Stargardtova bolest. Stargardtova bolest Kongenitalna stacionarna sljepoća

Stargardtova distrofija nastaje kao posljedica prijenosa patološkog gena koji kodira sintezu transportnog proteina ATP-a u stanice retine osjetljive na svjetlost. Zbog nedostatka energije te tvorevine odumiru, što uzrokuje tamnu mrlju u vidnom polju ili netočnu percepciju sheme boja, kao i oblika okolnih predmeta. Liječenje se sastoji od terapije održavanja kako bi se usporilo napredovanje simptoma.

Bolest se manifestira uglavnom u djetinjstvu ili adolescenciji.

Etiologija

Stargardtova bolest je nasljedna patologija i prenosi se autosomno dominantno ili recesivno. Pojava retinalne distrofije ne ovisi o spolu. U tom slučaju dolazi do poremećaja sinteze proteina, koji je uključen u transport ATP-a u makularnu zonu. Ovaj fenomen izaziva smrt i poremećaj funkcionalne aktivnosti stanica osjetljivih na svjetlost, što je uzrokovano nedostatkom transporta energije do njih iz žilnice. Dolazi i do nakupljanja trans-retinalnog proteina, koji se pretvara u lipofuscin, koji ima toksični učinak na mrežnicu. Protein je produkt razgradnje rodopsina, a kako bolest napreduje, njegova obnova je poremećena. S dominantnom vrstom nasljeđivanja, bolest je mnogo lakša.

Sorte

Sa središnjim tipom patologije, točka pokriva objekt na koji je pogled usmjeren.

Stargardtova degeneracija, ovisno o mjestu žarišta patološkog procesa na mrežnici, može biti sljedećih vrsta:

• Središnji. Manifestira se gubitkom glavne zone vidnog polja i pojavom skotoma na mjestu fiksacije pogleda.
• Periferni. Karakterizira ga pojava tamne mrlje sa strane točke fokusa pogleda.
• Mješoviti.

Glavni simptomi

Stargardtov sindrom karakterizira pojava sljedećih kliničkih znakova kod bolesnika:

• loša vizija crno-bijelih predmeta;
• oštećenje oba oka;
• poremećaj i netočna percepcija boja;
• pojava središnjeg ili perifernog skotoma;
• potpuna sljepoća uzrokovana atrofijom vidnog živca.

Dijagnostičke metode

Kako bi provjerio ispravnost dijagnoze, liječnik provodi oftalmoskopiju.

Moguće je utvrditi da pacijent ima Stargardtovu makularnu degeneraciju po prisutnosti kliničkih znakova karakterističnih za ovu patologiju. Za potvrdu dijagnoze preporuča se napraviti oftalmoskopiju, koja otkriva prsten na mrežnici sa smanjenom pigmentacijom. Patološke inkluzije također se otkrivaju na makuli. Kada se otkrije vid u boji, uočava se crveno-zelena deuteranopija, kada jednu boju pacijent vidi kao potpuno drugu. Na elektrografiji se vidi smanjenje prijenosa živčanih impulsa. Također se preporučuje napraviti fluoresceinsku angiografiju, koja otkriva tamnu žilnicu. Radi se biopsija makule, a zatim histološki pregled. Dijagnoza se potvrđuje nakupljanjem velike količine lipofuscina u biopsijskom uzorku. Konačna dijagnoza postavlja se nakon molekularne genetske analize i otkrivanja defektnog gena.

(1 ocjene, prosjek: 5,00 od 5)

Karakteristični znakovi i posljedice abiotrofije retine i njezina prevencija

Abiotrofija retine je rijetka patologija koja se očituje degeneracijom retine oka, koja može biti prirođena ili stečena. Razlog za njegov razvoj su brojne mutacije, koje su dovele do različitih varijanti tijeka bolesti. Zbog toga je prognoza bolesti neizvjesna: neki oblici abiotrofije doprinose smanjenju oštrine perifernog vida, drugi izazivaju sljepoću.

Pojam "abiotrofija" označava skrivenu anomaliju zasebnog organa ili sustava u tijelu.

Retinalna abiotrofija (mrežnica) je složena genetska degeneracija, koja je rijetka patologija i karakterizirana je oštećenjem najvažnijih fotoreceptorskih stanica organa vida - štapića i čunjića. Bolest se javlja kao posljedica oštećenja gena koji su odgovorni za funkcioniranje mrežnice i osiguravanje procesa opskrbe hranjivim tvarima. U takvim uvjetima dolazi do sporog, ali nepovratnog degenerativnog procesa. Proteže se do vanjskog sloja mrežnice, gdje se nalaze štapići i čunjići koji su također dio fotoreceptora.

Prvi od njih nalaze se po cijeloj površini mrežnice, ali većina ih je udaljena od središta. Glavna funkcija šipki je osigurati raspoređivanje vidnih polja i potpuni vid u mraku.

Čunjići su lokalizirani u središnjem dijelu mrežnice očne jabučice. Njihova je funkcija percipirati spektar boja i osigurati kvalitetu središnjeg vidnog polja.

Prvi pokušaji da se objasni što je abiotrofija retine napravljeni su u drugoj polovici 19. stoljeća. Patologija je nazvana "retinitis pigmentosa". Kasnije se bolest počela nazivati ​​primarna taperetinalna ili štapićasta distrofija.

Obično patološki proces utječe na oba organa vida odjednom. Ako je djetetu dijagnosticirana degeneracija mrežnice, prvi znakovi bolesti otkrivaju se u ranoj dobi. Do otprilike 20. godine života to dovodi do ozbiljnih problema: gubitka vida, razvoja glaukoma, zamućenja leće.

Još jedna opasna komplikacija distrofičnog oštećenja mrežnice je degeneracija zahvaćenih stanica u maligne. U tom slučaju dolazi do razvoja melanoma.

Obično patološki proces utječe na oba organa vida odjednom.

Oštećenje mrežnice nastaje kao posljedica genetskih mutacija koje se javljaju:

• autosomno dominantan (prolazi od oca do sina, s manifestacijama patologije promatranim u prvoj generaciji);
• autosomno recesivno (od oba roditelja s manifestacijama u drugoj ili trećoj generaciji);
• vezom na X kromosomu (patologija se prenosi na muškarce koji su međusobno povezani s majčine strane).

Stečena retinalna distrofija obično se dijagnosticira kod starijih ljudi. Ova vrsta patologije javlja se s teškom intoksikacijom, hipertenzijom i patologijama štitnjače.

Najčešće se manifestacije abiotrofije retine prvi put pojavljuju u djetinjstvu. To se mnogo rjeđe događa u odrasloj dobi.

Vrste patologije

Prema općeprihvaćenoj klasifikaciji razlikuju se sljedeće vrste retinalne distrofije:

• periferne degeneracije. Ova vrsta patologije počinje oštećenjem fotoreceptorskih šipki. Kršenja se protežu ili na mrežnicu i žilnicu ili na staklasto tijelo. Periferne degeneracije uključuju pigmentnu distrofiju, abiotrofiju bijele mrlje, Goldmann-Favreovu bolest i Wagnerovu bolest. Kod periferne abiotrofije periferni vid je oštećen i vidna polja su sužena. Bolest se može razvijati godinama ili brzo napredovati, uzrokujući smanjenje vida i potpunu sljepoću;
• centralne degeneracije. Stanice čunjića su oštećene. Kršenja se javljaju u području makule, makule. Kod središnjih degeneracija dolazi do izraženog poremećaja vidne funkcije, te je poremećena sposobnost percepcije boja. U vašem vidnom polju mogu se pojaviti mrtve točke. Makularna degeneracija retine uključuje Stargardtov sindrom, Bestovu bolest, abiotrofiju povezanu sa starenjem;
• generalizirane (mješovite) degeneracije. S ovim oblikom odstupanja oštećena su sva područja mrežnice. Ovo je retinitis pigmentosa, kongenitalno stacionarno noćno sljepilo.

Ovisno o tome koji se oblik patologije dijagnosticira kod pacijenta, prevladavaju određeni simptomi.

Karakteristike pigmentne distrofije

Abiotrofija pigmenta retine (primarna taperetinalna abiotrofija retine) je bolest unutarnje ovojnice oka koja zahvaća retinalne štapiće. Ovu bolest karakterizira degeneracija fotoreceptora i pigmentnog epitela, uslijed čega prestaje prijenos signala s mrežnice na koru velikog mozga.

Abiotrofija pigmenta retine je nasljedna.

Tapetoretinalna abiotrofija je nasljedna. Posebnost ovog oblika degeneracije mrežnice je dugi progresivni tijek s izmjeničnim oštećenjem vida i remisijama. Obično, ako se pigmentna distrofija manifestira u adolescenciji, tada do dobi od 20-25 godina pacijent gubi vid, što dovodi do invaliditeta.

Prevalencija patologije je 1 slučaj na 5000 ljudi.

Razlozi za razvoj patologije nisu pouzdano proučavani, ali većina znanstvenika je sklona vjerovati da se javlja kao posljedica genetskih mutacija. Drugi mogući čimbenici koji pridonose razvoju retinalne distrofije su:

• teška toksična oštećenja tijela;
• bolesti endokrinog sustava;
• avitaminoza.

Ovaj oblik odstupanja karakteriziraju sljedeće manifestacije:

• poremećaj orijentacije u mraku, povezan s pogoršanjem vida;
• stvaranje pigmenta u fundusu;
• sužavanje granica perifernog vida;
• glavobolja;
• teški umor očiju;
• svjetlo bljesne u očima;
• Poteškoće u razlikovanju boja.

Tapetoretinalna abiotrofija može se identificirati pomoću sljedećih dijagnostičkih mjera:

• oftalmoskopija (pregled fundusa oka);
• proučavanje vizualnih funkcija;
• Ultrazvuk unutarnjih struktura organa vida;
• mjerenje intraokularnog tlaka;
• angiografija.

Oftalmoskopija pomaže u identificiranju taperetinske abiotrofije.

Liječenje patologije zahtijeva poseban pristup. Potreban:

• korištenje lijekova za poticanje prehrane i opskrbu krvlju mrežnice ("Mildronat" u obliku injekcija, "Taufon" kapi);
• provođenje fizioterapeutskih postupaka (liječenje ozonom, električna stimulacija);
• kirurško liječenje. Kako bi se potaknuo protok krvi u području retine, radi se operacija transplantacije očnog mišića.

Također u oftalmologiji, domaći lijek Alloplant koristi se za liječenje degeneracija mrežnice. Ovo je biološko tkivo koje jača bjeloočnicu. U slučaju abiotrofije, lijek se koristi za vraćanje vaskularne opskrbe krvlju. Tkaninu karakterizira dobra stopa preživljavanja.

Alunculus (nepigmentirana) degeneracija

Bezpigmentna abiotrofija, kao i pigmentirana, razvija se sporo i genetske je prirode. Glavna značajka ovog oblika patologije je pojava bijelih, malih lezija na periferiji fundusa. Ovo je tip taperetinalne degeneracije retine.

Glavni čimbenik koji izaziva razvoj patologije su mutacije gena.

Karakteristične manifestacije patologije su sljedeće:

• sužavanje vidnog polja;
• progresivno pogoršanje središnjeg vida;
• pojava bijelih točkica na cijelom području mrežnice.

S abiotrofijom bijele mrlje mrežnice dolazi do atrofije vidnog živca.

Abiotrofija bez pigmenta je genetske prirode.

Patologija se otkriva tijekom takvih manipulacija kao što su:

• Ultrazvuk unutarnjih struktura očiju;
• optička koherentna tomografija za sloj-po-sloj pregled struktura oka;
• pregled fundusa;
• proučavanje stanja vidnih polja.

Za nepigmentiranu retinalnu distrofiju, pacijentu se propisuje:

• uzimanje antikoagulansa, vazodilatatora, vitamina B;
• intradermalna injekcija hormona iz srednjeg režnja hipofize za stimulaciju aktivnosti preostalih čunjića i šipki;
• kirurgija.

Učinak terapijskih mjera obično je privremen.

Stargardtova bolest

Žuto-pjegava abiotrofija mrežnice je stanje u kojem se središnji vid pogoršava ubrzanom brzinom.

Glavni razlog za razvoj patologije su genetske mutacije. Defekti gena stvaraju nedostatak energije.

Stargardtova distrofija manifestira se sljedećim simptomima:

• nesposobnost pacijenta da razlikuje predmete sa slabim rasponom boja;
• gubitak središnjeg vida i smanjenje njegove oštrine;
• pojava žuto-bijelih mrlja u stražnjem polu očiju;
• poteškoće s orijentacijom pri slabom osvjetljenju.

U završnoj fazi bolesti dolazi do atrofije vidnog živca, što uzrokuje sljepoću.

Žuto-pjegava abiotrofija retine naziva se i Stargardtova bolest.

Za dijagnosticiranje patologije provodi se sljedeće:

• uzimanje anamneze;
• molekularna genetička analiza;
• histološki pregled u središnjoj zoni fundusa.

Za liječenje Stargardtove bolesti provodi se terapija primjenom vazodilatatora i vitamina. Indicirani su fizioterapeutski postupci - laserska stimulacija, ultrazvučna terapija.

Za Stargardtovu distrofiju koristi se liječenje matičnim stanicama. Matične stanice implantirane u oko kreću se do oštećenog područja i stapaju se sa zahvaćenim tkivom, nakon čega se pretvaraju u zdrave stanice. Obično se koristi jednostavna leća za učvršćivanje transplantata. Ova metoda se smatra probojem u modernoj oftalmologiji.

Najbolja abiotrofija retine

Što je najbolja abiotrofija retine? Ova patologija je bilateralna retinalna distrofija u zoni makule. Razvija se kao rezultat mutacije gena.

Bestova bolest razvija se asimptomatski, pa se obično otkriva slučajno.

Tijekom dijagnostičkih mjera utvrđuju se takvi simptomi patologije kao što su pojava žutih mrlja u makuli i razvoj subretinalnih krvarenja.

Glavna dijagnostička metoda je fluoresceinska angiografija.

Za Bestovu bolest, terapija održavanja provodi se lijekovima "Mildronat", "Emaxipin", "Mexmdol".

Ako je potrebno, provodi se laserska fotokoagulacija.

Fluoresceinska angiografija pomaže u dijagnosticiranju Best retinalne abiotrofije.

Kongenitalna stacionarna sljepoća

Ovaj oblik patologije je neprogresivna bolest u kojoj je oštećen noćni vid.

Bolest se razvija kao posljedica mutacije gena.

Ukupna vidna oštrina se ne mijenja. Tijekom pregleda fundusa otkrivaju se više žuto-bijelih točkica.

Za dijagnosticiranje patologije provodi se ispitivanje vidnog polja, elektroretinografija i elektrookulografija.

Ne postoji učinkovit tretman za ovu bolest.

Vjerojatni ishod

Prognoza je izravno povezana s vrstom patologije. Oblici bolesti (osim kongenitalne stacionarne sljepoće) neprestano se razvijaju i u konačnici uzrokuju gubitak vida. Posljedica toga je invaliditet bolesnika.

Cilj liječenja je ublažiti simptome patologije i usporiti patološki proces.

Prevencija

Budući da su degeneracije mrežnice uzrokovane mutacijama gena, ne postoje učinkovite mjere za sprječavanje patologije.

• redovito posjećujte oftalmologa;
• ispraviti vidnu oštrinu pomoću fizioterapeutskih postupaka i lijekova;
• voditi zdrav način života;
• izmjeriti opterećenja na organima vida;
• zaštititi oči od izravne sunčeve svjetlosti;
• jesti racionalno;
• izvoditi skupove vježbi usmjerenih na rad očnih mišića i uklanjanje umora vidnih organa;
• odbaciti loše navike.

Prva pojava pogoršanja vida zahtijeva hitnu konzultaciju s liječnikom. Ne biste se trebali oslanjati na tradicionalne metode liječenja: u slučaju abiotrofije mrežnice, oni će samo pogoršati proces i ubrzati razvoj sljepoće.

20. studenog 2017 Anastazija Tabalina

Stargardtova makularna distrofija(Stargardtova makularna distrofija, STGD) najčešća je nasljedna makularna distrofija, incidencija joj je 1 na 10 000; bolest se nasljeđuje autosomno recesivno. Većina slučajeva javlja se sa smanjenim središnjim vidom rano u drugom desetljeću života. Tipično se atrofija makule razvija sa žuto-bijelim flokulentnim naslagama na razini retinalnog pigmentnog epitela (RPE) na stražnjem polu oka.

Oblik naslaga može biti okrugao, ovalan, polumjesečev ili riboliki (riboliki). Ovalno područje makularne atrofije u ranim fazama može imati izgled "kovane bronce". Međutim, u ranoj fazi bolesti, flokulentne naslage mogu izostati, a makularna atrofija može biti jedina abnormalnost; ali u pravilu se naslage javljaju kasnije. Obrazac fundus flavimaculatus (FFM) razvija se s pojavom flokulentnih naslaga u odsutnosti makularne atrofije.

I žuto-pjegavo dno uzrokovane mutacijama istog gena; obje vrste promjena mogu se promatrati u istoj obitelji. Većina pacijenata sa žutilom fundusa kasnije razvije makularnu atrofiju.

I kada Stargardtova bolest, i na žuto-pjegavo dno Fluoresceinska angiografija klasično pokazuje tamnu ili okultnu žilnicu u ranoj fazi. To se događa zbog prekomjernog nakupljanja lipofuscina u retinalnom pigmentnom epitelu, zbog čega se fluorescencija kapilara koroida skraćuje. Retinalne flokulentne naslage pojavljuju se hipofluorescentno na FA u ranim fazama razvoja, ali kasnije postaju hiperfluorescentne zbog atrofije pigmentnog epitela retine.

Za potvrdu dijagnoze, kao alternativa FA, provodi se autofluorescentna studija koja se temelji na snimanju fluorescencije lipofuscina u pigmentnom epitelu retine. Abnormalno nakupljanje lipofuscina, prisutnost aktivnih i resorptivnih flokulentnih naslaga i atrofija RPE karakteristične su značajke otkrivene studijama autofluorescencije. U djece s pogoršanjem vida zbog makularne disfunkcije i bez promjena na fundusu, FA je još informativan; suptilni fenestrirani defekt u središtu makularne zone ili tamna žilnica pomaže u potvrdi dijagnoze.

Na optička koherentna tomografija(OCT) često otkriva gubitak ili teški poremećaj arhitektonike vanjskih slojeva retine u središnjoj zoni makularne regije, uz relativnu očuvanost strukture periferne zone makule.

Žuto-bijele flokulentne naslage na razini retinalnog pigmentnog epitela stražnjeg pola.
Rana makularna atrofija.

b) Elektrofiziologija. Elektrofiziološke promjene kod Stargardtove bolesti su varijabilne. Često se bilježi abnormalni elektrookulogram (EOG), koji ukazuje na generaliziranu disfunkciju retinalnog pigmentnog epitela. Uzorak elektroretinograma (PERG) i žarišni elektroretinogram obično su izumrli ili im je amplituda značajno smanjena, što ukazuje na makularnu disfunkciju. Ganzfeld-ERG u vrijeme dijagnoze ne mora biti promijenjen (skupina 1) ili ukazivati ​​na veliko oštećenje mrežnice (skupine 2 i 3):
Grupa 1: ozbiljne abnormalnosti ERG-a s normalnim ganzfeldovim ERG-om.
Grupa 2; dodatno generalizirana disfunkcija čunjića.
Skupina 3: generalizirana disfunkcija čunjića i štapića.

Ove skupine ne ovise o dobi početka bolesti ili njezinom trajanju; elektrofiziološke skupine mogu predstavljati različite fenotipske podtipove i stoga mogu biti informativne u prognozi. Bolesnici prve skupine imaju veću vidnu oštrinu, ograničenija područja distribucije flokulentnih naslaga i makularnu atrofiju; u bolesnika treće skupine uočava se izraženiji pad vidne oštrine, veće područje distribucije flokulantnih naslaga i potpuna makularna atrofija.

V) Molekularna genetika i patogeneza. Patogeneza Stargardtove bolesti/mrlje fundusa temelji se na mutacijama u genu ABCA4, koje također uzrokuju razvoj pigmentoze retinitisa i distrofije čunjića. ABCA4 kodira transmembranski rubni protein diskova vanjskih segmenata štapića i čunjića, koji je uključen u transport retinoida od fotoreceptora do retinalnog pigmentnog epitela. Defekt u tom transportu dovodi do nakupljanja fluorofora lipofuscina, A2E (N-retiniliden-N-retniletanolamin) u pigmentnom epitelu retine, što uzrokuje njegovu smrt i dovodi do sekundarne degeneracije fotoreceptora.

Opisano je više od 500 varijanti sekvence ABCA4, pokazujući visoku alelnu heterogenost; Kao rezultat toga, identificiranje patogene sekvence tako ogromnog (50 egzona) polimorfnog gena predstavlja značajne poteškoće. Sigurno je predvidjeti da će besmislene mutacije koje imaju značajan učinak na kodirani protein biti patogene. Analiza missense mutacija predstavlja veliki izazov jer se takve varijante sekvenci često nalaze u kontrolnim uzorcima; Kao rezultat toga, potvrđivanje patogenosti identificirane mutacije može biti vrlo problematično.

Izravna potvrda patogenosti može se dobiti samo funkcionalnom analizom proteina kodiranog mutantnim genom. Kod Stargardtove bolesti najčešće se otkriva mutacija gena ABCA4 Gly-1961Glu; česta je i mutacija Ala1038Val.

Često je moguće uspostaviti korelaciju između tipa i kombinacije ABCA4 mutacija i težine fenotipskih manifestacija. Na primjer, bialelne nulte mutacije obično uzrokuju razvoj fenotipa distrofije čunjića, a ne Stargardtove bolesti. Varijabilnost fenotipskih promjena u retini objašnjava se različitim kombinacijama ABCA4 mutacija koje se javljaju unutar iste obitelji; Vjerojatno je da dodatni geni modifikatori ili okolišni čimbenici također utječu na varijacije unutar obitelji.

Akumulacija metaboličkih produkata lipofuscina, uključujući A2E, opažena je kod Stargardtove bolesti i kod miševa bez ABCA4 (abca4-/-); to dovodi do stvaranja slobodnih radikala, otpuštanja proapoptotskih mitohondrijskih proteina i lizosomalne disfunkcije. Kao rezultat, razvija se disfunkcija i smrt pigmentnih epitelnih stanica retine, što dovodi do smrti fotoreceptora.

Sinteza A2E usporava se kada se abca4-/- miševi stave u potpuni mrak i ubrzava kada se njihovoj prehrani doda vitamin A. Čini se razumnim preporučiti da pacijenti sa Stargardtovom bolešću izbjegavaju dodatni unos vitamina A i koriste tamne sunčane naočale s ultraljubičastim filterima. Također preporučujemo prehranu bogatu antioksidansima, za koje se pokazalo da usporavaju smrt fotoreceptora u životinjskim modelima retinalnih distrofija. Pogođena djeca mogu trebati skrb za slabovidnu osobu i obrazovnu podršku.

Rizik pacijentice da će imati oboljelo dijete je 1% (ta se vjerojatnost povećava ako je pacijentičin partner bliski rođak). Stopa prenosivosti Stargardtove bolesti je 1 u 50; vjerojatnost da je partner asimptomatski nositelj patogeno promijenjene sekvence gena ABCA4 je 1 prema 50.

G) Obećavajuća područja terapije. Novi terapijski pristupi liječenju Stargardtove bolesti uključuju lijekove koji djeluju na transportni mehanizam ovisan o ATP-u, te tako ubrzavaju transport retinoida ovisan o ABCA4, odnosno usporavaju vizualni ciklus, smanjujući proizvodnju A2E. Možda bi bilo učinkovitije izravno inhibirati toksične učinke A2E. Razvijeni su lijekovi koji djeluju u svakom od ova tri područja; vjerojatno je da će se klinička ispitivanja na ljudima provesti u bliskoj budućnosti. Slični lijekovi mogu biti učinkoviti u liječenju drugih makularnih degeneracija praćenih nakupljanjem lipofuscina, kao što je Bestova bolest.

Druge mogućnosti liječenja uključuju nadopunu gena, staničnu terapiju ili terapiju matičnim stanicama, usmjerene na povećanje faktora rasta ili transplantaciju retinalnih pigmentnih epitelnih stanica/fotoreceptorskih stanica. Stanična terapija/klinička ispitivanja matičnih stanica vjerojatno će se uskoro provesti.

fluoresceinski angiogram; vidljive su “tamne žilnice” i mjesta curenja.
Za usporedbu, gore je prikazana fotografija fundusa.

Karakteristična slika pri pregledu autofluorescencije fundusa pokazuje abnormalno nakupljanje lipofuscina,
aktivne i resorbirajuće flokulentne naslage i atrofiju RPE.
Za usporedbu, prikazana je fotografija fundusa (iznad).
Stargardtova bolest. Optička koherentna tomografija spektralne domene (SD-OCT),
Dolazi do gubitka arhitektonike vanjskih slojeva retine u središnjoj zoni makularne regije, uz relativnu očuvanost strukture retine u perifernim zonama makule.
U području središnje fovee vidljiva je destrukcija vanjskih slojeva mrežnice.

Stargardtova bolest je nasljedna bolest kod koje je zahvaćena mrežnica oka i postupno dolazi do sljepoće.

Danas su poznata tri gena čije su mutacije povezane s ovom bolešću: ABCA4 (tip I bolesti), ELOVL4 (tip II) i PROM1 (tip III). Najčešće mutacije su u prvom genu. Općenito, prevalencija bolesti procjenjuje se na 1 slučaj na 10 tisuća. Štoviše, do 40% stanovništva sjeverne Europe nositelji su mutacije u genu ABCA4; u južnim zemljama to je rjeđe.

Stargardtova bolest nasljeđuje se autosomno recesivno: ako su oba roditelja nositelji mutacija, dijete se može roditi s ovom patologijom s 25% šanse.

Genetske mutacije dovode do neispravnog funkcioniranja stanica, zbog čega se lipofuscin (toksični pigment) nakuplja u stanicama, a proces obnove glavnog vidnog pigmenta je poremećen.

Stargardtova bolest ne utječe na druge organe i sustave i obično se razvija u dobi od 6 do 20 godina. Učinkovitog liječenja još nema, ali aktivno se provode kliničke studije koje su već pokazale ohrabrujuće rezultate.

Dijagnostika

• Genetsko testiranje roditelja u fazi planiranja obitelji najučinkovitiji je način prevencije ove bolesti kod djeteta. Ako su oba roditelja nositelji mutacije, tada je vjerojatnost da će dijete imati bolest 25%. Genetski testovi mogu se raditi samo za ovu bolest ili u kombinaciji s drugim nasljednim. Test obično uzima krv ili slinu, a rezultati su gotovi u roku od nekoliko tjedana. Ako su oba roditelja nositelji mutacije, preporučuje se savjetovanje s genetičarom.
• Prenatalni probir. Tipično, mutacije povezane sa Stargardtovom bolešću nisu uključene u ovu dijagnostičku metodu, jer ne utječu na razvoj fetusa i rani razvoj. Međutim, ako je u obitelji bilo slučajeva sljepoće i iz nekog razloga nije učinjeno genetsko testiranje u fazi planiranja djeteta, ti se pokazatelji mogu uključiti u prenatalni probir: što prije započne prevencija, dulje se može očuvati vid.
• Optička koherentna tomografija (OCT). Ovo je jedna od najinformativnijih metoda za liječnike specijalizirane za bolesti mrežnice. Metoda je visokoprecizno skeniranje retine temeljeno na refleksiji infracrvenog zračenja. Kao rezultat toga, liječnik dobiva objektivnu sliku stanja mrežnice. To pomaže odrediti opseg i prirodu lezije i naknadno pratiti dinamiku promjena.
• Molekularno genetička dijagnostika. Ako se sumnja na Stargardtovu bolest, potrebna je genetska analiza za potvrdu dijagnoze. Ako u obitelji nije bilo slučajeva bolesti, a pronađena je mutacija, tada je treba dvostruko provjeriti izravnim sekvenciranjem - to je točnija metoda potpunog očitavanja gena koji sadrži mutaciju.
• Autofluorescentno snimanje. Metoda se temelji na činjenici da žarišta lipofuscina, koja se nakupljaju u tkivu retine, postaju jasno vidljiva pod utjecajem određene vrste lasera. Ova metoda omogućuje vam da dobijete objektivnu sliku oštećenja mrežnice i pratite dinamiku bolesti. Prema mišljenju stručnjaka, metoda može uspješno zamijeniti fluoresceinsku angiografiju mrežnice.
• Elektrofiziološki pregled očiju (EPI, ERG). Tehnika vam omogućuje procjenu funkcionalnosti stanica mrežnice. Dok OCT provjerava strukturni integritet mrežnice, EPI je neophodan za procjenu funkcije, budući da strukturna slika može biti zadovoljavajuća, ali stanice možda ne rade ispravno.
• Fluoresceinska angiografija retine. Ovaj pregled je neophodan uz potvrđenu dijagnozu kako bi se procijenio opseg oštećenja mrežnice. Posebno kontrastno sredstvo ubrizgava se u venu, koje "ističe" zahvaćene žile kada se ispituje strojem.

Simptomi

U prvim godinama života djeteta, Stargardtova bolest se ne manifestira ni na koji način.

Pritužbe na vid mogu se pojaviti od 6. godine života, dijete se može žaliti na zamućenje, izobličenje boja i zamagljen vid pri slabom osvjetljenju.

Glavni simptom je postupno smanjenje vida na oba oka odjednom.

Ako postoji obiteljska povijest Stargardtove bolesti ili sljepoće, sve znakove oštećenja vida treba pregledati što je prije moguće.

Karakterističan simptom Stargardtove distrofije je pogoršanje središnjeg vida uz zadržavanje (u većini slučajeva) perifernog vida. Ali u nekim slučajevima, periferni vid je također ozbiljno pogođen, što je posljedica ozbiljnosti mutacija.

Liječenje

Danas potpuno izlječenje još nije moguće. Bolesnici s dijagnozom Stargardtove distrofije primaju potporno liječenje usmjereno na usporavanje napredovanja bolesti.

U nekim slučajevima vaš liječnik može propisati injekcije taurina ispod očnih jabučica i fizikalnu terapiju, kao što je niskoenergetska infracrvena laserska stimulacija.

U isto vrijeme, znanstvenici aktivno razvijaju lijek na bazi matičnih stanica koji može ukloniti lipofuscin iz stanica mrežnice.

Posljednjih godina aktivno se proučavaju i metode genske terapije za ovu bolest. Genska terapija temelji se na korištenju posebnih virusnih vektora koji unose zdravu verziju gena ABCA4 u stanice retine, što dovodi do usporavanja nakupljanja toksičnog lipofuscina. Ovu tehniku ​​istražuje Oxford Biomedica, a trenutno je u prvoj fazi kliničkih ispitivanja. Važno je razumjeti da ova metoda ne koristi nikakve štetne viruse, već je, naprotiv, korisna osobina virusa to što su učinkovito integrirani u genom.

Još jedan tretman koji je trenutno u fazi kliničkih ispitivanja temelji se na korištenju modificiranog vitamina A. Lijekovi koji se temelje na njemu mogu usporiti metabolizam u mrežnici i, kao rezultat toga, smanjiti nakupljanje toksičnih tvari.

U fazi testiranja je i metoda transplantacije pigmentnog epitela retine.

Sve ove metode uspješno su prošle prve faze testiranja. Vjerojatno će biti odobreni u narednim godinama.

Kako živjeti s tim

Moderna medicina ima dovoljno alata za dijagnosticiranje Stargardtove bolesti i pomoćnu terapiju.

Važno je razumjeti da osoba s takvom dijagnozom ne gubi vid preko noći i odjednom, to se događa postupno. Stoga ovaj proces trebate maksimalno usporiti, koristeći sva raspoloživa sredstva: od nošenja naočala s UV zaštitom do pridržavanja individualnih uputa liječnika.

Godine 2017. izdana je Naredba Ministarstva rada i socijalne zaštite Ruske Federacije od 13. lipnja 2017. br. 486n „O odobrenju Postupka za izradu i provedbu individualnog programa rehabilitacije ili habilitacije za osobu s invaliditetom, dijete s invaliditetom, koje izdaju savezne državne ustanove medicinskog i socijalnog vještačenja i njihovi obrasci” , prema kojima se mogu dobiti posebna povećala za nasljednu retinalnu distrofiju: ručno ili stacionarno video povećalo, uređaj za čitanje audio knjiga, povećalo s pozadinskim osvjetljenjem. stakla. Za ulazak u ovaj program morate dobiti liječničku uputnicu Zavoda za medicinsko-socijalni pregled i proći komisiju.

Korisne stranice

• http://looktosee.ru/- Međuregionalna javna organizacija "Vidjeti!" (informativna podrška i pomoć oboljelima od nasljedne retinalne distrofije i njihovim obiteljima)
• www.clinicaltrials.gov – baza podataka privatnih i javnih kliničkih ispitivanja provedenih diljem svijeta
• www.centerwatch.com – baza privatno financiranih kliničkih ispitivanja

Ugovor br. 1
javna ponuda za dobrovoljno darivanje

Međuregionalna javna organizacija za promicanje i pomoć pacijentima s nasljednim bolestima mrežnice "Vidjeti!" (MOO “Vidjeti!”), u daljnjem tekstu “Korisnik” kojeg zastupa predsjednik Baibarin Kirill Aleksandrovich, postupajući na temelju Povelje, ovim putem poziva fizičke i pravne osobe ili njihove predstavnike, u daljnjem tekstu “Donator” , zajedničkim nazivom „Ugovorne strane“, sklapaju Ugovor o dobrovoljnoj donaciji pod sljedećim uvjetima:

1. Opće odredbe o javnoj ponudi

1.1. Ovaj prijedlog je javna ponuda u skladu sa stavkom 2. članka 437. Građanskog zakonika Ruske Federacije.
1.2. Prihvaćanje (prihvaćanje) ove ponude je Donatorov prijenos sredstava na žiro račun Korisnika kao dobrovoljni prilog za statutarnu djelatnost Korisnika. Prihvaćanje ove ponude od strane Donatora znači da je isti pročitao i da se slaže sa svim odredbama ovog Ugovora o dobrovoljnom darivanju s Korisnikom.
1.3..
1.4. Korisnik može promijeniti tekst ove ponude bez prethodne najave i vrijedi od dana koji slijedi od dana objave na Stranici.
1.5. Ponuda vrijedi do dana koji slijedi od dana objave obavijesti o poništenju ponude na Stranici. Korisnik ima pravo otkazati Ponudu u bilo kojem trenutku bez navođenja razloga.
1.6. Ništavost jednog ili više uvjeta Ponude ne povlači za sobom ništavost svih ostalih uvjeta Ponude.
1.7. Prihvaćanjem uvjeta ovog ugovora Donator potvrđuje dobrovoljnost i besplatnost donacije.

2. Predmet sporazuma

2.1. Ovim ugovorom Donator kao dobrovoljnu donaciju doznačuje vlastita sredstva na tekući račun Korisnika, a Korisnik prihvaća donaciju i koristi je u zakonom propisane svrhe.
2.2. Donatorovo izvođenje radnji prema ovom ugovoru predstavlja donaciju u skladu s člankom 582. Građanskog zakonika Ruske Federacije.

3. Aktivnosti Korisnika

3.1 Glavna svrha aktivnosti Korisnika je:
pružanje sveobuhvatne pomoći i podrške pacijentima s nasljednim bolestima mrežnice, uključujući socijalnu, psihološku i radnu prilagodbu, obuku;
promicanje prevencije, dijagnostike, liječenja i istraživanja u području nasljednih bolesti mrežnice;
privlačenje pozornosti državnih tijela i javnosti na probleme osoba s nasljednim bolestima mrežnice; zastupanje i zaštita prava i legitimnih interesa osoba ove kategorije i članova njihovih obitelji u tijelima državne uprave; zaštita zajedničkih interesa članova Korisnika;
razvoj sveobuhvatne suradnje između javnih organizacija i zdravstvenih vlasti, promicanje jačanja povezanosti znanosti, obrazovanja i prakse;
međunarodna suradnja u području skrbi za bolesnike s nasljednim bolestima mrežnice;
uspostavljanje osobnih kontakata, komunikacija između članova Korisnika, pružanje međusobne podrške i pomoći;
promicanje djelatnosti na području prevencije i zaštite zdravlja građana, promicanje zdravog načina života, poboljšanje moralnog i psihičkog stanja građana;
promicanje provedbe humanih i miroljubivih inicijativa javnih i državnih organizacija, projekata i programa međunarodnog i nacionalnog razvoja.
Glavne vrste aktivnosti Korisnika u skladu s važećim zakonodavstvom Ruske Federacije navedene su u Povelji Korisnika.
3.2..

4. Sklapanje sporazuma

4.1. Fizičke i pravne osobe ili njihovi zastupnici imaju pravo prihvatiti Ponudu i time sklopiti Ugovor s Korisnikom.
4.2. Datum prihvaćanja Ponude i sukladno tome datum sklapanja Ugovora je datum uplate sredstava na tekući račun Korisnika ili, u odgovarajućim slučajevima, na račun Korisnika u platnom prometu. Mjesto sklapanja Ugovora je grad Moskva Ruske Federacije. U skladu sa stavkom 3. članka 434. Građanskog zakonika Ruske Federacije, Ugovor se smatra sklopljenim u pisanom obliku.
4.3. Uvjeti Ugovora utvrđeni su izmijenjenom ponudom (uključujući izmjene i dopune) važećom na dan izvršenja naloga za plaćanje ili na dan uplate gotovine u blagajnu Korisnika.

5. Davanje donacije

5.1. Donator samostalno utvrđuje iznos dobrovoljne donacije (jednokratne ili redovne) i prenosi je Korisniku bilo kojim načinom plaćanja navedenim na web stranici prema uvjetima ovog Ugovora. Prema članku 582. Građanskog zakonika Ruske Federacije, donacije ne podliježu PDV-u.
5.2. Svrha uplate: “Donacija za statutarnu djelatnost. PDV se ne obračunava” ili “Dobrovoljni prilozi za statutarne djelatnosti” ili “Dobrovoljni prilozi za statutarne svrhe”.
5.3. Donacije primljene od strane Korisnika bez navođenja posebne namjene usmjerene su na postizanje statutarnih ciljeva Korisnika
5.4. Donator ima pravo odabrati predmet pomoći prema vlastitom nahođenju, uz naznaku odgovarajuće svrhe uplate prilikom prijenosa donacije.
5.5. Po primitku donacije uz naznaku prezimena i imena osobe u potrebi, Korisnik šalje donaciju za pomoć toj osobi. U slučaju da iznos donacije određenoj osobi premašuje iznos potreban za pružanje pomoći, Korisnik o tome obavještava Donatore objavom na web stranici.Korisnik koristi pozitivnu razliku između iznosa primljenih donacija i iznosa potrebnog. pomoći određenoj osobi za zakonske svrhe Korisnika. Donator koji se ne slaže s promjenom namjene financiranja ima pravo pisanim putem zatražiti povrat sredstava u roku od 14 kalendarskih dana nakon objave navedenih podataka.
5.6. Prilikom prijenosa donacije putem elektroničkog sustava plaćanja, Donatoru se može naplatiti provizija ovisno o odabranom načinu plaćanja (elektronički novac, SMS plaćanja, prijenos novca). Donacije koje Donator prenese putem sustava elektroničkog plaćanja sustav plaćanja akumulira na računima sustava, a zatim se ukupan iznos prikupljenog novca u određenom razdoblju prenosi na tekući račun Fonda. Elektronički sustav može odbiti proviziju od iznosa doznačenog na tekući račun Fonda. Iznos sredstava koje Fond primi bit će jednak iznosu donacije Donatora, umanjenoj za naknade koje naplaćuje sustav plaćanja.
5.7. Donator može dogovoriti redovito (mjesečno) terećenje donacije s bankovne kartice.
Narudžba se smatra izvršenom od trenutka prvog uspješnog terećenja donacije s bankovne kartice.
Nalog za redovno terećenje vrijedi do isteka vlasničke kartice ili dok Donator ne dostavi pismenu obavijest o raskidu naloga. Obavijest je potrebno poslati na e-mail adresu info@site najmanje 10 dana prije datuma sljedećeg automatskog terećenja. Obavijest mora sadržavati sljedeće podatke: prezime i ime, kako je navedeno na bankovnoj kartici; posljednje četiri znamenke kartice s koje je izvršeno plaćanje; email adresu na koju će primatelj poslati potvrdu o prekidu redovitog terećenja.

6. Prava i obveze stranaka

6.1. Korisnik se obvezuje koristiti sredstva primljena od Donatora prema ovom ugovoru strogo u skladu s važećim zakonodavstvom Ruske Federacije iu okviru statutarnih aktivnosti.
6.2. Donator daje suglasnost za obradu i pohranjivanje osobnih podataka koje koristi Korisnik isključivo za izvršenje navedenog ugovora, kao i za informiranje o aktivnostima Korisnika.
6.3. Privola za obradu osobnih podataka Davatelju se daje na neodređeno vrijeme, au slučaju povlačenja privole Korisnik se obvezuje uništiti ili depersonalizirati osobne podatke Darovatelja u roku od 5 (pet) radnih dana.
6.4. Korisnik se obvezuje da neće otkriti osobne i kontakt podatke Donatora trećim stranama bez njegovog pisanog pristanka, osim u slučajevima kada su ti podaci potrebni od strane državnih tijela koja imaju ovlasti zahtijevati takve podatke.
6.5. Donacija primljena od Donatora, zbog prestanka potreba, djelomično ili u cijelosti neutrošena prema namjeni donacije koju je Donator naveo u nalogu za plaćanje, ne vraća se Donatoru, već je Korisnik samostalno preraspoređuje. drugim tekućim programima i statutarnim ciljevima Korisnika.
6.6. Na zahtjev Darovatelja (u obliku elektroničke pošte ili redovnog pisma), Korisnik je dužan Darovatelju dostaviti podatke o donacijama koje je Donator dao.
6.7. Korisnik ne snosi nikakve druge obveze prema Donatoru osim obveza navedenih u ovom Ugovoru.

7. Ostali uvjeti

7.1. U slučaju sporova i nesuglasica između stranaka po ovom ugovoru, oni će se, ako je moguće, rješavati pregovorima. U slučaju nemogućeg rješavanja spora pregovorima, sporovi i nesuglasice mogu se rješavati u skladu s važećim zakonodavstvom Ruske Federacije na sudovima u mjestu Korisnika.

8. Detalji

KORISNIK:
Međuregionalna javna organizacija za promicanje i pomoć pacijentima s nasljednim bolestima mrežnice "Vidjeti!"

Pravna adresa: 127422, Moskva, Dmitrovski proezd, zgrada 6, zgrada 1, stan 122,

OGRN 1167700058283
OIB 7713416237
Mjenjač 771301001