Ataxie ereditară cerebeloasă Pierre Marie. Ataxia lui Friedreich - ereditară, familială

Ataxia cerebeloasă ereditară a lui Pierre-Marie este o boală genetică și familială cauzată de o tulburare cerebeloasă progresivă agravată de afectarea tractului piramidal. Se caracterizează printr-un reflex tendinos crescut, vorbire scanată, un dezechilibru în coordonarea mișcărilor, tulburări de vedere și abilități oculomotorii. Natura moștenirii este autosomal dominantă. Gena mutantă are o populație mare: sărirea generațiilor este rară.

Dintre bolile ereditare, ataxiile spinocerebeloase ocupă locul doi ca incidență după patologiile neuromusculare. Potrivit statisticilor, ataxia cerebeloasă a lui Pierre-Marie afectează 1 persoană la 200 de mii din populație.

O tulburare genetică în copilărie și adolescență este asimptomatică și se manifestă începând cu a treia decadă de viață.

Cauzele și cursul ataxiei lui Pierre-Marie

Deteriorarea funcțiilor cerebelului este cauzată de o patologie genetică într-un mod de moștenire autosomal dominant. Pentru dezvoltarea ataxiei, este suficientă o tulburare genetică moștenită de la un părinte.

Cerebelul este principalul centru de coordonare care îndeplinește sarcini motorii. Emisferele sale sunt responsabile de coordonarea mișcărilor, iar viermele cerebelos este responsabil de stabilitate și echilibru.

Semnele anatomice patologice ale bolii sunt exprimate prin hipoplazia cerebeloasă, scăderea măslinelor inferioare și epuizarea pontului. Pe acest fond, de regulă, apar degenerarea căilor spinocerebrale, distrugerea celulelor cortexului cerebelos și a nucleilor, tulburări degenerative ale medulei oblongate și în nucleii punții cerebrale.

În funcție de concentrația leziunii cerebeloase, ataxia se împarte în dinamică și static-locomotorie. În primul caz, în emisfere se întâlnesc tulburări patologice, ceea ce determină desincronizarea ritmurilor musculare (dismetrie, vorbire scanată, tremur involuntar al trunchiului, capului, membrelor etc.) În forma static-locomotorie, viermele este afectat. , care provoacă tulburări de mers, stabilitate și echilibru.

În ciuda naturii sale congenitale, ataxia lui Pierre-Marie se manifestă de la vârsta de 20 de ani și mai mult. Factorii provocatori sunt bolile infectioase (salmoneloza, infectia zoonotica, pneumonia bacteriana, tifosul sau tifosul, pielonefrita, meningita etc.). Leziunile traumatice ale creierului, fractura oaselor pelvine sau a toracelui, arsurile profunde și intoxicațiile de natură variată pot servi drept cauze exogene.

Patologia cerebeloasă ereditară se caracterizează prin manifestări continuu progresive. Terapia simptomatică nu asigură perioade de remisie. Factorii patogeni externi sub formă de diferite boli agravează starea pacientului. În viitor, starea gravă trece și complexul tipic de simptome al patologiei cerebeloase revine.

Simptomele ataxiei lui Pierre-Marie

Principalul simptom al unei boli ereditare va fi dismotilitatea neuromusculară, care nu se limitează la un singur grup muscular sau mișcări specifice.

Ataxia cerebeloasă se distinge prin simptome caracteristice:

• tulburări de mers;
• tulburare de statică;
• tremor la nivelul membrelor și corpului;
• spasme musculare;
• mișcări oscilatorii frecvente involuntare ale ochilor;
• vorbire lentă;
• schimbarea scrisului de mână către o creștere semnificativă a literelor;
• scăderea tonusului muscular.

Ataxia începe să se dezvolte cu o tulburare a mersului: pacientul se mișcă legănându-se. Uneori, primele simptome vor fi împușcături în regiunea lombară. Apoi, patologia afectează mâinile, se observă tremurul acestora.

Cu boala Pierre-Marie se poate observa pareza membrelor, pe fondul căreia sunt crescute reflexele tendinoase. Adesea, pacientul este fix de flexie și extensor reflexele piramidale ale picioarelor. Simptomele cerebrale sunt destul de frecvente: căderea pleoapei superioare (ptoză), convergența dificilă a ochilor și atrofia nervului optic.

La 50% dintre pacienți se observă tulburări psihice și psihice: demență, retard mintal, depresie.

Diagnosticul diferențial al ataxiei lui Pierre-Marie

De o importanță nu mică în diagnostic este colectarea scrupuloasă a informațiilor privind morbiditatea genetică a rudelor apropiate și caracteristicile tabloului clinic.

Diagnosticul implică studii de laborator și instrumentale:

• Electroencefalografia (EEG). Detectează activitatea difuză delta/theta și slăbirea ritmului alfa;
• Electromiografie. Dezvăluie tulburarea axonal-demielinizantă a fibrelor nervoase periferice;
• Imagistică prin rezonanță magnetică. Fixează modificările morfologice ale structurilor măduvei spinării și creierului;
• Testul ADN. Determină natura genetică a ataxiei;
• Teste de laborator. Vă permite să recunoașteți o încălcare a metabolismului aminoacizilor.

Un caz izolat din familia ataxiei cerebeloase necesită o examinare mai profundă și un diagnostic diferențial. În plus față de bolile de mai sus, care au un complex de simptome de ataxie, se efectuează o examinare pentru a exclude un neoplasm al cerebelului, un abces sau hematom al creierului, cerebelita și hidrocefalie.

În caz de tulburări oftalmice, este necesară o examinare de către un specialist corespunzător.

Pentru a confirma diagnosticul preliminar de ataxie familială, este necesară o consultare cu un genetician.

Diagnosticul ataxiei lui Pierre-Marie

Complexul de simptome al ataxiei cerebeloase este identic cu tabloul clinic al ataxiei ereditare a lui Friedreich. Prin urmare, este dificil să faci un diagnostic.

Principala diferență este tipul de moștenire. Moștenirea dominantă este caracteristică bolii cerebeloase a lui Pierre-Marie. Forma recesivă este caracteristică ataxiei lui Friedreich. Se ia în considerare vârsta la care au apărut simptomele bolii. O manifestare precoce este caracteristică naturii autosomal recesive a bolii.

Un neurolog examinează modificările reflexelor tendinoase, care sunt crescute în ataxia cerebeloasă și scazute în boala Friedreich. În plus, ataxia Pierre-Marie nu se caracterizează prin deformări osoase și pierderea senzației.

Este foarte dificil de diferențiat între scleroza multiplă și ataxia cerebeloasă. Ambele boli sunt caracterizate prin defecte piramidale ale piciorului, tulburări oculomotorii și tulburări motorii neuromusculare. Cu toate acestea, cu scleroza multiplă, spre deosebire de ataxie, sunt posibile perioade de remisie. În plus, parapareza profundă și tulburările pelvine mai pronunțate sunt un semn distinctiv al sclerozei.

Tratamentul și prognosticul ataxiei lui Pierre-Marie

Medicul de conducere în acest caz este un neurolog. El dezvoltă o schemă de terapie conservatoare, care are ca scop nivelarea simptomelor și include:

• Complex de medicamente de întărire generală. Sunt prescrise medicamente care suprimă enzima colinesteraza (dezagreganții), previn deteriorarea neuronilor creierului (neuroprotectori), vitaminele grupurilor PP, B și C;
• Exercitiile de kinetoterapie, kinetoterapie sunt principalele masuri de reabilitare. Scopul antrenamentului este de a trata mișcarea, de a întări mușchii și de a reduce simptomul dezordonării. Cu ataxia cerebeloasă statistică, exercițiile sunt selectate pentru a antrena echilibrul. Pentru ataxia dinamică, se dezvoltă un complex de antrenament care mărește consistența și acuratețea mișcărilor.
• Fizioterapie. Se efectuează pentru a preveni contractura membrelor, atrofia musculară, corectarea mersului, îmbunătățirea coordonării, susținerea formei fizice generale;
• Masaj, manual si reflexoterapie. Se efectuează pentru a îmbunătăți procesele metabolice.

Prognosticul ataxiei ereditare a lui Pierre-Marie este nefavorabil pentru muncă. Simptomele progresează de-a lungul vieții, capacitatea de a munci scade, iar tulburările mentale se agravează. Pacientul devine invalid.

Cu toate acestea, sub rezerva implementării constante a terapiei simptomatice și a respectării unui regim de economisire, prognosticul pentru viață este bun.

Boala Pierre-Marie este o ataxie cerebeloasă ereditară.

Motivele

Boala Pierre-Marie (sau ataxia cerebeloasă ereditară) este moștenită în mod dominant. Manifestările bolii se observă la vârsta de 20-45 de ani.

Tipic sunt hipoplazia moderată a cerebelului, atrofia pons varolii, degenerarea pronunțată a căilor cerebeloase și piramidale în măduva spinării.

Simptome

În primul rând, pareza pronunțată a extremităților (în special a celor inferioare) atrage atenția. În același timp, reflexele tendinoase sunt crescute, semnele piramidale ale piciorului sunt frecvente. Destul de des există simptome cerebrale: ptoză, pareză a nervilor abducens, dificultate de convergență, atrofie a nervului optic. Nu mai puțin de 50% dintre pacienți au tulburări mintale - pierderi de memorie, demență, depresie. În familiile cu ataxie cerebeloasă, oligofrenia este destul de frecventă. În acest caz, nu există o deformare a coloanei vertebrale și a picioarelor, dar în rest, tabloul clinic seamănă cu ataxia lui Friedreich, adică există nistagmus, tremur, necoordonare a vorbirii și disartrie. Trebuie remarcat doar că, cu această boală, componenta cerebeloasă este mai proeminentă.

Progresia bolii începe imperceptibil și destul de lent. Infecțiile acute, stresul fizic și psihic agravează cursul bolii.

Tratament

Se folosesc medicamente simptomatice (antidepresive, anticonvulsivante și sedative). Este important ca acești pacienți să distribuie corect perioada de muncă și odihnă, se recomandă cursuri repetate de terapie cu vitamine (luând vitamine din grupa B, PP, C), balneoterapie și apiterapie.

Leziune cerebeloasă determinată genetic, constant progresivă, asociată cu modificările sale degenerative. Se dezvoltă după 20 de ani. În tabloul clinic, ataxia cerebeloasă este combinată cu hiperreflexie, tulburări oftalmice și scăderea inteligenței. Algoritmul de diagnostic include examenul neurologic și oftalmologic, RMN al creierului, ecografie sau MRA vaselor cerebrale, consiliere genetică. Terapia radicală nu a fost dezvoltată, tratamentul simptomatic se efectuează cu antidepresive, relaxante musculare, sedative și nootrope. Terapie de exerciții recomandate, terapie cu vitamine și hidroterapie.

Informatii generale

Diagnosticul diferențial al ataxiei lui Pierre-Marie

Un examen neurologic face posibilă excluderea altor tipuri de ataxie (vestibulară, sensibilă) și stabilirea caracterului cerebelos al acesteia. Spre deosebire de ataxia lui Friedreich, care se caracterizează prin hiporeflexie și scăderea tonusului muscular, starea neurologică a pacienților cu ataxie Pierre-Marie prezintă o creștere a reflexelor tendinoase și a hipertensiunii musculare. Tonul spastic la nivelul picioarelor este deosebit de tipic, provocând clonul picioarelor. Nu există deformări scheletice pronunțate uzuale pentru boala Friedreich.

Simptomele ataxiei cerebeloase ereditare și ale sclerozei multiple pot fi foarte asemănătoare. O trăsătură distinctivă a primei este o progresie treptată constantă, fără perioade de remisie, cu toate acestea, diferite boli și leziuni infecțioase pot schimba natura cursului său, cauzând dificultăți semnificative în stabilirea unui diagnostic. În astfel de cazuri, este important să se studieze cu atenție datele anamnestice, identificând un complex de simptome tipic sclerozei multiple: o simptomatologie piramidală mai clară (de obicei parapareză inferioară de tip spastic cu hiperreflexie semnificativă și reflexe patologice), dispariția reflexelor abdominale, tulburări pelvine ( impulsuri imperative), albirea discurilor optice din laturile temporale.

Diagnosticul ataxiei lui Pierre-Marie

În prezența unei clinici tipice și urmărirea acesteia în mai multe generații, diagnosticul nu prezintă dificultăți deosebite pentru neurolog. Cazurile sporadice ale bolii necesită o examinare mai aprofundată a pacientului și un diagnostic diferențial atent cu alte tipuri de ataxie cerebeloasă, scleroză multiplă, neurosifilis.

Dacă este necesar, excludeți patologia organică dobândită: tumori cerebeloase (

ATAXIA EREDITARĂ CERECELULARĂ PIERRE-MARIE este o boală cronică progresivă, a cărei manifestare principală este ataxia cerebeloasă. Boala este ereditară, transmisă în mod autosomal dominant. Gena patologică are o penetranță mare; diferențele dintre generații sunt rare.

Principalul semn patoanatomic al bolii este hipoplazia cerebeloasă, în unele cazuri - atrofia măslinelor inferioare, pons varolii. Odată cu aceasta, de regulă, există o degenerare combinată a sistemelor spinale, asemănătoare cu imaginea ataxiei spino-cerebeloase a lui Friedreich.

tablou clinic. Principalul simptom al bolii este ataxia, care este de aceeași natură ca și în ataxia lui Friedreich. Boala începe de obicei cu o tulburare de mers, la care se alătură apoi ataxie la mâini, tulburări de vorbire și expresii faciale. Există o ataxie statică pronunțată, dismetrie, adiadococineză. Pacienții pot prezenta dureri fulgerătoare la nivelul picioarelor și în regiunea lombară, tremurături musculare involuntare. Există o scădere semnificativă a forței în mușchii membrelor, o creștere spastică a tonusului muscular, în principal la nivelul picioarelor. Reflexele tendinoase sunt crescute, pot fi provocate reflexe patologice. Adesea apar tulburări oculomotorii - ptoza, pareza nervului abducens, insuficiența convergenței; în unele cazuri, s-a observat atrofia nervilor optici, simptomul Argyll Robertson, îngustarea câmpurilor vizuale și scăderea acuității vizuale. Tulburările senzoriale nu sunt de obicei detectate.

Unul dintre semnele caracteristice ale ataxiei cerebeloase sunt modificările mentale, manifestate prin scăderea inteligenței, uneori stări depresive. Boala se caracterizează printr-o variabilitate mare a tabloului clinic atât între familii diferite, cât și în cadrul aceleiași familii. În multe familii există forme rudimentare ale bolii; simptomele extrapiramidale sunt uneori observate. De asemenea, au fost descrise numeroase forme de tranziție între ataxia cerebeloasă și ataxia lui Friedreich.

Vârsta medie de debut a bolii este de 34 de ani, în unele familii, cu debut mai devreme în generațiile următoare. Cursul bolii este progresiv progresiv. Ca și în cazul ataxiei lui Friedreich, diferite infecții și alte pericole exogene au un efect negativ asupra manifestării și evoluției bolii.

Diagnosticul diferențial dintre ataxia cerebeloasă și ataxia lui Friedreich este foarte dificil. Principalele trăsături distinctive între aceste boli sunt natura moștenirii (dominantă în cerebeloasă și recesivă în ataxia lui Friedreich) și starea reflexelor tendinoase, care sunt absente sau reduse în ataxia lui Friedreich și crescute în ataxia cerebeloasă. În plus, cu ataxia cerebeloasă, se observă un debut mai târziu al bolii, deformările osoase și tulburările senzoriale caracteristice ataxiei lui Friedreich sunt rare, iar demența și tulburările oculomotorii sunt mult mai frecvente.

De asemenea, pot apărea dificultăți considerabile în a distinge ataxia cerebeloasă de scleroza multiplă, care este, de asemenea, caracterizată printr-o combinație de tulburări cerebeloase, piramidale și oculomotorii. Scleroza multiplă se caracterizează, de asemenea, printr-un curs recurent, severitate mai mare a paraparezei spastice inferioare, tulburări pelvine și albirea jumătăților temporale ale mameloanelor nervilor optici.

Ataxie cerebeloasă ereditară- o boală cronică progresivă, a cărei manifestare principală este ataxia cerebeloasă. Boala este ereditară, transmisă în mod autosomal dominant. Gena patologică are o penetranță mare, decalajele generaționale sunt rare.

Principalul semn patologic al bolii - hipoplazia cerebelului, în unele cazuri - atrofia măslinelor inferioare, puntea creierului (pons varolii). Odată cu aceasta, de regulă, există o degenerare combinată a sistemelor spinale, asemănătoare cu imaginea ataxiei spinocerebeloase a lui Friedreich.

Tabloul clinic .

Principalul simptom al bolii este ataxia, care este de aceeași natură ca și în boală.Boala începe de obicei cu o încălcare a mersului, care este apoi unită de ataxie în mâini, tulburări de vorbire și expresii faciale. Ataxie statică exprimată, dismetrie, adiadococineză.

Se poate observa împușcare dureri la nivelul picioarelor și în regiunea lombară, tremurături musculare involuntare. Reducerea semnificativă a puterii în mușchii membrelor, există o creștere spastică a tonusului muscular, în principal la nivelul picioarelor. Reflexele tendinoase sunt crescute, pot fi provocate reflexe patologice.

De multe ori se dezvoltă tulburări oculomotorii- ptoza, pareza nervului abducens, insuficienta de convergenta; în unele cazuri, s-a observat atrofia nervilor optici, simptomul Argyle Robertson, îngustarea câmpurilor vizuale și scăderea acuității vizuale. Tulburările senzoriale nu sunt de obicei detectate.

Unul dintre semnele caracteristice ale ataxiei cerebeloase este schimbari mentale, manifestată prin scăderea inteligenței, uneori stări depresive.

Tomografia computerizată dezvăluie atrofia cerebelului și a trunchiului cerebral. Boala se caracterizează printr-o variabilitate mare a tabloului clinic atât în ​​familii diferite, cât și în cadrul aceleiași familii. În multe familii există forme rudimentare ale bolii, uneori simptome extrapiramidale. De asemenea, au fost descrise numeroase forme de tranziție între ataxia cerebeloasă și ataxia lui Friedreich.

Vârsta medie de debut a bolii este de 34 de ani, în unele familii - un debut mai devreme în generațiile următoare. Cursul bolii este progresiv progresiv. Ca și în cazul ataxiei lui Friedreich, diferite infecții și alți factori nocivi exogeni afectează negativ manifestarea și evoluția bolii.

diagnostic diferentiat.

Diagnosticul diferențial dintre ataxia cerebeloasă și ataxia lui Friedreich este foarte dificil. Principalele trăsături distinctive între aceste boli sunt natura moștenirii (dominantă în cerebeloasă și recesivă în ataxia lui Friedreich) și starea reflexelor tendinoase, care sunt absente sau reduse în ataxia lui Friedreich și crescute în ataxia cerebeloasă.

În plus, cu ataxia cerebeloasă, debutul bolii este mai târziu, deformările osoase și tulburările senzoriale caracteristice ataxiei lui Friedreich sunt rare, iar demența și tulburările oculomotorii sunt mult mai frecvente.

De asemenea, pot apărea dificultăți considerabile în delimitarea din care este caracteristică și o combinație de tulburări cerebeloase, piramidale și oculomotorii. Scleroza multiplă se caracterizează printr-un curs recidivant, severitate mai mare a paraparezei spastice inferioare, tulburări pelvine și albirea jumătăților temporale ale discurilor optice.

Tratamentul este simptomatic.

• Utilizați un sistem special gimnastica medicala, care vizează în primul rând reducerea tulburărilor de coordonare. La prescrierea exercițiilor, este necesar să se țină seama de posibilitatea apariției unei patologii cardiace, în prezența căreia este prescrisă terapia adecvată.
• Se arată agenți de fortificare (vitamine),
• Medicamente care afectează metabolismul tisular (piracetam, aminalon, acefen, cerebrolizin), care ar trebui repetat periodic.