Gyermek progéria. Korai öregedés - a megelőzés okai, jellemzői és módszerei

Mi a progéria, mik a jelei és hatásai? Hogyan diagnosztizálják a betegséget, és milyen kezelési lehetőségek állnak rendelkezésre ma?

A Hutchinson-Gilford Progeria szindróma (HGS) egy ritka, végzetes genetikai rendellenesség, amelyet a gyermekek hirtelen, felgyorsult öregedése jellemez, és világszerte 8 millió gyermek közül egyet érint. A szindróma neve a görög szóból származik, és azt jelenti, hogy "korai öregedés". Bár a Progeria különböző formái léteznek, a Hutchinson-Gilford Progeria szindróma klasszikus típusát azokról az orvosokról nevezték el, akik először leírták a betegséget, 1886-ban Dr. Jonathan Hutchinson és 1897-ben Dr. Hastings Guilford.

Ma már ismert, hogy az SHGP-t az LMNA (Lamin) gén mutációja okozza. Az LMNA gén termeli a laminált fehérjét, amely a sejtmagot tartja. A kutatók úgy vélik, hogy a hibás laminált fehérje instabillá teszi a sejtmagokat. És ez az instabilitás indítja be a korai öregedés folyamatát.

Az ilyen szindrómában szenvedő gyermekek születésükkor egészségesnek tűnnek, a betegség első testi jelei másfél-két éves korban jelentkezhetnek. Ez a növekedés leállása, súly- és hajhullás, kiálló erek, ráncos bőr – mindezt az idősebbekre inkább jellemző szövődmények – ízületi merevség, generalizált érelmeszesedés, csontritkulás, szív- és érrendszeri betegségek, agyvérzés – kísérik. Az ilyen betegségben szenvedő gyermekek eltérő etnikai hovatartozásuk ellenére rendkívül hasonló megjelenésűek. Leggyakrabban a progériás gyermekek átlagosan tizenhárom éves korukban halnak meg (szívbetegségben) (körülbelül 8 és 21 év között).

Van még "felnőtt" progéria (Werner-szindróma), amely serdülőkorban (15-20 év) kezdődik. A betegek várható élettartama 40-50 évre csökken. A leggyakoribb halálokok a szívinfarktus, a stroke és a rosszindulatú daganatok. A tudósok nem tudják meghatározni a betegség kialakulásának pontos okát.

Ki van veszélyben?

Bár a progéria genetikai betegség, a Hutchinson-Gilford-szindróma klasszikus felfogásában, de nem örökletes, pl. egyik szülő sem hordozó vagy érintett. Mindegyik esetet szórványos (véletlenszerű) mutációnak tekintik, amely vagy a petesejtben vagy a spermában fordul elő a fogantatás előtt.

A betegség minden fajt és mindkét nemet egyaránt érint. Ha egy pár szülőnek egy gyermeke van SHGP-ben, akkor annak az esélye, hogy egy második gyermek is ugyanilyen állapotban születik, 1:4-8 millió. Vannak más progerikus szindrómák, amelyek nemzedékről nemzedékre öröklődnek, de nem a klasszikus SHPS.

Hogyan diagnosztizálható a progéria?

Most, hogy ezt a génmutációt azonosították, a Progeria Research Foundation diagnosztikai tesztelési programokat fejlesztett ki. Mostantól meg lehet erősíteni a gén specifikus genetikai változásait vagy mutációit, amelyek SHGP-hez vezetnek. A kezdeti klinikai felmérés (a gyermek megjelenése és az orvosi feljegyzések) után vérmintát vesznek a gyermektől vizsgálat céljából. Jelenleg folyik a gyermekek diagnosztizálásának végleges tudományos módszerének kidolgozása. Ez pontosabb és több eredményt fog eredményezni korai diagnózis, ami segít abban, hogy az ezzel a mutációval rendelkező gyermekek megfelelő ellátásban részesüljenek.

Milyen kezelések állnak rendelkezésre progériás gyermekek számára?

A pszichológiai állapot első pillantásra gyakori formája - a fóbiás szorongás - sejtkárosodást okoz, és idő előtti öregedéshez vezet.

Eddig csak néhány módszer áll rendelkezésre a progériában szenvedő gyermekek életminőségének optimalizálására. A kezelés magában foglalja a folyamatos gondozást, a szívápolást, a speciális táplálkozást és a fizikoterápiát.

Az elmúlt néhány évben biztató kutatási adatok jelentek meg, amelyek leírják a progériában szenvedő gyermekek lehetséges gyógyszeres kezelését. A tudósok úgy vélik, hogy az eredetileg a rák kezelésére kifejlesztett farnezil-transzferáz-gátlók (FTI-k) megfordíthatják azokat a szerkezeti rendellenességeket, amelyek a gyermekek progériáját okozzák.

Huszonhat gyermek vett részt a kábítószer-kísérletekben - ez az összes ismert progériai eset egyharmada. A gyógyszert szedő gyermekek éves súlygyarapodása 50%-kal nőtt. A gyerekek csontsűrűségét is normál szintre emelték, és 35%-kal csökkentették az artériás merevséget, ami a szívroham magas kockázatával jár. A kutatók hangsúlyozzák, hogy az új fejlesztésnek köszönhetően az erek károsodása nemcsak csökken, hanem részben helyreáll egy idő alatt.

A progéria egy genetikai betegség, amelyben a szervezet idő előtti, gyors öregedése következik be: a bőr, a belső szervek és rendszerek. A betegségnek két formája van: gyermekkori (Hatchinson-Gilford-szindróma) és felnőttkori (Werner-szindróma). Meg kell jegyezni, hogy leggyakrabban fiúknál fordul elő. A lányok sokkal ritkábban betegek. A betegség ritka. Eddig mindössze nyolcvan progéria esetet ismernek világszerte.

A szervezetben bekövetkezett genetikai hiba körülbelül 8-10-szeresére gyorsítja az öregedési folyamatot. Egy ilyen betegségben szenvedő gyerek 8 éves korában 80-nak néz ki. És nem csak külsőleg. Belső szerveinek állapota is megfelel az extrém öregség korának. Ezért az ilyen gyerekek nagyon rövid ideig, körülbelül 13-20 évig élnek.

Ma a www.site oldalon részletesebben fogunk beszélni az emberi test idő előtti öregedéséről - ez a progéria betegsége, amelynek tünetei, okai és kezelése alapvetően érdekel majd minket... Kezdjük ennek a patológiának az okaival :

Miért fordul elő a progéria betegség, milyen okok vezetnek hozzá?

A betegséget az A-lamin (LMNA) genetikai mutációja okozza. Ez egy olyan gén, amely közvetlenül részt vesz a sejtosztódási folyamatban. Mutációja a genetikai rendszer meghibásodását okozza, ami megfosztja a sejteket ellenállásuktól, elindítja a szervezetben a gyors öregedés folyamatát.

Vegye figyelembe, hogy sok más genetikai betegséggel ellentétben a progéria nem örökletes, nem adják át a szülőkről a gyermekekre. A hirtelen genetikai mutáció mechanizmusát a tudósok még nem vizsgálták.

A korai öregedés tünetei:

Gyermekeknél:

Közvetlenül a születés után a baba teljesen normálisnak tűnik. A betegség megnyilvánulása 2 éves korhoz közelebb kezdődik, amikor a szülők észreveszik, hogy a gyermek fejlődése leállt. A növekedés visszamaradása 9 hónapja figyelhető meg. A baba nem hízik jól, a bőr veszít rugalmasságából, öregedőnek tűnik, keratinizált területek jelennek meg rajta. Az ízületek elvesztik rugalmasságukat, a bőr alatti zsírszövetek elvékonyodnak. Ezeknek a gyerekeknek gyakran csípőízületi elmozdulásai vannak.

A jellegzetes megjelenés a gyermek fejének és arcának formáját ölti. A fej sokkal nagyobb lesz, mint az arc, az alsó állkapocs kicsi, kisebb, mint a felső. A fejbőrön, szemhéjon, erek jól láthatóak. A szempillák kihullanak, a szemöldökök elvékonyodnak, a haj intenzíven hullik. A gyermek tejfogai nem nőnek jól, szabálytalan alakjuk figyelhető meg. A tejfogak helyére nőtt fogak hullani kezdenek.

Amikor a gyermek eléri a három éves kort, növekedése teljesen leáll, mentális retardációt észlelnek. Az orr csőrszerű formát ölt, a bőr elvékonyodik. A bőr jellegzetes szenilis elváltozásokon megy keresztül.

A betegség továbbfejlődésével az artériák rugalmassága megbomlik, érelmeszesedés alakul ki, szív- és érrendszeri megbetegedések, agyvérzés léphet fel.

Progeria felnőtteknél:

Felnőtteknél a betegség serdülőkorban (14-18 évesen) hirtelen kezd kialakulni. Minden az ésszerűtlen fogyással kezdődik, a növekedés leáll. A betegség kezdetének jellegzetes jele a korai őszülés, fokozott hajhullás, kopaszodás.

A bőr elvékonyodása, kiszáradása figyelhető meg, sápadttá válik, egészségtelen árnyalatot kap.A bőr alatt jól láthatók az erek, a végtagok bőr alatti zsírrétege gyorsan elveszik, amitől a beteg karjai és lábai nagyon vékonynak tűnnek.

30 év elteltével a beteg szemeit szürkehályog érinti. Hangja elgyengül, bőre durva lesz, fekélyes lesz, a verejték- és faggyúmirigyek működése sérül. A páciens szervezetében kalciumhiány alakul ki, ami csontritkulás, erozív osteoarthritis kialakulását okozza, szív- és érrendszeri betegségek alakulnak ki, az értelmi képességek csökkennek.

Az emberi szervezet idő előtti öregedése más jellegzetes tünetekkel is megnyilvánul: alacsony termet, kerek, hold alakú arc, madárcsőrhöz hasonló orr, vékony, keskeny ajkak. A jellegzetes tulajdonságok közé tartozik még a vékony, élesen előrenyúló áll, a sűrű, rövid test és a vékony, száraz végtagok, amelyeket bőségesen borít pigmentáció.

Nagyszámú betegnél, mintegy 40 éves korukra alakul ki rák, diabetes mellitus. A mellékpajzsmirigyek megsértését diagnosztizálják, súlyos szív- és érrendszeri patológiák vannak. Ezek a súlyos betegségek okozzák a progériás betegek korai halálát. Ami valószínűleg nem fog megfelelni senkinek ... Ezért beszéljünk arról, hogyan korrigálják a progériát, milyen kezelés segít a közérzet javításában és a megkezdett folyamatok lelassításában.

progéria kezelése

A modern orvostudomány még nem rendelkezik módszerekkel ennek a genetikai betegségnek a kezelésére és megelőzésére. Az orvosok segítsége a progresszió lassítása, a tünetek csökkentése, minimalizálása.

Például a betegnek napi kis adag aszpirint írnak elő, ami segít csökkenteni a szívroham kockázatát és megelőzni a szélütést.

Használjon sztatinok csoportjába tartozó gyógyszereket, amelyek csökkentik a koleszterinszintet.

Használjon gyógyszereket - antikoagulánsokat, amelyek csökkentik a vérrögök kialakulásának kockázatát. A terápia során növekedési hormont is alkalmaznak, amely segít a páciens testének a súlygyarapodás helyreállításában, elősegíti a normális növekedést.

Fizioterápiás módszereket alkalmaznak az ízületek rugalmasságának helyreállítására, lehetővé téve a páciens számára, hogy ne veszítse el a fizikai aktivitást. Ezek a technikák nagyon fontosak, különösen a fiatal betegek számára.

Ezenkívül a progériában szenvedő gyermekeknél eltávolítják a tejfogakat. Ennél a betegségnél a felnőtt fogak nagyon korán kitörnek, míg a tejfogak gyorsan romlanak. Ezért ezeket időben el kell távolítani.

A progéria kezelése minden egyes beteg egyéni megközelítését igényli, állapotától és életkorától függően. Jelenleg klinikai vizsgálatok folynak a tudósok által ennek a genetikai betegségnek a kezelésére kifejlesztett gyógyszerekkel kapcsolatban. Talán hamarosan megjelennek a hatékony terápiás módszerek. Egészségesnek lenni!

Dr. Leslie Gordon a progéria ismert amerikai szakértője, a Progeria Research Foundation igazgatója, kutató.

Dr. Gordon személyesen számol ezzel a betegséggel – fiát öt éve diagnosztizálták progériával.

Dr. Gordon gyermekgyógyászatot tanít a Brown Egyetem Orvostudományi Karán, Providence-ben, Rhode Island-ban.

A bostoni Tufts Egyetem tudományos munkatársa, ahol a Hutchinson-Gilford-szindróma (HGPS) kutatásával foglalkozik.

Dr. Gordonnak köszönhetően a nyugati orvostudomány jelentős előrehaladást ért el ezen a területen. Dr. Gordon felfedezte a progéria gént, és sok más fontos felfedezést tett ennek a ritka betegségnek a patogenezisével kapcsolatban.

A kutatónő gyakran szerepelt a televízióban, progériával kapcsolatos cikkei pedig megjelentek a New York Times-ban, a The Boston Globe-ban, a People Magazine-ban, a The Boston Herald-ban, a Science News-ban, a USA Today-ben és a The Journal of the American Medical Association-ben (JAMA). .

Ebben a cikkben Dr. Gordon válaszol az NHMHB képviselőinek gyakori kérdéseire a Progeriával kapcsolatban.

- Mi az a Hutchinson-Gilford-szindróma vagy progéria, és mi okozza ezt a betegséget?

- Amikor progériáról beszélünk, akkor a Hutchinson-Gilford-szindrómára utalok, mert vannak más progéria szindrómák is.

A progériát "korai öregedési szindrómának" nevezzük, amely sokféle módon érinti a gyermek testét, különösen a szív- és érrendszer öregedését.

Minden progériában szenvedő gyermek idő előtt meghal súlyos érelmeszesedésben 8 és 20 éves koruk között. Az ilyen gyermekek halálának fő oka a szív- és érrendszeri betegségek, amelyek az idősekre jellemzőek. A progéria átlagosan 4 millió emberből egy gyermeknél fordul elő, de egyes populációkban ez az arány 1 és 8 millió között változik.

A legtöbb progériás gyermek teljesen normálisnak tűnik születéskor. Körülbelül 9 hónapos korukban kezdik mutatni a progéria klasszikus tüneteit, beleértve a bőrelváltozásokat, a kopaszságot stb.. Az ilyen gyermekek legfeljebb 3,5 láb magasra nőnek, ami valamivel több, mint egy normál felnőtt magasságának a fele.

Az ilyen gyermekek idegrendszere és agya megkerüli a betegséget, így a biológiai életkoruknak megfelelően működnek. A progériás gyermekek szociális készségei és intelligenciája teljesen megmarad.

Vagyis boldog gyerekekről, elsősökről, másodikosokról van szó, akik szeretnék élvezni az életet és játszani társaikkal, de nagyon hamar elsorvadnak és elhagynak bennünket. Ha megértjük, mi történik a progériában szenvedő gyermek testében, az segíthet nekünk gyógymódot találni erre a szörnyű betegségre.

- Mikor és miért döntött úgy, hogy létrehozza a Progeria Research Foundationt?

- Amikor Sam fiunk majdnem 2 éves volt, progériát diagnosztizáltak nála. A férjem orvos, én magam pedig orvos és kutató vagyok. Természetesen tökéletesen megértettük a probléma lényegét, és mindent megtettünk, hogy megállítsuk ezt a betegséget.

Néhány nap alatt összegyűjtöttük a modern tudomány rendelkezésére álló összes anyagot – kiderült, hogy ez kevesebb, mint 200 publikált cikk. És ez az. Nem volt még olyan szervezet sem, amely további kutatásokra pénzt gyűjtene, gyakorlatilag nem volt semmi.

Ezért a férjemmel úgy döntöttünk, hogy elindítjuk a Progeria Research Foundation-t, a PRF-et. A húgom, Audrey jogász, és őt kértük fel, mint jogi hozzáértőt, hogy legyen az alapítvány első elnöke és vezérigazgatója.

Jelenleg egy nagy és magasan képzett igazgatótanácsunk van a szervezetben, egy kiváló önkéntesekből álló bizottság, és sok más ember, aki segít a progéria elleni küzdelemben.

A Progeria Research Foundation egy non-profit szervezet, amely folyamatosan növekszik.

- Mivel foglalkozik a Progeria Research Foundation?

- A Progeria Tanulmányozási Alapítványt akkor hozták létre, amikor hazánkban gyakorlatilag nem volt semmi az ilyen szindrómában szenvedő gyermekek számára. Ezt a szervezetet úgy hoztuk létre, hogy tisztában voltunk azzal, hogy mi kell a betegség elleni küzdelemhez.

Folyamatosan ezt hallottuk: "Nincs pénz kutatásra ezen a területen, így nincs mit segíteni az ilyen betegeken." Ezután pénzt gyűjtöttünk, és ösztöndíjakat adtunk a kutatóknak kritikus munkához, és ezt tesszük ma is.

Azt mondták nekünk: „Nincs felszerelés és szerszám. Nincsenek sejtkultúrák. A kutatóknak dolgozniuk kell valamivel.” Ezért létrehoztuk saját sejt- és szövetbankunkat, amelyet progériás betegektől vettünk. Minden ilyen szindrómában szenvedő gyermek adományozhatja sejtjeit bankunknak, hogy a tudósok elegendő anyaggal rendelkezzenek a kutatáshoz. Most már mindenük megvan, és az eredmények nem vártak sokáig.

Más területekről akartuk átcsábítani a kutatókat, meggyőzni őket a progériába. Tudományos értekezleteket tartottunk, amelyek elősegítették a hír terjesztését, komoly támogatásokat ajánlottunk fel kulcsfontosságú kutatásokhoz, és ezzel nemcsak Amerika különböző részeiről, hanem akár más országokból is sikerült tudósokat vonzani a területünkre.

Létrehoztuk a Progeria Research Genetics Consortiumot is, amelynek immár 20 tudósa van, köztük én is. Hatan vettünk részt egy történelmi tanulmányban, amely a progéria gén felfedezésében tetőzött.

Diagnosztizálható a progéria a baba születése előtt?

- Igen, meg lehet csinálni. Ezt a progéria gén nemrégiben történt felfedezése tette lehetővé. De mivel a progéria nem terjed generációkon keresztül (szórványos mutáció), rendkívül valószínűtlen, hogy ugyanabban a családban két gyermek születik ebben a ritka betegségben.

A progéria gén felfedezése után a szindróma diagnózisa gyors és megbízható lett. Az orvosok a világ minden tájáról küldenek nekünk sejtmintákat pácienseiktől Hutchinson-Gilford-szindróma-vizsgálatra, és ezt teljesen ingyenesen végezzük. Mindenkinek.

- Mi a prognózis a progériás gyermekek esetében?

- A betegség az esetek 100%-ában végzetes. A gyermek fiatalon meghal szívroham vagy szélütés következtében. Ugyanaz öli meg, ami a legtöbb idős ember életét veszi el, csak ez gyerekkorban vagy serdülőkorban történik. Elzáródott agyi és koszorúerek, angina pectoris, agyvérzés – ez várható ettől a betegségtől.

- Milyen nehézségekkel szembesülnek a progériás betegek?

- Ezeket a nehézségeket két fő kategóriába sorolnám.

Először is, az egészség napi megőrzése. Alapítványunk nagyon gyorsan megállapította, hogy az orvosok nem rendelkeznek teljes körű információval a gyorsan idősödő gyermekek vizsgálatának és megelőző intézkedéseinek helyes megszervezéséről.

A családoknak folyamatosan információra és szakmai segítségre van szükségük. Ezért megszerveztük a harmadik programot - az Orvosi és Kutatási Adatbázist. Tudósaink elemzik és rendszereznek minden bejövő információt a progériás betegekről, speciális protokollokat állítanak össze a táplálkozásra, fizikoterápiára stb. Ezen kívül az orvosok és a betegek szülei éjjel-nappal hívhatnak minket, és tanácsot kérhetnek.

Az ilyen gyermekek számára kifejezetten javasoljuk a speciális fizikai és foglalkozási terápiát. Tanácsadóink erről kérdezik a szülőket, és kiderül, hogy a legtöbb esetben semmi ilyesmi nem történik. Egy jó fizikoterápiás tanfolyamon átesett progériás gyermek teljesen más életet él. Emlékezz erre.

Másodszor, vannak pszichológiai és szociális nehézségek. A progériás gyermekek nagyon különböznek az egészséges gyerekektől, bár értelmi fejlettségük teljesen azonos.

Az ilyen szindrómában szenvedő gyerekek olyanok akarnak lenni, mint mindenki más, normális életet élni, játszani más gyerekekkel, szórakozni. Csodálatos gyerekkori kapcsolataik lehetnek. Nem akarnak a progériára gondolni, és a progériának nem szabad beleélnie az amúgy is rövid életüket.

Azt tapasztaltam, hogy a progériás családok hajlamosak kommunikálni más családokkal, akiket ugyanaz a szerencsétlenség szenvedett el. Ezért alapítványunk gyakran összehozza az ilyen családokat, lehetőséget adva a tapasztalatok megosztására, egymás erkölcsi támogatására. Ez mindenki számára nagyon fontos.

Konsztantyin Mokanov

100 évvel ezelőtt először került szóba a korai öregedés szindróma. És nem csoda: ilyen esetek 4-8 ​​millió csecsemőből egyszer fordulnak elő. Progeria (a görög pro - korábban, gerontos - öregember szóból) - vagy Hudchinson Gilford-szindróma. Ezt a betegséget gyermekkori öregségnek is nevezik. Ez egy rendkívül ritka genetikai betegség, amely körülbelül 8-10-szeresére gyorsítja az öregedési folyamatot. Egyszerűen fogalmazva, egy gyerek 10-15 éves lesz egy év alatt.

A progériás babák a születés után 6-12 hónapig normálisan néznek ki. Ezt követően jelentkeznek náluk az időskorra jellemző tünetek: ráncos bőr, kopaszság, törékeny csontozat és érelmeszesedés. Egy nyolcéves gyerek 80 évesnek néz ki – száraz, ráncos bőrrel, kopasz fejjel. Ezek a gyerekek általában 13-14 éves korukban halnak meg többszöri szívinfarktus és szélütés következtében progresszív érelmeszesedés, szürkehályog, zöldhályog, teljes fogvesztés stb. És csak néhányan élnek 20 évig vagy tovább. Az emberek ezt a betegséget "kutya öregségnek" nevezik.

Jelenleg a világon körülbelül 60 progériás beteget ismernek. Ebből 14 ember az Egyesült Államokban él, 5 - Oroszországban, a többi Európában. Az ilyen betegek jellemzői közé tartozik a törpe növekedés, alacsony súly (általában nem haladja meg a 15-20 kg-ot), túl vékony bőr, rossz ízületi mobilitás, fejletlen áll, kicsi arc a fej méretéhez képest, ami a személynek mintha madárvonások lennének. A bőr alatti zsír elvesztése miatt minden ér látható. A hang általában magas. A mentális fejlődés az életkornak felel meg. És mindezek a beteg gyerekek feltűnően hasonlítanak egymásra.

Egészen a közelmúltig az orvosok nem tudták meghatározni a betegség okát. És csak a közelmúltban fedezték fel amerikai kutatók, hogy a "gyermeki öregség" oka egyetlen mutáció. A progériát az LMNA gén mutáns formája okozza. Az Országos Genomkutató Intézet igazgatója, Francis Collins (Francis Collins) szerint, aki a vizsgálatot vezette, ez a betegség nem örökletes. Egy pontmutáció - amikor csak egy nukleotid változik egy DNS-molekulában - minden betegben újból fellép. Az A-lamin fehérjében lévő genetikai mutáció a szervezet felgyorsult öregedését okozza. A fiatalember pedig - nagy kiálló füleivel, kidülledt szemeivel, kopasz koponyáján duzzadt erekkel - száztizenhat éves férfivá változik.

Husszein Khan és családja egyedülálló a maga nemében: ez az egyetlen olyan eset, amelyet a tudomány ismer, amikor egynél több családtag szenved progériában. Ennek a családnak köszönhetően a tudósok valódi áttörést tudtak elérni a betegség természetének megértésében. Hana férje és felesége unokatestvérei egymásnak. Egyikük sem progériás, és két gyermekük, a 14 éves Sangita és a 2 éves Gulavsa sem. Ez a betegség 19 éves lányukat, Rehenát és két fiukat érinti: a 7 éves Ali Husszeint és a 17 éves Ikramult. Gyakorlatilag egyiküknek sincs esélye 25 éves korig élni, és talán ez a legszomorúbb.

A felnőttkori progéria (Werner-szindróma) örökletes vagy családi betegség. 20-30 éves kortól kezdődő korai öregedésben nyilvánul meg, amit korai őszülés, kopaszodás és érelmeszesedés kísér. A felnőttkori progéria a következő tünetekben nyilvánul meg. Lassan fejlődő juvenilis szürkehályog. A lábfej, lábszár, kisebb részben a kéz és az alkar, valamint az arc bőre fokozatosan elvékonyodik, ezeken a területeken a bőr alatti alap és az izmok sorvadnak. Trofikus fekélyek, hyperkeratosis és köröm-dystrophia a betegek 90%-ánál fordul elő az alsó végtagokon.

Az arcbőr sorvadása a csőr alakú orr ("madár orr") kialakulásával, a szájrepedés szűkülésével és az áll élesedésével végződik, amely "scleroderma maszkhoz" hasonlít. Az endokrin rendellenességek közül a hypogenitalismus, a másodlagos szexuális jellemzők késői megjelenése vagy hiánya, a felső és alsó mellékpajzsmirigy diszfunkciója (károsodott kalcium-anyagcsere), pajzsmirigy (exophthalmus) és agyalapi mirigy (hold arc, magas hang). Gyakran van csontritkulás. Az ujjak elváltozásai hasonlítanak a szklerodaktilis elváltozásokhoz. A legtöbb Werner-szindrómás beteg 40 éves kora előtt meghal. Jelenleg folynak a kísérletek a betegség őssejtekkel történő kezelésére.

Minden ember öregszik. A tudósok szerint, ha nem lennének a külső környezet pusztító hatásai és a szervezetre ártalmas élvezetektől való függőségünk, akár 130, sőt akár 150 évig is élnénk. 16 évvel ezelőtt, 2001. augusztus 29-én pedig a tudósok még azt is bejelentették, hogy megtalálták a hosszú élet génjét. Így talán a közeljövőben leélhetjük a természet által ránk szabott teljes élettartamot. De míg megöregedünk és túlnyomó többségben meghalunk 80-90 év előtt. És egyes betegségek időnként csökkentik ezt a nem túl hosszú időszakot. És a leghalálosabb köztük a szó legigazibb értelmében a progéria. A MedAboutMe másfél-két évtized alatt rájött, milyen megöregedni.

Az öregedés természetes folyamat, amely minden élő szervezetben benne van a Földön. Minden elérhető elmélet a "Miért öregszenek az emberek?" témában. két nagy csoportra osztható. Egyikük támogatói azzal érvelnek, hogy az öregedést a természet fogta fel a fajok és a társadalom további fejlődése érdekében. Mások biztosak abban, hogy itt nincsenek globális elképzelések – csak a gén- és sejtszintű károsodások halmozódnak fel idővel, ami a test kopásához és elhasználódásához vezet.

Így vagy úgy, de valóban az ember élete során sejtjeiben, szöveteiben felhalmozódnak a belső kudarcok és hibák, valamint a külső hatások következményei. Az öregedés legfontosabb tényezői a következők:

• A reaktív oxigénfajtáknak (ROS) való kitettség, amire természetesen szervezetünknek szüksége van, de nem mindig és nem mindenhol.
• DNS-mutációk szomatikus sejtekben (azaz testsejtekben). A genom nem egy időben és térben megmerevedett struktúra. Ez egy élő és változtatható design.
• Sérült fehérjék felhalmozódása, amelyek a ROS hatás melléktermékei vagy az anyagcsere folyamatok kudarcai.
• A telomerek rövidülése - a kromoszómák terminális szakaszai. Igaz, a közelmúltban a tudósok kételkedni kezdtek abban, hogy az öregedés összefüggésbe hozható a telomerekkel, de ez az elmélet még mindig népszerű.

A progéria, amelyről ebben a cikkben lesz szó, nem öregedés – abban az értelemben, ahogyan a tudomány megérti, amikor a várható élettartamról, a test elhasználódásáról stb. beszél. Ez a betegség öregedésnek tűnik, bár valójában súlyos. bizonyos fehérjék termelésének megsértésével járó genetikai betegség.

Progeria - gyermekek és felnőttek betegségei

Az angol Jonathan Hutchinson 1886-ban írt le először egy 6 éves gyermeket, akinél bőrsorvadást észlelt. Egy szokatlan betegség nevét (a görög "progeros" szóból - idő előtt megöregedett) Dr. Gilford adta neki 1897-ben, aki tanulmányozta és leírta a betegség árnyalatait. 1904-ben Dr. Werner közzétette a felnőttkori progéria leírását – négy testvér példáját felhasználva, akik egyszerre szenvedtek szürkehályogtól és szklerodermától.

Úgy gondolják, hogy F. Scott Fitzgerald 1922-ben írta "Benjamin Button különös esete" című történetét a progériás betegekről szóló információk hatására. 2008-ban Brad Pitt alakította a könyv főszereplőjét a The Curious Case of Benjamin Button című filmben.

Kétféle progéria létezik:

• A gyermekeket érintő betegség a Hutchinson-Gilford-szindróma.

Ez egy ritka patológia. Több millió gyermekből 1 gyermeknél fordul elő. Úgy gondolják, hogy ma a világon nem több, mint száz ember szenved gyermekkori progériában. Igaz, a tudósok azt sugallják, hogy körülbelül 150 további diagnosztizálatlan esetről beszélhetünk.

• A felnőtteket érintő betegség a Werner-szindróma.

Ez is egy ritka betegség, de nem olyan ritka, mint a gyermekkori progéria. 100 ezerből 1 esetben születnek Werner-szindrómás emberek. Japánban - kicsit gyakrabban: 1 eset 20-40 ezer újszülöttre. Összességében valamivel kevesebb, mint 1,5 ezer ilyen beteget ismernek a világon.

A gyermekkori progéria csak közvetve kapcsolódik a valódi öregedéshez. Ez a betegség a laminopathiák csoportjába tartozik - olyan betegségek, amelyek az A-lamin fehérje termelésével kapcsolatos problémák hátterében alakulnak ki. Ha ez nem elég, vagy a szervezet „rossz” laminált A-t termel, akkor egy teljes listából. betegség alakul ki, amely magában foglalja a Hutchinson-Gilford-szindrómát.

A gyermekkori progéria oka az LMNA gén mutációja, amely az 1. kromoszómán található. Ez a gén az A prelamin vegyületet kódolja, amelyből az A fehérje laminátumot kapják, amely vékony lemezt - laminát - képez, amely a sejtmag belső membránját borítja. Mindenféle molekula és az atommag belső szerkezetének rögzítéséhez szükséges. Ha nincs elég A-lamin, a sejtmag belső váza nem épülhet fel, nem tudja fenntartani a stabilitást, ami a sejtek és az egész szervezet felgyorsult pusztulásához vezet. Ezenkívül az A-lamin kulcsszerepet játszik a sejtosztódásban. Szabályozza a sejtmag lebomlását és helyreállítását. Nem nehéz elképzelni, mi történhet, ha ez a fehérje nem elég, vagy nem az, aminek lennie kellene. Az LMNA gén mutációja a "rossz" fehérje - progerin - kialakulásához vezet. Ő okozza a gyerekek felgyorsult "öregedését".

A legfrissebb adatok szerint a mutáció az embrionális fejlődés korai szakaszában következik be, és szinte soha nem kerül át szülőről gyermekre.

Néhány évvel ezelőtt a tudósok felfedezték, hogy az egészséges sejtek is termelnek progerint, de lényegesen kisebb mennyiségben, mint a Hutchinson-Gilford-szindrómában. Sőt, kiderült, hogy az életkorral a progerin a normál sejtekben egyre több lesz. És ez az egyetlen dolog, ami igazán összekapcsolja a gyermekkori progériát és az öregedési folyamatot.

A felnőttkori progéria egy másik mutáció eredménye, a WRN génben. Ez a gén a kromoszómák stabil állapotának fenntartásához szükséges fehérjét kódol, valamint részt vesz a sejtosztódási folyamatokban. A WRN gén mutációja esetén a kromoszómák szerkezete folyamatosan változik. A spontán mutációk gyakorisága 10-szeresére nő, míg a sejtek osztódási képessége 3-5-szörösére csökken az egészséges sejtekhez képest. A telomerek hossza is csökken. És ezek a folyamatok már nagyon közel állnak ahhoz az öregedéshez, amire gondolunk, amikor a padon ülő idős embereket nézzük.