Progeria ami korai öregedés szindrómát jelent. Progeria vagy korai öregedés szindróma

Mi a progéria, mik a jelei és hatásai? Hogyan diagnosztizálják a betegséget, és milyen kezelési lehetőségek állnak rendelkezésre ma?

A Hutchinson-Gilford Progeria szindróma (HGS) egy ritka, végzetes genetikai rendellenesség, amelyet a gyermekek hirtelen, felgyorsult öregedése jellemez, és világszerte 8 millió gyermek közül egyet érint. A szindróma neve a görög szóból származik, és azt jelenti, hogy "korai öregedés". Bár a Progeria különböző formái léteznek, a Hutchinson-Gilford Progeria szindróma klasszikus típusát azokról az orvosokról nevezték el, akik először leírták a betegséget, 1886-ban Dr. Jonathan Hutchinson és 1897-ben Dr. Hastings Guilford.

Ma már ismert, hogy az SHGP-t az LMNA (Lamin) gén mutációja okozza. Az LMNA gén termeli a laminált fehérjét, amely a sejtmagot tartja. A kutatók úgy vélik, hogy a hibás laminált fehérje instabillá teszi a sejtmagokat. És ez az instabilitás indítja be a korai öregedés folyamatát.

Az ilyen szindrómában szenvedő gyermekek születésükkor egészségesnek tűnnek, a betegség első testi jelei másfél-két éves korban jelentkezhetnek. Ez a növekedés leállása, súly- és hajhullás, kiálló erek, ráncos bőr – mindezt az idősebbekre inkább jellemző szövődmények – ízületi merevség, generalizált érelmeszesedés, csontritkulás, szív- és érrendszeri betegségek, agyvérzés – kísérik. Az ilyen betegségben szenvedő gyermekek eltérő etnikai hovatartozásuk ellenére rendkívül hasonló megjelenésűek. Leggyakrabban a progériás gyermekek átlagosan tizenhárom éves korukban halnak meg (szívbetegségben) (körülbelül 8 és 21 év között).

Van még "felnőtt" progéria (Werner-szindróma), amely serdülőkorban (15-20 év) kezdődik. A betegek várható élettartama 40-50 évre csökken. A leggyakoribb halálokok a szívinfarktus, a stroke és a rosszindulatú daganatok. A tudósok nem tudják meghatározni a betegség kialakulásának pontos okát.

Ki van veszélyben?

Bár a progéria genetikai betegség, a Hutchinson-Gilford-szindróma klasszikus felfogásában, de nem örökletes, pl. egyik szülő sem hordozó vagy érintett. Mindegyik esetet szórványos (véletlenszerű) mutációnak tekintik, amely vagy a petesejtben vagy a spermában fordul elő a fogantatás előtt.

A betegség minden fajt és mindkét nemet egyaránt érint. Ha egy pár szülőnek egy gyermeke van SHGP-ben, akkor annak az esélye, hogy egy második gyermek is ugyanilyen állapotban születik, 1:4-8 millió. Vannak más progerikus szindrómák, amelyek nemzedékről nemzedékre öröklődnek, de nem a klasszikus SHPS.

Hogyan diagnosztizálható a progéria?

Most, hogy ezt a génmutációt azonosították, a Progeria Research Foundation diagnosztikai tesztelési programokat fejlesztett ki. Mostantól meg lehet erősíteni a gén specifikus genetikai változásait vagy mutációit, amelyek SHGP-hez vezetnek. A kezdeti klinikai felmérés (a gyermek megjelenése és az orvosi feljegyzések) után vérmintát vesznek a gyermektől vizsgálat céljából. Jelenleg folyik a gyermekek diagnosztizálásának végleges tudományos módszerének kidolgozása. Ez pontosabb és több eredményt fog eredményezni korai diagnózis, ami segít abban, hogy az ezzel a mutációval rendelkező gyermekek megfelelő ellátásban részesüljenek.

Milyen kezelések állnak rendelkezésre progériás gyermekek számára?

A pszichológiai állapot első pillantásra gyakori formája - a fóbiás szorongás - sejtkárosodást okoz, és idő előtti öregedéshez vezet.

Eddig csak néhány módszer áll rendelkezésre a progériában szenvedő gyermekek életminőségének optimalizálására. A kezelés magában foglalja a folyamatos gondozást, a szívápolást, a speciális táplálkozást és a fizikoterápiát.

Az elmúlt néhány évben biztató kutatási adatok jelentek meg, amelyek leírják a progériában szenvedő gyermekek lehetséges gyógyszeres kezelését. A tudósok úgy vélik, hogy az eredetileg a rák kezelésére kifejlesztett farnezil-transzferáz-gátlók (FTI-k) megfordíthatják azokat a szerkezeti rendellenességeket, amelyek a gyermekek progériáját okozzák.

Huszonhat gyermek vett részt a kábítószer-kísérletekben - ez az összes ismert progériai eset egyharmada. A gyógyszert szedő gyermekek éves súlygyarapodása 50%-kal nőtt. A gyerekek csontsűrűségét is normál szintre emelték, és 35%-kal csökkentették az artériás merevséget, ami a szívroham magas kockázatával jár. A kutatók hangsúlyozzák, hogy az új fejlesztésnek köszönhetően az erek károsodása nemcsak csökken, hanem részben helyreáll egy idő alatt.

Bármilyen hihetetlennek is tűnik, de a progéria valóban korai öregedési mechanizmusokat indít el egy fiatal szervezetben. Hivatalosan a betegséget azokról a tudósokról nevezték el, akik először írták le és tanulmányozták a patológiát: gyermekeknél Hutchinson-Gilford-szindróma, felnőtteknél Werner-szindróma.

A progéria többször gyakoribb fiúknál, mint lányoknál. A betegek átlagosan 10-13 évig élnek (kivételes esetekben akár 20-ig): a halálos betegség sajnos nem ad esélyt a gyógyulásra és a hosszú életre. Az ilyen gyermekek észrevehetően lemaradnak a fizikai fejlődésben az egészséges társaiktól, de ez nem minden „varázsa” a progérianak. A test súlyos kimerültsége, a bőr szerkezetének megsértése, a szexuális fejlődés és a haj másodlagos jeleinek hiánya, a belső szervek fejletlensége és az öregember egészének megjelenése - ez a teher a vállára esik. szerencsétlen gyerek.

A szellemi fejlődésben a gyermek teljesen megfelelő, teste megőrzi a gyerekes arányokat, ugyanakkor az epifízisporcok gyorsan túlnőnek, és egy epifízis vonal jelenik meg a helyén - minden olyan, mint egy felnőttnél. A gyorsan érő gyerekek a progériával kapcsolatos korántsem gyerekes problémákkal kénytelenek szembenézni: érelmeszesedés, agyvérzés, különféle szívbetegségek.

A patológia okai

A valódi arca az "ellenség" szakértők, sajnos, még nem vizsgálták alaposan. Hosszú távú kutatások eredményeként a tudósoknak sikerült kideríteniük, hogy a patológia nagy valószínűséggel a lamin gén (LMNA) mutációján alapul, amely közvetlenül kapcsolódik a sejtosztódás folyamatához. A genetikai rendszer meghibásodása megfosztja a sejteket a rezisztenciától, és előre nem látható öregedési mechanizmusokat indít el a szervezetben.

A progéria, sok más genetikai etiológiájú betegségtől eltérően, nem öröklődik, vagyis teljesen véletlenül jelenik meg, és a beteg gyermek egyik szülője sem nevezhető patológia hordozójának.

A betegség tünetei

Közvetlenül a születés után a halálos progéria gént hordozó gyermekek megkülönböztethetetlenek az egészséges babáktól. Már az első életévben a betegség számos tünete teljes mértékben érezhetővé válik. Közöttük:

1. Látható testsúlyhiány, nagyon alacsony termet.
2. A fej, a szempillák és a szemöldök szőrének hiánya.
3. A bőr alatti zsír hiánya és a bőr tónusának hiánya - gyenge és ráncos.
4. A bőr kékes árnyalata.
5. A bőr hiperpigmentációja.
6. Kiemelkedő vénák a bőr alatt a fejen.
7. Az arc és a koponya csontjainak aránytalan fejlettsége, kis alsó állkapocs, kidülledő szemek és kiálló fülkagylók, kampós orr - a gyermek "madár" arckifejezése van. Ez a sajátosságok összessége az, ami miatt öregembernek tűnik.
8. Gyorsan romló fogak késői megjelenése.
9. A hang átható és magas.
10. Körte alakú mellkas, kis kulcscsontok, "feszes" térd- és könyökízületek, melyek a rossz mobilitás miatt "lovas" pozícióba kényszerítik a beteget.
11. Sárga domború körmök - "óraüveg".
12. Szkleraszerű képződmények a fenék, a comb és az alhas bőrén.

Miután egy progériában szenvedő gyermek az ötödik születésnapját ünnepli, szervezetében kérlelhetetlen fejlődési folyamatok indulnak meg, amelyekben különösen az aorta, a mesenterialis és a koszorúerek érintettek. Ezen rendellenességek hátterében a szívzörej és a bal kamrai hipertrófia megjelenése figyelhető meg. Ezeknek a rendellenességeknek a szervezetre gyakorolt ​​összetett hatása a progériás betegek rövid életének egyik oka. A betegek hirtelen halálának fő tényezőjét ischaemiás stroke-nak is nevezik.

Progeria felnőtteknél

A betegség hirtelen utolérheti a felnőtt embert 14-15-18 éves korban. A beteg elkezd fogyni, elkábítani, őszülni kezd és fokozatosan megkopaszodik (progresszív alopecia). A progériában szenvedő személy bőre elvékonyodik, elveszíti minden színét, és egészségtelen halvány árnyalatot kap. Alatta jól látható egy érhálózat, a bőr alatti zsír és az izmok teljesen sorvadnak, így a karok és lábak nagyon vékonynak tűnnek.

Azoknál a betegeknél, akik átlépték a 30 éves határt, mindkét szemgolyó érintett, a hang gyengül, a csontok nyúlványai feletti bőr durva lesz, és fekélyek borítják. A progériában szenvedők ugyanúgy néznek ki: alacsony termet, hold alakú arc, madárcsőrre emlékeztető orr, keskeny száj, élesen kiálló áll, sűrű test és vékony, száraz végtagok, amelyeket számos öregségi folt torz. A betegség szertartás nélkül beavatkozik a szervezet különböző rendszereibe: a verejték- és faggyúmirigyek működése megzavarodik, a szív- és érrendszer normális működése torzul, a szervezet meszesedéstől, csontritkulástól és erozív osteoarthritistől szenved. A kis betegekkel ellentétben a felnőtteknél a betegség az intellektuális képességeket is hátrányosan érinti.

A betegek körülbelül 10% -a negyven éves korig olyan szörnyű betegségekkel szembesül, mint a szarkóma, asztrocitóma, melanoma. Az onkológia a diabetes mellitus és a mellékpajzsmirigyek károsodott funkcióinak hátterében alakul ki. A progériás betegek halálának közvetlen oka a legtöbb esetben rosszindulatú daganatok és szív- és érrendszeri patológiák.

A betegség diagnózisa

A patológia külső tüneti megnyilvánulásai annyira élénkek és beszédesek, hogy a betegséget a klinikai kép adatai alapján diagnosztizálják.

A betegség kezelése

MirSovetov kénytelen beismerni, hogy sajnos a progéria ellen nincs csodaszer. A ma alkalmazott kezelési módszerek sem mindig hatékonyak. Az orvosok azonban mindent megtesznek, ami tőlük függ. Tehát minden beteg rendszeres orvosi felügyelet alatt áll, mert a szív- és érrendszer állapotának monitorozása segítségével időben felismerhető egy adott „szív” betegség szövődményének kialakulása.

Minden kezelési módszer egyetlen, de létfontosságú célt követ - a betegség "befagyasztása", nem engedi, hogy romoljon és enyhítse a beteg állapotát, amennyire a modern orvoslás lehetőségei megengedik. Hogyan segíthetnek a szakértők?

1. Olyan minimális dózisok alkalmazása, amelyek megvédhetik az embert egy esetleges szívinfarktustól ill.
2. Más gyógyszerek alkalmazása, amelyeket egyénileg írnak fel, az egyes betegek állapota alapján. Például a sztatinok csoportjába tartozó gyógyszerek csökkentik a vér emelkedett koleszterinszintjét, az úgynevezett antikoagulánsok pedig gátolják a vérrögképződést. Gyakran alkalmaznak növekedési hormont, ami "növeli" a magasságot és a súlyt.
3. Olyan fizioterápiás eljárások alkalmazása, amelyek nehezen hajlítható ízületeket fejlesztenek, lehetővé téve az embernek, hogy aktív maradjon. És mi lehet ennél fontosabb a kis betegek számára?
4. Tejfogak eltávolítása. A betegség sajátossága hozzájárul a gyermekek maradandó fogainak korai kitöréséhez, míg a tejfogak nagyon gyorsan romlanak, ezért időben el kell távolítani őket.

A betegség megelőzése még nem alakult ki.

„Elnézve ezt a petyhüdt arcot, beesett szemeket és petyhüdt bőrt, aligha gondolod, hogy ez egy gyerek. Ez azonban így van. Az 5 éves Bayezid Hossein történetét, aki Banglades déli részén él, sokan ismerik. A fiú egy ritka genetikai betegségben – a progériában – szenved, amelyben a test és a test a normálisnál nyolcszor gyorsabban öregszik. Minden az izomsorvadással, a fogak, a haj és a köröm disztrófiás folyamataival, a csont- és ízületi apparátus változásaival kezdődik, ez a folyamat érelmeszesedéssel, szélütéssel és rosszindulatú daganatokkal végződik. Amint látjuk, a progériának egyáltalán nincsenek biztató tünetei, amelyek halálos betegségekké fejlődnek. Ezért az ilyen betegek mindig halálos kimenetelre várnak. De vajon enyhíthetik-e fájdalmukat, sőt meghosszabbíthatják-e az életüket? Vagy talán a tudósok már azon vannak, hogy megalkossák a gyógymódot erre a rendellenességre? A mai cikkben elmondjuk.

Hutchinson-szindróma gyermekben, Wikimedia

Gyermek progéria vagy Hutchinson (Hutchinson)-Gilford szindróma

Először 1889-ben J. Hutchinson, egymástól függetlenül 1897-ben H. Gilford azonosított és írt le olyan betegséget, amelyben a test idő előtt öregszik. Tiszteletükre elnevezték a szindrómát, amely gyermekkorban nyilvánul meg.

Annak ellenére, hogy a progéria ritka betegség (7 millió újszülöttből csak egyet diagnosztizálnak), már több mint 150 esetet regisztráltak a betegség megfigyelésének teljes történetében a világon. Születéskor a gyerekek teljesen egészségesnek tűnnek, a felgyorsult öregedés első jelei 10-24 hónapos korban kezdenek megjelenni a csecsemőknél.

A betegség oka az LMNA gén mutációja, az A prelamin fehérjét termeli, amely egyedi fehérjehálózatot - a magburok belső keretét - alkot. Ennek eredményeként a sejtek elvesztik normális osztódási képességüket.

A betegek vizsgálata során a genetikusok a DNS helyreállításában (helyreállító funkciójában), a fibroblasztok (a kötőszövet fő sejtjei) klónozásában és a bőr alatti szövetek eltűnésében is találtak jogsértéseket.

A progéria általában nem örökletes betegség, és kialakulásának esetei elszigeteltek, de vannak kivételek. Ezt a mutációt több családban is kimutatták testvérgyermekeknél. - közeli rokon szülők utódai. Ez pedig az autoszomális recesszív típusú öröklődés lehetőségét jelzi, amely már felnőttkorban is megnyilvánul. Ez egyébként 200 000 emberből egynél fordul elő.

Progeria felnőtteknél vagy Werner-szindróma

Otto Werner német orvos 1904-ben drámai változásokat észlelt a 14-18 évesek megjelenésében és állapotában. Felfedezte a szindrómát, amely éles súlyvesztéssel, csökevényességgel, ősz haj megjelenésével és fokozatos kopaszodással jár.

A tinédzser idős emberré történő átalakulása a WRN gén (ATP-függő helikáz gén) hibájához kapcsolódik. Az általa termelt WRN fehérje szerepe a genomi stabilitás fenntartása, valamint az emberi DNS szerkezetének és integritásának megőrzése. A mutáció idővel megzavarja a génexpressziót, a DNS elveszti a helyreállítási képességét, ami a korai öregedés oka.

Ellentétben a kis betegekkel, akik nem maradnak le, sőt valahol szellemi fejlődésben is felülmúlják társaikat, a felnőttek ellenkező hatást fejtenek ki, mert. a progéria kezdi hátrányosan befolyásolni intellektuális képességeiket.

A betegek körülbelül 10%-a negyven éves korig olyan szörnyű betegségekkel szembesül, mint a szarkóma, mellrák, asztrocitóma, melanoma. Az onkológia a diabetes mellitus és a mellékpajzsmirigyek diszfunkciója hátterében alakul ki. Ezért a Werner-szindrómás betegek átlagos élettartama 30-40 év.

A világ első progeria kezelése. Amerikai tudósok egy egyedülálló gyógyszert teszteltek

A progériát jelenleg gyógyíthatatlan betegségnek tekintik. A Hutchinson (Hutchinson)-Gilford-szindrómában szenvedők élete 7-13 éves korban ér véget, de vannak elszigetelt esetek, amikor a betegek 20, sőt 27 évig is éltek. És mindezt valamilyen kezelésnek köszönhetően.

A Progeria Research Foundation (PRF) és a Boston Children's Hospital szakemberei azonban nem voltak elégedettek az ilyen statisztikákkal. 2012-ben elindították a világ első klinikai vizsgálatát egy olyan gyógyszerről, amely segíthet a gyorsan öregedő gyermekeken. És az EurekAlert szerint! ez sikerült nekik.

A progériában szenvedő betegek vizsgálata 2,5 évig tartott. A tudósok 28 gyermeket hívtak meg 16 különböző országból a részvételre, akiknek 75%-ánál diagnosztizálták a betegséget. A gyerekek négyhavonta érkeztek Bostonba, és teljes orvosi vizsgálaton estek át.

Az egész idő alatt az alanyok naponta kétszer kaptak egy speciális farnezil-transzferáz gátló (FTI) készítményt, amelyet eredetileg rák kezelésére fejlesztettek ki. A kutatócsoport felmérte a súly változásait, az artériás merevséget (a szívinfarktus és a szélütés kockázatának paramétere), valamint a csontmerevséget és -sűrűséget (az oszteoporózis kockázati paramétere).

Ennek eredményeként minden gyermek sokkal jobban érezte magát. A gyerekek elkezdtek hízni, javultak a csontok szerkezete, és ami a legfontosabb, a szív- és érrendszer.

Az orvosok szerint a vizsgálat eredményei nagyon biztatóak. A jövőben a tervek szerint folytatni fogják az FTI-gyógyszerek és hatásuk tanulmányozását, amelyek további információkat szolgáltatnak a szív- és érrendszeri betegségekről és a normál öregedési folyamatokról.

„A próba eredménye biztató a családunk számára. Izgatottan és reménykedve várjuk Meghan jövőjét. Hálásak vagyunk a Progeria Research Foundation-nek és az összes orvosnak, hogy elkötelezettek a lányom és minden progériában szenvedő gyermekem segítése mellett” – mondja Sandy Nybor, a 12 éves Megan édesanyja, aki részt vett a klinikai vizsgálatokban.

Progeria a kultúrában és az életben

Hidd el, soha nem késő, vagy az én esetemben soha nem túl korai ahhoz, hogy az legyél, aki lenni szeretnél. Nincs időkorlát – kezdje el, amikor akarja. Változtathatsz vagy változatlan maradhatsz – erre nincsenek szabályok. Hozhatunk jobb vagy rosszabb döntéseket, remélem, Ön a legjobbat választja.

Ez a monológ David Fincher Benjamin Button különös esete című művéből származik, amely F. Scott Fitzgerald azonos című novelláján alapul.

Ennek a híres történetnek a hőse születésétől fogva kitaszított volt, mert. csecsemőkorától kezdve egy 80 éves férfi kinézete és egészsége volt: egész testén ráncok voltak, lábai sorvadtak. Az idő azonban telik, és Benjamin éppen ellenkezőleg, nem öregszik, hanem fiatalodik. Sokféle hullámvölgy történik egy férfival, és természetesen a szerelem is megtörténik az életében.

A való életben nincsenek ilyen csodák, és a progéria betegek soha nem lesznek fiatalok. De betegségük ellenére az ilyen emberek nem szűnnek meg boldogok lenni. Különösen Leon Botha, dél-afrikai művész, zenész és DJ, nemcsak kreatív munkájáról ismeri a világ, hanem arról is, hogy akár 26 évig is élhet egy szörnyű betegséggel.

Progeria Leont 4 évesen diagnosztizálták, de a betegség nem törte meg az életét. Ez az ember szerette minden percét élvezni, bár rájött, hogy a korai halál elkerülhetetlen. Például 2007 januárjában egy férfi megszervezte első egyéni művészeti kiállítását Durbanville-ben, melynek témája a hip-hop kultúra mint életforma volt. Vegye figyelembe, hogy a "fiatal" férfinak több ilyen műsora volt.

Botha DJ-zéssel és turntablizmussal is foglalkozott (egyfajta DJ-zés), és DJ Solarize álnéven lépett fel híres klubokban. Emellett együttműködött a dél-afrikai Die Antwoord zenekarral, és szerepelt az Enter the Ninja című dalhoz készült videójukban.

De sajnos a progéria senkit sem kímél. Ezért 2011. június 5-én Botha tüdőembóliában halt meg – ez egy olyan kóros állapot, amikor egy vérrög (embólia) egy része, amely elszakadt kialakulásának elsődleges helyétől (gyakran a lábaktól vagy a karoktól), áthalad a vérrögön. ereket, és eltömíti a tüdőartéria lumenét.

Ma a tudósok világszerte tanulmányozzák ezt a titokzatos betegséget. A halálosak listájáról a kezelhetetlenek listájára akarják áthelyezni. Érdemes megjegyezni, hogy a tudomány ebben az irányban már nagy eredményeket ért el. Azonban számos kérdést kell tisztázni, nevezetesen: mi a hasonlóság és különbség a progéria és a szervezet normális öregedésének egyes esetei között, hogyan kapcsolódnak egymáshoz a Werner és a Getchinson (Hutchinson)-Gilford-szindróma genetikai okai. , és hogyan lehet ellenállni a szervezet felgyorsult öregedésének. Talán egy idő után lesznek válaszok, és a szakemberek meg tudják akadályozni a betegség kialakulását, ezáltal meghosszabbíthatják a progériában szenvedők életét.

Ha hibát talál, jelöljön ki egy szövegrészt, és kattintson rá Ctrl+Enter.

Minden ember öregszik. A tudósok szerint, ha nem lennének a külső környezet pusztító hatásai és a szervezetre ártalmas élvezetektől való függőségünk, akár 130, sőt akár 150 évig is élnénk. 16 évvel ezelőtt, 2001. augusztus 29-én pedig a tudósok még azt is bejelentették, hogy megtalálták a hosszú élet génjét. Így talán a közeljövőben leélhetjük a természet által ránk szabott teljes élettartamot. De míg megöregedünk és túlnyomó többségben meghalunk 80-90 év előtt. És egyes betegségek időnként csökkentik ezt a nem túl hosszú időszakot. És a leghalálosabb köztük a szó legigazibb értelmében a progéria. A MedAboutMe másfél-két évtized alatt rájött, milyen megöregedni.

Az öregedés természetes folyamat, amely minden élő szervezetben benne van a Földön. Minden elérhető elmélet a "Miért öregszenek az emberek?" témában. két nagy csoportra osztható. Egyikük támogatói azzal érvelnek, hogy az öregedést a természet fogta fel a fajok és a társadalom további fejlődése érdekében. Mások biztosak abban, hogy itt nincsenek globális elképzelések – csak a gén- és sejtszintű károsodások halmozódnak fel idővel, ami a test kopásához és elhasználódásához vezet.

Így vagy úgy, de valóban az ember élete során sejtjeiben, szöveteiben felhalmozódnak a belső kudarcok és hibák, valamint a külső hatások következményei. Az öregedés legfontosabb tényezői a következők:

• A reaktív oxigénfajtáknak (ROS) való kitettség, amire természetesen szervezetünknek szüksége van, de nem mindig és nem mindenhol.
• DNS-mutációk szomatikus sejtekben (azaz testsejtekben). A genom nem egy időben és térben megmerevedett struktúra. Ez egy élő és változtatható design.
• Sérült fehérjék felhalmozódása, amelyek a ROS hatás melléktermékei vagy az anyagcsere folyamatok kudarcai.
• A telomerek rövidülése - a kromoszómák terminális szakaszai. Igaz, a közelmúltban a tudósok kételkedni kezdtek abban, hogy az öregedés összefüggésbe hozható a telomerekkel, de ez az elmélet még mindig népszerű.

A progéria, amelyről ebben a cikkben lesz szó, nem öregedés – abban az értelemben, ahogyan a tudomány megérti, amikor a várható élettartamról, a test elhasználódásáról stb. beszél. Ez a betegség öregedésnek tűnik, bár valójában súlyos. bizonyos fehérjék termelésének megsértésével járó genetikai betegség.

Progeria - gyermekek és felnőttek betegségei

Az angol Jonathan Hutchinson 1886-ban írt le először egy 6 éves gyermeket, akinél bőrsorvadást észlelt. Egy szokatlan betegség nevét (a görög "progeros" szóból - idő előtt megöregedett) Dr. Gilford adta neki 1897-ben, aki tanulmányozta és leírta a betegség árnyalatait. 1904-ben Dr. Werner közzétette a felnőttkori progéria leírását – négy testvér példáját felhasználva, akik egyszerre szenvedtek szürkehályogtól és szklerodermától.

Úgy gondolják, hogy F. Scott Fitzgerald 1922-ben írta "Benjamin Button különös esete" című történetét a progériás betegekről szóló információk hatására. 2008-ban Brad Pitt alakította a könyv főszereplőjét a The Curious Case of Benjamin Button című filmben.

Kétféle progéria létezik:

• A gyermekeket érintő betegség a Hutchinson-Gilford-szindróma.

Ez egy ritka patológia. Több millió gyermekből 1 gyermeknél fordul elő. Úgy gondolják, hogy ma a világon nem több, mint száz ember szenved gyermekkori progériában. Igaz, a tudósok azt sugallják, hogy körülbelül 150 további diagnosztizálatlan esetről beszélhetünk.

• A felnőtteket érintő betegség a Werner-szindróma.

Ez is egy ritka betegség, de nem olyan ritka, mint a gyermekkori progéria. 100 ezerből 1 esetben születnek Werner-szindrómás emberek. Japánban - kicsit gyakrabban: 1 eset 20-40 ezer újszülöttre. Összességében valamivel kevesebb, mint 1,5 ezer ilyen beteget ismernek a világon.

A gyermekkori progéria csak közvetve kapcsolódik a valódi öregedéshez. Ez a betegség a laminopathiák csoportjába tartozik - olyan betegségek, amelyek az A-lamin fehérje termelésével kapcsolatos problémák hátterében alakulnak ki. Ha ez nem elég, vagy a szervezet „rossz” laminált A-t termel, akkor egy teljes listából. betegség alakul ki, amely magában foglalja a Hutchinson-Gilford-szindrómát.

A gyermekkori progéria oka az LMNA gén mutációja, amely az 1. kromoszómán található. Ez a gén az A prelamin vegyületet kódolja, amelyből az A fehérje laminátumot kapják, amely vékony lemezt - laminát - képez, amely a sejtmag belső membránját borítja. Mindenféle molekula és az atommag belső szerkezetének rögzítéséhez szükséges. Ha nincs elég A-lamin, a sejtmag belső váza nem épülhet fel, nem tudja fenntartani a stabilitást, ami a sejtek és az egész szervezet felgyorsult pusztulásához vezet. Ezenkívül az A-lamin kulcsszerepet játszik a sejtosztódásban. Szabályozza a sejtmag lebomlását és helyreállítását. Nem nehéz elképzelni, mi történhet, ha ez a fehérje nem elég, vagy nem az, aminek lennie kellene. Az LMNA gén mutációja a "rossz" fehérje - progerin - kialakulásához vezet. Ő okozza a gyerekek felgyorsult "öregedését".

A legfrissebb adatok szerint a mutáció az embrionális fejlődés korai szakaszában következik be, és szinte soha nem kerül át szülőről gyermekre.

Néhány évvel ezelőtt a tudósok felfedezték, hogy az egészséges sejtek is termelnek progerint, de lényegesen kisebb mennyiségben, mint a Hutchinson-Gilford-szindrómában. Sőt, kiderült, hogy az életkorral a progerin a normál sejtekben egyre több lesz. És ez az egyetlen dolog, ami igazán összekapcsolja a gyermekkori progériát és az öregedési folyamatot.

A felnőttkori progéria egy másik mutáció eredménye, a WRN génben. Ez a gén a kromoszómák stabil állapotának fenntartásához szükséges fehérjét kódol, valamint részt vesz a sejtosztódási folyamatokban. A WRN gén mutációja esetén a kromoszómák szerkezete folyamatosan változik. A spontán mutációk gyakorisága 10-szeresére nő, míg a sejtek osztódási képessége 3-5-szörösére csökken az egészséges sejtekhez képest. A telomerek hossza is csökken. És ezek a folyamatok már nagyon közel állnak ahhoz az öregedéshez, amire gondolunk, amikor a padon ülő idős embereket nézzük.

100 évvel ezelőtt először került szóba a korai öregedés szindróma. És nem csoda: ilyen esetek 4-8 ​​millió csecsemőből egyszer fordulnak elő. Progeria (a görög pro - korábban, gerontos - öregember szóból) - vagy Hudchinson Gilford-szindróma. Ezt a betegséget gyermekkori öregségnek is nevezik. Ez egy rendkívül ritka genetikai betegség, amely körülbelül 8-10-szeresére gyorsítja az öregedési folyamatot. Egyszerűen fogalmazva, egy gyerek 10-15 éves lesz egy év alatt.

A progériás babák a születés után 6-12 hónapig normálisan néznek ki. Ezt követően jelentkeznek náluk az időskorra jellemző tünetek: ráncos bőr, kopaszság, törékeny csontozat és érelmeszesedés. Egy nyolcéves gyerek 80 évesnek néz ki – száraz, ráncos bőrrel, kopasz fejjel. Ezek a gyerekek általában 13-14 éves korukban halnak meg többszöri szívinfarktus és agyvérzés következtében progresszív érelmeszesedés, szürkehályog, zöldhályog, teljes fogvesztés stb. És csak néhányan élnek 20 évig vagy tovább. Az emberek ezt a betegséget "kutya öregségnek" nevezik.

Jelenleg a világon körülbelül 60 progériás beteget ismernek. Ebből 14 ember az Egyesült Államokban él, 5 - Oroszországban, a többi Európában. Az ilyen betegek jellemzői közé tartozik a törpe növekedés, az alacsony súly (általában nem haladja meg a 15-20 kg-ot), a túl vékony bőr, a rossz ízületi mobilitás, az álla fejletlensége, a fej méretéhez képest kicsi arc. mintha madárvonások lennének. A bőr alatti zsír elvesztése miatt minden ér látható. A hang általában magas. A mentális fejlődés az életkornak felel meg. És mindezek a beteg gyerekek feltűnően hasonlítanak egymásra.

Egészen a közelmúltig az orvosok nem tudták meghatározni a betegség okát. És csak a közelmúltban fedezték fel amerikai kutatók, hogy a "gyermeki öregség" oka egyetlen mutáció. A progériát az LMNA gén mutáns formája okozza. Az Országos Genomkutató Intézet igazgatója, Francis Collins (Francis Collins) szerint, aki a vizsgálatot vezette, ez a betegség nem örökletes. Egy pontmutáció - amikor csak egy nukleotid változik egy DNS-molekulában - minden betegben újból fellép. Az A-lamin fehérjében lévő genetikai mutáció a szervezet felgyorsult öregedését okozza. A fiatalember pedig - nagy kiálló füleivel, kidülledt szemeivel, kopasz koponyáján duzzadt erekkel - száztizenhat éves férfivá változik.

Husszein Khan és családja egyedülálló a maga nemében: ez az egyetlen olyan eset, amelyet a tudomány ismer, amikor egynél több családtag szenved progériában. Ennek a családnak köszönhetően a tudósok valódi áttörést tudtak elérni a betegség természetének megértésében. Hana férje és felesége unokatestvérei egymásnak. Egyikük sem progériás, és két gyermekük, a 14 éves Sangita és a 2 éves Gulavsa sem. Ez a betegség 19 éves lányukat, Rehenát és két fiukat érinti: a 7 éves Ali Husszeint és a 17 éves Ikramult. Gyakorlatilag egyiküknek sincs esélye 25 éves korig élni, és talán ez a legszomorúbb.

A felnőttkori progéria (Werner-szindróma) örökletes vagy családi betegség. 20-30 éves kortól kezdődő korai öregedésben nyilvánul meg, amit korai őszülés, kopaszodás és érelmeszesedés kísér. A felnőttkori progéria a következő tünetekben nyilvánul meg. Lassan fejlődő juvenilis szürkehályog. A lábfej, lábszár, kisebb részben a kéz és az alkar, valamint az arc bőre fokozatosan elvékonyodik, ezeken a területeken a bőr alatti alap és az izmok sorvadnak. Trofikus fekélyek, hyperkeratosis és köröm-dystrophia a betegek 90%-ánál fordul elő az alsó végtagokon.

Az arcbőr sorvadása a csőr alakú orr ("madár orr") kialakulásával, a szájrepedés szűkülésével és az áll élesedésével végződik, amely "scleroderma maszkhoz" hasonlít. Az endokrin rendellenességek közül a hypogenitalismus, a másodlagos szexuális jellemzők késői megjelenése vagy hiánya, a felső és alsó mellékpajzsmirigy diszfunkciója (károsodott kalcium-anyagcsere), pajzsmirigy (exophthalmus) és agyalapi mirigy (hold arc, magas hang). Gyakran van csontritkulás. Az ujjak elváltozásai hasonlítanak a szklerodaktilis elváltozásokhoz. A legtöbb Werner-szindrómás beteg 40 éves kora előtt meghal. Jelenleg folynak a kísérletek a betegség őssejtekkel történő kezelésére.