Τύποι συνδρόμου Down. Εκπαίδευση και ανάπτυξη παιδιών με σύνδρομο Down

Τα χρωμοσώματα είναι τα κύρια συστατικά του κυτταρικού πυρήνα. Είναι οι φορείς των γονιδίων στα οποία κωδικοποιούνται οι κληρονομικές πληροφορίες. Το σύνολο όλων των χρωμοσωμάτων ενός κυττάρου ονομάζεται σύνολο χρωμοσωμάτων και για κάθε είδοςχαρακτηρίζεται από το σταθερό του σύνολο. Για ένα άτομο ο φυσιολογικός αριθμός των χρωμοσωμάτων είναι 46 (23 ζεύγη). Οι περιπτώσεις αλλαγμένης ποσότητας χρωμοσωμικού υλικού θεωρούνται χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες προκαλούν παραβίαση της ανάπτυξης του σώματος και την εμφάνιση διαφόρων ασθενειών. Ένας από τους υποτύπους ανωμαλιών είναι οι τρισωμίες. Εξετάστε μια συγκεκριμένη περίπτωση αυτής της παθολογίας, δηλαδή, τι είναι η τρισωμία 21, πώς διαγιγνώσκεται και αν μπορεί να αντιμετωπιστεί.

Τρισωμία 21: ουσία και αιτίες

Τρισωμία σημαίνει την παρουσία ενός επιπλέον, τρίτου χρωμοσώματος στο σύνολο των χρωμοσωμάτων, τη στιγμή που ο κανόνας ορίζει μόνο ένα ζευγάρι. Ακριβείς λόγοιΗ τρισωμία στο χρωμόσωμα 21 δεν έχει τεκμηριωθεί, ωστόσο, ο μηχανισμός σχηματισμού της είναι ότι κατά την κυτταρική διαίρεση δεν υπάρχει απόκλιση χρωμοσωμάτων (συχνά θηλυκό) και σχηματίζεται ένα κύτταρο με 24 χρωμοσώματα. Στη διαδικασία της σύντηξης ωαρίου-σπερματοζωαρίων, ένα κύτταρο με 24 χρωμοσώματα συγχωνεύεται με ένα φυσιολογικό κύτταρο με 23 χρωμοσώματα. Ως αποτέλεσμα, σχηματίζεται ζυγώτης με 47 χρωμοσώματα (23 ζεύγη + ένα χρωμόσωμα), αντί για 46.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, όταν ένα έμβρυο έχει τρισωμία, δεν είναι βιώσιμο και το σώμα της μητέρας θα προσπαθήσει να απαλλαγεί από αυτό. Συχνά συμβαίνει μια αποβολή σε τέτοια πρώιμες ημερομηνίεςότι μια γυναίκα δεν προλαβαίνει καν να καταλάβει ότι είναι έγκυος. Ωστόσο, ορισμένοι τύποι τρισωμίας μπορεί να μην αποτρέψουν έναν ζωντανό τοκετό. Το πιο διάσημο παράδειγμα τρισωμίας είναι η τρισωμία στο χρωμόσωμα 21, η οποία είναι γνωστή σε όλους με το όνομα σύνδρομο Down.

Αυτή η παθολογία διαγιγνώσκεται σε ένα από τα 700-800 νεογνά. Το σύνδρομο Down προκαλεί καθυστέρηση στην πνευματική ανάπτυξη, παρουσία συγκεκριμένων εξωτερικών σημείων και ευαισθησία σε ασθένειες εσωτερικά όργανα. Η άμεση εξάρτηση της εμφάνισης της νόσου από εξωτερικούς παράγοντες (κακή οικολογία, κακές συνήθειες κ.λπ.) δεν έχει τεκμηριωθεί από τους επιστήμονες. Ωστόσο, έχει παρατηρηθεί ότι όσο μεγαλύτερη είναι η γυναίκα που γεννά, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα να ενταχθεί στην ομάδα κινδύνου για την εμφάνιση του συνδρόμου στο έμβρυο.

Η εκδήλωση της νόσου

Ο υψηλός επιπολασμός του συνδρόμου Down επέτρεψε στην ιατρική να περιγράψει λεπτομερώς τα συμπτώματά του. Τις περισσότερες φορές, η διάγνωση της τρισωμίας 21 αναγνωρίζεται από τους γιατρούς από τα εξωτερικά σημάδια του μωρού που βρίσκεται ήδη στο νοσοκομείο:

• ανωμαλίες στη δομή του κρανίου.
• ανωμαλίες των ματιών?
• φαρδιά γέφυρα της μύτης;
• στοματικά ελαττώματα?
• αλλοιωμένο σχήμα των αυτιών, το μικρό τους μέγεθος.
• πιπερωμένη πτυχή στις παλάμες.
• παραμορφωμένο στήθος.

Παιδιά με τρισωμία 21

Ο θηλασμός συχνά συνοδεύεται από προβλήματα σίτισης. Αυτό οφείλεται σε παθολογίες της στοματικής κοιλότητας και του γαστρεντερικού σωλήνα. Το παιδί αρχίζει να περπατάει αρκετά αργά, στα 3,5 - 4 χρόνια. Υπάρχουν δυσκολίες στην απόκτηση δεξιοτήτων λόγου. Υψηλή θνησιμότητα ατόμων με σύνδρομο Down καταγράφεται στα πρώτα πέντε χρόνια της ζωής, συνήθως λόγω παθολογιών των εσωτερικών οργάνων.

Οι ενήλικες με τρισωμία 21 διατηρούν πολλά από τα συμπτώματα που υπήρχαν κατά τη γέννηση: επίπεδο πρόσωπο, μικρή μουντή μύτη, κοντός χοντρός λαιμός. Με τα χρόνια γίνονται πιο έντονοι. Η μυϊκή αδυναμία αναγκάζει αυτούς τους ανθρώπους να κρατούν το στόμα τους μισάνοιχτο. Το ύψος των ανδρών και των γυναικών με σύνδρομο Down είναι 15-20 cm χαμηλότερο από αυτό των υγιών ατόμων. Επίσης, αυτοί οι άνθρωποι χαρακτηρίζονται από τα ακόλουθα χαρακτηριστικά: χαμηλή πνιχτή φωνή, κακός συντονισμός, καμπουριασμένη πλάτη.

Έχοντας φτάσει στην ηλικία των 35 - 40 ετών, οι ασθενείς αρχίζουν να αντιμετωπίζουν αλλαγές που υποδηλώνουν επιτάχυνση της διαδικασίας γήρανσης: πρόωρη εμφάνιση ρυτίδων και γκρίζα μαλλιά. Εξαιτίας γρήγορη γήρανσηΗ πλειοψηφία των ασθενών δεν ζει μέχρι τα 50 έτη.

Οι διανοητικές δυνατότητες των ατόμων με τρισωμία 21 είναι αρκετά περιορισμένες. Ωστόσο, σήμερα υπάρχει η ευκαιρία να εκπαιδευτούν και να κοινωνικοποιηθούν τέτοια παιδιά. Η έγκαιρη παρέμβαση ειδικών (λογοθεραπευτή, ψυχολόγο κ.λπ.) επιτρέπει στα παιδιά με επιπλέον 21 χρωμοσώματα να αρχίσουν να γράφουν, να διαβάζουν, ακόμη και να μάθουν οποιαδήποτε δραστηριότητα που δεν απαιτεί σοβαρή σωματική και πνευματική προετοιμασία.

Τρισωμία 21 - συγγενής ανωμαλία, το οποίο δεν μπορεί να προβλεφθεί εκ των προτέρων. Ωστόσο, ο κίνδυνος εμφάνισής του σε ένα παιδί μπορεί να υπολογιστεί ακόμη και τη στιγμή που βρίσκεται στη μήτρα.

Διάγνωση τρισωμίας 21

Καλή υγείαγονείς και μια ευνοϊκή εγκυμοσύνη δεν αποτελεί εγγύηση ότι το παιδί θα είναι υγιές. Υπάρχει κάτι όπως ο βασικός κίνδυνος παθολογιών. Αυτός ο όρος νοείται ως η αναλογική αναλογία του αριθμού των εγκύων γυναικών με τα ίδια χαρακτηριστικά προς τον αριθμό των περιπτώσεων τρισωμίας 21. Για την ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών, είναι σημαντικό να απαραίτητα διαγνωστικά(προληπτικός έλεγχος) ήδη στην αρχή της εγκυμοσύνης.

Ήδη στο 1ο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, μια γυναίκα έχει την ευκαιρία να υπολογίσει τον ατομικό κίνδυνο χρωμοσωμικών παθολογιών στο έμβρυο. Για να γίνει αυτό, είναι απαραίτητο να διεξαχθούν ορισμένες μελέτες, οι οποίες περιλαμβάνουν, πρώτα απ 'όλα, διαδικασία υπερήχων(υπερηχογράφημα) και βιοχημική ανάλυσηαίμα.

υπέρηχος

Αυτή είναι μια από τις πιο ευέλικτες και ασφαλείς εξετάσεις για τη διάγνωση της τρισωμίας. Το πρώτο υπερηχογράφημα γίνεται συνήθως στη 12η εβδομάδα κύησης. Υπάρχουν ορισμένοι δείκτες στους οποίους προσέχει ο γιατρός κατά τον πρώτο υπερηχογράφημα και οι οποίοι μπορεί να σηματοδοτούν την παρουσία ανωμαλιών στο έμβρυο:

• πάχυνση της ζώνης του χώρου του γιακά.
• απουσία του ρινικού οστού?
• καθυστερημένη ανάπτυξη και βάρος του εμβρύου από τον κανόνα κατά 8 - 10%.

Στο υπερηχογράφημα του δεύτερου τριμήνου, ο ειδικός εφιστά την προσοχή στην παρουσία τα ακόλουθα σημάδιαασθένειες:

• βραχυκεφαλικό σχήμα κεφαλής (κοντό κεφάλι).
• αυξημένος όγκος των κοιλιών της καρδιάς.
• κύστη στον οπίσθιο κρανιακό βόθρο.
• υπανάπτυξη των οστών των δομών του προσώπου.
• πρόσθετη πτυχή στο λαιμό.
• εντερική απόφραξη?
• καρδιακά ελαττώματα?
• κοντά σωληνοειδή οστά των άκρων.
• ανωμαλίες στην ανάπτυξη των δακτύλων.
• υδρονέφρωση των νεφρών.

Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, με την παρουσία 3 - 4 από αυτά τα σημάδια, η πιθανότητα επιβεβαίωσης της διάγνωσης της τρισωμίας 21 θα είναι 15 - 25%. Αξίζει να ληφθεί υπόψη ότι κανένας γιατρός δεν θα κάνει διάγνωση αποκλειστικά με βάση τον υπέρηχο. Για να δημιουργηθεί μια πλήρης εικόνα, είναι απαραίτητο να διεξαχθούν άλλες μελέτες, συμπεριλαμβανομένης μιας βιοχημικής εξέτασης αίματος.

Μητρική εξέταση αίματος

Οι δείκτες ορού είναι ουσίες που εμφανίζονται στο αίμα μιας γυναίκας σε διαφορετικά στάδια της εγκυμοσύνης. Διαπιστώθηκε ότι η συγκέντρωση αυτών των δεικτών είναι σημαντικά αυξημένη ή μειωμένη σε σχέση με τον κανόνα σε εκείνες τις γυναίκες που κυοφορούν ένα παιδί με τρισωμία 21.

Στο πρώτο τρίμηνο, οι έγκυες γυναίκες δίνουν αίμα για το επίπεδο της ανθρώπινης χοριακής γοναδοτροπίνης (hCG) και της πρωτεΐνης Α του πλάσματος (PAPP-A). Στο δεύτερο τρίμηνο, θα υπάρχουν τρεις τέτοιοι δείκτες: hCG, άλφα-φετοπρωτεΐνη (AFP), ελεύθερη οιστριόλη. Συνιστάται να ελέγχετε τους δείκτες πρώτου τριμήνου από την 10η έως την 14η εβδομάδα της εγκυμοσύνης και στο δεύτερο τρίμηνο να κάνετε ανάλυση μεταξύ 16 και 18 εβδομάδων. Οι δείκτες που λαμβάνονται θα αξιολογηθούν σε σχέση με τα πρότυπα που προβλέπονται για μια συγκεκριμένη εβδομάδα εγκυμοσύνης.

Αποτελέσματα υπερήχων και βιοχημικός έλεγχοςαξιολογούνται πάντα συλλογικά. Για τον υπολογισμό ενός ατομικού κινδύνου για τρισωμία 21, λαμβάνονται υπόψη τα ακόλουθα:

• δεδομένα υπερήχων για περίοδο 11 - 13 εβδομάδων.
• εξέταση αίματος για δείκτες ορού.
• ατομικά χαρακτηριστικά της εγκύου (ηλικία, κακές συνήθειες, χρόνιες παθήσεις).

Αυτοί οι δείκτες επεξεργάζονται από ένα πρόγραμμα υπολογιστή, το οποίο υπολογίζει την πιθανότητα το έμβρυο να έχει αποκλίσεις. Για παράδειγμα, το αποτέλεσμα ελέγχου μιας 35χρονης εγκύου είναι 1:95. Τέτοια στοιχεία μιλούν υψηλού κινδύνουκαι την ανάγκη προσφυγής σε πρόσθετους τύπους εξέτασης. Για να επιβεβαιώσουν ή να αντικρούσουν τη διάγνωση, οι γιατροί παραπέμπουν γυναίκες σε κίνδυνο για επεμβατικές εξετάσεις. Ανάλογα με την ηλικία κύησης, αυτό μπορεί να είναι: χοριακή βιοψία, αμνιοπαρακέντηση ή κορδοπαρακέντηση.

Κάθε μία από αυτές τις μεθόδους περιλαμβάνει χειρουργική επέμβαση - παρακέντηση του κοιλιακού τοιχώματος της μητέρας προκειμένου να συλλεχθεί υλικό που περιέχει πληροφορίες για το εμβρυϊκό DNA (χοριακές λάχνες, αμνιακό υγρό, αίμα ομφάλιου λώρου). Αυτές οι μέθοδοι είναι πολύ ακριβείς (περίπου 99%), αλλά δεν είναι απολύτως ασφαλείς. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να προκαλέσουν αποβολή (πιθανότητα περίπου 1,5%).

Στο οπλοστάσιο της σύγχρονης ιατρικής, μεταξύ των μεθόδων προγεννητικής διάγνωσης υψηλής ακρίβειας, υπάρχουν ασφαλείς μεθόδους, που περιλαμβάνουν μόνο λήψη φλεβικού αίματος από τη μητέρα. Αυτή η μέθοδος είναι ένα μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ DNA, το οποίο είναι αποτελεσματικό από την 9η εβδομάδα της εγκυμοσύνης και είναι σε θέση να ανιχνεύσει ευρύ φάσμαχρωμοσωμικές παθολογίες, μία από τις οποίες είναι απλώς η τρισωμία 21. Ένα λεπτομερές αντίγραφο της εξέτασης παρέχεται στους μελλοντικούς γονείς εντός 14 ημερών από την ημερομηνία της ανάλυσης.

Πρώιμη ανίχνευση του συνδρόμου Down παντρεμένο ζευγάριπάρουν μια υπεύθυνη απόφαση για το αν είναι έτοιμοι για τη γέννηση ενός άρρωστου παιδιού και αν θα διατηρηθεί η εγκυμοσύνη.

Θεραπεία τρισωμίας 21

Έχοντας αποκτήσει μια ιδέα για το τι είναι η τρισωμία 21, είναι φυσικό να θέσουμε το ερώτημα - είναι θεραπεύσιμη; Είναι αδύνατο να θεραπευθεί πλήρως η ασθένεια, ωστόσο, στην ιατρική υπάρχουν πολλοί τρόποι για τη διόρθωση των επιπλοκών του συνδρόμου Down που διευκολύνουν τη ζωή των ασθενών:

Εάν έχετε:

• ερωτήσεις σχετικά με τα αποτελέσματα της προγεννητικής διάγνωσης.
• φτωχά αποτελέσματα προσυμπτωματικού ελέγχου

σας προσφέρουμε για να εγγραφείτε δωρεάν διαβούλευσηγενεσιολόγος*

*Η διαβούλευση διεξάγεται για κατοίκους οποιασδήποτε περιοχής της Ρωσίας μέσω Διαδικτύου. Για τους κατοίκους της Μόσχας και της περιοχής της Μόσχας, είναι δυνατή μια προσωπική διαβούλευση (να έχετε μαζί σας διαβατήριο και έγκυρο συμβόλαιο υποχρεωτικής ιατρικής ασφάλισης)

Καρυότυπος - (από το karyo. Ελληνικό καρύων - καρύδι, πυρήνας και ελληνικός τύπος - δείγμα, σχήμα, τύπος) ένα σύνολο χρωμοσωμάτων, ένα σύνολο χαρακτηριστικών χρωμοσωμάτων (αριθμός, μέγεθος, σχήμα) στα κύτταρα του σώματος ενός οργανισμού το ένα είδος ή το άλλο. Η μελέτη πραγματοποιείται κατά τη διάρκεια της μετάφασης της κυτταρικής διαίρεσης.
Μια κοινή αιτία γενετικής υπογονιμότητας/αποβολής είναι η αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων ή μια αλλαγή στη δομή τους. Επομένως, η μελέτη του καρυότυπου ενδείκνυται (σε ​​περίπτωση υπογονιμότητας) και για τους δύο συζύγους.
Τα χρωμοσώματα είναι μόρια DNA συσκευασμένα μαζί με πρωτεΐνες απαραίτητες για τη λειτουργία του DNA.
Υπάρχουν 46 χρωμοσώματα στον πυρήνα όλων των ανθρώπινων σωματικών κυττάρων. Από τα 46 χρωμοσώματα, 44 ή 22 ζεύγη είναι αυτοσωμικά χρωμοσώματα, το τελευταίο ζευγάρι είναι φυλετικά χρωμοσώματα. Στις γυναίκες, τα φυλετικά χρωμοσώματα αντιπροσωπεύονται κανονικά από δύο χρωμοσώματα Χ, στους άνδρες με δύο χρωμοσώματα Χ και Υ. Σε όλα τα ζεύγη χρωμοσωμάτων, τόσο αυτοσωμικά όσο και φύλο, ένα από τα χρωμοσώματα λαμβάνεται από τον πατέρα και το δεύτερο από το μητέρα. Στα γεννητικά κύτταρα - στο σπέρμα και στο ωάριο περιέχει 23 χρωμοσώματα (απλοειδές σύνολο). Τα σπερματοζωάρια χωρίζονται σε δύο τύπους ανάλογα με το αν περιέχουν το χρωμόσωμα Χ ή Υ. Τα αυγά συνήθως περιέχουν μόνο το χρωμόσωμα Χ.
Περίπου το 99% ολόκληρου του κυτταρικού DNA συγκεντρώνεται στα χρωμοσώματα, το υπόλοιπο DNA βρίσκεται σε άλλα κυτταρικά οργανίδια (για παράδειγμα, στα μιτοχόνδρια). Το DNA στα ευκαρυωτικά χρωμοσώματα είναι σε σύμπλοκο με τις κύριες πρωτεΐνες - ιστόνες και μη ιστονικές πρωτεΐνες, οι οποίες παρέχουν πολύπλοκη συσκευασία του DNA στα χρωμοσώματα και ρυθμίζουν την ικανότητά του να συνθέτει ριβονουκλεϊκά οξέα (RNA).
Εμφανίζεται κάθε χρόνο στη βιβλιογραφία ένας μεγάλος αριθμός απόπεριγραφές νέων γενετικά καθορισμένων ανωμαλιών. Σύμφωνα με ένα από τα δεδομένα, περισσότερα από 2000 κληρονομικά σύνδρομα είναι γνωστά στον άνθρωπο. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, περίπου το 0,7% των παιδιών γεννιούνται με πολλαπλές δυσπλασίες. Οι διαταραχές καρυότυπου συνοδεύονται συχνά από δυσπλασίες που είναι ασύμβατες με τη ζωή, οι οποίες καταλήγουν σε ενδομήτριο εμβρυϊκό θάνατο και αποβολή. Ωστόσο, ορισμένα ελαττώματα στον καρυότυπο επιτρέπουν στο έμβρυο να γεννηθεί και το παιδί να γεννηθεί με τα εγγενή φαινοτυπικά και γονοτυπικά χαρακτηριστικά για μια συγκεκριμένη ασθένεια ή σύνδρομο. Οι κύριες ανωμαλίες του καρυότυπου περιλαμβάνουν: Σύνδρομο Down, σύνδρομο Shereshevsky-Turner, σύνδρομο Edwards, σύνδρομο Klinefelter.
Χρωμοσωμικές ανωμαλίες ανιχνεύονται σε τουλάχιστον 10% των γονιμοποιημένων ωαρίων και σε 5-6% των εμβρύων. Οι αυτόματες αποβολές με χρωμοσωμικά ελαττώματα καταγράφονται συνήθως την 8-11η εβδομάδα της εγκυμοσύνης (αργότερα είναι πιθανές αυτόματες αποβολές και θνησιγένειες). Σύμφωνα με τα αποτελέσματα των εξετάσεων 65.000 νεογνών που πραγματοποιήθηκαν σε διαφορετικά εργαστήρια, σημαντικές χρωμοσωμικές εκτροπές ή αλλαγές στον αριθμό των χρωμοσωμάτων ανιχνεύονται σε περίπου 0,5% των παιδιών. Τουλάχιστον 1 στα 700 παιδιά έχει τρισωμία 21, 18 ή 13. περίπου 1 στα 350 νεογέννητα αγόρια έχει καρυότυπο 47, XXY ή 47, XYY. Ένα παιδί για κάθε πολλές χιλιάδες νεογνά έχει μονοσωμία στο χρωμόσωμα Χ. ένας στους 500 έχει χρωμοσωμικές ανωμαλίες, οι περισσότερες από τις οποίες αντισταθμίζονται γενετικά. Κατά την εξέταση ενηλίκων, εντοπίζονται περιστασιακά κληρονομικές αντισταθμισμένες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, καθώς και ένας αριθμός ατόμων με καρυότυπους 47, XXY, 47, XYY και 47,XXX. Με νοητική υστέρηση, χρωμοσωμικές ανωμαλίες εντοπίζονται στο 10-15% των ασθενών και ακόμη πιο συχνά με συνοδά ανατομικά ελαττώματα. Τα αρσενικά με υπογονιμότητα ή προβλήματα συμπεριφοράς έχουν συχνά ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ ή Υ. Γυναίκες με υπογονιμότητα και χαμηλή γονιμότητα έχουν συχνά ανωμαλίες του χρωμοσώματος Χ ή μονοσωμία του χρωμοσώματος Χ. Στην πρωτοπαθή αμηνόρροια, ανωμαλίες του χρωμοσώματος Χ εντοπίζονται περίπου στο ένα τέταρτο των γυναικών. Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες εντοπίζονται συχνά στην υπογονιμότητα τόσο σε άνδρες όσο και σε γυναίκες.
Η τρισωμία είναι η πιο κοινή χρωμοσωμική μετάλλαξη. Τρισωμία είναι η εμφάνιση ενός επιπλέον χρωμοσώματος στον καρυότυπο. Τα πιο γνωστά παραδείγματα είναι η νόσος Down, η οποία ονομάζεται επίσης τρισωμία 21. Η τρισωμία 13 είναι το σύνδρομο Patau και η τρισωμία 18 είναι το σύνδρομο Edwards. Αυτές οι τρισωμίες είναι αυτοσωμικές. Άλλα αυτοσωματικά τρισωμικά δεν είναι βιώσιμα, πεθαίνουν στη μήτρα. Τα άτομα με επιπλέον φυλετικά χρωμοσώματα είναι βιώσιμα. Η τρισωμία για τα φυλετικά χρωμοσώματα μπορεί να είναι τριών τύπων - 47,XXY. 47,XXX; 47,XYY (τρισωμία 47,XXY, γνωστή ως σύνδρομο Klinefelter). Οι κλινικές εκδηλώσεις πρόσθετων χρωμοσωμάτων Χ ή Υ μπορεί να είναι ελάσσονες. Η τρισωμία 47, XXY και 47, XYY εμφανίζεται με συχνότητα 1:1000 μεταξύ των γυναικών και των ανδρών, αντίστοιχα, φαίνεται σχετικά μικρή φαινοτυπικές εκδηλώσειςκαι συνήθως ανακαλύπτονται ως τυχαία ευρήματα.

Σύνδρομο Down (συνώνυμα: τρισωμία στο 21ο χρωμόσωμα, G 1 -τρισωμία).
Περιγράφεται από τον Down JLH το 1866. Μία από τις πιο κοινές συγγενείς ασθένειες του ανθρώπου (1 στα 660 νεογνά σύμφωνα με τον Penrose L.S., Smith G.F. 1966). Διακριτικά χαρακτηριστικά - νοητική υστέρηση, μυϊκή υπόταση, επίπεδο πρόσωπο, σχήμα μογγολικού ματιού, μικρό αυτιά. Η πιθανότητα μη αποσύνδεσης των χρωμοσωμάτων στα γυναικεία γεννητικά κύτταρα αυξάνεται με την ηλικία της μητέρας. Η συχνότητα γέννησης ενός άρρωστου παιδιού σε γυναίκες ηλικίας 15-29 ετών είναι 1 στις 1500 γεννήσεις, 30-34 ετών - 1 στις 800, 35-39 ετών 1 στις 270, 40-44 ετών 1 στις 100, μετά από 45 ετών 1 σε 50.
Το σύνδρομο Down προκαλείται από τρισωμία του συνόλου ή του μεγαλύτερου μέρους του χρωμοσώματος 21. Με βάση τα γενικευμένα ερευνητικά δεδομένα, η σχετική συχνότητα των χρωμοσωμικών ανωμαλιών για αυτό το σύνδρομο έχει ως εξής: 1. Πλήρης τρισωμία στο 21ο χρωμόσωμα - 94%; 2. Μωσαϊκισμός, συνδυασμός τρισωμίας με φυσιολογικό σύνολο χρωμοσωμάτων - 2,4%; 3. Μετατόπιση του 21ου χρωμοσώματος ή του μεγαλύτερου μέρους του στα χρωμοσώματα της ομάδας D ή G (με την ίδια περίπου συχνότητα) - 3,3%. Ο μωσαϊκισμός προκαλεί λιγότερο σοβαρές εκδηλώσεις, η ψυχική ανάπτυξη καθυστερεί ή μπορεί να μην διαταραχθεί, κάτι που δεν μπορεί να προβλεφθεί από εμφάνιση. Μωσαϊκισμός - η ύπαρξη στο σώμα δύο ή περισσότερων γενετικά ΔΙΑΦΟΡΕΤΙΚΟΙ ΤΥΠΟΙκύτταρα. Τα καλά ανεπτυγμένα παιδιά με εμφάνιση συνδρόμου Down είναι πιο πιθανό να έχουν μωσαϊκό, κάτι που μερικές φορές δεν είναι εύκολο να επιβεβαιωθεί. Ο μέσος δείκτης νοημοσύνης των επηρεαζόμενων εφήβων και ενηλίκων είναι (σύμφωνα με ορισμένες εκτιμήσεις) 24.
Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, το 1983, οι ασθενείς με σύνδρομο Down ζούσαν κατά μέσο όρο 25 χρόνια και το 1997 έως 49 χρόνια. Στη βασική αιτία πρόωρο θάνατοπεριλαμβάνουν συγγενή καρδιακά ελαττώματα, καθώς και αναπνευστικές παθήσεις, λευχαιμία. Υπάρχει εξασθένηση της χυμικής και κυτταρικής ανοσίας. Από συνοδών νοσημάτωνοι πιο συχνές είναι η δύσκολα αντιμετωπιζόμενη ρινίτιδα, η επιπεφυκίτιδα, η περιοδοντίτιδα.

Σύνδρομο Edwards (συνώνυμα: τρισωμία στο 18ο χρωμόσωμα, Ε 1 - τρισωμία).
Περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Edwards JH το 1960. Το δεύτερο πιο συχνό σύνδρομο πολλαπλών δυσπλασιών. Εμφανίζεται με συχνότητα 1 στα 3000 νεογνά (τα άρρωστα κορίτσια γεννιούνται 3 φορές περισσότερα από τα αγόρια). Περισσότερα από 130 συμπτώματα αυτής της χρωμοσωμικής ανωμαλίας έχουν περιγραφεί. Διακριτικά χαρακτηριστικά - σφιγμένες γροθιές με επικαλυπτόμενα δάχτυλα, κοντό στέρνο, μοτίβο δέρματος με τη μορφή τόξων στα περισσότερα δάχτυλα.
Το σύνδρομο Edwards προκαλείται από τρισωμία του 18ου χρωμοσώματος ή μεγάλου μέρους του. Οι περισσότεροι ασθενείς έχουν πλήρη τρισωμία, λόγω κακής ευθυγράμμισης των χρωμοσωμάτων κατά τη διάρκεια της μείωσης. Η πιθανότητα αυτής της διαφοράς αυξάνεται με την ηλικία της μητέρας. Η μωσαϊκή μορφή της τρισωμίας στο 18ο χρωμόσωμα είναι ευκολότερη από την πλήρη τρισωμία. Ο φαινότυπος κυμαίνεται από σχεδόν φυσιολογική έως προχωρημένη νόσο. Η μερική μορφή εκδηλώνεται με διαφορετικούς τρόπους - ανάλογα με το ποιο τμήμα του χρωμοσώματος διπλασιάζεται. Η τρισωμία στο κοντό χέρι συνοδεύεται από θολή κλινική εικόνα με φυσιολογική νοητική ανάπτυξη ή ήπια νοητική υστέρηση. Τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο γεννιούνται αδύναμα, τα μισά από τα παιδιά πεθαίνουν την πρώτη εβδομάδα της ζωής τους, λίγα επιβιώνουν έως και ένα χρόνο. Το μέσο προσδόκιμο ζωής είναι 14,5 ημέρες· τα παιδιά που επιβιώνουν ένα χρόνο (5-10%) πάσχουν από σοβαρή νοητική υστέρηση. γνωστός μεμονωμένες περιπτώσειςεπιβίωση παιδιών άνω των 10 ετών.

Σύνδρομο Patau (συνώνυμα: τρισωμία στο 13ο χρωμόσωμα, D 1 - τρισωμία).
Περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Patau K το 1960. Εμφανίζεται με συχνότητα 1 στα 5000 νεογνά. Διακριτικά χαρακτηριστικά - δυσπλασίες των ματιών, της μύτης και άνω χείλος, προσεγκεφαλικά ελαττώματα, πολυδακτυλία, μακριά προεξέχοντα νύχια, εστιακή απλασία του δέρματος του τριχωτού της κεφαλής.
Το σύνδρομο προκαλείται από τρισωμία στο 13ο χρωμόσωμα ή στο μεγάλο μέρος του. Η μωσαϊκή μορφή της τρισωμίας είναι συνήθως ηπιότερη με ποικίλη σοβαρότητα συμπτωμάτων και βαθμό νοητικής υστέρησης. Το προσδόκιμο ζωής είναι υψηλότερο. Τρισωμία στο κοντό βραχίονα και στο εγγύς τμήμα μακρύς ώμοςΤο 13ο χρωμόσωμα εκδηλώνεται με μη ειδικά σημεία και συνήθως σοβαρή νοητική υστέρηση. Η τρισωμία στο άπω τμήμα του χρωμοσώματος εκδηλώνεται με σοβαρή νοητική υστέρηση και θάνατο στην πρώιμη νεογνική περίοδο.
Τα μισά μωρά πεθαίνουν την πρώτη εβδομάδα μετά τη γέννηση και μόνο ένα στα δέκα επιβιώνει ένα χρόνο.

Σύνδρομο Turner (συνώνυμα: σεξογόνος νανισμός, σύνδρομο XO, σύνδρομο μονοσωμίας του χρωμοσώματος Χ, σύνδρομο Ullrich, σύνδρομο Shereshevsky-Turner).
Περιγράφεται λεπτομερώς από τον Turner HH το 1938. Το είδε για πρώτη φορά ο Rossle RI το 1922. Εμφανίζεται με συχνότητα 1 στα 2500 νεογέννητα κορίτσια. Χαρακτηριστικά είναι το κοντό ανάστημα, το φαρδύ στήθος, ο υπερτελορισμός της θηλής, το συγγενές λεμφικό οίδημα των χεριών και των ποδιών.
Η αιτία του συνδρόμου είναι η μη αποσύνδεση των χρωμοσωμάτων κατά τη διάρκεια της μείωσης με το σχηματισμό του καρυότυπου 45,XO. Ένα από τα δύο χρωμοσώματα Χ λείπει εντελώς ή μερικώς. Τις περισσότερες φορές λείπει το πατρικό χρωμόσωμα.
Οι πιο συχνές εκδηλώσεις της νόσου είναι το κοντό ανάστημα και η γοναδική δυσγένεση (υπανάπτυξη ή πλήρης απουσίαωοθυλάκια, ατροφία ωοθηκών). Δεδομένου ότι η δυσγένεση δεν εκδηλώνεται μέχρι την εφηβεία, τότε σε κορίτσια με καθυστέρηση της ανάπτυξης ελλείψει συμπτωμάτων που αποκλείουν το σύνδρομο Turner, μπορεί να συνιστάται κυτταρογενετική εξέταση. Η μωσαϊκή μορφή της νόσου - καρυότυπος 46,XX / 45,XO ή 46,XY / 45X και η ατελής μονοσωμία στο χρωμόσωμα Χ (ισοχρωμόσωμα Χ ή διαγραφή μέρους του χρωμοσώματος Χ) εμφανίζεται συχνά σε ήπια μορφή. Συνιστάται η διεξαγωγή κυτταρογενετικής μελέτης για όλα τα κορίτσια που μέχρι την ηλικία των 13 ετών δεν έχουν λάρυγγα και επινεφρίδια και έχουν επίσης πρωτοπαθή ή δευτεροπαθή αμηνόρροια με υψηλή περιεκτικότητα FSH. Έχει αποδειχθεί ότι κατά την ανάπτυξη του εμβρύου, οι ωοθήκες αναπτύσσονται κανονικά, ωστόσο, τα αρχέγονα ωοθυλάκια, προφανώς, δεν σχηματίζονται και οι ωοθήκες στη συνέχεια ατροφούν.
Η καθυστέρηση της ανάπτυξης στα κορίτσια είναι μερικές φορές αισθητή κατά τη γέννηση. Πριν 30 χρόνιατο παιδί μεγαλώνει κανονικά, αλλά με καθυστέρηση στην ωρίμανση του οστικού ιστού και από 3 έως 12 ετών, αντίθετα, ο οστικός ιστός ωριμάζει κανονικά, αλλά η ανάπτυξη επιβραδύνεται. Μετά από 12 χρόνια, η ανάπτυξη και η ωρίμανση των οστών επιβραδύνεται, εμφανίζεται μια τάση για υπέρβαρο. Η ανάπτυξη χωρίς θεραπεία είναι (κατά μέσο όρο) 143 εκ. Λόγω της αναπτυσσόμενης ατροφίας των ωοθηκών, τέτοιες γυναίκες είναι υπογόνιμες.
Οι ενήλικες με σύνδρομο Turner έχουν αυξημένη συχνότητα αορτικής ανατομής. Αυξημένη επίπτωση αρτηριακή υπέρταση, Διαβήτης, αρτηριακή υπέρταση, Εγκεφαλικό. Το 6% των κοριτσιών έχουν μωσαϊκό καρυότυπο - 45.XO/46.XY και έχουν σημαντικά αυξημένο κίνδυνο γοναδοβλαστώματος.

Σύνδρομο Klinefelter (συνώνυμα: σύνδρομο XXY, σύνδρομο 47, XXY, σύνδρομο Klinefelter-Reifenstein-Albright).
Περιγράφεται από τον Klinefelter HF το 1942. Εμφανίζεται με συχνότητα 1 στα 500 νεογέννητα αγόρια. Διακριτικά χαρακτηριστικά: υπογοναδισμός, μακριά πόδια, μειωμένη νοημοσύνη, διαταραχές συμπεριφοράς.
Η εκδήλωση του συνδρόμου σχετίζεται με την παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος Χ στον ανδρικό καρυότυπο. Ο λόγος, στις μισές περίπου περιπτώσεις, είναι η μη διάσπαση των χρωμοσωμάτων στην 1η διαίρεση της μείωσης κατά τη διάρκεια της σπερματογένεσης, η άλλη μισή είναι παραβίαση της ωογένεσης και σε μικρό αριθμό περιπτώσεων παραβίαση της μίτωσης σε γονιμοποιημένα κύτταρα. Όσο μεγαλύτερος γίνεται ένας άνδρας, τόσο πιο συχνά βρίσκονται σε αυτόν σπερματοζωάρια και με τα δύο φυλετικά χρωμοσώματα, δηλ. ο κίνδυνος απόκτησης παιδιού με σύνδρομο Klinefelter θα πρέπει να είναι υψηλότερος.

Το σύνδρομο είναι η πιο κοινή αιτία ανδρικού υπογοναδισμού και υπογονιμότητας.
Από την παιδική ηλικία, τέτοιοι ασθενείς χαρακτηρίζονται από ευνουχοειδή σωματική διάπλαση - ψηλά, δυσανάλογα μακριά άκρα, μακριά πόδια. Η ανάπτυξη του λόγου καθυστερεί, εκδηλώνεται νοητικός νηπιακός, αβεβαιότητα ή το αντίστροφο, αυτοπεποίθηση, μειωμένη κρίση. Το πέος και οι όρχεις είναι σχετικά μικροί από την παιδική ηλικία, η σύνθεση τεστοστερόνης, με σπάνιες εξαιρέσεις, μειώνεται στο μισό. Δευτερεύοντα σημάδιαανεπαρκώς αναπτυγμένο, το ένα τρίτο των εφήβων έχει γυναικομαστία. Σπάνια συμπτώματα στο σύνδρομο Klinefelter περιλαμβάνουν: κρυψορχία, σκολίωση, Διαβήτηςχρόνια βρογχίτιδα, ήπια αταξία, τροφικά έλκηκνήμες, κιρσοί, εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση, οστεοπόρωση, καρκίνος του μαστού (20 φορές συχνότερα), εξωγοναδικοί όγκοι (συχνότερα σε ηλικία 15-30 ετών), αυτοάνοσα νοσήματα.
Στην παιδική ηλικία, τα συμπτώματα είναι ελάχιστα, η κλινική εικόνα αναπτύσσεται κατά την εφηβεία και μετά την εφηβεία και αντανακλά το βαθμό ανεπάρκειας ανδρογόνων. Με μωσαϊκό μορφή του συνδρόμου (46,XY / 47,XXY), η νόσος προχωρά πιο εύκολα με λιγότερες διαταραχές των όρχεων. Μια παραλλαγή του συνδρόμου Klinefelter - το σύνδρομο XXYY χαρακτηρίζεται από πιο σοβαρή νοητική υστέρηση και σοβαρές διαταραχές συμπεριφοράς.

Σύνδρομα XXX και XXXX (συνώνυμα: πολυσωμία Χ-χρωμοσώματος, σύνδρομο ΧΧΧ - σύνδρομο τριπλό-Χ, σύνδρομο τρισωμίας Χ-χρωμοσώματος, σύνδρομο XXXX - σύνδρομο τετρασωμίας Χ-χρωμοσώματος, σύνδρομο τετρα-Χ).
Το σύνδρομο XXX περιγράφεται από τους Jacobs PA et al. το 1959. Ο καρυότυπος 47,XXX εμφανίζεται με συχνότητα 1 ανά 1000 νεογέννητα κορίτσια.
Η εκδήλωση του συνδρόμου σχετίζεται με την παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος Χ (ένα ή δύο) στον καρυότυπο της γυναίκας. Η αιτία του συνδρόμου ΧΧΧ είναι κυρίως η μη αποσύνδεση των χρωμοσωμάτων κατά την 1η διαίρεση της μείωσης. Αυτοί οι ασθενείς συχνά παρουσιάζουν βλάβη κινητική ομιλία, η ακουστική μνήμη εξασθενεί, η απόκτηση κινητικών δεξιοτήτων συμβαίνει με καθυστέρηση, ο κακός συντονισμός των κινήσεων και η αδεξιότητα είναι χαρακτηριστικές. Το IQ μειώνεται (80 -90). Το ένα τρίτο των εφήβων έχει διαταραχές συμπεριφοράς - απομόνωση, αντικοινωνική συμπεριφορά, ήπια κατάθλιψη. Με την πάροδο του χρόνου, αυτές οι διαταραχές εξαφανίζονται. Εφηβείασυνεχίζεται κανονικά.

Το σύνδρομο XXXX περιγράφεται από τους Carr DH et al. το 1961.
Το σύνδρομο αυτό χαρακτηρίζεται από νοητική υστέρηση από κλινικές εκδηλώσεις. Η ανάπτυξη είναι φυσιολογική ή υψηλή. Τα χαρακτηριστικά του προσώπου μοιάζουν με το σύνδρομο Down. Το IQ μειώνεται (μέσος όρος 55). Χαρακτηριστική είναι η καθυστέρηση στην ανάπτυξη του λόγου και της συμπεριφοράς. Αυτοί οι ασθενείς έχουν συχνά διαταραχές εμμηνορρυσιακός κύκλοςκαι μειωμένη γονιμότητα, αλλά τα παιδιά τους είναι συνήθως υγιή.

Σύνδρομο XXXXXX (συνώνυμα: σύνδρομο πεντασωμίας Χ-χρωμοσώματος, σύνδρομο πεντα-Χ).
Το σύνδρομο XXXXX περιγράφηκε από τους Kesaree N και Wooley PV το 1963. Χαρακτηριστικά: Μογγολοειδής τομή των ματιών, ανοιχτή αρτηριακή τομή των ματιών, μικρές παλάμες, κλινοδικτάλια του πέμπτου δακτύλου.
Το σύνδρομο οφείλεται στην παρουσία τριών επιπλέον χρωμοσωμάτων Χ στον καρυότυπο των γυναικών. Τα επιπλέον χρωμοσώματα προέρχονται από τη μητέρα.
Αυτό το σύνδρομο κλινικών εκδηλώσεων χαρακτηρίζεται από νοητική υστέρηση, καθυστέρηση της ανάπτυξης, κοντό ανάστημα, μικροκεφαλία, ελαφρώς μογγολοειδές σχήμα ματιού, βυθισμένη γέφυρα μύτης, κοντό λαιμό, χαμηλή γραμμή μαλλιών, ανωμαλία απόφραξης, συγγενή καρδιακά ελαττώματα - ανοιχτό ελάττωμα της μιτροειδούς, ελάττωμα μεσοκοιλιακό διάφραγμα. IQ στο εύρος 20-75.

Σύνδρομο μάτι γάτας(συνώνυμα: σύνδρομο iris colomba και ατρησία πρωκτός, σύνδρομο Schmid-Fraccaro).
Χαρακτηριστικά: ίριδα colomba, αντι-Μογγολοειδής σχισμή ματιών, ατρησία πρωκτού.
Σε τέτοιους ασθενείς, βρίσκεται ένα επιπλέον χρωμόσωμα, που αποτελείται από δύο πανομοιότυπα τμήματα του 22ου χρωμοσώματος, που περιέχει ολόκληρο τον βραχίονα μαζί με δορυφόρους, το κεντρομερίδιο και το κοντό τμήμα του μακριού βραχίονα. Εκείνοι. αυτή η περιοχή υπάρχει σε 4 αντίγραφα. Μερικές φορές η ασθένεια οφείλεται σε διπλασιασμό του τμήματος 22q11.
Η κολόμπα της ίριδας και η ατρησία του πρωκτού, ως κύρια συμπτώματα της νόσου, εμφανίζονται ταυτόχρονα μόνο στο 9% των περιπτώσεων. Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από: ήπια νοητική υστέρηση, μερικές φορές καθυστέρηση συναισθηματική ανάπτυξημε φυσιολογική νοημοσύνη, ελαφρύ υπερτελορισμό των ματιών, κατώτερο κολόμπα της ίριδας ή του αμφιβληστροειδούς, αντιμογγολοειδή τομή των ματιών, πρόσθιο βοθρίο, μενταγιόν αυτιών, συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες σε περισσότερο από το ένα τρίτο των ασθενών (πλήρης ανώμαλη συρροή των πνευμονικών φλεβών, ελαττώματα του κολπικού και μεσοκοιλιακού διαφράγματος), ατρησία του πρωκτού σε συνδυασμό με ορθικά συρίγγια, υποσπαδία, υδρονέφρωση, νεφρική αγένεση, κυστεοουρητηρική παλινδρόμηση. Σπάνια συμπτώματα περιλαμβάνουν: μικροκεφαλία, απώλεια ακοής, στένωση του εξωτερικού ακουστικό κανάλι, ατρησία χοληφόρους πόρους, σχιστία υπερώας, πολυκυστική νεφρική νόσο, εκκολπώματα Meckel και άλλα.

Σύνδρομο τρισωμίας στο 8ο χρωμόσωμα.
Τα πρώτα έργα που περιγράφουν το σύνδρομο χρονολογούνται από το 1963.
Το σύνδρομο προκαλείται από τρισωμία στο 8ο χρωμόσωμα, κατά κανόνα, είναι μια μωσαϊκή τρισωμία, η πλήρης τρισωμία, προφανώς, σπάνια είναι συμβατή με τη ζωή.
Κλινικές εκδηλώσεις αυτού του συνδρόμου είναι: νοητική υστέρηση ποικίλους βαθμούςβαρύτητα, μακρόστενος κορμός, κοντό έως ψηλό ανάστημα, ανωμαλίες της ωμοπλάτης και του στέρνου, κοντός λαιμός, στενή λεκάνη, δυσπλασία αρθρώσεις ισχίου, δυσπλασίες καρδιάς, νεφρών, ουρητήρες, κακός συντονισμός κινήσεων, διογκωμένο μέτωπο, βαθιά βουρκωμένα μάτια, φαρδιά γέφυρα μύτης, φαρδιά ρουθούνια, σαρκώδη χείλη, ανάστροφα κάτω χείλος, κατώτερη μικρογναθία, στενή ψηλή υπερώα/σχιστία υπερώας, μεγάλα αυτιά με κουκούλα με παχιά μπούκλα, καμπτοδακτυλία 2-5 δακτύλων και ποδιών, ατελής υπτιασμός στον αγκώνα, βαθιές παλαμιαίες και πελματιαίες αυλακώσεις, συσπάσεις μεγάλες αρθρώσεις, μη φυσιολογικά νύχια.
Τα σπάνια συμπτώματα περιλαμβάνουν: απλασία της επιγονατίδας, διχασμένες τρίχες, αγώγιμη απώλεια ακοής, ανώμαλη σπονδυλική δομή (σπασμένοι σπόνδυλοι, βοηθητικοί οσφυϊκοί σπόνδυλοι), σκολίωση, κρυψορχία, διπλασιασμός της νήστιδας, αγένεση του κάλους του σώματος. όγκοι γεννητικών κυττάρων, λειομυοσάρκωμα στομάχου.
Η πρόγνωση της νόσου καθορίζεται από τη σοβαρότητα της νοητικής υστέρησης.

Για πρώτη φορά, ο Άγγλος γιατρός Down (Down) ξεχώρισε μια ανεξάρτητη νοσολογική μονάδα το 1866. με την ονομασία «Μογγολοειδής ηλιθιότητα». Η αιτιολογία της νόσου διαπιστώθηκε σχεδόν έναν αιώνα αργότερα - ο J. Lejeune και οι συνεργάτες του (1959) βρήκαν ένα επιπλέον 21 χρωμόσωμα σε τέτοιους ασθενείς.

Ελάχιστα διαγνωστικά χαρακτηριστικά: νοητική υστέρηση, μυϊκή υπόταση, επίπεδο πρόσωπο, μογγολοειδής σχισμή ματιών, τρισωμία στο χρωμόσωμα 21.

Η νόσος Down είναι η πιο κοινή μορφή ανθρώπινης χρωμοσωμικής παθολογίας. Συχνότητα πληθυσμού 1:700.

Οι κλινικές εκδηλώσεις της νόσου Down βασίζονται στις ακόλουθες κυτταρογενετικές διαταραχές: απλή τρισωμία (94% όλων των μορφών του συνδρόμου), μετατοπίσεις (4%), μωσαϊκισμός (2%).

Τα κύρια διαγνωστικά σημεία και η κλινική της νόσου είναι τόσο τυπικά και καλά περιγραφόμενα στη βιβλιογραφία που η διάγνωση τίθεται ήδη στη νεογνική περίοδο. Σύμφωνα με διάφορους συγγραφείς, η νόσος Down εμφανίζεται από 9 έως 29 μικρές αναπτυξιακές ανωμαλίες και δυσπλασίες.

Βραχυκεφαλικό κρανίο με πεπλατυσμένο ινίο και πεπλατυσμένο πρόσωπο, λοξά σχισμένα μάτια (Mongoloid), επίκανθος, κηλίδες Brushfield (ελαφριά σημεία στην ίριδα), υπερτελορία, διευρυμένη και πεπλατυσμένη γέφυρα της μύτης, μικρά χαμηλά αυτιά (microotia), maxill υποπλασία, μακρογλωσσία (μεγάλη γλώσσα), «αυλακωτή» γλώσσα, ψηλός ουρανίσκος, ανώμαλη ανάπτυξη δοντιών, κοντός λαιμός, φαρδιές βούρτσες, κλινοδακτυλία των μικρών δακτύλων, κενό σαν σανδάλι στο πόδι. Αρκετά συχνά, αποκαλύπτονται σημάδια υπανάπτυξης των εξωτερικών γεννητικών οργάνων (κρυπτορχία, υποπλασία πέους και όσχεου), ομφαλοκήλες και βουβωνοκήλες και απόκλιση των μυών του ορθού κοιλιακού.

Από τα ελαττώματα των εσωτερικών οργάνων, τα πιο χαρακτηριστικά είναι τα ελαττώματα του καρδιαγγειακού συστήματος και των πεπτικών οργάνων, λιγότερο συχνά τα ελαττώματα του ουροποιητικού συστήματος.

Δερματογλυφικά χαρακτηριστικά στη νόσο Down: συχνά εγκάρσια παλαμιαία πτυχή, μία αύλακα καμπτήρα στο πέμπτο δάκτυλο, άπω θέση της αξονικής τριακτίνας.

Νοητική υστέρηση και καθυστέρηση στις στατοκινητικές λειτουργίες εντοπίζονται σχεδόν σε όλους τους ασθενείς.

Άλλα λιγότερο σημαντικά σημάδια είναι η μυϊκή υπόταση, οι χαλαρές αρθρώσεις και η βραχνή φωνή.

Η διάγνωση της νόσου Down βασίζεται σε ενδελεχή κλινική και καρυολογική εξέταση. Η καρυολογική επιβεβαίωση της νόσου Down δεν έχει μόνο διαγνωστική, αλλά και ιατρική και συμβουλευτική αξία.

Η ζωτική πρόγνωση για τη νόσο Down καθορίζεται από την παρουσία δυσπλασιών του καρδιαγγειακού συστήματος και του πεπτικού συστήματος, λοιμώξεων αναπνευστικής οδού(συγγενής ανοσοανεπάρκεια), αιματολογικές παθήσεις (λευχαιμία) και κακοήθη νεοπλάσματα στα οποία είναι επιρρεπείς αυτοί οι ασθενείς. Το μέσο προσδόκιμο ζωής είναι περίπου 37 χρόνια.

ΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΗ ΑΓΩΓΗ. Νωρίς / από 2 μηνών / ψυχοπαιδαγωγική προσαρμογή . Sidnokarb / 10-15 mg / ημέρα /, aminalon - 250 mg / ημέρα, encephabol - 100-150 mg / ημέρα, piracetam / nootrapil / - 400-800 mg / ημέρα . , βιταμινοθεραπεία, ATP. Θυρεοειδίνη -0,2 mg / ημέρα. Μασάζ, γυμναστική Χειρουργική διόρθωση. Ανοσοτροποποιητικά φάρμακα.

Ιατρική γενετική συμβουλευτική.

Για ένα παντρεμένο ζευγάρι με παιδί με σύνδρομο Down, ο κίνδυνος απόκτησης άλλου άρρωστου παιδιού είναι αυξημένος και εξαρτάται από την κυτταρογενετική παραλλαγή του συνδρόμου και την ηλικία των συζύγων. Στην περίπτωση της απλής τρισωμίας και η ηλικία των γονέων είναι 25-35 ετών, ο κίνδυνος υποτροπής δεν είναι μεγαλύτερος από 1%, όσο αυξάνεται η ηλικία των γονέων, ο κίνδυνος αυξάνεται. Η εξάρτηση του κινδύνου απόκτησης παιδιού με σύνδρομο Down από την ηλικία της μητέρας έχει τεκμηριωθεί. Μετά από 35 χρόνια, ο κίνδυνος απόκτησης άρρωστου παιδιού είναι πολύ υψηλός, γεγονός που απαιτεί υποχρεωτική επεμβατική προγεννητική διάγνωση.

Η εξάρτηση της συχνότητας γέννησης παιδιών με σύνδρομο Down από την ηλικία της μητέρας.

Εάν ανιχνευθεί μια παραλλαγή μετατόπισης της νόσου Down σε έναν ασθενή, τότε ο καρυότυπος των γονέων πρέπει να εξεταστεί για τους σκοπούς της ιατρικής γενετικής συμβουλευτικής. Ο εντοπισμός μιας ισορροπημένης μετατόπισης σε έναν από τους γονείς, που προκάλεσε την παθολογία στο παιδί, απαιτεί επεμβατική προγεννητική διάγνωση σε επόμενες εγκυμοσύνες. Σε τέτοιες περιπτώσεις, ο κίνδυνος υποτροπής εξαρτάται από το είδος της μετατόπισης και από το ποιος γονέας (μητέρα ή πατέρας) είναι φορέας.

Με μωσαϊκό γονέων γενετικό κίνδυνοβαθμολογείται ως υψηλό και πλησιάζει το 30%.

Το σύνδρομο Down (ονομάζεται επίσης τρισωμία 21) είναι μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει περίπου 1 στα 800 νεογνά. Είναι η κύρια αιτία γνωστικής εξασθένησης. Το σύνδρομο Down σχετίζεται με ήπια έως μέτρια αναπτυξιακή καθυστέρηση, τα άτομα με την πάθηση έχουν χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά προσώπου, χαμηλή μυϊκός τόνοςσε παιδική ηλικία. Πολλά άτομα με σύνδρομο Down έχουν καρδιακά ελαττώματα, αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης λευχαιμίας, πρώιμη εμφάνιση Αλτσχάιμερ, γαστρεντερικές παθήσειςκαι άλλα προβλήματα υγείας. Τα συμπτώματα του συνδρόμου Down κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρά.

Αιτίες του συνδρόμου Down

Το σύνδρομο Down πήρε το όνομά του από τον Δρ Langdon Down, ο οποίος περιέγραψε για πρώτη φορά το σύνδρομο ως διαταραχή το 1866. Αν και ο γιατρός περιέγραψε σημαντικά και θεμελιώδη συμπτώματα, δεν προσδιόρισε σωστά τι ακριβώς προκαλεί αυτή η παθολογία. Και μόνο το 1959, οι επιστήμονες ανακάλυψαν τη γενετική προέλευση του συνδρόμου Down. Τα γονίδια σε επιπλέον αντίγραφα του χρωμοσώματος 21 είναι υπεύθυνα για όλα τα χαρακτηριστικά που σχετίζονται με το σύνδρομο Down.

Τυπικά, κάθε ανθρώπινο κύτταρο περιέχει 23 ζεύγη διαφορετικών χρωμοσωμάτων. Κάθε χρωμόσωμα φέρει τα γονίδια που είναι απαραίτητα για σωστή ανάπτυξηκαι συντήρηση του σώματός μας. Στην έννοια, ένα άτομο κληρονομεί 23 χρωμοσώματα από τη μητέρα (μέσω του ωαρίου) και 23 χρωμοσώματα από τον πατέρα (μέσω του σπέρματος). Ωστόσο, μερικές φορές ένα άτομο κληρονομεί ένα επιπλέον σύνολο χρωμοσωμάτων από έναν από τους γονείς. Στην περίπτωση του συνδρόμου Down, δύο αντίγραφα του 21ου χρωμοσώματος από τη μητέρα και ένα αντίγραφο του 21ου χρωμοσώματος από τον πατέρα κληρονομούνται συχνότερα, για συνολικά τρία χρωμοσώματα 21. Λόγω αυτού του τύπου κληρονομικότητας το σύνδρομο Down ονομάζεται τρισωμία στο 21ο χρωμόσωμα.

Περίπου το 95% των ατόμων με σύνδρομο Down κληρονομούν όλο το επιπλέον χρωμόσωμα 21. Περίπου το 3% έως 4% των ατόμων με σύνδρομο Down δεν κληρονομούν όλο το επιπλέον χρωμόσωμα 21, αλλά μόνο μερικά από τα επιπλέον γονίδια στο χρωμόσωμα 21 που συνδέονται σε άλλο χρωμόσωμα (συνήθως, χρωμόσωμα 14). Αυτό ονομάζεται μετατόπιση. Οι μετατοπίσεις είναι, στις περισσότερες περιπτώσεις, τυχαία γεγονότα τη στιγμή της σύλληψης. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ωστόσο, ο ένας γονέας είναι φορέας μιας ισορροπημένης μετατόπισης: ο γονέας έχει ακριβώς δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος 21, αλλά μερικά από τα γονίδια κατανέμονται στο άλλο χρωμόσωμα. Εάν ένα παιδί κληρονομήσει ένα χρωμόσωμα με επιπλέον γονίδια στο χρωμόσωμα 21, τότε το παιδί θα έχει σύνδρομο Down (δύο χρωμοσώματα 21 συν επιπλέον γονίδια στο χρωμόσωμα 21 συνδεδεμένα από άλλο χρωμόσωμα).

Περίπου το 2%-4% των ατόμων με σύνδρομο Down κληρονομούν επιπλέον γονίδια στο χρωμόσωμα 21, αλλά όχι σε κάθε κύτταρο του σώματος. το σύνδρομο μωσαϊκού down. Αυτά τα άτομα μπορεί, για παράδειγμα, να κληρονομούν ορισμένες από τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες, δηλαδή το επιπλέον 21ο χρωμόσωμα μπορεί να μην βρίσκεται σε όλα τα ανθρώπινα κύτταρα. Δεδομένου ότι ο αριθμός τέτοιων κυττάρων ποικίλλει ευρέως σε άτομα με σύνδρομο μωσαϊκού Down, συχνά δεν θα έχουν όλα τα σημάδια του συνδρόμου Down, η διανοητική έκπτωση μπορεί να μην είναι τόσο σοβαρή όσο σε άτομα με πλήρη τρισωμία στο χρωμόσωμα 21. Μερικές φορές το σύνδρομο μωσαϊκού Down είναι τόσο ασήμαντο που θα περάσει απαρατήρητο. Από την άλλη πλευρά, το σύνδρομο μωσαϊκού Down μπορεί επίσης να διαγνωστεί εσφαλμένα ως τρισωμία 21 εάν δεν έχει γίνει γενετικός έλεγχος.

Το ερώτημα στο οποίο εργάζονται επί του παρόντος επιστήμονες από όλο τον κόσμο είναι ποια από τα επιπλέον γονίδια στο χρωμόσωμα 21 οδηγούν στην ανάπτυξη ορισμένων συμπτωμάτων. Δεν υπάρχει ακόμα ακριβής απάντηση σε αυτό το ερώτημα. Οι επιστήμονες πιστεύουν ότι η αύξηση του αριθμού των συγκεκριμένων γονιδίων αλλάζει την αλληλεπίδραση μεταξύ τους. Ορισμένα γονίδια γίνονται πιο ενεργά από άλλα, ενώ άλλα είναι λιγότερο ενεργά από το συνηθισμένο. Λόγω αυτής της ανισορροπίας, η διαφοροποίηση και η ανάπτυξη τόσο του ίδιου του οργανισμού όσο και της ψυχοσυναισθηματικής σφαίρας διαταράσσονται, συμπεριλαμβανομένων πνευματική ανάπτυξη. Οι επιστήμονες προσπαθούν να ανακαλύψουν ποια γονίδια από τις τρεις παραλλαγές του χρωμοσώματος 21 είναι υπεύθυνα για το ένα ή το άλλο σημάδι του συνδρόμου Down. Επί του παρόντος, περίπου 400 γονίδια είναι γνωστά στο χρωμόσωμα 21, αλλά η λειτουργία των περισσότερων παραμένει ασαφής μέχρι σήμερα.

το μοναδικό γνωστός παράγονταςκίνδυνος εμφάνισης συνδρόμου Down είναι η ηλικία της μητέρας. Όσο μεγαλύτερη είναι μια γυναίκα στη σύλληψη, τόσο περισσότερο κίνδυνοτη γέννηση ενός παιδιού με σύνδρομο Down. Η ηλικία της μητέρας κατά τη σύλληψη αποτελεί παράγοντα κινδύνου για το σύνδρομο Down:

25 χρόνια 1 το 1250
30 χρόνια 1 στα 1000
35 χρόνια 1 στα 400
40 χρόνια 1 στα 100
45 χρόνια 1 στα 30

Το σύνδρομο Down δεν είναι κληρονομικό νόσημα, αν και υπάρχει προδιάθεση για την ανάπτυξή του. Οι γυναίκες με σύνδρομο Down έχουν 50% πιθανότητα να συλλάβουν ένα άρρωστο παιδί και συχνά συμβαίνουν αυθόρμητες αποβολές. Οι άνδρες με σύνδρομο Down είναι υπογόνιμοι, εκτός από τη μωσαϊκό παραλλαγή του συνδρόμου. Οι φορείς μιας γενετικής μετατόπισης χρωμοσώματος θα είναι επίσης πιο πιθανό να έχουν ένα παιδί με σύνδρομο Down. Εάν ο φορέας είναι η μητέρα, ένα παιδί με σύνδρομο Down γεννιέται στο 10-30%, εάν ο φορέας είναι ο πατέρας - στο 5%.

Οι υγιείς γονείς που έχουν ένα παιδί με σύνδρομο Down έχουν 1% κίνδυνο να συλλάβουν ένα άλλο παιδί με σύνδρομο Down.

Συμπτώματα και σημεία του συνδρόμου Down.

Παρά τη σοβαρότητα του συνδρόμου Down που κυμαίνεται από ήπια έως σοβαρή, οι περισσότεροι άνθρωποι το γνωρίζουν καλά εξωτερικές εκδηλώσεις. Περιλαμβάνουν τα ακόλουθα χαρακτηριστικά:

Επιπεδωμένο πρόσωπο και μύτη, κοντός λαιμός, μικρό στόμα μερικές φορές με μεγάλη προεξέχουσα γλώσσα, μικρά αυτιά, λοξά προς τα πάνω μάτια, που μπορεί να έχουν μικρές πτυχές δέρματος στην εσωτερική γωνία.
Λευκές κηλίδες (επίσης γνωστές ως κηλίδες Brushfield) μπορεί να υπάρχουν στο έγχρωμο μέρος του ματιού.
Τα χέρια είναι κοντά και φαρδιά, με κοντά δάχτυλα και με μία πτυχή στην παλάμη.
Αδύναμος μυϊκός τόνος, καθυστερημένη ανάπτυξη και ανάπτυξη.
Τοξωτή υπερώα, οδοντικές ανωμαλίες, επίπεδη γέφυρα μύτης, αυλακωμένη γλώσσα?
Υπερκινητικότητα άρθρωσης, καμπυλότητα στήθοςσε σχήμα καρίνας ή χωνιού.

Οι πιο συχνές διαταραχές που σχετίζονται με το σύνδρομο Down είναι γνωστική δυσλειτουργία(διαταραχές επικοινωνίας). Η γνωστική ανάπτυξη συχνά καθυστερεί και όλα τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν μαθησιακές δυσκολίες σε όλη τους τη ζωή. Πώς οδηγεί ένα επιπλέον 21ο χρωμόσωμα γνωστική δυσλειτουργία, δεν είναι απολύτως σαφές. Το μέσο μέγεθοςο εγκέφαλος ενός ατόμου με σύνδρομο Down διαφέρει ελάχιστα από υγιές άτομο, αλλά οι επιστήμονες έχουν βρει αλλαγές στη δομή και τη λειτουργία ορισμένων περιοχών του εγκεφάλου, όπως ο ιππόκαμπος και η παρεγκεφαλίδα. Ο ιππόκαμπος, ο οποίος είναι υπεύθυνος για τη μάθηση και τη μνήμη, αλλάζει ιδιαίτερα. Οι επιστήμονες χρησιμοποιούν ανθρώπινες μελέτεςσε ζωικά μοντέλα συνδρόμου Down για να ανακαλύψει ποια συγκεκριμένα γονίδια στο χρωμόσωμα 21 οδηγούν σε διαφορετικές πτυχές γνωστικής εξασθένησης.

Εκτός από τη γνωστική εξασθένηση, οι πιο συχνές ασθένειες που σχετίζονται με το σύνδρομο Down είναι συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες. Περίπου οι μισοί από όλους τους ανθρώπους με σύνδρομο Down γεννιούνται με καρδιακό ελάττωμα, συχνά με ελάττωμα κολποκοιλιακού κολπικού διαφράγματος. Άλλα κοινά καρδιακά ελαττώματα περιλαμβάνουν κοιλιακό διαφραγματικό ελάττωμα, ελάττωμα κολπικού διαφράγματος, τετραλογία Fallot και ανοιχτό αρτηριακός πόρος. Ορισμένες περιπτώσεις απαιτούν χειρουργική επέμβαση αμέσως μετά τη γέννηση για τη διόρθωση των καρδιακών ελαττωμάτων.

Γαστρεντερικές παθήσειςεπίσης συχνά σχετίζεται με σύνδρομο Down, ιδιαίτερα ατρησία οισοφάγου, τραχειοοισοφαγικό συρίγγιο, ατρησία δωδεκαδάκτυλοή τη στένωση της, τη νόσο Hirschsprung και τον διάτρητο πρωκτό. Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν υψηλότερο κίνδυνο να αναπτύξουν κοιλιοκάκη. Μερικές φορές απαιτούνται διορθωτικές επεμβάσεις για το γαστρεντερικό σωλήνα.

Ορισμένοι καρκίνοι είναι πιο συχνοί σε άτομα με σύνδρομο Down, όπως η οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία (ένας τύπος καρκίνου του αίματος), η μυελοειδής λευχαιμία και ο καρκίνος των όρχεων. Οι συμπαγείς όγκοι, από την άλλη πλευρά, είναι σπάνιοι σε αυτόν τον πληθυσμό.

Οι ασθενείς με σύνδρομο Down έχουν μια σειρά από προδιαθέσεις σε καταστάσεις όπως: απώλεια ακοής, συχνές λοιμώξεις του μέσου ωτός (μέση ωτίτιδα), νόσος του θυρεοειδούς (υποθυρεοειδισμός), αστάθεια του τραχήλου της μήτραςσπονδυλική στήλη, οπτικές διαταραχές, άπνοια ύπνου, παχυσαρκία, δυσκοιλιότητα, βρεφικοί σπασμοί, επιληπτικές κρίσεις, άνοια και πρώιμη έναρξη της νόσου του Αλτσχάιμερ.

Περίπου το 18% έως 38% των ατόμων με σύνδρομο Down έχουν ψυχική ή διαταραχές συμπεριφοράςόπως: διαταραχές του φάσματος του αυτισμού, υπεραντιδραστικότητα ελλειμματικής προσοχής, κατάθλιψη, στερεότυπα διαταραχής κίνησης και ιδεοψυχαναγκαστικές διαταραχές.

Μέθοδοι για την προγεννητική διάγνωση του συνδρόμου Down.

Αρκετές μη επεμβατικές επιλογές προσυμπτωματικού ελέγχου προσφέρονται στους γονείς. Εάν υπάρχει υποψία για σύνδρομο Down λόγω των αποτελεσμάτων του προσυμπτωματικού ελέγχου, μπορεί να γίνει επίσημη διάγνωση πριν από τη γέννηση του μωρού. Αυτό δίνει στους γονείς χρόνο να συλλέξουν πληροφορίες για το σύνδρομο Down πριν γεννηθεί το μωρό και να αναλάβουν δράση εάν προκύψουν επιπλοκές.

Ο προγεννητικός έλεγχος επί του παρόντος αντιπροσωπεύεται από τη δοκιμή άλφα-εμβρυοπρωτεΐνης (AFP) και την τεχνική υπερήχων. Αυτές οι μέθοδοι μπορούν να εκτιμήσουν τον κίνδυνο εμφάνισης συνδρόμου Down, αλλά δεν μπορούν να τον επιβεβαιώσουν με 100% εγγύηση.

Το πιο ευρέως χρησιμοποιούμενο τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου είναι το AFP. Μεταξύ της 15ης και της 20ής εβδομάδας της εγκυμοσύνης λαμβάνεται ένα μικρό δείγμα αίματος από τη μητέρα και εξετάζεται. Τα επίπεδα της AFP και τριών ορμονών που ονομάζονται μη συζευγμένη οιστριόλη, ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη και αναστολίνη-Α μετρώνται σε ένα δείγμα αίματος. Εάν τα επίπεδα AFP και ορμονών αλλάξουν, τότε μπορεί να υποψιαστεί το σύνδρομο Down, αλλά όχι να επιβεβαιωθεί. Εκτός, φυσιολογικό αποτέλεσμαΤο τεστ δεν αποκλείει το σύνδρομο Down. Το πάχος της ινιακής πτυχής στην περιοχή του λαιμού μετράται επίσης με υπερήχους. Αυτή η εξέταση πραγματοποιείται μεταξύ 11 και 13 εβδομάδων εγκυμοσύνης. Όταν συνδυάζεται με την ηλικία της μητέρας, αυτό το τεστ αποκαλύπτει περίπου 80% πιθανότητα εμφάνισης συνδρόμου Down. Στην περίοδο 18 και έως 22 εβδομάδων εγκυμοσύνης, μπορείτε να δείτε επιπλέον δείκτες που μπορούν να βρεθούν σε ένα έμβρυο με σύνδρομο Down: μετρήστε το μήκος του ώμου και μηριαίο οστό, μέγεθος γέφυρας μύτης, μέγεθος νεφρική λεκάνη, μικρά φωτεινά σημεία στην καρδιά ( υπερηχητικά σημάδιαδυσπλασίες), ένα μεγάλο κενό μεταξύ του πρώτου και του δεύτερου δακτύλου.

Υπάρχουν πιο ακριβείς, αλλά επεμβατικές μέθοδοι για τη διάγνωση του συνδρόμου Down. Με αυτές τις μεθόδους, δεν υπάρχει μεγάλο ρίσκοεπιπλοκές όπως η αποβολή.

1. Η αμνιοπαρακέντηση πραγματοποιείται μεταξύ 16 και 20 εβδομάδων εγκυμοσύνης. Κατά τη διάρκεια αυτής της διαδικασίας, μια λεπτή βελόνα εισάγεται μέσω του κοιλιακού τοιχώματος και λαμβάνεται ένα μικρό δείγμα αμνιακού υγρού. Το δείγμα αναλύεται για χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
2. Μια χοριακή βιοψία πραγματοποιείται μεταξύ 11 και 12 εβδομάδων εγκυμοσύνης. Περιλαμβάνει τη συλλογή δειγμάτων χοριακών λαχνών και κυττάρων από τον πλακούντα είτε με την εισαγωγή μιας βελόνας στο κοιλιακό τοίχωμα είτε μέσω ενός καθετήρα στον κόλπο. Το δείγμα αναλύεται επίσης για χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
3. Διαδερμική δειγματοληψία αίματος ομφάλιου λώρου με βιοψία με λεπτή βελόνα. Το αίμα εξετάζεται για χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Αυτή η διαδικασίασυνήθως εκτελείται μετά τη 18η εβδομάδα της εγκυμοσύνης.

Θεραπεία του συνδρόμου Down

Στο αυτή τη στιγμήόταν η ασθένεια είναι ανίατη. Μόνο οι ταυτόχρονες διαταραχές διορθώνονται εάν είναι απαραίτητο (ελαττώματα της καρδιάς, του γαστρεντερικού σωλήνα ...)

Πώς μπορούν να βοηθηθούν παιδιά και ενήλικες με σύνδρομο Down; Παρά γενετική αιτίαΤο σύνδρομο Down, είναι γνωστό ότι αυτή τη στιγμή δεν υπάρχει θεραπεία. Είναι πολύ σημαντικό να τονώνουμε, να ενθαρρύνουμε και να εκπαιδεύουμε τα παιδιά με σύνδρομο Down από τη βρεφική ηλικία. Τα προγράμματα για παιδιά με ειδικές ανάγκες που προσφέρονται σε πολλές χώρες μπορούν να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής μέσω της έγκαιρης παρέμβασης, όπως η φυσικοθεραπεία, η εργοθεραπεία και η λογοθεραπεία μπορεί να είναι πολύ χρήσιμα. Όπως όλα τα παιδιά, έτσι και τα παιδιά με σύνδρομο Down πρέπει να μεγαλώνουν και να αναπτύσσονται σε ένα ασφαλές και υποστηρικτικό περιβάλλον.

Πρόγνωση συνδρόμου Down

Το προσδόκιμο ζωής για τα άτομα με σύνδρομο Down έχει αυξηθεί δραματικά τις τελευταίες δεκαετίες καθώς η ιατρική περίθαλψη και η κοινωνική προσαρμογή έχουν βελτιωθεί σημαντικά. Ένα άτομο με σύνδρομο Down με καλή υγεία θα ζήσει κατά μέσο όρο ηλικίας 55 ετών ή περισσότερο.

Τα άτομα με σύνδρομο Down ζουν περισσότερο από ποτέ. Χάρη σε πλήρη ενσωμάτωσηστην κοινωνία, πολλοί ενήλικες με σύνδρομο Down ζουν πλέον εντελώς ανεξάρτητα, απολαμβάνουν σχέσεις, εργάζονται και συνεισφέρουν στην κοινότητα.

Ο θεραπευτής Zhumagaziev E.N.

Ένα από τα πιο μυστηριώδη γενετικές ασθένειεςσήμερα - σύνδρομο Down, για το οποίο υπάρχουν μύθοι και θρύλοι. Τα αντικρουόμενα γεγονότα κάνουν τους γονείς τέτοιων μωρών νευρικούς. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης τίθεται το ερώτημα αν θα τα αφήσουμε να ζήσουν ή θα κάνουν έκτρωση. Μετά τη γέννηση - πώς να μεγαλώσετε και να αναπτύξετε ένα ασυνήθιστο παιδί, όχι όπως όλοι οι άλλοι.

Η πληροφοριακή παιδεία μειώνει το όριο άγχους και σας κάνει να δείτε αυτό το πρόβλημα από διαφορετική οπτική γωνία. Απλά πρέπει να καταλάβετε τι είναι και αν είστε έτοιμοι για τις δοκιμασίες που έχει ετοιμάσει η μοίρα για εσάς και το μωρό σας.

Αυτή είναι μια γονιδιωματική παθολογία, την οποία οι γιατροί αναφέρουν και ως τρισωμία στο χρωμόσωμα 21. Πολλοί ενδιαφέρονται για το πόσα χρωμοσώματα έχει ένα άτομο με σύνδρομο Down, σε αντίθεση με τον κανόνα. Ο καρυότυπος είναι 47 χρωμοσώματα αντί για τα συνηθισμένα 46, αφού τα ζεύγη του χρωμοσώματος 21 αντιπροσωπεύονται από τρία, και όχι από δύο, όπως θα έπρεπε, αντίγραφα.

Ο όρος «νόσος Down» δεν δικαιολογείται: οι γενετιστές επιμένουν στο «σύνδρομο», που σημαίνει ένα σύνολο χαρακτηριστικών χαρακτηριστικών και χαρακτηριστικών που διαθέτουν τέτοιοι άνθρωποι. Εδώ είναι τι λένε οι στατιστικές για αυτή τη γονιδιωματική απόκλιση.

1. Το σύνδρομο Down δεν είναι μια σπάνια παθολογία: υπάρχει 1 περίπτωση ανά 700 γεννήσεις. Αυτή τη στιγμή - κατά 1.100 γεννήσεις, καθώς ο αριθμός των αμβλώσεων έχει αυξηθεί όταν οι γονείς μαθαίνουν για την ασθένεια κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
2. Η αναλογία αγοριών και κοριτσιών με τέτοια παραβίαση της γενετικής είναι περίπου η ίδια.
3. Αυτή η τρισωμία είναι εξίσου κοινή σε όλες τις εθνότητες, μεταξύ των εκπροσώπων κάθε οικονομικής τάξης.
4. Εάν μια έγκυος είναι κάτω των 24 ετών, ο κίνδυνος να αποκτήσει ένα μωρό με σύνδρομο Down είναι 1 στα 1.562. Εάν είναι ηλικίας 25 έως 30 ετών, είναι περίπου 1 στα 1.000. Μεταξύ 30 και 39 ετών, είναι περίπου 1 σε 214. Ο υψηλότερος κίνδυνος είναι για εκείνες τις μητέρες που είναι ήδη άνω των 45. Σε αυτή την περίπτωση, σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, η πιθανότητα είναι 1 στις 19.
5. Το 80% των παιδιών με τέτοια απόκλιση γεννιούνται από γυναίκες κάτω των 35 ετών, αφού σε αυτό ηλικιακή ομάδατο υψηλότερο ποσοστό γεννήσεων.
6. Η ηλικία του πατέρα άνω των 42 ετών αυξάνει τον κίνδυνο για σύνδρομο Down αρκετές φορές.
7. Τον Ιανουάριο του 1987, για άγνωστους λόγους, ένα πολύ μεγάλος αριθμόςνεογνά με σύνδρομο Down. Δεν υπήρχαν άλλες τέτοιες περιπτώσεις.

Τα νήπια με αυτό το σύνδρομο ονομάζονται ηλιόλουστα παιδιά, γιατί διακρίνονται από ευγένεια και τρυφερότητα σε όλη τους τη ζωή. Χαμογελούν συνεχώς. Δεν υπάρχει φθόνος, επιθετικότητα και κακία μέσα τους. Δεν προσαρμόζονται όμως καλά στον συνηθισμένο τρόπο ζωής, καθώς υστερούν σε ανάπτυξη. Από ποιους παράγοντες εξαρτάται η γέννηση ενός τόσο ασυνήθιστου παιδιού;

Ακόμα και έτσι!Η πρώτη Διεθνής Ημέρα Ατόμων με Σύνδρομο Down γιορτάστηκε στις 21 Μαρτίου 2006. Η ημερομηνία δεν είναι τυχαία: η ημέρα και ο μήνας επιλέχθηκαν σύμφωνα με τον αριθμό του ζεύγους (21) και τον αριθμό των χρωμοσωμάτων (3).

Οι λόγοι

Οι γιατροί εξακολουθούν να εργάζονται στο ερώτημα γιατί γεννιούνται τα παιδιά με σύνδρομο Down, ποιοι παράγοντες και περιστάσεις είναι καθοριστικοί για την παραβίαση του καρυότυπου. Γενετική, παρά το υψηλό επίπεδο σύγχρονη επιστήμη, και μέχρι σήμερα παραμένει ένας από τους πιο μυστηριώδεις και ελάχιστα μελετημένους κλάδους της ιατρικής. Επομένως, δεν υπάρχει ακριβής απάντηση σε αυτό το ερώτημα. Πρόσφατες μελέτες αναφέρουν τις ακόλουθες αιτίες του συνδρόμου Down, από τις οποίες έχουν εντοπιστεί πολύ λίγες:

• ηλικία της μητέρας μετά από 40 χρόνια.
• ηλικία του πατέρα μετά από 42 χρόνια?
• μια τυχαία συρροή συνθηκών κατά τη στιγμή του σχηματισμού της εγκυμοσύνης και των γεννητικών κυττάρων.
• ελάττωμα φολικό οξύ(το γεγονός είναι υποθετικό, δεν έχει επιβεβαιωθεί επιστημονικά (διαβάστε για το φολικό οξύ όταν σχεδιάζετε εγκυμοσύνη)).

Αλλά σε αυτό το στάδιο της γενετικής έρευνας, υποστηρίζουν ομόφωνα ότι τα αίτια αυτού χρωμοσωμική διαταραχήδεν εξαρτώνται από περιβαλλοντικούς παράγοντες και τον τρόπο ζωής των γονέων. Επομένως, ένα παντρεμένο ζευγάρι δεν πρέπει να κατηγορεί τον εαυτό του για το γεγονός ότι αυτό το σύνδρομο βρέθηκε στο έμβρυο ή στο ήδη νεογέννητο μωρό του.

μέσα από τις σελίδες της ιστορίας.Ο John Langdon Haydon Down είναι ένας Άγγλος επιστήμονας του 19ου αιώνα που περιέγραψε για πρώτη φορά το σύνδρομο Down. Το ονόμασε «Μογγολισμό».

Συμπτώματα

Η κλινική εικόνα της γονιδιακής παθολογίας εκφράζεται σαφώς από εξωτερικά συμπτώματα, επομένως είναι εύκολο να διαγνωστεί αμέσως μετά τη γέννηση του μωρού. Αλλά η σύγχρονη ιατρική καθορίζει τα σημάδια του συνδρόμου Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, το οποίο επιτρέπει στους γονείς να αποφασίσουν για τη μελλοντική μοίρα του μωρού.

Κατα την εγκυμοσύνη

Οι νέοι γονείς ενδιαφέρονται για το αν είναι δυνατόν να δούμε το σύνδρομο Down στον υπέρηχο και για πόσο χρονικό διάστημα. Υπάρχουν πολλά σημεία που υποδεικνύουν αυτή την παθολογία στο τρίμηνο I και II, αλλά πρέπει να επιβεβαιωθούν με πρόσθετες εξετάσεις και γενετικές εξετάσεις. Αυτά περιλαμβάνουν:

• απουσία του ρινικού οστού?
• υποπλασία (μειωμένο μέγεθος) της παρεγκεφαλίδας και του μετωπιαίου λοβού.
• καρδιακά ελαττώματα?
• κοντό βραχιόνιο και μηριαίο οστό.
• Κύστες του χοριοειδούς πλέγματος;
• Το σύνδρομο Down στον υπέρηχο καθορίζεται από το πάχος του χώρου του κολάρου μεγαλύτερο από 3 mm στην περίοδο από 11 έως 14 εβδομάδες και περισσότερο από 5 mm στο ΙΙ τρίμηνο.
• επέκταση της νεφρικής πυέλου.
• υπερηχοϊκό έντερο?
• ηχογενείς εστίες στην καρδιά.
• δωδεκαδακτυλική ατρησία.

Όλα αυτά τα σημάδια του συνδρόμου Down στο έμβρυο δεν δίνουν 100% εγγύηση ότι έχει χρωμοσωμική ανωμαλία. Πρέπει να επιβεβαιώνονται από τα αποτελέσματα γενετικών αναλύσεων και εξετάσεων. Εάν οι γονείς, αφού έκαναν μια διάγνωση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, άφησαν το παιδί, μετά τη γέννησή του θα μπορούν να δουν τα συμπτώματα της παθολογίας με γυμνό μάτι.

Μετά τη γέννηση

Παρά το γεγονός ότι με το σύνδρομο Down, τα εξωτερικά σημάδια στα νεογέννητα είναι ορατά σε όλους, μπορούν να υποδεικνύουν μια σειρά από άλλα προβλήματα υγείας στο μωρό. Επομένως, η διάγνωση πρέπει να επιβεβαιωθεί. γενετική ανάλυσηκαρυότυπος και άλλες εργαστηριακές εξετάσεις. Συνήθως ένα νεογέννητο με σύνδρομο Down διαφέρει από τα άλλα παιδιά στις ακόλουθες αποκλίσεις:

• επίπεδο πρόσωπο, πίσω μέρος του κεφαλιού, γέφυρα της μύτης.
• βραχυκεφαλία - ένα ασυνήθιστα κοντό κρανίο.
• βραχυμεσοφαλαγγεια - κοντά δάχτυλαλόγω της υπανάπτυξης των μεσαίων φαλαγγών.
• κλινοδακτυλία (καμπυλότητα) του μικρού δακτύλου.
• πλατύς πτυχή δέρματοςσε έναν ασυνήθιστα κοντό λαιμό.
• epicanthus - μια κατακόρυφη πτυχή του δέρματος πάνω από την παλαμική σχισμή.
• αρθρική υπερκινητικότητα?
• ανοιχτό στόμα λόγω του χαμηλού μυϊκού τόνου και της ειδικής δομής του ουρανίσκου.
• κοντά άκρα?
• τοξωτός ουρανίσκος?
• αυλακωμένη γλώσσα?
• κοντή μύτη?
• εγκάρσια (μαϊμού) παλαμιαία πτυχή.
• συγγενής λευχαιμία ή καρδιακή νόσος.
• στραβισμός - στραβισμός;
• καρίνα ή παραμόρφωση χοάνηςστήθος;
• Κηλίδες Brushfield - κηλίδες ηλικίας στην ίριδα.
• επισύνδρομο - ένα σύμπλεγμα ψυχικών διαταραχών.
• ατρησία, δωδεκαδακτυλική στένωση.

Όχι απαραίτητα τα νεογέννητα παιδιά με σύνδρομο Down θα έχουν όλες τις παραπάνω ανωμαλίες. Κάποιος θα έχει ένα σετ, κάποιος θα υποφέρει άλλους. Με την ηλικία, τα συμπτώματα του συνδρόμου Down θα συμπληρώνονται από άλλα σημάδια:

• μετά από 8 χρόνια - καταρράκτης.
• οδοντικές ανωμαλίες?
• ευσαρκία;
• αδύναμη ανοσία?
• προδιάθεση για νόσο Αλτσχάιμερ, λευχαιμία,;
• νοητική υστέρηση;
• τραύλισμα.

Η εμφάνιση όλων αυτών των φυσιολογικών χαρακτηριστικών οφείλεται στην παρουσία του ίδιου επιπλέον χρωμοσώματος στον καρυότυπο τέτοιων παιδιών. Ως αποτέλεσμα, αναπτύσσονται πιο αργά από τους συνομηλίκους τους και περνούν από τα κοινά για όλους στάδια κοινωνικοποίησης. Δεδομένου ότι στην ιατρική το σύνδρομο Down είναι μία από τις διαφοροποιημένες μορφές ολιγοφρένειας, επομένως, χωρίζεται σε αρκετούς βαθμούς νοητικής υστέρησης.

Ενδιαφέρουσα γλωσσολογία.Το επώνυμο του Dr. Down είναι το ίδιο με την αγγλική λέξη για το "down". Εξαιτίας αυτού, γεννήθηκε μια δημοφιλής παρερμηνεία ότι τα άτομα με σύνδρομο Down ονομάζονταν έτσι λόγω της νοητικής τους υστέρησης. Αν και αυτό δεν είναι έτσι: η ασθένεια πήρε το όνομά της το 1965 αποκλειστικά από το όνομα του γιατρού.

Πτυχία

Ανάλογα με το βάθος της νοητικής υστέρησης διακρίνονται οι ακόλουθοι βαθμοί του συνδρόμου Down:

1. Βαθύς.
2. Βαρύς.
3. Μέτρια (μέτρια).
4. Αδύναμο (ελαφρύ).

Παιδιά από αδύναμος βαθμόςμπορούν να διαφέρουν ελάχιστα από τους συνομηλίκους τους και να επιτύχουν επαρκή ύψη, για τα οποία υπάρχουν πολλά στοιχεία. Ενώ οι άνθρωποι που έχουν βαθύ ή σοβαρό βαθμό παθολογίας δεν θα μπορέσουν ποτέ να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή. Αυτό είναι ένα πολύ βαρύ φορτίο, όχι τόσο για εκείνους, αλλά για τους γονείς τους. Επομένως, είναι τόσο σημαντικό να γνωρίζετε εκ των προτέρων για τη διάγνωση. Πότε λοιπόν προσδιορίζεται το σύνδρομο Down και με τη βοήθεια ποιων μεθόδων;

Είναι ενδιαφέρον.Οι άνδρες με αυτό το σύνδρομο είναι στείροι και δεν μπορούν να κάνουν παιδιά.

Διαγνωστικά

Σημαντικό ρόλο στην ανίχνευση αυτής της χρωμοσωμικής παθολογίας παίζει έγκαιρη διάγνωση, που συνήθως πραγματοποιείται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης με τη βοήθεια σύγχρονων τεχνικών και προβολών.

υπέρηχος

Είναι δυνατόν να προσδιοριστεί το σύνδρομο Down με υπερηχογράφημα και για πόσο χρονικό διάστημα; Ναι, υπάρχουν υπερηχητικά σημάδια (λέγονται και δείκτες) αυτής της γενετικής ανωμαλίας. Ωστόσο, κανένας από αυτούς τους δείκτες στον υπέρηχο δεν είναι σωστός και απόλυτα απόλυτο σύμπτωμαΣύνδρομο Down. Απαιτούνται πρόσθετες μελέτες για την επιβεβαίωση της διάγνωσης.

Γενετικές εξετάσεις

Προσφέρονται σε οικογένειες στις οποίες ο κίνδυνος να αποκτήσουν μωρό με τέτοιο σύνδρομο είναι πολύ υψηλός.

Επεμβατικές εξετάσεις

1. - παρακέντηση της αμνιακής μεμβράνης με σκοπό την εργαστηριακή εξέταση αμνιακού υγρού.
2. Χοριακή βιοψία - λήψη ιστού χορίου (το εξωτερικό κέλυφος του εμβρύου) για την ανίχνευση και την πρόληψη της χρωμοσωμικής παθολογίας.
3. Cordocentesis - λήψη αίματος ομφάλιου λώρου του εμβρύου.

Μη επεμβατικές εξετάσεις

1. Πρόγραμμα προγεννητικού ελέγχου

Τα αποτελέσματα δείχνουν τον κίνδυνο απόκτησης παιδιού με σύνδρομο Down, αλλά δεν επιβεβαιώνουν τη διάγνωση 100%. Υπάρχουν δύο προβολές - στο πρώτο και στο δεύτερο εξάμηνο. Περιλαμβάνουν εξέταση αίματος και υπερηχογράφημα. Μια ειδική ανάλυση συνταγογραφείται για το σύνδρομο Down σε έγκυες γυναίκες - για την hCG (χοριακή γοναδοτροπίνη - μια ουσία που εκκρίνεται από το έμβρυο). Δεν απαιτείται αιμοδοσία. ειδική εκπαίδευση(π.χ. δίαιτες). Το πρωί, με άδειο στομάχι, λαμβάνεται αίμα από μια φλέβα.

• I τρίμηνο: μια εξέταση αίματος για το σύνδρομο Down συνταγογραφείται πριν από την 13η εβδομάδα. Αποτέλεσμα: η περιεκτικότητα σε hCG αυξάνεται, η PAPP-A (μια ειδική πρωτεΐνη) μειώνεται. Με τέτοιους δείκτες, πραγματοποιείται βιοψία χορίου.
• ΙΙ τρίμηνο: μια εξέταση αίματος για το σύνδρομο Down παρέχει υλικό για τη μελέτη ήδη 4 στοιχείων, και όχι δύο (hCG, οιστριόλη, AFP, ινχιμπίνη-Α).

Εάν προσδιορίστηκε υψηλός κίνδυνος συνδρόμου Down από τον πρώτο έλεγχο (1 στους 500), συνταγογραφούνται πρόσθετες επεμβατικές μελέτες ήδη στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης, προκειμένου να ληφθεί έγκαιρη απόφαση. Ωστόσο, το αποτέλεσμα της εξέτασης προσυμπτωματικού ελέγχου, όπως δείχνει η πρακτική, δεν είναι πάντα ακριβές. Δεν είναι ασυνήθιστο τόσο το υπερηχογράφημα όσο και η εξέταση αίματος να επιβεβαιώνουν τη διάγνωση, παρόλα αυτά οι γονείς αφήνουν το μωρό ζωντανό και γεννιέται χωρίς γενετικές ανωμαλίες. Για την αποφυγή τέτοιων σφαλμάτων, αναπτύχθηκε μια καινοτόμος διαγνωστική τεχνική.

1. Προγεννητική διάγνωση μείζονος τρισωμίας

το νέα μέθοδος, η οποία συνίσταται στην αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος του καρυότυπου, του εμβρυϊκού DNA, που κυκλοφορεί ελεύθερα στο μητρικό αίμα. Αυτή η διάγνωση είναι πιο αξιόπιστη από τις επεμβατικές μεθόδους. Τα τελευταία συνοδεύονται από τη μηχανική εργασία γενετιστών, στην οποία γίνεται λάθος στο 10% των περιπτώσεων. Μη επεμβατική μελέτη τρισωμίας που εκτελείται από sequencers τελευταίας γενιάς, χρησιμοποιώντας μαθηματική ανάλυση. Αυτό εγγυάται το σωστό αποτέλεσμα σε ποσοστό 99,9%. Οι πιο κοινές και καθιερωμένες μέθοδοι είναι:

• Η πρώτη μη επεμβατική εξέταση που βασίζεται σε αιμοληψία από φλέβα σε έγκυο γυναίκα είναι το Materni T21 PLUS.
• Δοκιμές από Verinata, Illumina, Ariosa Diagnostics και Natera (ΗΠΑ).
• DOT-test (κοινή ανάπτυξη Ρωσίας και ΗΠΑ).
• Κινεζικό τεστ για το σύνδρομο Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης από τη γενετική εταιρεία BGI.

Ετσι ώστε σύγχρονες τεχνικέςσας επιτρέπουν να αναγνωρίσετε το σύνδρομο Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και να βοηθήσετε τους γονείς να λάβουν μια απόφαση. Ως εκ τούτου, όλες οι αναλύσεις και τα τεστ συνταγογραφούνται στο I και II εξάμηνο, καθώς την 20η εβδομάδα είναι πολύ αργά: το παιδί αρχίζει να κινείται.

Μέχρι σήμερα, το ποσοστό των γυναικών που διέκοψαν την εγκυμοσύνη λόγω προγεννητικής διάγνωσης αυτής της παθολογίας είναι περίπου 92%. Ίσως το γεγονός ότι μια τέτοια διάγνωση γίνεται εφ' όρου ζωής επηρεάζει: το σύνδρομο δεν αντιμετωπίζεται. Οι γονείς μπορούν μόνο να βελτιώσουν τις συνθήκες διαβίωσης ενός τέτοιου παιδιού.

Περίεργο γεγονός.Έχουν γυριστεί πολλές ταινίες για άτομα με σύνδρομο Down που έχουν λάβει αναγνώριση και παγκόσμια φήμη: Temple Grandin, Me Too, People Like Us.

Θεραπευτική αγωγή

Αξίζει να αναφέρουμε αμέσως ότι η θεραπεία του συνδρόμου Down είναι μια σειρά μέτρων που στοχεύουν στη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών. Κανείς δεν μπορεί να διορθώσει το DNA, επομένως δεν υπάρχει ελπίδα για ανάκαμψη. Υπάρχουν ειδικά σχεδιασμένα προγράμματα για να βοηθήσουν τα ηλιόλουστα παιδιά. Περιλαμβάνουν την ανάπτυξη κάθε παιδιού:

• ομιλία;
• Ικανότητες στο να χειρείζεσε μια μηχανή;
• δεξιότητες επικοινωνίας;
• δεξιότητες αυτοφροντίδας.

Οι ομάδες των γιατρών που εργάζονται μαζί τους περιλαμβάνουν:

• παιδίατρος;
• καρδιολόγος?
• Γαστρεντερολόγος?
• ενδοκρινολόγος?
• νευροπαθολόγος;
• φυσιοθεραπευτής;
• ακουολόγος?
• λογοθεραπευτής κ.λπ.

Για υποστήριξη και φυσιολογική ανάπτυξηΚΝΣ Στα παιδιά Sunny συνταγογραφούνται περιοδικά φάρμακα για τη βελτίωση της κυκλοφορίας του αίματος στον εγκέφαλο:

• πιρακετάμη;
• cerebrolysin;
• αμινολον;
• βιταμίνες από την ομάδα Β.

Μερικές φορές μια τέτοια περίπλοκη θεραπεία δίνει τα αποτελέσματά της. Αλλά ως επί το πλείστον, οι προβλέψεις για το μέλλον είναι τυπικές και αρκετά προβλέψιμες.

Με τον κόσμο - σε μια χορδή.Υπάρχουν άτομα με σύνδρομο Down που έχουν επιτύχει στη ζωή και έχουν γίνει διάσημες προσωπικότητες. Πρόκειται για τον καλλιτέχνη Raymond Hu, τις κολυμβήτριες Maria Langovaya και Karen Gafni, τη δικηγόρο Paula Sage, τους ηθοποιούς Sergei Makarov, Pascal Duquenn και Max Lewis, τον μουσικό Ronald Jenkins.

Προβλέψεις

Όπως δείχνει η πρακτική, τα παιδιά με σύνδρομο Down μπορούν να αναπτυχθούν με διαφορετικούς τρόπους στο μέλλον. Ο βαθμός διανοητικής καθυστέρησης και ομιλίας θα εξαρτηθεί όχι μόνο από συγγενείς παράγοντες, αλλά και από επιπλέον μαθήματα μαζί τους. Τέτοια μωρά είναι αρκετά εκπαιδεύσιμα, αν και αυτή η διαδικασία είναι δύσκολη για αυτά, και ως εκ τούτου υστερούν σε σχέση με τους συνομηλίκους τους. Ακολουθούν τυπικές ιατρικές προβλέψεις με κατάλληλη φροντίδα για ηλιόλουστα παιδιά και κατάλληλη θεραπεία:

• Πολλοί καθυστερημένα, αλλά ακόμα μπορούν να μάθουν να μιλούν, να περπατούν, να διαβάζουν, να γράφουν - να κάνουν τα περισσότερα από αυτά που μπορούν να κάνουν όλοι οι άλλοι.
• θα έχουν;
• Μπορούν να σπουδάσουν τόσο σε εξειδικευμένα όσο και σε κανονικά σχολεία.
• Μερικοί άνθρωποι με σύνδρομο Down μπόρεσαν ακόμη και να αποφοιτήσουν από πανεπιστήμια: ο Ισπανός Pablo Pineda, η Γιαπωνέζα Aya Iwamoto.
• πιθανοί γάμοι?
• Το 50% των γυναικών μπορούν να κάνουν παιδιά, αλλά το 50% από αυτές θα γεννηθούν με ανωμαλίες, συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Down.
• Οι ανήσυχοι γονείς συχνά ρωτούν πόσο ζουν τα παιδιά με σύνδρομο Down: έτσι, το προσδόκιμο ζωής τους σήμερα, υπό κατάλληλες συνθήκες, είναι περίπου 50 χρόνια.
• αναπτυξιακό κίνδυνο καρκινικούς όγκουςγια τέτοιους ανθρώπους είναι ελάχιστο.

Υπάρχουν επίσης Αρνητικές επιπτώσειςΣύνδρομο Down όσον αφορά τη φυσιολογική υγεία, τα οποία εξαλείφονται με πρόσθετη θεραπεία:

• καρδιολογικές παθήσεις (συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες).
• λευχαιμία;
• Η ασθένεια Αλτσχάϊμερ;
• εξασθενημένη ανοσία, λόγω της οποίας τα ηλιόλουστα παιδιά συχνά υποφέρουν από κάθε είδους λοιμώξεις.
• πεπτικές διαταραχές (μεγάκολο, απόφραξη).
• άπνοια ύπνου;
• ευσαρκία;
• ακατάλληλη λειτουργία του θυρεοειδούς αδένα.
• επιληψία;
• πρώιμη εμμηνόπαυση?
• προβλήματα ακοής?
• φτωχή όραση;
• αδυναμία των οστών.

Κανένας ειδικός δεν μπορεί να πει πώς θα εκδηλωθεί το σύνδρομο Down στο μέλλον σε μια ή την άλλη περίπτωση. Σε αυτό το θέμα, όλα είναι πολύ ατομικά. Οι γονείς μπορούν μόνο να επικεντρωθούν σε αυτές τις προβλέψεις και να προετοιμαστούν για το μέγιστο διαφορετικές συνέπειεςμια τόσο ασυνήθιστη γενετική διαταραχή. Είναι δυνατόν να προστατεύσετε με κάποιο τρόπο το μωρό σας από μια τέτοια εξέλιξη γεγονότων;

Ξέρατε ότι...σε πολλές οικογένειες ΔΙΑΣΗΜΟΙ ΑνθρωποιΤα παιδιά μεγαλώνουν με σύνδρομο Down; Αυτή η ασθένεια επηρεάζει τον γιο της ηθοποιού και τραγουδίστριας Evelina Bledans, την κόρη της Lolita, εγγονού του Boris Yeltsin, κόρης της διάσημης πολιτικού Irina Khakamada.

Πρόληψη

Δεν υπάρχουν αξιόπιστες, αποδεδειγμένες, εγγυημένες μέθοδοι για την πρόληψη του συνδρόμου Down. Οι γιατροί συστήνουν τα εξής:

• έγκαιρος γενετική συμβουλευτικήακόμη και πριν από τη σύλληψη και μετά από αυτήν.
• γέννηση μωρού σε νεαρή ηλικία, έως 40 ετών (αυτό ισχύει τόσο για τον πατέρα όσο και για τη μητέρα).
• λήψη όλων και ιδιαίτερα του φολικού οξέος κατά τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης και στο πρώτο μισό της.

Πρέπει να καταλάβετε ότι δεν φταίνε οι γονείς για τη γέννηση ενός παιδιού με σύνδρομο Down. Αυτό είναι απλώς ένα ατύχημα, ένα λάθος στο γονιδίωμα. Φέρνει στον κόσμο μας ηλιόλουστα, εξαιρετικά παιδιά - ευγενικά, αφελή, πολύ έμπιστα, πάντα ανοιχτά και χαμογελαστά. Λόγω των χαρακτηριστικών τους, τέτοιοι άνθρωποι παραμένουν αθώα παιδιά που χρειάζονται βοήθεια, αγάπη και κατανόηση μέχρι το τέλος της ζωής τους.