Anomalije razvoja djece. Česte genetske bolesti djece u Ruskoj Federaciji. Deformiteti i njihovi uzroci

Kao rezultat razvojnog poremećaja, fetus može umrijeti u embrionalnom razdoblju ili ubrzo nakon rođenja zbog nemogućnosti samostalnog postojanja, bez veze s majčinim tijelom. Za neke vrste malformacija organa koji nisu vitalni ( napuknuta usna, malformacije maternice), javlja se u različitim stupnjevima pravilan razvoj dijete.
Fetalni deformiteti ne kompliciraju uvijek tijek poroda. To se najčešće vidi kod hidrocefalusa i dvostrukih deformiteta.

Hidrocefalus(hydrocephalia) - vodena bolest glave. Teški hidrocefalus je rijedak. Nastaje kao posljedica prekomjernog (do 5 l) nakupljanja cerebrospinalna tekućina u lubanjskoj šupljini, gotovo obično u moždanim komorama, izuzetno rijetko u subarahnoidnom prostoru, a također i zbog njegovog otežanog odljeva. Kosti lubanje, pod utjecajem povećanog intrakranijalnog tlaka, divergiraju i ponekad postaju tanji do debljine pergamentnog papira, njihove fibrozne veze (fontanele i šavovi) se rastežu, pa se volumen glave stoga značajno povećava. Mozak prolazi kroz tešku atrofiju zbog pritiska.

Ako fetus umre puno prije rođenja, intrakranijalni tlak smanjuje, glava se pretvara u mekani elastični mjehur, koji može samostalno proći kroz rodni kanal tijekom poroda. Kada je fetus živ, velika, čvrsto elastična glavica je uklještena u zdjelici, što dovodi do prenaprezanja donjeg segmenta maternice. Ako se ne pruži nikakva pomoć, maternica će puknuti. Na zadak, češće promatrana s hidrocefalusom, potreba za kirurškom pomoći tijekom poroda javlja se kada se naknadna glava umetne u ulaz u zdjelicu.
Porod je, osim toga, često kompliciran slabošću porođajne snage, krvarenjem iz maternice u porodu i rano postporođajna razdoblja, infekcija.
Hidrocefalus se prepoznaje po ukupnosti sljedeće znakove: velika veličina idi- . spretnost, nije umetnut u zdjelicu, unatoč dobrom rad, stanjivanje kostiju lubanje (kada ih pritisnete prstom, proizvodi se zvuk krckanja pergamenta), njihova pokretljivost, prisutnost širokih fontanela i šavova.
U slučaju cefalne prezentacije i dovoljnog otvaranja ždrijela maternice, lubanja se punktira i tekućina se ispušta. U budućnosti je dopušteno da se porod odvija samostalno ako nema naznaka za njegovo ubrzanje. Ako su potonji prisutni, fetus se uklanja pomoću kranioklasta.

Hidrocefalus se ponekad promatra u kombinaciji s rijetka bolest fetus - opća hidrops fetalis (hydrops fetus universalis congenitalis). Postoji oštra natečenost fetusa. Otok je ponekad toliko izražen da se na koži stvaraju pukotine iz kojih curi tekućina. Takva djeca umiru, ako ne tijekom poroda, onda ubrzo nakon toga. Trenutno se ova bolest smatra eritroblastozom.

(modul direct4)

Anencefalija(lanencephalia) jedna je od najčešćih deformacija ploda. Fetusu nedostaje svod lubanje i veći dio mozga; facijalni dio glave je dobro razvijen. Kod anencefalije fetus ima karakterističan izgled: mala glava se nalazi direktno na ramenom pojasu, uši leže na ramenima zbog podignutog lica, frontalno i tjemeni dio bez glava očne jabučice isplažen, jezik viri iz poluotvorenih usta.
Anencefaličari su mrtvorođeni ili umiru unutar prvih sati nakon rođenja.
S ovom vrstom deformacije porođaj se odvija bez ikakvih poteškoća. Dijagnostičke poteškoće koje se javljaju u ovom slučaju su važne: anencefala se pogrešno smatra fetusom u stražnjem položaju. Vaginalni pregled bez većih poteškoća omogućuje da isključimo potonje.
Anencefaliju često prate polihidramnion i spina bifida.

Dvostruki deformiteti. Spojeni blizanci nastaju kao rezultat spajanja jednojajčanih blizanaca. Ova se patologija može pojaviti u nedostatku oplođeno jaje septum između blizanaca (monoamnionski blizanci). U takvim slučajevima, zbog nepotpunog odvajanja jajašca, može doći do spajanja blizanaca, uslijed čega su vezan prijatelj s prijateljem u nekim dijelovima tijela. Dvostruke deformacije također mogu nastati kao rezultat nepotpunog cijepanja rudimenta; istovremeno se plodovi razvijaju udvostručenjem cijelih dijelova tijela - dvije glave sa zajedničkim tijelom, dva tijela s jednom glavom, udvostručenjem ili utrostručenjem broja udova itd.
Ako je svaki od spojenih blizanaca jednako (ili gotovo jednako) razvijen, govori se o simetričnom deformitetu. Inače, kada jedan od deformiteta značajno zaostaje u razvoju za drugim, govori se o asimetričnom deformitetu.

Tipičan primjer asimetrične deformacije je bezdušna nakaza (acardiacus): srce jednog od blizanaca kod jednojajčanih blizanaca zbog zajedničke placentni optok djeluje i na srce drugog blizanca, što za posljedicu ima postupnu atrofiju srca, dijelova krvne žile, pluća i gornji udovi zadnji. Često postoji i odsutnost glave; cijeli se plod pretvara u bezobličnu masu prekrivenu kožicom.
Bezosjećajna nakaza obično se rađa bez poteškoća ubrzo nakon rođenja normalno razvijenog blizanca.

Neusporedivo veći praktični značaj imaju simetrične deformacije, često dovode do teške komplikacije porođaj koji zahtijeva kiruršku intervenciju.
Sve dvostruke deformacije (srasli blizanci i nepotpuno odvojeni blizanci) mogu se podijeliti u dvije skupine ovisno o mjestu srastanja.
U prvu grupu spadaju blizanci srasli na krajevima fetalnog tijela – glavi (kraniopagus) ili zatku. Ova čudovišta, ako se tijekom poroda nalaze u jednom redu, lako prolaze kroz porođajni kanal i obično ne kompliciraju tijek poroda.
Drugu skupinu čine blizanci srasli na relaciji trup - prsa (thoracopagus), kao i dvoglave nakaze (dicephalus), koji imaju zajednički trup i dvije glave. Ishiopagus i Thoracopagus mogu nastaviti živjeti nakon rođenja, ostajući nerazdvojeni. Takva čudovišta su uključivala tzv. sijamski blizanci“, koji je doživio 63 godine života. Blizanci se u nekim slučajevima mogu razdvojiti kirurški.
Dvoglave nakaze, kao i neke druge vrste nakaza kod kojih je fuzija pretjerano intimna, predstavljaju velike poteškoće, kako dijagnostičke tako i terapijske.
Porođaj se u većini slučajeva javlja s oštro kršenje biomehanizam. U svakom pojedinačnom slučaju potrebno je pronaći nježniji i Pravi put za dostavu.

Relativno česta vrsta deformacije je cerebralna kila.
Kila mozga (meningocela) obično se uočava u području hrpta nosa ako postoji otvor na njemu, kao iu području velikog i malog fontanela. Takve nakaze umiru u prvim satima ili danima nakon rođenja. Ne stvaraju nikakve poteškoće tijekom poroda.
Spina bifida nastaje zbog bifurkacije stražnjih lukova kralježaka, obično u slabinska regija kralježnice.
Oni strše kroz hernijalni otvor u obliku ciste. moždane ovojnice, ponekad leđna moždina, prekriven istanjenom kožom.

Djeca rođena sa spinom bifidom često kasnije pate od paralize udova (uglavnom donjih udova), urinarne inkontinencije i drugih teških bolesti.
Moždane kile ne remete biomehanizam poroda. Nakon rođenja djeteta, potrebno je pokriti hernijalnu izbočinu mekom sterilnom krpom navlaženom sterilnim vazelinom. Dodatna pomoć sastoji se od operacije redukcije kile u spinalni kanal i zatvaranja hernialni otvor. Na uspjeh operacije možete računati samo u lakšim slučajevima ovog deformiteta.
Moždane kile često prate i druge deformacije fetusa.

Fetalne anomalije uključuju rascjep usne, rascjep nepca, herniju pupčani prsten(s ulaskom omentuma, jetre i crijeva u hernijalnu vreću), klupko stopalo, više prstiju, fuzija analni otvor itd. Neke od ovih anomalija zahtijevaju hitno kirurško liječenje(srastanje anusa, hernija pupčanog prstena), u ostalim slučajevima operacija se radi kasnije, kada dijete ojača (rascjep usne, rascjep nepca), u trećim slučajevima je potrebno ortopedsko liječenje(klupsko stopalo).

Nemoguće je prenijeti riječima bol, koju doživljava majka koja razumije da je njezino dijete, dugo očekivano i voljeno, rođeno drugačije od svih ostalih. Prisutnost deformiteta i drugih genetskih bolesti kod djeteta šokira mnoge roditelje i prisiljava ih da napuste takvo dijete. Štoviše, neki deformiteti uopće nisu šteta za život takve djece. Mnoga od ove djece ne razvijaju se lošije od zdrave i mogu postati punopravni članovi društva, raditi, uzdržavati se, pa čak i osnovati obitelji. Koji genetske bolesti najčešći kod nas, koji su uzroci i kako spriječiti razvoj deformiteta?

Nasljedne i nenasljedne bolesti

Bolesti se dijele u 2 vrste: nasljedne i nenasljedne. Prva se može prenositi s koljena na koljeno, primjerice, dobro poznata hemofilija – nesposobnost zgrušavanja krvi. Razlog tome je prisutnost određenog gena. Geni su čestice koje su odgovorne za razvoj svih ljudskih karakteristika: od boje očiju do veličine srca. Među genima ima i onih koji svojom prisutnošću uzrokuju određene bolesti, dok se djeci mogu prenijeti od roditelja, budući da su "fiksni".

Nasljedne bolesti uzrokovane su prisutnošću spontanih mutacije- promjene u strukturi gena. Ove mutacije mogu biti uzrokovane razni faktori: zračenje, kemijski spojevi. Takve se genetske promjene događaju pojedinačno - samo kod određene osobe, nisu postojane i ne prenose se na sljedeće generacije.

Kongenitalne deformacije

Najviše raširen je deformacija popularno nazvana “rascjep usne i nepca”. Izgleda kao rupa u nebu Gornja čeljust i u Gornja usna, mogu se pojaviti i istovremeno i odvojeno. Danas je ovaj nedostatak otklonjen kirurški: Rascjep je zatvoren i šavovi su stavljeni na usnicu kako bi se zategao filtrum. Neophodno je ukloniti takvu deformaciju, jer njezina prisutnost ometa normalu dojenje, razvoj zuba i govora. Međutim, inteligencija djece s ovom patologijom uopće ne pati.

Još jedan uobičajeni deformacija je nerazvijenost do jednog ili drugog stupnja gornjih ili donjih ekstremiteta, što opet mentalne sposobnosti nema efekta. Šake, gornji udovi u potpunosti, jedna ruka ili nekoliko prstiju mogu biti odsutni i Donji udovi u ovom slučaju ostaju samo u „rudimentarnom“ stanju i na njima je nemoguće kretati se. Međutim, takve se osobe prilagođavaju i mogu se brinuti o sebi i bez proteza.

Osim toga, ima ih još ozbiljne nedostatke u razvoju, miješanje normalna funkcija organizma, među kojima su nerazdvojeni blizanci, akranija - ozbiljna nerazvijenost lubanje, hidrocefalus - prisutnost tekućine u lubanjskoj šupljini i drugi, iako su nešto rjeđi. Danas se svi ti poroci mogu vidjeti u ultrazvučni pregled, tada se roditelji suočavaju s pitanjem održavanja takve trudnoće. Međutim, neki deformiteti se javljaju nakon rođenja.

Genetske bolesti karakterizirane kašnjenjem u razvoju

Tu su i broj kongenitalne genetske bolesti, popraćeno intelektualnim oštećenjem i karakteristikama izgled. Najčešći i najpoznatiji je Downov sindrom. Takva djeca zaostaju mentalni razvoj, ali općenito se mogu razvijati i učiti o svijetu, sa pravi pristup i raditi s njima, iako sporije od drugih. Obično su takvi ljudi sposobni brinuti se o sebi, obavljati jednostavne poslove i normalno živjeti pod nadzorom rodbine.

Patauov sindrom- najteža stvar urođena bolest, 95% oboljele djece umire u prvim godinama života, a oni koji su uspjeli preživjeti pate od dubokog idiotizma. Patauov sindrom uključuje cijela linija mane - tjelesna i mentalna nerazvijenost, srčane mane, oštećenje vida, ciste u Štitnjača i bubrega, narušavajući njihovu funkciju, nerazvijenost reproduktivnog sustava.

Uzroci kongenitalnih deformiteta

Razlozi i mehanizmima Pojava gotovo polovice deformiteta znanstvenicima je još uvijek nepoznata. Međutim, postoji niz zajednički faktori, što apsolutno može izazvati pojavu mutacija - promjena u genima.

Prvi na popisu takvih čimbenici vrijede kemijski spojevi. Alkohol, nikotin i narkotičke tvari negativno utječu na razvoj embrija, osobito u prvom tromjesečju trudnoće.

Isto se može reći i za lijekovi , utjecaj mnogih od njih na formiranje fetusa nije u potpunosti proučen. Upečatljiv primjer za to je “katastrofa s talidomidom” koja se dogodila između 1956. i 1962. godine. Izazvao ju je lijek Thalidomide koji se preporučivao trudnicama kao sedativ i tableta za spavanje. Rezultat je bio rođenje 12.000 "talidomidne djece" diljem svijeta, koja su patila od nerazvijenosti gornjih udova, očiju i mišića lica.

Obratite se na recepciji vitamini također je potrebno na najstroži način, budući da višak ima a teratogeni učinak- uzrokuje razvojne abnormalnosti, kao i ozbiljan nedostatak vitamina i mikroelemenata.
Red zarazne bolesti , kao što su rubeola, citomegalovirus i neki drugi, mogu se prenijeti s majke na fetus i uzrokovati razvoj deformacija kod njega i dovesti do smrti.

Radioaktivno zračenje negativno utječe na genetski aparat majke i djeteta, uzrokujući kongenitalne anomalije.
svi jajažene se polažu i stvaraju u jajnicima tijekom njihovog embrionalni razvoj, više se ne stvaraju tijekom života i ne obnavljaju se kao muška sperma. To znači da su sva jajašca izložena negativni utjecaji izvana okoliš, kriva slikaživot, alkohol, nikotin, loša prehrana. Sve to može dovesti do poremećaja genetskog aparata jajeta i razvoja nezdravog djeteta iz njega. Zapamtite ovo i zaštitite sebe i svoju buduću djecu od nepotrebnog negativni utjecaji- bolje spriječiti nego liječiti.

Kod ljudi, kao i kod drugih životinja, često se javljaju razvojne anomalije koje dovode do manje ili više ozbiljnih odstupanja u građi ili funkcioniranju organa. Mnoge od ovih anomalija pokazale su se letalnima (smrtonosnima) već na rani stadiji razvoj.

Kada su se pojavile osjetljive metode za otkrivanje ranog stadija trudnoće (dokazivanjem hormona u krvi humani korionski gonadotropin), pokazalo se da više od polovice ljudskih embrija umire u vrlo ranoj fazi. Prilično je visok i postotak spontanih (spontanih) pobačaja. kasne faze koji su povezani s fetalnom nesposobnošću za život. Od uspješno nošene djece, oko 5% se rađa s vidljivim anomalijama. Mogu biti prilično bezopasni (na primjer, veliki biljeg), a može uvelike utjecati na fizički i mentalni razvoj. Razlozi ovih anomalija su različiti. Značajan dio njih uzrokovan je nasljednim bolestima. To mogu biti ili mutacije koje su naslijeđene (kao što je gen za hemofiliju ili gen za šest prstiju), ili anomalije koje se javljaju u nekim jajnim stanicama ili spermiju (na primjer, Downov sindrom). Sličnost je ovdje u tome što je uzrok odstupanja promjena u DNK jajašca.

Brojni čimbenici mogu uzrokovati deformacije zahvaćajući sam embrij. Takvi se čimbenici nazivaju teratogenima. Postoje kritična razdoblja razvoja kada učinak teratogenih čimbenika ima posebno snažan učinak na embrij ili na određene organe i njihove sustave. Ova razdoblja su različita za različite organe, no za većinu njih je kritično razdoblje između 15. i 60. dana trudnoće. Deformacije mogu biti uzrokovane mutagenim čimbenicima koji utječu na DNK samog embrija – primjerice, radioaktivnim zračenjem. Drugi agensi mogu izazvati smetnje u razvoju fetusa, a da nisu mutageni. To uključuje, primjerice, određene vrste virusa i bakterija. Neki od njih mogu prodrijeti iz majčinog tijela u fetus. Dakle, žene koje imaju rubeolu u prvoj trećini trudnoće imaju veliku vjerojatnost da će imati djecu s oštećenjem vida i bolestima srca. Uzročnik sifilisa (bakterija spirochete pallidum) uzrokuje fetalnu smrt u ranim fazama i rađanje gluhe djece kada je izložen u kasnijim fazama. Ozbiljni poremećaji u razvoju živčani sustav Fetus može biti uzrokovan toksoplazmom - protistima koje prenose mačke (mačke same ne oboljevaju mnogo od toksoplazmoze, ali je i kod njih trudnoća poremećena).

Ali možda najrazličitije deformacije i drugi poremećaji mogu uzrokovati kemijske tvari- i prirodni i umjetni. Među njima su i neki lijekovi koji su potpuno bezopasni za odraslu osobu. Tako je retinoična kiselina (derivat vitamina A, koji se koristio u medicinskoj praksi), uzimana u određenom razdoblju trudnoće, uzrokovala rađanje djece bez ušiju, smanjene čeljusti, rascjepa nepca i drugih anomalija. Očigledno, ova tvar inhibira migraciju stanica iz neuralnog grebena. Njegov teratogeni učinak poznat je kroz pokuse na miševima, a etiketa je upozoravala da se ne koristi tijekom trudnoće. Međutim, neke su žene to učinile nemarno. Još tragičnija priča dogodila se s talidomidom, lijekom koji se u SAD-u masovno koristio kao sedativ. Kada je testiran na miševima i štakorima, nije imao teratogenih učinaka. Ali ako su ga žene uzimale tijekom određenog razdoblja trudnoće, imale su djecu s oštro skraćenim ili potpuno odsutnim duge kosti udovi (s najtežim poremećajima, ruke rastu ravno iz ramena). Prije nego što je utvrđena veza između talidomida i ovih abnormalnosti, rođeno je više od 7000 malformirane djece. Kasnije se pokazalo da talidomid kod embrija majmuna uzrokuje iste deformacije kao i kod ljudi. Ovi primjeri objašnjavaju zašto je testiranje svakog novog lijeka tako dugotrajan i skup proces.

Tijekom trudnoće, lijekove treba koristiti s velikim oprezom, uvijek uz savjetovanje s liječnikom.

Osim lijekova, teratogeni učinak imaju i druge tvari koje se široko koriste u svakodnevnom životu. Na primjer, alkohol (ako žena konzumira 100 grama votke dnevno ili više tijekom trudnoće) u gotovo 100% slučajeva uzrokuje zamjetno kašnjenje u mentalnom i fizičkom razvoju djeteta. Nikotin nema izražen teratogeni učinak, ali kod žena koje puše, novorođenčad u prosjeku ima manju težinu od normalne. Osim toga, djeca majki pušača imaju veću vjerojatnost da će umrijeti od iznenadna smrt. (Iznenadna neonatalna smrt jedan je od vodećih uzroka smrti djece mlađe od godinu dana u razvijenim zemljama. Zdravo dijete zaspi i umre u snu. Smatra se da smrt u ovom slučaju nastupa zbog zastoja respiratornog centra u mozgu, a nikotin može poremetiti njegov rad ako utječe na fetus).