Mramorna bolest (osteopetroza). Uzroci mramorne bolesti

Mramorna bolest je rijetka kongenitalna bolest kostiju koja pogađa i dječake i djevojčice. Po prvi put je njemački kirurg po imenu Albers-Schoenberg rekao svijetu o ovoj bolesti 1904. godine, pa stoga u nekim izvorima bolest nosi ime ovog čovjeka. U usporedbi s drugima slične bolesti, ovo je vrlo detaljno opisano.

Uzroci

Danas je poznato da ovu bolest izazivaju mutacije gena. I dovode do razvoja autosomno recesivne osteopetroze (ovo je drugo ime bolesti). Sva 3 gena u kojima je pronađena mutacija potrebna su za normalno funkcioniranje takozvani osteoklasti. Osteoklasti su ogromne stanice u tijelu koje uništavaju koštano tkivo, otapaju njegovu mineralnu bazu i uništavaju kolagen. Štoviše, te stanice rade jednako kao i osteoblasti. Proces izgleda ovako: osteoklasti uništavaju staro koštano tkivo, a osteoblasti ga stvaraju. Kada se ta ravnoteža poremeti, razvija se mramorna bolest.

Većina slučajeva osteopetreze temelji se na mutaciji gena koji se zove TCIRG1. U tom slučaju broj osteoklasta može biti normalan, umjeren ili povećan. Sve ovisi o tome kako je funkcija ovih divovskih stanica poremećena zbog razvoja mutacije gena. Međutim, točan mehanizam razvoja ove bolesti ostaje nepoznat.

Vjeruje se da je za to kriv enzim karboanhidraza. U ovoj bolesti, praktički ga nema u osteoklastima. A to dovodi do činjenice da koštano tkivo jednostavno prestaje propadati, ali se nastavlja formirati prema ispravnom tipu, ovdje nema kršenja - postaje gušće, ima ga previše.

Simptomi

Iako koštano tkivo postaje previše, ne čini kosti jakima. Naprotiv, nevjerojatno su krhki i mogu se slomiti pod vlastitom težinom. Ali češće nego ne, sam periost nije uključen u patološki proces, tako da se fuzija kosti javlja bez ikakvih problema.

Postoje dva oblika mramorne bolesti. Prvi se javlja kod djece s teškim simptomima. Drugi se javlja potpuno bez simptoma i otkriva se slučajno. U ranoj fazi bolesti dolazi do koštane skleroze, odnosno zamjene koštanog tkiva drugim, u području metafiza cjevastih kostiju. U cijeloj ostaloj dužini kost ostaje bez vidljivih promjena.

Osim samih kostiju, stradaju i zubi. Javljaju se vrlo kasno, a oštećena im je i struktura. Najčešće zubi djeteta imaju nerazvijene korijene, a sami zubi brzo su podložni uništenju zbog razvoja karijesnih šupljina. Postoje mnogi drugi simptomi, na primjer - bolovi u nogama ili rukama, umor pri hodu ili drugi tjelesna aktivnost. Mogu se razviti deformacije kostiju i patološki prijelomi.

Dijagnoza i komplikacije

Osnova za dijagnosticiranje mramorne bolesti kod djece je rendgenski pregled. Slika pokazuje da kosti imaju vrlo gustu strukturu - potpuno su neprozirne x-zrake, što je tipično samo za ovu bolest. Kosti na slici izgledaju kao crne mrlje, iako bi normalne kosti trebale biti prozirne.

Međutim, vanjski oblik kostiju i njihova veličina nisu promijenjeni. Još dijagnostički kriterij- To je nepostojanje kanala koštane srži. Štoviše, u nekim slučajevima, ali ne uvijek, dugo cjevaste kosti Zazori su vidljivi na rendgenskoj snimci. To kostima daje mramoriranu boju, zbog čega se bolest naziva mramorna.

Najviše česte komplikacije za mramornu bolest su:

1. Hipokromna anemija.
2. Povećana jetra.
3. Povećana slezena.
4. Povećani limfni čvorovi.
5. Deformacija facijalnog dijela kostura.
6. Hidrocefalus.
7. Slabljenje ili potpuni gubitak vida.
8. Odgođeno nicanje zuba.

Liječenje

izliječi to genetska bolest nemoguće. Najbolje djeluje transplantacija koštana srž, međutim u stvarnosti učinkovito liječenje do sada nije pronađeno. Jedino što stručnjaci mogu učiniti je provesti terapijske vježbe, koji su usmjereni na jačanje neuromuskularnog sustava.

Osim terapijske vježbe Masaža i kupanje u bazenu su obavezni. Dijete mora primiti bogata vitaminima i prehrana mineralima, sa visok sadržaj vjeverica. Potrebno je periodično liječenje u okruženju sanatorijuma i odmarališta.

Albers-Schoenberg)

bolest u kojoj se stvara povećana količina kompaktne tvari u većini kostiju kostura, u kombinaciji s razvojem gustog koštanog tkiva u medularnim kanalima.

Bolest je prvi opisao njemački kirurg Albers-Schönberg (N.E. Albers-Schönberg) 1904. Rijetka je. U usporedbi s drugim bolestima praćenim hiperostozom , opisano najdetaljnije (više od 300 slučajeva).

Etiologija nije jasna. Bolest pripada skupini mezenhimalnih skeletnih displazija. Karakteriziraju ga duboke promjene u metabolizmu fosfora i kalcija. Povećanje količine kompaktne tvari povezano je sa sposobnošću mezenhima da zadrži veću količinu soli od normalne. U zonama endostalne i enhondralne osifikacije razvija se višak sklerotičnog tkiva.

Mramorna bolest obično se manifestira u djetinjstvo. Obiteljski porazi su česti. Simptomi koji prisiljavaju pacijenta da posjeti liječnika su bolovi u udovima pri hodu. Moguć je razvoj deformacija i pojava patoloških prijeloma kostiju ekstremiteta. Prilikom pregleda bolesnika nema odstupanja u tjelesni razvoj nije zabilježeno. Rendgenski pregled otkriva da sve kosti kostura (cijevaste, rebra, kosti zdjelice, tijela kralješaka) imaju oštro zbijenu strukturu ( riža. ). Epifizni krajevi kostiju su nešto zadebljani i zaobljeni, metafize su batinaste, vanjski oblik i veličina kostiju nisu promijenjeni. Sve kosti su guste i potpuno neprozirne za rendgenske zrake, nema medularnog kanala, a sloj kosti se ne vidi. Osobito su sklerotizirane kosti baze lubanje, zdjelice i tijela kralježaka. U nekim slučajevima vidljiva su poprečna prosvjetljenja u metafiznim dijelovima dugih cjevastih kostiju, što daje mramoriranu nijansu.

Kosti postaju manje elastične i lomljive. Patološki - nerijetko M.b. Prijelomi bedrene kosti su najčešći. Zahvaljujući normalno stanje periosta, njihovo cijeljenje se odvija u uobičajenom vremenskom okviru, ali u nekim slučajevima se usporava zbog isključenja endosta iz procesa osteogeneze, jer tkiva medularnog kanala su sklerotična. Posljednja okolnost u djetinjstvu uzrok je razvoja sekundarnog hipokromnog tipa. Nedostatak hematopoetske funkcije koštane srži dovodi do kompenzacijskog povećanja veličine jetre, slezene i limfnih čvorova. Povećava se broj leukocita u krvi, pojavljuju se nezreli oblici - normoblasti. Sadržaj fosfora i kalcija u krvi i urinu se ne mijenja. Moguće su promjene poput hipokromne anemije.

Posljedica promjena u građi koštanog skeleta je deformacija lica i moždana lubanja, kralježnica, prsa. Može se razviti proksimalni varusni deformitet femur, zakrivljenosti dijafiza femura poput pantalona.

Kada se skeletna hiperostoza pojavi u prvim godinama života, ona se razvija kao posljedica osteoskleroze baze lubanje; karakteriziran niskim kasni početak hodanje, slabljenje ili gubitak vida zbog kompresije u koštanim kanalima vidni živci, kasno pojavljivanje otoci okoštavanja epifiza, odgođeno nicanje zuba, koji su često zahvaćeni karijesom.

Vrati na kliničke postavke normalni procesi formiranja kosti ne uspijevaju, jer patogenetski M.b. još nije razvijen. Kada se razvije anemija, provodi se niz patogenetskih mjera usmjerenih na njezino uklanjanje. Za prevenciju i liječenje patoloških prijeloma i deformacija kostiju potrebno je dinamičko promatranje kod ortopeda. U slučajevima značajne disfunkcije rade se korektivne osteotomije.

Prognoza za život je povoljna, uz pravovremenu prevenciju i liječenje komplikacija (anemija, deformacije kostura).

Bibliografija: Volkov M.V. Bolesti kostiju u djece, str. 250. M., 1985, Volkov M.V. itd. Nasljedni sistemske bolesti kostur, str. 181, M., 1982. Reinberg S.A. bolesti kostiju i zglobova, knj. 1, str. 440, M., 1964.

Rentgen šake i dijela podlaktice s kongenitalnom mramornom bolešću: prekomjerni razvoj kompaktne tvari, žarišta skleroze koštanog tkiva i zbijanje njegove strukture u različitim kostima kostura">

Riža. V). Rentgenska slika ruku i dijela podlaktice s kongenitalnom mramornom bolešću: prekomjerni razvoj kompaktne tvari, žarišta skleroze koštanog tkiva i zbijanje njegove strukture u različitim kostima kostura.

Mramorova bolest (Albers-Schoenbergova bolest) spada u skupinu sistemskih nasljednih lezija koštani sustav. U medicinskoj literaturi ova se patologija također nalazi pod nazivom osteopetroza. Naziv bolesti je zbog činjenice da, zbog oštrog zbijanja, kost podsjeća na mramor na rezu i na radiografiji.

Bolest se otkriva u bolesnika različite dobi: patologija se dijagnosticira kod djece, adolescenata i zrelo doba.

Uzroci

Razvoj koštanog tkiva (osteogeneza) ima svoje opće obrasce.

Na pozornici embrionalni razvoj, nakon faze izgradnje primitivne fibrozne strukture, koja se odvija zahvaljujući funkciji skeletogenih mezenhimskih stanica (osteoblasta i osteoklasta), koštano tkivo se transformira u funkcionalno cjelovitu tvorevinu.

Normalno se održava genetski utvrđena ravnoteža između funkcija resorpcije (otapanja) koštanog tkiva osteoklastima i njegove izgradnje osteoblastima.

Proces osteogeneze nastavlja se tijekom cijelog života. Moguća odstupanja od norme može se pojaviti i na samom početku embriogeneze i nakon rođenja, pa čak iu formiranom kosturu odrasle osobe. Uzrok ovih promjena leži u pravilu u neravnoteži između funkcija osteoblasta i osteoklasta.

Kod mramorne bolesti broj osteoblasta je u granicama normale ili blago povećan, a broj osteoklasta je smanjen. U nekim slučajevima osteoklasti se uopće ne mogu formirati. Zbog toga intermedijarno tkivo počinje nakupljati prekomjerne količine mineralne soli, čija je ravnoteža znatno narušena.

Osteoblasti stalno nastavljaju proizvoditi koštanu tvar, ali ne zamjenjuju stare koštane elemente, već se postupno naslažu na njih. To dovodi do oštrog suženja šupljina koštane srži, zbijanja strukture i funkcionalno poremećene arhitekture kostiju.

Temelj osteopetroze je kršenje procesa okoštavanja, što se izražava u činjenici da se počinje razvijati povećan iznos kompaktna koštana tvar.

U oštećenim područjima nastaju ishemijski poremećaji. Kosti, unatoč pretjeranom okoštavanju, postaju krhkije, patološki prijelomi slabo srastaju.

Simptomi

Glavni simptomi koji najvjerojatnije ukazuju na razvoj mramorne bolesti povezani su s kršenjem koštanog sustava, odnosno strukture koštanog tkiva.

Ta se odstupanja mogu utvrditi samo rendgenskim pregledom.

Osnova radiološke dijagnostike je prisutnost osebujne kliničke slike:

• Uz mramornu bolest, vizualno, djeca mogu doživjeti kašnjenja u općem fizičkom razvoju: nizak rast u usporedbi s vršnjacima, dijete kasnije počinje samostalno hodati, mogući su znakovi hidrocefalusa i povećani limfni čvorovi. Na palpaciju unutarnji organi izlaze izvan svojih anatomski normalnih granica (povećani). To se prije svega odnosi na jetru, koja se dobro palpira ispod ruba rebrenog luka.
• Zbog osteoskleroze dolazi do sužavanja lumena koštanih kanala u kojima prolaze snopići živaca, što je simptomatično na razini raznih sustava tijelo.

Na primjer, zbog kompresije vidnog živca, pacijenti s osteopetrozom često doživljavaju oštro pogoršanje ili čak gubitak vida; nistagmus; paraliza mišića lica. I zbog deformacije koštanog labirinta unutarnje uho može doći do gubitka sluha.

• Kasno nicanje zubića. Zubi ne samo da kasno niču, već su i rano krhki i podložni karijesu. Tijek mramorne bolesti može biti kompliciran osteomijelitisom donje čeljusti.
• Patološki prijelomi. Prijelomi se javljaju u adolescenciji ili mladoj odrasloj dobi, nakon mehaničke traume ili povećano opterećenje na kosti. Lokaliziran uglavnom u vratu bedrene kosti.

Prisutnost povijesti patoloških prijeloma u djetinjstvu i adolescenciji često ukazuje na moguću prisutnost mramorne bolesti.

• Povećan umor, osobito pri hodanju, trčanju ili jednostavno tijekom tjelesne aktivnosti.
• Anemija. Stupanj anemije ovisi o koštanim promjenama koje se mogu proučavati rendgenskim pregledom. Kako intenzivniju edukaciju koštane tvari, što je šupljina koštane srži uža. Postoje blagi, benigni oblici anemije (u slučaju anomalije) i teški, maligni (kada postoje nedostaci u razvoju). Poremećena je i eritro- i leukopoeza (poremećaj stvaranja crvenih krvnih stanica i leukocita koji se javlja u koštanoj srži).

U formuli krvi otkrivaju se sljedeće promjene:

• eritropenija (smanjenje crvenih krvnih stanica);
• anizocitoza ( povećan sadržaj crvene krvne stanice različitih veličina);
• poikilocitoza (promjena oblika crvenih krvnih stanica);
• pomaknuti leukocitarna formula lijevo, ponekad u normoblaste.

Kliničke manifestacije mramorne bolesti nisu apsolutne tvrdnje na temelju kojih se postavlja dijagnoza osteopetroze. Ali oni su ti zbog kojih morate biti oprezni i provesti sveobuhvatan rendgenski pregled koštanog sustava.

Radijacijska dijagnoza mramorne bolesti

Rentgenski simptomi ove bolesti dosta su specifični, ali je zahvaljujući njemu mramorna bolest opisana i sistematizirana.

Najčešće zahvaćene kosti su lubanja, zdjelica, femur i tibija, kičmeni stup i rebra.

Rtg znakovi: ovisno o zonama enhondralne osifikacije uočljiva je pojačana zbijenost koštanog tkiva.

• U slučaju blage mramorizirane bolesti (s čestim remisijama), rendgenska slika pokazuje pruge zbijene strukture, koje se izmjenjuju s prugama spužvaste tvari.

Pruge prate smjer i oblik svake zone:

• U metafizama kostiju koje nastaju zglob koljena, nalaze se poprečno.
• U proksimalnoj metafizi humerus- u obliku trokuta.
• U krilima iliuma, grane stidne i glutealne kosti - lučne.
• U tijelima kralješaka formiraju se dvije karakteristične zbijene pruge ispod krajnjih ploča. Spužvasta struktura u centralni odjel kralježak je očuvan.
• U svodu lubanje, a ponekad iu njegovoj bazi, postoje znakovi skleroze.
• Na teški tok ne dolazi do remisije mramorne bolesti, pa se stvara samo gusta, funkcionalno inferiorna, koštana supstanca bez strukture. Spužvasta struktura i medularna šupljina nisu očuvani, zbog čega se volumen krvotvorne koštane srži naglo smanjuje i brzo se razvija hipokromna anemija.

Za mramornu bolest karakteristična značajka je samo zbijanje koštane strukture bez promjene njihovog oblika.

Ponekad metafize poprimaju oblik boce duge kosti(zbog stanica hrskavice koje ne degeneriraju i zadržavaju svoj potencijal rasta). Na bazi lubanje, uz sklerozu, može se povećati i debljina kostiju zbog hiperostoze. Istodobno se otvori lubanje sužavaju i dolazi do poremećaja funkcije pripadajućih kranijalnih živaca.

Gotovo uvijek radiografija ne pokazuje lumen intraosealnog kanala (gdje se normalno nalazi koštana srž).

Treba napomenuti da se mramorna bolest ne javlja uvijek s izraženim kliničkim simptomima. Postoji asimptomatski oblik, a dijagnoza se postavlja tek nakon rendgenskog pregleda, koji se često izvodi za druge indikacije.

Asimptomatski oblik tipičan je za pacijente u odrasloj dobi. Ako se sumnja na bolest mramora, potrebno je Posebna pažnja obratite pozornost na prikupljanje nasljedne povijesti, budući da je ova bolest genetske prirode i prenosi se s koljena na koljeno.

Da bi se razjasnio opseg procesa, potrebno je provesti dijagnostiku zračenja visokoosjetljivim metodama: kompjuterska dijagnostika(CT), magnetska rezonanca (MRI) i istraživanje radioizotopa, što će pomoći točnije odrediti razinu skleroze kostiju.

Liječenje

Taktika liječenja uključuje mjere usmjerene na ispravljanje mišićnog i koštanog tkiva, kao i borbu protiv popratnih patologija.

Liječenje mramorne bolesti je dugotrajno, glavni cilj terapije je jačanje i izgradnja neuromuskularnih vlakana koja u ovom slučaju služe za zaštitu koštanog tkiva od mehanička oštećenja. Provodi se ambulantno, pod vodstvom i nadzorom liječnika.

Najučinkovitije metode su:

• posebni tečajevi masaže;
• plivanje;
• kompleksi terapeutske gimnastike.

Korekcija prehrane je od velike važnosti u složenom liječenju mramorne bolesti. Jelovnik treba sadržavati najveći broj jela koja sadrže vitamine prirodnog podrijetla: voće i salate od povrća, svježine i sokovi, mliječni proizvodi i svježi sir.

Liječenje u sanatoriju (osobito u djetinjstvu) omogućuje stabilizaciju stanja u jednom ili drugom stupnju i sprječavanje pogoršanja stanja pacijenta.

Kliničko liječenje danas nije u mogućnosti ispraviti proces formiranja koštanog tkiva, stoga su glavne terapijske mjere usmjerene na liječenje i prevenciju komplikacija povezanih s bolešću:

• sprječavanje razvoja anemije sa patogenetska terapija, stimulirajući prirodne zaštitne "rezerve" tijela u borbi protiv patoloških stanja;
• promatranje i redovite konzultacije s ortopedom kako bi se spriječili prijelomi i razvoj deformacija kostiju.

Najviše obećavajuća metoda Liječenjem mramorne bolesti danas se smatra transplantacija koštane srži s donora na primatelja ili autoimplantacija, kada se koštana srž uzima od samog bolesnika s drugog područja koje nije zahvaćeno bolešću.

Međutim, ova metoda je prilično skupa, u fazi je testiranja, rezultati su u kliničkom ispitivanju. Stoga još nije u širokoj upotrebi. Osim toga, transplantacija je najučinkovitija ako su glavne komplikacije osteopetroze poremećaji stvaranja krvi u koštanoj srži pacijenta. U drugim slučajevima ova metoda nije vrlo učinkovita i ne preporučuje se za korištenje.

Ako u odrasloj dobi liječenje mramorne bolesti često ne donosi željeni rezultat (iako s kasna dijagnoza bolest obično ne uzrokuje velika nelagoda), tada je moguće postići pozitivnu dinamiku kod djece, što poboljšava kvalitetu života malih pacijenata.

Taktike liječenja mramorne bolesti u djetinjstvu:

• Hormonska terapija.
• Vitaminoterapija.
• Primjena interferona.
• Borba protiv anemije.
• Kirurška intervencija za patološke prijelome.

Osteopetroza je bolest kostiju poznatija kao mramorna bolest. Dovoljna je osteopetroza rijedak događaj. Uzroci ove bolesti nisu dovoljno proučeni. Broj studija o tome danas je također nedovoljan. Ali moguće je prepoznati i zaustaviti razvoj bolesti na temelju postojećih podataka.

Razlozi za razvoj

Osteopetroza se razvija sa ranoj dobi, dužan je genetska mutacija. Ovaj kongenitalna patologija. Roditelji možda ne pate od ove bolesti, ali prenose svoj gen nasljeđem, a dijete će patiti od nje ranih godina. Geni odgovorni za sintezu proteina i osiguravanje funkcioniranja osteoklasta podliježu mutacijama tijekom procesa bolesti. Takvi su podaci dobiveni pregledima ljudi koji boluju od mramorne bolesti. Utvrđeno je da geni koji su bili podvrgnuti mutaciji uopće ne proizvode potrebne proteine ​​ili in nedovoljne količine. Patologija dovodi do nakupljanja kalcijevog hidroksiapatita. Zbog toga se povećava mineralna komponenta kostiju, a smanjuje organska i koštana srž.

Zbog pretjeranog zbijanja kosti značajno gube elastičnost i počinju se često lomiti. Osobe s mramornom bolešću karakteriziraju povećana krhkost kostiju i patološki prijelomi. Ovi se prijelomi razlikuju od normalnih prijeloma. zdrave kosti. Tipično, frakture mramora javljaju se u nekarakterističnim područjima kostura. Odnos između mehaničkog utjecaja na kost i posljedica ozljede također je neprirodan. Česti su slučajevi prijeloma bedrene kosti, iako u tijelu zdrava osoba spadaju među najizdržljivije i najotpornije na ozljede.

Tijekom osteopetroze dolazi do stalnog rasta koštanog tkiva, pa praznine između malih kostiju rastu. Ova neprirodna pojava izaziva poremećaje u kosturu i povećava krhkost.

Prvi simptomi koji ukazuju na prisutnost mramorne bolesti kod odrasle osobe ili kod djece manifestiraju se na različite načine. Već unutra rano djetinjstvo Dijete ima neka odstupanja u tjelesnom razvoju. Izvana se može primijetiti bljedilo i letargija. Unutarnji organi(jetra, slezena) i limfni čvorovi se povećavaju.

Događa se kršenje normalan razvoj kostur. To podrazumijeva niz odstupanja u obliku deformacije:

• kralježnica;
• prsa;
• lubanje

Proces neprirodnog rasta kostura izaziva i neke druge pojave. Među njima su paraliza, pa čak i sljepoća. Ovo je zbog živčana debla komprimiran koštanim tkivom.

Na početku razvoja osteopetroze, dijete se može žaliti na bolove u udovima, brzo se umoriti kada planinarenje. Vanjske promjene postaju uočljive - promjene na licu i mozgu lubanje, spor rast (nizak u usporedbi s vršnjacima). Kosti kuka također se deformiraju, zbog čega noge postaju zaobljene iznutra. Kod najmlađe djece zubi niču sa zakašnjenjem. Prije mogućeg potpunog gubitka vida treba obratiti pozornost na njegov pad. Oštećenje vida jedan je od simptoma mramorne bolesti. Na pozadini takvih fizičkih abnormalnosti pojavljuju se i nedostaci u mentalnom razvoju.

Svi gore navedeni simptomi su izraženi izvana. Ali ako ih nema, to ne znači da je razvoj osteopetroze nemoguć. Moguć je i drugi oblik - skriveni, koji se razvija bez vidljivi znakovi. Bolest pogađa osobe oba spola i svih dobi. U ovoj situaciji osteopetroza se može otkriti potpuno slučajno. Na primjer, kada liječnički pregled na rendgenu. Ako se sumnja na mramornu bolest, laboratorijske pretrage i drugi temeljiti pregledi bolesnika.

Dijagnoza mramorne bolesti

Najinformativniji alat u određivanju prisutnosti mramorne bolesti je x-zraka.

Uostalom, ako postoji praznina, lubanja, kralježnica i kosti udova bit će neprozirni. To znači da je koštano tkivo značajno zbijeno. Ova bolest se naziva mramorom iz dva razloga:

• kada je slomljena, struktura kosti je tako ujednačena i glatka da podsjeća na polirani mramor;
• poprečna prosvjetljenja koja se nalaze na krajevima cjevastih kostiju izgledom nalikuju mramoru.

Test krvi također može potvrditi dijagnozu. Pokazatelj je povećana razina leukocita i pojava normoblasta.

Liječenje patologije

Ne postoje lijekovi ili programi liječenja koji mogu u potpunosti eliminirati osteopetrozu. Ali rano otkrivanje bolesti kod djece, isprav Fizičke aktivnosti i prehrana omogućuju kontrolu nad napredovanjem bolesti.

Proces liječenja uključuje sustavne masaže, fizikalnu terapiju, gimnastiku i plivanje. Ako je potrebno, propisana je ortopedska korekcija.

Pacijentova prehrana treba biti bogata prirodni proizvodi, povrće i voće trebali bi prevladavati u prehrani.

Radikal invazivna metoda Liječenje mramorne bolesti je transplantacija koštane srži. Ovaj tretman se smatra prilično učinkovitim.

Dodatni izvori:

- Dijagnostika reumatskih bolesti. Reutsky I. A. Marinin V. F. Glotova A. V. 2011.;

Osteopetroza je kompleksna bolest koštanog tkiva u kojoj dolazi do njegovog otvrdnuća. Bolest se manifestira od rođenja i prilično je teška. Bolest je prvi opisao dr. Schoenberg 1904. godine. U tom slučaju, koštano tkivo se abnormalno razvija i postaje vrlo teško. Na rezu se vidi karakterističan mramorni uzorak, zbog čega bolest nosi isto ime.

Bolest je prilično rijetka. Unatoč činjenici da mramornu bolest karakterizira povećana gustoća kostiju, oni su vrlo krhki. To je zbog destruktivnih procesa zbog poremećaja hematopoetskih procesa u koštanoj srži.

Što je bolest

Ako u zdravo tijelo stanice odgovorne za nastanak koštane strukture, u ravnoteži su s osteoklastima, koji, naprotiv, imaju destruktivan učinak, a kod osteopetroze je sve potpuno drugačije. Mramorna bolest uzrokovana je mutacijama u tri gena.

U ovom slučaju postoji nedostatak enzima odgovornog za proizvodnju stanica osteoklasta. Albers-Schönbergova bolest je opasna jer guste strukture istiskuju koštanu srž. To dovodi do niza teške posljedice. Glavni:

• trombocitopenija;
• povećana slezena i jetra;
• anemija;
• porazima limfni sustav.

Mramor smrti Ima karakteristični simptomi. Bolest se često očituje prijelomima, pa zato i nosi ovo ime. Kada je vizualni aparat komprimiran strukturama kostiju, može doći do sljepoće.

Rani oblik bolesti je, nažalost, smrtonosan. U tom slučaju razvija se maligni proces koji se ne može izliječiti.

Kasni oblik javlja se već u starijoj dobi. Dijagnoza se postavlja na temelju rendgenskih snimaka. U prisutnosti ranog oblika bolesti pojavljuje se sindrom boli. Nelagoda je posebno izražena pri hodu. Kosti se mogu deformirati. Prognoza je izrazito nepovoljna. Osoba se osjeća nezadovoljavajuće i brzo se umara.

Osoba s Albers-Schönbergovom bolešću može se prepoznati po blijedoći koža i nizak rast. Djeca često zaostaju za svojim vršnjacima i u psihičkom i u tjelesnom razvoju. Dijagnoza često otkriva prisutnost opsežnog karijesna lezija zubi. Juvenilna osteopetroza također se očituje kao deformacija lubanje i drugih kostiju.

Dijagnoza patologije

Bolest često uzrokuje lomljenje kostiju čak i pod vlastitom težinom. Dijagnoza se temelji na sveobuhvatno istraživanje koje uključuje:

1. Analiza krvi. Može otkriti pad hemoglobina, što vam omogućuje dijagnosticiranje anemije. Ova bolest uvijek prati mramorna patologija.
2. Određivanje razine fosfora i kalcija u krvi. Ako se broj takvih elemenata smanji, to ukazuje na prisutnost procesa razaranja u koštanom tkivu. U djetinjstvu ovaj proces ukazuje na mramornu bolest.
3. Rentgenski pregled. To je jedna od najpouzdanijih metoda u ovom slučaju. Istovremeno, na fotografijama se vide promjene u strukturi. Kanal koji sadrži koštanu srž nije vizualiziran.
4. MRI i CT. Omogućuje detaljan pregled stanja kosti. Magnetna rezonancija daje detaljne informacije o svakom sloju. U tom slučaju utvrđuje se stupanj oštećenja.

Recesivna osteopetroza i drugi oblici bolesti su prilično teški, a simptomi se javljaju s vremenom. Uzroci patologije trenutno nisu u potpunosti shvaćeni. Međutim, postoji mišljenje o utjecaju nasljednog faktora. Uzroci bolesti kod djece često su povezani s ozbiljnim patologijama koje su roditelji možda pretrpjeli. To također uključuje urođene bolesti. Veza između etiologije bolesti i ovih čimbenika još nije dokazana.

Liječenje i način života

Potpuno oslobađanje od bolesti moguće je samo transplantacijom. Drugi učinkovite metode Trenutno nema liječenja. Međutim na pomoćne načine terapija usmjerena na zaustavljanje patološki proces u koštanim strukturama moguće je usporiti razvoj bolesti i poboljšati kvalitetu života.

Za pacijente s osteopetrozom važno je redovito izvoditi poseban kompleks vježbe koje će poboljšati opće stanje mišićno-koštani sustav. Dodatni ljekovito djelovanje pruža masažu. Plivanje i pravilna prehrana također će pomoći.

Važno je da dijete konzumira što više više proteina. Da biste to učinili, trebali biste uključiti svježi sir, sir i druge proizvode u svoju prehranu. Potrebna je odgovarajuća opskrba svježim voćem i povrćem.

Posjet sanatorijima također daje dobar rezultat. Nažalost, upozoriti dijete da ne razvije takve opasna patologija nemoguće. Ako bliski rođaci imaju takvu patologiju, onda je važno da trudnica prođe poseban dijagnostički test već u 8. tjednu nakon začeća.

Djecu s malignim oblikom bolesti moguće je spasiti samo ako kirurška intervencija. Međutim, rizik od smrti je vrlo visok. Prognoza transplantacije koštane srži je kontroverzna jer ovu metodu Još se proučava i nema jasan algoritam.

Djeca s tako složenom bolešću trebala bi se više odmarati. Tjelesni i psihički stres. Preporučljivo je provoditi više vremena s djetetom na svježem zraku. U odraslih, patologija često ima benigni tijek. Ponekad se uopće ne manifestira, pa se otkrije slučajno. Možda uopće neće biti boli.

Ako dijete ima povećanu jetru i slezenu zbog bolesti, preporuča se pratiti ekstra dijeta. Potrebno je smanjiti količinu masti. Svježe cijeđene sokove treba uključiti u prehranu bolesnog djeteta. Odrasla osoba također se mora pridržavati pravilne prehrane i pratiti svoju težinu kako ne bi izazvala pojavu simptoma. U teškim slučajevima, liječenje bolesti provodi se u bolnici.

Mramorna bolest (poznata i kao osteopetroza) je bolest koja pripada skupini genetskih lezija kostiju. Naziv ove patologije nastao je zbog činjenice da na presjeku i rendgenskim slikama kost oštećena gourami osteopetrozom nalikuje mramoru. Smrtonosni mramor (ICD 10) može se pojaviti kod pacijenata svih dobnih skupina, ali najčešće se bolest dijagnosticira kod djece.

Uzroci bolesti

Glavni razlozi koji uzrokuju osteopetrozu kod gouramija su poremećeni metabolizam kalcija i fosfora u tijelu. Vezivna tkiva sudjeluju u formiranju mnogih sustava i organa u ljudskom tijelu, ali nisu odgovorna za funkcioniranje tih organa. Kada se pojavi mramorni gourami, tkiva dobivaju neobičnu funkciju - zadržavanje soli, što uzrokuje početak skleroze na zahvaćenim područjima.

Danas ne postoji točno objašnjenje zašto dolazi do takvog kvara u funkcioniranju vezivnog tkiva. Također, uzroci bolesti nisu utvrđeni. Ali otkrivena su tri gena koji mogu blokirati protein kada su mutirani, ali su odgovorni za osteoklaste, jer su upravo osteoklasti odgovorni za aseptičnu nekrozu (uništavanje) kostiju. Nakon mutacije, proteini prestaju sudjelovati u osteosintezi, što rezultira mramornom bolešću (ICD 10).

Stručnjaci sugeriraju da bolest mramornog gouramija može imati genetsku predispoziciju. I rezultati istraživanja potvrđuju da se ova bolest najčešće javlja kod rođaka.

Manifestacije i simptomi

Zbijanje koje se javlja u kostima postupno istiskuje koštanu srž. Kao rezultat toga, kod odraslih i djece počinje trombocitopenija, anemija, aseptička nekroza i hematopoetski proces izvan koštane srži - u jetri, slezeni, čvorovima limfnog sustava, uzrokujući povećanje tih sustava i organa.

U osoba s mramornom bolešću (ICD 10) postoji povećana gustoća a ujedno i lomljivost kostiju, kao i nekrozu koja dovodi do prijeloma (najčešće su prijelomi kostiju kuka).

Simptomi bolesti

• U djece, zbog sklerotizacije čeljusti, dolazi do poremećaja u razvoju i nicanju zuba.
• Kod bolesnih osoba osteopetroza izaziva pojavu karijesa.
• Bolovi u udovima.
• Umor tijekom hodanja.
• Patološki prijelomi kostiju i aseptička nekroza.
• Hipokromna anemija, kao rezultat skleroze šupljina u kojima se nalazi crvena koštana tvar odgovorna za hematopoetski proces.
• Povećana jetra, slezena i čvorovi limfnog sustava.
• Deformacija čeljusnih kostiju, lubanje i prsne kosti.
• Hidrocefalus se može pojaviti kod jednogodišnje djece. Ovo odstupanje dovodi do činjenice da dijete ima odgođen razvoj.
• Moguće oštećenje vida zbog kompresije vidnog živca u zahvaćenom kanalu.

Znakovi bolesti

Mramorna bolest (mramorna bolest gouramija) prema stupnju razvoja patološke abnormalnosti dijeli se na dva oblika.

Osteopetroze u rani oblikčešće u djece. Bolest je karakterizirana usporenim razvojem kostiju i čeljusti, kao i drugim patologijama, poput nekroze, što može dovesti do smrtni ishod.

Kasni oblik bolesti obično se manifestira u prilično zreloj dobi. Bolest poput mramornog gouramija javlja se bez očitih simptoma. Može se odrediti samo pomoću radiologije.

Treba napomenuti da kosti zahvaćene mramornom bolešću imaju rani stadiji, izgled se ne mijenja. Ali kako se bolest razvija i patologija pogoršava, dolazi do deformacijskih procesa i nekroze.

Dijagnostika

Da bi se otkrili uzroci bolesti kao što je mramorni gourami, koristi se nekoliko dijagnostičkih metoda:

• Prikupljanje obiteljske anamneze (provodi se prikupljanje podataka i pregled najbližih srodnika).
• RTG pregled, a po potrebi i radionuklidni pregled. Ako osoba ima mramornu bolest, tada postoje zbijenosti u kostima koje nisu prozirne za X-zrake.
• Biokemija krvi, koja je potrebna za određivanje razine iona kalcija i fosfora, kao i opći test krvi.
• MRI i CT, koji omogućuju proučavanje zahvaćenih kostiju sloj po sloj kako bi se odredio stupanj skleroze.
• Prenatalna dijagnoza.

Mogućnosti liječenja

Do danas ne postoji patogenetska terapija koja može u potpunosti izliječiti osteopetrozu.
Istodobno, stručnjaci provode simptomatsku terapiju koja pomaže u jačanju živčanog i mišićno tkivo, kao i kosti čeljusti, udova, prsne kosti itd.

Stručnjaci savjetuju osobama s dijagnozom mramorne bolesti da jedu hranu koja sadrži veliki broj vitamini (svježe stisnuti sokovi, povrće, voće, mliječni proizvodi). Osim toga, šalju se na fizikalna terapija i masažu također topličko liječenje. Ako se primijeti aseptička nekroza, tada se propisuju pripravci koji sadrže željezo. U kritičnim slučajevima provode se transfuzije crvenih krvnih zrnaca.

Ako dođe do prijeloma kostiju, provode se klasične mjere i operacije:

• repozicija;
• primjena žbuke;
• skeletna trakcija;
• endoprotetika zglobovi kuka s prijelomom vrata bedrene kosti;
• Kada su zahvaćene kosti noge, izvodi se osteotomija.

Ako su poduzete preventivne mjere i potrebno liječenje Ako su komplikacije na odgovarajućoj razini, tada bolest ima pozitivan ishod. Izuzetak je maligni oblici, uslijed čega počinje nekroza mijelogenog tkiva.

Anemija, aseptična nekroza ili septikomemija, koje nastaju zbog ozbiljnih prijeloma čeljusnih kostiju, udova, prsne kosti ili upale jednog gena, mogu dovesti do smrti.

Najviše učinkovit način Liječenje bolesti poput mramornog gouramija je transplantacija koštane srži.

Preventivne radnje

Prevencija mramornog gouramija ima određene specifičnosti. Morate zapamtiti: ako postoje rođaci koji imaju takvu bolest, tada je vjerojatnost da će dijete naslijediti vrlo visoka. Postoje posebne dijagnostičke metode koje vam omogućuju određivanje prisutnosti bolesti u maternici. Nisu preventivne mjere, ali daju izbor parovima koji planiraju imati djecu.

DO preventivne mjere primjenjuje se stalni nadzor od liječnika ortopeda koji prati prisutnost odstupanja i upućuje na korektivne operacije osteotomije. Osteotomija je zahvat kojim se umjetnim prijelomima poboljšava funkcioniranje mišićno-koštanog sustava, čime se kostima omogućuje da zauzmu optimalan položaj.

Mramorna bolest (sinonim: Albers-Schoenbergova bolest, osteopetrosis familiaris, osteopetrosis congenita diffusa, myelosclerosis congenita familiaris, osteosclerosis fragilis generalisata) je rijetka kongenitalna obiteljska difuzna osteoskleroza ili osteopetroza (fosilizacija) značajnog dijela koštanog skeleta. Mramorna bolest se javlja kod muškaraca i žena, kao i kod starijih osoba i djece, a izuzetno je rijetka kod novorođenčadi i fetusa. Otprilike polovica pacijenata ne klinički simptomi; u tim slučajevima, mramorna bolest se otkriva tijekom rendgenskog pregleda kostura iz drugog razloga. Kosti zahvaćene mramornom bolešću vrlo su krhke; Ako se otkrije prijelom sklerotične kosti, potreban je dodatni rendgenski pregled ostalih dijelova kostura kako bi se identificirala mramorna bolest.

Patološka anatomija. Esencija patološke promjene s mramornom bolešću sastoji se od zadebljanja kortikalnog sloja kostiju i suženja prostora koštane srži, progresivne osteoskleroze, popraćene oštrim zbijanjem uz istodobnu lomljivost kostiju i anemiju različitim stupnjevima gravitacija.

Kosti kostura s mramornom bolešću teške su, teško ih je piliti, ali se lako cijepaju, a kada se režu, imaju jednoliku, glatku površinu koja podsjeća na polirani mramor. Najizraženije promjene uočene su u područjima rasta kostiju - u donjoj trećini bedra i radius, u gornjoj trećini ramena i tibija, gdje su zbog intenziteta procesa vidljiva tipična oteklina u obliku tikvica (slika 1). Medularni kanal je ili oštro sužen ili potpuno zamijenjen gustom kosti (tsvetn. Slika 3). Ista gusta kost zamjenjuje spužvastu tvar ravnih kostiju (lubanja, ključna kost, kralješci). U kostima lubanje dolazi do suženja otvora uz kompresiju živaca, zbog čega nastaje gluhoća i sljepoća. U području krajeva dugih cjevastih kostiju mogu se uočiti pojasevi razrijeđenosti koštanog tkiva, što ukazuje na privremenu obustavu patološkog stvaranja kostiju. Osteoskleroza u mramoriranoj bolesti prvenstveno nastaje zbog endostalne proliferacije. Ponekad opažene izrasline periosta dovode do stvaranja spužvaste kosti, a ne kompaktne kosti na površini. U vezi s ovim restrukturiranjem kortikalnog sloja, koji se naziva medulizacija, površina kosti postaje gruba, prošarana crvenkastim prugama zbog prisutnosti crvene koštane srži između novonastalih koštanih greda (tsvetn. Slika 4). Takva medulizacija u kostima lubanje može poslužiti kao izvor epiduralnih, a ponekad i subduralnih krvarenja (boja, slika 1).

Riža. 1. Masivna subduralna hemoragija, koja se razvila kao rezultat medulizacije kostiju lubanje. Riža. 2. Difuzna ekstramedularna hematopoeza u bubregu, krvarenja u šupljinu zdjelice i ispod kapsule (4-godišnji dječak). Riža. 3. Donja trećina bokovi na rezu, koji se sastoje od kompaktnog koštanog tkiva (nema medularnog kanala): 1 - kompaktno koštano tkivo; 2 - pojas poroznijeg koštanog tkiva. Riža. 4. Kosti kalvarija s mramornom bolešću: 1 - medulizacija kompaktnog sloja, dajući površini kosti osebujan grubi, spužvasti izgled; 2 - na rezu, spužvasta supstanca kosti zamijenjena je kompaktnom.

Riža. 1. Promjene na kostima kod mramorne bolesti.
Riža. 2. Stvaranje slojevitih zaobljenih struktura u zonama enhondralnog rasta u kralješku.

Na histološki pregled kostiju određuje nagli porast mase koštane tvari, njezino neuredno nakupljanje, nakupljanje bezobličnih koštanih struktura bez znakova njihove resorpcije. Osteoblasti su raspoređeni neravnomjerno, a osteoklasta gotovo i nema. Karakteristično je formiranje slojevitih zaobljenih struktura, nasumično smještenih u zonama enhondralnog rasta (slika 2). Zbog tog nakupljanja koštanih struktura arhitektonika kosti gubi svoj funkcionalni karakter, što je povezano s gubitkom čvrstoće kosti u mramornoj bolesti (T. P. Vinogradova).

U slezeni limfni čvorovi, jetri, a ponekad iu bubrezima, uočava se razvoj žarišta ekstramedularne hematopoeze, dok se težina i volumen navedenih organa povećavaju (boja. sl. 2).

Smrt od mramorne bolesti nastupa zbog simptoma rastuće anemije ili od septikopiemije čiji je izvor gnojni osteomijelitis (obično kosti). kostur lica), koja se razvija kao posljedica patoloških prijeloma.

Patogeneza mramorne bolesti ostaje nejasna. Najraširenije gledište je da je mramorna bolest displastični proces koji se javlja u maternici i nasljeđuje se recesivno. Mramorna bolest često pogađa djecu povezanih supružnika. A.V. Rusakov je vjerovao da kod mramorne bolesti dolazi do nesklada u razvoju kostiju i hematopoetskog tkiva, što to povezuje urođena bolest s osteomijelodisplazijom odraslih. Kada prevladava oštećenje samo koštanog tkiva, benigna opcija mramorna bolest. Ako je u proces uključeno i mijelogeno tkivo, razvija se maligna varijanta mramorne bolesti s teškom anemijom i smrću.

Klinički simptomi mramorne bolesti (ako postoje) svode se na spontane prijelome dugih cjevastih kostiju (često u odsutnosti preopterećenja). U području dijafize ti prijelomi (obično poprečni) obično brzo zacjeljuju. Ima dosta slučajeva prijeloma kuka; obično ne rastu zajedno.

Ako je zahvaćena baza lubanje, može doći do pogoršanja vida, pa čak i do sljepoće kao rezultat kompresije vidnih živaca u optičkom foramenu. Neka su djeca već slijepa od rođenja. Rjeđe su zahvaćeni i drugi živci. Brzo rastuća osteoskleroza može dovesti do ozbiljne progresivne anemije (vidi). Često postoji teška odontogeni osteomijelitis(cm.).

rendgenska dijagnostika. Na rendgenskim snimkama zahvaćene kosti imaju bijeli izgled bez strukture, poput mramora. Na otiscima s radiografija (pozitivi) kosti su potpuno crne; medularni prostori su suženi i mogu čak biti potpuno ispunjeni zadebljanim kortikalnim slojem (slika 3). To se odnosi na duge i kratke cjevaste kosti, ravne i mješovite. Endostealna skleroza je posljedica kongenitalne smanjene aktivnosti osteoklasta uz prisustvo normalnog stvaranja kosti od strane osteoblasta.

Tipično je osteoskleroza izraženija u zdjelici i slabinskim kralješcima, nešto rjeđe u bazi lubanje, često u dugim cjevastim kostima, kako u dijafizi tako iu epifizama. Rijeđe se nalazi u drugim kostima. Očigledno, mramorna bolest je više ranoj fazi manifestira se u obliku osteoskleroze u metaepifiznim područjima kostiju.

Treba uzeti u obzir da u širokim i cjevastim kostima nepromijenjeno područje kosti okruženo sklerotičnom granicom može simulirati šupljinu, a pojedinačna mala područja skleroze simulirati sekvestre. Općenito, nepromijenjena područja kostiju oštro se razlikuju od sklerotičnih.

Mramornu bolest treba razlikovati od osteosklerotične anemije, mijelofibroze, fluoroze, kronično trovanje teški metali i fosfor, sklerozirajuće metastaze raka (osobito prostatna žlijezda) i limfogranulomatoza.

Liječenje je simptomatsko, radikalnim sredstvima Ne. Ljudi koji imaju mramornu bolest bez kliničkih simptoma često dožive duboku starost.

Riža. 3. Mramorna bolest u 40-godišnje žene: 1 - difuzna osteoskleroza tijela lumbalnih kralježaka; 2 - skleroza kostiju Gornji ud i stražnji dijelovi rebara; spinozni procesi su sklerotični; zglobni i transverzalni nastavci očuvani normalna struktura; 3 - nesjedinjeni prijelom femur. Difuzna osteoskleroza gotovo svih kostiju zdjelice i proksimalnih femura.

Mramorna bolest (sinonimi: Albers-Schönbergova bolest, osteopetroza, opća lomljiva osteoskleroza) je oblik opće endostalne skleroze kostiju. Ljudi su bolesni raznih godišta. Slika slična manifestacijama bolesti može biti uzrokovana davanjem paratiroidnog hormona. Stare postupno zadebljavaju i stvaraju se nove trabekule spužvaste kosti, a kortikalni sloj postaje gušći i deblji. Kosti postaju krte, podsjećaju na mramor i slonovaču. Granica između kortikalnog i spužvastog sloja nestaje na rendgenogramu. Na negativima se kosti pojavljuju ravnomjerno bijeli izgled. Nastavci sele turcike su grubi, debeli, a egzostoze se javljaju u području dorzuma sele. Sfenoidalni sinus i stanice mastoidnog nastavka obrasli su koštanim tkivom.

Često dolazi do prijeloma kralješaka, rebara i kukova, koji zarastaju, te stvaranja debelog kalusa. Mjesta zadebljanja izgledaju kao nepravilno smještene bijele mrlje. Ove točke su okrugle ili ovalne, smještene neposredno ispod površinske ploče kosti.

Povišene su razine kalcija u krvi.