Uzroci smrtonosne mramorne bolesti. Uzroci bolesti

Od ogromnog broja razne bolesti Kod ljudi postoji skupina kongenitalnih patologija koje utječu na formiranje koštanih struktura. Jedna od njih, koja zahvaća koštano tkivo i istovremeno utječe na funkcionalnost drugih unutarnjih organa, je osteopetroza. Ova patologija, koju je 1904. opisao njemački liječnik Albers-Schönberg, ima i druga imena: kongenitalna osteoskleroza, mramor smrti, mramorna bolest.

Učestalost osteopetroze približno je ista u svim zemljama i iznosi 1 slučaj rođenja djeteta s ovom patologijom na 150-200 tisuća zdrave bebe. Međutim, u Rusiji postoje neke regije (Mari-El, Chuvashia) gdje se mramorna bolest bilježi nešto češće.

Uzroci i mehanizam razvoja

Osteopetroza se izražava značajnim zadebljanjem koštano tkivo a postaje rezultat neravnoteže u procesima njegova nastanka. Da bi se formirala normalna koštana struktura, neophodna je istovremena aktivnost dviju vrsta stanica: osteoblasta i osteoklasta. Prve stanice, kao i njihovi “potomci” osteociti, zapravo su konstruktivni elementi kostiju, a njihova količina i svojstva određuju njegovu gustoću i tvrdoću. Osteoklasti moraju sudjelovati i odgovorni su za pravovremeno uništavanje oštećenih ili "zastarjelih" osteoblasta i osteocita.

Rad ovih stanica sa razne funkcije regulirano na genetskoj razini; Znanstvenici su identificirali najmanje tri odgovarajuća gena u ljudskoj DNK. Njihova uravnotežena aktivnost osigurava formiranje koštanog aparata djeteta u prenatalnoj fazi, njegov razvoj i rast tijekom starenja te regeneraciju kostiju nakon ozljeda ili bolesti. Ravnoteža između aktivnosti osteoblasta i osteoklasta omogućuje stvaranje određene strukture koštanog tkiva, koja ima karakterističnu kombinaciju stanica i međustaničnog matriksa. Osim toga, cjevaste kosti, zbog inhibicije osteoblasta od strane osteoklasta, imaju unutarnji kanal koji sadrži koštanu srž. A njegova prisutnost, kao što svi znaju, neophodna je za normalnu hematopoezu.

Koštana struktura s osteopetrozom postaje gušća i nalikuje mramoru

Osteopetroza je urođena i, štoviše, nasljedna bolest. Ovo potvrđuje više učestali razvoj patologije u obiteljima u kojima je već uočeno u drugim rođacima. Stoga, iako priroda bolesti nije u potpunosti proučena, u njezinoj etiologiji (uzroci) i patogenezi (mehanizmi razvoja) vodeću ulogu ima genetski faktor. Danas se sa sigurnošću zna da je “kvar” u radu gena odgovornog za proizvodnju enzima karboanhidraze očito jedan od razloga nastanka mramorne bolesti.

Nedostatkom ovog enzima osteoklasti postaju nedovoljno aktivni, pa njihov broj više nije toliko bitan. Može biti normalan, smanjen ili povećan. Zbog toga se narušava važna ravnoteža između osteoblasta i osteoklasta, a koštano tkivo počinje rasti, zadebljati se i mijenjati svoju strukturu. Postane toliko gust da kad se prereže vrlo podsjeća na mramor, otkud i jedan od njegovih naziva.

Ali povećana gustoća ne daje dodatnu snagu. Naprotiv, kosti postaju sve lomljivije i lomljivije, osobito bedrene kosti. Pritom se promatra karakteristična značajka kongenitalna osteoskleroza: periost nije uključen u patološki proces. Zahvaljujući tome, svi prijelomi dobro zarastaju, u normalno vrijeme ili malo sporije.

Mramorna bolestčesto se nalazi u rodbini

Povećana aktivnost osteoblasta je opasna ne samo u smislu povećanja krhkosti kostiju. Pretjerani rast koštanog tkiva dovodi do postupnog "zatvaranja" kanala u kojima se nalazi koštana srž. A to značajno utječe na hematopoezu (tvorbu krvi), usporavajući je i ometajući, što se počinje izražavati određenim kliničkim znakovima. Ali tijelo nastoji nadoknaditi gubitak tako važnih žarišta hematopoeze kao što je koštana srž. Kao rezultat toga, formiraju se dodatna žarišta hematopoeze, smještena u drugim unutarnji organi. Prije svega u slezeni i jetri, zatim u limfnim čvorovima. Ti procesi također imaju određeni klinički "odraz", posebice, koji se očituje povećanjem veličine ovih organa.

Kako se bolest manifestira?

Važno je napomenuti da pojam osteopetroze uključuje nekoliko oblika patologije, koji se različito odvijaju i imaju različite prognoze. Mogu se predstaviti na sljedeći način:

• oblici bolesti s funkcionalnim odstupanjima, blago izraženi, s povoljnom prognozom;
• progresivni oblici koji osteopetrozu čine smrtonosnom ako se patologija otkrije u novorođenčadi;
• oblici s ranim pojavljivanjem znakova bolesti;
• slučajevi s kasnim formiranjem kliničke slike.

Ovisno o tome koji se oblik bolesti razvija u određenog bolesnika, određuje se skup karakterističnih simptoma. Jedan od najrjeđih oblika bolesti je rani početak patološki proces koji se očituje u maloj djeci. Ovi se oblici smatraju najopasnijim i potencijalno smrtonosnim, budući da se napredovanje patologije događa brzo i ravnomjerno.

Malo dijete počinje zaostajati u razvoju; Što je stariji, zaostatak je izraženiji. Osim toga, javljaju se znakovi anemije, pojačano krvarenje, lako stvaranje podljeva, zahvaćeni su jetra i slezena te se pridružuju zarazne komplikacije. Nažalost, bez radikalno liječenje Takve su bebe osuđene na smrt, smrt nastupa u prvoj godini života.

Mramorna bolest je češća i povoljnija kod starije djece, adolescenata i mladih odraslih osoba. Postoje slučajevi kada se odvija bez ikakvih kliničke manifestacije, a povećanu gustoću kostiju otkriva tek rendgenski pregled. Međutim, češće je klinička manifestacija još uvijek prisutna, iako je različito izražena u različitih bolesnika.

Stoga se glavni klinički znakovi mramorne bolesti mogu izraziti na sljedeći način:

• pojava simptoma anemije ( povećan umor i slabost, gubitak apetita, blijeda boja kože i sluznica, karakteristične promjene u analizi krvi);
• postupno povećanje slezene, jetre i nekih limfnih čvorova;
• pojava deformacija potpornog aparata odn kostur lica zbog proliferacije koštanog tkiva;
• malokluzija kao rezultat abnormalnog rasta zuba, zakašnjelog nicanja, opsežnog karijesa;
• kompresija živčanih debla prekomjernom kosti, što dovodi do paralize, pareze, gubitka vida ili sluha;
• prepreka normalnoj cirkulaciji cerebrospinalne tekućine u kanalu leđna moždina i u mozgu, što može uzrokovati hidrocefalus.

Kao što se vidi iz navedenih kompleksa simptoma, osteopetroza nema dovoljno specifičnosti klinički znakovi. Dakle, anemija se javlja kod mnogih drugih bolesti, isto se može reći i za povećane limfne čvorove ili jetru. Stoga se kongenitalna osteoskleroza mora razlikovati od takvih patologija kao što su bolesti paratiroidne žlijezde(hiperparatireoza), hipervitaminoza D (predoziranje vitaminom D u djece prve godine života), limfogranulomatoza, Pagetova bolest, metastaze maligne neoplazme. Vrlo veliku ulogu u diferencijalna dijagnoza spada u dodatne laboratorijske i instrumentalne metode.

Pojačani umor jedan je od znakova anemije

Dijagnostika

Tijekom početnog pregleda pacijenta, njegove se pritužbe razjašnjavaju, anamneza je nužno razjašnjena, u kojoj životnu važnost mogu imati slučajeve obiteljske osteoskleroze. Liječnik bilježi takve znakove kao što su bljedilo kože i sluznice, poremećeni rast zuba, deformacije kostiju, ozbiljnost tetivnih refleksa, stanje organa vida i sluha. Propisane su dodatne dijagnostičke metode:

• Klinički test krvi;
• biokemijski test krvi;
• Rentgenski pregled;
• MRI ili CT.

Analiza krvi otkriva prisutnost hipokromne anemije, što je naznačeno smanjenjem količine hemoglobina, crvenih krvnih stanica i indeksa boje. Na biokemijska analiza Određuje se razina kalcija i fosfora. Rezultati su vrlo razotkrivajući Rentgenski pregled. Na fotografijama koštano tkivo izgleda vrlo gusto i ravnomjerno bijela boja, bez znakova kanala ili otvora za krvne žile i živce.

MRI pomaže definitivno dijagnosticirati osteopetrozu, odrediti njezin oblik i stadij

Za točnije određivanje stanja koštanih struktura i otkrivanje stadija bolesti, magnetska rezonancija odn. CT skeniranje. Ove vrste studija omogućuju vam da "vidite" kost sloj po sloj, procijenite stopu progresije mramorne bolesti, njegovu opasnost i prognozu za pacijenta.

Može li se osteopetroza izliječiti?

S obzirom da je ova bolest uzrokovana kvarovima na genetskoj razini, potpuno ju je nemoguće izliječiti, moderna medicina još nije razvio etiotropski, to jest, koji utječe na uzrok patologije, metode terapije. Stoga je liječenje mramorne bolesti usmjereno na usporavanje patoloških procesa u koštanom tkivu, suzbijanje prekomjernog stvaranja osteoblasta, vraćanje funkcionalnosti osteoklasta, a također ima za cilj normalizirati hematopoezu i riješiti se drugih simptoma bolesti.

Terapijski pristup uvijek je cjelovit, jer se bolest kod svakog bolesnika javlja u individualnom obliku i sa svojim karakteristikama. Ako se pacijentu dijagnosticira progresivni oblik patologije, tada se uspjeh terapije može osigurati samo radikalnom metodom, naime transplantacijom koštane srži. Međutim, ova metoda je višeznačna i ne može uvijek izliječiti pacijenta, što se objašnjava vrlo različitim čimbenicima. Osim toga, poteškoće mogu nastati u fazi odabira idealnog donatora. Ali iz moderna dostignuća Za transplantologe vrijedi istaknuti početak korištenja matičnih stanica, koje uspostavljaju normalnu hematopoezu u bolesnika. To daje nadu u oporavak mnoge "mramorirane" djece.

Kod mramorne bolesti obavezna je konzumacija raznih mliječnih proizvoda

Kada se identificiraju povoljniji oblici bolesti u terapijski kompleks uključi i lijekovi S raznih mehanizama akcije. Među njima treba istaknuti sljedeće lijekove:

• kortikosteroidi;
• pripravci koji sadrže željezo, kalcij, fosfor;
• interferoni;
• vitamin D;
• pakirane crvene krvne stanice za transfuziju.

Osteopetrozu također treba liječiti dijetom koja uključuje prehranu bogatu kalcijem, proteinima i vitaminima. Da bi to učinio, pacijent mora konzumirati svaki dan svježe povrće i voće, mliječni proizvodi i mliječni proizvodi, meso i riba. Osim toga, potrebni su tečajevi fizikalna terapija, masaža, fizioterapeutske metode. Preporuča se redovito liječenje u toplicama.

Ako se prijelom vrata bedrene kosti pojavi na pozadini mramorne bolesti, tada se izvodi operacija osteosinteze. Za teške deformacije kostiju indicirane su korektivne kirurške intervencije. Ako je patologija komplicirana osteomijelitisom, tada se izvodi operacija za uklanjanje nekrotičnih masa i ekscizija fistulnog trakta, koja se nadopunjuje primjenom antibiotika i mjerama detoksikacije.

Pacijenti koji boluju od osteopetroze moraju biti podvrgnuti terapiji doživotno. To je jedini način da se izbjegne napredovanje bolesti i razvoj komplikacija, kao i da se prognoza za život učini povoljnom.

Mramorna bolest (sinonim: Albers-Schoenbergova bolest, osteopetrosis familiaris, osteopetrosis congenita diffusa, myelosclerosis congenita familiaris, osteosclerosis fragilis generalisata) je rijetka kongenitalna obiteljska difuzna osteoskleroza ili osteopetroza (fosilizacija) značajnog dijela koštanog skeleta. Mramorna bolest se javlja kod muškaraca i žena, kao i kod starijih osoba i djece, a izuzetno je rijetka kod novorođenčadi i fetusa. Otprilike polovica pacijenata ne klinički simptomi; u tim slučajevima, mramorna bolest se otkriva tijekom rendgenskog pregleda kostura iz drugog razloga. Kosti zahvaćene mramornom bolešću vrlo su krhke; Ako se otkrije prijelom sklerotične kosti, potreban je dodatni rendgenski pregled ostalih dijelova kostura kako bi se identificirala mramorna bolest.

Patološka anatomija. Suština patoloških promjena u mramornoj bolesti je zadebljanje kortikalnog sloja kostiju i sužavanje prostora koštane srži, progresivna osteoskleroza, popraćena oštrim zbijanjem s istodobnom krhkošću kostiju i anemijom različite težine.

Kosti kostura s mramornom bolešću teške su, teško ih je piliti, ali se lako cijepaju, a kada se režu, imaju jednoliku, glatku površinu koja podsjeća na polirani mramor. Najizraženije promjene uočene su u područjima rasta kostiju - u donjoj trećini bedra i radius, u gornjoj trećini humerusa i tibije, gdje su zbog intenziteta procesa vidljiva tipična tikvicasta oteklina (slika 1). Medularni kanal je ili oštro sužen ili potpuno zamijenjen gustom kosti (tsvetn. Slika 3). Ista gusta kost zamjenjuje spužvastu tvar ravnih kostiju (lubanja, ključna kost, kralješci). U kostima lubanje dolazi do suženja otvora uz kompresiju živaca, zbog čega nastaje gluhoća i sljepoća. U području krajeva dugih cjevaste kosti mogu se primijetiti pojasevi razrjeđivanja koštanog tkiva, što ukazuje na privremenu obustavu patološkog stvaranja kosti. Osteoskleroza u mramoriranoj bolesti prvenstveno nastaje zbog endostalne proliferacije. Ponekad opažene izrasline periosta dovode do stvaranja spužvaste kosti, a ne kompaktne kosti na površini. U vezi s ovim restrukturiranjem kortikalnog sloja, koji se naziva medulizacija, površina kosti postaje gruba, prošarana crvenkastim prugama zbog prisutnosti crvene koštane srži između novonastalih koštanih greda (tsvetn. Slika 4). Takva medulizacija u kostima lubanje može poslužiti kao izvor epiduralnih, a ponekad i subduralnih krvarenja (boja, slika 1).

Riža. 1. Masivna subduralna hemoragija, koja se razvila kao rezultat medulizacije kostiju lubanje. Riža. 2. Difuzna ekstramedularna hematopoeza u bubregu, krvarenja u šupljinu zdjelice i ispod kapsule (4-godišnji dječak). Riža. 3. Donja trećina bokovi na rezu, koji se sastoje od kompaktnog koštanog tkiva (nema medularnog kanala): 1 - kompaktno koštano tkivo; 2 - pojas poroznijeg koštanog tkiva. Riža. 4. Kosti kalvarija s mramornom bolešću: 1 - medulizacija kompaktnog sloja, dajući površini kosti osebujan grubi, spužvasti izgled; 2 - na rezu, spužvasta supstanca kosti zamijenjena je kompaktnom.

Riža. 1. Promjene na kostima kod mramorne bolesti.
Riža. 2. Stvaranje slojevitih zaobljenih struktura u zonama enhondralnog rasta u kralješku.

Na histološki pregled kostiju određuje nagli porast mase koštane tvari, njezino neuredno nakupljanje, nakupljanje bezobličnih koštanih struktura bez znakova njihove resorpcije. Osteoblasti su raspoređeni neravnomjerno, a osteoklasta gotovo i nema. Karakteristično je formiranje slojevitih zaobljenih struktura, nasumično smještenih u zonama enhondralnog rasta (slika 2). Zbog tog nakupljanja koštanih struktura arhitektonika kosti gubi svoj funkcionalni karakter, što je povezano s gubitkom čvrstoće kosti u mramornoj bolesti (T. P. Vinogradova).

U slezeni, limfnim čvorovima, jetri, a ponekad iu bubrezima, uočava se razvoj žarišta ekstramedularne hematopoeze, dok se težina i volumen navedenih organa povećavaju (boj. sl. 2).

Smrt od mramorne bolesti nastupa zbog simptoma rastuće anemije ili od septikopiemije, čiji je izvor gnojni osteomijelitis (obično kostiju kostura lica), koji se razvija kao posljedica patoloških prijeloma.

Patogeneza mramorne bolesti ostaje nejasna. Najrašireniji dobio gledište o mramornoj bolesti kao displastičnom procesu koji se javlja in utero i nasljeđuje se prema recesivnom svojstvu. Mramorna bolest često pogađa djecu povezanih supružnika. A.V. Rusakov je vjerovao da kod mramorne bolesti dolazi do nesklada u razvoju kostiju i hematopoetskog tkiva, što to povezuje urođena bolest s osteomijelodisplazijom odraslih. Kada prevladava oštećenje samo koštanog tkiva, benigna opcija mramorna bolest. Ako je u proces uključeno i mijelogeno tkivo, razvija se maligna varijanta mramorne bolesti s teškom anemijom i smrću.

Klinički simptomi mramorne bolesti (ako postoje) svode se na spontane prijelome dugih cjevastih kostiju (često u odsutnosti preopterećenja). U području dijafize ti prijelomi (obično poprečni) obično brzo zacjeljuju. Ima dosta slučajeva prijeloma kuka; obično ne rastu zajedno.

Ako je zahvaćena baza lubanje, može doći do pogoršanja vida, pa čak i do sljepoće kao rezultat kompresije vidnih živaca u optičkom foramenu. Neka su djeca već slijepa od rođenja. Rjeđe su zahvaćeni i drugi živci. Brzo rastuća osteoskleroza može dovesti do ozbiljne progresivne anemije (vidi). Često se opaža teški odontogeni osteomijelitis (vidi).

rendgenska dijagnostika. Na rendgenskim snimkama zahvaćene kosti imaju bijelu sliku bez strukture, sličnu mramoru. Na otiscima s radiografija (pozitivi) kosti su potpuno crne; medularni prostori su suženi i mogu čak biti potpuno ispunjeni zadebljanim kortikalnim slojem (slika 3). To se odnosi na duge i kratke cjevaste kosti, ravne i mješovite. Endostealna skleroza je posljedica kongenitalne smanjene aktivnosti osteoklasta uz prisustvo normalnog stvaranja kosti od strane osteoblasta.

Tipično je osteoskleroza izraženija u zdjelici i slabinskim kralješcima, nešto rjeđe u bazi lubanje, često u dugim cjevastim kostima, kako u dijafizi tako iu epifizama. Rijeđe se nalazi u drugim kostima. Očigledno, mramorna bolest je više ranoj fazi manifestira se u obliku osteoskleroze u metaepifiznim područjima kostiju.

Treba uzeti u obzir da u širokim i cjevastim kostima nepromijenjeno područje kosti okruženo sklerotičnom granicom može simulirati šupljinu, a pojedinačna mala područja skleroze simulirati sekvestre. Općenito, nepromijenjena područja kostiju oštro se razlikuju od sklerotičnih.

Mramornu bolest treba razlikovati od osteosklerotične anemije, mijelofibroze, fluoroze, kronično trovanje teški metali i fosfor, sklerozirajuće metastaze raka (osobito prostatna žlijezda) i limfogranulomatoza.

Liječenje je simptomatsko, radikalnim sredstvima Ne. Ljudi koji imaju mramornu bolest bez kliničkih simptoma često dožive duboku starost.

Riža. 3. Mramorna bolest u 40-godišnje žene: 1 - difuzna osteoskleroza tijela lumbalnih kralježaka; 2 - skleroza kostiju Gornji ud i stražnji dijelovi rebara; spinozni procesi su sklerotični; zglobni i transverzalni nastavci očuvani normalna struktura; 3 - nesjedinjeni prijelom femur. Difuzna osteoskleroza gotovo svih kostiju zdjelice i proksimalnih femura.

Mramorna bolest (sinonimi: Albers-Schönbergova bolest, osteopetroza, opća lomljiva osteoskleroza) je oblik opće endostalne skleroze kostiju. Ljudi su bolesni raznih godišta. Slika slična manifestacijama bolesti može biti uzrokovana davanjem paratiroidnog hormona. Stare postupno zadebljavaju i stvaraju se nove trabekule spužvaste kosti, a kortikalni sloj postaje gušći i deblji. Kosti postaju krte, podsjećaju na mramor i slonovaču. Granica između kortikalnog i spužvastog sloja nestaje na rendgenogramu. Na negativima se kosti pojavljuju ravnomjerno bijeli izgled. Nastavci sele turcike su grubi, debeli, a egzostoze se javljaju u području dorzuma sele. Sfenoidalni sinus i stanice mastoidnog nastavka obrasli su koštanim tkivom.

Često dolazi do prijeloma kralješaka, rebara i kukova, koji zarastaju, te stvaranja debelog kalusa. Mjesta zadebljanja izgledaju kao nepravilno smještene bijele mrlje. Ove točke su okrugle ili ovalne, smještene neposredno ispod površinske ploče kosti.

Povišene su razine kalcija u krvi.

Osteopetroza je složena bolest koštano tkivo, u kojem se opaža njegovo zbijanje. Bolest se manifestira od rođenja i prilično je teška. Bolest je prvi opisao dr. Schoenberg 1904. godine. U tom slučaju, koštano tkivo se abnormalno razvija i postaje vrlo teško. Na rezu se vidi karakterističan mramorni uzorak, zbog čega bolest nosi isto ime.

Bolest je prilično rijetka. Unatoč činjenici da mramornu bolest karakterizira povećana gustoća kostiju, oni su vrlo krhki. To je zbog destruktivnih procesa zbog poremećaja hematopoetskih procesa u koštanoj srži.

Što je bolest

Ako u zdravo tijelo stanice odgovorne za formiranje koštanih struktura su u ravnoteži s osteoklastima, koji, naprotiv, imaju destruktivan učinak, a kod osteopetroze je sve potpuno drugačije. Mramorna bolest uzrokovana je mutacijama u tri gena.

U ovom slučaju postoji nedostatak enzima odgovornog za proizvodnju stanica osteoklasta. Albers-Schönbergova bolest je opasna jer guste strukture istiskuju koštanu srž. To dovodi do niza ozbiljnih posljedica. Glavni:

• trombocitopenija;
• povećana slezena i jetra;
• anemija;
• oštećenje limfnog sustava.

Death Marble ima karakteristični simptomi. Bolest se često očituje prijelomima, pa zato i nosi ovo ime. Kada je stisnut koštanim strukturama vidni aparat Može doći do sljepoće.

Rani oblik Bolest je, nažalost, smrtonosna. U tom slučaju razvija se maligni proces koji se ne može izliječiti.

Kasni oblik javlja se već u starijoj dobi. Dijagnoza se postavlja na temelju rendgenskih snimaka. U prisutnosti ranog oblika bolesti pojavljuje se sindrom boli. Nelagoda je posebno izražena pri hodu. Kosti se mogu deformirati. Prognoza je izrazito nepovoljna. Osoba se osjeća nezadovoljavajuće i brzo se umara.

Osoba s Albers-Schönbergovom bolešću može se prepoznati po blijedoj koži i niskom stasu. Djeca često zaostaju za svojim vršnjacima i psihički i tjelesni razvoj. Dijagnostika često otkriva prisutnost opsežnog zubnog karijesa. Juvenilna osteopetroza također se očituje kao deformacija lubanje i drugih kostiju.

Dijagnoza patologije

Bolest često uzrokuje lomljenje kostiju čak i pod vlastitom težinom. Dijagnoza se temelji na sveobuhvatno istraživanje koje uključuje:

1. Analiza krvi. Može otkriti pad hemoglobina, što vam omogućuje dijagnosticiranje anemije. Ova bolest uvijek praćen mramornom patologijom.
2. Određivanje razine fosfora i kalcija u krvi. Ako se broj takvih elemenata smanji, to ukazuje na prisutnost procesa razaranja u koštanom tkivu. U djetinjstvu ovaj proces ukazuje na mramornu bolest.
3. Rentgenski pregled. To je jedna od najpouzdanijih metoda u ovom slučaju. Istovremeno, na fotografijama se vide promjene u strukturi. Kanal koji sadrži koštanu srž nije vizualiziran.
4. MRI i CT. Omogućuje detaljan pregled stanja kosti. Magnetska rezonancija daje detaljne informacije o svakom sloju. U tom slučaju utvrđuje se stupanj oštećenja.

Recesivna osteopetroza i drugi oblici bolesti su prilično teški, a simptomi se javljaju s vremenom. Uzroci patologije trenutno nisu u potpunosti shvaćeni. Međutim, postoji mišljenje o utjecaju nasljedni faktor. Uzroci bolesti kod djece često su povezani s ozbiljnim patologijama koje su roditelji možda pretrpjeli. Ovo također uključuje urođene bolesti. Veza između etiologije bolesti i ovih čimbenika još nije dokazana.

Liječenje i način života

Potpuno oslobađanje od bolesti moguće je samo transplantacijom. Drugi učinkovite metode Trenutno nema liječenja. Međutim na pomoćne načine terapija usmjerena na zaustavljanje patološkog procesa u koštane strukture, možete usporiti napredovanje bolesti i poboljšati kvalitetu života.

Za pacijente s osteopetrozom važno je redovito izvoditi poseban kompleks vježbe koje će poboljšati opće stanje mišićno-koštanog sustava. Dodatni ljekovito djelovanje pruža masažu. Plivanje i pravilna prehrana također će pomoći.

Važno je da dijete konzumira što više više proteina. Da biste to učinili, trebali biste uključiti svježi sir, sir i druge proizvode u svoju prehranu. Potrebna je odgovarajuća opskrba svježim voćem i povrćem.

Posjet sanatorijima također daje dobar rezultat. Nažalost, upozoriti dijete da ne razvije takve opasna patologija nemoguće. Ako bliski rođaci imaju takvu patologiju, onda je važno da trudnica prođe poseban dijagnostički test već u 8. tjednu nakon začeća.

Djecu s malignim oblikom bolesti moguće je spasiti samo ako kirurška intervencija. Međutim, rizik od smrti je vrlo visok. Prognoza transplantacije koštane srži je kontroverzna jer ovu metodu Još se proučava i nema jasan algoritam.

Djeca s tako složenom bolešću trebala bi se više odmarati. Tjelesni i psihički stres. Preporučljivo je češće posjećivati ​​dijete svježi zrak. U odraslih, patologija često ima benigni tijek. Ponekad se uopće ne manifestira, pa se otkrije slučajno. Možda uopće neće biti boli.

Ako dijete ima povećanu jetru i slezenu zbog bolesti, preporuča se pridržavati se dodatne prehrane. Potrebno je smanjiti količinu masti. Svježe cijeđene sokove treba uključiti u prehranu bolesnog djeteta. Odrasli se također moraju pridržavati pravilna prehrana, pratite svoju težinu kako ne biste izazvali pojavu simptoma. U teškim slučajevima, liječenje bolesti provodi se u bolnici.

Osteopetroze (mramorna bolest, kongenitalna osteoskleroza, hiperostozna displazija, Albers-Schönbergova bolest) je teška genetska bolest koja oštećuje koštano tkivo cjevastih kostiju, zdjelice, kostiju lica i kralježnice. Istovremeno, kosti postaju neprirodno teške i guste, a bolest se naziva "mramorna" jer je rez kosti ravnomjeran i gladak, poput mramora. Tijekom obdukcije, kosti se teško pile, ali se vrlo lako cijepaju, otkrivajući glatku, "mramornu" odlomljenu površinu. Histološki pregled dijela koštanog tkiva otkriva i kršenje gustoće koštanog tkiva i povećanje koštane mase. Česti prijelomi kod osteopetroze objašnjavaju se nesposobnošću gustih kostiju da izdrže težinu cijelog tijela. Rani oblik osteopetroze karakterizira visoka smrtnost mladih bolesnika. Infantilna osteopetroza, ako se ne liječi, 2-3 godine od početka bolesti završava smrću.

Koji su uzroci osteopetroze?

Pretjerano zbijanje kosti uzrokovano je genetska abnormalnost. Vjeruje se da su tri gena uključena u razvoj ove rijetke bolesti. Ti su geni odgovorni za formiranje i korištenje koštanih stanica, kao i za neke faze hematopoeze.

Koštano tkivo u ljudsko tijelo sastoji se od dvije vrste stanica: osteoblasta (iz kojih nastaju koštane stanice) i osteoklasta (odgovornih za uništavanje zastarjelih koštanih stanica, odnosno za resorpciju). Kod mramorne bolesti poremećena je osteoklastična veza ovog procesa, za što se smatra da je kriv nedostatak karboanhidraze (specifičnog enzima koji regulira razgradnju koštanog tkiva) u osteoklastima.

Rezultat ove patologije je prekomjerno nakupljanje koštanog tkiva, njegovo zbijanje, jer se ne događa odlaganje starih stanica. Istodobno dolazi do deformacije kostiju, priklještenja važnih krvnih žila i živaca, što često dovodi do smrti.

Kongenitalno se promatra uglavnom kod rođaka. Rijetko se javlja u obiteljima u kojima nitko ne boluje od nje. Širenje bolesti je jednako u cijelom svijetu i ne prelazi jedan slučaj na 100-200 tisuća novorođenčadi. Iznimke su Čuvašija, gdje se na 3500-4000 novorođenčadi javlja jedan slučaj osteopetroze, i Mari El, gdje se na 14 tisuća zdravih rodi jedno bolesno dijete.

Vrste osteopetroze

Rani oblik (autosomno recesivno, ARO - maligni oblik osteopetroze. Obično se dijagnosticira prije godinu dana, vrlo je teško, u većini slučajeva, ishod je smrtonosan. Očekivani životni vijek bez transplantacije koštane srži može doseći 2-3 godine.

Kasni oblik (autosomno dominantan, ADO je benigni oblik osteopetroze. Otkriva se kod adolescenata ili odraslih, najčešće slučajno, tijekom rendgenskog pregleda. Tijek ovog oblika mramorne bolesti je benigan, u većini slučajeva je asimptomatski.

Simptomi osteopetroze

Infantilni oblik osteopetroze pojavljuje se odmah nakon rođenja djeteta. Bolest podjednako često pogađa djecu oba spola. Pedijatri mogu promatrati dijete sljedeće simptome: široko postavljene oči, preširoke jagodične kosti i druge deformacije lubanje, debele usne i prema van okrenute nosnice. Uobičajena je "potisnuta" baza nosa.
Dojenčad s dijagnosticiranom osteopetrozom brzo razvija hidrocefalus i anemiju. Starija djeca se brzo umaraju, noge im slabe i ne mogu poduprijeti tijelo. Koža je blijeda, rast je neprirodno malen i opaža se mentalna retardacija. Gotovo svi zubi su zahvaćeni karijesom. Zbog kompresije vidnog živca vid je oslabljen (čak do sljepoće).

“Smrtonosni mramor” također ne štedi unutarnje organe, s bolešću se povećavaju jetra, slezena i limfni čvorovi. Slušni i vidni živci su do te mjere oštećeni da dolazi do gluhoće i sljepoće. Smrt s osteopetrozom nastupa od sepse ili anemije.

Kasni oblik osteopetroze obično karakteriziran benignim tijekom. Kod adolescenata ili odraslih osoba bolest se obično otkrije slučajno na rendgenskoj snimci s čestim prijelomima. Takvi pacijenti su registrirani kod ortopeda i praćeni tijekom života.
Ali patološki prijelomi ne javljaju se kod svih bolesnika, a niti svi odrasli s dijagnosticiranom osteopetrozom pate od anemije. Neophodna je rana dijagnoza jer do razaranja kosti dolazi bez vidljivi simptomi, osoba možda ne sumnja da je bolesna.

Dijagnoza osteopetroze

Za dijagnosticiranje osteopetroze i predviđanje rezultata liječenja koriste se sljedeće metode:

Test krvi za provjeru anemije;

X-zraka za otkrivanje promjena u koštanom tkivu (na slikama su guste kosti predstavljene tamnim mrljama);

MRI i CT za određivanje stupnja oštećenja kostiju;

Biopsija kostiju;

Genetska analiza za predviđanje uspjeha liječenja.

Postoji li liječenje osteopetroze?

Za osteopetrozu rani razvoj, jedini način liječenja je transplantacija koštane srži. Tijekom proteklih nekoliko desetljeća transplantacija koštane srži spasila je živote stotine prethodno osuđene djece.

Za transplantaciju koštane srži koristi se materijal uzet od bliskog rođaka ili darivatelja koji zadovoljava sve standardne parametre, inače se transplantirana koštana srž možda neće ukorijeniti i neće biti nade za ozdravljenje. Nažalost, transplantacija koštane srži samo sprječava daljnji razvoj bolesti, ali ne otklanja već nastalu štetu organizmu, stoga je treba učiniti što je prije moguće. Najpovoljnija prognoza za transplantaciju koštane srži je u dobi od šest mjeseci.

Kao adjuvantna terapija za osteopetrozu, koristi se lijekovi i vitaminima.

kalcitriol (aktivni oblik vitamin D) – stimulira osteoklaste i sprječava zbijanje koštanog tkiva.

Interferon gama– ima nekoliko funkcija istovremeno: potiče rad leukocita, čime se jača imunitet djeteta; smanjuje volumen spužvastih kostiju; poboljšava krvnu sliku (hemoglobin i trombociti). Najbolji učinak postiže se u kombinaciji s kalcetoninima.

Eritropoetin– koristi se za liječenje anemije.

Kortikosteroidi– steroidni hormoni koji sprječavaju zbijanje koštanog tkiva i razvoj anemije.

Kalcetonin- peptidni hormon koji velike doze poboljšava stanje djeteta, ali učinak traje samo tijekom uzimanja lijeka.

Za jačanje neuromuskularnog tkiva i održavanje kondicije djeteta važni su: fizioterapija i rehabilitacija, Uravnotežena prehrana, promatranje ortopeda, redovita sanacija usne šupljine.

Prevencija mramorne bolesti

Ako je jednom od rođaka dijagnosticirana ova dijagnoza, tada se ne može isključiti mogućnost razvoja osteopetroze kod djeteta.

Moderna ruska medicina ima tehnologije koje mogu otkriti bolest u fetusu nakon 8 tjedana trudnoće. To omogućuje roditeljima da donesu odluku o prekidu trudnoće. Najprogresivnije metode za sprječavanje osteopetroze kod nerođenog djeteta su genetski testovi koji omogućuju predviđanje bolesti kod djeteta i prije trudnoće.

Osteopetroza (ili mramorna bolest) je teška kongenitalna bolest kostura koju karakterizira pretjerano okoštavanje (generalizirano ili lokalno). U većini poznatih slučajeva, patologija je naslijeđena. Vrlo često u zdravim obiteljima.

Patologiju je prvi proučavao i opisao njemački liječnik Albers-Schoenberg 1904. godine. U književnosti mramorna osteopetroza također poznata kao kongenitalna sistemska osteoskleroza. Kod djece se dijagnoza postavlja gotovo odmah nakon rođenja. Bolest je teška i česti su slučajevi smrtni slučajevi. S više blagi tok Osteopetroza se otkriva tek u odrasloj dobi i obično je slučajni nalaz na radiografiji zbog prijeloma kosti.

Uzroci

Dugi niz godina znanstvenici nisu mogli doći do konsenzusa o etiologiji Albers-Schönbergove bolesti. Vjeruje se da tijelo počinje patoloških procesa, ometajući normalnu apsorpciju kalcija i fosfora. Ozbiljna kršenja metabolizam minerala dovodi do pojave bolesti koja se zove osteopetroza. Nije moguće otkriti o čemu se radi i zašto se aktivira mehanizam za uništavanje.

U većini slučajeva moguće je pratiti nedvosmislenu nasljednu prirodu bolesti. Osteopetroza ("mramor smrti") može se prenijeti na autosomno dominantan ili autosomno recesivan način. U prvom slučaju, patologija se otkriva već u odrasloj dobi i prolazi relativno lako. S recesivnim prijenosom osobine, Albers-Schönbergova bolest se dijagnosticira odmah nakon rođenja i nastavlja se veliki iznos komplikacije.

Kako se razvija patologija?

Patogeneza osteopetroze nije dobro shvaćena. Pretpostavlja se da je čak iu maternici poremećena normalna interakcija kostiju i hematopoetskog tkiva. Osteoklasti - stanice odgovorne za razaranje kostura - ne obavljaju svoju funkciju. Kao rezultat toga, struktura kostiju se mijenja, deformiraju se i prestaju se nositi sa svojim zadatkom. Osim toga, opskrba krvlju i inervacija kostura značajno su oštećeni. Najčešće je zahvaćena duga cjevasta zdjelica i kralježnica.

Klasifikacija osteopetroze

• Autosomno recesivni oblik (razvija se od rođenja, javlja se s teškim komplikacijama i čestom smrću).
• Autosomno dominantni oblik (otkriven u odrasloj dobi, ima benigni tečaj).

Osteopetroza - što je to? Simptomi bolesti

S recesivnim putem prijenosa, prvi znakovi patologije pojavljuju se odmah nakon rođenja. Podjednako često obolijevaju i dječaci i djevojčice. Djetetovo lice ima karakterističan izgled: široke jagodice, oči razmaknute. Korijen nosa uvijek je udubljen, nosnice okrenute prema van, a usne debele. Ubrzo se razvija progresivna anemija i hidrocefalus, te dolazi do izrazitog povećanja jetre i slezene. Hemoragijska dijateza je vrlo česta. Neizbježan ishod su višestruke koštane lezije. Kada se proces proširi na lubanju, dolazi do kompresije vidnog i slušnog živca, razvija se sljepoća i gluhoća.

Osteopetroza je fatalan proces koji zahvaća gotovo sve duge kosti. Većina djece ne doživi ni 10 godina. Razvija se gnojni osteomijelitis koštanog tkiva, što dovodi do invaliditeta. Uzrok smrti obično je teška anemija i sepsa.

Uz dominantnu varijantu, patologija se otkriva kod djece školske dobi, kao i kod odraslih. U pravilu, pacijent niti ne sumnja da se takva podmukla bolest naselila u njegovom tijelu. Osteopetroza je obično slučajan nalaz na rendgenskoj snimci prijeloma kosti. U mnogim slučajevima, patologija je potpuno asimptomatska. Neki se pacijenti žale na periodična bol u kostima, drugi postaju česti klijenti traumatologa, s vremena na vrijeme upadajući u operacijski stol S patološki prijelomi. Anemija je obično blaga, neurološki poremećaji kao rezultat kompresije živčana vlakna su rijetke.

Za blage oblike Albers-Schönbergove bolesti mentalni poremećaji nije uočljivo u razvoju. Vrlo karakteristično za ovu patologiju je kasno nicanje zuba, njihovo abnormalni razvoj, sklonost karijesu. Nizak rast pri rođenju nije tipičan, zaostajanje u fizičkom razvoju otkriva se bliže jednoj godini.

Osteopetroza (smrtonosni mramor). Dijagnostika

U slučaju ranog razvoja patologije mali pacijent pada u ruke liječnika u prvim mjesecima života. U ovom slučaju dijagnoza obično nije osobito teška. Karakteristično izgled pacijent omogućuje sumnju na osteopetrozu. U starijoj dobi pacijenti su obično već registrirani kod ortopeda zbog čestih prijeloma. Kod odraslih osoba klinička slika zamagljena, mnogi znakovi se ne pojavljuju, što donekle komplicira dijagnozu.

U svim slučajevima, bez obzira na dob, rendgenski pregled može potvrditi ili opovrgnuti osteopetrozu. Što je to i koji je smisao metode? U posebno opremljenoj sobi snima se fotografija zahvaćenog područja u dvije projekcije. X-zrake jasno pokazuju zbijenost kostiju, bez granice između cjevaste i spužvaste tvari. Kosti su deformirane, metafize (područja u blizini zglobova) značajno su proširene. Proces obično uključuje kralježnicu, lubanju i zdjelicu. Valoviti tijek bolesti rezultira poprečnom ispruganošću kralježaka i dugih cjevastih kostiju, što je jasno vidljivo na rendgenskom snimku.

Liječenje osteopetroze

Radikalno ozdravljenje od ovoga ozbiljna bolest nije razvijeno. Liječenje je uglavnom simptomatsko, usmjereno na poboljšanje opće stanje i poboljšanje kvalitete života. Ako se otkrije Albers-Schönbergova bolest ranoj dobi, pacijent se može podvrgnuti transplantaciji koštane srži. To je relativno novi postupak, omogućujući vam da spasite život djeteta čak iu slučaju teškog oštećenja kostura. Što se prije izvrši transplantacija koštane srži, to su veće šanse za uspješan ishod bolesti.

Za izvođenje operacije potrebno je dobiti materijal od kojeg će pacijent imati maksimalnu kompatibilnost HLA gena. Inače se neće ukorijeniti, nastat će ozbiljne komplikacije, opasno po život bolestan. Da bi se utvrdila kompatibilnost, provode se posebni testovi krvi kako bi se utvrdila sličnost genoma davatelja i primatelja.

S uspješnim ishodom operacije, struktura koštanog tkiva postupno se obnavlja. Opće stanje se poboljšava, vid i sluh se normaliziraju. Transplantacija je jedina prilika za one pacijente kod kojih druge metode liječenja nisu dale vidljive rezultate.

Koštana srž također je vrlo obećavajuće područje za liječenje bolesti kao što je osteopetroza. Što je? U ovom slučaju ne transplantira se cijeli organ, već samo pojedine stanice. Oni se ukorijenjuju u koštanoj srži pacijenta i vraćaju normalnu hematopoezu. Mladi pacijenti ovaj postupak mnogo lakše podnose jer ne zahtijeva intravenoznu anesteziju.

Za liječenje odraslih koristi se kalcitriol ili γ-interferon, koji normaliziraju aktivnost osteoklasta, čime inhibiraju proces razaranja i zbijanja koštanog tkiva. Takva terapija može značajno smanjiti rizik od novih prijeloma, što povoljno utječe na kvalitetu života bolesnika.

Komplikacije osteopetroze

Česti prijelomi dugih cjevastih kostiju problem su s kojim se prije ili kasnije susreće svaki pacijent. Najviše strada kuk, moguća su oštećenja Donja čeljust, kralježnica, prsa. U pozadini poremećenog procesa hematopoeze razvija se gnojni osteomijelitis, koji je teško liječiti. Teški deformiteti udova neizbježna su posljedica ozbiljne bolesti koja se naziva osteopetroza. Fotografije posljedica ove patologije izgledaju prilično zastrašujuće.

Prognoza

Tijek bolesti uvelike ovisi o dobi bolesnika. U nekim slučajevima, razvoj patologije može iznenada prestati i nikoga ne podsjećati na sebe. duge godine. U drugim slučajevima, bolest napreduje s teškom anemijom i čestim gnojne infekcije. Kako mlađe dijete, oni vjerojatnije teške komplikacije i smrti. I, naprotiv, u odrasloj dobi bolest se manifestira mnogo manje aktivno, uznemirujući samo povećanu krhkost kostiju kostura.

Bez obzira na težinu bolesti, svi pacijenti s potvrđenom dijagnozom trebaju biti doživotno pod nadzorom ortopeda. Iskusni liječnik moći će na vrijeme identificirati sve komplikacije koje su se pojavile i, ako je potrebno, propisati dodatne metode pregleda i liječenja.