przy odpowiednio zorganizowanej opiece, wczesnym wsparciu i pomocy psychologicznej dziecko z taką chorobą wyrośnie całkiem dobrze i dostarczy rodzicom pozytywnych emocji i radości z komunikacji.

Zespół Downa to anomalia genetyczna, wrodzona choroba chromosomalna, która występuje z powodu wzrostu liczby chromosomów.

Takie naruszenie występuje dość często - u 1 dziecka na 650 noworodków. Te odchylenia w niektórych źródłach medycznych nazywane są „chorobą Downa”, ale naukowcy myślą inaczej, a termin zespół Downa oznacza pewien zestaw cech i objawów, które zostały opisane przez angielskiego lekarza Johna Downa w 1866 roku.

Przyczyny zespołu Downa

Po 93 latach w 1959 roku francuski naukowiec Gerard Lejeune ujawnił prawdziwą przyczynę zespołu - pojawienie się dodatkowego chromosomu. Komórki ludzkiego ciała zawierają 46 chromosomów, które zawierają cechy, które są dziedziczone od rodziców do zarodka. Zestaw chromosomów to ta sama liczba sparowanych chromosomów, męskiego i żeńskiego. U dzieci urodzonych z zespołem Downa 21. para ma dodatkowy chromosom, co skutkuje obecnością 47 chromosomów. Jest to główny powód rozwoju zespołu Downa.

Liczne badania potwierdzają zależność częstości występowania zespołu Downa od wieku matki, średni wiek kobiet, które urodziły chore dzieci to 33 lata i więcej. Ale zdarzają się przypadki, gdy 19-letnie młode matki rodzą dzieci z taką patologią.

Objawy zespołu Downa

Objawy zespołu Downa można zaobserwować już przy narodzinach noworodka. Charakterystyczne różnice fizyczne są wyraźne i wyraźnie widoczne w wyglądzie: płaska twarz, skośny odcinek oczu, fałd na górnej powiece, nieregularny kształt czaszki, płaski kark, małe uszy, krótkie kończyny dolne i górne, krótkie palce, zakrzywiony mały palec, na dłoniach poprzeczna fałda.

Niezwykłe, bo tak zwane „słoneczne dzieci”, często mają wady serca, charakteryzują się zahamowaniem i zaburzeniem wzrostu kości, upośledzeniem umysłowym, obniżonym napięciem mięśniowym, zaburzoną koordynacją ruchową. Tacy faceci później zaczynają chodzić, mówić, ale wielu z nich ma ucho do muzyki, są bardzo pogodni, serdeczni i pomocni.

Formy zespołu Downa

1. Trisomia oznacza posiadanie trzech chromosomów zamiast dwóch. Analizy badawcze potwierdziły, że dodatkowy chromosom z grupy autosomów prowadzi do nieprawidłowego rozwoju zarodka. Występowanie zespołu Downa wiąże się z „zużyciem” kobiecego ciała i chorobami narządów płciowych, z epizodami w życiu kobiety, gdy dochodziło do narodzin martwych dzieci lub tych, które zmarły w młodym wieku.

2. Zespół translokacyjny Downa przeniesienie genu lub fragmentu chromosomu w inne miejsce na tym samym lub innym chromosomie. Autosomy 13-15 i 21-22 biorą udział w translokacji, ale liczba chromosomów w zestawie pozostaje równa 46. Prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka w tym przypadku zależy od ojca - nosiciela mutacji i nie od wieku matki.

Niemowlęta z zespołem translokacji stanowią 5% ogólnej liczby dzieci z zespołem Downa.

3. Zespół Downa z mozaicyzmem

Mozaicyzm - trzeci rodzaj nieprawidłowości chromosomalnych wyraża się obecnością w niektórych komórkach normalnej liczby chromosomów 46, aw innych - 47 chromosomów, tj. trisomia dla 21. pary chromosomów. Częstotliwość tego zjawiska wynosi 1% ogólnej liczby dzieci z zespołem Downa. Niektóre dzieci mają wyraźne typowe cechy patologii lub łagodne. Są silniejsi intelektualnie niż dzieci z translokacyjnym zespołem Downa. Występowanie nieprawidłowego zestawu chromosomów wiąże się z naruszeniem niektórych faz mejozy. W wieku 35 lat w organizmie kobiety następuje zmiana gospodarki hormonalnej oraz zmiany w powstawaniu komórek jajowych.

Leczenie zespołu Downa

Przede wszystkim należy zwrócić uwagę na badanie rodziców przed urodzeniem dziecka. Konsultacje genetyków określą ryzyko urodzenia chorego dziecka. Jedna z najczęstszych chorób genetycznych, zespół Downa, jest uważana za nieuleczalną.

U większości dzieci z tą patologią zmieniają się parametry krwi i moczu, wzrasta aktywność enzymów w surowicy krwi, wzrasta zawartość aminokwasów w moczu i krwi. Występują zaburzenia przewodzenia i poważne zaburzenia rytmu serca.

Dobre wyniki w zespole Downa daje długotrwałe leczenie tyreyną. Korzystny efekt można uzyskać stosując lek "prefison". Stosowanie „niamidu” i jego analogu „nuredalu” (przy braku dysfunkcji wątroby) pozytywnie wpływa na poprawę rozwoju dziecka z takim rozpoznaniem. Leki te mają działanie przeciwdepresyjne.

Doskonała wydajność dzięki zastosowaniu „Nerobil”, „Dianabol” - leków regulujących metabolizm. Dużym wsparciem jest terapia ogólnorozwojowa preparatami zawierającymi wapń, żelazo, sok.

Nauka poszła daleko do przodu i dzisiaj wprowadzenie komórek macierzystych pozwala pozytywnie wpływać na wszystkie układy organizmu dziecka i wzmacniać odporność, leczyć uszkodzone komórki tkanek i przywracać prawidłowe odżywienie narządów. Zabieg ten znacząco normalizuje wzrost kości, przywraca funkcje i rozwój mózgu. Leczenie powinno być na czas, należy je rozpocząć natychmiast po urodzeniu dziecka.

Oprócz tego, rozwój dzieci z zespołem Downa pozytywnie wpływa na wpajanie umiejętności samoobsługowych, zajęć z logopedą i komunikacji z dziećmi.

Uwaga: każdy z wymienionych leków można przyjmować wyłącznie po konsultacji z lekarzem!

Redaktor ekspert: Mochałow Paweł Aleksandrowicz| lekarz medycyny lekarz ogólny

Edukacja: Moskiewski Instytut Medyczny. I. M. Sechenov, specjalność - „Medycyna” w 1991 r., W 1993 r. „Choroby zawodowe”, w 1996 r. „Terapia”.

- anomalia chromosomowa, w której kariotyp zawiera dodatkowe kopie materiału genetycznego na chromosomie 21, tj. obserwuje się trisomię na chromosomie 21. Fenotypowe objawy zespołu Downa to brachycefalia, płaska twarz i potylica, mongoloidalne nacięcie szpary powiekowe, nakrąk, fałd skórny na szyi, skrócenie kończyn, krótkie palce, fałd dłoniowy poprzeczny itp. Zespół Downa u dziecka można wykryć prenatalnie (według USG, biopsji kosmówki, amniopunkcji, kordocentezy) lub po urodzeniu na podstawie objawów zewnętrznych i badań genetycznych. Dzieci z zespołem Downa wymagają korekcji współistniejących zaburzeń rozwojowych.

ICD-10

Q90

Informacje ogólne

Zespół Downa to zespół autosomalny, w którym kariotyp jest reprezentowany przez 47 chromosomów z powodu dodatkowej kopii 21. pary chromosomów. Zespół Downa rejestrowany jest z częstością 1 przypadek na 500-800 noworodków. Stosunek płci wśród dzieci z zespołem Downa wynosi 1:1. Zespół Downa został po raz pierwszy opisany przez angielskiego pediatrę L. Downa w 1866 roku, jednak chromosomalny charakter i istotę patologii (trisomia na chromosomie 21) ujawniono prawie sto lat później. Objawy kliniczne zespołu Downa są różnorodne: od wad wrodzonych i upośledzenia umysłowego po wtórne niedobory odporności. Dzieci z zespołem Downa wymagają dodatkowej opieki medycznej różnych specjalistów, dlatego też stanowią szczególną kategorię w pediatrii.

Przyczyny zespołu Downa

Normalnie komórki ludzkiego ciała zawierają 23 pary chromosomów (prawidłowy kariotyp żeński 46,XX; męski - 46,XY). W tym przypadku jeden chromosom z każdej pary jest dziedziczony po matce, a drugi po ojcu. Genetyczne mechanizmy rozwoju zespołu Downa polegają na ilościowym naruszeniu autosomów, gdy dodatkowy materiał genetyczny jest przyłączony do 21. pary chromosomów. Obecność trisomii na chromosomie 21 determinuje cechy charakterystyczne dla zespołu Downa.

Pojawienie się dodatkowego chromosomu może być spowodowane wypadkiem genetycznym (brak rozłączenia sparowanych chromosomów podczas owogenezy lub spermatogenezy), naruszeniem podziału komórki po zapłodnieniu lub dziedziczeniem mutacji genetycznej od matki lub ojca. Biorąc pod uwagę te mechanizmy, genetyka rozróżnia trzy warianty anomalii kariotypu w zespole Downa: regularna (prosta) trisomia, mozaicyzm i niezrównoważona translokacja.

Większość przypadków zespołu Downa (około 94%) związana jest z trisomią prostą (kariotyp 47,XX, 21+ lub 47,XY, 21+). Jednocześnie trzy kopie 21. chromosomu są obecne we wszystkich komórkach z powodu naruszenia separacji sparowanych chromosomów podczas mejozy w matczynych lub ojcowskich komórkach rozrodczych.

Około 1-2% przypadków zespołu Downa występuje w postaci mozaikowej, która jest spowodowana naruszeniem mitozy tylko w jednej komórce zarodka, czyli w stadium blastuli lub gastruli. W mozaicyzmie trisomię chromosomu 21 wykrywa się tylko w pochodnych tej komórki, a pozostałe komórki mają normalny zestaw chromosomów.

Postać translokacyjna zespołu Downa występuje u 4-5% pacjentów. W tym przypadku chromosom 21 lub jego fragment jest przyczepiany (translokowany) do któregokolwiek z autosomów i podczas mejozy przemieszcza się wraz z nim do nowo powstałej komórki. Najczęstszymi „obiektami” translokacji są chromosomy 14 i 15, rzadziej – na 13, 22, 4 i 5. Takie przegrupowanie chromosomów może być przypadkowe lub odziedziczone po jednym z rodziców, który jest nosicielem translokacji zrównoważonej i ma normalny fenotyp. Jeśli nosicielem translokacji jest ojciec, prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa wynosi 3%, jeśli nosiciel jest związany z materiałem genetycznym matki, ryzyko wzrasta do 10-15%.

Czynniki ryzyka posiadania dzieci z zespołem Downa

Narodziny dziecka z zespołem Downa nie są związane ze stylem życia, pochodzeniem etnicznym i regionem zamieszkania rodziców. Jedynym wiarygodnie ustalonym czynnikiem zwiększającym ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa jest wiek matki. Tak więc, jeśli u kobiet poniżej 25 roku życia prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka wynosi 1:1400, w wieku 35 lat już 1:400, w wieku 40 lat - 1:100; i o 45 - 1:35. Przede wszystkim wynika to ze zmniejszenia kontroli nad procesem podziału komórki i wzrostu ryzyka nondysjunkcji chromosomów. Ponieważ jednak częstotliwość porodów u młodych kobiet jest na ogół wyższa, według statystyk 80% dzieci z zespołem Downa rodzi się z matek w wieku poniżej 35 lat. Według niektórych doniesień wiek ojca powyżej 42-45 lat również zwiększa ryzyko wystąpienia zespołu Downa u dziecka.

Wiadomo, że w obecności zespołu Downa u jednego z bliźniaków jednojajowych patologia ta w 100% przypadków będzie obecna u drugiego. Tymczasem u bliźniąt dwujajowych, a także braci i sióstr prawdopodobieństwo takiego zbiegu okoliczności jest znikome. Inne czynniki ryzyka to obecność w rodzinie osób z zespołem Downa, wiek matki poniżej 18 roku życia, nosicielstwo translokacji przez jednego z małżonków, blisko spokrewnione małżeństwa, zdarzenia losowe zakłócające prawidłowy rozwój drobnoustrojów komórki lub zarodek.

Dzięki diagnostyce przedimplantacyjnej zapłodnienie za pomocą ART (w tym zapłodnienia pozaustrojowego) znacznie zmniejsza ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa u rodziców z grup ryzyka, ale nie wyklucza całkowicie tej możliwości.

Objawy zespołu Downa

Noszenie płodu z zespołem Downa wiąże się ze zwiększonym ryzykiem poronienia: samoistne poronienie występuje u około 30% kobiet przez okres 6-8 tygodni. W innych przypadkach dzieci z zespołem Downa z reguły rodzą się w pełnym wymiarze, ale mają umiarkowanie wyraźną hipoplazję (masa ciała jest o 8-10% poniżej średniej). Mimo różnych cytogenetycznych wariantów anomalii chromosomowej większość dzieci z zespołem Downa charakteryzuje się typowymi objawami zewnętrznymi, które sugerują obecność patologii już przy pierwszym badaniu noworodka przez neonatologa. Dzieci z zespołem Downa mogą mieć niektóre lub wszystkie cechy fizyczne opisane poniżej.

80-90% dzieci z zespołem Downa ma dysmorfie twarzoczaszki: spłaszczona twarz i grzbiet nosa, brachycefalia, krótka szeroka szyja, płaski kark, deformacja małżowin usznych; noworodki - charakterystyczny fałd skórny na szyi. Twarz wyróżnia się nacięciem mongoloidalnym oczu, obecnością naskórka (pionowego fałdu skóry zakrywającego wewnętrzny kącik oka), mikrogenią, półotwartymi ustami, często z grubymi wargami i dużym wystającym językiem (makroglosja). Napięcie mięśniowe u dzieci z zespołem Downa jest zwykle zmniejszone; występuje nadmierna ruchomość stawów (w tym niestabilność szczytowo-osiowa), deformacja klatki piersiowej (kiłowata lub lejkowata).

Charakterystycznymi fizycznymi objawami zespołu Downa są potulne kończyny, brachydaktylia (brachymesophalangia), skrzywienie małego palca (klinodaktylia), poprzeczne („małpie”) bruzdy na dłoni, duża odległość między 1 a 2 palcami u stóp (przerwa między palcami), itp. Podczas badania dzieci z zespołem Downa ujawniły się białe plamki wzdłuż krawędzi tęczówki (plamki Brushfielda), gotyk (podniebienie łukowate), wada zgryzu, zmarszczony język.

W wariancie translokacji zespołu Downa objawy zewnętrzne są bardziej wyraźne niż w przypadku prostej trisomii. Nasilenie fenotypu w mozaicyzmie zależy od proporcji komórek trisomicznych w kariotypie.

Dzieci z zespołem Downa częściej niż inne osoby w populacji mają CHD (otwarty przewód tętniczy, VSD, ASD, tetralogię Fallota itp.), zeza, zaćmę, jaskrę, utratę słuchu, padaczkę, białaczkę, wady przewodu pokarmowego (przełyk atrezja, zwężenie i atrezja dwunastnicy, choroba Hirschsprunga), wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego. Typowe problemy dermatologiczne okresu dojrzewania to sucha skóra, egzema, trądzik, zapalenie mieszków włosowych.

Dzieci z zespołem Downa często chorują; trudniej znoszą infekcje wieku dziecięcego, częściej chorują na zapalenie płuc, zapalenie ucha środkowego, SARS, migdałki, zapalenie migdałków. Słaba odporność i wady wrodzone są najbardziej prawdopodobną przyczyną śmierci dzieci w pierwszych 5 latach życia.

Większość pacjentów z zespołem Downa ma niepełnosprawność intelektualną – zwykle upośledzenie umysłowe w stopniu lekkim lub umiarkowanym. Rozwój motoryczny dzieci z zespołem Downa pozostaje w tyle za ich rówieśnikami; występuje systemowe niedorozwój mowy.

Pacjenci z zespołem Downa są podatni na otyłość, zaparcia, niedoczynność tarczycy, łysienie plackowate, raka jąder, chorobę Alzheimera o wczesnym początku itp. Mężczyźni z zespołem Downa są na ogół bezpłodni; płodność kobiet jest znacznie zmniejszona z powodu cykli bezowulacyjnych. Wzrost dorosłych pacjentów jest zwykle o 20 cm niższy od średniej. Średnia długość życia wynosi około 50-60 lat.

Diagnoza zespołu Downa

Do prenatalnego wykrywania zespołu Downa u płodu zaproponowano system diagnostyki prenatalnej. Badanie przesiewowe pierwszego trymestru przeprowadzane jest w wieku ciążowym 11-13 tygodni i obejmuje identyfikację specyficznych ultrasonograficznych objawów nieprawidłowości oraz oznaczenie poziomu markerów biochemicznych (hCG, PAPP-A) we krwi ciężarnej . Między 15 a 22 tygodniem ciąży wykonuje się skrining drugiego trymestru ciąży: USG położnicze, badanie krwi matki na obecność alfa-fetoproteiny, hCG i estriolu. Biorąc pod uwagę wiek kobiety, oblicza się ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa (dokładność - 56-70%; wyniki fałszywie dodatnie - 5%).

Kobietom zagrożonym urodzeniem dziecka z zespołem Downa proponujemy inwazyjną diagnostykę prenatalną: biopsję kosmówki, amniopunkcję lub kordocentezę z kariotypowaniem płodu oraz konsultację genetyki medycznej. Po otrzymaniu danych o występowaniu zespołu Downa u dziecka decyzja o przedłużeniu lub przerwaniu ciąży należy do rodziców.

Noworodki z zespołem Downa w pierwszych dniach życia potrzebują echokardiogramu, kardiologa, logopedy i oligofrenopedagoga.

Edukacja dzieci z zespołem Downa odbywa się co do zasady w specjalnej szkole poprawczej, jednak w ramach edukacji integracyjnej dzieci takie mogą uczęszczać również do zwykłej szkoły publicznej. We wszystkich przypadkach dzieci z zespołem Downa klasyfikowane są jako dzieci ze specjalnymi potrzebami edukacyjnymi, w związku z czym wymagają dodatkowej pomocy ze strony nauczycieli i wychowawców społecznych, korzystania ze specjalnych programów edukacyjnych oraz stworzenia sprzyjającego i bezpiecznego środowiska. Ważną rolę odgrywa wsparcie psychologiczno-pedagogiczne rodzin, w których wychowują się „słoneczne dzieci”.

Prognozowanie i profilaktyka zespołu Downa

Możliwości uczenia się i socjalizacji osób z zespołem Downa są różne; w dużej mierze zależą one od możliwości intelektualnych dzieci oraz od wysiłku rodziców i nauczycieli. W większości przypadków dzieciom z zespołem Downa udaje się zaszczepić minimum umiejętności domowych i komunikacyjnych potrzebnych w życiu codziennym. Jednocześnie znane są przypadki sukcesów takich pacjentów w dziedzinie sztuk pięknych, aktorstwa, sportu, a także szkolnictwa wyższego. Dorośli z zespołem Downa mogą prowadzić samodzielne życie, wykonywać proste zawody, zakładać rodziny.

O zapobieganiu zespołowi Downa możemy mówić tylko z punktu widzenia zmniejszenia ewentualnych zagrożeń, ponieważ prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka istnieje w każdej parze. Położnicy-ginekolodzy radzą kobietom, aby nie odkładały ciąży na późniejszy wiek. Prognozowanie urodzenia dziecka z zespołem Downa ma na celu wspomaganie poradnictwa genetycznego rodzin oraz systemu badań prenatalnych.

Odnosi się do grupy chorób genetycznych spowodowanych mutacjami w regionach DNA.

Obecność zespołu Downa charakteryzuje się anomalią dwudziestej pierwszej pary chromosomów (tzw. trisomia), różnym stopniem otępienia, charakterystycznymi objawami zewnętrznymi (m.in. , jeden poprzeczny fałd dłoniowy, niski wzrost itp.).

Przyczyny zespołu Downa.

Trisomia tandemu chromosomu 21 to obecność trzech kopii chromosomów zamiast dwóch. Łącznie w kariotypie organizmu z zespołem Downa jest 47 chromosomów zamiast 46, tj. 22 pary i 1 trójka. Tak więc, z powodu ilościowej awarii autosomów, dodatkowa struktura molekularna wchodzi do 21. pary.

Normalny proces genetyczny obejmuje 46 matczynych i tyle samo ojcowskich struktur dziedzicznych - chromosomów. Kompletny zestaw chromosomów (kariotyp) kobiety to 23 pary XX, mężczyzn - 23 pary XY. Jedna ze struktur każdej pary przechodzi na potomka od ojca, druga od matki. Trzeci chromosom dołącza do 21. chromosomu z kilku niezależnych powodów:

Sparowane chromosomy nie rozdzielały się podczas rozwoju komórki jajowej lub plemnika;

Normalny podział komórek został zakłócony po zapłodnieniu;

Mutacja genetyczna jest dziedziczona od rodzica obojga płci.

Biorąc pod uwagę te powody, genetyka zidentyfikowała trzy rodzaje anomalii kariotypowych dla zespołu Downa. Obejmują one następujące opcje:

Prosta (aka regularna) trisomia - 94% przypadków. Zestaw chromosomów z nią jest opisany jako 47,XX, 21+ (dla kobiet) lub 47,XY, 21+ (dla mężczyzn). Patologia dla dwudziestej pierwszej pary obejmuje wszystkie komórki ciała. Jest to spowodowane niepowodzeniem podziału redukcyjnego komórek matczynych/ojcowskich. Normalna mejoza zapobiega podwojeniu liczby chromosomów w każdym pokoleniu, zniekształcona mejoza może dać dodatkową strukturę genetyczną. W ten sposób trisomia w 21. parze matki lub ojca przechodzi na dziecko.

Forma mozaikowa (mozaicyzm) - 1-2% przypadków choroby, w której potrójna liczba chromosomów jest charakterystyczna tylko dla niektórych komórek ciała. Mozaicyzm występuje z powodu niepowodzenia w procesie mitozy pojedynczej komórki rozrodczej. W tym samym czasie rozwijający się organizm znajduje się na końcowym etapie miażdżenia komórki jajowej (blastulacja) lub tworzy źródła dla przyszłych narządów i tkanek (gastrulacja). W przyszłości trisomia będzie występować tylko w pochodnych tej komórki – tzw. pochodne. Pozostałe elementy ciała mają prawidłowy kariotyp.

Niezrównoważona translokacja lub forma translokacji jest diagnozowana u 4-5 procent pacjentów z zespołem Downa. W tym przypadku dochodzi do przesunięcia chromosomu 21 lub jego części do innych struktur, najczęściej chromosomów 14 i 15, czasem do chromosomu 4, 5, 13, 22. Przeniesienie jest losowe, ale może być odziedziczone po rodzicu. W tym przypadku matka lub ojciec z prawidłowym fenotypem działają jako nosiciele niezrównoważonej translokacji. Prawdopodobieństwo urodzenia dzieci z rozpoznaniem zespołu Downa zależy od płci rodzica. Ojciec-nosiciel NT może dać chore potomstwo z prawdopodobieństwem 3%, a organizm matki z przesuniętymi chromosomami - do 10-15%.

Objawy i oznaki zespołu Downa.

Około 30% kobiet noszących płód z zespołem Downa, w krytycznym wieku ciążowym 6-8 tygodni. doświadczają spontanicznej aborcji. Pozostałe 70 procent bezpiecznie donosi dziecko do terminu porodu. Noworodek z zespołem Downa różni się od normalnego dziecka na kilka sposobów lub ich kombinację:

Naruszenia w budowie czaszki - płaski grzbiet nosa, twarzy i tyłu głowy, obniżona głowa, zdeformowane muszle uszne, gruba i krótka szyja z charakterystycznym zmarszczkiem potylicznym.

Dysmorfia twarzy to mongoloidalna część oczu, ich wewnętrzne kąciki ukryte są za pionowymi fałdami skórnymi (epicanthus). Białe plamy Brushfielda znajdują się wzdłuż krawędzi tęczówki. Inne objawy zespołu Downa w części twarzowej to wysklepione podniebienie, nieprawidłowy zgryz i niedorozwój żuchwy. Usta są na wpół otwarte, wargi i zmarszczony język są powiększone.

Patologie w szkielecie i mięśniach - klatka piersiowa jest zdeformowana w kształcie lejka lub stępki. Dochodzi do wzmożonej ruchomości stawów, z tzw. niestabilność atlanto-osiowa w odcinku szyjnym kręgosłupa. Palce, kończyny są skrócone i pogrubione, małe palce są zakrzywione, między dużym a drugim palcem u stóp występuje szpara przypominająca sandał. Czasami dochodzi do wrodzonego zwichnięcia stawu biodrowego.

Noworodki z zespołem Downa są o 8-10 procent za swoimi normalnymi rówieśnikami. Zewnętrzne objawy choroby są charakterystyczne dla większości dzieci z potencjalną diagnozą, niezależnie od wariantów patologii chromosomalnej. Zestaw fizycznych objawów zespołu Downa zależy od wariantu zespołu. Translokacja daje większą wyrazistość cech zewnętrznych niż przy zwykłej trisomii. Dzieci z mozaikową postacią zespołu Downa wykazują różne nasilenie fenotypu, które zależy od proporcji składników trisomicznych w zestawie chromosomów.

W zespole Downa można również wykryć wrodzone wady serca - tetradę Fallota, anomalię przegrody - międzyprzedsionkową (ASD) i międzykomorową (VSD). Rozsiany przewód tętniczy (OAP), inne CHD. Często patologie oczu (zez, jaskra lub zaćma), problemy ze słuchem według rodzaju ubytku słuchu. We wczesnych etapach życia u dzieci z zespołem Downa wykrywane są wady rozwojowe układu pokarmowego – zwężenie/atrezja dwunastnicy 12, atrezja przełyku, a także zaparcia i choroba Hirschsprunga. Typowe są niektóre problemy psychoneurologiczne: łagodna lub umiarkowana demencja, ogólnoustrojowe niedorozwój mowy, zaburzenia rozwoju motorycznego, padaczka, wczesna choroba Alzheimera. Obserwuje się patologie endokrynologiczne: niedoczynność tarczycy, otyłość, łysienie plackowate (zaokrąglone ogniska łysienia), bezpłodność u mężczyzn, zaburzenia owulacji u kobiet. U osób z zespołem Downa często diagnozuje się białaczkę, raka jąder. W okresie dojrzewania charakterystyczne są problemy dermatologiczne - suchość skóry, egzema, zapalenie mieszków włosowych, trądzik.

Oczekiwana długość życia z rozpoznaniem zespołu Downa sięga 50-60 lat. W ciągu pierwszych pięciu lat wiele dzieci z zespołem Downa umiera z powodu osłabienia układu odpornościowego i wad wrodzonych. Takie dzieci chorują częściej niż zwykłe dzieci i są trudniejsze do zniesienia chorób. Są bardziej podatni na rozwój zapalenia płuc, zapalenia migdałków, łatwo łapią ARVI, często chorują na zapalenie ucha środkowego, zapalenie migdałków. Nawet w wieku dorosłym osoby z zespołem Downa są o około 0,2 m niższe od przeciętnej.

Diagnoza zespołu Downa.

Wczesne wykrycie obecności zespołu Downa ułatwia system prenatalnych badań przesiewowych płodu w łonie matki. W pierwszym trymestrze diagnozę przeprowadza się w wieku ciążowym 11-13 tygodni. Celem jest określenie specyfiki nieprawidłowości w badaniu ultrasonograficznym, a także określenie poziomu markerów biochemicznych we krwi matki. Markery te obejmują hCG, PAPP-A. Badanie przesiewowe w drugim trymestrze wykonuje się między 15 a 22 tygodniem ciąży. Lista badań do wykrywania zespołu Downa obejmuje USG położnicze, badanie krwi matki na hCG, AFP, hormon estriol. Obliczenia ryzyka urodzenia dziecka z zespołem Downa przeprowadzane są z uwzględnieniem wieku ciężarnej. Dokładność wynosi od 56 do 70 procent, a odsetek wyników pseudopozytywnych wynosi 5 procent.

Kobietom w ciąży, które są zagrożone zespołem Downa płodu, zaleca się wykonanie inwazyjnej diagnostyki prenatalnej. Ten rodzaj badania wewnętrznego obejmuje manipulacje, takie jak biopsja kosmówki, amnio- lub kordocenteza z określeniem zestawu chromosomów płodu. Dodatkowo zalecana jest konsultacja z genetykiem medycznym. Jeśli dane z badań potwierdzą wysokie ryzyko wystąpienia zespołu Downa, wówczas rodzice powinni podjąć decyzję o przedłużeniu lub przerwaniu ciąży.

Noworodki z zespołem Downa w pierwszych dniach życia pozamacicznego powinny mieć wykonane badanie echokardiograficzne oraz badanie ultrasonograficzne jamy brzusznej. Wszystko to ma na celu wykrycie wrodzonych wad rozwojowych w rozwoju narządów wewnętrznych. Dzieci są również badane przez wyspecjalizowanych specjalistów pediatrii: kardiologa, chirurga, okulistę i traumatologa ortopedę.

Leczenie zespołu Downa.

Zaburzenia chromosomalne w postaci zespołu Downa, nawet we współczesnych warunkach, nie mogą być wyleczone. Terapie eksperymentalne, które można zaproponować dziecku, nie mają udowodnionej skuteczności klinicznej. Pacjent z zespołem Downa wymaga systematycznego monitorowania lekarskiego i terminowej pomocy pedagogicznej. Przyczynia się to do pomyślnego rozwoju dzieci, ich przystosowania do życia społecznego, a także rozwijania umiejętności pracy i samoobsługi.

W ciągu życia osoby z obecnością "zespołu Downa" powinny być pod nadzorem lekarza. Należą do nich pediatra, internista, kardiolog, neurolog, laryngolog, okulista i inni lekarze. Konieczność takiej kontroli wiąże się z ryzykiem rozwoju lub obecności chorób towarzyszących. Jeśli pacjent z zespołem Downa ma ciężką wrodzoną wadę serca lub wady przewodu pokarmowego, wówczas wskazana jest wczesna interwencja chirurgiczna. W przypadku poważnego ubytku słuchu wybierany jest aparat słuchowy. Patologie narządu wzroku wymagają noszenia okularów lub operacji okulistycznej w celu wyeliminowania jaskry, zaćmy i zeza. Hormonalna terapia zastępcza jest prowadzona przy niedoczynności tarczycy - braku hormonów tarczycy.

Zdolności i zdolności motoryczne u dzieci z zespołem Downa są stymulowane za pomocą fizjoterapii, ćwiczeń fizjoterapeutycznych. Logopeda i oligofrenopedagog pomagają dzieciom rozwijać mowę i komunikację.

Pacjenci z zespołem Downa otrzymują wykształcenie ogólne w specjalnych szkołach poprawczych, ale niektórzy mogą uczyć się w zwykłej szkole. Takie przypadki są możliwe w ramach programów kształcenia integracyjnego. Dzieci z zespołem Downa mają specjalne potrzeby edukacyjne. Nie jest im łatwo, dlatego konieczna jest wykwalifikowana pomoc wychowawców klas, nauczycieli przedmiotów i pedagogów społecznych. Oprócz specjalnych programów edukacyjnych dzieci z zespołem Downa potrzebują życzliwego i bezpiecznego środowiska, a ich rodziny potrzebują wsparcia psychologicznego i pedagogicznego.