Osteopetroza (smrtonosni mramor, mramorna bolest). Uzroci mramorne bolesti
Mramorna bolest je rijetka kongenitalna patologija. Do danas je detaljno opisano nešto više od 300 slučajeva njegove manifestacije. Bolest je pretežno nasljedna. No, bolesno dijete može se roditi i zdravim roditeljima.
- 1. Prvi je češći kod mladih odraslih osoba. Karakterizira ga zadebljanje svoda lubanje. Prijelomi udova javljaju se vrlo rijetko s ovim oblikom.
- 2. Drugi – javlja se u kasnom djetinjstvu ili u mladost. U takve djece vrlo često dolazi do prijeloma. Njihovi zubi su zahvaćeni karijesom. Razvoj osteoartritisa (degenerativno-distrofična bolest zglobova), osteomijelitisa (osobito kod Donja čeljust), osim toga, skolioza (zakrivljenost kralježnice).
Pokaži sve
Opis bolesti
Bolest je prvi opisao 1904. godine njemački kirurg H.E. Albers-Schönbers. Zato se i zove Albers-Schönbergov sindrom. U literaturi se nalaze i nazivi mramor smrti i osteopetroza, što u prijevodu znači okamenjenost kostiju.
Mramorna bolest je posljedica mutacije tri gena. Urođena mana uzrokuje kvar u genetskom programu za stvaranje i održavanje koštanih stanica zvanih osteoklasti. normalno funkcioniranje.
Osteoklasti su stanice koje razgrađuju koštano tkivo. Oni otapaju mineralni sadržaj kostiju i uklanjaju kolagen, oslobađajući specifične enzime i klorovodičnu kiselinu. Zajedno s drugim koštanim stanicama - osteoblastima - osteoklasti kontroliraju broj koštano tkivo. Osteoblasti stvaraju novo tkivo, a osteoklasti uništavaju staro tkivo.
Promijenjeni geni blokiraju proteine koji podržavaju normalno funkcioniranje osteoklasta. Ovo stanje dovodi do zaustavljanja proizvodnje enzima od strane osteoklasta ili klorovodične kiseline. U nekim slučajevima može doći do prestanka proizvodnje obje komponente u isto vrijeme. Međutim, češće se otkriva nedostatak klorovodične kiseline.
Ako je normalno funkcioniranje osteoklasta poremećeno, okoštavanje kostura tijekom rasta ne dolazi pravilno. U koštanom tkivu zadržava se previše soli i stvara se prevelika količina kompaktne tvari.
To je sloj koštanih elemenata smještenih blizu jedan drugome. Zahvaljujući svojoj visoka gustoća tvar daje snagu kosturu, ali ima veliku težinu. 80% mase ljudskog kostura je težina kompaktne supstance njegovih kostiju. Stoga iz ovog elementa Formira se samo vanjski korteks. Interijer kost se sastoji od manje izdržljive, ali lakše spužvaste tvari.
Broj osteoklasta u bolesnika s mramornom bolešću može biti normalan, nedovoljan ili prekomjeran. No, koliko god ih bilo, ne funkcioniraju ispravno.
Nasljedne promjene u bolesti imaju ulogu u razvoju bolesti. metabolički procesi kalcija i fosfora. Neravnoteža različite vrste kalcij dovodi do poremećaja mineralni sastav koštana tvar.
Bolesnici s osteopetrozom imaju 50% šanse da će imati bolesnu djecu.
Kako izgledaju kosti pacijenta s osteopetrozom?
Višak kompaktne tvari kod oboljelih od mramorne bolesti čini njihove kosti vrlo gustima. Ponekad im potpuno nedostaju šupljine koštane srži.
Dio patološki formirane kosti ima jednoliku bijelo-sivu strukturu. Nedostaju mu normalne razlike između slojeva. Spužvasti slojevi također se sastoje od gustog, kompaktnog korteksa kosti. Rezana površina podsjeća na boju mramora. Kosti su slične stijenama ne samo po izgledu, već i po tvrdoći. Vrlo je teško piliti kroz patološki promijenjeno tkivo. Zbog sličnosti s mramorom bolest se počela nazivati mramorna bolest.
Bez obzira na povećana gustoća nepravilno oblikovane kosti, vrlo su krhke. Struktura takvog tkiva može sadržavati inkluzije neotopljene kalcificirane hrskavice.
Postoje autosomno recesivni i autosomno dominantni tipovi bolesti.
Autosomno recesivni tip
Autosomno recesivni tip bolesti je vrlo rijedak (1 slučaj na 250 tisuća ljudi). Ovo je maligni dječji oblik osteopetroze. Može se pojaviti već tijekom intrauterini razvoj beba u obliku progresivne anemije.
Novorođenče može već pri rođenju imati povećanu jetru i slezenu (hepatosplenomegaliju). I u ventrikularnom sustavu njegova mozga može se nakupiti cerebrospinalna tekućina(hidrocefalus). U drugim slučajevima kasnije se razvijaju hepatosplenomegalija i hidrocefalus.
U djeteta s osteopetrozom, pomoćne šupljine lubanje (najčešće glavna i frontalna šupljina) su zbijene. Ovo stanje kostiju lica i dijelovi mozga glave su vidljive golim okom. Lice ima karakterističan izgled: oči su razmaknute, jagodične kosti široke, usta velika, usne velike, korijen nosa uvučen, a nosnice široke i okrenute prema van.
Bolesnici su blijedi koža. Često su im povećani limfni čvorovi. Zubi djece s osteopetrozom često su zahvaćeni karijesom. Izbijaju kasno, sporo i teško. Korijeni zuba su nedovoljno razvijeni.
U osteopetrozi je poremećena funkcija ne samo osteoklasta, već i krvnih stanica - monocita. S vremenom može doći do značajnog smanjenja količine svih komponenti krvi koje čine njen sastav.
Često bolesna djeca razvijaju hemoragičnu dijatezu. Bolest karakteriziraju višestruka krvarenja i krvarenja.
Cijeđenje kranijalnih živaca uzrokuje sljepoću i gubitak sluha kod dojenčadi. Kompresija viškom koštanog tkiva živčanih završetaka može dovesti do periferne pareze i paralize.
Bolesna djeca kasno prohodaju, zaostaju u razvoju i slabo dobivaju na težini. Imaju zakrivljenost nogu tipa varus (deformacija u obliku slova O) ili valgus (deformacija u obliku slova X). Prsa i kralježnica mogu biti zakrivljeni.
Često se razvijaju djeca s mramornom bolešću gnojni proces u koštanom tkivu ili koštanoj srži (osteomijelitis), što dovodi do invaliditeta.
Autosomno recesivna mramorirana bolest je smrtonosna bolest. Djeca rijetko žive dulje od 10 godina. Najčešći uzrok smrti je anemija ili sepsa.
Autosomno dominantna vrsta
Autosomno dominantni tip osteopetroze javlja se mnogo češće od autosomno recesivnog tipa: 1 put na 20 tisuća ljudi. Razvija se postupno kako bolesnik stari. Anemija kod takve djece nije previše izražena, ali neurološki poremećaji rjeđe se dijagnosticiraju.
U gotovo polovice bolesnika bolest se razvija asimptomatski. Krhkost kostiju glavna je manifestacija autosomno dominantnog oblika mramorna bolest kod drugog dijela pacijenata. Patološki poremećaji javljaju se i nakon najlakših ozljeda. Najčešća dijagnoza su prijelomi bedrene kosti. U normalnom stanju periosta, proces fuzije se odvija u normalnim vremenima. Ali u nekim slučajevima postoji vrlo sporo zacjeljivanje oštećenih kostiju.
Razlozi posjeta liječniku su bolovi u udovima pri hodu i veliki umor. Tijekom rendgenskog pregleda nalazi se patološko stanje koštano tkivo.
Odvajanje podvrsta
Autosomno dominantni tip osteopetroze ima 2 oblika manifestacije. Mogu se odrediti tijekom rendgenskog pregleda:
Autosomno dominantnu osteopetrozu tipa 2 karakterizira "prugasta" kralježnica, lučna područja patološkog zadebljanja u krilima ilijačnih kostiju i zbijanje spužvaste kosti.
U oba oblika autosomno dominantnog tipa opaža se smanjenje šupljina koštane srži. U većine bolesnika zahvaćene su duge cjevaste kosti.
Tijelo im je jednolično zbijeno cijelom dužinom, a na krajevima se nalaze žarišna zbijenja. Slični defekti koštanog tkiva nastaju na mjestu neotopljene kalcificirane hrskavice. Ne postoji jasna razlika između kompaktnih i spužvastih tvari.
Napredovanje bolesti događa se u valovima tijekom rasta kostura. To je zbog poprečnih pruga na dugim cjevaste kosti i tijela kralježaka. Osim njih, mogu biti zahvaćene kosti zdjelice, lubanje, rebra i druge kosti.
Dijagnostičke mjere
Dijagnoza mramorne bolesti provodi se na temelju analize kliničke manifestacije te prisutnost specifičnih abnormalnosti tijekom rendgenskih pretraga.
Ako se sumnja na mramornu bolest, pacijent je propisan opći testovi krvi i urina, test troponina, kao i studija za određivanje koncentracije enzima u krvi: aspartat aminotransferaza, alanin aminotransferaza, alkalne fosfataze i kreatin fosfokinaze. Biokemijska analiza odredit će razinu iona kalcija i fosfora u krvi. Ako je koncentracija ovih tvari smanjena, aktivnost osteoklasta je nedovoljna. Označava disfunkciju stanica negativan rezultat troponinski test.
Za postavljanje dijagnoze pacijent je ultrazvučni pregledi unutarnji organi. Ako se otkrije povećanje slezene i jetre, pregledavaju se područja trbušne šupljine I prsa.
X-zrake mogu otkriti sustavno povećanje gustoće kostiju i patologiju strukture kostiju.
Metode kompjutorizirane tomografije i magnetske rezonancije omogućuju vrlo pažljivo proučavanje strukture koštanog tkiva. Istraživanje se provodi sloj po sloj.
Da bi se potvrdila dijagnoza, pacijent se može podvrgnuti genetskoj i histološke studije koštano tkivo. Pacijent se upućuje na konzultacije traumatologu, ortopedu i pedijatru.
Transplantacija koštane srži
Najbolji rezultati u liječenju autosomno recesivnog tipa mramorne bolesti postignuti su transplantacijom koštana srž od identičnih donatora.
Nakon transplantacije tvari, zahvaćena tkiva pacijenta s mramornom bolešću naseljavaju se osteoklastima donora. Ispravno funkcioniranje transplantiranih stanica obnavlja proces razaranja tkiva, zbog čega pacijentove kosti postupno smanjuju koncentraciju kompaktne tvari.
Nakon uspješna transplantacija koštane srži povećava hemoglobin u krvi. Širenje lumena lubanjskih kanala oslobađa komprimirane živce. Pacijent može povratiti potpuni vid i sluh. Vratiti motorička funkcija udova zahvaćenih paralizom.
Pravovremeni postupak transplantacije koštane srži omogućuje bolesnom djetetu da u kratkom vremenu dostigne svoje vršnjake u visini i težini.
Najviše veliki problem tijekom transplantacije je odabir materijala. Uvjet za uspješnu transplantaciju koštane srži je tkivna kompatibilnost darivatelja i primatelja. U tom slučaju podudarnost krvnih grupa ne smatra se preduvjetom.
Kandidati za ulogu donora biraju se prvenstveno među bliskim rođacima. Vjerojatnost pronalaska tkivno podudarnog donora među braćom i sestrama je 25%. Ako se odgovarajući kandidat nije mogao naći među rodbinom, traži se među stranci.
Ostali tretmani
Ako se ne može pronaći odgovarajući donor, autosomno recesivna osteopetroza se liječi kalcitriolom ili interferonom. Ova terapija omogućuje tijelu stvaranje osteoklasta koji proizvode normalan iznos enzima i klorovodične kiseline. Nakon primjene lijekova, stanje bolesnika se poboljšava. Možda će mu se vratiti vid i sluh.
Lijekovi se koriste za liječenje mramorne bolesti steroidni hormoni, makrofag (čimbenik stimulacije kolonije), eritropoetin.
Zaustaviti patološki proces koristi se hipokalcijeva dijeta. Kronični nedostatak kalcija u tijelu ne dopušta koštanom tkivu stvaranje novih zbijanja.
Pacijent mora pažljivo pratiti higijenu usne šupljine te spriječiti bolest ostemijelitis donje čeljusti. Da biste to učinili, trebali biste redovito posjećivati svog stomatologa i slijediti sve njegove preporuke.
Kod dijagnosticiranja autosomno dominantnog tipa osteopetroze, simptomatsko liječenje nesteroidni protuupalni lijekovi.
Pacijentu se preporučuje plivanje, masaža i fizioterapija. Važno je pridržavati se zdrava slikaživota i pravilne prehrane. Značajno poboljšanje Nakon liječenja u sanatoriju promatra se stanje bolesnika. Prognoza za autosomno dominantni tip mramorne bolesti je povoljna.
Osteopetroza je složena bolest koštano tkivo, u kojem se opaža njegovo zbijanje. Bolest se manifestira od rođenja i prilično je teška. Bolest je prvi opisao dr. Schoenberg 1904. godine. U tom slučaju, koštano tkivo se abnormalno razvija i postaje vrlo teško. Na rezu se vidi karakterističan mramorni uzorak, zbog čega bolest nosi isto ime.
Bolest je prilično rijetka. Unatoč činjenici da mramornu bolest karakterizira povećana gustoća kostiju, oni su vrlo krhki. To je zbog destruktivnih procesa zbog poremećaja hematopoetskih procesa u koštanoj srži.
Što je bolest
Ako u zdravo tijelo stanice odgovorne za formiranje koštanih struktura su u ravnoteži s osteoklastima, koji, naprotiv, imaju destruktivni učinak, a kod osteopetroze je sve potpuno drugačije. Mramorna bolest uzrokovana je mutacijama u tri gena.
U ovom slučaju postoji nedostatak enzima odgovornog za proizvodnju stanica osteoklasta. Albers-Schönbergova bolest je opasna jer guste strukture istiskuju koštanu srž. To dovodi do niza teške posljedice. Glavni:
- trombocitopenija;
- povećana slezena i jetra;
- anemija;
- oštećenje limfnog sustava.
Mramor smrti Ima karakteristični simptomi. Bolest se često očituje prijelomima, pa zato i nosi ovo ime. Kada je stisnut koštanim strukturama vidni aparat Može doći do sljepoće.
Rani oblik Bolest je, nažalost, smrtonosna. U tom slučaju razvija se maligni proces koji se ne može izliječiti.
Kasni oblik javlja se već u starijoj dobi. Dijagnoza se postavlja na temelju rendgenskih snimaka. U prisustvu ranog oblika bolesti, sindrom boli. Nelagoda je posebno izražena pri hodu. Kosti se mogu deformirati. Prognoza je izrazito nepovoljna. Osoba se osjeća nezadovoljavajuće i brzo se umara.
Osoba s Albers-Schönbergovom bolešću može se prepoznati po blijedoj koži i niskom stasu. Djeca često zaostaju za svojim vršnjacima i psihički i tjelesni razvoj. Dijagnoza često otkriva prisutnost opsežnog karijesna lezija zubi. Juvenilna osteopetroza također se očituje kao deformacija lubanje i drugih kostiju.
Dijagnoza patologije
Bolest često uzrokuje lomljenje kostiju čak i pod vlastitom težinom. Dijagnoza se temelji na sveobuhvatno istraživanje koje uključuje:
- Analiza krvi. Može otkriti pad hemoglobina, što vam omogućuje dijagnosticiranje anemije. Ova bolest uvijek praćen mramornom patologijom.
- Određivanje razine fosfora i kalcija u krvi. Ako se broj takvih elemenata smanji, to ukazuje na prisutnost procesa razaranja u koštanom tkivu. U djetinjstvo ovaj proces ukazuje na mramornu bolest.
- Rentgenski pregled. To je jedna od najpouzdanijih metoda u ovom slučaju. Istovremeno, na fotografijama se vide promjene u strukturi. Kanal koji sadrži koštanu srž nije vizualiziran.
- MRI i CT. Omogućuje detaljan pregled stanja kosti. Magnetna rezonancija daje detaljne informacije o svakom sloju. U tom slučaju utvrđuje se stupanj oštećenja.
Recesivna osteopetroza i drugi oblici bolesti su prilično teški, a simptomi se javljaju s vremenom. Uzroci patologije trenutno nisu u potpunosti shvaćeni. Međutim, postoji mišljenje o utjecaju nasljedni faktor. Uzroci bolesti kod djece često su povezani s ozbiljnim patologijama koje su roditelji možda pretrpjeli. Ovo također uključuje urođene bolesti. Veza između etiologije bolesti i ovih čimbenika još nije dokazana.
Liječenje i način života
Potpuno oslobađanje od bolesti moguće je samo transplantacijom. Drugi učinkovite metode Trenutno nema liječenja. Međutim na pomoćne načine terapija usmjerena na zaustavljanje patološkog procesa u koštane strukture, možete usporiti napredovanje bolesti i poboljšati kvalitetu života.
Za pacijente s osteopetrozom važno je redovito izvoditi poseban kompleks vježbe koje će poboljšati opće stanje mišićno-koštani sustav. Dodatni ljekovito djelovanje pruža masažu. Plivanje i pravilna prehrana također će pomoći.
Važno je da dijete konzumira što više više proteina. Da biste to učinili, trebali biste uključiti svježi sir, sir i druge proizvode u svoju prehranu. Potrebna je odgovarajuća opskrba svježim voćem i povrćem.
Posjet sanatorijima također daje dobar rezultat. Nažalost, upozoriti dijete da ne razvije takve opasna patologija nemoguće. Ako bliski rođaci imaju takvu patologiju, onda je važno da trudnica prođe poseban dijagnostički test već u 8. tjednu nakon začeća.
Spasite djecu od maligni oblik bolesti su moguće samo sa kirurška intervencija. Međutim, rizik smrtni ishod vrlo visoko. Prognoza transplantacije koštane srži je kontroverzna jer ovu metodu Još se proučava i nema jasan algoritam.
Djeca s tako složenom bolešću trebala bi se više odmarati. Tjelesni i psihički stres. Preporučljivo je češće posjećivati dijete svježi zrak. U odraslih, patologija često ima benigni tijek. Ponekad se uopće ne manifestira, pa se otkrije slučajno. Možda uopće neće biti boli.
Ako dijete ima povećanu jetru i slezenu zbog bolesti, preporuča se pratiti ekstra dijeta. Potrebno je smanjiti količinu masti. Svježe cijeđene sokove treba uključiti u prehranu bolesnog djeteta. Odrasli se također moraju pridržavati pravilna prehrana, pratite svoju težinu kako ne biste izazvali pojavu simptoma. U teškim slučajevima, liječenje bolesti provodi se u bolnici.
Mramorna bolest je rijetka kongenitalna patologija. Do danas je detaljno opisano nešto više od 300 slučajeva njegove manifestacije. Bolest je pretežno nasljedna. No, bolesno dijete može se roditi i zdravim roditeljima.
- 1. Prvi je češći kod mladih odraslih osoba. Karakterizira ga zadebljanje svoda lubanje. Prijelomi udova javljaju se vrlo rijetko s ovim oblikom.
- 2. Drugi - javlja se u kasnom djetinjstvu ili adolescenciji. U takve djece vrlo često dolazi do prijeloma. Njihovi zubi su zahvaćeni karijesom. Vjerojatan je razvoj osteoartritisa (degenerativno-distrofične bolesti zglobova), osteomijelitisa (osobito u donjoj čeljusti) i skolioze (zakrivljenosti kralježnice).
Pokaži sve
Opis bolesti
Bolest je prvi opisao 1904. godine njemački kirurg H.E. Albers-Schönbers. Zato se i zove Albers-Schönbergov sindrom. U literaturi se nalaze i nazivi mramor smrti i osteopetroza, što u prijevodu znači okamenjenost kostiju.
Mramorna bolest je posljedica mutacije tri gena. Urođena mana uzrokuje kvar u genetskom programu za stvaranje koštanih stanica zvanih osteoklasti i održavanje njihovog normalnog funkcioniranja.
Osteoklasti su stanice koje razgrađuju koštano tkivo. Oni otapaju mineralni sadržaj kostiju i uklanjaju kolagen, oslobađajući specifične enzime i klorovodičnu kiselinu. Zajedno s ostalim koštanim stanicama - osteoblastima - osteoklasti kontroliraju količinu koštanog tkiva. Osteoblasti stvaraju novo tkivo, a osteoklasti uništavaju staro tkivo.
Promijenjeni geni blokiraju proteine koji podržavaju normalno funkcioniranje osteoklasta. Ovo stanje uzrokuje da osteoklasti prestanu proizvoditi enzime ili klorovodičnu kiselinu. U nekim slučajevima može doći do prestanka proizvodnje obje komponente u isto vrijeme. Međutim, češće se otkriva nedostatak klorovodične kiseline.
Ako je normalno funkcioniranje osteoklasta poremećeno, okoštavanje kostura tijekom rasta ne dolazi pravilno. U koštanom tkivu zadržava se previše soli i stvara se prevelika količina kompaktne tvari.
To je sloj koštanih elemenata smještenih blizu jedan drugome. Zbog svoje visoke gustoće, tvar daje snagu kosturu, ali ima veliku težinu. 80% mase ljudskog kostura je težina kompaktne supstance njegovih kostiju. Stoga se od ovog elementa formira samo vanjski kortikalni sloj. Unutarnji dio kosti sastoji se od manje izdržljive, ali lakše, spužvaste tvari.
Broj osteoklasta u bolesnika s mramornom bolešću može biti normalan, nedovoljan ili prekomjeran. No, koliko god ih bilo, ne funkcioniraju ispravno.
Nasljedne promjene u metaboličkim procesima kalcija i fosfora igraju ulogu u razvoju bolesti. Neravnoteža različitih vrsta kalcija dovodi do poremećaja mineralnog sastava koštane tvari.
Bolesnici s osteopetrozom imaju 50% šanse da će imati bolesnu djecu.
Kako izgledaju kosti pacijenta s osteopetrozom?
Višak kompaktne tvari kod oboljelih od mramorne bolesti čini njihove kosti vrlo gustima. Ponekad im potpuno nedostaju šupljine koštane srži.
Dio patološki formirane kosti ima jednoliku bijelo-sivu strukturu. Nedostaju mu normalne razlike između slojeva. Spužvasti slojevi također se sastoje od gustog, kompaktnog korteksa kosti. Rezana površina podsjeća na boju mramora. Kosti su slične stijenama ne samo po izgledu, već i po tvrdoći. Vrlo je teško piliti kroz patološki promijenjeno tkivo. Zbog sličnosti s mramorom bolest se počela nazivati mramorna bolest.
Unatoč povećanoj gustoći malformiranih kostiju, one su vrlo krhke. Struktura takvog tkiva može sadržavati inkluzije neotopljene kalcificirane hrskavice.
Postoje autosomno recesivni i autosomno dominantni tipovi bolesti.
Autosomno recesivni tip
Autosomno recesivni tip bolesti je vrlo rijedak (1 slučaj na 250 tisuća ljudi). Ovo je maligni dječji oblik osteopetroze. Može se manifestirati već tijekom intrauterinog razvoja djeteta u obliku progresivne anemije.
Novorođenče može već pri rođenju imati povećanu jetru i slezenu (hepatosplenomegaliju). I u ventrikularnom sustavu njegovog mozga može biti nakupljena cerebrospinalna tekućina (hidrocefalus). U drugim slučajevima kasnije se razvijaju hepatosplenomegalija i hidrocefalus.
U djeteta s osteopetrozom, pomoćne šupljine lubanje (najčešće glavna i frontalna šupljina) su zbijene. Ovo stanje kostiju lica i moždanog dijela glave vidljivo je golim okom. Lice ima karakterističan izgled: oči su razmaknute, jagodične kosti široke, usta velika, usne velike, korijen nosa uvučen, a nosnice široke i okrenute prema van.
Bolesnici imaju blijedu kožu. Često su im povećani limfni čvorovi. Zubi djece s osteopetrozom često su zahvaćeni karijesom. Izbijaju kasno, sporo i teško. Korijeni zuba su nedovoljno razvijeni.
U osteopetrozi je poremećena funkcija ne samo osteoklasta, već i krvnih stanica - monocita. S vremenom može doći do značajnog smanjenja količine svih komponenti krvi koje čine njen sastav.
Često bolesna djeca razvijaju hemoragičnu dijatezu. Bolest karakteriziraju višestruka krvarenja i krvarenja.
Kompresija kranijalnih živaca uzrokuje sljepoću i gubitak sluha kod dojenčeta. Kompresija živčanih završetaka viškom koštanog tkiva može dovesti do periferne pareze i paralize.
Bolesna djeca kasno prohodaju, zaostaju u razvoju i slabo dobivaju na težini. Imaju zakrivljenost nogu tipa varus (deformacija u obliku slova O) ili valgus (deformacija u obliku slova X). Prsa i kralježnica mogu biti zakrivljeni.
Djeca s mramornom bolešću često razvijaju gnojni proces u koštanom tkivu ili koštanoj srži (osteomijelitis), što dovodi do invaliditeta.
Autosomno recesivna mramorirana bolest je smrtonosna bolest. Djeca rijetko žive dulje od 10 godina. Najčešći uzrok smrti je anemija ili sepsa.
Autosomno dominantna vrsta
Autosomno dominantni tip osteopetroze javlja se mnogo češće od autosomno recesivnog tipa: 1 put na 20 tisuća ljudi. Razvija se postupno kako bolesnik stari. Anemija u takve djece nije previše teška, a neurološki poremećaji se rjeđe dijagnosticiraju.
U gotovo polovice bolesnika bolest se razvija asimptomatski. Krhkost kostiju glavna je manifestacija autosomno dominantnog tipa mramorne bolesti u drugog dijela bolesnika. Patološki poremećaji javljaju se i nakon najlakših ozljeda. Najčešća dijagnoza su prijelomi bedrene kosti. U normalnom stanju periosta, proces fuzije se odvija u normalnim vremenima. Ali u nekim slučajevima postoji vrlo sporo zacjeljivanje oštećenih kostiju.
Razlozi posjeta liječniku su bolovi u udovima pri hodu i veliki umor. Tijekom rendgenskog pregleda otkriva se patološko stanje koštanog tkiva.
Odvajanje podvrsta
Autosomno dominantni tip osteopetroze ima 2 oblika manifestacije. Mogu se odrediti tijekom rendgenskog pregleda:
Autosomno dominantnu osteopetrozu tipa 2 karakterizira "prugasta" kralježnica, lučna područja patološkog zadebljanja u krilima ilijačnih kostiju i zbijanje spužvaste kosti.
U oba oblika autosomno dominantnog tipa opaža se smanjenje šupljina koštane srži. U većine bolesnika zahvaćene su duge cjevaste kosti.
Tijelo im je jednolično zbijeno cijelom dužinom, a na krajevima se nalaze žarišna zbijenja. Slični defekti koštanog tkiva nastaju na mjestu neotopljene kalcificirane hrskavice. Ne postoji jasna razlika između kompaktnih i spužvastih tvari.
Napredovanje bolesti događa se u valovima tijekom rasta kostura. To uzrokuje poprečne brazde dugih cjevastih kostiju i tijela kralježaka. Osim njih, mogu biti zahvaćene kosti zdjelice, lubanje, rebra i druge kosti.
Dijagnostičke mjere
Dijagnoza mramorne bolesti provodi se na temelju analize kliničkih manifestacija i prisutnosti specifičnih abnormalnosti tijekom rendgenskih pregleda.
Ako se sumnja na mramornu bolest, pacijentu se propisuju opće pretrage krvi i urina, troponinski test, kao i test za određivanje koncentracije enzima u krvi: aspartat aminotransferaze, alanin aminotransferaze, alkalne fosfataze i kreatin fosfokinaze. Biokemijskom analizom utvrdit će se razina iona kalcija i fosfora u krvi. Ako je koncentracija ovih tvari smanjena, aktivnost osteoklasta je nedovoljna. Negativan rezultat troponin testa ukazuje na disfunkciju stanica.
Za postavljanje dijagnoze pacijent se podvrgava ultrazvučnom pregledu unutarnjih organa. Ako se otkrije povećanje slezene i jetre, pregledavaju se područja trbušne šupljine i prsa.
X-zrake mogu otkriti sustavno povećanje gustoće kostiju i patologiju strukture kostiju.
Metode kompjutorizirane tomografije i magnetske rezonancije omogućuju vrlo pažljivo proučavanje strukture koštanog tkiva. Istraživanje se provodi sloj po sloj.
Da bi se potvrdila dijagnoza, pacijent može proći genetske i histološke studije koštanog tkiva. Pacijent se upućuje na konzultacije traumatologu, ortopedu i pedijatru.
Transplantacija koštane srži
Najbolji rezultati u liječenju autosomno recesivne mramorirane bolesti postignuti su transplantacijom koštane srži od identičnih darivatelja.
Nakon transplantacije tvari, zahvaćena tkiva pacijenta s mramornom bolešću naseljavaju se osteoklastima donora. Ispravno funkcioniranje transplantiranih stanica obnavlja proces razaranja tkiva, zbog čega pacijentove kosti postupno smanjuju koncentraciju kompaktne tvari.
Nakon uspješne transplantacije koštane srži, hemoglobin u krvi raste. Širenje lumena lubanjskih kanala oslobađa komprimirane živce. Pacijent može povratiti potpuni vid i sluh. Vratiti motoričku funkciju udova zahvaćenih paralizom.
Pravovremeni postupak transplantacije koštane srži omogućuje bolesnom djetetu da u kratkom vremenu dostigne svoje vršnjake u visini i težini.
Najveći problem prilikom presađivanja je izbor materijala. Uvjet za uspješnu transplantaciju koštane srži je tkivna kompatibilnost darivatelja i primatelja. U tom slučaju podudarnost krvnih grupa ne smatra se preduvjetom.
Kandidati za ulogu donora biraju se prvenstveno među bliskim rođacima. Vjerojatnost pronalaska tkivno podudarnog donora među braćom i sestrama je 25%. Ako se prikladnog kandidata ne može pronaći među rođacima, traže ga među strancima.
Ostali tretmani
Ako se ne može pronaći odgovarajući donor, autosomno recesivna osteopetroza se liječi kalcitriolom ili interferonom. Ova terapija omogućuje tijelu stvaranje osteoklasta koji proizvode normalne količine enzima i klorovodične kiseline. Nakon primjene lijekova, stanje bolesnika se poboljšava. Možda će mu se vratiti vid i sluh.
Za liječenje mramorne bolesti koriste se steroidni hormoni, makrofagi (faktor stimulacije kolonije) i eritropoetin.
Za zaustavljanje patološkog procesa koristi se hipokalcijeva dijeta. Kronični nedostatak kalcija u tijelu ne dopušta koštanom tkivu stvaranje novih zbijanja.
Pacijent mora pažljivo pratiti oralnu higijenu i spriječiti bolest mandibularnog osteomijelitisa. Da biste to učinili, trebali biste redovito posjećivati svog stomatologa i slijediti sve njegove preporuke.
Kada se dijagnosticira autosomno dominantna vrsta osteopetroze, provodi se simptomatsko liječenje nesteroidnim protuupalnim lijekovima.
Pacijentu se preporučuje plivanje, masaža i terapeutske vježbe. Važno je pridržavati se zdravog načina života i dobro jesti. Nakon liječenja u sanatoriju opaža se značajno poboljšanje stanja bolesnika. Prognoza za autosomno dominantni tip mramorne bolesti je povoljna.
Mramorna bolest(kongenitalna osteoskleroza, osteopetroza) – ovo je vrlo rijetko nasljedna bolest, koji utječe na kostur i koštanu srž djeteta ili adolescenta. U pacijenata, kosti postaju krhke, a hematopoetski sustav prestaje funkcionirati u potpunosti.
Ovisno o vremenu pojave prvih simptoma bolesti i prirodi tih simptoma, kongenitalna osteoskleroza se dijeli na ranu i kasnu. Rani oblik mramorne bolesti Razvija se kod djece prve godine života i protiče vrlo teško, zbog čega se naziva i malignim. Sa svoje strane kasni oblik, koji se češće javlja u adolescenciji, praćen je manje izraženim patološkim promjenama kako na kosturu tako i na hematopoetskom sustavu. Takvi pacijenti imaju raznih problema sa zdravljem, ali općenito su prognoze za njihov život povoljne.
Uzroci mramorne bolesti
Mramorna bolest je nasljedna patologija. Znanstvenici su uspjeli otkriti tri gena odgovorna za razvoj kongenitalne osteoskleroze. Upravo ti geni kodiraju proteine koji su neophodni za pravilan rad osteoklasta i osteoblasta – stanica o kojima ovisi stanje koštanog tkiva. Ako dođe do mutacije u jednom od ovih gena, potomci mogu razviti mramornu bolest.
Maligni oblik bolesti u pitanju prenosi se autosomno recesivno. Odnosno, da bi se dijete razboljelo, oba roditelja moraju imati mutirane gene. Ova značajka nasljeđivanja mramorirane bolesti objašnjava činjenicu da u nekim izoliranim etničke skupine gdje ima mnogo krvno-srodničkih brakova, broj slučajeva ove bolesti znatno veći nego u populaciji.
Kasni oblik mramorne bolesti, naprotiv, ima autosomno dominantan tip prijenosa, stoga se češće javlja (samo jedan od roditelja može imati mutirani gen).
Osobe s obiteljskom poviješću bolesti mramora mogu se podvrgnuti specijalna dijagnostika, identificiranje promijenjenih gena. To će nam omogućiti da predvidimo hoće li buduća djeca imati zdravstvenih problema.
Mehanizmi razvoja mramorne bolesti
Temelj ove patologije je neravnoteža između formiranja i resorpcije (resorpcije) koštanog tkiva. Ovaj poremećaj nastaje zbog smanjenja broja osteoklasta (stanica odgovornih za resorpciju kosti) ili njihovog nepravilnog funkcioniranja.
Zbog neravnoteže koštano tkivo postaje gušće i postaje suvišno, ali to ne znači da se povećava i njegova čvrstoća. Obratno, S mramornom bolešću kosti gube elastičnost i postaju lomljive. Osim toga, kod osteoskleroze se primjećuje zamjena intraosealne šupljine cjevastih kostiju i spužvaste tvari ravnih kostiju. vezivno tkivo. To jest, tamo gdje bi normalno trebala biti koštana srž, pojavljuju se sklerotične stanice. To dovodi do poremećaja funkcioniranja hematopoetskog sustava.
Općenito, sve gore navedeno patološke promjene uzrokuju pojavu deformacija kostura kod bolesnika, razn neurološki poremećaji.
Simptomi mramorne bolesti
Klinička slika mramorne bolesti je polimorfna. Bolesnici obično imaju simptome oštećenja mišićno-koštanog sustava, hematopoetskog i živčanog sustava.
Glavni simptom mramorne bolesti su patološki prijelomi. Nazivaju se patološkim jer se javljaju s minimalnom traumom i na velikim, snažnim kostima (najčešće bedrenoj kosti). Nakon prijeloma može se razviti (ovo je jedan od najčešćih opasne komplikacije mramorna bolest).
Osim prijeloma, prilikom pregleda bolesnika liječnik može otkriti razne deformacije kostura (noge u obliku slova O, nerazmjerna lubanja, patološke promjene u kralježnici). Zbog deformacija i promjena u strukturi kostiju, bolesnici pri hodu osjećaju bolove u nogama i leđima.
Oštećenje hematopoetskog sustava u mramornoj bolesti očituje se simptomima anemije: bljedilo, slabost. Kao odgovor na nedovoljnu hematopoetsku funkciju koštane srži, jetra i slezena se povećavaju i slabe imunološka obrana organizma, razvija se hemoragijska dijateza.
Pojava neuroloških poremećaja kod kongenitalne osteoskleroze povezana je sa zbijanjem kostiju lubanje i smanjenjem veličine anatomskih otvora kroz koje prolaze živci (zbog takvih promjena dolazi do kompresije živaca). Stoga pacijenti mogu doživjeti periferne pareze i paralize, problemi s vidom. Kod punjenja koštanog labirinta koštanim tkivom unutarnje uho moguć je razvoj gluhoće. Osim toga, zbog deformacije lubanje, pacijenti mogu patiti od hidrocefalusa.
Općenito, djecu s mramornom bolešću karakterizira zaostajanje u fizičkom razvoju, razni problemi sa zubima i masivne lezije zuba.
U kasnim oblicima mramorne bolesti klinička slika, u pravilu, izglađen, bez izraženog neurološke manifestacije, deformacije kostura. Samo ponovljeni patološki prijelomi mogu navesti liječnike na pomisao na osteosklerozu.
Dijagnostika
Istraživanje pomaže liječnicima potvrditi dijagnozu.. Na x-zrake Kod bolesnika su sve kosti kostura zbijene (nisu prozirne). x-zrake), u cjevastim kostima nema medularnog kanala, a postoji batičasto zadebljanje humerusa i femura.
Prilikom pregleda krvi bolesnika, znakovi anemije i povećanje nekih biokemijski parametri(aktivnost kisele fosfataze itd.). U pravilu nema promjena u analizi urina (ovo razlikuje osteosklerozu od destruktivne bolesti kosti, kod kojih resorpcija koštanog tkiva prevladava nad njegovim stvaranjem).
Za detaljnije ispitivanje zdravstvenog stanja pacijenti trebaju konzultirati neurologa, hematologa, oftalmologa, otorinolaringologa ili stomatologa. Mogu biti potrebni i razni genetski testovi.
Načela liječenja
Do danas ne postoje metode za potpuno liječenje mramorne bolesti. To je prije svega zbog činjenice da ovu patologiju je vrlo rijetka i liječnici jednostavno nemaju dovoljno kliničko iskustvo boriti se s njom. Stoga se do sada smatra najučinkovitijim za mramornu bolest. transplantacija koštane srži. Uz pomoć transplantacije, možete pokušati obnoviti proces resorpcije koštanog tkiva i hematopoeze u tijelu pacijenta. Ova tehnika se koristi za maligne recesivne oblike bolesti. Osim toga, razvijaju se i testiraju različiti režimi liječenja kongenitalne osteoskleroze.
Albers-Schoenberg) bolest u kojoj se stvara povećana količina kompaktne tvari u većini kostiju kostura, u kombinaciji s razvojem gustog koštanog tkiva u medularnim kanalima. Bolest je prvi opisao njemački kirurg Albers-Schönberg (N.E. Albers-Schönberg) 1904. Rijetka je. U usporedbi s drugim bolestima praćenim hiperostozom ,
opisano najdetaljnije (više od 300 slučajeva). Etiologija nije jasna. Bolest pripada skupini mezenhimalnih skeletnih displazija. Karakteriziraju ga duboke promjene u metabolizmu fosfora i kalcija. Povećanje količine kompaktne tvari povezano je sa sposobnošću mezenhima da zadrži veću količinu soli od normalne. U zonama endostalne i enhondralne osifikacije razvija se višak sklerotičnog tkiva. Mramorna bolest obično se manifestira u djetinjstvu. Obiteljski porazi su česti. Simptomi koji prisiljavaju pacijenta da posjeti liječnika su bolovi u udovima pri hodu. Mogući razvoj deformacija i pojava patološki prijelomi kosti udova. Prilikom pregleda pacijenta nisu zabilježena odstupanja u tjelesnom razvoju. Na rendgenski pregled otkriveno je da sve kosti kostura (cijevaste, rebra, kosti zdjelice, tijela kralježaka) imaju oštro zbijenu strukturu ( riža.
). Epifizni krajevi kostiju su nešto zadebljani i zaobljeni, metafize su batinaste, vanjski oblik i veličina kostiju nisu promijenjeni. Sve kosti su guste i potpuno neprozirne za rendgenske zrake, nema medularnog kanala, a sloj kosti se ne vidi. Osobito su sklerotizirane kosti baze lubanje, zdjelice i tijela kralježaka. U nekim slučajevima vidljiva su poprečna prosvjetljenja u metafiznim dijelovima dugih cjevastih kostiju, što daje mramoriranu nijansu. Kosti postaju manje elastične i lomljive. Patološki - nerijetko M.b. Prijelomi bedrene kosti su najčešći. Zahvaljujući normalno stanje periosta, njihovo cijeljenje se odvija u uobičajenom vremenskom okviru, ali u nekim slučajevima se usporava zbog isključenja endosta iz procesa osteogeneze, jer tkiva medularnog kanala su sklerotična. Posljednja okolnost u djetinjstvu uzrok je razvoja sekundarnog hipokromnog tipa. Nedovoljnost hematopoetske funkcije koštane srži dovodi do kompenzacijskog povećanja veličine jetre, slezene i limfni čvorovi. Povećava se broj leukocita u krvi, pojavljuju se nezreli oblici - normoblasti. Sadržaj fosfora i kalcija u krvi i urinu se ne mijenja. Moguće su promjene poput hipokromne anemije. Posljedica promjena u građi koštanog skeleta je deformacija lica i moždana lubanja, kralježnica, prsa. Može se razviti proksimalni varusni deformitet femur, zakrivljenosti dijafiza femura poput pantalona. Kada se skeletna hiperostoza pojavi u prvim godinama života, ona se razvija kao posljedica osteoskleroze baze lubanje; karakteriziran niskim kasni početak hodanje, slabljenje ili gubitak vida zbog kompresije u koštanim kanalima vidni živci, kasno pojavljivanje otoci okoštavanja epifiza, odgođeno nicanje zuba, koji su često zahvaćeni karijesom. Vrati na kliničke postavke normalni procesi stvaranje kosti ne uspijeva, jer patogenetski M.b. još nije razvijen. Kada se razvije anemija, provodi se niz patogenetskih mjera usmjerenih na njezino uklanjanje. Za prevenciju i liječenje patoloških prijeloma i deformacija kostiju potrebno je dinamičko promatranje kod ortopeda. U slučajevima značajne disfunkcije rade se korektivne osteotomije. Prognoza za život je povoljna, pod uvjetom pravodobna prevencija te liječenje komplikacija (anemija, deformacije kostura). Bibliografija: Volkov M.V. Bolesti kostiju u djece, str. 250. M., 1985, Volkov M.V. itd. Nasljedni sistemske bolesti kostur, str. 181, M., 1982. Reinberg S.A. bolesti kostiju i zglobova, knj. 1, str. 440, M., 1964. RTG šaka i dijela podlaktice s kongenitalnom mramornom bolešću: prekomjerni razvoj kompaktne tvari, žarišta skleroze koštanog tkiva i zbijanje njegove strukture u razne kosti kostur"> Riža. V). Rentgenska slika ruku i dijela podlaktice s kongenitalnom mramornom bolešću: prekomjerni razvoj kompaktne tvari, žarišta skleroze koštanog tkiva i zbijanje njegove strukture u različitim kostima kostura.
