Dominantni gen za anemiju srpastih stanica ili. Kako anemija srpastih stanica pobjeđuje malariju

Anemija srpastih stanica je nasljedna bolest. Uzrokuje abnormalni hemoglobin i promjene u obliku i veličini crvenih krvnih stanica.

Anemija srpastih stanica: uzroci

Kao glavni uzrok ove vrste anemije obično se uzima mutacija gena, uslijed koje počinje proizvodnja abnormalnog hemoglobina. Nakon gubitka atoma kisika koji hemoglobin veže, njegova struktura nalikuje visokopolimernom gelu. Topivost mu je narušena, točnije, smanjuje se oko sto puta.

Nasljeđivanje anemije srpastih stanica slijedi autosomno receptivni obrazac. Budući da je defekt naslijeđen od jednog od roditelja, normalni hemoglobin i crvene krvne stanice često su prisutni u krvi. Bolest se obično rano razvija i ima dosta težak tijek. U ovom slučaju anemija srpastih stanica nasljeđuje se kao nepotpuno dominantan gen.

Ako su oba roditelja bolovala od takve bolesti (što je u principu prilično rijetko), tada će krv nerođenog djeteta sadržavati samo srpasta crvena krvna zrnca.

Anemija srpastih stanica i mutacija dva su pojma koji su neraskidivo povezani. Gen za anemiju srpastih stanica nešto je što čovjeku može znatno zakomplicirati život.

Anemija srpastih stanica: znakovi

Homozigotna anemija ovog tipa obično se otkriva kod djece do četvrtog do petog mjeseca života, a riječ je o otkrivanju promatranjem simptoma koji se počinju manifestirati. Postotak slobodnih crvenih krvnih zrnaca u obliku srpa do tog vremena je devedeset posto. Takva djeca očito zaostaju u tjelesnom i mentalnom razvoju i pokazuju manifestacije hemolitičke anemije. Normalno formiranje kostura je poremećeno: lubanja postaje tornjasta, prednji kranijalni šavovi poprimaju izgled grebena.

Cijelo razdoblje razvoja anemije srpastih stanica može se podijeliti u tri razdoblja:

1. Od šest mjeseci dok dijete ne navrši dvije do tri godine;
2. Od tri do deset godina;
3. Razvoj nakon navršene desete godine života djeteta.

Prvi znakovi koji ukazuju na srpastu anemiju su simetrično oticanje udova, žutilo kože, bolovi u prsima, leđima i trbuhu. Ponekad se javlja splenomegalija. Djeca s ovom dijagnozom su osjetljivija na infekcije u usporedbi s drugom djecom. Što je veća koncentracija abnormalnog hemoglobina u crvenim krvnim stanicama, simptomi će biti izraženiji.

Ako je pacijent izložen određenim vanjskim čimbenicima, može povremeno doživjeti krizu srpastih stanica. Ovi čimbenici obično se shvaćaju kao trudnoća, hipoksija, stalni stres i dehidracija tijela.

Kako se manifestira hemolitička kriza?

1. Koža postaje ili više žuta od svog normalnog stanja, ili, naprotiv, počinje blijedjeti;
2. Hod postaje febrilan;
3. Ako se tijekom tog razdoblja uzme krvni test, bit će zabilježena velika količina neizravnog bilirubina;
4. Hemoglobin će prirodno biti smanjen u usporedbi s normalnim.

Heterozigotni nositelji gena za ovu vrstu anemije, odnosno oni na koje je bolest prenijeta od jednog od roditelja, u normalnim se uvjetima osjećaju potpuno zdravim osobama. Njihova anemija i morfološke promjene crvenih krvnih stanica javljaju se samo kada su izloženi ozbiljnom izgladnjivanju kisikom, na primjer, tijekom letova zrakoplovom, planinarenja i intenzivne tjelesne aktivnosti. Takva kriza ponekad može biti kobna.

Ljudska anemija srpastih stanica: komplikacije

Ako bolest uđe u kronični stadij i tijekom svog tijeka pacijent se susreće s periodičnim krizama, to može dovesti do nepovratnih promjena u tijelu, pa čak i smrti pacijenta. U trećine bolesnika slezena se smanjuje zbog zamjene funkcionalnog tkiva ožiljnim tkivom. Lako može doći do sepse, upale pluća i meningitisa.

Vazookluzivne krize mogu dovesti do impotencije, ishemijskih moždanih udara u djece i zatajenja bubrega. Žene s ovom dijagnozom imaju kašnjenje menstrualnog ciklusa, sklonost prijevremenom rađanju i povećanu mogućnost spontanog pobačaja ako žena uspije zatrudnjeti. Dugotrajna hemoliza, u kojoj se stvaraju prekomjerne količine bilirubina, dovodi do kolelitijaze i kolecistitisa. Također, pacijenti s ovom bolešću imaju tendenciju da pate od čira na nogama i osteomijelitisa.

Srpasta anemija kod ljudi: dijagnoza

Kako se ova bolest može otkriti kod pacijenta? Ovu dijagnozu može postaviti samo hematolog, na temelju promatranja pacijenta, njegovih pritužbi i hematoloških promjena u testu krvi. Ponekad je potrebno proučiti obiteljski nasljedni faktor.

Činjenica prijenosa bolesti na dijete od majke može se otkriti čak iu razdoblju trudnoće amniocentezom ili biopsijom korionskih resica.

Krvni razmaz pri dijagnozi obično otkriva srpaste crvene krvne stanice. Elektroforeza hemoglobina omogućuje određivanje oblika nasljedne hemolitičke anemije, koja može biti homozigotna ili heterozigotna. Provođenje diferencijalne dijagnoze ima za cilj isključiti pojavu drugih vrsta anemije, tuberkuloze kostiju i zglobova, osteomijelitisa, rahitisa i hepatitisa tipa A.

Anemija srpastih stanica kod ljudi: liječenje

Nažalost, ova bolest se obično diferencira kao neizlječiva krvna bolest. Od vitalne je važnosti da pacijenti koji boluju od nje budu pod stalnim nadzorom hematologa i da poduzmu mjere usmjerene na sprječavanje srpastih kriza. Ako do takvih kriza ipak dođe, bit će potrebno simptomatsko liječenje.

Tijekom krize, pacijent mora biti hospitaliziran. Kako bi se ublažilo tako akutno stanje, koristi se terapija kisikom, antibiotici i lijekovi protiv bolova. Ako je tijek preteški, bit će potrebna transfuzija crvenih krvnih stanica.

Anemija srpastih stanica je teška nasljedna bolest koja, u nedostatku potporne terapije, može dovesti do komplikacija opasnih po život. Najveća prevalencija patologije opažena je na afričkom kontinentu. Utvrđeno je da ljudi koji boluju od ove bolesti praktički ne boluju od malarije.

Značajke bolesti, njegove karakteristike

Anemija srpastih stanica je genetski uvjetovana hemoglobinopatija – promijenjena struktura hemoglobina. Ovaj protein je dio eritrocita - krvnih stanica koje osiguravaju isporuku kisika iz pluća u sva tkiva tijela i uklanjanje ugljičnog dioksida iz njih.

U krvi zdrave osobe nalazi se približno 90% hemoglobina tipa Hb A i do 10% Hb F. S anemijom srpastih stanica prva vrsta proteina zamijenjena je patološkom varijantom Hb S.

Transformacija hemoglobina se događa kada se sadržaj kisika smanji kada crvene krvne stanice dospiju do tkiva udaljenih od pluća. Polimerizacijom i dobivanjem kristalne strukture lanci hemoglobina daju krvnim stanicama krutost i izduženi oblik polumjeseca. U prvim stadijima bolesti taj je proces reverzibilan - dolaskom u pluća crvena krvna zrnca preuzimaju kisik i vraća im se normalan oblik.

Ali postupno, sa svakim sljedećim krugom cirkulacije krvi, povećava se propusnost stanične membrane, povećava se gubitak vode i iona kalija. U tom smislu smanjuje se plastičnost crvenih krvnih stanica i gubi se sposobnost vraćanja normalnog oblika. Oni više ne mogu lako proći kroz uski lumen kapilara, zbog toga postoji opasnost od začepljenja krvnih žila. Hemoglobin, koji je dio srpastih eritrocita, može vezati manju količinu kisika, pa se povećava gladovanje tkiva kisikom.

Zbog krhkosti membrane, patološki promijenjene crvene krvne stanice brzo se uništavaju. U nedostatku pravovremene pomoći, svi ti fenomeni mogu dovesti do ozbiljnih komplikacija i smrti.

Osobitost bolesti je da se nasljeđuje prema principu nepotpune dominacije gena. Uz neznatnu koncentraciju patološkog tipa hemoglobina u krvi, pacijenti mogu osjetiti manje izraženu hipoksiju, u nekim slučajevima se manifestira samo s povećanim fizičkim naporom. Ako je većina crvenih krvnih zrnaca tipa A, simptomi bolesti će biti najizraženiji, a tijek će biti težak.

Možete saznati više o bolesti i jasno vidjeti njezinu bit gledajući ovaj video:

Uzroci bolesti

Anemija srpastih stanica nastaje kada je gen odgovoran za stvaranje b-globinskog lanca oštećen mutacijom. Bolest ima autosomno recesivni tip nasljeđivanja, pa je za njen razvoj potrebno da promijenjeni genetski materijal prenese na dijete od oba roditelja. Istodobno, mogu biti zdravi i biti nositelji mutiranog gena (rizik od razvoja bolesti kod njihove djece je 25%). Ovaj oblik bolesti naziva se homozigot.

Kada dijete naslijedi oštećeni gen samo od jednog od roditelja, razvija se heterozigotni oblik anemije srpastih stanica. U ovom slučaju, broj crvenih krvnih stanica s patološkim tipom hemoglobina je uravnotežen normalno funkcionirajućim krvnim stanicama i osoba je asimptomatski nositelj bez kliničkih manifestacija patologije. Rizik od primanja gena predispozicije za ovu vrstu anemije za djecu, čiji je jedan od roditelja nositelj, doseže 50%.

Medicina još nema podataka o točnim uzrocima mutacija koje uzrokuju anemiju srpastih stanica. Znanstvena istraživanja pokazuju da sljedeći čimbenici mogu pridonijeti oštećenju različitih dijelova DNK i razvoju nasljednih bolesti:

• bolest malarije. Pretpostavlja se da kada njegovi uzročnici, plazmodij, uđu u tijelo, može doći do mutacije kao zaštitne reakcije koja sprječava prodor infekcije u crvena krvna zrnca.
• Utjecaj virusa – virusni nukleoproteini uključuju RNA ili DNA. Ulazeći u genetski aparat ljudskih stanica, prisiljavaju ga da proizvodi nove virusne jedinice. Ovaj proces također može biti popraćen mutacijama kromosoma.
• Ionizirajuće zračenje primljeno s povećanim pozadinskim zračenjem u okolišu i čestim rendgenskim pregledima.
• Kontakt sa štetnim kemikalijama, posebno s epiklorohidrinom koji se koristi u farmakološkoj proizvodnji, stirenom koji se koristi za proizvodnju sintetskih polimera, udisanjem duhanskog dima, gutanjem soli teških metala. Te tvari mogu izazvati mutacije, uključujući i one koje pridonose malignoj degeneraciji tkiva.
• Lijekovi koji utječu na kromosome. Najveću mutagenu aktivnost imaju citostatici za suzbijanje rasta tumora, imunosupresivi i lijekovi koji sadrže živu za inhibiciju patološki funkcionirajućih imunoloških stanica.

Simptomi anemije srpastih stanica, tijek bolesti

U heterozigotnom obliku bolesti, klinički znakovi mogu biti odsutni dulje vrijeme, pojavljujući se s razvojem stanja koja dovode do izgladnjivanja tijela kisikom. To može biti intenzivna tjelesna aktivnost, gubitak velike količine krvi ili boravak na značajnoj nadmorskoj visini. Homozigotni oblik bolesti manifestira se teže i može dovesti do invaliditeta ili smrti. U tijeku bolesti razlikuju se tri stadija: prvi (početni), drugi i treći.

Znakovi početne faze bolesti

Prvi stadij se očituje u dobi od 5 mjeseci oticanjem i osjetljivošću tkiva u zglobovima, rukama, nogama i stopalima zbog začepljenja kapilara.

Stvaranje velikog broja crvenih krvnih zrnaca u obliku srpa praćeno masivnim uništenjem u malim krvnim žilama, jetri, koštanoj srži i slezeni uzrokuje razvoj hemolitičke krize. Ova stanja mogu biti isprekidana epizodama remisije ili se mogu pojaviti u kontinuiranom nizu.

Hemolitičke krize karakteriziraju povišena temperatura, osjećaj zimice, otežano disanje, vrtoglavica i žutilo kože. Žutica se objašnjava visokom koncentracijom bilirubina u krvi - jetra nema vremena za neutralizaciju ove tvari, koja se oslobađa u velikim količinama tijekom brojnih smrti crvenih krvnih stanica. Djeca imaju blijedu i suhu kožu, tamniju boju mokraće, zaostaju u razvoju (tjelesnom, uključujući i zakašnjeli pubertet, i psihičkom). Tromboza kapilara može naknadno dovesti do razvoja aseptičke nekroze glave bedrene kosti.

Kliničke manifestacije drugog stadija anemije srpastih stanica

Aktivna smrt srpastih crvenih krvnih stanica uzrokuje brzu progresiju hemolitičke anemije. U koštanoj srži, pokušavajući nadoknaditi nedostatak crvenih krvnih stanica, dolazi do intenzivnog stvaranja ovih stanica. To dovodi do njegove hiperplazije. Vizualno se povećanje volumena koštane srži očituje u promjenama u strukturi kostiju kostura - produženju ruku, nogu, lubanje, zakrivljenosti kralježnice, te pojavi izbočina na čelu i tjemenu. Dijete je tjelesno slabije razvijeno od svojih vršnjaka, smanjene mu je težine, a pubertet nastupa kasno.

Pacijent ima povećanu slezenu i jetru, zbog vaskularne tromboze postoji rizik od razvoja moždanog udara i stvaranja trofičnih ulkusa na koži ekstremiteta, glave i trupa. Primjećuje se hemosideroza - visoka gustoća željeza u krvnim stanicama i tkivima unutarnjih organa, što prijeti razvojem ciroze jetre, zatajenja srca i drugih opasnih patologija.

Značajke treće faze bolesti

Prijelaz bolesti u treću fazu događa se u prosjeku 5 godina od trenutka pojave prvih simptoma anemije srpastih stanica. Postoji opasnost od zaraznih komplikacija, uključujući sepsu. Pacijent može osjetiti jaku bol u tjelesnim tkivima koja ne dobivaju potrebnu količinu kisika zbog začepljenja krvnih žila. Pojačanu bol mogu uzrokovati niske temperature, umor, stres i infekcija.

Dijagnostika bolesti, pregledi, pretrage

Da bi postavili konačnu dijagnozu, hematolozi, osim podataka dobivenih pregledom i razgovorom s pacijentima i njihovim rođacima, proučavaju rezultate krvnih pretraga (općih i biokemijskih), elektroforeze hemoglobina, ultrazvuka i rendgenskog pregleda. Krv uzeta od pacijenata stavlja se u hematološki analizator za određivanje kvantitativnog sastava eritrocita, leukocita, trombocita, retikulocita, razine ukupnog hemoglobina, ESR, vrijednosti hematokrita (postotni omjer broja staničnih elemenata prema plazmi).

Biokemijska analiza pokazuje razinu bilirubina, slobodnog željeza, jetrenih enzima ALT i AST, sadržaj haptoglobina i slobodnog hemoglobina u plazmi. Elektroforeza hemoglobina omogućuje određivanje prisutnosti različitih vrsta hemoglobina u krvi (A, A2, F, S). Ultrazvučni pregled pomaže u otkrivanju povećanja slezene i jetre, pogoršanja prokrvljenosti organa i udova te krvarenja uzrokovanih vaskularnom trombozom. Rentgenskom metodom utvrđuje se iskrivljenje oblika kralježaka, deformacija koštanog tkiva (uske i duge kosti) i njegovo oštećenje osteomijelitisom (gnojna upala infektivne prirode).

Mogućnosti liječenja anemije srpastih stanica

Trenutno nisu razvijeni lijekovi niti metode liječenja koje bi u potpunosti izliječile bolest. Medicinska skrb se pruža pacijentima tijekom razdoblja pogoršanja, mjere liječenja usmjerene su na uklanjanje simptoma hemolitičke krize, ublažavanje stanja bolesnika, produljenje života i poboljšanje njegove kvalitete. Ublažavanje napadaja bolesti uključuje strogo pridržavanje odmora u krevetu.

Za uklanjanje hemolitičke krize koriste se sljedeće metode liječenja:

• Transfuzije krvi i crvenih krvnih stanica mogu povećati razinu hemoglobina i broj crvenih krvnih stanica.
• Terapija kisikom pomaže u sprječavanju stvaranja srpastih crvenih krvnih stanica i negativnih posljedica uzrokovanih njihovim brzim uništenjem. Pri korištenju maske s kisikom u pluća pacijenta ulazi oko 5 litara kisika u minuti.
• Za uklanjanje boli koriste se jaki lijekovi protiv bolova, posebno narkotici: Promedol, Tramadol, Morfin.
• Za povećanje koncentracije hemoglobina Hb F u crvenim krvnim stanicama, koji se ne transformira u Hb S sortu, propisan je lijek Hydrea. Koristi se nakon punoljetnosti bolesnika ako se tijekom godine pojave najmanje 3 egzacerbacije bolesti.
• Upotreba lijekova Desferal i Exjade može pomoći u smanjenju viška željeza u tijelu.
• Intravenska infuzija rehidracijskih otopina pomaže u sprječavanju razvoja krize.
• Kako bi se spriječila infekcija i razvoj njome uzrokovanih komplikacija, novorođenčadi s anemijom srpastih stanica daje se antibiotska terapija počevši od 2 mjeseca starosti. Njegovo trajanje može biti 5 ili više godina. Da bi se povećala otpornost tijela na pneumokoke, djetetu se daje specifično cijepljenje.
• Ako je indicirano, izvodi se uklanjanje slezene. Operacija poboljšava stanje bolesnika na dulje vrijeme.
• Transplantacija koštane srži prilično je učinkovita. Nedostaci ove metode su značajni troškovi, potreba za odabirom kompatibilnog donora i naknadno uzimanje lijekova koji potiskuju imunološki sustav kako bi se spriječilo odbacivanje donorskog tkiva.

Prognoza, moguće komplikacije

Kako bi se spriječio razvoj teških komplikacija, potrebno je identificirati prisutnost anemije srpastih stanica što je ranije moguće u razvoju bolesti. U prvim godinama djetetovog života može doći do oštrog pogoršanja kao posljedica infekcije tijela. U tim slučajevima potrebna je hitna hospitalizacija bolesnika. Prosječni životni vijek pacijenata je 50 godina.

Redovito liječenje može smanjiti učestalost egzacerbacija bolesti, poboljšati dobrobit pacijenata i postići starost.

Komplikacije bolesti uzrokovane su trombozom malih žila i posljedičnim poremećajem opskrbe krvlju unutarnjih organa i dijelova tijela. Manifestiraju se u obliku ulceracija na koži i razvoja zaraznih bolesti kada patogeni mikroorganizmi uđu u tijelo kroz zahvaćena područja. Kada su arterije koje opskrbljuju mrežnicu krvlju začepljene, može doći do odvajanja mrežnice i djelomičnog ili potpunog gubitka vida.

Preklapanje sinusoida slezene dovodi do njezina povećanja i pojave hipersplenizma, pri čemu zbog zastoja krvi dolazi do ubrzanog razaranja ne samo patoloških nego i normalnih krvnih elemenata. Tromboza koronarnih žila prijeti razvojem infarkta miokarda. Oštećenje bubrežnih vena uzrokuje zatajenje bubrega.

Začepljenje krvnih žila muškog spolnog organa srpastim crvenim krvnim stanicama dovodi do prijapizma (dugotrajne erekcije praćene bolovima), au nekim slučajevima i do impotencije. Kod začepljenja arterija u različitim dijelovima leđne moždine i mozga dolazi do oštećenja ili gubitka motoričkih funkcija, au teškim slučajevima do ishemijskog moždanog udara. Ta stanja mogu ozbiljno naštetiti zdravlju bolesnika, osobito u ranom djetinjstvu, a neka od njih mogu dovesti i do smrti.

Sprječavanje bolesti

S obzirom na to da se genetska predispozicija za anemiju srpastih stanica prenosi s roditelja na djecu, bračne je parove na ovaj rizik potrebno upozoriti prije braka. Odgovarajuće krvne pretrage pomoći će identificirati patološki gen.

Niz preventivnih mjera može smanjiti vjerojatnost hemolitičke krize i komplikacija kod bolesnika:

• Bolesnikovo mjesto stanovanja ne smije se nalaziti više od razine mora na nadmorskoj visini od 1500 m.
• Letenje zrakoplovima treba izbjegavati kako bi se izbjeglo izlaganje područjima rijetkog atmosferskog zraka i promjenama tlaka, što dovodi do smanjenja opskrbe tjelesnih tkiva kisikom.
• Poželjno je da u području stanovanja bolesnika prevladavaju blagi klimatski uvjeti bez pretjerano visokih ili niskih vrijednosti temperature.
• Potrebno je isključiti pušenje i pijenje alkoholnih pića.
• Redovito uzimanje folne kiseline može povećati stvaranje crvenih krvnih stanica.
• Kako biste spriječili dehidraciju, trebali biste piti najmanje 1,5 litara vode ili druge vrste tekućine tijekom dana.
• Treba izbjegavati stres i tjelesnu aktivnost, odabrati lagani posao koji ne uključuje boravak u prostorijama s visokim ili niskim temperaturama zraka.

Anemija srpastih stanica je bolest za koju nema lijeka, ali se može uspješno liječiti pravovremenom dijagnozom. Pacijenti trebaju redovito posjećivati ​​zdravstvenu ustanovu radi podvrgavanja liječničkim pregledima i utvrđivanja promjena u zdravstvenom stanju. Usklađenost s preventivnim mjerama značajno će smanjiti rizik od kriza.

U usporedbi s drugim bolestima krvi, anemija srpastih stanica je rijetka i dijagnosticira se kod ljudi s Bliskog istoka i Afrike.

Autohtono stanovništvo ovih područja nosioci su hemoglobina abnormalne strukture. Ali zanimljivo je da mu ova značajka omogućuje da se zaštiti od prodiranja patogena malarije u tijelo.

Podaci o bolesti

Bolest pripada nizu patologija. Ime je dobio zbog činjenice da je oblik crvenih krvnih zrnaca nepravilan, nalik na srp. Zbog kvara u njihovoj strukturi mijenjaju se funkcije krvi i njezin sastav.

Crvena krvna zrnca ne mogu biti potpuno zasićena kisikom, pa se njihov životni ciklus smanjuje. Oni se uništavaju ne nakon tri ili četiri mjeseca (kao što je normalno), već mnogo ranije.

Ista stvar se događa s hemoglobinom unutar srpastih stanica. Stoga razvoj anemije, budući da koštana srž nema vremena za proizvodnju novih krvnih stanica.

Uzroci bolesti krvi

Anemija srpastih stanica smatra se nasljednom bolešću. Uslijed mutacije gena sintetizira se hemoglobin S čija je struktura promijenjena u odnosu na normalu.

Glutaminska kiselina u peptidnom lancu zamijenjena je valinom, a hemoglobin postaje slabo topljiv, visoko polimerni gel. Stoga crvena krvna zrnca koja nose ovaj oblik hemoglobina poprimaju izgled srpa. Njihova nesposobnost da budu plastični doprinosi začepljenju malih krvnih žila crvenim krvnim stanicama.

Vrsta nasljeđivanja bolesti je recesivna. Ako se gen prenese na dijete od jednog od roditelja, nositelja mutacije, tada će dijete uz promijenjene stanice u krvi imati i normalne. U nositeljima gena s heterozigotnom anemijom, simptomi patologije često se manifestiraju u blagom obliku.

Kada je mana naslijeđena i od majke i od oca, bolest poprima teške oblike i dijagnosticira se kod male djece. Zove se homozigot.

Provokator mutacije gena kod osobe određen je:

• uzročnik malarije;
• virusi koji se razmnožavaju unutar stanica;
• ionizirajuće zračenje koje dugotrajno utječe na ljudsko tijelo;
• spojevi teških metala koji se odnose na agresivne mutagene;
• komponente lijeka koje sadrže živu.

Kao rezultat djelovanja ovih čimbenika nastaju srpasta crvena krvna zrnca.

Razlika između dominantnog tipa nasljeđivanja i recesivnog

Svaka genetska bolest nasljeđuje se u dvije vrste. Dominantni karakterizira činjenica da će se bolest prenijeti predstavniku svake generacije, bez obzira na spol.

Čak i ako je jedan od roditelja nositelj gena, 25 posto potomaka će patiti od patologije.

Recesivni tip nasljeđivanja karakterizira činjenica da se mutacija gena nalazi samo u polovici potomaka jednog nositelja. Ako jedan od roditelja nosi gen za bolest, simptomi se mogu pojaviti unutar jedne generacije.

Genetika kaže da se recesivno nasljeđe češće javlja kod muškaraca. Djevojke ga mogu naslijediti od oca. Zdravi roditelji mogu roditi sina s recesivnim genom.

Što izaziva razvoj anemije

Patologija krvi također se može pojaviti iz drugih razloga. To uključuje prisutnost u odraslih:

• eritematozni lupus;
• bolesti krvi;
• bolesti imunološkog sustava - amiloidoza;
• sepsa;
• kronični glomerulonefritis;
• bakterijski endokarditis.

Simptomi srpaste anemije mogu se pojaviti kao posljedica transfuzije krvi, nakon transplantacije organa ili protetike.

Ovi su uzroci rjeđi od nasljednog faktora bolesti.

Klinička slika i stadiji bolesti

Ovisno o broju neispravnih crvenih krvnih stanica u krvi osobe, javljaju se sljedeći simptomi bolesti:

1. Tromboza krvnih žila dovodi do otoka i bolova u zglobovima i koštanom tkivu.
2. U nedostatku prehrane i nedostatka kisika razvija se osteomijelitis. Kako bolest napreduje, udovi postaju tanji, a kralježnica se savija.
3. U drugom stadiju bolesti razvija se anemija s postupnim uništavanjem crvenih krvnih stanica - hemoliza. U tom slučaju pacijent doživljava povećanje jetre ili slezene. Biokemija odražava ono što se događa. S maksimalnim razvojem uništavanja crvenih krvnih stanica, tjelesna temperatura raste.
4. Promjena boje urina u crveno-smeđu ili crnu. Otkriva se žutost kože i sluznica.

Ovi se znakovi pojavljuju kod heterozigotnih nasljednika koji su nositelji gena, ali samo u razdobljima intenzivne tjelesne aktivnosti, letova avionom i penjanja visoko u planine. Hipoksija mozga u ovom trenutku izaziva pojavu hemolitičke krize.

Kako bolest napreduje kod djece?

Oba roditelja, kao nositelji gena, prenose bolest homozigotnog tipa na svoje dijete. U krvi novorođenčeta do četvrtog do petog mjeseca života s 90 posto prevladavaju srpasta crvena krvna zrnca. Anemija se razvija u pozadini hemolize, brzog raspada crvenih krvnih zrnaca. Kod djece:

• razvija se zastoj u rastu, mentalne sposobnosti su smanjene;
• pojavljuju se znakovi zakrivljenosti kralježnice;
• frontalni šavovi lubanje zadebljaju;
• lubanja je deformirana, poprimajući izgled tornja;
• zglobovi otiču;
• bolovi se javljaju u kostima, mišićima prsnog koša, abdomenu;
• Koža i bjeloočnice požute.

Simptomi postaju izraženiji ako se poveća koncentracija neispravnog hemoglobina.

Dodatak infekcije, hipoksije, stresa i dehidracije u nasljednom obliku anemije dovodi do razvoja kriza, a brzi raspad crvenih krvnih stanica dovodi do povećanog stvaranja bilirubina i kome.

Dijagnostičke metode

Nije uvijek moguće postaviti ispravnu dijagnozu na temelju vanjskih manifestacija. Stoga provode:

1. Opća analiza krvi. Pokazat će točnu sliku periferne krvi i informirati vas o stanju unutarnjih organa.
2. Biokemija krvi za procjenu kvalitativnog sastava ove biološke tekućine. Kod anemije razina bilirubina bit će viša od normalne, a sadržaj slobodnog hemoglobina i željeza bit će povećan.
3. elektroforeza. Postupak će pokazati koju vrstu hemoglobina pacijent ima.
4. Ultrazvuk. Pomoći će identificirati povećanje jetre, slezene i prisutnost srčanog udara u njima. Dijagnostika će također pokazati poremećaj protoka krvi u ekstremitetima.
5. Punkcija uzeta iz koštane srži otkrit će širenje eritroblastične loze koja proizvodi krvne stanice.
6. Rtg kralježnice, cijelog ljudskog kostura. Slika će pokazati deformacije kostiju, kralježaka i gnojnih procesa u njima.

Kod heterozigota samo testovi mogu potvrditi prisutnost gena bolesti. To će upozoriti nositelje mutacije od nepromišljenih radnji u pogledu zdravlja i pomoći će im da pravilno planiraju rođenje djece.

Krvna slika

U bolesnika s anemijom srpastih stanica, prisutnost:

• smanjenje razine hemoglobina na 50-80 grama po litri;
• ćelije s Jolly tijelima, Cabo prstenovi;
• povećan broj nezrelih crvenih krvnih stanica - retikulocita;
• normokromija;
• visoka razina leukocita.

A kod ove vrste anemije, koštana srž proizvodi nezrela crvena krvna zrnca, otpuštajući ih u perifernu krv.

Konzervativno liječenje bolesti

Uzroci i klinička slika anemije srpastih stanica su takvi da se ne mogu u potpunosti ukloniti, ali se može smanjiti rizik od neželjenih posljedica. Kompleks mjera liječenja uključuje transfuziju krvi davatelja.

Zahvaljujući ovom postupku, kisik će se neko vrijeme prenositi cijelim tijelom pacijenta. Indikacije za transfuziju su stanja opasna po život kada je razina hemoglobina oštro smanjena. Ali nedostatak postupka su mnoge nuspojave tijela..

Korišteni lijekovi:

• za uklanjanje sindroma boli - sintetski lijek Tramadol;
• lijek s analgetskim i anti-šok učinkom - Promedol;
• višak željeza u krvi uklanja se Desferalom ili Exjadeom;
• glukokortikosteroidi za normalizaciju veličine jetre i slezene;
• kako bi se spriječilo dodavanje bakterijske infekcije - amoksicilin, kako bi se uklonilo - cefuroksim, eritromicin.

Liječenje mora uključivati ​​lijekove koji sadrže folnu kiselinu.

Jedna od učinkovitih metoda za ublažavanje akutne anemije je terapija kisikom, odnosno hiperbarična oksigenacija. Pod utjecajem plina koji pod pritiskom ulazi u ljudsko tijelo, oksidativni procesi se vraćaju u normalu i smanjuje se razina intoksikacije.

Splenektomija, operacija uklanjanja slezene, pomaže privremeno poboljšati stanje bolesnika.

Uzimajući u obzir patogenezu anemije, hematolozi mogu samo provoditi mjere za sprječavanje kriza, oslobađanje bolesnika od boli i drugih simptoma bolesti. Potpuno se riješiti bolesti nije moguće.

Moguće komplikacije

Dugi tijek srpaste anemije prepun je čestih ponavljajućih kriza, što komplicira ozbiljno stanje pacijenata:

1. Promjene u slezeni nastaju zbog procesa zamjene tkiva organa vezivnim tkivom. U tom slučaju slezena se smanjuje u veličini i smanjuje.
2. Smetnje se javljaju u vidu zatajenja bubrega, upale pluća i moždanih ovojnica te sepse.
3. Posljedica bolesti kod žena je sklonost pobačaju.
4. Nedostatak prehrane srčanog mišića dovodi do ishemije miokarda.
5. To se ne može učiniti bez razvoja kolecistitisa i stvaranja žučnih kamenaca, što je posljedica toksičnog djelovanja bilirubina u krvi.

Komplikacije s homozigotnom anemijom ne mogu se izbjeći. Samo stalno praćenje stanja krvi i njegovo vraćanje u normalu olakšat će pacijentovu patnju.

Mjere prevencije

Prognoza za bolesnike s anemijom nije uvijek pozitivna. Ako djeca dobiju homozigotni oblik bolesti, umiru od infekcija ili od začepljenja krvnih žila.

Za nositelje defektnog gena, prognoza je utješnija, ali oni moraju poštovati niz pravila, koja uključuju:

• odabir mjesta za život gdje je klima umjerena, a nadmorska visina unutar 1,5 tisuća metara;
• izbjegavanje alkohola i droga;
• prestati pušiti;
• odabir profesije koja nije povezana s teškim opterećenjima, kontaktom s otrovnim tvarima i radom u sobama s visokim temperaturama zraka;
• piti puno tekućine dnevno, najmanje jednu i pol litru.

Prije rođenja djeteta pregledaju se oba roditelja. Nasljedna bolest može se otkriti ako se nakon proučavanja genskog materijala identificira mutant anemije srpastih stanica.

Određivanje mutagena u ranim fazama razvoja embrija provodi se suvremenim metodama.

Pozitivan rezultat studije predstavlja problem za buduće roditelje. Uostalom, samo oni mogu cijeniti važnost odluke o pravodobnom prekidu trudnoće ili se nadati rođenju zdravog djeteta, nositelja gena bez simptoma anemije.

Jedan od najčešćih testova, koji propisuju različiti liječnici i za različite bolesti, je opći test krvi. Svatko ga uzima nekoliko desetaka puta u životu. Test krvi je vrlo informativan: krv cirkulira kroz tijelo i sadrži informacije o svim procesima koji se u njemu događaju.

Krv te podatke prenosi različitim pokazateljima od kojih je medicina odavno postavila svoje granice normale. Ali krv nije samo informator: ona je vrsta tekućeg organa, što znači da je, kao i svi organi, podložna bolestima.

Skupinu takvih bolesti kod ljudi čine anemije različitog podrijetla, a gotovo sve dobro reagiraju na liječenje. Međutim, postoje anemije koje čovjek ne može spriječiti niti izliječiti. Jedna od takvih ozbiljnih bolesti je anemija srpastih stanica.

Srpasta anemija i crvene krvne stanice

Crvena krvna zrnca, kao što mnogi ljudi znaju, su crvena krvna zrnca ispunjena hemoglobinom. Crvenih krvnih zrnaca ima mnogo, čine oko četvrtinu svih stanica u tijelu i sve su dostavljači.

Transportna zadaća crvenih krvnih zrnaca sastoji se od dvije komponente: transporta kisika iz pluća kroz tijelo i transporta ugljičnog dioksida iz organa u pluća. Time je osigurano disanje tijela.

Crvena krvna zrnca okruglog su oblika i imaju visoku plastičnost, te stoga mogu bez ikakvih poteškoća proći kroz kapilare znatno manjeg promjera. Međutim, kod anemije srpastih stanica priroda je dizajnirala okrugli oblik crvenih krvnih zrnaca da se promijeni u uski oblik srpa, što je dalo ime bolesti.

Promijenjene crvene krvne stanice ne mogu se učinkovito nositi sa svojim radom. Kisik koji isporučuju nije dovoljan da osigura potrebnu razinu kisika u tjelesnim stanicama. Osim toga, kod anemije ima katastrofalno malo crvenih krvnih zrnaca, budući da je njihov životni vijek red veličine kraći od normalnih. Također se zaglave u kapilarama, ometajući dotok krvi u tkiva i organe.

Vrste i uzroci bolesti

Anemija srpastih stanica je nasljedna bolest i ništa drugo. Ako su muškarac i žena koji planiraju dijete vlasnici ove bolesti, tada dijete može uzeti neispravan gen od svakog od njih.

Dva neispravna gena jasan su oblik bolesti, često imaju ozbiljne simptome i ponekad dovode do invaliditeta, pa čak i smrti.

Ali moguća je i druga opcija: ako dijete uzme mutirani gen samo od jednog roditelja, a drugi normalan. U ovom slučaju, bolest će biti asimptomatska. To je takozvano kliconoštvo koje ne mora utjecati na kvalitetu života djeteta.

Samo imajte na umu da izostanak simptoma neće učiniti defektni gen više normalnim. A ako dvoje nositelja takvog gena odluče imati dijete, mogli bi dobiti prvu opciju, s svijetlom kliničkom slikom.

Vjerojatnost da se rodi zdravo dijete općenito je nula ako barem jedan od roditelja boluje od otvorenog oblika bolesti. U ovom slučaju, najpovoljniji ishod koji se može nadati je rođenje djeteta s nositeljskim stanjem. Međutim, čak je i ova opcija isključena ako oba roditelja imaju otvoreni oblik bolesti - dijete će dijeliti njihovu sudbinu.

Ako su oba roditelja nositelji asimptomatskog oblika bolesti, tada imaju priliku roditi zdravo dijete koje uopće neće biti pogođeno njihovom bolešću: vjerojatnost za to je 25%.

Međutim, dogodilo se da crvene krvne stanice, koje su tijekom bolesti dobile srpast oblik, nisu po volji malaričnog plazmodija. To se teško može nazvati slučajnošću. Postoji čak i verzija da je mutacija gena koja uzrokuje anemiju srpastih stanica zaštita od malarije.

Naravno, u modernom slobodnom svijetu, gdje osoba više nije vezana za mjesto svog rođenja, ova se bolest može naći u gotovo svakom kutku Zemlje.

Simptomi anemije

Razvoj anemije srpastih stanica može se podijeliti u tri razdoblja:

• dojenčad i rano djetinjstvo;
• djetinjstvo;
• adolescencije i starije.

Prvi stadij anemije javlja se od 3-4 mjeseca, do tada se dijete ne razlikuje od ostalih beba. Simptomi prvog razdoblja anemije su oticanje i bol u udovima kao posljedica slabe cirkulacije. To u konačnici može dovesti do toga da dijete ne želi učiti hodati: bol i neugodnost hodanja bit će jaki odbojni čimbenici.

Još jedan simptom anemije je stanje kože: njezina tupost i bljedilo, kao i prisutnost žućkaste nijanse. To se također odnosi i na sluznice: nemaju karakterističnu ružičastu boju, ali mogu imati žutu nijansu.

Druga faza - djetinjstvo - otkriva još veći broj simptoma (uz postojeće):

• nedostatak aktivnosti karakteristične za djetinjstvo. Zbog nedostatka kisika, tijelo postaje nesposobno za aktivne radnje, uzrokuju brzi umor i počinju se doživljavati kao neželjeni;
• vrtoglavica - uzrokovana istim nedostatkom kisika;
• povećana slezena, što tijelo čini slabim protiv infekcija;
• zaostajanje u tjelesnom i mentalnom razvoju: sve vještine (govorne, motoričke i kognitivne) razvijaju se sporije nego kod vršnjaka.

Posljednja faza anemije glatko slijedi iz druge: kašnjenje u razvoju sada također utječe na seksualnu sferu. Ipak, pubertet se javlja kod djeteta, iako kasni.

Drugi simptomi vidljivi kod odraslih s anemijom srpastih stanica mogu uključivati:

• atrofija i smrt tkiva ili organa;
• kožne bolesti;
• problemi s vidom različite težine (od smanjene vidne oštrine do potpune sljepoće);
• srčani problemi različite težine;
• krv u mokraći;
• nevoljna erekcija, koja može biti popraćena bolnim osjećajima;
• krhkost i deformacija kostiju;
• oštećenje zglobova;
• oštećenje osjetljivosti i motoričkih funkcija udova, sve do njihovog gubitka.

Vrijedno je spomenuti da svako dijete može pokazivati ​​različite simptome, no cijeli popis odjednom kod jedne osobe prilično je iznimka, i to rijetka.

Uz sve navedeno, u bilo kojem stadiju anemije moguće su hemolitičke krize koje su izazvane čimbenicima kao što su prethodna infekcija, teški fizički napor, hipotermija, pregrijavanje ili uspon na veliku nadmorsku visinu (više od 2 km nadmorske visine). ). Hemolitička kriza se izražava:

• smanjen krvni tlak;
• povraćanje;
• slabost;
• povećana tjelesna temperatura;
• gubitak svijesti.

Komplikacije anemije srpastih stanica

Bolest ima mnogo komplikacija, a sve one predstavljaju prijetnju životu.

U dojenčadi i male djece ozbiljna komplikacija anemije srpastih stanica je infekcija. Ozbiljno jer može dovesti do trovanja krvi.

Potreban je izniman oprez, a ako dijete ima i najmanju sumnju na infekciju (gubitak apetita, povišena temperatura i neraspoloženje), odmah potražiti liječničku pomoć.

Ako na vrijeme oglasite alarm i započnete liječenje anemije antibioticima na vrijeme, prijetnja životu djeteta može se izbjeći. Nakon otprilike 5 godina starosti, rizik od smrti značajno se smanjuje (ali, nažalost, ne nestaje).

U odraslih se može razviti zatajenje pluća ili bubrega kao posljedica dugotrajnog začepljenja kapilara pluća ili bubrega. To može uzrokovati ranu smrt.

Začepljeni kapilari mogu se pojaviti i u plućima, što može dovesti do distres sindroma, koji također često završava smrću.

Još jedna komplikacija anemije srpastih stanica je moždani udar. Također smrtonosan. To nije vrlo čest simptom bolesti, ali pogađa odrasle i djecu.

Što se tiče sposobnosti da nose i rađaju dijete, žene s anemijom srpastih stanica to mogu. No, potrebno im je stalno praćenje iskusnog ginekologa, jer bolest značajno povećava vjerojatnost pobačaja ili preranog poroda.

Osim toga, ženskom tijelu stavlja se dodatno opterećenje, što može postati kritična točka nakon koje počinju ozbiljni zdravstveni problemi.

Dijagnoza bolesti

Svaka krvna bolest je domena hematologa. Na temelju pregleda i kliničke slike liječnik može samo pretpostaviti anemiju srpastih stanica, ali ne i točno dijagnosticirati.

Da bi se dobila potvrda ili opovrgavanje bolesti, potrebne su pretrage. Naravno, prije svega, to su krvni testovi: opći i biokemijski. Čitanjem i usporedbom rezultata liječnik će dobiti točniju sliku o tome što se događa.

Druga važna pretraga za dijagnosticiranje anemije je elektroforeza hemoglobina. To je laboratorijska metoda za kvantitativno određivanje normalnih i abnormalnih hemoglobina. Naravno, s anemijom srpastih stanica, broj normalnih hemoglobina bit će znatno smanjen, a abnormalni hemoglobini, naprotiv, bit će previsoki.

Da biste potvrdili dijagnozu ili razjasnili štetu uzrokovanu bolešću u tijelu, može se propisati ultrazvuk. Pokazat će povećanje slezene (ako postoji) i poremećenu cirkulaciju u organima i udovima (opet, ako postoji).

Kosti također mogu biti pogođene anemijom srpastih stanica, postaju lomljive, stanjene ili izobličene. Rendgenska snimka pomoći će u prepoznavanju ovih promjena, stoga je rendgensko snimanje također važan dio dijagnosticiranja anemije.

Liječenje anemije srpastih stanica

Još nije izmišljen način da se riješite ove bolesti, pa se općenito liječenje svodi na to da se simptomi pojave što manje i da su što blaži. Evo nekoliko područja u kojima se može raditi na liječenju anemije:

• isključivanje čimbenika izazivanja (intenzivna tjelesna aktivnost, hipotermija, pregrijavanje, povišenje);
• održavanje zdravog načina života (prestanak pušenja i alkohola, pijenje puno tekućine);
• povećanje broja crvenih krvnih stanica putem transfuzije krvi;
• povećanje razine hemoglobina lijekovima;
• korištenje terapije kisikom;
• uzimanje lijekova protiv bolova;
• uzimanje lijekova koji smanjuju razinu željeza u krvi;
• prevencija i liječenje infekcija.

Kako spriječiti bolest?

Ovdje se pitanje može postaviti drugačije: kako spriječiti rođenje djeteta s anemijom srpastih stanica. Ne postavljaju si to pitanje svi rizični roditelji: neki bi radije rodili dijete koje će se cijeli život boriti s bolešću nego prekinuti trudnoću.

No, bit će i roditelja koji se odluče za drugu opciju. Istraživanje koje im omogućuje da u ranoj fazi razvoja fetusa utvrde ima li defektnih gena može im pomoći da odluče što dalje učiniti.

Oko jedanaestog tjedna može se pregledati amnionska tekućina čija je točnost 99%. Još jedna studija visoke preciznosti je biopsija korionskih resica (buduća placenta).

Uz ovo istraživanje, anemija srpastih stanica neće biti tragično iznenađenje, omogućujući vam da donesete pravovremene odluke ili se psihički pripremite za ono što dolazi. I također se smirite i uživajte u životu ako se pokaže da je s djetetovim genima sve u redu.

Anemija srpastih stanica je bolest koja se ne zaboravlja. Ako ga pustite da prođe sam, počet će uništavati tijelo sve dok ne postigne svoju smrt. Biti pažljiv prema svom tijelu glavno je pravilo ljudi koji pate od ove bolesti. Pravilo kojeg bi se idealno trebala pridržavati svaka osoba.

Unatoč smanjenom životnom vijeku (u prosjeku ne više od 60 godina), osoba s anemijom srpastih stanica može lako živjeti sretan život s voljenima, uspješno odbijajući napade bolesti.