Miopatie acută cu steroizi. Un pacient cu SIDA care ia zidovudină se plânge de mialgie și slăbiciune

Miopatia în medicină este reprezentată de un grup de boli, care se bazează pe tulburări metabolice în țesuturile musculare (cel mai adesea în mușchii scheletici). În procesul de dezvoltare, mușchii își pierd complet sau parțial funcționalitatea (slăbesc sau își pierd mobilitatea), iar în combinație cu tulburări metabolice, toate acestea duc la subțiere. tesut muscularși privează pacientul de posibilitatea de a efectua ceea ce obișnuiește viata activa.

Cel mai adesea, dezvoltarea patologiei începe în copilărie, dar din motive non-genetice, dezvoltarea miopatiei este posibilă și la vârsta adultă. Este important să înțelegem că aceasta este o boală care este asociată cu tulburări metabolice. Prin urmare, dacă au existat precedente în familie, este necesar să fie examinat în timp util și să monitorizeze starea mușchilor.

Să desemnăm principalele simptome care sunt caracteristice pentru dezvoltarea patologiei:

• Slăbiciunea musculară devine permanentă, nu dispare nici după odihnă;
• Mușchii devin inactivi, imobili, acest lucru poate afecta atât un grup de mușchi, cât și zone individuale ale corpului. În cele mai multe cazuri, miopatia afectează membrele inferioare sau superioare, precum și mușchii pelvisului sau ai centurii scapulare;
• Tonusul muscular scade - devin letargici si flasca;
• Curbura coloanei vertebrale din cauza slăbiciunii cadrului muscular și a incapacității acestora de a menține corpul în poziția corectă. Cel mai adesea, cu miopatie, există o curbură a coloanei vertebrale în lateral (scolioză) sau înapoi (cifoză);
• Pseudohipertrofie - subțierea membrelor afectate provoacă dezvoltarea unei creșteri în alte părți ale corpului datorită creșterii țesutului adipos și conjunctiv.

Tipuri de miopatie

Termenul „miopatie” provine de la greacă, unde „myo” este mușchi, iar „pathos” înseamnă suferință. Tradusă literal, patologia se caracterizează prin suferința și durerea țesutului muscular. Miopatia este un grup larg de boli care sunt combinate aspecte comune creştere slabiciune muscularaîn domenii diverse trunchi, o scădere a tonusului și a reflexelor de bază, precum și atrofie treptată.

Depinzând de categorie de vârstă pacientul, precum și motivele transformării grupelor musculare, patologia este împărțită în mai multe soiuri:

1. - o crestere a dimensiunii musculare datorita cresterii tesutului adipos, in ca urmare, devin mari, dar slabe. Acest formular patologia este cea mai malignă dintre toate existente, deoarece progresează rapid și are consecințe grave. Majoritatea pacienților cu miopatie Duchenne rămân invalidi sau mor din cauza dezvoltării imediate a bolilor cardiace și insuficiență respiratorie. Este important de menționat că această formă de patologie se dezvoltă deja în primii ani de viață, afectând în principal băieții.
2. Erba Rota - forma ereditara patologie, care se dezvoltă adesea la pacienți după vârsta de 20 de ani. Are loc o transformare a mușchilor pelvieni, care ulterior „se transferă” la centura scapulară. Adesea există semne de hiperlordoză (curbură coloană vertebralăînainte ca urmare a atrofiei grupelor musculare ale spatelui și abdomenului). Expresii faciale încălcate din cauza deformării musculare. Buzele ies în afară, pacientul își pierde capacitatea de a zâmbi. Există o schimbare a mersului.
3. Miopatia lui Becker- Patologia afectează mușchii extremităților inferioare. Debutul bolii se caracterizează printr-o creștere mușchi de vițel, apoi atrofia se extinde în zona centurii șoldului. Dacă la începutul dezvoltării patologiei pacientul se poate mișca în continuare, atunci odată cu progresia miopatiei Becker, își pierde această capacitate. În cele mai multe cazuri, această formă de patologie este însoțită de insuficiență cardiacă.
4. Landouzy Dejerine- Patologia se dezvoltă în adolescență. În primul rând, începe atrofia mușchilor feței - expresiile faciale ale pacientului sunt dificile, buzele se deschid, pleoapele nu se deschid, fața devine imobilizată. Mai târziu, atrofia „cade” pe zona brâului scapular, dar pacientul este încă perioadă lungă de timp menține performanța normală.
5. Miopatie cu steroizi- prezența capacității proximale și pierderea musculară, simptomele patologiei sunt mai pronunțate la membrele superioare. Această formă de patologie este clasificată ca miopatie metabolică (boala se dezvoltă din cauza unei tulburări metabolice ereditare sau dobândite).
6. Miopatie a ochilor - există o scădere a mobilității globii oculari cu conservare sau înfrângere parțială funcția vizuală, în unele cazuri se observă pigmentarea retinei. Există 2 tipuri de miopatie oculară - oculară și oculo-faringiană (apar leziuni simultane ale mușchilor ochilor și faringelui).
7. Miopatie inflamatorie- apare ca o complicatie boli infecțioase. Agenții inflamatori pătrund în mușchii scheletici și lezează țesuturile. Simptomele patologiei - durere în organism, slăbiciune generală, umflare, activitate scăzută.

Există și alte forme de miopatie.

Diagnosticare

Miopatia ereditară nu este supusă vindecare completă Prin urmare, principalele metode de terapie vizează menținerea sănătății pacientului. Diagnosticare la timp patologia îmbunătățește calitatea vieții pacientului.

Opinia expertului

De-a lungul timpului, pot duce la durere și scrașnire în spate și articulații consecinte groaznice- restrângerea locală sau completă a mișcărilor articulației și coloanei vertebrale până la dizabilitate. Oamenii, învățați de experiență amară, obișnuiesc să vindece articulațiile remediu natural recomandat de ortopedul Bubnovsky... Citeste mai mult"

Metode de diagnostic pentru suspectarea miopatiei:

• test de sânge general și biochimic;
• biopsia fibrelor musculare;
• electromiograma;
• analiza genetică moleculară (în unele cazuri).

Tratament

Medicina nu a dezvoltat metode care să vă permită vindecarea completă a miopatiei, astfel încât tratamentul patologiei se bazează pe eliminarea simptomelor acesteia.

Un pic despre secrete

Ai experimentat vreodată durere constantăîn spate și articulații? Judecând după faptul că citiți acest articol, sunteți deja familiarizat personal cu osteocondroza, artroza și artrita. Cu siguranță ați încercat o grămadă de medicamente, creme, unguente, injecții, medici și, aparent, niciunul dintre cele de mai sus nu v-a ajutat... Și există o explicație pentru aceasta: pur și simplu nu este profitabil pentru farmaciști să vândă un produs care funcționează. remediu, deoarece vor pierde clienți! cu toate acestea Medicina chinezeascaștie de mii de ani rețeta pentru a scăpa de aceste boli și este simplă și de înțeles. Citeste mai mult"

Principal medicamentele pentru tratamentul distrofiei musculare sunt hormoni anabolici. Pentru sustinere forţelor defensive organismului, pacientului i se prescrie un complex de vitamine și minerale.

În plus, cu miopatie, se arată:

1. Corecția ortopedică - utilizarea unor dispozitive speciale care ajută pacientul să meargă independent (scaune cu rotile, orteze).
2. Exerciții de respirație - complexe exerciții speciale ajută la îmbunătățirea ventilației plămânilor, ceea ce reduce riscul de a dezvolta pneumonie.
3. Gimnastica terapeutică - gimnastica moderat activă ajută la menținerea mușchilor activitate motorie, încetinește procesul de atrofie musculară.
4. Alimentație adecvată - dieta echilibrata ajută la susținerea imunității.
5. Înotând în piscină.

Toate aceste proceduri sunt prescrise pacienților pentru a le atenua starea generalași încetinește procesul de degradare a mușchilor, dar nu au niciun efect asupra cursului patologiei.

Complicații

Pe măsură ce slăbiciunea musculară progresează, se pot dezvolta următoarele:

• încălcarea funcționalității sistemului respirator (insuficiență) (cu atrofie a mușchilor sistemului respirator);
• pierderea activității motorii;
• pneumonie congestivă - din cauza unei inactivitati suficient de lungi a pacientului, este probabil riscul de congestie, ceea ce duce la dezvoltarea unui proces inflamator;
• risc crescut de prematur rezultat letal.

Prevenirea

Deținere prevenire eficientă miopatia congenitală se realizează în acele familii în care au fost deja observate cazuri de dezvoltare patologie similară. Baza metoda preventiva a inclus consilierea medicală genetică a soților cu o evaluare a riscului real al nașterii unui nou-născut cu o patologie.

Miodistrofie facială-umăr-umăr. Recomandat fizioterapie. Căderea piciorului poate fi tratată cu metode de corecție ortopedică. Pentru pacienții cu imposibilitatea mișcării independente, sunt necesare scaune cu rotile speciale motorizate cu reglare pe înălțimea pacientului. Purtarea unui corset poate preveni dezvoltarea lordozei grosiere cu proeminență a abdomenului.

Cu miodistrofie oculofaringiană pentru a lupta cu ptoza grad ușor pacienții sunt sfătuiți să poarte ochelari special conceputi. În cazurile mai severe, blefaroplastia este utilizată cu excizia mușchiului care ridică pleoapa. Miotomia cricofaringiană este o modalitate de a trata disfagia severă.

Caracteristicile tratamentului brâului membrelor miopatii discutat în detaliu în articolul nostru.
Cu distrofie miotonică fenitoina se utilizează în doză de 100 mg de 3 ori pe zi pe cale orală. Cu toate acestea, indicația pentru numirea sa este doar miotonia severă, care încalcă viata normala bolnav. Sulfatul de chinină și procainamida sunt prescrise cu mare grijă, deoarece pot afecta funcția inimii (deseori există o alungire Intervalul P-R). De obicei, pacienții cu distrofie miotonică nu se plâng de miotonie.

Scopul principal al tratamentului este prevenirea și controlul manifestărilor sistemice concomitente.

Miopatii metabolice

Miopatii metabolice este un grup mare, eterogen de tulburări ereditare și dobândite, care se bazează pe tulburări metabolice. Această secțiune discută miopatiile endocrine, hipertermia malignă, deficitul de maltază acidă, boala McArdle și deficitul de carnitin-O-palmitiltransferază. A. Evoluția bolii, prognostic și tratament

1. Miopatii endocrine
Miopatie tirotoxică. Principalul simptom este slăbiciunea și pierderea musculară ușoară. De asemenea, apar oboseala patologică și intoleranța la căldură. Se poate observa implicarea musculaturii bulbare si a muschilor respiratori. Diagnosticul diferențial trebuie pus cu paralizia periodică hipokaliemică și miastenia gravis datorată hipertiroidismului. Tratamentul se bazează pe corectarea stării hipertiroidiene.

De asemenea, starea pacientului poate ameliorează beta-blocantele. Cu hiperfuncție severă glanda tiroida prescriu glucocorticoizi, care blochează conversia periferică a tiroxinei în triiodotironină.

Cu miopatie hipotiroidiana pseudohipertrofie a mușchilor, slăbiciune, durere crampe musculare, umflarea mușchilor și estomparea rapidă a reflexelor. Femeile sunt mai susceptibile la boală. Poate exista rabdomioliză sau afectarea mușchilor respiratori. Nivelurile serice ale creatinkinazei pot fi crescute. Diagnosticul este confirmat de rezultatele testelor funcției tiroidiene. Tratamentul are ca scop obținerea unei stări eutiroidiene.

Miopatie cu steroizi caracterizată prin prezența slăbiciunii proximale și a pierderii musculare, mai pronunțată la nivelul membrelor superioare. Pacienții au dificultăți în urcarea scărilor. Nivelurile creatinkinazei sunt normale. În miopatia cu steroizi iatrogen, simptomele regresează după încetarea tratamentului cu steroizi. Solubil medicamente steroizi de exemplu, dexametazona și triamcinolonul sunt mai susceptibile de a provoca miopatie. EMG relevă activitatea normală și absența activității spontane.

Tratament include reducerea dozei de steroizi la nivelul minim terapeutic, trecerea la steroizi insolubili sau tratamentul pentru schema alternativa. Îmbunătățirea nu este de obicei imediată și poate dura câteva luni. Recuperarea este promovată printr-o dietă și exerciții fizice selectate corespunzător.

2. Hipertermie malignă- aceasta este stare gravă, care se observă în timpul anestezie generala si se caracterizeaza crestere rapida temperatura corporală datorită creșterii rapide și necontrolate a metabolismului mușchilor scheletici cu rabdomioliză. Mortalitatea în sindromul de hipertermie malignă este mare. Acest sindrom este o consecință a intoleranței autosomal dominante la anestezia generală, în special cu utilizarea halotanului sau succinilcolinei. Temperatura corpului crește la 43°C, se observă acidoză metabolică marcată, tahicardie, rigiditate musculară, coagulare intravasculară diseminată, comă, areflexie și deces.

Niveluri semnificativ crescute creatin kinaza» uneori de până la 10.000 de ori performanță normală. De asemenea, caracteristice sunt mioglobinuria, nivelurile crescute ale diferitelor enzime musculare și eliberarea de potasiu din celulele musculare.

Cele mai multe prognoze cazurile sunt dezamăgitoare. Probabilitatea decesului poate fi redusă numai cu recunoașterea precoce a sindromului și tratamentul prompt. Patogenia se bazează pe disfuncție canale de calciu reticulul sarcoplasmatic (receptorii rianodici). Patologia receptorilor de rianodină poate îmbunătăți eliberarea de calciu. Gena responsabilă pentru funcționarea normală a receptorilor de rianidină este localizată pe cromozomul 19 (13-1). Hipertermia malignă poate fi observată în combinație cu distrofinopatii și miopatie congenitală (boala bastonului central).

Sindromul neuroleptic malign(ZNS) se manifestă de asemenea temperatura ridicata, rigiditate musculară, tahicardie și rabdomioliză. Totuși, spre deosebire de hipertermia malignă, se dezvoltă mult mai lent - în câteva zile sau săptămâni” nu este familială și începe de obicei după administrarea de medicamente care blochează căile dopaminergice centrale, cum ar fi fenotiazine, litiu, haloperidol, sau după oprirea medicamentelor cu levodopa în boala Parkinson.

Prevenirea SNM se află în diagnostic precoce dezvoltarea hipertermiei maligne, când simptomele sunt încă localizate, de exemplu, se observă trismus izolat. Anestezistii ar trebui să fie familiarizați cu sindromul neuroleptic malign și să utilizeze dantrolen, care reduce semnificativ dizabilitatea și mortalitatea din cauza SNM. Barbituricele, protoxidul de azot, relaxantele opiacee nedepolarizante utilizate pentru anestezie nu provoacă hipertermie malignă.

Tratamentul hipertermiei maligne depinde de severitate, care, la rândul său, este determinată de doza și durata șederii pacientului sub anestezie. În cazurile ușoare, este suficientă doar întreruperea anesteziei. În cazuri mai grave, corectarea încălcării ar trebui efectuată imediat. echilibrul acido-bazic pentru a salva viața pacientului. Trebuie să se întărească ventilatie artificiala pulmonar si se incepe intravenos bicarbonat de sodiu (2-4 mg/kg). Se recomandă împachetarea cu cearșafuri reci și administrarea intravenoasă de soluții răcite până când temperatura corpului scade la 38 ° C.

Introducerea fluidelor iar numirea de diuretice este necesară în prezența mioglobinuriei. Recomandat pentru răspunsul la stres acut hormoni steroizi. Dantrolene este un terapie specifică deoarece reduce eliberarea de calciu din reticulul sarcoplasmatic. Se administrează intravenos în doză de 2 mg/kg la fiecare 5 minute până la 10 mg/kg. Contribuie la corectarea hiperkaliemiei concomitente. Calciul nu trebuie prescris pentru a combate hiperkaliemia.

Miopatiile congenitale se manifestă de obicei în pruncie sindromul bebelușului lent cu forță musculară slabă. Conținutul de creatin kinaza din plasmă este normal, iar EMG-ul are un tip miopatic. Boala tijei centrale se prezintă de obicei cu slăbiciune musculară ușoară, neprogresivă, în perioada neonatală, rezultând întârzierea mersului și alți indicatori. dezvoltarea fizică. Această boală este moștenită în mod autosomal dominant. Miopatia non-crimson (miopatie congenitală neprogresivă, miopatie filamentoasă) este o boală mai gravă, manifestată prin slăbiciune musculară și hipotensiune arterială. Consecința bolii este dificultatea de hrănire, întârzierea mersului și uneori slăbiciune a mușchilor respiratori. Boala progresează lent; copiii mai mari sau adultii cu aceasta miopatie se caracterizeaza printr-o scadere masa muscularași o față anormal de lungă cu o proeminență maxilarul inferior. Miopatia non-crimson se moștenește fie într-o manieră dominantă, fie recesivă. Miopatia centronucleară (miotubulară) se manifestă din nou în perioada neonatală. Înfrângerea este caracteristică muschii oculomotori.

Distrofii musculare

Debutul și severitatea bolii variază. Instrumente specifice de diagnosticare sunt disponibile pentru diagnosticul multor dintre aceste boli. teste geneticeși toți pacienții/familiile ar trebui să fie Consiliere genetică. Debutul bolilor este de obicei copilărie, deși unele forme apar mai târziu. Distingeți următoarele, adesea întâlnite distrofii musculare.

Distrofia miotonică

Acesta este cel mai comun boala ereditara muşchii. Distrofia miotonică de tip 1 este moștenită într-o manieră autozomal dominantă, apare datorită expansiunii repetărilor trinucleotidice ale citozinei-timină-guaninei (CTG) în regiunea 3"-netradusă a genei care codifică protein kinaza musculară (DMPK), situată pe cromozom. 19q13.3 Pe lângă miopatia tulburărilor de conștiență, cataracta subcapsulară, tulburările de conducere cardiacă, hipoacuzia neurosenzorială, alopecia frontală și hipogonadismul. -nucleotida guanină (CCTG) se repetă. ) în intronul 1 al genei ZNF9 situată pe cromozomul 3q.Provoacă un tip de distrofie musculară proximală, uneori cu durere și hipertrofie, dar fără afectarea conștienței.Distrofia miotonică tipurile 1 și 2 duce la alternative. splicing-ul canalului de clorură dependent de tensiune ( C1C-1) și, prin urmare, este considerat împreună cu canalopatiile.

Distrofia musculară Duchenne

Este o tulburare legată de X și, prin urmare, afectează băieții; asociat cu o deleție a genei distrofinei. Se manifestă de obicei la vârsta de 2-6 ani. De regulă, pacientul de la timpuriu adolescentînlănţuit la scaun cu rotile. Majoritatea pacienților nu trăiesc până la 20 de ani. Distrofia musculară Duchenne se caracterizează prin slăbiciune a grupelor musculare proximale și a mușchilor inferioare și membrele superioare, sunt posibile pseudohipertrofia muschilor gastrocnemius, tulburari de conducere cardiaca si scolioza.

Distrofia musculara Becker

Este, de asemenea, o tulburare legată de X, cu o distribuție a slăbiciunii musculare similară cu distrofia musculară Duchenne (considerată o variantă a distrofiei musculare Duchenne). Este de obicei mai ușoară decât miopatia Duchenne, dar severitatea poate varia. Simptomele pot să nu apară până la 10 ani sau mai târziu, pacienții pot avea o durată lungă de viață, deși cu grade diferite handicap.

Distrofia musculara Amery-Dreyfus

O boală legată de X asociată cu o mutație a genei emerină. Boala se manifestă la vârsta de aproximativ 5 ani cu slăbiciune a mușchilor extremităților superioare și inferioare. Slăbiciunea grupului muscular proximal se dezvoltă mai târziu. Poate dezvoltarea contracturilor și a tulburărilor de mișcare la nivelul articulațiilor; pacienții sunt expuși riscului de moarte subită cardiacă din cauza tulburărilor de conducere.

Distrofia musculară pelvio-brahială a lui Leiden-Möbius

Sunt posibile atât tipurile de moștenire dominante (tip I), cât și recesive (tip II). Mai multe anomalii ale genelor pot cauza acest sindrom deci prognosticul este variabil. Pot apărea tulburări cardiace. Băieții și fetele se îmbolnăvesc cu aceeași frecvență; simptomele apar de obicei la sfârșitul copilăriei.

Distrofia musculară umăr-scapulo-facială a lui Landouzy-Dejerine

Este o tulburare autosomal dominantă care afectează atât bărbații, cât și femeile. Debutul are loc de obicei la sfârșitul copilăriei sau la vârsta adultă timpurie. Simptomele pot fi ușoare, deși generalizarea este posibilă; membrele inferioare lovit mai târziu.

Canalopatiile sunt un grup recent identificat de boli în care există un defect în genele unuia dintre canalele ionice implicate în reglarea țesutului muscular normal. Miotonia este cauzată de exploziile repetitive ale potențialului de acțiune atunci când contracția musculară este activată spontan. Ca urmare, devine imposibil să relaxezi mușchiul. Simptomele se ameliorează de obicei odată cu activitatea fizică. În schimb, paramiotonia se agravează la frig și după efort. exercițiu. Boala Becker este cea mai mare formă comună, în timp ce boala Thomsen, deși mai puțin frecventă, este de obicei caracterizată prin mai multe curgere usoara. Paralizia periodică hiperkaliemică poate fi declanșată de aportul de potasiu, iar glucoza poate ameliora simptomele acestei boli. Reversul se aplică paraliziei periodice hipokaliemice. Sindromul Andersen este o tulburare autosomal dominantă în care atacurile de paralizie sunt provocate de inactivitate prelungită (inclusiv somn), insuficiență calorică și frig. Este însoțită de o prelungire intervalul Q-G pe electrocardiogramă, tendință la tahicardie. Hipertermia malignă poate fi declanșată de anestezice cu vapori, relaxante musculare depolarizante sau excesive activitate fizica. Creșterea susținută a concentrației de calciu intracelular în mușchi scheletic duce la contracția excesivă a mușchilor cu hipertermie, acidoză metabolică, hipoxie și hiperkaliemie.

Din ce în ce mai mult în practica clinica dezvăluie miopatii mitocondriale, dar încă aparțin unor boli rare.

• Sindromul MELAS - encefalopatie episodică, episoade asemănătoare AVC; boala neurodegenerativa progresiva, in multe cazuri determina si diabet zaharat.
• Sindromul MERRF - atrofie nervul optic, neuropatie periferică, demență, epilepsie mioclonică, ataxie cerebeloasăși pierderea auzului neurosenzorial.
• Sindromul Kearns-Sayre - simptome progresive de afectare a mușchilor oculomotori, inclusiv ptoză, retinită pigmentară, hipoacuzie neurosenzorială, miopatie proximală și tulburări de conducere cardiacă.
• Sindromul CPEO (oftalmoplegia externă cronică progresivă) este similar cu sindromul Kearns-Sayre, dar are un debut mai târziu și nu este însoțit de degenerare retiniană.

Bolile metabolice congenitale trebuie luate în considerare în diagnosticul diferențial al leziunilor musculare, în special atunci când apar în vârstă fragedă sau când există un istoric familial adecvat. Diagnostic diferentiat include glicogenoze. Bolile enumerate mai jos sunt tablou clinic care sunt în primul rând simptome musculare.

• Boala Pompe (glicogenoza de tip II) apare din cauza deficienței enzimei lizozomale α-1,4-glucozidazei (maltaza acidă), care duce la o acumulare nereglată de glicogen cu structura și funcția musculară afectată.
• boala Cori (glicogenoza tipul III; limitdextrinosis) apare din cauza unui deficit de amil-1,6-glucozidază, ceea ce duce la acumularea de glicogen anormal care nu poate fi descompus pentru a elibera glucoză.
• Boala McArdle (glicogenoza de tip V) apare din cauza deficitului de miofosforilază, care duce, de asemenea, la degradarea glicogenului. Există umflare și sensibilitate a țesutului muscular, concentrațiile creatinkinazei sunt în general foarte mari și pot exista episoade de rabdomioliză.
• Boala Tarui (glicogenoza tip VII) duce la manifestari clinice asemanatoare cu boala McArdle si este asociata cu un deficit de fosfofructokinaza musculara.
• Deficiența carnitinei palmitoil transferazei cauzează episoade de durere musculară și slăbiciune, crestere periodica concentraţiile creatin kinazei şi mioglobinurie.

În clinicile pentru adulți, pe lângă centrele înalt specializate, bolile musculare dobândite sunt mult mai frecvente decât cele congenitale. Printre acestea, miopatia cauzată de abuzul de alcool sau medicamente inclusiv glucocorticoizii.

Miopatia alcoolică acută este relativ rară și duce la necroză musculară, cu volum variabil. infiltrat inflamator provoacă slăbiciune musculară și dureri musculare. Nivelurile plasmatice ale creatinkinazei sunt semnificativ crescute, iar în această boală pot apărea mioglobinurie și rabdomioliză cu concomitent insuficiență renală. Recuperarea are loc în majoritatea cazurilor după încetarea consumului de alcool și utilizarea măsurilor de susținere. Miopatia alcoolică cronică afectează predominant fibrele de tip II (contracții rapide, anaerobe, glicolitice). În mod clasic, miopatia alcoolică acută apare după 10 ani de consum zilnic de alcool peste 100 g (10-12 unități) în ceea ce privește etanol. Etiologia nu este cunoscută cu exactitate. Factorii includ inducerea etanolului a disfuncției mitocondriale, care, la rândul său, duce la deteriorarea producției și utilizării ATP. acizi grași; acumularea de acetaldehidă sinteza proteinei; deteriorarea sintezei proteinelor din cauza disponibilității reduse a aminoacizilor și a activității hormonului de creștere/IGF-1; educaţie radicali liberi provoacă leziuni ale membranelor celulare.

Miopatia cu steroizi nu apare întotdeauna la utilizarea pe termen lung doze mari glucocorticoizii. Se dezvoltă adesea la administrarea de glucocorticoizi fluorurati puternici (dexametazonă, betametazonă și triamcinolonă). Ca și în cazul miopatiei alcoolice, există forme acute și cronice. Miopatia acută cu steroizi apare de obicei după impact acut doze mari de glucocorticoizi și recuperarea poate dura multe luni. La administrarea de glucocorticoizi a fost descrisă o formă subacută, necrozantă de miopatie, caracterizată prin simptome severe, concentrația de creatin kinaza depășește norma de peste 10 ori. Efectul glucocorticoizilor asupra miocitelor perturbă sinteza proteinelor și duce la pierderea efectelor protectoare ale IGF-1. În plus, activitate crescută proteaza celulară crește degradarea proteinelor musculare. Biopsia relevă o varietate de dimensiuni de fibre, pierderea fibrelor de tip II și fibre necrotice și bazofile în mușchi. Ca și în cazul altor miopatii metabolice, mușchii proximali sunt de obicei afectați, deși în cazurile severe poate exista o implicare mai generalizată, inclusiv muschii respiratori. La pacienții tratați cu glucocorticoizi pentru o perioadă lungă de timp, există de obicei și altele manifestari clinice excesul de glucocorticoizi la momentul miopatiei. Tratamentul constă în reducerea la minimum a expunerii la glucocorticoizi prin reducerea dozei, utilizarea formulărilor topice, administrarea medicamentului o dată la două zile și evitarea glucocorticoizilor fluorurati. Efectuarea exercițiilor cu rezistență sporită este benefică în recuperare functionare normala muschii si masa musculara. Recuperarea în cazurile cronice este lentă, recuperare totală S-ar putea să nu fie.

O formă complet dezvoltată de miopatie acută cu tetrapareză este rară. Pentru această boală caracterizată printr-un debut acut cu slăbiciune generalizată. Este asemănătoare miopatiei cu steroizi, dar are o evoluție mai severă și mai generalizată. Relaxantele musculare joacă, de asemenea, un rol în etiologie.

EMG prezintă potențiale de acțiune scăzute sau normale. Biopsia poate evidenția atrofia sau necroza fibrelor de tip II, similară miopatiei cu steroizi. tratament specific nu exista. Recuperarea este de obicei completă, dar poate fi prelungită.

Ultimele rezultate ale cercetării

Miopatia critică este însoțită de o prelungire a spitalizării, un risc crescut de a avea nevoie de ventilație mecanică și o mortalitate crescută. Pacienții sunt într-un grup risc crescut dezvoltă miopatie critică dacă au sepsis, hiperglicemie sau dacă necesită tratament cu glucocorticoizi. Printre factori etiologici distinge între inflamația sistemică (în special în sepsis), proteoliza crescută, stresul oxidativ și metabolic. Simptomele neurologice se dezvoltă adesea și există încălcări ale interfeței electromecanice. Terapia intensivă cu insulină este recunoscută ca o măsură de protejare a pacienților de consecințele miopatiei critice.

Pierderea masei musculare in adinamie creste atunci cand este combinata cu stresul si se crede ca aceasta se datoreaza hipercortisolemiei. Aminoacizii esențiali, combinați pentru a reproduce raportul găsit în țesutul muscular, servesc ca un puternic stimul anabolic în miopatie din cauza slăbiciunii sau a utilizării glucocorticoizilor. Merită să acordați atenție nutriției pacienților care primesc glucocorticoizi care sunt în condiție critică, și pacienții care sunt susceptibili de a fi imobilizați pentru o perioadă lungă de timp.

Adaosul de creatină crește abilităților fizice, încălcarea căreia se observă atunci când glucocorticoizii sunt administrați animalelor de experiment în doze care depășesc pe cele fiziologice. Suplimentul reduce pierderea de masă musculară atunci când luați glucocorticoizi. Necesar cercetări clinice pacienții care iau glucocorticoizi sau în secția de terapie intensivă pentru a studia acest medicament, a cărui numire poate deveni o metodă profilactică sigură.

Miopatia cu steroizi este diagnosticată atunci când sunt excluse alte cauze de slăbiciune musculară și atrofie. În afară de forma acută necrozantă a miopatiei cu steroizi, de obicei nu există nicio activare inflamație sistemică sau creșterea markerilor musculari circulanți. Pentru a preveni dezvoltarea miopatiei pacientului, doza de glucocorticoid nu trebuie să fie mare, iar durata administrării trebuie să fie lungă. Pentru diagnostic final poate fi necesară o biopsie musculară. Prognosticul variază și este legat de severitatea bolii. Îmbunătățirea apare de obicei dacă aportul de glucocorticoizi este redus sau întrerupt. Dacă este posibil, alți factori de risc pentru pierderea musculară ar trebui excluși. Ei includ anumite medicamenteși abuzul de alcool. Nu există un tratament specific. Se recomanda efectuarea de exercitii fizice cu rezistenta pentru refacerea masei musculare si utilizare aditivi alimentari, dar RCT-urile care demonstrează eficacitatea lor nu sunt încă disponibile.

Traducere: Alexandra Varshal (traducerea este dată cu rearanjamente structurale și abrevieri)

Adaptat de la Khan și Larson: Miopatie acută secundară terapiei cu steroizi orali la un bărbat de 49 de ani: un raport de caz. Journal of Medical Case Reports 2011 5:82.

În 1932, Cushing a descris miopatia ca fiind unul dintre simptomele hipercortizolismului. Au intrat corticosteroizii practică medicalăîn 1948 şi în 1958 Dubois a descris primul pacient cu miopatie iatrogenă indusă de corticosteroizi. Deoarece corticosteroizii au devenit folosiți pe scară largă în practică, clinicienii se confruntă adesea cu acute și formele cronice miopatie cu steroizi. Miopatia cronică cu steroizi în curs de dezvoltare pe fondul utilizare pe termen lung steroizii sunt mai frecvente. Miopatia acută cu steroizi (ASM) este mai puțin frecventă și se dezvoltă la începutul tratamentului, de obicei cu administrare intravenoasă doze mari de steroizi.

Primele cazuri de ACM au fost descrise la astmatici tratați cu corticosteroizi intravenos în doza mare despre starea astmatică. MacFarlane și Rosenthal au raportat despre un pacient tratat cu hidrocortizon intravenos la care ACM s-a manifestat ca dificultăți în a ieși din ventilator. Despre OSM care apare când aportul oral steroizi au fost raportați rar. Kumar a descris un pacient care a dezvoltat miopatie după o singură doză de corticosteroid. Prezentăm un caz similar în care un pacient a dezvoltat miopatie acută după două doze de metilprednisolon.

Istoricul bolii

Un bărbat de 49 de ani s-a prezentat la o clinică de ortopedie cu plângeri de durere în zona suprafeței plantare a piciorului. A fost diagnosticat fasciita plantara iar metilprednisolonul a fost prescris. În a doua zi de terapie, a avut o durere vagă în gât. El a ignorat-o la început, dar durerea s-a intensificat și a devenit mai răspândită.

În a treia zi de tratament, mialgia și slăbiciune musculară au acaparat mușchii umărului și coapsei, iar pacientul a încetat să mai ia medicamentul. A fost examinat de un medic în a patra zi de tratament: durerea și slăbiciunea musculară progresaseră și se răspândiseră din ce în ce mai mult. Pacientul a raportat că nu a putut deschide portiera mașinii din cauza slăbiciunii musculare și a durerilor de braț. Mușchii au fost dureroși la palpare, iar durerea nu a scăzut nici măcar cu utilizarea paracetamolului - 500 mg la fiecare 6 ore. Nu avea febră, dificultăți de respirație, simptome asemănătoare gripei, slăbiciune facială, dificultăți la înghițire sau simptome urinare sau gastro-intestinale. Avea doar antecedente de boală de reflux gastroesofagian.

La examinare: BP - 130/85 mm Hg, puls - 80 bătăi pe minut, frecvență respiratorie - 15 pe minut, temperatura corpului - 37,2 ° C, saturație de oxigen din sânge 98% (normal: 96-98%). Mușchii brațului, inclusiv mușchii mici ai mâinii, sunt dureroși la palpare. Sensibilitatea craniului și nervi periferici păstrat și simetric. Forța musculară a umărului și antebrațului este redusă semnificativ: 2 puncte din 5. Tonul mușchilor faciali este normal. Strângerea de mână a pacientului a fost slabă și a avut dificultăți să se ridice din poziție șezând. Mersul nu s-a schimbat, reflexele tendinoase profunde nu au fost afectate, semnul Babinski a fost negativ. cardiovascular, sistemul respiratorși un stomac la sondaj - fără trăsături.

Rezultatele testului: UAC și principal indicatori biochimici- fara abateri de la norma. LA analiza biochimică sânge, a fost observată o creștere semnificativă a nivelului de CPK - 891 U / l (normă - 22-198 U / l) și proteina C reactivă - 14,86 mg / l (normă<5 mg/L). Незначительно повышены АСТ - 64 МЕд/л (норма 10-40 МЕд/л) и АЛТ - 69 МЕд/л (норма 9-60 МЕд/л). Биопсия мышц и электромиография не проводились.

Tratament

Pacientului i s-a prescris 400 mg ibuprofen la fiecare 6 ore, ca de obicei pentru mialgii, și a fost reexaminat o săptămână mai târziu. Șapte zile mai târziu, în timpul unei examinări de rutină, pacientul a observat că starea sa de sănătate s-a îmbunătățit semnificativ: durerile musculare au scăzut și puterea musculară a revenit. La examinare, tonusul la toate grupele musculare a fost de 5 puncte din 5. Un test biochimic repetat de sânge a arătat că CPK și AST au scăzut la normal, în timp ce ALT a rămas ușor crescută (82 UI/l). Mioglobina în urină este negativă.

Medicul s-a întâlnit din nou cu pacientul la 30 de zile de la debutul bolii. Pacientul s-a simțit bine, a revenit la modul obișnuit de viață, munca agricolă. Durerea la picior a persistat, agravându-se cu activitatea fizică. Cu această ocazie, pacientul a continuat să ia ibuprofen în doză de 400 mg la nevoie.

Discuţie

OSM este o patologie rară și patogeneza sa este neclară. Există mai multe teorii, dintre care una este că corticosteroizii activează un sistem proteolitic dependent de ubiquitină care atacă celulele musculare. Un alt model sugerează că factorul de creștere asemănător insulinei-1 (IGF-1), care previne apoptoza celulară, este inhibat de steroizi, ceea ce duce la creșterea apoptozei în celulele musculare.

Askari și colab. a înregistrat ACM la șase din nouă pacienți tratați cu prednisolon per os din iulie 1972 până în noiembrie 1973. La unul dintre pacienți, ACM a început la câteva zile după începerea tratamentului. Cinci pacienți au primit doze de întreținere (15-60 mg) timp de 60-240 de zile fără niciun semn de miopatie. Cu toate acestea, patru dintre acești cinci pacienți au prezentat simptome de miopatie cu corticosteroizi atunci când doza de întreținere a fost crescută. Anchetatorii au concluzionat că dezvoltarea miopatiei la pacienții cărora li s-a administrat corticosteroizi a fost independentă de vârsta pacientului, doza sau durata administrării.

O imagine tipică în OCM este mialgia difuză și slăbiciunea musculară. Implicarea centurii pelvine este cea mai frecventă. La unii pacienți, ACM se exprimă prin faptul că le este dificil să rămână fără ventilator din cauza leziunilor mușchilor respiratori.

O serie de teste de laborator pot ajuta la stabilirea diagnosticului de ACM. În special, acestea sunt CPK seric, AST, ALT și mioglobina în urină. Electromiografia și biopsia musculară pot ajuta, de asemenea, la clarificarea diagnosticului. Nicio analiză, însă, nu este specifică. Creșterea enzimelor serice este o constatare inconsistentă în OCM. La pacientul nostru, precum și în alte cazuri descrise, nivelul CPK, AST și ALT a fost crescut. Cu toate acestea, Askari și colab. nu toți pacienții cu ACM au prezentat o creștere a CPK. O caracteristică mai consistentă a ACM la pacienții lor a fost excreția urinară crescută a creatininei. Electromiografia poate fi normală, adesea se constată o amplitudine redusă a potențialului de acțiune musculară cu o viteză păstrată de conducere a impulsurilor senzoriale și motorii.

Biopsia țesutului muscular în OSM arată de obicei necroză difuză a fibrelor de tip 1 și tip 2; cu toate acestea, adesea o biopsie nu este de ajutor în stabilirea diagnosticului.

În prezent, nu există recomandări pentru dozele de steroizi care ar reduce probabilitatea de a dezvolta miopatie. Pacientul nostru a luat metilprednisolon de două ori: 24 mg și 20 mg. Un caz similar a fost descris cu 40 mg de prednisolon. Nu am putut găsi în literatură descrieri ale cazurilor de dezvoltare a ACM atunci când luăm prednisolon la o doză mai mică.

Nu există un tratament specific pentru miopatia cu steroizi. Literatura de specialitate descrie în cea mai mare parte cazuri în care miopatia se rezolvă de la sine, fără nicio intervenție la întreruperea terapiei cu steroizi.

Concluzie

Steroizii, ca o clasă de medicamente, sunt medicamentele de alegere pentru o serie de boli. Sunt prescrise de medici de aproape toate specialitățile. Deși ACM apare foarte rar, ar trebui să fie recunoscut cât mai devreme posibil pentru a opri administrarea de glucocorticoizi la timp.

Pacientul și-a dat acordul scris pentru publicarea cazului său. O copie a consimțământului scris este la redactorul-șef al revistei (JOURNAL OF MEDICAL CASE REPORTS).

1. Cushing H: Adenoamele bazofile ale corpului hipofizar și lor

manifestari clinice. Bull Hopkins Hosp 1932, 50:137.

2. Dubois EL: Triamcinolonă în tratamentul lupusului sistemic

eritematos. J Am Med Assoc 1958, 167(13):1590-1599.

3. Golding DN, Murray SM, Pearce GW, Thompson M: Corticosteroid

miopatie. Ann Phys Med 1961, 6:171.

4. Naim MY, Reed AM: Creșterea enzimelor la pacienții cu minori

dermatomiozită și miopatie cu steroizi. J Rheumatol 2006,

33(7):1392-1394.

5. MacFarlane IA, Rosenthal FD: Miopatie severă după status astmatic.

Lancet 1977, 2(8038):615.

6. Van Marle W, Woods KL: Miopatie acută cu hidrocortizon. Br Med J 1980,

281(6235):271-272.

prednisolon. Neurol India 2003, 51(4):554-556.

8. Mitch WE, Goldberg AL: Mecanisme ale pierderii musculare. Rolul lui

calea ubiquitină-proteazom. N Engl J Med 1996, 335(25):1897-1905.

9. Singleton JR, Baker BL, Thorburn A: Dexametazona inhibă asemănătoare insulinei

semnalizarea factorului de creștere și potențează apoptoza mioblastelor.

Endocrinology 2000, 141(8):2945-2950.

10. Askari A, Vignos PJ Jr, Moskowitz RW: Miopatie cu steroizi în conjunctiv

boala tisulara. Am J Med 1976, 61(4):485-492.

11. Hanson P, Dive A, Brucher JM, Bisteau M, Dangoisse M, Deltombe T: Acute corticosteroid myopathy in intensive care patients. Nervul muscular 1997,

Miopatia cu steroizi (SM) este apariția simptomelor de miopatie (scăderea masei musculare, a tonusului și a forței musculare) la pacienții care suferă de boli masive și/sau de lungă durată (cronice; atât exogene [medicamente], cât și endogene [de exemplu, sindrom/boală). ) Cushing]) expunerea la glucocorticoizi (GC).

SM este una dintre cauzele frecvente ale tulburărilor de mers la vârstnici, SM exacerbează problemele respiratorii în tratamentul GC la pacienţii cu astm bronşic; utilizarea pe termen lung a GC inhalatori este asociată cu dezvoltarea disfoniei datorită formării de modificări miopatice în mușchii laringelui; SM este cauza unor cazuri de „”. Chiar și în absența simptomelor de miopatie pronunțate clinic la pacienții care primesc HA pe termen lung în doze mici, studiile histologice relevă semne de miopatie (o creștere a concentrației de glicogen în fibrele musculare, combinată cu inhibarea activității principalelor enzime reglatoare). care controlează procesele de degradare a glicogenului pe fondul expunerii cronice la HA). Astfel, SM este o problemă medicală importantă care necesită un studiu aprofundat.

Notă! Practicanții ar trebui [ 1 ] să fie conștienți de pericolele cursurilor pe termen lung de GC orale sau parenterale și [ 2 ] să recurgă la numirea terapiei hormonale numai atunci când efectul terapeutic potențial al HA depășește riscul de apariție a complicațiilor severe ale bolii (care necesită utilizarea HA).

Funcția fiziologică a hormonilor corticosteroizi este de a mobiliza resursele organismului în condiții de stres prin inhibarea proceselor homeostatice. GC reduc rata de sinteză și măresc descompunerea proteinelor musculare, ceea ce duce la atrofia musculară. GC inhibă transportul aminoacizilor în mușchi, blochează efectele stimulatoare ale insulinei, factorului de creștere asemănător insulinei și aminoacizilor asupra sintezei proteinelor și suprimă miogeneza prin inhibarea sintezei miogeninei. În plus, GC-urile inhibă producția de factori de creștere care controlează creșterea masei musculare la nivel local. Inhibarea proliferării și diferențierii musculare sub influența HA are loc datorită creșterii producției de miostatina în mușchi.

În același timp, diferite grupe de mușchi au sensibilitate diferită la efectele adverse ale GC: cel mai adesea, modificările atrofice se dezvoltă în mușchii care conțin un număr mare de fibre cu contracție rapidă - fibre de al 2-lea tip. În special, mușchiul tibial sau extensorii degetelor sunt mai susceptibili la malnutriție în SM comparativ cu mușchiul soleus. Aceste diferențe se datorează conținutului minim de fibre de tip 2 din mușchiul soleus. În studiul lui M. Minetto et al. (2010) după o săptămână de administrare de dexametazonă de către subiecți sănătoși, viteza de conducere de-a lungul fibrelor musculare a scăzut în cea mai mare măsură (cu 10,5%) în mușchiul biceps al umărului, într-o măsură puțin mai mică - în mușchiul medial larg ( cu 10%), și chiar mai puțin - în mușchiul lateral larg (cu 9%) și, într-o măsură mai mică, în mușchiul tibial anterior (cu 6%). Această tendință corespunde distribuției fibrelor de tip 2 în mușchii enumerați: 60% din fibrele de tip 2 conțin bicepși, 50% - mușchi largi ai coapsei și 30% - mușchii tibial anterior.

Formele acute de SM manifestă slăbiciune în mușchii proximali ai extremităților, mialgie cu o creștere concomitentă a creatin fosfokinazei serice (CPK) și creatină în urina zilnică (cu toate acestea, trebuie amintit că, chiar și cu tulburări motorii sau respiratorii severe, nivelul de CK în SM poate rămâne normal, astfel încât nivelul de creatină din urina zilnică poate fi un marker mai de încredere al SM). La marea majoritate a acestor pacienți, leziunea musculară acută se dezvoltă atunci când doza de GC este crescută în timpul utilizării lor pe termen lung. Cu toate acestea, cazuri cazuistice de SM acut au fost descrise după o singură administrare orală de GC în doze relativ mici (20-24 mg de metilprednisolon). Formele severe de SM acut la pacienții cu status astmatic pot fi însoțite de rabdomioliză cu creșterea CPK seric, mioglobinurie și dezvoltarea insuficienței renale acute. În cazurile tipice, rabdomioliza se dezvoltă după utilizarea unor doze masive de HA în combinație cu relaxante musculare sau alte medicamente cu efect miotoxic (aminoglicozide etc.).

citeste si articolul: Creatina kinaza: manualul neurologului(la site)

Se crede că afectarea cea mai pronunțată în SM acută se dezvoltă în cvadricepsul femural. Cu toate acestea, rabdomioliza poate afecta și mușchii respiratori datorită încărcării pronunțate asupra acestei grupe musculare în starea astmatică. SM poate sta la baza unei părți din cazurile de astm [bronșic] „rezistent”. Trebuie subliniat faptul că slăbiciunea moderată a mușchilor respiratori este tipică pentru pacienții cu astm bronșic care primesc GC atât sistemic, cât și sub formă de inhalare. De asemenea, trebuie remarcat faptul că în experimentele pe animale a fost demonstrată capacitatea HA de a induce modificări atrofice în diafragmă.

Formele cronice de SM se caracterizează printr-o scădere a nivelului CPK și a mioglobinei în serul sanguin. De asemenea, la pacienții cărora li se administrează GC (inclusiv GC inhalatori) pentru o perioadă lungă / cronică (în timpul unui an sau perioade mai lungi), slăbiciunea mușchilor picioarelor este o plângere frecventă. Pacienții cu astm bronșic care utilizează în mod regulat GC-uri inhalatorii se plâng adesea de disfonie și oboseală a mușchilor laringelui în timpul vorbirii (la astfel de pacienți, mușchiul cricotiroidian suferă cel mai mult și, într-o măsură mai mică, mușchiul tiroaritenoid).

Efectele secundare sistemice ale GC sunt mai pronunțate la pacienții cu greutate corporală mică. La pacienții foarte obezi, chiar și utilizarea pe termen lung a GC-urilor poate să nu fie însoțită de senzații de slăbiciune la nivelul picioarelor sau de o modificare a volumului muscular. Această tendință este logică, deoarece în aceste cazuri, HA care intră în fluxul sanguin este distribuit în țesuturile corpului în concentrații semnificativ mai mici. Cu toate acestea, pacienții obezi nu sunt scutiți de efectele locale ale GC precum candidoza respiratorie și esofagiană, disfonia etc.

Notă! Este în general acceptat că GC-urile inhalate sunt semnificativ mai sigure decât GC-urile sistemice. Cu toate acestea, manifestările moderate ale SM sunt la fel de pronunțate atât la pacienții care primesc GC sistemice, cât și atunci când se utilizează GC inhalatori.

Tacticile terapeutice în dezvoltarea SM implică reducerea dozei sau retragerea GC (de obicei cu dezvoltarea SM severă). Eliminarea GC duce la o îmbunătățire atât a funcțiilor motorii, cât și a tabloului electrofiziologic. Activitatea fizică regulată poate reduce, de asemenea, efectele miopatice ale HA. O serie de studii au arătat corelații semnificative între nivelurile de vitamina D și performanța musculară. Efectele catabolice adverse ale HA sunt reduse prin aportul de amestecuri de aminoacizi (în special leucină și glutamina), care cresc sinteza proteinelor musculare.

Mai mult despre SM în articolul „Miopatia steroizică” de A.G. Polunina, F.V. Isaev, M.A. Demianov; Spitalul Clinic Militar Principal al FSB al Rusiei, Golitsino; Centrul Științific și Practic de Narcologie din Moscova, Moscova (Revista de Neurologie și Psihiatrie, Nr. 10, 2012) [citește].

citeste si articol: Leziuni musculare cauzate de administrarea de statine (la fața locului) și articol: Miopatie cu steroizi (la http://polymyosit.livejournal.com) [citește]

© Laesus De Liro

Dragi autori de materiale științifice pe care le folosesc în mesajele mele! Dacă vedeți acest lucru ca o încălcare a „Legii privind drepturile de autor a Federației Ruse” sau doriți să vedeți prezentarea materialului dvs. într-o formă diferită (sau într-un context diferit), atunci, în acest caz, scrieți-mi (la poșta abordare: [email protected]) și voi elimina imediat toate încălcările și inexactitățile. Dar din moment ce blogul meu nu are un scop comercial (și o bază) [pentru mine personal], ci are un scop pur educațional (și, de regulă, are întotdeauna o legătură activă cu autorul și opera sa științifică), așa că aș fi recunoscător vouă pentru șansa de a face câteva excepții pentru mesajele mele (împotrivă reglementărilor legale existente). Cu stimă, Laesus De Liro.

Postări din acest jurnal de către eticheta „miopatie”.

• Disferlinopatie

  Disferlinopatia (DP) este un grup de boli neuromusculare (miopatii) de tip autosomal recesiv de moștenire care decurg din...

• Hipotiroidism (tulburări neurologice)

• Sindromul miastenic Lambert-Eaton

• 
  Laminopatie

  Introducere. În ultimii ani, datorită progreselor în genetica moleculară care au condus la cartografierea și identificarea genelor unui număr semnificativ...