Korai öregedés szindrómában szenvedők. A kóros öregedés jelensége - megoldatlan progéria (3 kép)
A progéria (Hutchinson-Gilford-szindróma) egy ritka betegség, amelyet a fehérjeszintézisért felelős gén mutációja okoz. Ezzel a patológiával bőrelváltozások jelennek meg és belső szervek melyeket a korai öregedés okoz.
A gyermekkori progéria, amelynek tünetei 2 éves kortól jelentkeznek, idő előtti öregedést okoz: a betegek átlagosan 13 évig élnek, és érelmeszesedésben és kapcsolódó betegségekben halnak meg -,. A betegség genetikai természete ellenére nem öröklődik.
A felnőttkori forma - Werner-szindróma - genetikai patológia, öröklődik, 18 év után kezdődik, jellemző korai öregedés, időskorúak betegségeinek kialakulása: , . Halálhoz vezet.
Az okok
A Hutchinson-Gilford-szindróma egy mutáció, egy gén szerkezetében bekövetkező változás következménye, amely spontán vagy a gén hatása alatt következik be. külső tényezők. Az emberi öröklődés hordozója a DNS-molekula. Egy gén egymáshoz szigorú sorrendben kapcsolódó aminosavakból áll. A polipeptidlánc összetételének változása genetikai betegségekhez vezet.
Progeria fordul elő szerkezeti változások a lamin fehérje szintéziséért felelős gén. A citizin aminosavat timin helyettesíti. A patológiás laminát progerinnek nevezik, amelynek felhalmozódása idő előtti sejthalálhoz vezet. A molekuláris változások a természetes öregedéshez hasonló folyamatokhoz vezetnek.
A felnőttkori progéria szintén génmutáció eredménye. A DNS munkájáért felelős enzim szintézise megszakad. A genetikai apparátus ebből eredő károsodása a szomatikus sejtek idő előtti öregedését okozza.
Tünetek
A gyermekek progéria tünetei a következők:
- kis termetű;
- a bőr alatti szövet hiánya;
- megnagyobbodott véna a bőr alatt;
- aránytalanul nagy koponya;
- haj hiánya a fejen;
- rossz fizikai fejlődés;
- nagy szeme;
- foghibák;
- "kicsiszolt mellkas";
- magas hangon.
A fizikai fejlődés elmaradása ellenére a Hutchinson-Gilford-szindrómás gyermekek intellektuálisan fejlettek, nem maradnak le társaikhoz képest. mentális fejlődés. A gyermekek progériáját 5 éves kortól az érelmeszesedés progressziója és a szívpatológiák növekedése kíséri - az auskultáció során zajok vannak, a szívizom hipertrófiájának tünetei. Szívbetegségek- a legtöbb gyakori ok halál.
A felnőtteknél a progéria, azaz a Werner-szindróma eseteit a következő állapotok jellemzik:
- korai ősz haj és kopaszság;
- a szenilis ráncok megjelenése fiatal korban;
- pigmentáció, száraz bőr;
- rostos tömítések a bőr alatti szövetben;
- a hang tompa lesz.
A progéria a férfiak és a nők terméketlenségének oka. A késői szakaszok betegségek jelennek meg a lábakon. mert izomsorvadás a végtagok elvékonyodnak, ízületi kontraktúrák alakulnak ki,. A „lovas testtartás” a félig hajlított karok miatt jellemző. A kezek deformálódnak, a körmök megsárgulnak, "óraszemüveg" formát öltenek.
A röntgenfelvételek csontritkulást és mészlerakódást mutatnak a periartikuláris szövetekben, ínszalagos készülékízületek. A felnőttek progériáját gyakran kísérik jóindulatú daganatok eltérő lokalizáció, endokrin betegségek, . 8-12%-ban vannak rosszindulatú daganatok. Ezért a progéria tünetei gyakran homályosak.
Kezelés
A Hutchinson-Gilford-szindróma egy végzetes betegség, amely mindig halállal végződik. Nincs olyan etiotróp kezelés, amely megszüntetné a patológia okát. A halált érelmeszesedés okozza, amelyben belső fal erek, koleszterin lerakódik, szűkül az artériák lumenje, megzavarják a véráramlást. Szívinfarktus alakul ki. ateroszklerotikus plakkok képződést okoz, ami az érfalról leszakadhat és zavarokat okozhat agyi keringés, stroke.
A progéria kezelése az ateroszklerózis megnyilvánulásainak csökkentését célozza, és diétát ír elő alacsony tartalomállati zsírok, gazdag fehérjetartalmú élelmiszerekben: sovány hús, hal, túró. Orvosi terápia magában foglalja a sztatinok használatát - olyan gyógyszereket, amelyek csökkentik a vér koleszterinszintjét:
- "Atorvastatin Pfizer";
- "Lipofen";
- Rosuvastatin Sandoz;
- "Simvastatin";
- "Epadol-neo".
Az ebbe a csoportba tartozó gyógyszerek csökkentik a koleszterin koncentrációját, befolyásolják a vér lipidtartalmát.
A progéria esetén az állapot folyamatos ellenőrzése szükséges a szív-érrendszer. A szívbetegségek megelőzésére és kezelésére olyan gyógyszereket használnak, amelyek csökkentik a véralvadási képességet, amelyek vérlemezke-ellenes tulajdonságokkal rendelkeznek:
- "Cardiomagnyl";
- "Warfarin Orion";
- "Heparin";
- "Ipaton".
Növekedési hormon, fizioterápiás eljárásokat alkalmaznak az ízületek működésének helyreállítására. A tejfogakat eltávolítják, mivel a gyermekeknél a progéria növekedésük megsértéséhez vezet.
Olyan gyógyszerek jelentek meg, amelyek meghosszabbítják a progériás betegek életét, és ezzel együtt a remény is, hogy a fejlődéssel genetikai kutatás, lehetséges lesz a halálosnak ítélt betegség gyógyítása.
A genetikai patológia intenzív tanulmányozása Oroszországban és szerte a világon a 21. században kezdődött. A kutatók azt találták, hogy a progerin kis mennyiségben halmozódik fel a egészséges test, és tartalma a sejtekben az életkorral növekszik. A Hutchinson-Gilford-szindróma és a természetes öregedés gyakori okok. Az orvostudomány fejlődésével nemcsak a gyógyítás válik lehetővé súlyos betegség hanem az öregség leküzdésére is.
Minden helyes a cikkben orvosi pont látomás?
Csak akkor válaszoljon, ha bizonyított orvosi ismeretekkel rendelkezik
Hasonló tünetekkel járó betegségek:
A mellékvesekéreg hiperpláziája kóros állapot, amelyben az ezeket a mirigyeket alkotó szövetek gyorsan szaporodnak. Ennek eredményeként a test mérete megnő, működése károsodik. A betegséget felnőtt férfiaknál és nőknél, valamint kisgyermekeknél is diagnosztizálják. Meg kell jegyezni, hogy a patológia ilyen formája, mint veleszületett hiperplázia mellékvesekéreg. Mindenesetre a betegség meglehetősen veszélyes, ezért az első tünetek megjelenésekor azonnal kapcsolatba kell lépnie egészségügyi intézményátfogó vizsgálatra és időpont egyeztetésre hatékony módszer terápia.
A progéria az ókori görög nyelv fordításában azt jelenti - az öreg. Ez egy ritka genetikai betegség, amelyben visszafordíthatatlan változások következnek be a szervezetben, ami idő előtti öregedéshez vezet. Megkülönböztetik a Hutchinson-Gilford-szindrómának nevezett gyermekprogeria és a Werner-szindrómaként ismert felnőttkori progériát.
Az LMNA gén mutációi a gyermekkori progéria szindrómáját eredményezik. Ez a gén termeli a lamin fehérjét, amely hozzájárul a sejtmag megtartásához. A tudósok úgy vélik, hogy a hibás fehérjelamin a sejtmagok instabilitásához vezet, ami hozzájárul a korai öregedéshez.
Születéskor az ilyen szindrómában szenvedő gyermekek fizikailag és külsőleg egészségesnek tűnnek. A betegség 1,5-2 éves korban kezd megnyilvánulni. Ezt a haj- és súlyvesztés fejezi ki, az erek kiemelkedése figyelhető meg, ráncos bőr képződik. Emellett a negatív folyamatokat az idősebbeknél gyakrabban előforduló szövődmények kísérik: stroke, szív- és érrendszeri betegségek, csontritkulás, ízületi merevség, generalizált érelmeszesedés.
Ezzel a betegséggel van egy érdekes pont. Az eltérő etnikai hovatartozás ellenére az ilyen szindrómában szenvedő gyermekek külsőleg hasonlítanak egymásra. A progéria leggyakoribb oka, amely miatt a gyermekek meghalnak, az érelmeszesedés, és életkoruk 13 év. Igaz, a korosztály 8 és 21 év között mozog.
A felnőttkori progéria a hosszú távú megfigyelések szerint órakor kezdődik serdülőkor A tartomány 15-20 év. A betegség természetesen befolyásolja a betegek várható élettartamát is, amely 40-50 évre rövidül. Végzetes kimenetel stroke, szívinfarktus, rosszindulatú daganatok miatt fordul elő. A betegség kialakulásának oka még mindig ismeretlen, és a mai napig foglalkoztatja a tudósok elméjét szerte a világon.
Tudnia kell, hogy a progéria genetikai betegség, nem örökletes. Kiderült, hogy a szülők nem hordozói ennek a betegségnek. A tudósok azt sugallják, hogy szórványos mutáció lép fel akár a spermában, akár a tojásban, még a fogantatás pillanata előtt. Azt is érdemes megjegyezni, hogy ha a szülőknek SHGP-vel rendelkező gyermekük van, akkor kicsi a valószínűsége annak, hogy második gyermekük legyen ugyanilyen típusú - 1 a 4-8 millióhoz. Vannak olyan progéria-szindrómák, amelyek generációról generációra szállnak át, de ez nem így van a klasszikus SHGP esetében.
A betegség előtt mindkét nem (nő és férfi) és kizárólag minden faj egyenrangú. A betegség meglehetősen ritka, és világszerte csak 8 millió gyermekből egynél fordul elő. Ismert Ebben a pillanatban 42 esetben fordult elő hasonló betegség.
Egyéni keresés
Mi az idő előtti öregedés és hogyan lehet elkerülni
Hozzáadva: 2011-04-16
Mi az idő előtti öregedés és hogyan lehet elkerülni
A modern tudósok kétféle öregedést különböztetnek meg - fiziológiás (a jellegzetes szenilis változások természetes kezdetét és fokozatos fejlődését jelenti) és kóros, azaz a test idő előtti öregedését.
Az idő előtti öregedés az öregedés ütemének bármely részleges vagy teljes felgyorsulása, amely az ember „előre jutását” okozza. átlagos szintöregedés korcsoport. Ahol életkorral összefüggő változások előbb jöjjön mint egészséges emberek a megfelelő életkor. Más szóval, korai öregedéssel biológiai kor az ember megelőzi a naptárát (útlevelét).
Az idő előtti öregedés csökkenti az emberi élet minőségét, fiatal korban "időskori betegségek" kialakulásához vezet, és lerövidíti a várható élettartamot.
Okoz idő előtti öregedés egy sorozat kedvezőtlen tényezők, mint például a stressz, a dohányzás, az insoláció, a természetes bioritmusok kudarca, valamint az alultápláltság, amelyek természetesen a szövetek morfológiai struktúráinak idő előtti kopásához vezetnek.
Ehhez kapcsolódóan külső változások hasonlóak a valódi öregedés megnyilvánulásaihoz, bár nem járnak vele együtt annak jellegzetességei visszafordíthatatlan károsodás. Ennek ellenére a leírt tényezők okozzák az ún. életkorral összefüggő betegségek, amelyek felgyorsítják a biológiai öregedést - érelmeszesedés, szürkehályog, ízületi gyulladás, szenilis demencia, a gyomor-bél traktus működési zavarai, valamint onkológiai patológiák.
A szervezet idő előtti öregedésével funkcionális állapot a szív- és érrendszer nagyobb mértékben romlik, mint a fiziológiás („normális”) öregedéssel. Az agyi erek progresszív szklerózisa tüneteiben sok tekintetben a szenilis leépülésre emlékeztet olyan jelek tekintetében, mint a testtartás, a bőr, a haj stb. megváltozása. Az agyi szklerózis és az öregedés megnyilvánulásai olyan szorosan összefonódnak, hogy az előbbit néha úgy tekintik, lehetséges ok a test idő előtti öregedése.
A test idő előtti öregedésének jelei máshol is láthatók krónikus betegségek mint a tuberkulózis, gyomorfekély, cukorbetegség felnőttek, lelki traumaés egyéb. Immunhiányban is megjelennek. különleges szerepet játszani mentális és érzelmi stressz, alultápláltság, ionizáló sugárzás.
Egyes gerontológusok az úgynevezett szindrómát is a felgyorsult öregedés modelljének tekintik. krónikus fáradtság, széles körben elterjedt állapot a dolgozó lakosság körében. Ennek a szindrómának a kezelése általában összetett: a munka- és pihenőrendszer normalizálása, diéta, vitaminterápia, vízi eljárások, fizikoterápia, immunkorrekció és így tovább.
A belső tényezőkre a test idő előtti öregedése a következők: autointoxicáció, expozíció szabad radikálisok, autoimmun folyamatok, valamint az agy szabályozó funkciójának megsértése. Az önmérgezés abból ered ülő képélet, alultápláltság, és annak is köszönhető állandó stressz amelynek a modern ember oly gyakran ki van téve.
Úgy tartják, hogy a nők korábban öregszenek. Ez tükröződik abban, hogy általában előnyben részesítik azokat a házasságokat, ahol a vőlegény idősebb a menyasszonynál, de nem fordítva. Itt azonban keveredik két egymással nem egészen egybeeső jelenség. Által biológiai folyamatok A gerontológusok szerint a nők lassabban öregszenek és 6-8 évvel tovább élnek. Például az idős nők és férfiak szöveteiben hasonló elváltozások az utóbbiakban 8 évvel korábban következnek be, vagyis a nők biológiai öregedése később következik be. A nők nagy vitalitása az egész életen át fennmarad, azonban külsőleg a nők általában idősebbnek tűnnek, mint társaik - a férfiak.
A szervezet alkalmazkodó erejének fenntartásában nagy segítséget jelenthet a rendszeres biológiai bevitel aktív adalékanyagok (helyreállító eszközökkel természetesből készült növényi kivonatok, többoldalú jótékony hatása a testen alapuló természetes gyógyászati tulajdonságait növények, amelyekből állnak) és a citaminok (szabályozó hatású peptidmolekulák, amelyek pontosan képesek korrigálni a funkcionális zavarokat és megakadályozni a kóros folyamatok kialakulását a szervezetben), a szervezet bioenergetikájának normalizálása.
A megfelelő növelés érdekében védelmi erők test, optimalizálja a szervek és rendszerek élettani tevékenységét, szükséges biológiailag hatékony táplálkozási tényezők, képes kompenzálni a funkciók gyengülését és megelőzni a korai öregedéshez vezető rendellenességek előfordulását.
Szerezze be az összes szükséges élelmiszer-összetevőt "rendes" étrenddel modern ember nehéz. A termékek feldolgozásának változásával a bennük lévő tápanyagtartalom csökkent. Ezért a nagyvárosok lakossága dilemma előtt áll – vagy próbálja meg az összes tápanyagot az élelmiszerből beszerezni, és már túlsúly, vagy kapja meg az előírt 2000 kcal / nap. étrend-kiegészítők segítségével az étrend beállításával.
Sokszor nagyobb forrásokhoz, mint élelmiszer termékek a tápanyag- és a lényeges kisebb komponensek tartalmát tekintve gyógynövény-alapú étrend-kiegészítők, tenger gyümölcsei, biotechnológiai szintézis termékek és egyéb bioaktív összetevők, amelyeket az idős ember táplálkozásában kell gazdagítani.
Számos táplálkozási tényező nagyon fontos a szerkezeti integritás megőrzéséhez. kötőszöveti, amely a test összes szervének és szövetének gerince. Attól, hogy hogyan működik és hogyan biztosított tápanyagok nem csak a megjelenéstől függ bőr hanem általában az egészségünket is.
Végül külső jelek az öregedés (mint például a ráncok megjelenése, a bőr rugalmasságának elvesztése, hajhullás) a belső szervek egészségének tükörképe, ami egyben nagymértékben a kötőszövet állapota és vízmegtartó képessége határozza meg.
A szervezet megújulási folyamatait támogató legfontosabb tényező a nemi hormonok egyensúlya.
Ismeretes, hogy az ösztrogének részt vesznek a kollagén anyagcseréjében, és növelik a hialuronsav szintjét az intercelluláris (beleértve a transzdermális) folyadékban is. Az életkor előrehaladtával az ivarmirigyek funkciói fiziológiailag kihalnak, ami változáshoz vezet hormonális háttér amely azonnal befolyásolja a kötőszövet állapotát. Az ilyen változások külső megnyilvánulása a hipoösztrogén bőröregedés pre- és posztmenopauzás nőknél.
Tekintettel azonban arra a tényre, hogy a zsírszövetösztrogént is termel hasonló állapot nőknél is előfordulhat fiatal kor- a szigorú és hosszan tartó diéták következtében, ami ahhoz vezet éles hanyatlás szubkután zsírlerakódások.
A nőknél a petefészek működésének elhalványulásával a bőr alatti zsírszövet fiziológiás növekedése következik be, ami egyre nehezebbé teszi az általánosan elfogadott súlynormák betartását az „életkorral”.
Például a fitoösztrogének a növények és néhány gomba összetevői, amelyek ösztrogén tulajdonságokat mutatnak. A fitoösztrogének kezdetben 100-1000-szer kevésbé aktívak, mint az endogén hormonok, de az előbbiek koncentrációja a szervezetben 5000-szer nagyobb lehet, mint az utóbbié. Ez magyarázza a fitoösztrogének kifejezett hormonszerű hatását.
A fitoösztrogének maximális mennyisége tartalmaz ilyeneket orvosi növények például cimicifuga, vörös lóhere, édesgyökér, szójabab, lucerna, bojtorján stb.
A fitohormonok növelik a bőr nedvességtartalmát, ennek eredményeként segítik a finom ráncok kisimítását, lassítják az arcon és a testen a szőrzet növekedését, serkentik növekedésüket a fejen, valamint gyulladáscsökkentő és onkoprotektív tulajdonságokkal rendelkeznek.
Víz a emberi test- az oxigén után a második legfontosabb anyag, mert. összes élettani folyamatok a szervezetben vízi környezetben és víz részvételével fordulnak elő. Intersticiális folyadék a glükózaminoglikánok (glükózamin, kondroitin, hialuronsav) egy gél, amely körülveszi és táplálja a sejteket.
A szövetgél többé-kevésbé szerkezetileg kötött vizet tartalmazhat. Ennek megfelelően minél jobban telített ez a gél vízzel, annál nagyobb a szöveti turgor és fordítva. Ezért a fő külső megnyilvánulása vízvesztés az öregedés során - petyhüdt bőr, amely elvesztette turgorát. De ugyanezek a folyamatok a szövetekben is előfordulnak belső környezetek szervezet, ami a szervek és rendszereik működési zavarához vezet. És ma már nem kétséges, hogy a víz az öregedés fő mutatója.
A probléma azonban az, hogy a víz egy olyan termék, amely rosszul szívódik fel a szervezetben.
Ahhoz, hogy a víz be tudjon jutni a szövetekbe, fontosak bizonyos fizikai-kémiai paraméterei (felületi feszültség, redoxpotenciál, pH, mineralizáció stb.). Ha a paraméterek vizet inni Jellemzőiket tekintve megközelítik a test folyékony közegét, a víz biológiailag aktív, a sejtek számára hozzáférhető.
Az étrendben a korai öregedés és az idősekre jellemző betegségek megelőzésére komplex ásványok.
Aminosavak a fehérjemolekula fő részei és szerkezeti vegyületei. Néhány aminosav szintetizálható a szervezetben. Ezeket az aminosavakat nem esszenciálisnak nevezzük. Azokat az aminosavakat, amelyeket a szervezet nem tud szintetizálni, esszenciálisnak nevezzük.
Minden aminosav nagyon fontos a táplálkozásban, mivel ezek az építkezés műanyagai szöveti struktúrák, és szabályozó hatásuk is van különféle funkciókat szervezet.
A korai öregedési folyamat elleni küzdelem fő szabálya az életmód gyökeres megváltoztatása. Ha nem akarsz idő előtt megöregedni, csak enni kell egészséges étel a lehető legtöbb időt töltsd el friss levegő, minden nap előadni fizikai gyakorlatokés hagyjon fel minden rossz szokással.
Egészségesnek lenni!
100 évvel ezelőtt először került szóba a korai öregedés szindróma. És nem csoda: ilyen esetek 4-8 millió csecsemőből egyszer fordulnak elő. Progeria (a görög pro - korábban, gerontos - öregember szóból) - vagy Hudchinson Gilford-szindróma. Ezt a betegséget gyermekkori öregségnek is nevezik. Ez rendkívül ritka genetikai betegség, mintegy 8-10-szeresére gyorsítva az öregedési folyamatot. Egyszerűen fogalmazva, egy gyerek 10-15 éves lesz egy év alatt.
A progériás babák a születés után 6-12 hónapig normálisan néznek ki. Ezt követően alakulnak ki náluk jellemző tünetek öreg kor: ráncos bőr, kopaszság, törékeny csontok és érelmeszesedés. Egy nyolcéves gyerek 80 évesnek néz ki – száraz, ráncos bőrrel, kopasz fejjel. Ezek a gyerekek általában 13-14 éves korukban halnak meg többszöri szívinfarktus és agyvérzés következtében progresszív érelmeszesedés, szürkehályog, zöldhályog, teljes fogvesztés stb. És csak néhányan élnek 20 évig vagy tovább. Az emberek ezt a betegséget "kutya öregségnek" nevezik.
Jelenleg a világon körülbelül 60 progériás beteget ismernek. Ebből 14 ember az Egyesült Államokban él, 5 - Oroszországban, a többi Európában. Az ilyen betegek jellemzői közé tartozik a törpe növekedés, alacsony súly (általában nem haladja meg a 15-20 kg-ot), túl vékony bőr, rossz ízületi mobilitás, fejletlen áll, kicsi arc a fej méretéhez képest, ami madár vonásait kölcsönzi az embernek. A bőr alatti zsír elvesztése miatt minden ér látható. A hang általában magas. Mentális fejlődéséletkornak megfelelő. És mindezek a beteg gyerekek feltűnően hasonlítanak egymásra.
Egészen a közelmúltig az orvosok nem tudták meghatározni a betegség okát. És csak a közelmúltban fedezték fel amerikai kutatók, hogy a "gyermeki öregség" oka egyetlen mutáció. A progériát az LMNA gén mutáns formája okozza. Az Országos Genomkutató Intézet igazgatója, Francis Collins (Francis Collins) szerint, aki a vizsgálatot vezette, ez a betegség nem örökletes. Egy pontmutáció - amikor csak egy nukleotid változik egy DNS-molekulában - minden betegben újból fellép. genetikai mutáció a fehérjében található A-lamin a szervezet felgyorsult öregedését okozza. A fiatalember pedig - nagy kiálló füleivel, kidülledt szemeivel, kopasz koponyáján duzzadt erekkel - száztizenhat éves férfivá változik.
Husszein Khan és családja egyedülálló a maga nemében: ez az egyetlen olyan eset, amelyet a tudomány ismer, amikor egynél több családtag szenved progériában. Ennek a családnak köszönhetően a tudósok valódi áttörést tudtak elérni a betegség természetének megértésében. Hana férje és felesége unokatestvérei egymásnak. Egyikük sem progériás, és két gyermekük, a 14 éves Sangita és a 2 éves Gulavsa sem. Ez a betegség 19 éves lányukat, Rehenát és két fiukat érinti: a 7 éves Ali Husszeint és a 17 éves Ikramult. Gyakorlatilag egyiküknek sincs esélye 25 éves korig élni, és talán ez a legszomorúbb.
A felnőttkori progéria (Werner-szindróma) örökletes vagy családi betegség. 20-30 éves kortól kezdődő korai öregedésben nyilvánul meg, amit korai őszülés, kopaszodás és érelmeszesedés kísér. A felnőttkori progéria abban nyilvánul meg a következő tünetek. Lassan fejlődő juvenilis szürkehályog. A lábfej, lábszár, kisebb részben a kéz és az alkar, valamint az arc bőre fokozatosan elvékonyodik, ezeken a területeken a bőr alatti alap és az izmok sorvadnak. A alsó végtagok A betegek 90%-ának van trofikus fekélyek, hyperkeratosis és köröm dystrophia.
Az arcbőr sorvadása a csőr alakú orr ("madár orr") kialakulásával, a szájrepedés szűkülésével és az áll élesedésével végződik, amely "scleroderma maszkhoz" hasonlít. Tól től endokrin rendellenességek hypogenitalismus figyelhető meg, késői megjelenés vagy másodlagos nemi jellemzők hiánya, a felső és az alsó diszfunkciója mellékpajzsmirigyek(sértés kalcium anyagcsere), pajzsmirigy(exophthalmos) és hipofízis (holdarc, magas hang). Gyakran van csontritkulás. Az ujjak elváltozásai hasonlítanak a szklerodaktilis elváltozásokhoz. A legtöbb Werner-szindrómás beteg 40 éves kora előtt meghal. Jelenleg folynak a kísérletek a betegség őssejtekkel történő kezelésére.
Progeria(görögül progērōs korai öregedés) egy kóros állapot, amelyet a bőr és a belső szervek elváltozásainak komplexuma jellemez, amelyeket a szervezet idő előtti öregedése okoz. A fő formái a gyermekkori progéria (Hutchinson-Gilford-szindróma) és a felnőttkori progéria (Werner-szindróma).
A gyermekkori progéria nagyon ritka. Etiológiája és patogenezise nem ismert. Legtöbbször szórványosan fordul elő, több családban testvéreknél is regisztrálták, pl. rokon házasságokból, ami az autoszomális recesszív típusú öröklődés lehetőségét jelzi.
A betegek bőrsejtjeiben a DNS-javítás és a fibroblaszt klónozás megsértését találták, valamint atrófiás változások felhám és irha, a bőr alatti szövet eltűnése. Bár a gyermekek P.-je veleszületett lehet, a legtöbb betegnél klinikai tünetekáltalában a 2. vagy 3. életévben jelennek meg.
A gyermek növekedése élesen lelassul, atrófiás változásokat észlelnek a dermisben, a bőr alatti szövetben, különösen az arcon és a végtagokon. A bőr elvékonyodik, kiszárad, ráncosodik, a testen scleroderma-szerű elváltozások, hiperpigmentációs területek lehetnek. Az elvékonyodott bőrön keresztül megjelennek a vénák. Megjelenés beteg: nagy fej, az elülső gumók egy kis hegyes ("madár") arc fölé emelkednek, csőr alakú orral, alsó állkapocs fejletlen.
Izomsorvadás is előfordul disztrófiás folyamatok fogakban, hajban és körmökben; változások vannak az osteoartikuláris apparátusban, a szívizomban, a nemi szervek hypoplasiájában, károsodott zsíranyagcsere, a lencse homályosodása, érelmeszesedés.
Lena egy év alatt öt évet öregszik
Tegnap egy moszkvai klinikán az orvosok elvégezték az első műtétet egy korai öregedési szindrómában szenvedő betegen.
Eleinte furcsa módon kezdett megereszkedni a fülcimpám. Aztán elképesztően mély ráncokat vettem észre a szemöldökök között – meséli a 23 éves lány.
Lena Melnikovára első pillantásra kételkedni kezd. Nos, milyen ez egy furfangos unatkozó 40-50 éves hölgy, aki széles hírnévre és plasztikai műtétre vágyott a legjobb sebészek?! Sajnos ez már megtörtént.
Így néz ki most 23 évesen.
Pro magánélet Nem tudom elfordítani a nyelvem, hogy megkérdezzem Lenát... Bár a lány bátran mosolyog:
Minden rendben.
Lenának szinte semmi esélye. Diagnózis: "korai öregedés szindróma" ("progeria"). Világszerte az orvosi fényesek azt állítják, hogy az emberek átlagosan csak 13 évet élnek a betegség pillanatától számítva. És senki sem tudja, hogyan lehet visszaállítani a fiatalságot vagy legalább megnyugtatni az öregséget ...
Szörnyű tünetek kezdtek megjelenni Lenában öt évvel ezelőtt. Először az arc öregedett, majd az egész test bőre. Elena ezután a Mari Műszaki Intézet 1. évfolyamán tanult.
Tudod, milyen sértő volt... A srácok feljönnek találkozni a barátnőmmel, és határozottan udvariasan bánnak velem, anyámnak vesznek. Majdnem engedélyt kért, hogy találkozhasson a "lányával".
A Mari Műszaki Egyetem elvégzése után a lány a plasztikai műtét mellett döntött. De banális körkörös emelő az arcbőr nem segített. Csak a nyakon és a halántékon maradt heg. A szervezet öregedésének titokzatos folyamata folytatódott. A helyi orvosok csak egy dolgot tudtak tanácsolni Elenának: vegyen be vitaminokat és legyen állandó megfigyelés alatt.
A lány - mellesleg okleveles mérnök-építész - nem esett kétségbe, és Moszkvába ment. Melnikova egy drága fővárosi klinika iránt érdeklődött plasztikai műtét Beauty Plaza. Szakértői úgy döntöttek, hogy segítenek a bajba jutott vidéki asszonynak. És teljesen ingyenes.
Úgy döntöttünk, hogy megpróbáljuk. Ha általánosan elismerik, hogy semmit sem lehet tenni, akkor legalább meg kell próbálni – mondta a klinika vezető sebésze, dr. Orvostudomány Alexander TEPLYASHIN professzor. - Bár Elenának nem biztonságos a műtét, mert a betegség a belső szervek állapotát is befolyásolhatja.
Olyan fiatal! Normálisan kell élnie, kommunikálnia kell a fiatalokkal. Először is pofát vágunk, aztán elkezdjük a genetikai szintű harcot a betegséggel – határozottan Teplyashin professzor.
„Nagyon hiszek a professzornak” – győzködi kitartóan Elena Melnikova. Úgy tűnik, ő is meggyőzi magát.
Elena tegnap reggel érkezett meg a klinikára. Műtétre készült. Kiosztott egy külön szobát, ahol várt. Eddig Tepljasin professzor is nagyon nehéz munkájára készül. Negyed órával a műtét előtt Elena nyugodt.
Nem félek semmitől, - ismétli és ismétel mindent. És a végén még mindig zokog. Egy ideje a lány komolyan gondolkodott azon, hogy véget vet az életének.
Eljött a műtét ideje. Lena feláll, és egyenesen maga elé néz, szándékosan határozott léptekkel besétál a klinika gyomrába. Hirtelen megáll egy percre, és egyértelműen inkább önmagához, mint másokhoz fordul: „Nagyon féltem ettől az első műtéttől, és most van egy második. És nincs más választásom. Az utolsó reményem." - És határozottan az aneszteziológushoz lép.
A klinika orvosai beengedték a fotóst a szentek szentjébe - az esztétikai sebészet műtőjébe. A műtét első szakasza a mell. Az orvos levágja a bőrt a mellkason, és speciális bio-implantátumot készít. A kompozíció a klinika egyik titka. A legfontosabb dolog - nincs idegen szilikon. Teplyashin professzor a tésztához hasonlóan erőteljesen gyúrja az implantátumot, hogy a hajlékony anyag szinte beszivárogjon az ujjai közé. És végül berakja a testbe. második, és Nagyszínpad- arc. És itt az első nehézség az előző hegeinek és tökéletlenségeinek megszüntetése plasztikai műtét. A látvány nem a gyenge szívűeknek való. De úgy tűnik, minden jól megy...
Miután Lena Melnikova speciális rehabilitációs tanfolyamon esik át a klinikán, a genetikusok és sejtbiológusok kifejezetten számára egyéni biotechnológiai kezelési programot dolgoznak ki, amely őssejt-injekcióval zárul. Ezek a sejtek állítólag kiűzik az öregséget egy fiatal testből...
Egyszer régen egy gyönyörű és okos, 18 éves Melnikova diáknak sok rajongója volt. De amikor a betegség kezdett kialakulni, csak egy volt, aki igazán szeret. A lány nem nevezi meg, de biztos benne, hogy nagyon aggódik, és várja őt Yoshkar-Olában. Eközben Moszkvában a munkanélküli Melnyikova mérnök-építész testvérével él.
100 évvel ezelőtt először került szóba a korai öregedés szindróma. És nem meglepő, hogy ilyen esetek 4-8 millió csecsemőből egyszer fordulnak elő. A progéria (a görög pro - korábban gerontos - öregember szóból) egy rendkívül ritka genetikai betegség, amely körülbelül 8-10-szeresére gyorsítja az öregedési folyamatot.
Egyszerűen fogalmazva, egy gyerek 10-15 éves lesz egy év alatt. Egy nyolcéves 80 évesnek néz ki - száraz, ráncos bőrrel, kopasz fejjel... Ezek a gyerekek általában 13-14 éves korukban halnak meg többszöri szívinfarktus és agyvérzés következtében progresszív érelmeszesedés, szürkehályog, zöldhályog hátterében. , teljes fogvesztés stb. És csak néhányan élnek 20 évig vagy tovább.
Ma már csak 42 progériás esetet ismernek a világon ... Ebből 14 ember az Egyesült Államokban, 5 Oroszországban, a többi Európában él ...
Az ilyen betegek jellemzői közé tartozik a törpe növekedés, alacsony súly (általában nem haladja meg a 15-20 kg-ot), túl vékony bőr, rossz ízületi mobilitás, fejletlen áll, kicsi arc a fej méretéhez képest, ami a személynek mintha madárvonások lennének. A bőr alatti zsír elvesztése miatt minden ér látható. A hang általában magas. A mentális fejlődés az életkornak felel meg. És mindezek a beteg gyerekek feltűnően hasonlítanak egymásra.
A 12 éves Seth Cook úgy néz ki, mint egy 80 éves férfi. Nincs haja, de az idős embereket érintő betegségek teljes skálája van. Ezért a fiú minden nap aszpirint és más vérhígító gyógyszereket szed. 3 láb (kicsit több mint egy méter) magasságával Seth 25 fontot (11,3 kg) nyom.
Oury Barnett 1996. április 16-án született. Szegény Ouri már ötéves korában elkezdte ischaemiás betegség szívek. A támadások egymás után következtek. A kölyök gyakran kórházba került, de azokkal az eszközökkel kellett kezelni, amelyeket általában idősebb embereknek írnak fel.
Ouri úgy nézett ki, mint egy agyvérzést túlélő: a lábai elgyengültek, és botladozni kezdett, mint egy levert öregember. A szeme elhalványult felső ajak nem mozdult, folyt a nyál, olvashatatlanná vált a beszéd.
Ouri édesanyja sokat tett azért, hogy átadja az embereknek tapasztalatait és megfigyeléseit a szerencsétlen gyermekkel kapcsolatban. Három éves korától a babát televíziós műsorok forgatásába vitték és tudományos konferenciák. Az anya egyetlen feltételt szabott a szenzációs újságíróknak, hogy ne írják azt, hogy a baba progéria miatt hal meg.
A legtöbb híres eset az orosz sajtóban leírt progéria - Alvydas Gudelauskas története, aki hirtelen elkezdett öregedni, már 20 éves srácként. Szó szerint néhány hónap alatt Alvidas a szemünk láttára vált 60 éves férfivá. És csak a plasztikai műtét után kezdett kinézni érett ember. A bal oldali fotón - így nézett ki a műtét előtt, a jobb oldalon - után. Most Alvydas még csak 32 éves.
Egészen a közelmúltig az orvosok nem tudták meghatározni a betegség okát. És csak a közelmúltban fedezték fel amerikai kutatók, hogy csak egyetlen mutáció okozza a "gyermekkori öregséget" vagy a Hutchinson-Gilford progériát.
Az Országos Genomkutató Intézet igazgatója, Francis Collins (Francis Collins) szerint, aki a vizsgálatot vezette, ez a betegség nem örökletes. Egy pontmutáció - amikor csak egy nukleotid változik egy DNS-molekulában - minden betegben újból fellép. A progériában szenvedők főként pontosan azokra a betegségekre halnak meg, amelyekre jellemzőek öreg kor. Az LMNA gén mutáns formájáról mostanra kiderült, hogy progériát okoz.
Hét éves férfi és családja
Khan gyerekek. Rehena, Ali Hussein és Ikramul szenved ritka betegség. Még csak hét éves, és már kopaszodik. Ez a legszembetűnőbb a betegség számos tünete közül, amelyben Ali Husszein Khan szenved. Még fiú, de már középkorú. Ez a progéria rendkívül ritka betegség, ami miatt Ali szervezete idő előtt elöregszik.
Sem neki, sem húgának és testvérének – a 19 éves Rehenának és a 17 éves Ikramulnak – gyakorlatilag nincs esélye 25 éves korig élni.
Ez a betegség nagymértékben felgyorsítja a gyermekek fejlődését. Ez azonban más problémákat is okoz: a szájukban például megjelenik a második fogsor, és a bőr nagyon sápadt, szinte átlátszó lesz.
Az ilyen gyerekek megbetegednek attól, amit a hétköznapi emberek szenvednek idős korukban. Tavaly tüdőgyulladásban halt meg nővérük, Ravena, akinek szintén progreria volt. 16 éves volt.
Amint Ali Husszein beszélni kezd, világossá válik, hogy gyermeki lelkesedés fogja el, és olyan remények foglalkoztatják, amelyek nem jellemzőek egy felnőttre.
„Szeretnék színész lenni, autót és repülőt vezetni, akcióhős lenni – mondja. – És akkor szeretnék orvos lenni, mert az orvosok állandóan ellenőriznek, és én is szeretném magam ellenőrizni. és ezért azt akartam, hogy egyszer orvos legyek."
Hana ebben az értelemben egyedülálló: ez az egyetlen olyan eset, amelyet a tudomány ismer, amikor egynél több családtag szenved progriában. Ennek a családnak köszönhetően a tudósok valódi áttörést tudtak elérni a betegség természetének megértésében.
Chandan Chattopadhyaya gyermekorvos vezette tudósok két évig figyelték a kánokat, és arra a következtetésre jutottak, hogy a betegség örökletes és recesszív. Ez azt jelenti, hogy a génje mindkét szülőben lehet. Ebben az esetben Hana férje és felesége unokatestvérei egymásnak. Egyiküknek sincs progreria, ahogy másik két gyermeküknek, a 14 éves Sangitának és a kétéves Gulavsának sem.
NÁL NÉL utóbbi évek a családról egy kalkuttai jótékonysági szervezet gondoskodik. A Bisul Khan család feje azt mondja, hogy az élet kegyetlenül bánt vele és feleségével, Rajiaval. Mindketten az indiai Bihar állam egyik falujának szülöttei. A helyiek földönkívülieknek nevezték gyermekeiket, és ennek következtében teljes elszigeteltségben kellett felnőniük.
„Amikor ott laktunk, Biharban, minden este egy szobában ültünk, nem tudtunk aludni, mert az egyik gyereket gyötörte valami, aztán a másikat – emlékszik vissza Kán. „És azt gondoltuk, én és a feleségem, mi leültünk egymás mellé, és azon gondolkodtunk: hogyan élhetünk tovább? Még arra is gondoltunk, hogy egy csapásra véget vessünk ennek az egésznek..."
„De most élnek a gyerekek – mondja az apa. – Energikusak, boldogok, élnek normális élet persze amennyire csak lehetséges."
Az elmúlt két évben Khanamit Sekhar Chattopadhyay, a kalkuttai S-bi Devi jótékonysági ház vezetője látta el. Jelenleg ebben a városban élnek, bár pontos címüket titokban tartják.
A karitatív szervezet segített édesapámnak biztonsági őrként elhelyezkedni, de alacsony a fizetése, így anyagilag is segítik őket. De a pénznél nem kevésbé fontosak azok a normális emberi kapcsolatok, amelyeket a gyerekek egy jótékonysági szervezet segítségével szereztek.
"Támogatjuk őket, és barátok lettünk" - mondja Chattopadhyay, és az ölébe dobja Ali Husszeint.
Támogatásának köszönhetően a kánok azt mondják, hogy most sokkal többet élnek teljes élet mint előtte. Mosolyognak, amikor érdeklődési körükről és hobbijaikról beszélnek.
Rehena azt mondja, szereti az indiai filmeket, különösen a szenvedélyes szerelmes dalokat. Amikor megkérdezem, énekel-e ő maga, azt mondja, hogy félénk, de még mindig egyértelmű, hogy meg akarja mutatni képességeit, és miután megkapta a jóváhagyást, beleegyezik, hogy megpróbálja.
„Szeretlek szeretlek, és amikor nem látlak, alig várom, hogy újra találkozzunk” – énekli hindi nyelven.
Különféle források szerint
