Osteopetroza (smrtonosni mramor). Osteopetroza - što je to? Promjene u krvi

Osteopetroze (kongenitalna mramorna bolest, sistemska osteoskleroza, Albers-Schoenbergova bolest, mramor smrti) - izuzetno je rijedak i opisan je kao kazuistika. Nasljeđuje se, iako postoje slučajevi rođenja djeteta s mramornom bolešću u zdravoj obitelji, a manifestira se od rođenja.

Ovu patologiju prvi je opisao Schoenberg 1904. godine, pa se u literaturi ova bolest opisuje kao Schoenbergova bolest (Albers-Schoenberg), ponekad kao osteopetroza (tj. fosilizacija kosti), congenital imperfecta ili sistemska osteoskleroza.

Uzroci

Uzrok osteopetroze je još uvijek nejasan. Brojni čimbenici (neurogeni, endokrini) su odbačeni. Nema sumnje da važnu ulogu u nastanku bolesti imaju nasljedne promjene u bolesti. metabolički procesi kalcija i fosfora koji zbog neravnoteže dovode do poremećaja mineralnog sastava koštane tvari različite vrste kalcij. Literatura također ukazuje na kongenitalni specifični nedostatak mezenhima, koji je sposoban vezati višak kvalitativno promijenjenih mineralnih soli.

Patogeneza

Bit kongenitalne mramorne bolesti leži u nepravilnom djelovanju okoštavanja tijekom rasta kostura, pri čemu se na endostalnoj strani stvara prekomjerna količina kompaktnog sloja kostiju, zbog čega ponekad nestaju medularne šupljine. Na dijelovima kosti vidljiva je homogena, bijelo-siva struktura, poput mramora, bez normalne razlike između kortikalnog i spužvastog sloja. Spongiozne metafize također se sastoje od kompaktnog korteksa kosti. Studije otkrivaju nepravilnu, nesustavnu strukturu koštane supstance s normalnim brojem osteoblasta (ponekad povećanim) i smanjenim brojem osteoklasta (ali čak i njihovom odsutnošću). Periost je obično normalan. Uslijed ovih promjena u kostima, hematopoeza, cirkulacija krvi, opskrba arterijskom krvlju i inervacija kosti su značajno oštećeni.

Klasifikacija

Postoje dva oblika osteopetroze:

• agresivniji, letalni - autosomno recesivni oblik
• autosomni - dominantni oblik, koji se dijagnosticira radiografski i koji ima benigni tijek.

Simptomi i dijagnoza

Prvi, autosomno recesivni oblik osteopetroze, uključuje defekte remodeliranja i reapsorpcije koji utječu na osteoklastičnu funkciju. Djeca s takvim manama kasno prohodaju, zaostaju u razvoju, mršava su, a ponekad imaju i hidrocefalus. Guste naslage uzrokuju lomljivost kostiju i stoga su moguće patološki prijelomi.

Nedovoljan razvoj intraosealnih šupljina sa smanjena funkcija komponenti koštane srži doprinosi oslabljenoj hematopoezi, što dovodi do, kao i pancitopenije.

Povreda promjera rupa kroz koje prolazi lubanja - moždani živci, dovodi do smanjenog vida i sljepoće, paralize mišića koje inerviraju. Smrt bolesnika od osteopetroze javlja se u ranoj dobi kao posljedica komplikacija anemije i infekcija. Transplantacija koštane srži za osteopetrozu pomaže vratiti metaboličke i neurosenzorne poremećaje.

Drugi oblik osteopetroze, autosomno dominantan, ima blag tijek, pa se stoga dijagnoza temelji na klinički znakovi može biti teško ili nemoguće. Uz benigni tečaj, čak i kod odraslih, možda ih nema kliničke manifestacije bolest, a tek rendgenskim pregledom bilo kojeg organa ili kostura iz drugih razloga otkriva se osteopetroza. U takvih bolesnika oblik i veličina kostiju su normalni, iako epifize mogu biti nešto zadebljane. Zbog masivnog slojevitosti kompaktnog koštano tkivo na endostealnoj strani, medularna šupljina je odsutna ili se pojavljuje u obliku tanke trake. Ne postoji spužvasta struktura kostiju.

Samo u nekih bolesnika metafize i dijafize kostiju mogu djelomično sačuvati strukturu kostiju, ali tada rendgenski snimci otkrivaju široke poprečne zone čišćenja na pozadini guste kosti, što stvara šaroliku sliku.

Valja napomenuti da osteopetroza smanjuje elastičnost kosti pa su mogući prijelomi, često subtrohanterni. Unatoč bolesti, spajanje fragmenata događa se bez odstupanja od norme, a to se objašnjava normalnim stanjem periosteuma. Poremećaj reparativne osteogeneze moguć je u uvjetima koji se javljaju i kod prijeloma u zdravih ljudi, tj. na normalna struktura kosti.

U bolesnika daje i osteopetroza radiografske promjene u kostima lubanje, osobito bazi zdjelice i kralježnice, koje se klinički očituju određenim zakrivljenjem i deformacijom prsnog koša.

Treba napomenuti da podjednako često obolijevaju oba spola. U literaturi je opisan slučaj osteopetroze kod sestara i braće iz iste obitelji. U većini slučajeva rađaju se djeca normalna visina, ali kasnije zaostaju u tjelesni razvoj, kasno počinju hodati.

Kod blažih oblika osteopetroze djeca se psihički normalno razvijaju, a tek s teški oblici Događa se mentalna retardacija. Karakterističan znak bolesti je abnormalni razvoj zubi, kasna zamjena, karijes. U težim slučajevima dolazi do anemije, mijeloblastoze, eritroblastoze, a povećava se i jetra.

Liječenje

Liječenje osteopetroze još nije riješeno. Tijek bolesti varira. U nekim slučajevima razvoj bolesti može spontano prestati i klinički se ne manifestirati, u drugima postoje dugotrajne remisije ili progresija s teškom anemijom, patološkim prijelomima kostiju i deformacijama. To je povezano s mogućom iritacijom ili inhibicijom funkcije enhondralne hrskavice pod utjecajem određenih čimbenika vanjsko okruženje koji još nisu otkriveni. Osim toga, još uvijek ne možemo aktivno utjecati na ljudsko tijelo kako bismo uspostavili normalnu izgradnju kostiju. Stoga samo provode simptomatsko liječenje bolesnika, što se svodi na primjenu lijekova koji poboljšavaju hematopoezu, liječe patološke prijelome kostiju i sprječavaju prijelome.

Članak pripremili i uredili: kirurg

MRAMORNA BOLEST[sin.: Albers-Schönbergova bolest, kongenitalna obiteljska osteoskleroza, obiteljska fosilizacija kostiju, generalizirana osteoskleroza krhkosti] je rijetka kongenitalna bolest displastične prirode, koja se očituje difuznom osteosklerozom većine kostiju kostura.

M. b. prvi opisao na temelju rendgenskih slika H. E. Albers-Schon-berg 1904. i 1907. godine. i nosi njegovo ime. U SSSR-u su prva djela posvećena mikrobiologiji objavljena 1929.-1930. M. B. Kopylov, M. F. Runova, N. M. Kudryavtseva. Publikacije su, u pravilu, opisne prirode i ne otkrivaju bit bolesti, koja ostaje nejasna. M. b. javlja se u svim dobnim skupinama. Ravnomjerno je raspoređen na svim kontinentima, jednako među muškarcima i ženama.

Etiologija nepoznato. U velikoj većini slučajeva M. b. je obiteljske prirode i prenosi se s koljena na koljeno, iako je M. b. koja se sporadično pojavljuje više puta opisana u literaturi. kod osoba s nekompliciranim nasljedstvom.

Patogeneza malo proučavan. M. V. Volkov klasificira ga kao bolest displastične prirode, tj. kongenitalne razvojne anomalije, koje se temelje na patolu, koštanim izraslinama koje istiskuju hematopoetsko tkivo. A.V. Rusakov stavlja M. b. u rangu s oeteomijelodisplazijom, iako odnos između njih nije posve jasan. Gerstel smatra M. b. kao rezultat poremećaja interakcije triju različitih funkcija, dijelova kostura: potpornog, endostalnog i hematopoetskog aparata. Kršenje koordinacije između njih dovodi, prema A.V. Rusakovu, do opakog stvaranja skeletogenog tkiva i neuspjeha mijelogenog tkiva.

Displazija skeletogenog mezenhima izražava se stvaranjem funkcionalno defektne kosti s nakupljanjem u koštani sustav prekomjerna količina kalcificirane, vrlo krhke, lako lomljive koštane tvari. Mijeloično tkivo se razvija u nedovoljnim količinama.

Podjela M. b. na benigne i maligne oblike određuje se stupnjem zahvaćenosti jednog ili drugog derivata primarnog mezenhima. Kada prevladava oštećenje samo skeletogenog mezenhima, govori se o benignoj varijanti M. b., koja se javlja samo kod osteoskleroze i često Dugo vrijeme ne daje nikakav klin, manifestacije. Ako je u proces uključen i mijelogeni mezenhim, tada se razvija teška anemija - maligna varijanta tijeka mramorne bolesti, u kojoj se klin i simptomi pojavljuju rano.

Patološka anatomija

Glavne promjene u M. b. lokalizirani su u koštanom tkivu i univerzalne su prirode. Kosti s M. b. vrlo teška, teška za piljenje, ali laka za cijepanje. Vrlo je tipičan izgled bedrene i humerus, ima zadebljanja u obliku batine u donjoj i gornjoj trećini, koja nastaju kao rezultat bržeg stvaranja kostiju u tim područjima. Kada se prerežu, duge cjevaste kosti nemaju medularnu šupljinu; umjesto toga vidljiva je kompaktna tvar koja zamjenjuje spužvastu tvar i plosnate kosti (kralježnica, ključne kosti, kosti lubanje). Ponekad se u dugim cjevastim kostima kompaktna supstanca može izmjenjivati ​​s područjima koja se sastoje od poroznije koštane supstance, koja izgleda poput sivkasto-crvenkastog prstena ili pojasa koji prolazi duž cijele kosti (boja, slika 1). Pojas razrijeđenosti koštane supstance ukazuje na obustavu procesa prekomjernog stvaranja kostiju u određenoj fazi bolesti. Makroskopski je moguće uočiti promjene u korteksu i dugih cjevastih i pljosnatih kostiju. Mjestimično je poremećen kontinuitet kortikalne supstance i umjesto kompaktne strukture nalazi se spužvasta struktura. Kao rezultat takvog osebujnog restrukturiranja, površina kosti prestaje biti glatka, dobiva grubi, spužvasti izgled (boja. Slika 2). Kortikalna supstanca kosti ima karakter guste (kompaktne) kosti ili prelazi u spužvastu kost s medularnim prostorima koji sadrže pretežno nezrelo hematopoetsko tkivo (tzv. medulizacija kortikalne supstance). Medulizacija je kompenzacijski fenomen kao odgovor na nestanak medularnih prostora. U kostima lubanje, medulizacija može poslužiti kao izvor epiduralnih, a ponekad i subduralnih krvarenja (boja. Slika 3). Vikarna hematopoeza se odvija u slezeni i limfnim čvorovima, manjim dijelom u jetri, što je praćeno splenomegalijom i povećanjem limfnih čvorova.

U nekim, posebno teškim slučajevima, žarišta hematopoeze se promatraju u bubrezima (tsvetn. Slika 4), perinefričnom tkivu.

Na mikroskopski pregled utvrđeno je da se patol, prekomjerno stvaranje kosti javlja u svim kostima kostura, kako u području epifizne hrskavice ( germinalnu zonu), te duž dijafize. Stvaranje periostalne kosti vrlo se rijetko opaža. U prostorima koštane srži u nekim slučajevima nalaze se debele slojevite strukture koje se nalaze oko kapilara i predstavljaju patole, osteone. U drugim slučajevima, medularni prostori ispunjeni su lamelarnim koštanim tkivom s brojnim lučnim linijama adhezije. Postoje grede od nezrelog koštanog tkiva grubih vlakana. Broj osteoblasta u lamelarnoj kosti je smanjen, a njihova distribucija u koštanom tkivu je neravnomjerna. Ne opažaju se gotovo nikakvi fenomeni resorpcije kosti. Prostori koštane srži su oštro suženi i ispunjeni fibroretikularnim tkivom. Samo ponegdje možete pronaći područja koštane srži. U zoni enhondralne osifikacije, glavna tvar hrskavice ne prolazi resorpciju, kao što je slučaj u fiziološkim uvjetima, već daje formiranje koštanog tkiva, prvo u obliku zaobljenih otoka (slika 1), a zatim širokih koštane prečke, na čijim se rubovima vide ostaci glavne tvari hrskavice. Kako se odmiče od epifizne hrskavice, koštana tvar dobiva lamelarnu strukturu (slika 2).

U nekim slučajevima M. b. moguće je otkriti difuznu parenhimsku gušavost s 3 puta povećanjem težine štitnjače i hiperplazijom paratiroidne žlijezde. Mikroskopskim pregledom otkrivena je hiperplazija C-stanica štitnjače povezana s proizvodnjom tireokalcitonina. Kalcitonin štitnjače potiče taloženje kalcija i fosfora u kostima i uzrokuje hipokalcemiju, što dovodi do sekundarne kompenzacijske hiperplazije paratireoidnih žlijezda. Ove promjene ukazuju na važnost hiperplazije C-stanica u patogenezi mramorne bolesti.

Sa strane c. n. S. Otkrivaju se umjerena mikrocefalija, hidrocefalus i atrofija živčanih vodiča (uglavnom optičkih i vestibulokohlearnih živaca). U bubrezima se bilježe promjene u bazalnoj membrani glomerula i degeneracija epitela bubrežnih sabirnih kanalića. Septikemija ili septikopiemija često se navodi kao komplikacija osteomijelitisa, koja se razvija zbog krhkosti kostiju, patola, prijeloma i njihove infekcije.

Klinička slika

V. McKusik identificirao je dva oblika M. b. Jedan od njih je autosomno recesivni, koji se naziva i maligni oblik. Drugi – autosomno dominantan – relativno je benigni. Maligni oblik otkriva se vrlo rano, ponekad čak i u maternici ili rano djetinjstvo. Kada utječe na cijeli kostur, hematopoeza je oštro poremećena (vidi:.). Glavne klinaste manifestacije drugog oblika su prijelomi (vidi) i osteomijelitis (vidi). Otkriva se relativno kasno, ponekad čak i kod zrelih ili starijih osoba.

Klinički znakovi bolesti vrlo su raznoliki i ovise o dobi bolesnika, težini bolesti; uočena je anemija, nagli pad oštrina vida ili sljepoća u novorođenčadi ili dojenčadi, osteomijelitis, osobito donje čeljusti, prijelomi kostiju.

Bolesnici s M. b. u većini slučajeva kratko, pomalo dječje, potkožno tkivo slabo razvijena. Bolesnici M. b. Djeca dugo ne mogu hodati, zubi im kasno niču, lako ispadaju, zahvaćeni su karijesom. Vanjski obrisi udova se ne mijenjaju ili se malo mijenjaju zbog zadebljanja epifiznih i metafiznih dijelova dugih cjevastih kostiju.

Koštane deformacije uzrokovane smetnjama u enhondralnom rastu vrlo su česte; to može uključivati ​​deformitete lica i moždana lubanja, rebra i prsa, zakrivljenost kralježnice, varus deformacije udova itd.; Mogu biti zahvaćene kosti zdjelice, pa čak i lopatice.

Bolest zahvaća većinu kostiju kostura, ali težina procesa u različitim kostima nije ista. Proces je najizraženiji u kostima koje čine bazu lubanje iu dugim cjevastim kostima: u femuru (obično u distalnim dijelovima), u tibiji, fibuli i humerusu (u proksimalnom dijelu). Patol nije neuobičajen. prijelomi dugih cjevastih kostiju. Iako su kosti pacijenata M. b. oštro zbijeni, krti su, što se objašnjava osobitostima njihove arhitektonike, rubovi gube funkciju i karakter zbog neurednog ispunjavanja koštanih struktura. Sklerotično zadebljanje kostiju baze lubanje može dovesti do suženja njezinih otvora i kanala, najčešće vidnog kanala. S tim u vezi, u djece s M. b. Atrofija vidnog živca može se razviti s progresivnim gubitkom vida. Ostali kranijalni živci zahvaćeni su puno rjeđe.

U blagim oblicima u odraslih M. b. može ostati neotkriven ili se slučajno otkriti na rendgenskim snimkama kostiju.

Zbog "pomicanja" koštane srži bezobličnim koštanim masama, bolesnici razvijaju anemiju, obično hipokromnu (vidi Anemija nedostatka željeza), rjeđe normokromnu i iznimno rijetko hiperkromnu. Često se otkrivaju anizocitoza, poikilocitoza, polikromatofilija i eritroblastoza. U teškim slučajevima, pogl. arr. kod djece se promjene u hematopoetskom aparatu razvijaju iznenada, brzo napreduju i postaju neposredni uzrok smrti; u drugim slučajevima, češće kod odraslih, anemija traje godinama. Razine kalcija i fosfora u krvi su blizu normale. Često se povećavaju limfni čvorovi, jetra i slezena, što je povezano s razvojem ekstramedularnih žarišta hematopoeze u tim organima. Ekstramedularna žarišta hematopoeze otkrivena na autopsijama također se opisuju u obliku ravnih tamnocrvenih izbočina ispod periosta pojedinih kostiju, ispod tvrdog moždane ovojnice, koji u tim slučajevima može nalikovati subduralnim hematomima.

Dijagnoza utvrđeno na temelju kliničkih podataka i radiografija, pregleda, što daje vrlo karakterističnu sliku promjena u gotovo svim kostima, uključujući i kralješke (vidi Mramorni kralježak). Mramorna bolest dobila je ime u vezi s posebnom rendgenolom, slikom epifiznih krajeva dugih cjevastih kostiju i malih kostiju, koje na radiografiji daju intenzivnu homogenu čvrstu sjenu, koja podsjeća na mramor, bez granice između kompaktne i spužvaste tvari. Roentgenol, studija vam omogućuje određivanje prevalencije procesa u kostima kostura, razjašnjavanje prirode patola, promjena, praćenje tijeka patola, procesa i identificiranje moguće komplikacije(patološki prijelomi, poremećen enhondralni rast skeleta i dr.). Uz to, rentgenol, studija omogućuje prepoznavanje obiteljskih, asimptomatskih slučajeva M. b.

Rendgenske promjene otkrivaju se na kostima lubanje, zdjelici, kralješcima, proksimalnom femuru, rebrima, a rjeđe na kostima gornji udovi, ruke i noge. Oblik i veličina kostiju obično ostaju normalni. U nekim slučajevima opaža se često batičasto zadebljanje metafiznih dijelova dugih cjevastih kostiju. Struktura kostiju dramatično se mijenja. Umjesto uobičajenog trabekularnog, mrežastog uzorka, kosti dobivaju homogenu gustoću, s najvećim intenzitetom kompaktne koštane supstance zabilježenom u subkortikalnim dijelovima i na granici epifize i metafize, kao i duž zone rasta apofize ( Slika 3). Kao rezultat neravnomjeran rast kostura, zahvaćeni dijelovi dobivaju osebujan uzorak koji čine paralelne pruge i poluprstenovi. U kostima lubanje prvenstveno su zahvaćene kosti hrskavičnog porijekla. Uz sklerozu koštanog tkiva dolazi do suženja kanala kroz koje prolaze kranijalni živci, paranazalnih sinusa nos postaje izbrisan. Tijela kralješaka poprimaju neobičan izgled, središnji dio koje su prosvijetljene, a duž krajnjih ploča formiraju se guste široke pruge (slika 4). Brzina enhondralne osifikacije kostura često je poremećena, što se očituje u usporenoj pojavi jezgri okoštavanja i sinostozama epifiza u kostima šaka i stopala.

Patol, prijelomi kostiju najčešće se javljaju u subtrohanternom području bedrene kosti, rjeđe u drugim cjevastim kostima i rebrima. Ploha prijeloma je obično transverzalna ili koso-transverzalna (slika 5). Usitnjeni prijelomi su rjeđi. Pomak fragmenata je obično beznačajan.

), višestruke osteoplastične metastaze, osobito rak prostatna žlijezda. Treba uzeti u obzir da u dječjoj dobi osteoskleroza može biti uzrokovana medikamentoznom terapijom kongenitalnog sifilisa, kao i hipervitaminozom A i D.

Liječenje i prognoza

Liječenje je simptomatsko. Transfuzije krvi daju privremeni i nestabilan učinak, a anemija u bolesnika s aktivnom bolešću M. b. napreduje. Pokušaji kirurškog proširenja vidnih kanala u bolesnika s oštećenjem vidnog živca bili su neuspješni zbog ireverzibilnosti razvoja promjena na vidnom živcu. Liječenje patola, prijeloma u bolesnika s M. b., u pravilu, je konzervativno.

Prognoza za maligni oblik je nepovoljna. Najteže M. b. javlja se u ranom djetinjstvu.

Bibliografija: Volkov M.V. Bolesti kostiju u djece, str. 397, M., 1974; Višetomni vodič kroz patološku anatomiju, ed. A. I. Strukova, vol. 5, str. 500, svezak 6, str. 270, M., 1959; P e nberg S. A. Rentgenska dijagnostika bolesti kostiju i zglobova, vol. 1, str. 440, M., 1964; S e m e-II o v a E. I., F i n o g e n o v a N. A. i Gubare i k o L. P. Mramorova bolest (Albers-Schönberg) u djece, Pedijatrija, Da 11, str. 63, 1976.; T a g e r I. L. i D b i h e i k o V. A. Rentgenska dijagnostika bolesti kralježnice, str. 321, M., 1971; A1b e r s - S s h o n b e r g H. Rontgenbilder einer seltenen Knochener-krankimg, Munch, med.Wschr., S. 365, 1904; he e, Eine bisher nicht besciireibene Allgcmeinerkrankimg des Skelettes im Ront-genbild, Fortschr. Rontgenstr., Bd 11, S. 261, 1907; Dux E. e. a. Ein Beitrag zum Veri au f und zur Entstehung der ma-lignen OsteoDetrose des Kmdesalters, Klin. p"adiat., Bd" 184, S. 282, 1972; Nasljedni poremećaji vezivnog tkiva, ur. V. A. McKusick, str. 809, St Louis, 1972.; Herting W.u. Liebegoff G. t)ber die friihkindliche familiare Osteopetrosis, Beitr. Put., Bd 143, S. 183, 1971; Higinbotham N. L. a. Alexander S. F. Osteopetrosis, Amer. J. Surg., v. 53, str. 444, 1941, bibliogr.; Kopija- 1 o w M. B. u. R u n o w a M. F. Ein Beitrag zur Kenntnis der Marmorknochen-krankheit, Fortschr. Rontgenstr., Bd 40, S. 1042, 1929; Stowens D. Pedijatrijska patologija, str. 729, Baltimore, 1966.

H. E. Makhson; T. E. Ivanovskaya (pat. an.); M.K. Klimova (iznajmljivanje).

Osteopetroza je složena bolest koštano tkivo, u kojem se opaža njegovo zbijanje. Bolest se manifestira od rođenja i prilično je teška. Bolest je prvi opisao dr. Schoenberg 1904. godine. U tom slučaju, koštano tkivo se abnormalno razvija i postaje vrlo teško. Na rezu se vidi karakterističan mramorni uzorak, zbog čega bolest nosi isto ime.

Bolest je prilično rijetka. Unatoč činjenici da mramornu bolest karakterizira povećana gustoća kostiju, oni su vrlo krhki. To je zbog destruktivnih procesa zbog poremećaja hematopoetskih procesa u koštanoj srži.

Što je bolest

Ako u zdravo tijelo stanice odgovorne za formiranje koštanih struktura su u ravnoteži s osteoklastima, koji, naprotiv, imaju destruktivan učinak, a kod osteopetroze je sve potpuno drugačije. Mramorna bolest uzrokovana je mutacijama u tri gena.

U ovom slučaju postoji nedostatak enzima odgovornog za proizvodnju stanica osteoklasta. Albers-Schönbergova bolest je opasna jer guste strukture istiskuju koštanu srž. To dovodi do niza teške posljedice. Glavni:

• trombocitopenija;
• povećana slezena i jetra;
• anemija;
• oštećenje limfnog sustava.

Death Marble ima karakteristični simptomi. Bolest se često očituje prijelomima, pa zato i nosi ovo ime. Kada je stisnut koštanim strukturama vidni aparat Može doći do sljepoće.

Rani oblik bolesti je, nažalost, smrtonosan. U tom slučaju razvija se maligni proces koji se ne može izliječiti.

Kasni oblik javlja se već u starijoj dobi. Dijagnoza se postavlja na temelju rendgenskih snimaka. U prisustvu ranog oblika bolesti, sindrom boli. Nelagoda je posebno izražena pri hodu. Kosti se mogu deformirati. Prognoza je izrazito nepovoljna. Osoba se osjeća nezadovoljavajuće i brzo se umara.

Osoba s Albers-Schönbergovom bolešću može se prepoznati po blijedoj koži i niskom stasu. Djeca često zaostaju za svojim vršnjacima i u psihičkom i u tjelesnom razvoju. Dijagnoza često otkriva prisutnost opsežnog karijesna lezija zubi. Juvenilna osteopetroza također se očituje kao deformacija lubanje i drugih kostiju.

Dijagnoza patologije

Bolest često uzrokuje lomljenje kostiju čak i pod vlastitom težinom. Dijagnoza se temelji na sveobuhvatno istraživanje koje uključuje:

1. Analiza krvi. Može otkriti pad hemoglobina, što vam omogućuje dijagnosticiranje anemije. Ova bolest uvijek praćen mramornom patologijom.
2. Određivanje razine fosfora i kalcija u krvi. Ako se broj takvih elemenata smanji, to ukazuje na prisutnost procesa razaranja u koštanom tkivu. U djetinjstvu ovaj proces ukazuje na mramornu bolest.
3. Rentgenski pregled. To je jedna od najpouzdanijih metoda u ovom slučaju. Istovremeno, na fotografijama se vide promjene u strukturi. Kanal koji sadrži koštanu srž nije vizualiziran.
4. MRI i CT. Omogućuje detaljan pregled stanja kosti. Magnetna rezonancija daje detaljne informacije o svakom sloju. U tom slučaju utvrđuje se stupanj oštećenja.

Recesivna osteopetroza i drugi oblici bolesti su prilično teški, a simptomi se javljaju s vremenom. Uzroci patologije trenutno nisu u potpunosti shvaćeni. Međutim, postoji mišljenje o utjecaju nasljedni faktor. Uzroci bolesti kod djece često su povezani s ozbiljnim patologijama koje su roditelji možda pretrpjeli. To također uključuje urođene bolesti. Veza između etiologije bolesti i ovih čimbenika još nije dokazana.

Liječenje i način života

Potpuno oslobađanje od bolesti moguće je samo transplantacijom. Do danas nema drugih učinkovitih metoda liječenja. Međutim na pomoćne načine terapija usmjerena na zaustavljanje patološkog procesa u koštane strukture, možete usporiti napredovanje bolesti i poboljšati kvalitetu života.

Za pacijente s osteopetrozom važno je redovito izvoditi poseban kompleks vježbe koje će poboljšati opće stanje mišićno-koštanog sustava. Dodatni ljekovito djelovanje pruža masažu. Plivanje i pravilna prehrana također će pomoći.

Važno je da dijete konzumira što više više proteina. Da biste to učinili, trebali biste uključiti svježi sir, sir i druge proizvode u svoju prehranu. Potrebna je odgovarajuća opskrba svježim voćem i povrćem.

Posjet sanatorijima također daje dobar rezultat. Nažalost, upozoriti dijete da ne razvije takve opasna patologija nemoguće. Ako bliski rođaci imaju takvu patologiju, tada je važno da trudnica prođe poseban dijagnostički test već u 8. tjednu nakon začeća.

Djeca s malignim oblikom bolesti mogu se spasiti samo kirurškom intervencijom. Međutim, rizik smrtni ishod vrlo visoko. Prognoza transplantacije koštane srži je kontroverzna, jer se ova metoda još uvijek proučava i nema jasan algoritam.

Djeca s tako složenom bolešću trebala bi se više odmarati. Ne smije se dopustiti fizički i psihički stres. Preporučljivo je češće posjećivati ​​dijete svježi zrak. U odraslih, patologija često ima benigni tijek. Ponekad se uopće ne manifestira, pa se otkrije slučajno. Možda uopće neće biti boli.

Ako dijete ima povećanu jetru i slezenu zbog bolesti, preporuča se pratiti ekstra dijeta. Potrebno je smanjiti količinu masti. Svježe cijeđene sokove treba uključiti u prehranu bolesnog djeteta. Odrasli se također moraju pridržavati pravilna prehrana, pratite svoju težinu kako ne biste izazvali pojavu simptoma. U teškim slučajevima, liječenje bolesti provodi se u bolnici.

Postoje mnoge rijetke patologije, od kojih je jedna osteopetroza (mramorna bolest, kongenitalna osteoskleroza, Albers-Schoenbergov sindrom). Teška je nasljedna bolest, koji je karakteriziran oštećenjem kostura i koštane srži. Gustoća kostiju se povećava, ali istodobno postaju krhkije, a funkcioniranje hematopoetskog sustava je poremećeno.

Liječnici razlikuju 2 oblika bolesti: rani i kasni. Rana osteopetroza manifestira se kod dojenčadi do 12 mjeseci, ima težak tijek i često završava smrću. Kasni oblik se opaža kod adolescenata, manifestira se s manje izraženim simptomima i ima povoljnu prognozu. Liječenje patologije je prilično dugo i složeno, ali još uvijek postoji šansa za izlječenje.

Osnovne informacije o "smrtonosnom klikeru"

Malo ljudi zna što je osteopetroza. Ovo je genetska patologija koja utječe na cjevaste kosti, zdjelicu, lubanju, kičmeni stup. Koštano tkivo postaje teško i gusto zbog viška minerala, ali istovremeno gubi svoju elastičnost. Tijekom patološkog pregleda specijalistu je teško prepiliti kosti, ali se one lako lome. Tada možete primijetiti da je površina kostiju prilično glatka, a njezin uzorak podsjeća na mramor. Ovu patologiju karakterizira česti prijelomi, što se objašnjava činjenicom da previše guste i krhke kosti ne mogu poduprijeti tijelo.

Referenca. Kod rane kongenitalne osteoskleroze djeca često umiru u ranoj dobi (unutar 2-3 godine). Da biste izbjegli tragediju, morate započeti liječenje što je ranije moguće.

Uz mramornu bolest, kosti rastu iznutra, postupno ispunjavajući unutarnje šupljine. To prijeti sužavanjem kanala koštane srži, koji se s vremenom potpuno pomaknu. Tada se razvija anemija, javlja se hepatosplenomegalija (povećana jetra, slezena), moguća je deformacija kostura, zubi sporije niču, vid je oslabljen zbog kompresije. optički živac. Bolesna djeca kasne u razvoju.

Referenca. Prema medicinskoj statistici, kongenitalna osteoskleroza dijagnosticira se u 1 djeteta od 200 - 300 tisuća. Ali u nekima etničke skupine bolest je češća, na primjer, u Čuvašiji se simptomi nalaze u 1 od 3500 beba, au Mari-Elu (Ruska Republika) - u 1 od 14 000 novorođenčadi.

Vrijedno je spomenuti da je patologiju prvi opisao njemački liječnik Alberts-Schoenberg.

Vrste patologija

Liječnici razlikuju 2 oblika bolesti:

• Maligna juvenilna osteopetroza. Patologija se otkriva u novorođenčadi do 12 mjeseci, ima teški tijek i često završava smrću. Bolest se očituje velikom glavom, široko postavljenim očima, škiljavošću, blijedom kožom i niskim rastom. U ovom slučaju ne možete bez operacije transplantacije koštane srži, koja se mora provesti tijekom 2-3 godine.
• Autosomno dominantna osteopetroza. Bolest se otkriva kod adolescenata ili odraslih, obično slučajno tijekom rendgenskog snimanja. Ovo je blaži, benigni oblik patologije. U početku ima postupan tijek, jedini znak su česti prijelomi. Malo kasnije, ako se ne liječi, mogu se pojaviti komplikacije u obliku gluhoće ili paralize. facijalni živac.

Kao što vidite, najopasnija je rana mramorna bolest, koja zahtijeva brzo radikalno djelovanje.

Uzroci kongenitalne osteoskleroze

Pravi uzroci genetske bolesti nisu poznati. Liječnici sugeriraju da se razvija kao rezultat mutacije u tri gena koji su odgovorni za formiranje i korištenje koštanih stanica, kao i neke faze hematopoeze. Kosti se sastoje od osteoblasta koji su neophodni za njihovo stvaranje i mineralizaciju, kao i osteoklasta koji doprinose razgradnji istrošenih komponenti koštanog tkiva. Kada je jedan od gena mutiran, proizvodnja osteoklasta je oslabljena, a smatra se da je to uzrokovano nedostatkom karbonatne dehidrataze (enzima koji regulira razgradnju kostiju).

To jest, patologija se javlja zbog činjenice da je poremećena ravnoteža između formiranja i uništavanja kostiju. Razlog za to je nedostatak osteoklasta ili kršenje njihove funkcionalnosti.

Kao rezultat toga, koštano tkivo se zgusne i raste, jer stare stanice nisu uništene. Kosti postaju lomljivije, intraosealne šupljine zamijenjene su vezivnim tkivom. Zatim se skupljaju krvne žile, živce, što može dovesti do opasnih komplikacija (anemija, povećani limfni čvorovi, hepatosplenomegalija, itd.) i smrti.

Maligni oblik mramorne bolesti u djece ima autosomno recesivni mehanizam nasljeđivanja. Odnosno, oba roditelja imaju mutirane gene. To je tipično za neke etničke skupine.

Benigni oblik osteopetroze ima autosomno dominantan način nasljeđivanja. To znači da se mutirani gen prenosi od jednog roditelja. Ova vrsta patologije je češća.

Pažnja. Ako postoji slučaj osteopetroze u vašoj obitelji, tada je potrebno provesti genetsko istraživanje, koji će pomoći identificirati mutirane gene. To morate znati prije planiranja trudnoće.

Manifestacije

"Mermer smrti" ima sljedeće simptome:

• Patološki prijelomi i drugi poremećaji mišićno-koštanog sustava.
• Oštećenje hematopoetskog sustava.
• Neurološki poremećaji.
• Slabljenje imunološkog sustava.
• Povećana jetra i slezena.
• Poremećaji sluha i vida.
• Zastoj u razvoju.

S osteopetrozom, lubanja i udovi su deformirani, zubi kasno izbijaju

Tijek osteopetroze, bez obzira na oblik, prilično je težak. Bolest praktički uvijek uzrokuje komplikacije koje smanjuju kvalitetu života i čine bolesnika invalidom.

Zbog prekomjerne proizvodnje koštanog tkiva dolazi do istiskivanja koštane srži, što dovodi do patoloških promjena u krvi. Tada dolazi do manjka svih krvnih stanica (eritrocita, leukocita, trombocita). Iz tog razloga povećava se vjerojatnost anemije (nedostatak crvenih krvnih stanica, hemoglobina). Bolest se očituje bljedilom kože, sluznica, pojačanim umorom, otežanim disanjem, vrtoglavicom, čestim prehladama i sklonošću nesvjestici.

Pažnja. Trombocitopenija (nedostatak trombocita) očituje se sklonošću krvarenju, smanjenim zgrušavanjem krvi i pojavom modrica.

Slabljenje imunološkog sustava također je povezano s pomicanjem koštane srži koja proizvodi leukocite (imunološke stanice). Stoga pacijent s mramornom bolešću često pati od infekcija (upala bronha, pluća itd.). Neki pacijenti razvijaju trovanje krvi.

Funkcije koštane srži, koja je odgovorna za hematopoezu, preuzimaju jetra i slezena. Zbog prekomjerno opterećenje povećavaju se, ponekad zauzimaju veći dio trbušnog prostora.

Karakterističan simptom osteopetroze su patološki prijelomi. Javljaju se s minimalnim fizički utjecaj. U ovom slučaju oštećene su moćne kosti (obično femur). Tada se rizik povećava opasne bolesti kao što je osteoartritis (postupno uništenje zglobna hrskavica), osteomijelitis (infekcija kostiju).

Osim toga, pacijenti mogu doživjeti deformaciju lubanje, udova (noge u obliku slova O) i kralježnice. To dovodi do brzog umora i boli tijekom pokreta. Djeci kasno niču zubi i obolijevaju od karijesa.

Zbog kompresije optičkog živca koštanim tkivom, vid je oštećen. To se očituje zadebljanjem orbita (koštanih duplji koje štite oko), nistagmusom (nehotičnim oscilatornim pokretima očiju), poremećajem konvergencije (smanjenom sposobnošću okretanja očiju jednih prema drugima), strabizmom, egzoftalmusom (patološka protruzija očiju). oči). Moguća je potpuna sljepoća. Slušni živci Također su stisnute, što izaziva gubitak sluha, čak i gluhoću.

Djeca s Albers-Schönbergovim sindromom imaju kašnjenja u fizičkom i mentalnom razvoju. Kasnije uče hodati, a zbog deformacije lubanje nastaje “hidroza glave” koja se manifestira konvulzijama. Zbog oštećenja sluha i vida usporava se govorni i psihoemocionalni razvoj.

Kod benigne mramorirane bolesti izostaju gore opisani znakovi. Na patologiju se može sumnjati samo čestim prijelomima.

Dijagnostičke mjere

Pravovremena dijagnoza može zaštititi pacijenta od mnogih komplikacija.

Ako sumnjate na patologiju, trebate se posavjetovati s ortopedom. Prvo, liječnik prikuplja anamnezu, pita o simptomima i slučajevima osteopetroze u bliskim rođacima.

Kompleksna dijagnostika sastoji se od sljedećih metoda:

• Pomoću Kliničko ispitivanje krv može otkriti nedostatak hemoglobina, što ukazuje na anemiju.
• Biokemija krvi će otkriti nedostatak fosfora i kalcija, što ukazuje na uništavanje koštanog tkiva.
• X-zrake će pomoći uočiti patološke promjene na kostima, sužavanje ili nedostatak koštanog kanala.
• CT i MRI koriste se za sloj-po-sloj pregled koštanog tkiva, pomažući u određivanju opsega lezije.

Sveobuhvatna prenatalna dijagnostika može se provesti već u 8. tjednu trudnoće kako bi se utvrdilo je li plod sklon nerođeno dijete na osteopetrozu ili ne.

Referenca. Pretjerana skleroza također se opaža kod osteomijelitisa, rahitisa, Hodgkinove bolesti (tumor koji se razvija iz limfnog tkiva) i osteosklerotičnih metastaza raka. Stoga je važno razlikovati mramornu bolest od gore navedenih patologija.

Metode liječenja

Liječenje "smrtonosnog mramora" je izuzetno težak proces. Ranije su se liječnici borili samo protiv simptoma uz pomoć lijekova na bazi željeza, transfuzije krvi (transfuzije krvi), vitamina i glukokortikoida. Kao rezultat toga, pacijent se i dalje suočavao s invaliditetom i smrću.

Transplantacija koštane srži je jedini način izliječiti mramornu bolest

Suvremena medicina omogućuje da se riješite čak i zloćudnog oblika osteopetroze, u kojoj su djeca umrla nakon 2-3 godine. Da biste to učinili, morate proći transplantaciju koštane srži. Ovo je složen postupak koji je pomogao spasiti živote mnogih pacijenata.

Za operaciju je potreban biološki materijal od bliskog rođaka ili odgovarajućeg donora. Ovo je važno jer postoji rizik da djetetovo tijelo odbaci koštanu srž. Ako kirurška intervencija bio uspješan, razvoj patologije prestaje. Međutim, transplantacija neće pomoći u otklanjanju komplikacija koje su se već razvile.

Važno. Dijete s mramornom bolešću ima šanse za oporavak ako se izvrši transplantacija koštane srži prije 6 mjeseci. Stoga je vrlo važno dijagnosticirati patologiju što je prije moguće i započeti s liječenjem.

Sljedeći lijekovi pomoći će u dopuni liječenja:

• Kalcitriol na bazi vitamina D potiče resorpciju kostiju (razaranje koštanog tkiva od strane osteoklasta) i zaustavlja daljnji rast kostiju.
• Y-interferon aktivira rad leukocita, jača imunološki sustav, smanjuje volumen spužvastih kostiju, normalizira razinu hemoglobina i trombocita. Interferon se preporuča kombinirati s kalcitoninima.
• Eritropoetin se propisuje za anemiju.
• Glukokortikosteroidi sprječavaju otvrdnuće kostiju i anemiju.
• Kalcitonin (hormon štitnjače) koristi se u velikim dozama i pomaže u poboljšanju stanja bolesnika.

Za jačanje neuromuskularnog tkiva i poboljšanje općeg stanja pacijenta, preporuča se nadopuniti kompleks fizioterapijom, dijetom, periodičnim pregledom ortopeda, terapijom vježbanjem, masažom i liječenjem u toplicama.

Patološki prijelomi liječe se repozicijom (usporedbom koštanih fragmenata), primjenom gips, skeletna trakcija (postupno smanjivanje fragmenata uz pomoć utega i posebnih uređaja). U slučaju prijeloma kuka u predjelu vrata radi se endoprotetika (zamjena zglob kuka proteza). Ako postoji ozbiljna zakrivljenost nogu, propisana je osteotomija, koja uklanja deformaciju. Ako se pacijentu dijagnosticira osteomijelitis, tada mu se propisuju antibiotici, imobilizacija, detoksikacija organizma, jačanje imunološkog sustava, otvaranje i dreniranje apscesa.

Način života s osteopetrozom

Za mramornu bolest preporuča se redovito izvoditi terapeutske vježbe. Kompleks se sastavlja za svakog pacijenta pojedinačno, uzimajući u obzir težinu bolesti, dob, opće stanje. Terapija vježbanjem pomoći će ojačati mišićno-koštani sustav, uklonite teret s zahvaćenih područja.

Kao potporna terapija koriste se masaža i plivanje.

Pacijent mora slijediti dijetu. Preporuča se dopuna prehrane svježim povrćem, voćem, fermentiranim mliječnim proizvodima (svježi sir, tvrdi sir, mlijeko) i izvorima proteina. Svi proizvodi moraju biti prirodni. S hepatosplenomegalijom treba smanjiti količinu masti u jelovniku. Važno je kontrolirati svoju težinu kako ne biste izazvali patološke prijelome.

Bolesnici bi se trebali češće odmarati, prekomjerna tjelesna aktivnost je kontraindicirana. Preporuča se hodanje.

Da bi se pacijent osjećao ugodno, kod kuće bi trebala biti kada s niskim rubovima, stolice s visokim naslonom, tako da se kralježnica ne prenapreže, preporuča se ugraditi posebno podesivo sjedalo u automobilu. Osim toga, vrijedi kupiti ortopedske cipele.

Opasnost

Zbog povećane krhkosti kostiju, pacijent često doživljava prijelome s minimalnim udarom. Najčešće su oštećene jake kosti kuka.

Doktori ističu i druge posljedice “smrtonosnog mramora”:

• Usporen razvoj čeljusti, produljeno nicanje zuba, zubni karijes, infekcije usne šupljine.
• Kapljica mozga, povećana krvni tlak, sljepoća, gluhoća, paraliza lica, nistagmus.
• Često zarazne bolesti, na primjer, upala pluća, cistitis, sepsa.
• Anemija.
• Predispozicija za krvarenje.
• Deformacija različite dijelove kostur (lubanja, kralježnica, udovi).
• Hepatosplenomegalija.
• Povećani limfni čvorovi.
• Usporen fizički i mentalni razvoj.

U nedostatku kompetentne terapije povećava se rizik od invaliditeta i smrti.

Najvažniji

Kao što vidite, "mramor smrti" je rijedak i vrlo rijedak opasna bolest koja prijeti smrću. Najteži tijek je rani oblik patologija koja se otkriva u novorođenčadi. Uz pravodobnu dijagnozu povećavaju se šanse za oporavak. Međutim, da bi se spasilo dijete, mora se izvršiti transplantacija koštanog tkiva, po mogućnosti prije 6 mjeseci nakon rođenja. U nedostatku odgovarajuće terapije, djeca umiru od komplikacija nakon 2-3 godine. Kasni oblik osteopetroze ima blagi tijek i slučajno se otkriva kod odraslih pacijenata tijekom radiografije.

Mramorna bolest je rijetka kongenitalna patologija. Do danas je detaljno opisano nešto više od 300 slučajeva njegove manifestacije. Bolest je pretežno nasljedna. No, bolesno dijete može se roditi i zdravim roditeljima.

Pokaži sve

Opis bolesti

Bolest je prvi opisao 1904. godine njemački kirurg H.E. Albers-Schönbers. Zato se i zove Albers-Schönbergov sindrom. U literaturi se nalaze i nazivi mramor smrti i osteopetroza, što u prijevodu znači okamenjenost kostiju.

Mramorna bolest je posljedica mutacije tri gena. Urođena mana uzrokuje kvar u genetskom programu za stvaranje koštanih stanica zvanih osteoklasti i održavanje njihovog normalnog funkcioniranja.

Osteoklasti su stanice koje razgrađuju koštano tkivo. Oni otapaju mineralni sadržaj kostiju i uklanjaju kolagen, oslobađajući specifične enzime i klorovodičnu kiselinu. Zajedno s ostalim koštanim stanicama - osteoblastima - osteoklasti kontroliraju količinu koštanog tkiva. Osteoblasti stvaraju novo tkivo, a osteoklasti uništavaju staro tkivo.

Promijenjeni geni blokiraju proteine ​​koji podržavaju normalno funkcioniranje osteoklasta. Ovo stanje uzrokuje da osteoklasti prestanu proizvoditi enzime ili klorovodičnu kiselinu. U nekim slučajevima može doći do prestanka proizvodnje obje komponente u isto vrijeme. Međutim, češće se otkriva nedostatak klorovodične kiseline.

Ako je normalno funkcioniranje osteoklasta poremećeno, okoštavanje kostura tijekom rasta ne dolazi pravilno. U koštanom tkivu zadržava se previše soli i stvara se prevelika količina kompaktne tvari.

To je sloj koštanih elemenata smještenih blizu jedan drugome. Zbog svoje visoke gustoće, tvar daje snagu kosturu, ali ima veliku težinu. 80% mase ljudskog kostura je težina kompaktne supstance njegovih kostiju. Stoga iz ovog elementa Formira se samo vanjski korteks. Interijer kost se sastoji od manje izdržljive, ali lakše spužvaste tvari.



Broj osteoklasta u bolesnika s mramornom bolešću može biti normalan, nedovoljan ili prekomjeran. No, koliko god ih bilo, ne funkcioniraju ispravno.

Nasljedne promjene u metaboličkim procesima kalcija i fosfora igraju ulogu u razvoju bolesti. Neravnoteža različitih vrsta kalcija dovodi do poremećaja mineralni sastav koštana tvar.

Bolesnici s osteopetrozom imaju 50% šanse da će imati bolesnu djecu.

Kako izgledaju kosti pacijenta s osteopetrozom?

Višak kompaktne tvari kod oboljelih od mramorne bolesti čini njihove kosti vrlo gustima. Ponekad im potpuno nedostaju šupljine koštane srži.



Dio patološki formirane kosti ima jednoliku bijelo-sivu strukturu. Nedostaju mu normalne razlike između slojeva. Spužvasti slojevi također se sastoje od gustog, kompaktnog korteksa kosti. Rezana površina podsjeća na boju mramora. Kosti su slične stijenama ne samo po izgledu, već i po tvrdoći. Vrlo je teško piliti kroz patološki promijenjeno tkivo. Zbog sličnosti s mramorom bolest se počela nazivati ​​mramorna bolest.

Bez obzira na povećana gustoća nepravilno oblikovane kosti, vrlo su krhke. Struktura takvog tkiva može sadržavati inkluzije neotopljene kalcificirane hrskavice.

Postoje autosomno recesivni i autosomno dominantni tipovi bolesti.



Autosomno recesivni tip

Autosomno recesivni tip bolesti je vrlo rijedak (1 slučaj na 250 tisuća ljudi). Ovo je maligni dječji oblik osteopetroze. Može se manifestirati već tijekom intrauterinog razvoja djeteta u obliku progresivne anemije.

Novorođenče može već pri rođenju imati povećanu jetru i slezenu (hepatosplenomegaliju). I u ventrikularnom sustavu njegova mozga može se nakupiti cerebrospinalna tekućina(hidrocefalus). U drugim slučajevima kasnije se razvijaju hepatosplenomegalija i hidrocefalus.

U djeteta s osteopetrozom, pomoćne šupljine lubanje (najčešće glavna i frontalna šupljina) su zbijene. Ovo stanje kostiju lica i dijelovi mozga glave su vidljive golim okom. Lice ima karakterističan izgled: oči su razmaknute, jagodične kosti široke, usta velika, usne velike, korijen nosa uvučen, a nosnice široke i okrenute prema van.



Bolesnici imaju blijedu kožu. Njihovo Limfni čvorovičesto su uvećane. Zubi djece s osteopetrozom često su zahvaćeni karijesom. Izbijaju kasno, sporo i teško. Korijeni zuba su nedovoljno razvijeni.

U osteopetrozi je poremećena funkcija ne samo osteoklasta, već i krvnih stanica - monocita. S vremenom može doći do značajnog smanjenja količine svih komponenti krvi koje čine njen sastav.

Često bolesna djeca razvijaju hemoragičnu dijatezu. Bolest karakteriziraju višestruka krvarenja i krvarenja.

Kompresija kranijalnih živaca uzrokuje sljepoću i gubitak sluha kod dojenčeta. Kompresija viškom koštanog tkiva živčanih završetaka može dovesti do periferne pareze i paralize.

Bolesna djeca kasno prohodaju, zaostaju u razvoju i slabo dobivaju na težini. Imaju zakrivljenost nogu tipa varus (deformacija u obliku slova O) ili valgus (deformacija u obliku slova X). Može biti zakrivljen prsni koš i kralježnice.

Često se razvijaju djeca s mramornom bolešću gnojni proces u koštanom tkivu ili koštanoj srži (osteomijelitis), što dovodi do invaliditeta.

Autosomno recesivna mramorirana bolest je smrtonosna bolest. Djeca rijetko žive dulje od 10 godina. Najčešći uzrok smrti je anemija ili sepsa.



Autosomno dominantna vrsta

Autosomno dominantni tip osteopetroze javlja se mnogo češće od autosomno recesivnog tipa: 1 put na 20 tisuća ljudi. Razvija se postupno kako bolesnik stari. Anemija kod takve djece nije previše izražena, ali neurološki poremećaji rjeđe se dijagnosticiraju.

U gotovo polovice bolesnika bolest se razvija asimptomatski. Krhkost kostiju glavna je manifestacija autosomno dominantnog tipa mramorne bolesti u drugog dijela bolesnika. Patološki poremećaji javljaju se i nakon najlakših ozljeda. Najčešće dijagnosticirani prijelomi su femur. U normalnom stanju periosta, proces fuzije se odvija u normalnim vremenima. Ali u nekim slučajevima postoji vrlo sporo zacjeljivanje oštećenih kostiju.



Razlozi posjeta liječniku su bolovi u udovima pri hodu i veliki umor. Tijekom rendgenski pregled je otkriveno patološko stanje koštano tkivo.

Odvajanje podvrsta

Autosomno dominantni tip osteopetroze ima 2 oblika manifestacije. Mogu se odrediti tijekom rendgenskog pregleda:

1. 1. Prvi je češći kod mladih odraslih osoba. Karakterizira ga zadebljanje svoda lubanje. Prijelomi udova javljaju se vrlo rijetko s ovim oblikom.
2. 2. Drugi – javlja se u kasnom djetinjstvu ili u mladost. U takve djece vrlo često dolazi do prijeloma. Njihovi zubi su zahvaćeni karijesom. Vjerojatan je razvoj osteoartritisa (degenerativno-distrofične bolesti zglobova), osteomijelitisa (osobito u donjoj čeljusti) i skolioze (zakrivljenosti kralježnice).



Autosomno dominantnu osteopetrozu tipa 2 karakterizira "prugasta" kralježnica, lučna područja patološkog zadebljanja u krilima ilijačnih kostiju i zbijanje spužvaste kosti.

U oba oblika autosomno dominantnog tipa opaža se smanjenje šupljina koštane srži. U većine bolesnika zahvaćene su duge cjevaste kosti.

Tijelo im je jednolično zbijeno cijelom dužinom, a na krajevima se nalaze žarišna zbijenja. Slični defekti koštanog tkiva nastaju na mjestu neotopljene kalcificirane hrskavice. Ne postoji jasna razlika između kompaktnih i spužvastih tvari.

Napredovanje bolesti događa se u valovima tijekom rasta kostura. To uzrokuje poprečne brazde dugih cjevastih kostiju i tijela kralježaka. Osim njih, mogu biti zahvaćene kosti zdjelice, lubanje, rebra i druge kosti.



Dijagnostičke mjere

Dijagnoza mramorne bolesti provodi se na temelju analize kliničkih manifestacija i prisutnosti specifičnih abnormalnosti tijekom rendgenskih pregleda.



Ako se sumnja na mramornu bolest, pacijentu se propisuju opće pretrage krvi i urina, test troponina, kao i test za određivanje koncentracije enzima u krvi: aspartat aminotransferaza, alanin aminotransferaza, alkalne fosfataze i kreatin fosfokinaze. Biokemijska analiza odredit će razinu iona kalcija i fosfora u krvi. Ako je koncentracija ovih tvari smanjena, aktivnost osteoklasta je nedovoljna. Označava disfunkciju stanica negativan rezultat troponinski test.

Za postavljanje dijagnoze rade se ultrazvučni pregledi. unutarnji organi. Ako se otkrije povećanje slezene i jetre, pregledavaju se područja trbušne šupljine i prsa.

X-zrake mogu otkriti sustavno povećanje gustoće kostiju i patologiju strukture kostiju.

Metode kompjutorizirane tomografije i magnetske rezonancije omogućuju vrlo pažljivo proučavanje strukture koštanog tkiva. Istraživanje se provodi sloj po sloj.



Da bi se potvrdila dijagnoza, pacijent može proći genetske i histološke studije koštanog tkiva. Pacijent se upućuje na konzultacije traumatologu, ortopedu i pedijatru.

Transplantacija koštane srži

Najbolji rezultati u liječenju autosomno recesivne mramorirane bolesti postignuti su transplantacijom koštane srži od identičnih darivatelja.



Nakon transplantacije tvari, zahvaćena tkiva pacijenta s mramornom bolešću naseljavaju se osteoklastima donora. Ispravno funkcioniranje transplantiranih stanica obnavlja proces razaranja tkiva, zbog čega pacijentove kosti postupno smanjuju koncentraciju kompaktne tvari.

Nakon uspješna transplantacija koštane srži povećava hemoglobin u krvi. Širenje lumena lubanjskih kanala oslobađa komprimirane živce. Pacijent može povratiti potpuni vid i sluh. Vratiti motoričku funkciju udova zahvaćenih paralizom.

Pravovremeni postupak transplantacije koštane srži omogućuje bolesnom djetetu da u kratkom vremenu dostigne svoje vršnjake u visini i težini.

Najviše veliki problem tijekom transplantacije je odabir materijala. Uvjet za uspješnu transplantaciju koštane srži je tkivna kompatibilnost davatelja i primatelja. U tom slučaju podudarnost krvnih grupa ne smatra se preduvjetom.



Kandidati za ulogu donora biraju se prvenstveno među bliskim rođacima. Vjerojatnost pronalaska tkivno podudarnog donora među braćom i sestrama je 25%. Ako se odgovarajući kandidat nije mogao naći među rodbinom, traži se među stranci.

Ostali tretmani

Ako se ne može pronaći odgovarajući donor, autosomno recesivna osteopetroza se liječi kalcitriolom ili interferonom. Ova terapija omogućuje tijelu stvaranje osteoklasta koji proizvode normalne količine enzima i klorovodične kiseline. Nakon primjene lijekova, stanje bolesnika se poboljšava. Možda će mu se vratiti vid i sluh.



Lijekovi se koriste za liječenje mramorne bolesti steroidni hormoni, makrofag (čimbenik stimulacije kolonije), eritropoetin.

Za zaustavljanje patološkog procesa koristi se hipokalcijeva dijeta. Kronični nedostatak kalcija u tijelu ne dopušta koštanom tkivu stvaranje novih zbijanja.

Pacijent mora pažljivo pratiti oralnu higijenu i spriječiti bolest mandibularnog osteomijelitisa. Da biste to učinili, trebali biste redovito posjećivati ​​svog stomatologa i slijediti sve njegove preporuke.



Kada se dijagnosticira autosomno dominantna vrsta osteopetroze, provodi se simptomatsko liječenje nesteroidnim protuupalnim lijekovima.

Pacijentu se preporučuje plivanje, masaža i fizioterapija. Važno je pridržavati se zdrava slikaživota i pravilne prehrane. Značajno poboljšanje Nakon liječenja u sanatoriju promatra se stanje bolesnika. Prognoza za autosomno dominantni tip mramorne bolesti je povoljna.