Vampirizam je bolest, simptomi i uzroci bolesti. Hepatična porfirija

Boje se sunca. Takvih je jako malo. Neki ljudi imaju crveni urin. Ovo je naslijeđeno. I nisu vampiri, nego pacijenti genetičara i dermatologa kojima je dijagnosticirana porfirija. Kako prepoznati ovu bolest? Kako liječiti i kako živjeti s takvom dijagnozom?

Sadržaj:

Porfirini: malo anatomije

Porfirija je skupni pojam koji označava niz patoloških procesa povezanih s poremećenom proizvodnjom porfirina. Ova tvar je uključena u stvaranje hemoglobina.

Porfirin je crveni kristal koji se stvara u jetri i koštanoj srži. Ovaj organski spoj neophodan za proizvodnju hema. Ovaj proteinski spoj sudjeluje u prijenosu kisika do tkiva i boji krv u crveno.

Proizvodnja hema zahtijeva prisutnost 8 enzima. Ako bilo koja od komponenti nedostaje, tada se hem počinje nakupljati u tkivima.

Višak porfirinskih spojeva u tijelu uzrokuje povećana osjetljivost kožu na ultraljubičasto zračenje, razaranje i spazam krvnih žila te razvoj boli.

Uzrok poremećaja sinteze hema i pojave viška porfirina su poremećaji u ljudskom genomu.

Bilješka

Mutacija se može prenijeti i s recesivnim parom i s dominantni gen. Ovisno o tome koji je par gena uključen, razvijaju se simptomi karakteristični za određenu vrstu bolesti.

Dodatni provocirajući čimbenici:

• loše navike;
• hormonska neravnoteža;
• infekcije;
• uzimanje lijekova;
• višak ultraljubičasto zračenje.

Ovi uvjeti nisu pravi razlog bolesti, ali može izazvati pogoršanje patološki proces u organizmu.

Vrste i simptomi bolesti

Bilješka

Porfirija je uobičajeno ime poremećaji metabolizma portifirina. Različite vrste patologije se međusobno razlikuju po simptomima i utjecaju različite grupe dobne skupine. Postupanje s pacijentima može varirati.

Aktivacija patoloških procesa javlja se uglavnom u toploj sezoni - proljeće i ljeto. U teškim slučajevima bolest se javlja tijekom cijele godine, bez razdoblja remisije.

Kongenitalna eritropoetska porfirija

Ova vrsta patologije nasljeđuje se pomoću recesivnih gena. Oba roditelja imaju takve poremećene dijelove kromosoma u svom genotipu, ali ostaju zdravi. Poremećaji u metabolizmu porfirina opažaju se samo u potomaka, često kod sve braće i sestara u jednoj generaciji.

Simptomi se pojavljuju već u djetinjstvo. Beba ima:

Pacijenti s ovom dijagnozom ili postaju onesposobljeni ili umiru u ranoj dobi.

Eritropoetska protoporfirija

Ovo je forma nasljedna bolest također se očituje u djetinjstvo. Ali kršenje se prenosi prema dominantnom principu. To jest, ako je jedan od roditelja bolestan, tada će svi potomci naslijediti ovu patologiju.

Ova vrsta bolesti javlja se u više blagi oblik nego eritropoetska porfirija.

Simptomi patološkog procesa:

• povećana osjetljivost na ultraljubičasto zračenje;
• promjena u formuli krvi, razvoj;
• razina porfirina u krvi je normalna, ali su razine protoporfirina u plazmi povišene.

Tijekom pogoršanja bolesti, koža je zahvaćena i stvaraju se mjehurići. Ali nakon tretmana, promjene ožiljaka se ne pojavljuju u dermisu.

Eritropoetska koproporfirija

Rijedak oblik patologije. Također se nasljeđuje od dominantnog nositelja. Simptomi su nejasni i često se bolest dugo ne manifestira. Preosjetljivost na ultraljubičasto svjetlo je blaga.

Početak patološkog procesa izaziva uzimanje lijekova iz skupine "". Na debi ili egzacerbacije u laboratorijske pretrage Bilješka povećana vrijednost koproporfirini. Ponekad brojke premašuju normalne vrijednosti 80 puta.

Urokoproporfirija ili kasni oblik patologije

Ova je bolest usko povezana s okolinom i načinom života osobe. Glavni kontingent pacijenata s urokoporfirijom su stanovnici velegradova s ​​aktivno razvijenom kemijskom i teškom industrijom.. Nasljedstvo ne igra odlučujuću ulogu u razvoju ove patologije.

Bolest se počinje razvijati u dobi od 30 godina kod ljudi koji zlorabe alkoholna pića.

Simptomi ove vrste porfirije:

• pojava mjehurića na tijelu ispunjenih gnojnim ili seroznim sadržajem. Promjer rana može doseći i do 20 cm;
• povećane vrijednosti porfirina u biološkim tekućinama;
• poremećaji u radu jetre i žučnih kanala;
• područja hiperpigmentacije na izloženoj koži;
• susjedna područja tkiva s mjehurićima su upaljena i natečena;
• Nikolsky sindrom - oštećenje dermisa s manjim mehanički utjecaj. Na primjer, kada sušite ruke ručnikom;
• 2 tjedna nakon pojave mjehurića na njihovom mjestu nastaju crveni, ružičasti ili sivi ožiljci;
• Kada se bolest pogorša, stopa rasta trepavica i obrva se povećava. Tijekom razdoblja remisije, takvi simptomi se ne promatraju;
• deformacija, hiperkeratoza noktiju. Često - potpuni gubitak ploča nokta.

Postoje 2 vrste bolesti - jednostavan oblik porfirije i distrofični. Kod prve vrste patologije, pogoršanja se javljaju samo ljeti ili tijekom ultraljubičastog zračenja. U drugom slučaju, bolest se javlja tijekom cijele godine bez razdoblja remisije.Ovaj oblik porfirije utječe ne samo na kožu, već također dovodi do promjena u svim organima i tkivima tijela.

Na kasne faze bolest se opaža:

• visok ili nizak krvni tlak;
• i druge bolove;
• poremećaji u očnom sustavu - upalni procesi, pojava ulceracijskih mjehurića u bjeloočnici, dis trofičke promjene u tkivima organa;
• fibrozne i cirozne vrpce u tkivu jetre.

Akutna intermitentna porfirija

Ovaj oblik bolesti prenosi se prema dominantnom principu. Karakteriziraju ga teška neurološka stanja. Razdoblje egzacerbacije bolesti može rezultirati smrću.

Pacijent ima:

• epigastrična bol;
• ružičasti urin;
• neuritis, polineuritis, parastezija;
• koma.

Smrt uzrokuje paralizu dišni sustav ili potpuna iscrpljenost tijelo. Rođaci možda neće doživjeti aktivni simptomi, Ali laboratorijska istraživanja pokazat će promjene u razinama porfrina.

Nasljedna koproporfirija

Simptomi bolesti su nejasni, ali tijekom razdoblja remisije slični su znakovima intermitentne porfirije. U mirno stanje poremećaj se otkriva tek pretragama urina i stolice.

Taktika liječenja i dijagnostičke mjere

Dijagnoza bolesti provodi se pomoću vizualni pregled pregled kože, obiteljska anamneza i testovi biološke tekućine na prisutnost porfirina.

U sadašnjoj fazi razvoja medicine učinkovito liječenje porfirija ne postoji. Glavna metoda smanjenja broja egzacerbacija bolesti je pažljivo zaštititi pacijenta od ultraljubičastog zračenja, alkohola i lijekova koji mogu izazvati recidiv.

Što liječnici mogu ponuditi za liječenje porfirije:

1. Antimalarici - pomažu u uklanjanju porfirina iz tijela urinom.
2. Vitaminski kompleksi - injekcije, nikotin i.
3. Metionin – za poboljšanje procesa regeneracije.
4. Antiseptički pripravci za lokalno liječenje površina rana.
5. Glukoza u velikim dozama.
6. Kalcijev klorid kao stimulans zaštitne sile tijelo, protuupalno sredstvo.

Porfirini i drugi prekursori hema mogu se nakupljati u tijelu

Porfirija je skupina bolesti kod kojih postoji problem sa stvaranjem hema u tijelu. Hem se koristi za proizvodnju hemoglobina u crvenoj boji krvne stanice. Postoji sedam različitih tipova porfirije, koja je u većini slučajeva nasljedna. Svaka vrsta je uzrokovana nedostatkom jednog od enzima koji kontrolira jedan od stupnjeva u sintezi hema. To znači da se tvari proizvedene tijekom procesa koji vodi do sinteze hema (uključujući porfirine) mogu nakupljati u tijelu i uzrokovati simptome. Važno je pravilno dijagnosticirati vrstu ove bolesti. Uostalom, različite vrste porfirije mogu imati razne simptome i imaju različite učinke na tijelo. Simptomi bolesti porfirije uvelike variraju i mogu uključivati: bol u trbuhu, probleme sa živčanim sustavom, mentalno zdravlje i s kožom. Ako imate ovu bolest, ne biste trebali uzimati određene droge ili alkohol, jer mogu izazvati napadaj porfirije.

Vrste porfirije

Porfirija bolest je skupina metabolički poremećaji povezan s poremećenom sintezom hema. Hem se koristi za proizvodnju crvenih krvnih stanica, koje prenose kisik do svih stanica u tijelu. Hem se također koristi za sintezu niza proteina u tijelu potrebnih za razne važne funkcije.
postoji težak proces u jetri i eritrocitima, uzrokujući sintezu hema. Ovaj proces ima različite faze i svaku fazu kontrolira poseban enzim. U svakoj fazi nastaju prekursori hema (porfirini). Postoji 7 različitih vrsta porfirije. Svakoj vrsti porfirije nedostaje, u cijelosti ili djelomično, jedan od enzima koji kontrolira jedan od koraka u stvaranju hema. Kao rezultat toga, dolazi do prekomjerne proizvodnje prekursora hema i porfirina. Porfirini i drugi prekursori hema mogu se nakupljati u tijelu i uzrokovati razne probleme povezane s porfirijom. Kada se porfirini nakupe u koži, ona postaje vrlo osjetljiva na sunčevu svjetlost i to uzrokuje simptome kožne porfirije. Nakupljanje drugih prekursora hema u jetri i drugdje u tijelu uzrokuje simptome koji se javljaju tijekom akutnih napada porfirije.

Porfirija je skupina bolesti

Porfirije su skupina bolesti od kojih je svaka dobila ime po enzimu koji nedostaje. Bolest se obično klasificira prema učincima koje ima na tijelo i karakterističnim simptomima.

Simptomi akutne porfirije mogu biti različiti. Najčešći simptom je stezanje u trbuhu (bol u trbuhu). Živčani sustav je također široko pogođen i može uzrokovati simptome kao što su slabost mišića i obamrlost u različite dijelove tijela. Ova bolest također može uzrokovati psihijatrijske probleme, uključujući agitaciju, maniju, depresiju i halucinacije. Akutna porfirija uključuje: 1) akutnu intermitentnu porfiriju; 2) porfirija dehidrataze aminolevulinske kiseline (plumboporfirija).

Kožna porfirija. Ova vrsta bolesti posebno utječe na kožu. Kožna porfirija uključuje: 1) porphyria cutanea tarda; 2) eritropoetska protoporfirija; kongenitalna eritropoetska porfirija (poznata i kao Guntherova bolest).

Mješovite porfirije. Ova vrsta bolesti može uzrokovati simultanu pojavu simptoma akutne i kožne porfirije. Stoga mogu izazvati bolove u želucu, utjecati na kožu i živčani sustav, a mogu uzrokovati i psihičke probleme. Mješovita porfirija uključuje: raznoliku porfiriju i nasljednu korporafiriju.

Uzrok porfirije je nasljedstvo

Većina vrsta ove bolesti je nasljedna. Ako ste naslijedili defektni gen, možete razviti porfiriju. Većina vrsta porfirije javlja se u obiteljima zbog autosomno dominantnog obrasca nasljeđivanja. To znači da ako imate porfiriju (neispravan gen), postoji 50:50 šansa da će vaše dijete naslijediti neispravan gen i razviti bolest. Izuzetak je porphyria cutanea tarda. U ovom slučaju kod osjetljivih osoba uzrok bolesti je izloženost određenim lijekovima odn kemijske tvari, uključujući oralna kontracepcija i alkohol.
Općenito, bolest porfirija je rijetka. Dijagnoza se možda neće postaviti jer se simptomi bolesti lako zbunjuju s drugim bolestima. Porphyria cutanea tarda je najčešći tip bolesti u svijetu (pogađa 1 od 25 000 ljudi). Oko 1 od 75 000 ljudi može imati akutni napadaj porfirije.

Akutna porfirija

Najčešća je akutna intermitentna porfirija. Međutim, miješana porfirija može izazvati iste simptome. Porfirija dehidrataze aminolevulinske kiseline vrlo je rijetka. Kod ove vrste porfirije simptomi imaju valoviti tijek (u obliku napada). U intervalima između napada osoba je zdrava. Učestalost i ozbiljnost napada također se uvelike razlikuju među pojedincima. Liječnici procjenjuju da 75% ljudi koji naslijede gen akutne porfirije nikada ne dožive akutni napadaj bolesti. Napad ove bolesti može biti potaknut nizom čimbenika: lijekovima, pušenjem, alkoholom, drogama, emocionalni poremećaj, trudnoća, menstruacija, ozljeda, kirurški zahvat, infekcija. Postoje određeni lijekovi (uključujući biljne lijekove i lijekove bez recepta) koje biste trebali izbjegavati ako imate ovu vrstu bolesti.

Što se događa tijekom akutnog napadaja porfirije?

Najčešće se prvi akutni napadaj porfirije može razviti u razdoblju od kasno mladost do 40 godina. Napad može trajati jedan do dva tjedna. Najčešće napadaj počinje tjeskobom, nemirom i nesanicom (teškoće sa spavanjem). Također se mogu pojaviti jaki bolovi u trbuhu, praćeni mučninom, povraćanjem ili zatvorom. Može doći do ubrzanja brzina otkucaja srca i povećati krvni tlak krv. Mokraća može postati tamna ili crvena jer će se višak porfirina izlučiti kroz bubrege. Neki ljudi mogu razviti slabost mišića tijekom akutnog napadaja bolesti. To može utjecati ne samo na ruke i noge, već u nekim slučajevima i na mišiće. prsa(to dovodi do zatajenje disanja). Rijetko se mogu javiti zbunjenost i napadaji; promjene raspoloženja od euforije do depresije ili halucinacija. Neki ljudi imaju ovo psihički problemi može trajati između napada porfirije. Rijetko se može pojaviti tijekom akutnog napadaja iznenadna smrt. Smatra se da može biti povezana s abnormalnom električnom aktivnošću srca (srčana aritmija).

Dijagnostika. Test urina će pokazati jesu li prisutni porfirini i srodne kemikalije. Osim toga, ima ih još detaljne analize, omogućujući vam određivanje specifične vrste bolesti. To zahtijeva daljnju analizu urina, a ponekad čak i stolice i krvi. Zanimljivo je da između napadaja bolesti razine porfirina u mokraći mogu biti normalne. Ako je jednom članu obitelji dijagnosticirana porfirija, ostali članovi obitelji također bi se trebali testirati.

Liječenje akutnog napadaja porfirije

U slučaju akutnog napadaja porfirije potrebno je potražiti pomoć liječnika. Postoje različiti koraci u liječenju napadaja bolesti. Korak 1: Prepoznavanje mogućih čimbenika okidača može smanjiti rizik od napada. U nekim slučajevima prestanak uzimanja lijeka može zaustaviti akutni napadaj porfirije. Korak 2: simptomatsko liječenje. Liječenje je usmjereno na kontrolu svih simptoma koji mogu biti uzrokovani akutnim napadajem porfirije. Na primjer, za bolove u trbuhu mogu se propisati lijekovi protiv bolova, a za mučninu i povraćanje antiemetici. Lijekovi se također mogu koristiti za liječenje aritmije, hipertenzije, napadaja itd. Korak 3: Pažljivo pratite razvoj novih simptoma. Važno je da osoba s ovom vrstom bolesti pažljivo prati sve nove simptome (kao što je slabost mišića). Posebna pažnja treba obratiti pozornost na slabost mišića na početku prsnog koša, jer to može otežati disanje. Ako se to dogodi, možda ćete trebati pomoć pri disanju pomoću ventilatora. Korak 4: Liječenje usmjereno na smanjenje nakupljanja porfirina. U pravilu, u slučaju akutnog napada porfirije, propisuje se lijek heme arginat. Kada se primjenjuje intravenozno, ovaj lijek pomaže u smanjenju prekomjerne proizvodnje porfirina. Liječenje hem arginatom obično ne uzrokuje probleme, ali ponekad uzrokuje upalu vena oko mjesta uboda. Rijetko, uporaba ovog lijeka može utjecati na zgrušavanje krvi. Vrlo rijetko je moguća alergijska reakcija na primjenu lijeka. Intravenska primjena Hem arginat 1 ili 2 puta tjedno koristi se za liječenje nekih ljudi kako bi se spriječili ponovni napadi bolesti. Ako hem arginat nije dostupan, oralno ili intravenozno se daje glukoza, što također može pomoći u smanjenju prekomjerne proizvodnje porfirina i drugih prekursora. Također može pomoći u zaustavljanju napadaja bolesti. Za osobe s komplikacijama od napada kod kojih drugi tretmani nisu odgovorili, transplantacija jetre je uspješna.

Prognoza za bolesnike s akutnim napadajem porfirije

Samo mali dio ljudi s porfirijom ima ponovljene akutne napadaje bolesti. Neki ljudi s nasljednom predispozicijom nikada nemaju napadaje bolesti, dok drugi imaju jedan ili više. Akutni napadaji porfirije mogu biti vrlo teški, ali rijetko prestaju koban. Većina ljudi koji imaju jedan ili više napadaja akutne porfirije potpuno se oporave. Ovi ljudi mogu voditi normalna slikaživota, ali mora izbjegavati moguće okidače bolesti. Rijetko, akutni napad može dovesti do smrti. Kod malog dijela ljudi, zbog ponovljenih akutni napadi porfirija može razviti hipertenziju ili kronično zatajenje bubrega; Kronično oštećenje jetre još je rjeđe.

Kožna porfirija

Ova vrsta porfirije uglavnom zahvaća kožu, uzrokujući osipe i druge probleme. Višak porfirina može reagirati sa svjetlom, uzrokujući da koža postane osjetljiva na svjetlo. postojati Različite vrste bolesti koje mogu izazvati nekoliko različitih simptoma.

Porphyria cutanea tarda

Ovo je najčešći tip kožne porfirije. Simptomi karakteristični za bolest prvi put se mogu primijetiti u dobi od 40 godina. Kada je vaša koža izložena sunčeva svjetlost, javlja se crvenilo i mogu se pojaviti mjehurići. Koža postaje vrlo krhka i treba dugo vremena da zacijeli. Može se pojaviti svrbež kože, na nekim područjima može doći do hiperpigmentacije ili obraslost dlaka. Najčešće zahvaćena područja kože su čelo, obrazi, uši i stražnja strana ruke, ali izlaganje suncu može utjecati na cijelu kožu. Neki ljudi s porphyria cutanea tarda mogu razviti oštećenje jetre.

Porphyria cutanea tarda često se javlja u obiteljima, ali mnogi ljudi nemaju obiteljsku povijest bolesti. Kod nekih osjetljivih ljudi bolest može biti uzrokovana izlaganjem određenim lijekovima ili kemikalijama, uključujući oralne kontraceptive i alkohol. Porphyria cutanea tarda također se može pojaviti u pozadini druge postojeće bolesti (hepatitis C, HIV, hemokromatoza, sistemski eritematozni lupus, alkoholna bolest jetre i kronični aktivni hepatitis). Ova bolest je češća kod muškaraca nego kod žena. Porphyria cutanea tarda dijagnosticira se mjerenjem viška porfirina i drugih prekursora hema u mokraći, krvi i stolici.

Liječenje porphyria cutanea tarda

Budući da problemi s kožom mogu biti uzrokovani izlaganjem suncu, jedan od glavnih tretmana je zaštita od sunca (odjeća, krema za sunčanje). Treba izbjegavati alkohol i droge ( kontracepcijske pilule itd.). Lijek klorokin može biti koristan u liječenju ove vrste porfirije kod nekih ljudi. Ovaj lijek povećava topljivost porfirina, zbog čega se oni bolje izlučuju mokraćom. Neki ljudi s porphyria cutanea tarda mogu imati nakupljanje željeza u tijelu. Višak željeza može se ukloniti puštanjem krvi.

Kongenitalna eritropoetska porfirija

Ovo je vrlo rijedak oblik porfirije. Također je poznata kao Guntherova bolest. Simptomi su obično vidljivi u djetinjstvu. Čak i kada dijete nosi pelene, možete primijetiti da je njegov urin dobio crvenu boju. Koža takve djece izuzetno je osjetljiva na sunčevu svjetlost; može postati crvena i imati mjehuriće. Ovi mjehurići mogu prsnuti, a na njihovom mjestu nastaju čirevi koji se lako mogu inficirati. Osim toga, nakon zacjeljivanja ponekad se stvaraju čirevi ozbiljne ožiljke. Djeca s ovom vrstom porfirije mogu razviti anemiju i može im se povećati jetra. Mogući tretmani uključuju lijek koji se zove klorokin, splenektomiju (uklanjanje slezene), a ponekad i transplantaciju koštane srži.

Eritropoetska protoporfirija

Simptomi bolesti obično su vidljivi u djetinjstvu, ali se mogu prvi put pojaviti u bilo kojoj dobi. Pečenje, svrbež i crvenilo kože pojavljuju se pri izlaganju sunčevoj svjetlosti. Ova vrsta porfirije ne uzrokuje mjehuriće. Porfirini i drugi prekursori mogu se akumulirati u jetri i dovesti do zatajenje jetre. Također se mogu formirati kamenci žučni mjehur. Ova dijagnoza postavlja se mjerenjem razine prekursora hema u crvenim krvnim stanicama. Liječenje karotenom može biti korisno jer povećava otpornost na sunčevu svjetlost. Transplantacije jetre i koštane srži su također moguće metode liječenje.

Mješovite porfirije

Kožni simptomi javljaju se kod otprilike polovice ljudi s različiti tipovi porfirije i oko trećine ljudi s nasljednom koproporfirijom. Kožni osip je sličan onom kod porphyria cutanea tarda. Ponekad je jedini simptom ovih mješovitih vrsta porfirije kožni osip. Međutim, važno je znati točnu vrstu bolesti, budući da osobe s akutnim i mješoviti tip porfirije su u opasnosti od razvoja neuropsihijatrijskih napadaja.

Porfirije su skupina genetski uvjetovanih bolesti koje karakterizira porast razine porfirina, reakcije povećane fotosenzitivnosti i/ili oštećenja živčani sustav.

Porfirini (grč. porphyreis - tamnocrven, ljubičast) su spojevi od kojih nastaje hem (neproteinski dio hemoglobina). Sinteza hema sastoji se od 8 faza u kojima sudjeluju odgovarajući enzimi. Njihov višak ili nedostatak dovodi do porfirije. U čisti oblik porfirini su kristalne tvari crvenkaste boje. U tijelu te tvari prenose kisik i sudjeluju u biološkoj oksidaciji. Egzogeni porfirini dolaze izvana s proteinskom hranom, dok se endogeni proizvode u tijelu. U koštanoj srži sudjeluju u sintezi hema, u jetri - žučnih komponenti. Izlučuje se mokraćom i izmetom.

Postojanje porfirina i poremećaj njihovog metabolizma prvi je dokazao H. Günther 1901. godine.

Simptomi ove bolesti poznati su od davnina. Porfirija je bolest koja znanstveno potkrepljuje postojanje vampira. Njihovo stanište, tipičan način života, izgled pokazuju da su vampiri ljudi koji su bolovali od porfirije. Bolesnici s ovom bolešću osjećaju povećanu fotoosjetljivost i izgled teške opekline odmah nakon izlaganja suncu. Prisiljeni su voditi večernji i noćni način života.

Oštećenje hrskavice dovodi do deformacije ušiju i nosa. Prsti se savijaju zbog nepovratnih promjena u zglobovima. Zubi i konjunktiva očiju pacijenata s porfirijom imaju crvenkastu nijansu. Koža oko usta postaje gruba i suha. Istodobno se proteže i otvara očnjake. Formira se "životinjski smiješak". Zbog prirode bolesti i prisilnih ograničenja u načinu života, takvi ljudi često pate mentalni poremećaji. Klasičnu sliku vampira upotpunjuje činjenica da se u srednjem vijeku svježa krv toplokrvnih životinja konzumirala kao hrana za ublažavanje simptoma porfirije.

U srednjem vijeku razina migracije stanovništva bila je minimalna, prakticirali su se krvno-srodnički brakovi, što je dovelo do velikog broja genske mutacije. Stoga legende o vampirima obično upućuju na osamljena, nepristupačna područja (na primjer, Transilvaniju).

Uzroci bolesti

Porfirija se u većini slučajeva genetski prenosi. Poremećaji u metabolizmu pigmenata nasljeđuju se autosomno dominantno. Mutacija utječe na gene odgovorne za stvaranje enzima uključenih u biokemijski procesi stvaranje porfirina.

Razvoj bolesti izazivaju čimbenici povezani s povećanom sintezom hemoglobina i oštećenjem jetre:

• gubitak krvi (tijekom operacija, ozljeda, kod žena - početak menstruacije, porod);
• uzimanje lijekova (barbiturati - fenobarbital, Corvalol, griseofulvin u liječenju gljivičnih infekcija, oralni kontraceptivi);
• prenijeti ozbiljne bolesti jetra (hepatitis);
• trovanje otrovnim tvarima (soli teški metali, benzin, alkohol).

Klinička slika i glavni simptomi porfirije

Postoji nekoliko klasifikacija bolesti. Najprikladnija je podjela prema mjestu nastanka - eritropoetske (u koštanoj srži) i jetrene porfirije.

Eritropoetske porfirije karakteriziraju dug tečaj. Imaju niz karakterističnih karakteristika:

• početi u djetinjstvu;
• simptomi se javljaju spontano vanjski faktori nemaju utjecaja;
• uzrok je fermentopatija zbog genetske mutacije;
• poremećaj sinteze porfirina lokaliziran je u koštanoj srži;
• Krvna pretraga otkrila je povećanu razinu porfirina.

U ovu skupinu spadaju kongenitalna eritropoetska porfirija (Guntherova bolest), eritropoetska kopro- i protoporfirija.

Guntherova bolest

Javlja se kod djeteta u prvoj godini života, rjeđe kod djece starije od tri godine. Bolest se otkriva u svim narodima, jednako često u muškaraca i žena.

Najviše očiti simptom- crvena boja urina. Kožne manifestacije bolesti se javljaju u proljeće i ljeto. Pri izlaganju sunčevoj svjetlosti na koži se stvaraju mjehurići. U slučaju sekundarne infekcije njihov sadržaj postaje gnojan i nastaju čirevi.

Kongenitalna eritropoetska porfirija

Dugotrajno kronična bolest. Zahvaćene su hrskavice, najčešće ušiju i nosa, te se uočava njihova deformacija. Javlja se u zglobovima prstiju nepovratne promjene, postaju zakrivljeni, a nokti često ispadaju. Kod porfirije se na licu pojavljuje hipertrihoza (pretjerana dlakavost). Zubi imaju crvenkastu nijansu. Postoji povećanje slezene.

Krvne pretrage pokazuju smanjenje trombocita, promjene u obliku, veličini i boji crvenih krvnih stanica (sferocitoza, anizocitoza). Razina uroporfirina u mokraći je povećana.

Prethodno je prognoza pacijenata bila nepovoljna. Bolest je bila smrtonosna prije 30. godine. Uzroci smrti bili su sepsa i hemolitička anemija. Na ovaj trenutak te se komplikacije liječe antibioticima. Indicirano je uklanjanje slezene. U vrlo teškim slučajevima, transplantacija koštane srži. Bolesnici prežive do odrasle dobi, ali nisu potpuno izliječeni.

Eritropoetska protoporfirija

Bolest se opaža kod stanovnika Euroazije i kavkaskog stanovništva Afrike.

Uglavnom su pogođeni muškarci. Bolest ima dugi relapsni tijek.

Intermedijarni metabolički proizvodi - protoporfirini - akumuliraju se ne samo u eritrocitima, već iu stanicama jetre, utječući na njih toksični učinak. Zbog toga se povećava razina porfirina u krvnoj plazmi. Inficiraju stanice kože, kada se unište, histamin se oslobađa i razvija alergijske reakcije na sunčevu svjetlost.

Simptomi protoporfirije slični su drugim fotodermatozama (solarna urtikarija, Bazinove boginje).

Značajka ove porfirije je pretjerana fotoosjetljivost. Otok, crvenilo kože i mjehurići pojavljuju se čak i kada su izloženi infracrvenom spektru sunčeve svjetlosti koja prolazi kroz staklo. Pacijenti osjećaju zadebljanje kože oko očiju, usta i hrpta nosa. Mogu se pojaviti pukotine na rubu usana.

Eritropoetska koproporfirija je rijetka. Simptomi su slični protoporfiriji. Razlika je u tome što je u eritrocitima povećan sadržaj koproporfirina.

Terapija proto- i koproporfirije sastoji se od uzimanja beta-karotena u razdobljima pojačane sunčeve aktivnosti.

Liječenje takvih bolesti provode gastroenterolozi i hepatolozi.

Preporučljivo je propisati hepatoprotektore, plazmaferezu i davanje crvenih krvnih stanica.

U ovu skupinu spadaju: akutne intermitentne (intermitentne), kasne kutane i šarene porfirije te nasljedne koproporfirije.

Takva kršenja imaju sljedeće značajke:

• bolest počinje u odrasloj dobi, rjeđe u adolescenciji;
• prisutnost dispeptičkih simptoma (bol u trbuhu, povraćanje, proljev);
• karakteriziran oštećenjem središnjeg živčanog sustava i autonomnog sustava;
• Tijekom pogoršanja bolesti, urin je crven.

Akutna intermitentna porfirija

Ovu bolest karakterizira akutni tijek s teškim oštećenjem živčanog sustava.

Prekursori porfirina nakupljaju se u živčanim stanicama, što ometa prijenos živčanih impulsa. Naknadno, oštećenje neuronske membrane dovodi do djelomične demijelinizacije - specifičnog oštećenja živčana vlakna.

Bolesnik se žali na bolove u trbuhu bez jasne lokalizacije, povišen krvni tlak i tahikardiju. Oštećenje perifernog živčanog sustava izražava se u parezi udova i smanjenoj osjetljivosti. Rijetko se javlja paraliza dijafragme. Ako je središnji živčani sustav uključen u proces, opažaju se akutne psihoze, sumanuta stanja, halucinacije i epileptički napadaji.

Važan znak za dijagnozu akutne intermitentne porfirije je otkrivanje visokih razina porfobilinogena u testovima urina.

Liječenje je simptomatsko. Na teški tok koristi se plazmafereza.

Porphyria cutanea tarda

Obolijevaju muškarci stariji od 40 godina. Bolest je karakterizirana povećanom traumom i fotoosjetljivošću kože. Egzacerbacije se opažaju u proljetnim i ljetnim mjesecima.

Simptomi se izražavaju pojavom područja hiperpigmentacije i mjehurića na otvorenim površinama kože lica, vrata i ruku. Primjećuje se hipertrihoza. Koža je vrlo ranjiva. Kožne manifestacije kombiniraju se s hepatomegalijom (povećana jetra).

U mokraći je povećan sadržaj uroporfirina. Koproporfirini su stalno prisutni u izmetu.

Liječenje se provodi lijekovi protiv malarije. Delagil je sposoban vezati porfirine na topljivi kompleks, koji se izlučuje mokraćom. Tijekom egzacerbacije propisana je vitaminska terapija za ispravljanje metaboličkih poremećaja. U teškim slučajevima dodaju se glukokortikoidi.

Variegatna porfirija

Ovu vrstu bolesti karakterizira kombinacija znakova intermitentne porfirije i manifestacija fotoosjetljivosti. Kod raznolike porfirije može doći do zatajenja bubrega.

Sadržaj protoporfirina u fecesu je stalno povećan.

Nasljedna koproporfirija

I ovaj je oblik po simptomima sličan akutnom intermitentnom, ali je oštećenje živčanog sustava manje izraženo. Primjećuju se bolovi u trbuhu, pareza udova, tahikardija, a ponekad i fotodermatitis. Pretrage urina i fecesa otkrivaju nagli porast koproporfirina, ali je sadržaj uroporfirina normalan.

Prognoza

U modernim uvjetima porfirije se uspješno liječe, prognoza za život je obično povoljna. Zanimljivo je da mnogi pacijenti imaju latentne oblike bolesti. Otkrivaju se tek kada biokemijska istraživanja, ako je bliskom rođaku dijagnosticirana bilo koja vrsta porfirije.

Za prevenciju bolesti potrebno je minimizirati utjecaj provocirajućih čimbenika, izbjegavati prekomjernu insolaciju i pravodobno liječiti bolesti jetre i probavnog sustava.

Porfirija nije zasebna bolest, kombinirani je naziv za skupinu nasljednih bolesti. S njihovim razvojem dolazi do kršenja metabolizma pigmenta s povećanjem razine porfirina u krvi i tkivima, kao i njihovim oslobađanjem u obilne količine s urinom i izmetom. Patologija ima nekoliko varijanti, koje se razlikuju po podrijetlu i karakteristikama manifestacije. Dijagnoza se postavlja analizom urina. Za poboljšanje stanja koristi se konzervativna terapija.

Pokaži sve

Mehanizam razvoja porfirije

Porfirija se razvija kao posljedica poremećene sinteze hema. Glavna uloga ovog spoja u hemoglobinu je vezanje i prijenos kisika iz pluća u organe i tkiva. Hem je također uključen u strukture tvari koje akumuliraju energiju i sudjeluju u procesima oksidacije i redukcije. Uz njihovo sudjelovanje dolazi do detoksikacije jetre i razgradnje vodikovog peroksida.

Uslijed nedostatka enzima dolazi do poremećaja vezanja hema i proteina, zbog čega se tijelo nakuplja veliki broj intermedijarne tvari (porfirini), koje se nalaze u tkivima, krvnoj plazmi i prisutni su u fecesu bolesnika. Enzimi uključeni u sintezu hema obično se nalaze u koštanoj srži, jetri, bubrezima i unutarnjoj ovojnici crijeva.

Uzroci

Glavni uzrok poremećaja je prijenos poremećaja s jednog bliskog rođaka na drugog. Ali postoje određeni čimbenici rizika koji povećavaju vjerojatnost pojave bolesti, a ponekad i izazivaju razvoj porfirije u zdrava osoba.Najčešće se patologija formira pod utjecajem sljedećih razloga:

• dugotrajno korištenje serije lijekovi(obično hormonska kontracepcija ili glukokortikoidi);
• trovanje alkoholom;
• zlouporaba strogih dijeta i posta;
• upala i infektivna opijenost jetre;
• nestabilan hormonska pozadina(u žena se često događa prije početka menstruacije);
• traumatska ozljeda mozga i potres mozga;
• slabljenje tijela stalnim stresom;
• patologija kardio-vaskularnog sustava(koronarna bolest srca, angina, srčani udar);
• dijabetes;
• HIV infekcija;
• dermatološke bolesti (pioderma, psorijaza, kožni ekcem);
• trudnoća.

Trovanje tijela alkoholom često dovodi do metaboličkih poremećaja, kada se razina porfirina višestruko povećava. Intoksikacija i izloženost virusima (osobito hepatitisu C) izravno na jetrene stanice također često izazivaju razvoj jetrene porfirije.



Klasifikacija

Unificirano prihvaćeno međunarodna klasifikacija Porfirija ne postoji. Prema podrijetlu dijeli se na prirođenu i stečenu. U prvom slučaju, razvoj bolesti uzrokovan je nasljednim defektom gena odgovornog za sintezu hema. Stečena porfirija nastaje na pozadini jednog ili više čimbenika koji dovode do poremećaja.

Ovisno o tome gdje se nalaze promjene u enzimskoj aktivnosti, bolest se dijeli u dvije velike kategorije - jetrenu i eritropoetsku porfiriju (Guntherova bolest). Hepatički oblik je:

• akutni intermitentni (AI);
• kasni kožni;
• mozaik;
• šarolik;
• urokoproporfirija;
• nasljedna koproporfirija.

Eritropoetski se dijeli na uroporfiriju i protoporfiriju. Po klinička slika izlučuju akutne i kronični oblik bolesti.



Klinički simptomi

Manifestacije porfirije ovise o uzroku i mjestu patološkog procesa. Za sve vrste bolesti postoji kombinacija zajedničke značajke, koji se uočavaju u različitih pacijenata više manje:

• mentalni poremećaji;
• hemolitičke krize;
• smeđi ili crveni urin;
• probavni poremećaji (zatvor, povraćanje);
• fotodermatoza;
• pojava vezikula na koži pod utjecajem sunčeve svjetlosti.

Primijetite oštru promjenu na koži, koja počinje snažno reagirati solarno zračenje. U naprednim stadijima bilježe se erozije, čirevi, pukotine, znakovi atrofije i starenja. Lagani oblik bolest se pogoršava u ljetno razdoblje a javlja se u obliku mjehurića na površini dermisa, koji se javljaju tijekom hladne sezone.

Porfirija kutanea tarda (urokoproporfirija)

Prema medicinska statistika, ova vrsta bolesti je najčešća. Postoje 3 glavne klinički oblici porphyria cutanea tarda, ovisno o stupnju oštećenja kože, živčanog sustava i unutarnjih organa:

• Kožni oblik prati izolirani kožni poremećaj, dok pokazatelji funkcije jetre ostaju unutar normalnih granica.
• Kožno-visceralni tip patologije javlja se u pozadini prošlih bolesti jetra. Simptomi bolesti i disfunkcija hepatocita uočavaju se nakon godinu ili dvije akutni hepatitis ili opijenost. Laboratorijskim pretragama utvrđuju se znakovi zatajenja jetre, a javlja se i hepatomegalija (značajno povećanje jetre).
• Neurokutani oblik javlja se nakon ozljede s oštećenjem središnjeg živčanog sustava. Za nju karakteristična značajka je razvoj neuroloških simptoma. Pacijent osjeća smanjen ili pojačan osjet u rukama i licu, oštro smanjenje težine gornjeg dijela tijela i slabost mišića gornji udovi. Istodobno se javljaju trofički poremećaji, prerano starenje kože lica.

Ove vrste bolesti se ne nalaze uvijek u čistom obliku, pa se razlikuje još jedan oblik bolesti - mješoviti. Najčešće je društvo alkoholičarima i narkomanima. Takvi pacijenti imaju povijest tuberkuloze, sifilisa, bruceloze ili malarije. U ovom slučaju bilježe se poremećaji živčanog sustava i trofične promjene. Oštećenje jetre napreduje i razvija se ciroza.

Akutni intermitentni

Odnosi se na genetske abnormalnosti i prati ga oštećenje središnjeg (a ponekad i perifernog) živčanog sustava. Razvoj bolesti izaziva trudnoća i porođaj, tako da se ovaj oblik opaža uglavnom kod žena. Razlog može biti lijekovi i kirurgija.

Akumulacija otrovna tvar 8-aminolevulinska kiselina dovodi do njene visoke koncentracije u hipotalamusu, što uzrokuje njegovo oštećenje. Kako napreduje, dolazi do demijelinizacije živčanih vlakana. Kliničke manifestacije sadrži u jaka bol V trbušne šupljine. Kod žena, na ovoj pozadini, menstruacija kasni. Pojava halucinacija, napadaja epileptičnog tipa, konvulzija, visoki krvni tlak.

Eritropoetski

Spada u rijetke kongenitalne patologije. U tom slučaju nastaju pukotine na koži i bilježe se simptomi hemolize. Primjećuje se intolerancija na sunce, a fotosenzitivnost kod ovog oblika porfirije najjača je u odnosu na druge vrste bolesti.

Zbog promjena gena otkriva se naglo smanjenje aktivnosti uroporfirinogen III sintetaze i povećanje sinteze uroporfirinogena I. Bolest se javlja u dječjoj dobi i prati je postupna atrofija svih tkiva izloženih insolaciji (zračenje sunčevom svjetlošću). Primjećuje se anemija i povećana slezena.

Mozaik

To je nasljedna bolest, mehanizam njenog nastanka je djelomično blokiranje prijelaza protoporfirinogena u hem. Pacijent ima djelomični enzimski nedostatak, koji se pogoršava zbog stresa.

Mokraća je u tom slučaju znatno pigmentirana, a fotoosjetljivost kože izražena.

Šarolik

Nasljeđivanje se u ovom obliku javlja prema autosomno dominantnom obrascu. Do nakupljanja porfirina u tkivima dolazi kao posljedica oslabljene aktivnosti protoporfirinogena.

Simptomi nalikuju akutnoj intermitentnoj porfiriji - bolovi u trbuhu, neurološke abnormalnosti. Ponekad dolazi do zatajenja bubrega.

Komplikacije

Porfiriju je teško liječiti i kada nasljedni oblik napredovanje bolesti je teško kontrolirati. Kako napreduje, razvijaju se brojne komplikacije koje dovode do oštro pogoršanje kvalitete života i smrti bolesnika.

Najčešće promatrano:

• pojava žučnih kamenaca;
• paraliza i pareza zbog oštećenja živčanog sustava;
• disfunkcija jetre i bubrega sve do razvoja zatajenja ovih organa;
• problemi s disanjem;
• mentalni poremećaji;
• atrofija tkiva, gubitak kose i noktiju.

Dijagnostika

Dijagnoza se temelji na tipičnim pritužbama pacijenta vanjske manifestacije. Važna točka Prilikom utvrđivanja nasljedne porfirije utvrđuje se prisutnost bolesti u bliskim rođacima.

Potvrda dijagnoze može se dobiti pregledom stolice, krvi i urina. Obično se nađe prekomjerna količina uroporfirina i koproporfirina, au fecesu se zabilježi puno protoporfirina.

Liječenje

Medicina još ne raspolaže lijekovima koji bi mogli utjecati na uzrok bolesti, pa je liječenje simptomatsko. U nekim slučajevima nakon uklanjanja slezene dolazi do olakšanja i smanjenja fotoosjetljivosti. U slučaju akutne intermitentne porfirije treba izbjegavati primjenu trankvilizatora i analgina.

Ako postoji izražena sindrom boli, može se zaustaviti uz pomoć narkotičkih lijekova protiv bolova i aminazina. Preporuča se snižavanje krvnog tlaka pomoću beta blokatora (Obzidan, Inderal). Svakodnevno uzimanje otopine glukoze pomaže u smanjenju proizvodnje porfirina. Riboksin i ATP koriste se za poboljšanje metaboličkih reakcija.

Uklanjanje viška porfirina u urinu tijekom urokoproporfirije provodi se pomoću Delagila. Veže se na tvar i pomaže smanjiti njezinu koncentraciju u krvi i tkivima. Ako su lijekovi dugo vremena neučinkoviti, pacijentu se daje tijek terapije od 3 ili 4 plazmafereze s pauzom od 10 dana. Dio krvne plazme se tijekom donorskog postupka nadomjesti otopinama Albumina i Poliglucina. Za poboljšanje stanja jetre liječnik preporučuje hepatoprotektore. S Guntherovom bolešću ponekad dobar rezultat daje transplantaciju koštane srži.

Genetska bolest porfirija potaknula je mitove o postojanju vampira. Promjene koje se događaju u ljudskom tijelu u prisutnosti ove patologije prisiljavaju osobu da promijeni svoj svakodnevni način života u noćni i ozbiljno promijeni svoj izgled. Unatoč razvoju moderne medicine, porfirija je neizlječiva bolest. Stanje pacijenta možete održavati samo uz pomoć određenih lijekova i posebnog režima.

Porfirija je neizlječiva rijetka bolest povezana s poremećenim lučenjem pigmenta jetre.

Što je?

Osoba koja boluje od porfirije u srednjem vijeku nazivana je vampirom.

Porfirije se nazivaju nasljedne bolesti, karakteriziran kvarom u metabolizmu porfirina. Kao rezultat toga, tijelo povećava razinu porfirina - prirodnih pigmenata koje proizvodi jetra i koštana srž za stvaranje hemoglobina i niza enzima. Danas se porfirija rijetko dijagnosticira, no u srednjem vijeku u europskim zemljama, zbog čestih krvno-srodničkih brakova, genetski poremećaj nije bila neuobičajena.

Uzroci bolesti

Najvažniji porfirin je gen koji čini ljudsku krv crvenom. Proces sinteze ove tvari odvija se u 8 faza, u svakoj od kojih je određeni enzim uključen u rad. Kršenje procesa proizvodnje hema u jednoj od faza dovodi do jednog ili drugog oblika bolesti porfirije. Kongenitalna porfirinska bolest danas je rijetka. Poticaj za kršenje može biti:

• korištenje lijekova koji sadrže fenobarbital, lijekovi protiv gljivica, oralni kontraceptivi;
• kemijsko trovanje;
• stroga dijeta, post;
• teške bolesti jetre;
• loše navike (pušenje, pijenje alkohola);
• fizički i mentalni umor;
• povećan sadržaj željeza u tijelu;
• dugotrajno izlaganje otvorenom suncu;
• gubitak krvi (nakon operacije ili ozljede, tijekom poroda).

Vrste jetrenih porfirija

Jetrena porfirija javlja se u 4 vrste i karakteriziraju je sljedeća svojstva:

• Bolest se razvija u zrelo doba. Rijetko se dijagnosticira među adolescentima.
• Primjećuju se simptomi dispepsije ( bolne senzacije, povraćanje, poremećaj stolice).
• Zahvaćeni su autonomni i središnji živčani sustav.
• U akutno razdoblje mokraća postaje crvena.

Akutni intermitentni oblik

Osobitost ove vrste bolesti je ozbiljno kršenje funkcioniranje živčanog sustava. Živčane stanice nakupljaju tvari koje prethode porfirinu, zbog čega živčanih impulsa slabo prenosi. Tijekom vremena, oštećenje membrana nervne ćelije izaziva oštećenje živčanih vlakana. Pacijentu se smanjuje osjetljivost, što dovodi do trajnih ozljeda nogu i ruku. Kada je središnji živčani sustav oštećen, javljaju se halucinacije, epileptični napadi, a osoba pada u delirij.

Akutna intermitentna porfirija dijagnosticira se visokim razinama porfobilinogena u urinu bolesnika.

Kasni kutani oblik

Kožna porfirija pogađa muškarce starije od 40 godina. Posebnost bolesti je visoka razina traumatizma i fotoosjetljivost kože. Na izloženim dijelovima tijela pojavljuju se hiperpigmentirana područja i razvija se hipertrihoza ( aktivni rast dlake na mjestima gdje ih inače ne bi trebalo biti). Pokrivač kože postaje slaba i ranjiva. Istovremeno se povećava jetra. Patologija se pogoršava u proljeće i ljeto.

Variegatna porfirija

Značajke ove vrste bolesti:

• poremećaji u radu živčanog sustava;
• povećana osjetljivost kože na sunčevu svjetlost;
• razvoj zatajenje bubrega(nije potrebno);
• visoka razina sadržaj protoporfirina u izmetu.

Nasljedna porfirija utječe na živčani sustav, kožu i želudac.

Nasljedni tip bolesti je različit:

• poremećaj živčanog sustava (slabiji nego u povremenom obliku);
• fotodermatitis, tahikardija, bol u trbuhu, smanjena osjetljivost udova, što izaziva visoku razinu ozljeda;
• povećava se sadržaj koproporfirina u urinu i izmetu.

Simptomi bolesti razlikuju se ovisno o vrsti patologije. Sveukupno za ovo genetski poremećaj Najčešći znakovi su:

• Akutna bol u trbuhu je početak najčešćeg intermitentnog tipa bolesti.
• Gubitak snage, iscrpljenost tijela, gubitak težine, slabljenje zaštitne funkcije tijelo. Bolesnikova sluznica jako krvari.
• Fotoosjetljivost. Zbog izlaganja sunčevoj svjetlosti koža oboljele od porfirije se oštećuje i stvaraju se krvareći čirevi. To se događa kao rezultat nedostatka odgovora tijela u obliku sinteze melanina. Kao rezultat, kožna porfirija dovodi do fotofobije.

Porfirija zahvaća kožu, desni, središnji živčani sustav i mišićno-koštani sustav.

• Koža postaje tanka i blijeda, osobito oko usta i očiju. Mogu se naslutiti obrisi lubanje. Zubno meso se skuplja, što uzrokuje osjećaj da su zubi postali dugački i oštri. Kada se porfirini talože u zubnoj caklini, zubi poprimaju crvenu nijansu. Zbog takvih promjena u izgledu, smatra se da pacijent nalikuje vampiru.
• Povećava se intenzitet rasta dlačica po cijelom tijelu. Kosti postaju lomljive.
• Zbog niskog hemoglobina, bolesnik s porfirijom ima želju da pije krv. Naravno, kada hemoglobin uđe u želudac s krvlju, nema učinka.
• Kao rezultat konstantnog gladovanje kisikom, intoksikacija, promjene u izgledu, potreba za noćnim provodom i skrivanjem od ljudi, bolesnici s porfirijom razvijaju neurološke i mentalne patologije. Mogući su ispadi nekontroliranog bijesa i napadaji epilepsije.