Αδρενογεννητικό σύνδρομο στα κορίτσια. Αδρενογεννητικό σύνδρομο - όλα τα χαρακτηριστικά της παθολογίας

Αδρενογεννητικό σύνδρομο(AGS) - κληρονομική ζυμωροπάθεια με συγγενή υπερπλασία του φλοιού των επινεφριδίων. Η παθολογία βασίζεται σε μια γενετικά καθορισμένη παραβίαση της διαδικασίας της στεροειδογένεσης. Το AGS χαρακτηρίζεται από υπερέκκριση ανδρογόνων από τα επινεφρίδια, καταστολή της παραγωγής γοναδοτροπικών ορμονών και γλυκοκορτικοειδών και διαταραχή της ωοθυλακιογένεσης.

ΣΤΟ επίσημη ιατρικήΤο AGS ονομάζεται σύνδρομο Apert-Gamet. Είναι διαφορετικός ορμονική ανισορροπίαστο σώμα: υπερβολικό περιεχόμενοανδρογόνων στο αίμακαι ανεπαρκείς ποσότητες κορτιζόλης και αλδοστερόνης. Οι συνέπειες της νόσου είναι οι πιο επικίνδυνες για τα νεογέννητα. Στο σώμα τους, υπάρχουν πολλά ανδρογόνα και λίγα οιστρογόνα - ανδρικές και γυναικείες ορμόνες φύλου.

Πρώτα Κλινικά σημείαασθένειες εμφανίζονται στα παιδιά αμέσως μετά τη γέννηση. Σε μερικά, εξαιρετικά σπάνιες περιπτώσεις, το AGS ανιχνεύεται σε άτομα ηλικίας 20-30 ετών. Ο επιπολασμός του συνδρόμου ποικίλλει πολύ μεταξύ τους εθνικές ομάδες: είναι μέγιστο μεταξύ Εβραίων, Εσκιμώων και εκπροσώπων της ευρωπαϊκής φυλής.

Λίγη ανατομία

Επινεφρίδια - ζευγαρωμένα ενδοκρινείς αδένεςπου βρίσκεται παραπάνω μπλουζαανθρώπινα νεφρά. Αυτό το σώμα παρέχει καλά συντονισμένη εργασίαόλα τα συστήματα του σώματος και ρυθμίζει το μεταβολισμό. Τα επινεφρίδια, μαζί με το σύστημα υποθαλάμου-υπόφυσης, παρέχουν ορμονική ρύθμιση των ζωτικών λειτουργιών του σώματος.

Τα επινεφρίδια βρίσκονται στον οπισθοπεριτοναϊκό χώρο και αποτελούνται από έναν εξωτερικό φλοιό και έναν εσωτερικό μυελό. Τα κύτταρα του φλοιού εκκρίνουν γλυκοκορτικοστεροειδή και ορμόνες φύλου. Οι κορτικοστεροειδείς ορμόνες ρυθμίζουν το μεταβολισμό και την ενέργεια, παρέχουν ανοσοποιητική άμυνασώμα, τονώνει το αγγειακό τοίχωμα, βοηθά στην προσαρμογή στο στρες. ΣΤΟ μυελόςπαράγονται κατεχολαμίνες - βιολογικά δραστικές ουσίες.

Η κορτιζόλη είναι μια ορμόνη από την ομάδα των γλυκοκορτικοστεροειδών που εκκρίνεται από το εξωτερικό στρώμα των επινεφριδίων. Η κορτιζόλη ρυθμίζει το μεταβολισμό των υδατανθράκων και πίεση αίματος, προστατεύει τον οργανισμό από την επίδραση στρεσογόνων καταστάσεων, έχει ελαφρά αντιφλεγμονώδη δράση και αυξάνει το επίπεδο της ανοσοποιητικής άμυνας.

Η αλδοστερόνη είναι το κύριο μεταλλοκορτικοειδές που παράγεται από τα αδενικά κύτταρα του φλοιού των επινεφριδίων και ρυθμίζει τον μεταβολισμό νερού-αλατιού στο σώμα. Απομακρύνει την περίσσεια νερού και νατρίου από τους ιστούς στον ενδοκυτταρικό χώρο, αποτρέπει το σχηματισμό οιδήματος. Δρώντας στα κύτταρα των νεφρών, η αλδοστερόνη είναι ικανή να αυξήσει τον όγκο του κυκλοφορούντος αίματος και να αυξήσει την αρτηριακή πίεση.

Ταξινόμηση

Υπάρχουν 3 κλινικές μορφές AGS, οι οποίες βασίζονται σε ποικίλους βαθμούςΑνεπάρκεια 21-υδροξυλάσης:

21-υδροξυλάση

• Πλήρης απουσία 21-υδροξυλάσηςστο αίμα οδηγεί στην ανάπτυξη της μορφής που χάνεται αλάτι. Είναι αρκετά συχνό και απειλητικό για τη ζωή. Στο σώμα ενός νεογέννητου, η ισορροπία νερού-αλατιού και η επαναρρόφηση στα νεφρικά σωληνάρια διαταράσσονται, εμφανίζεται υπερβολική ούρηση. Στο πλαίσιο της συσσώρευσης αλάτων στα νεφρά, το έργο της καρδιάς διαταράσσεται, εμφανίζονται άλματα στην αρτηριακή πίεση. Ήδη τη δεύτερη μέρα της ζωής του, το παιδί γίνεται ληθαργικό, νυσταγμένο, αδυναμικό. Οι ασθενείς συχνά ουρούν, φτύνουν, κάνουν εμετό, ουσιαστικά δεν τρώνε. Τα μωρά πεθαίνουν από αφυδάτωση και μεταβολικές διαταραχές. Στα κορίτσια παρατηρούνται τα φαινόμενα ψευδοερμαφροδιτισμού.
• Μερική ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσηςλόγω της τυπικής αρσενικής μορφής του συνδρόμου. Ταυτόχρονα, με φόντο τη φυσιολογική περιεκτικότητα σε αλδοστερόνη και κορτιζόλη στο αίμα, αυξάνεται το επίπεδο των ανδρογόνων. Αυτή η παθολογίαδεν συνοδεύεται από φαινόμενα επινεφριδιακής ανεπάρκειας, αλλά εκδηλώνεται μόνο με σεξουαλική δυσλειτουργία. Στα κορίτσια, η κλινική εικόνα της νόσου είναι πολύ πιο φωτεινή από ότι στα αγόρια. Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται αμέσως μετά τον τοκετό. Η μεγέθυνση της κλειτορίδας κυμαίνεται από την ελαφρά υπερτροφία της έως τον πλήρη σχηματισμό του ανδρικού πέους. Ταυτόχρονα, οι ωοθήκες, η μήτρα και οι σάλπιγγεςαναπτυχθεί κανονικά. Η μη έγκαιρη ανίχνευση της παθολογίας και η έλλειψη θεραπείας οδηγεί στην εξέλιξη της νόσου. Στα αγόρια με AGS, η κλινική εικόνα είναι λιγότερο έντονη. Τα γεννητικά τους όργανα σχηματίζονται σωστά κατά τη γέννηση. Το σύνδρομο της πρόωρης εφηβείας εκδηλώνεται κλινικά στα 3-4 χρόνια. Καθώς το αγόρι μεγαλώνει, η αναπαραγωγική δυσλειτουργία εξελίσσεται: αναπτύσσεται ολιγο- ή αζωοσπερμία.
• Άτυπη όψιμη ή μεταεφηβική μορφήαγοράζεται. Αναπτύσσεται μόνο σε γυναίκες που είναι σεξουαλικά ενεργές και έχουν κακή κλινική εικόνα μέχρι την πλήρη απουσία συμπτωμάτων. Η αιτία της παθολογίας είναι συνήθως ένας όγκος των επινεφριδίων. Στους ασθενείς η ανάπτυξη επιταχύνεται, η κλειτορίδα μεγεθύνεται, εμφανίζεται ακμή, υπερτρίχωση, δυσμηνόρροια, πολυκυστικές ωοθήκες και υπογονιμότητα. Με αυτή τη μορφή του συνδρόμου, ο κίνδυνος αποβολής και πρόωρου θανάτου είναι υψηλός. Άτυπη μορφήδύσκολο να διαγνωστεί, λόγω της ασάφειας των συμπτωμάτων και της έλλειψης σοβαρή δυσλειτουργίαεπινεφρίδια.

Αιτιοπαθογένεση

Το AGS εμφανίζεται σε άτομα με συγγενή ανεπάρκεια του ενζύμου C21-υδροξυλάση. Για να διατηρηθεί η ποσότητα του στον οργανισμό σε βέλτιστο επίπεδο, χρειάζεται ένα πλήρες γονίδιο, εντοπισμένο στα αυτοσώματα του 6ου χρωμοσώματος. Η μετάλλαξη αυτού του γονιδίου οδηγεί στην ανάπτυξη παθολογίας - αύξηση του μεγέθους και επιδείνωση της λειτουργίας του φλοιού των επινεφριδίων.

Η μετάδοση του συνδρόμου κληρονομικά πραγματοποιείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο - αμέσως και από τους δύο γονείς. Σε έναν φορέα ενός μεταλλαγμένου γονιδίου, το σύνδρομο δεν εκδηλώνεται κλινικά. Η εκδήλωση της νόσου είναι δυνατή μόνο με την παρουσία ελαττωματικών γονιδίων και στα δύο αυτοσώματα του 6ου ζεύγους.

Μοτίβα κληρονομικής μετάδοσης του επινεφριδιακού συνδρόμου:

1. Τα παιδιά που γεννιούνται από υγιείς γονείς που φέρουν το μεταλλαγμένο γονίδιο μπορεί να κληρονομήσουν υπερπλασία των επινεφριδίων.
2. Τα παιδιά που γεννήθηκαν από υγιή μητέρα από άρρωστο πατέρα είναι υγιείς φορείςασθένειες.
3. Τα παιδιά που γεννιούνται από υγιή μητέρα από πατέρα με μετάλλαξη θα έχουν AGS στο 50% των περιπτώσεων και στο 50% θα παραμείνουν υγιείς φορείς του προσβεβλημένου γονιδίου.
4. Τα παιδιά που γεννιούνται από άρρωστους γονείς θα κληρονομήσουν αυτή την ασθένεια στο 100% των περιπτώσεων.

Σε εξαιρετικά σπάνιες περιπτώσεις, το επινεφριδογεννητικό σύνδρομο κληρονομείται σποραδικά. Η ξαφνική έναρξη της παθολογίας οφείλεται σε αρνητικό αντίκτυποσχετικά με τη διαδικασία σχηματισμού γυναικείων ή αρσενικών γεννητικών κυττάρων. Σε εξαιρετικά σπάνιες περιπτώσεις, άρρωστα παιδιά γεννιούνται από απολύτως υγιείς γονείς. Η αιτία τέτοιων ανωμαλιών μπορεί να είναι νεοπλάσματα των επινεφριδίων και υπερπλαστικές διεργασίεςστους αδένες.

Παθογενετικοί σύνδεσμοι AGS:

• ένα ελάττωμα στο γονίδιο που κωδικοποιεί το ένζυμο 21-υδροξυλάση,
• έλλειψη αυτού του ενζύμου στο αίμα,
• παραβίαση της βιοσύνθεσης κορτιζόλης και αλδοστερόνης,
• ενεργοποίηση του συστήματος υποθάλαμος-υπόφυση-επινεφρίδια,
• υπερπαραγωγή ACTH,
• ενεργή διέγερση του φλοιού των επινεφριδίων,
• αύξηση της φλοιώδους στιβάδας λόγω της ανάπτυξης κυτταρικών στοιχείων,
• συσσώρευση ενός προδρόμου κορτιζόλης στο αίμα,
• υπερέκκριση ανδρογόνων των επινεφριδίων,
• γυναικείο ψευδοερμαφροδιτισμό,
• σύνδρομο πρόωρης εφηβείας στα αγόρια.

Παράγοντες κινδύνου που ενεργοποιούν τον μηχανισμό της παθολογίας:

1. λήψη ισχυρών ναρκωτικών
2. αυξημένο επίπεδο ιονίζουσας ακτινοβολίας,
3. μακροχρόνια χρήση ορμονικών αντισυλληπτικών,
4. βλάβη,
5. παροδικές ασθένειες,
6. στρες,
7. χειρουργικές επεμβάσεις.

Τα αίτια του ΑΓΣ είναι αποκλειστικά κληρονομικά, παρά την επίδραση προκλητικών παραγόντων.

Συμπτώματα

Τα κύρια συμπτώματα του AGS:

• Τα άρρωστα παιδιά σε μικρή ηλικία έχουν υψηλή ανάπτυξη και μεγάλο σωματικό βάρος. Καθώς το σώμα του παιδιού αναπτύσσεται, η εμφάνισή του αλλάζει. Μέχρι την ηλικία των 12 ετών, η ανάπτυξη σταματά και το σωματικό βάρος επανέρχεται στο φυσιολογικό. Οι ενήλικες χαρακτηρίζονται από μικρό ανάστημα και λεπτή σωματική διάπλαση.
• Σημάδια υπερανδρογονισμού: μεγάλο πέος και μικροί όρχεις στα αγόρια, κλειτορίδα σε σχήμα πέους και τρίχες ανδρικού τύπου στα κορίτσια, παρουσία άλλων στα κορίτσια αρσενικά ζώδια, υπερσεξουαλικότητα, τραχιά φωνή.
• Ταχεία ανάπτυξη με οστική παραμόρφωση.
• Ασταθής ψυχική κατάσταση.
• Επίμονος αρτηριακή υπέρτασηστα παιδιά και η δυσπεψία είναι μη ειδικά σημεία που υπάρχουν σε πολλές ασθένειες.
• Υπερμελάγχρωση του δέρματος ενός παιδιού.
• Περιοδικοί σπασμοί.

Η μορφή σπατάλης αλατιού είναι διαφορετική σοβαρή πορείακαι είναι σπάνιο. Η ασθένεια εκδηλώνεται:

1. υποτονικό πιπίλισμα,
2. μείωση της αρτηριακής πίεσης,
3. διάρροια
4. δυνατός εμετός,
5. σπασμούς
6. ταχυκαρδία,
7. παραβίαση της μικροκυκλοφορίας,
8. απώλεια βάρους
9. αφυδάτωση
10. μεταβολική οξέωση,
11. αυξανόμενη αδυναμία,
12. αφυδάτωση
13. καρδιακή ανακοπή λόγω υπερκαλιαιμίας.

Η μορφή που χάνεται αλάτι χαρακτηρίζεται από υπερκαλιαιμία, υπονατριαιμία και υποχλωραιμία.

Μια απλή μορφή AGS σε αγόρια ηλικίας 2 ετών εκδηλώνεται με:

1. μεγέθυνση πέους,
2. υπερμελάγχρωση του οσχέου,
3. σκουρόχρωμο δέρμα γύρω από τον πρωκτό,
4. υπερτρίχωση,
5. η εμφάνιση στύσης,
6. χαμηλή, τραχιά φωνή
7. την εμφάνιση της κοινής ακμής,
8. αρρενωποποίηση
9. επιταχυνόμενος σχηματισμός οστών
10. χαμηλό ανάστημα.

Η μετα-εφηβική μορφή εκδηλώνεται στα έφηβα κορίτσια:

1. όψιμη εμμηναρχή,
2. ασταθής εμμηνορροϊκός κύκλος με παραβίαση της συχνότητας και της διάρκειας,
3. ολιγομηνόρροια,
4. τριχοφυΐα σε άτυπα σημεία,
5. λιπαρό δέρμα στο πρόσωπο
6. διευρυμένους και διευρυμένους πόρους,
7. αντρική σωματική διάπλαση,
8. μικρομάστ.

Οι εκτρώσεις, οι αποβολές, η μη αναπτυσσόμενη εγκυμοσύνη μπορούν να προκαλέσουν την ανάπτυξη αυτής της μορφής AGS.
Στα κορίτσια, η κλασική αρσενική μορφή του AGS εκδηλώνεται με τη μεσόφυλη δομή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων: μια μεγάλη κλειτορίδα και επέκταση του ανοίγματος της ουρήθρας στο κεφάλι της. Τα μεγάλα χείλη μοιάζουν με το όσχεο μασχάλεςκαι τα ηβικά μαλλιά αρχίζουν να μεγαλώνουν νωρίς, σκελετικοί μύεςαναπτύσσονται ραγδαία. Το έντονο AGS δεν σας επιτρέπει πάντα να προσδιορίσετε το φύλο του νεογέννητου. Τα άρρωστα κορίτσια εξωτερικά μοιάζουν πολύ με τα αγόρια. Δεν αναπτύσσουν μαστικούς αδένες, η έμμηνος ρύση απουσιάζει ή γίνεται ακανόνιστη.

Τα παιδιά με AGS είναι υπό ιατρείο σε παιδοενδοκρινολόγους. Με τη βοήθεια σύγχρονων θεραπευτικών τεχνικών, οι ειδικοί διεξάγουν ιατρικές και χειρουργική επέμβασησύνδρομο, το οποίο επιτρέπει την περαιτέρω ανάπτυξη του σώματος του παιδιού.

Το AGS δεν είναι μια θανατηφόρα ασθένεια, αν και ορισμένα από τα συμπτώματά του καταθλίβουν ψυχολογικά τους ασθενείς, η οποία συχνά καταλήγει σε κατάθλιψη ή νευρικό κλονισμό. Έγκαιρη ανίχνευσηΗ παθολογία στα νεογνά επιτρέπει στα άρρωστα παιδιά να προσαρμοστούν στην κοινωνία με την πάροδο του χρόνου. Όταν ανιχνεύεται ασθένεια σε παιδιά σχολική ηλικίαη κατάσταση συχνά ξεφεύγει από τον έλεγχο.

Διαγνωστικά μέτρα

Η διάγνωση του AGS βασίζεται σε αναμνηστικά και φαινοτυπικά δεδομένα, καθώς και στα αποτελέσματα ορμονικών μελετών. Στη διάρκεια γενική επιθεώρησηαξιολογήστε τη φιγούρα των ασθενών, το ύψος, την κατάσταση των γεννητικών οργάνων, τον βαθμό τριχοφυΐας.

Εργαστηριακή διάγνωση:

• Αιμογράφημα και βιοχημεία αίματος.
• Μελέτη του συνόλου χρωμοσωμάτων - καρυότυπος.
• Η μελέτη της ορμονικής κατάστασης με τη βοήθεια ενζυμική ανοσοδοκιμασία, το οποίο δείχνει την περιεκτικότητα σε κορτικοστεροειδή και ACTH στον ορό του αίματος.
• Η ραδιοανοσοδοκιμασία προσδιορίζει την ποσοτική περιεκτικότητα σε κορτιζόλη στο αίμα και στα ούρα.
• Σε αμφίβολες περιπτώσεις, βάλτε σωστή διάγνωσηεπιτρέπει τη μοριακή γενετική ανάλυση.

Ενόργανη διάγνωση:

1. Η ακτινογραφία των αρθρώσεων του καρπού μας επιτρέπει να διαπιστώσουμε ότι η οστική ηλικία των ασθενών είναι μπροστά από το διαβατήριο.
2. Στο υπερηχογράφημα, η μήτρα και οι ωοθήκες βρίσκονται στα κορίτσια. Το υπερηχογράφημα των ωοθηκών είναι σημαντικό διαγνωστική αξία. Οι ασθενείς έχουν πολυθυλακικές ωοθήκες.
3. Η τομογραφική εξέταση των επινεφριδίων επιτρέπει τον αποκλεισμό διαδικασία όγκουκαι να καθορίσει την υπάρχουσα παθολογία. Με το AGS, ο αδένας ατμού μεγεθύνεται σημαντικά σε μέγεθος, ενώ το σχήμα του διατηρείται πλήρως.
4. Η σάρωση ραδιονουκλεϊδίων και η αγγειογραφία είναι βοηθητικές μέθοδοιδιαγνωστικά.
5. Η παρακέντηση αναρρόφησης και η ιστολογική εξέταση του σημείου με τη μελέτη της κυτταρικής σύνθεσης γίνονται σε ιδιαίτερα σοβαρές και προχωρημένες περιπτώσεις.

Ο νεογνικός έλεγχος πραγματοποιείται την 4η ημέρα μετά τη γέννηση του παιδιού. Λαμβάνεται μια σταγόνα αίματος από τη φτέρνα του νεογέννητου και εφαρμόζεται στη δοκιμαστική ταινία. Περαιτέρω τακτικές διαχείρισης ενός άρρωστου παιδιού εξαρτώνται από το αποτέλεσμα που προκύπτει.

Θεραπευτική αγωγή

Το AGS απαιτεί ισόβια ορμονική θεραπεία. Για τις ενήλικες γυναίκες, η θεραπεία υποκατάστασης είναι απαραίτητη για τη θηλυκοποίηση, για τους άνδρες για την εξάλειψη της στειρότητας και για τα παιδιά προκειμένου να ξεπεραστούν οι ψυχολογικές δυσκολίες που σχετίζονται με πρώιμη ανάπτυξηδευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά.

Η φαρμακευτική θεραπεία της νόσου συνίσταται στη χρήση των ακόλουθων ορμονικών φαρμάκων:

• Για τη διόρθωση της ορμονικής λειτουργίας των επινεφριδίων, οι ασθενείς συνταγογραφούνται γλυκοκορτικοειδή φάρμακα - δεξαμεθαζόνη, πρεδνιζολόνη, υδροκορτιζόνη.
• Σε περίπτωση αποβολής, συνταγογραφείται το Duphaston.
• Τα οιστρογόνα-ανδρογόνα φάρμακα ενδείκνυνται για γυναίκες που δεν σχεδιάζουν εγκυμοσύνη στο μέλλον - Diana-35, Marvelon.
• Για την ομαλοποίηση της λειτουργίας των ωοθηκών, είναι απαραίτητο να ληφθεί από του στόματος αντισυλληπτικάμε προγεστίνες.
• Από μη ορμονικά φάρμακαμειώνει την υπερτρίχωση "Veroshpiron".

Οι κρίσεις επινεφριδιακής ανεπάρκειας μπορούν να προληφθούν αυξάνοντας τη δόση των κορτικοστεροειδών κατά 3-5 φορές. Η θεραπεία θεωρείται αποτελεσματική εάν ο εμμηνορροϊκός κύκλος έχει ομαλοποιηθεί στις γυναίκες, έχει εμφανιστεί ωορρηξία και έχει συμβεί εγκυμοσύνη.

Η χειρουργική θεραπεία του AGS πραγματοποιείται σε κορίτσια ηλικίας 4-6 ετών. Συνίσταται στη διόρθωση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων - του πλαστικού του κόλπου, της κλειτορεκτομής. Η ψυχοθεραπεία ενδείκνυται για εκείνους τους ασθενείς που δεν είναι σε θέση να προσαρμοστούν ανεξάρτητα στην κοινωνία και δεν αντιλαμβάνονται τον εαυτό τους ως πλήρες άτομο.

Πρόληψη

Εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό υπερπλασίας των επινεφριδίων, όλα ζευγάριααπαιτείται διαβούλευση με γενετιστή. Η προγεννητική διάγνωση συνίσταται στη δυναμική παρακολούθηση μιας εγκύου γυναίκας σε κίνδυνο για 2-3 μήνες.

Η πρόληψη του AGS περιλαμβάνει:

1. τακτικές εξετάσεις με ενδοκρινολόγο,
2. προσυμπτωματικός έλεγχος νεογνών,
3. προσεκτικός προγραμματισμός της εγκυμοσύνης,
4. εξέταση των μελλοντικών γονέων για διάφορες λοιμώξεις,
5. αποκλεισμός της επίδρασης απειλητικών παραγόντων,
6. επίσκεψη σε γενετιστή.

Πρόβλεψη

Η έγκαιρη διάγνωση και η υψηλής ποιότητας θεραπεία υποκατάστασης καθιστούν την πρόγνωση της νόσου σχετικά ευνοϊκή. Νωρίς ορμονική θεραπείαδιεγείρει σωστή ανάπτυξηγεννητικά όργανα και σας επιτρέπει να αποθηκεύσετε αναπαραγωγική λειτουργίασε γυναίκες και άνδρες.

Εάν ο υπερανδρογονισμός επιμένει ή δεν μπορεί να διορθωθεί με κορτικοστεροειδή, οι ασθενείς παραμένουν μικροί σε ανάστημα και έχουν χαρακτηριστικά αισθητικά ελαττώματα. Αυτό διαταράσσει την ψυχοκοινωνική προσαρμογή και μπορεί να οδηγήσει σε νευρικό κλονισμό. Η επαρκής θεραπεία δίνει τη δυνατότητα στις γυναίκες με κλασικό Έντυπα ACSμείνω έγκυος, κουβαλάς και γεννάς υγιές παιδί.

Βίντεο: παρουσίαση για το επινεφριδογεννητικό σύνδρομο

Βίντεο: επινεφριδογεννητικό σύνδρομο, το πρόγραμμα "Ζήστε υγιείς"

Υποδιαιρείται σε συγγενή μορφή, η οποία θεωρείται κλασσικός , και μη κλασικές μορφές φωτός, που περιλαμβάνουν μετά την εφηβεία και εφηβική . Ταξινομούνται σύμφωνα με τον υπερανδρογονισμό και το επίπεδο ανεπάρκειας της C21-υδροξυλάσης. Σε αυτή την ασθένεια, τα επινεφρίδια παράγουν υπερβολική ποσότητα ανδρογόναενώ η ορμόνη γοναδοτροπίνη απελευθερώνεται σε όχι αρκετά. Ως αποτέλεσμα, στις ωοθήκες υπάρχει σημαντική παραβίαση της επακόλουθης ανάπτυξης των ωοθυλακίων, καθώς και της ωρίμανσης τους.

Η κύρια αιτία του επινεφριδιακού συνδρόμου θεωρείται ότι είναι μια συγγενής ανεπάρκεια ενός τέτοιου στοιχείου όπως η C21-υδροξυλάση, ένα ειδικό ένζυμο που εμπλέκεται στη σύνθεση των ανδρογόνων που παράγονται στον φλοιό των επινεφριδίων. Αυτό το ένζυμο σχηματίζεται σε επαρκείς ποσότητες υπό την επίδραση ενός γονιδίου που βρίσκεται στο κοντό βραχίονα του αυτοσώματος - ζεύγη του 6ου χρωμοσώματος . Τυπικά, κληρονομιά αυτή η ασθένειαδιαφέρει ως προς τον αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτήρα. Εάν υπάρχει μόνο ένα παθολογικά αλλοιωμένο γονίδιο στο σώμα, η ασθένεια μπορεί να μην αναπτυχθεί και μόνο όταν τα παθολογικά γονίδια βρίσκονται σε διαφορετικά ζεύγη χρωμοσωμάτων μπορεί να αναπτυχθεί επινεφριδογεννητικό σύνδρομο.

Συμπτώματα επινεφριδιακού συνδρόμου

Στο συγγενής μορφήεπινεφριδογεννητικό σύνδρομο στην περίοδο προγεννητική ανάπτυξηκατά τον σχηματισμό της ορμονικής λειτουργίας των επινεφριδίων, παράγεται υπερβολική ποσότητα ανδρογόνων. Η περίσσεια ανδρογόνων οδηγεί σε σεξουαλική διαφοροποίησηπου αφορούν το θηλυκό έμβρυο. Στις 9-11 εβδομάδες της ενδομήτριας ανάπτυξης, το έμβρυο έχει ήδη σεξουαλική δομήκαι όργανα χαρακτηριστικά του γυναικείου σώματος, αν και τα εξωτερικά γεννητικά όργανα σε αυτό το στάδιο μόλις αρχίζουν να σχηματίζονται. Εν γυναικείο φαινότυποσχηματίζεται από τον αρχικό τύπο.

Το θηλυκό έμβρυο και τα εξωτερικά γεννητικά όργανά του επηρεάζονται από την υπερβολική παραγωγή, με αποτέλεσμα να αυξάνεται σημαντικά ο φυματισμός των γεννητικών οργάνων, ο οποίος στη συνέχεια παίρνει τη μορφή κλειτορίδας σε σχήμα πέους, οι χειλοϊερές πτυχές συγχωνεύονται και μοιάζουν με το όσχεο σε σχήμα . Ο ουρογεννητικός κόλπος ανοίγει κάτω από την παραμορφωμένη κλειτορίδα, χωρίς αρχικά να εξαπλωθεί στον κόλπο και την ουρήθρα. Επομένως, κατά τη γέννηση ενός παιδιού, συχνά προσδιορίζεται εσφαλμένα γένος. Δεδομένου ότι οι γονάδες των ωοθηκών αποκτούν γυναικεία μορφή, το συγγενές επινεφριδογεννητικό σύνδρομο συχνά ονομάζεται ψευδής γυναικείος ερμαφροδιτισμός, κατά την ανάπτυξη του εμβρύου, η υπερπαραγωγή ανδρογόνων οδηγεί σε υπερπλασία των επινεφριδίων.

Τα παιδιά που πάσχουν από μια τέτοια ασθένεια χρειάζονται συνεχή παρακολούθηση από παιδοενδοκρινολόγους. Μοντέρνο ιατρικές τεχνικέςπαρέχουν έγκαιρη χειρουργική αντιμετώπιση του επινεφριδιακού συνδρόμου προκειμένου να γίνει χειρουργική διόρθωση φύλου και περαιτέρω παιδίαναπτύχθηκε σύμφωνα με γυναικείος τύπος. Πλέον οι ασθενείς απευθύνονται συχνά σε γυναικολόγους-ενδοκρινολόγους στους οποίους το επινεφριδογεννητικό σύνδρομο χαρακτηρίζεται από όψιμη μορφή.

Στην εφηβική συγγενή μορφή, η ανεπάρκεια C21-υδροξυλάσης εκδηλώνεται κατά την ανάπτυξη του εμβρύου ακόμη και κατά την περίοδο της εφηβείας, όταν η ορμονική λειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων εκδηλώνεται μόνο. Ωστόσο, οι παραβιάσεις είναι ιδιαίτερα αισθητές αμέσως πριν από την έναρξη της πρώτης εμμήνου ρύσεως του κοριτσιού. Και αν συνήθως στον πληθυσμό η πρώτη έμμηνος ρύση εμφανίζεται σε ηλικία 12-13 ετών, τότε σε κορίτσια με συγγενές επινεφριδογεννητικό σύνδρομο, που χαρακτηρίζεται από εφηβική μορφή, η πρώτη έμμηνος ρύση εμφανίζεται πολύ αργότερα, μόνο σε ηλικία 15-16 ετών.

Ο εμμηνορροϊκός κύκλος με αυτήν την ασθένεια είναι αρκετά ασταθής, η έμμηνος ρύση είναι ακανόνιστη, τα κορίτσια τείνουν να ολιγομηνόρροια. Το διάστημα μεταξύ των περιόδων είναι σημαντικό, κατά κανόνα, είναι 30-45 ημέρες.

Αρκετά έντονο, αρκετά συχνά εκδηλώνεται στην ανάπτυξη τρίχας ράβδου που βρίσκεται κατά μήκος της λευκής γραμμής της κοιλιάς, στην ανάπτυξη τριχών πάνω από το άνω χείλος σύμφωνα με την αρσενική αρχή, στους μηρούς και γύρω από τις θηλές. Μια μεγάλη ποσότητα εμφανίζεται στο σώμα σμηγματογόνους αδένες, συχνά παρατηρείται διαπύηση των τριχοθυλακίων, το δέρμα στο πρόσωπο γίνεται λιπαρό, οι πόροι αυξάνονται και επεκτείνονται. Τα κορίτσια που πάσχουν από την εφηβική μορφή του επινεφριδιακού συνδρόμου είναι αρκετά ψηλά και αρρενωπά, με φαρδιούς ώμους και στενή λεκάνη, υπάρχει υποπλαστικότητα των μαστικών αδένων. Κατά κανόνα, τα κύρια παράπονα τέτοιων ασθενών όταν επικοινωνούν με τους γιατρούς είναι η εμφάνιση ακμήή παράπονα για ακανόνιστο εμμηνορροϊκό κύκλο.

Με αυτή τη μετα-εφηβική μορφή της νόσου, τα συμπτώματα του επινεφριδιακού συνδρόμου στα κορίτσια είναι αισθητά μόνο μετά την εφηβεία. Αρκετά συχνά, τα συμπτώματα γίνονται έντονα μετά, κατά τη διάρκεια της μη αναπτυξιακής ή μετά από αυθόρμητη εμφάνιση. Εκφράζεται κατά παράβαση εμμηνορρυσιακός κύκλος, τα μεσοδιαστήματα μεταξύ της εμμήνου ρύσεως είναι σημαντικά αυξημένα, εμμηνορροϊκή ροήσπανίζουν, συχνά υπάρχουν καθυστερήσεις.

Σε αυτή την περίπτωση, ο υπερανδρογονισμός χαρακτηρίζεται από σχετικά ήπια σημάδια εκδήλωσης, η υπερτρίχωση δεν είναι σχεδόν έντονη και εκδηλώνεται μόνο με ελαφρά τριχοφυΐα στη λευκή γραμμή στην κοιλιά, μερικές τρίχες μπορεί να είναι στις κνήμες, κοντά στις θηλές ή πάνω από την άνω χείλος. Οι μαστικοί αδένες σε ένα κορίτσι αναπτύσσονται με τον ίδιο τρόπο όπως και στους συνομηλίκους της, η σωματική διάπλαση διαμορφώνεται σύμφωνα με τον γυναικείο τύπο, δεν εμφανίζονται μεταβολικές διαταραχές.

Διάγνωση επινεφριδιακού συνδρόμου

Το επινεφριδογεννητικό σύνδρομο μπορεί να ανιχνευθεί με τη χρήση σύγχρονων ορμονικές μελέτες , καθώς και στο οπτική επιθεώρηση. Αυτό λαμβάνει υπόψη φαινοτυπικά και αναμνηστικά δεδομένα, όπως η τριχοφυΐα σε μέρη που δεν είναι χαρακτηριστικά για τις γυναίκες, η αρσενική σωματική διάπλαση, η ανάπτυξη των μαστικών αδένων, η κατάσταση και γενική μορφήδέρμα, διευρυμένους πόρους και παρουσία ακμής. Το αδρενογεννητικό σύνδρομο χαρακτηρίζεται από σημαντική παραβίαση της σύνθεσης στεροειδών για το 17-ONP, επομένως, η παρουσία αυτής της ασθένειας αποδεικνύεται από την αύξηση του επιπέδου των ορμονών στο αίμα και την ανίχνευση δύο ορμονών - DEA-C και DEA , που θεωρούνται πρόδρομοι της τεστοστερόνης.

Είναι επίσης απαραίτητο να προσδιοριστεί ο δείκτης του 17-KS κατά τη διάγνωση, ο οποίος ανιχνεύεται με ανάλυση ούρων για την παρουσία μεταβολιτών ανδρογόνων σε αυτό. Κατά τη διάρκεια μιας εξέτασης αίματος για τη διάγνωση του επινεφριδιακού συνδρόμου, προσδιορίζεται το επίπεδο των ορμονών DEA-C και 17-OHP. Με μια ολοκληρωμένη εξέταση για πλήρη διάγνωση, είναι απαραίτητο να ληφθούν υπόψη τα συμπτώματα του υπερανδρογονισμού και άλλες διαταραχές στην εργασία. ενδοκρινικό σύστημα. Ταυτόχρονα, ο δείκτης 17-KS στα ούρα και το επίπεδο των ορμονών DEA-C, T, 17-ONP και DEA πρέπει να ανιχνευθούν δύο φορές - πρώτα πριν από τη δοκιμή με και άλλα γλυκοκορτικοειδή και στη συνέχεια μετά την εκτέλεση. Εάν το επίπεδο των ορμονών στην ανάλυση μειωθεί στο 70-75%, αυτό δείχνει την παραγωγή ανδρογόνων αποκλειστικά στον φλοιό των επινεφριδίων.

Η ακριβής διάγνωση του επινεφριδιακού συνδρόμου περιλαμβάνει υπερηχογράφημα ωοθηκών, κατά την οποία αποκαλύπτεται ανωορρηξία , μπορεί να προσδιοριστεί εάν υπάρχουν ωοθυλάκια διαφορετικά επίπεδαωριμότητα, που δεν υπερβαίνουν το μέγεθος της προ ωορρηξίας. Κατά κανόνα, σε τέτοιες περιπτώσεις, οι ωοθήκες μεγεθύνονται, αλλά, σε αντίθεση με το σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών, με το σύνδρομο επινεφριδίων, δεν παρατηρείται ούτε αύξηση του όγκου του στρώματος ούτε παρουσία μικρών ωοθυλακίων απευθείας κάτω από την ωοθηκική κάψουλα. Στα διαγνωστικά, χρησιμοποιείται συχνά η μέτρηση της βασικής θερμοκρασίας, ενώ η χαρακτηριστική διάρκεια των φάσεων υποδηλώνει τη νόσο - μια μεγάλη πρώτη φάση του εμμηνορροϊκού κύκλου και μια σύντομη δεύτερη φάση.

Κατά τη θεραπεία του επινεφριδιακού συνδρόμου, γλυκοκορτικοειδή φάρμακα, που μπορεί να διορθώσει την ορμονική λειτουργία στα επινεφρίδια. Αρκετά συχνά, οι γιατροί χρησιμοποιούν ένα φάρμακο όπως π.χ δεξαμεθαζόνη , η ημερήσια δόση του οποίου δεν πρέπει να υπερβαίνει τα 0,5-0,25 mg. Κατά τη διάρκεια της θεραπείας, είναι απαραίτητη η τακτική παρακολούθηση του επιπέδου των ανδρογόνων στο αίμα του ασθενούς και των μεταβολιτών στα ούρα. Εάν μετά από αυτό ο εμμηνορροϊκός κύκλος επανέλθει στο φυσιολογικό, η θεραπεία μπορεί να θεωρηθεί επιτυχής και αποτελεσματική. Μετά τη φαρμακευτική αγωγή θα πρέπει να εμφανιστεί κύκλους ωορρηξίας, η παρουσία του οποίου μπορεί να ανιχνευθεί με τη μέτρηση της βασικής θερμοκρασίας. Εάν ταυτόχρονα αποκαλύφθηκε μια αλλαγή στις φάσεις του εμμηνορροϊκού κύκλου και η ομαλοποίησή τους, τότε στη μέση του εμμηνορροϊκού κύκλου μια γυναίκα μπορεί να μείνει έγκυος.

Αλλά ακόμη και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, είναι απαραίτητο να συνεχιστεί η θεραπευτική αγωγή. γλυκοκορτικοειδή έως και την 13η εβδομάδα για αποφυγή αυθόρμητης αποβολής. Μέχρι αυτή τη στιγμή, ο πλακούντας έχει ήδη σχηματιστεί σωστά, γεγονός που θα εξασφαλίσει την παραγωγή αρκετάορμόνες που απαιτούνται για σωστός σχηματισμόςέμβρυο. Ασθενείς που πάσχουν από επινεφριδογεννητικό σύνδρομο , η προσεκτική παρατήρηση από τους γιατρούς είναι απαραίτητη σε όλα τα στάδια της εγκυμοσύνης, είναι ιδιαίτερα σημαντική πλήρης θεραπείακατά τα πρώτα στάδια της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Βασική θερμοκρασίαπρέπει να μετράται καθημερινά μέχρι την 9η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, κάθε δύο εβδομάδες διαγνωστικά με υπερήχουςνα αποκαλύψει μυομετρικός τόνος και εξετάστε την κατάσταση των αποκολλήσεων του εμβρυϊκού ωαρίου.

Εάν ο ασθενής είχε προηγουμένως αυθόρμητες αποβολέςπρέπει να λαμβάνετε φάρμακα που περιέχουν οιστρογόνα για να βελτιώσετε σημαντικά την παροχή αίματος στο έμβρυο κατά την ανάπτυξη του εμβρύου. Ως προετοιμασία για την εγκυμοσύνη, οι γυναίκες συνταγογραφούν ένα φάρμακο, η ημερήσια δόση του οποίου είναι 0,25-0,5 mg ή σε ποσότητα 1-2 mg. Η κατάσταση της γυναίκας πρέπει να παρακολουθείται προσεκτικά, ιδιαίτερα προσοχή πρέπει να δίνεται στα παράπονα για πόνο στην κάτω κοιλιακή χώρα, καθώς και στην παρουσία αιματηρών εκκρίσεων από το ουροποιητικό σύστημα.

Τώρα, με το επινεφριδικό σύνδρομο, στη θεραπεία της αποβολής ακόμα σε ώρα Ι-ΙΙτρίμηνο χρησιμοποιήστε ένα φάρμακο που είναι ανάλογο φυσικός. Αυτό το φάρμακοδεν χαρακτηρίζεται από ανδρογόνο δράση, που το διακρίνει ευνοϊκά από τη σειρά των νορστεροειδών, η χρήση των οποίων μπορεί να οδηγήσει σε αρρενωποποίηση του εμβρύου, ιδιαίτερα του θηλυκού. Αυτό το φάρμακο χρησιμοποιείται επίσης για τη θεραπεία ισθμο-τραχηλική ανεπάρκεια , η οποία είναι συχνά συνοδός νόσος στο επινεφριδικό σύνδρομο.

Εάν η εγκυμοσύνη, παρά τη θεραπεία, δεν συμβεί, η ωορρηξία δεν συμβαίνει και η διάρκεια των φάσεων του εμμηνορροϊκού κύκλου παραμένει η ίδια, εκτός από τη θεραπεία με γλυκοκορτικοειδή, είναι απαραίτητο να διεγείρεται η έναρξη της ωορρηξίας. Για αυτό, χρησιμοποιείται, συνταγογραφείται σε δόση 50-100 mg σε ορισμένα στάδια του εμμηνορροϊκού κύκλου. Όταν μια γυναίκα πηγαίνει στο γιατρό μόνο με παράπονα για υπερβολική ανδρική τρίχα, ακανόνιστη έμμηνο ρύση, ή σε φλυκταινώδη εξανθήματα στο πρόσωπο και το σώμα, αλλά δεν ενδιαφέρεται για εγκυμοσύνη, η θεραπεία πραγματοποιείται με άλλα φάρμακα.

Κατά κανόνα, τέτοια κεφάλαια περιέχουν αντιανδρογόνα και , το πιο συχνά χρησιμοποιούμενο μεταξύ αυτών . Με την παρουσία υπερτρίχωσης σε ένα μόνο σύμπλεγμα με αυτό, συνταγογραφείται οξική κυπροτερόνη , η δόση των οποίων είναι 25-50 mg την ημέρα. Η πορεία της θεραπείας με αυτό το φάρμακο έχει σχεδιαστεί για 12-14 ημέρες. Πλήρης φαρμακευτική θεραπείαδιαρκεί από τρεις μήνες έως έξι μήνες, μόνο τότε η θεραπεία γίνεται αποτελεσματική. Αλλά η αιτία της παθολογίας παραμένει άλυτη, επομένως, μετά τη διακοπή της θεραπείας, τα συμπτώματα του επινεφριδιακού συνδρόμου αρχίζουν να επανεμφανίζονται.

Η χρήση γλυκοκορτικοειδών, τα οποία επιτρέπουν την ομαλοποίηση της λειτουργίας των ωοθηκών, δεν οδηγεί σε σημαντική μείωση της υπερτρίχωσης. Για να απαλλαγείτε από αυτό το πρόβλημα, πρέπει να πάρετε από του στόματος αντισυλληπτικά με προγεστίνες, όπως , , norgestimate . Μεταξύ των μη ορμονικών φαρμάκων, μπορεί κανείς να ξεχωρίσει, τα οποία πρέπει να λαμβάνονται για έξι μήνες, 100 mg ημερησίως, στην περίπτωση αυτή, οι περισσότεροι ασθενείς παρουσιάζουν σημαντική μείωση υπερτρίχωση .

Στο μορφή μετά την εφηβεία αυτή η ασθένεια σε ασθενείς που δεν θέλουν να μείνουν έγκυες, ορμονικά σκευάσματα, κατά κανόνα, δεν συνταγογραφούνται, ειδικά εάν οι καθυστερήσεις δεν είναι μακροχρόνιες και η ακμή στο δέρμα είναι πολύ μικρή. Εάν πρέπει να δοθεί σε μια γυναίκα ορμονικά αντισυλληπτικά, θα πρέπει να προτιμώνται φάρμακα όπως, γεστοδένιο , δεσογεστρέλη , norgestimate , αλλά η λήψη τέτοιων φαρμάκων για περισσότερο από ένα χρόνο στη σειρά δεν συνιστάται.

Αδρενογεννητικό σύνδρομο (AGS) - κληρονομική παθολογίασχετίζεται με ανεπαρκή παραγωγή ενζύμων από τον φλοιό των επινεφριδίων, που συνοδεύεται από περίσσεια σεξουαλικών ορμονών και έλλειψη γλυκοκορτικοειδών. Η μέση συχνότητα εμφάνισης στον πληθυσμό είναι 1:5500.

Αιτίες του συνδρόμου

Επινεφρίδια - ζευγαρωμένο όργανοτο άτομο που παίζει ουσιαστικό ρόλοστη φυσιολογική λειτουργία των ορμονικών συστημάτων και στη ρύθμιση του μεταβολισμού. Ένας αριθμός ζωτικών ορμονών συντίθεται στα επινεφρίδια, από τις οποίες η επινεφρίνη και η νοραδρεναλίνη είναι οι πιο γνωστές. Τα επινεφρίδια συνδέονται στενά με το σύστημα υποθαλάμου-υπόφυσης, σχηματίζοντας ένα κοινό σύστημα υποθαλάμου-υπόφυσης-επινεφριδίων. ορμονική ρύθμιση. Η παραβίαση οποιουδήποτε από αυτούς τους συνδέσμους οδηγεί αναπόφευκτα σε παθολογία σε υψηλότερα και χαμηλότερα επίπεδα.

Ανατομικά και λειτουργικά, τα επινεφρίδια αποτελούνται από φλοιό και μυελό («ουσίες»). Ο μυελός παράγει το μεγαλύτερο μέρος των κατεχολαμινών ορμονών (αδρεναλίνη και νορεπινεφρίνη). Στη φλοιώδη ουσία, μορφο-λειτουργικά χωρισμένη σε τρία μέρη (σπειραματική, δεσμευτική και δικτυωτή ζώνη), παράγονται ενεργά γλυκοκορτικοειδή, ορυκτοκορτικοειδή και ορμόνες φύλου. Δύο ορμόνες είναι σημαντικές για το θέμα μας. Η κορτιζόλη είναι μια γλυκοκορτικοειδής ορμόνη που παράγεται από την περιτονιακή ζώνη του φλοιού των επινεφριδίων, ζωτικής σημασίας για το μεταβολισμό (ειδικά, ρυθμίζει τον ενεργειακό μεταβολισμό στο σώμα ελέγχοντας το μεταβολισμό της γλυκόζης). Η αλδοστερόνη είναι μια ανθρώπινη ορμονοκορτικοειδής ορμόνη που παράγεται από τα σπειράματα ζώνης του φλοιού των επινεφριδίων, η οποία είναι η κύρια ορυκτοκορτικοειδής ορμόνη στο αίμα που ελέγχει τόσο σημαντικά μεταβολικές διεργασίεςως ρύθμιση της αρτηριακής πίεσης και έλεγχος του κυκλοφορούντος όγκου αίματος. Με την έλλειψή τους συνδέεται η παθολογία που εξετάζουμε.

Αιτία του επινεφριδιακού συνδρόμου θεωρείται η ανεπαρκής παραγωγή κορτιζόλης και αλδοστερόνης από τον φλοιό των επινεφριδίων, λόγω συγγενούς ανεπάρκειας ενζύμων: 21-υδροξυλάση, 11-υδροξυλάση, 18-υδροξυλάση, 77-υδροξυλάση, 20-22-δεσμολάση. Η ανεπαρκής παραγωγή της ορμόνης ενεργοποιεί την εργασία μέσα στο σύστημα υποθαλάμου-υπόφυσης-επινεφριδίων, ενώ η ορμόνη ACTH (η ορμόνη της υπόφυσης που ελέγχει την παραγωγή κορτιζόλης από τον φλοιό των επινεφριδίων) αρχίζει να διεγείρει ενεργά τη φλοιώδη ουσία, προσπαθώντας να αναπληρώσει την ορμόνη έλλειψη. Εμφανίζεται υπερπλασία (αύξηση ιστού, λόγω αύξησης του όγκου των κυττάρων) του φλοιού των επινεφριδίων, η οποία δεν οδηγεί σε αύξηση της σύνθεσης κορτιζόλης και αλδοστερόνης, επειδή. δεν υπάρχουν αρκετά ένζυμα απαραίτητα για αυτό. Ωστόσο, υπάρχουν όλα τα ένζυμα για τη σύνθεση των ορμονών του φύλου και η υπερβολική διέγερση του φλοιού των επινεφριδίων οδηγεί στη διέγερση αυτής της σύνθεσης. Ως αποτέλεσμα, το επίπεδο της κορτιζόλης και της αλδοστερόνης ήταν και παραμένει χαμηλό, ενώ το επίπεδο των ορμονών του φύλου (ανδρογόνων) αυξάνεται δραματικά. Σχηματικά, αυτό μπορεί να αναπαρασταθεί ως εξής:

Συμπτώματα επινεφριδιακού συνδρόμου:

Μέχρι σήμερα, υπάρχουν δύο κύριες μορφές επινεφριδιακού συνδρόμου:

1. Η μορφή viril είναι η πιο κοινή μορφή επινεφριδιακού συνδρόμου. Συνδέεται με ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης. Αυτή η μορφή μπορεί να διορθωθεί, με έγκαιρη ανίχνευση, και κατά μέσο όρο αποτελεί τα 2/3 όλων των ασθενών με αυτή την παθολογία.
2. Μορφή απώλειας αλατιού - είναι πιο σοβαρή, εμφανίζεται πολύ λιγότερο συχνά, παιδιά χωρίς σωστή θεραπείαπεθαίνουν τους πρώτους μήνες της ζωής. Τα κύρια συμπτώματα αναμειγνύονται με συμπτώματα δυσπεψίας, μείωσης της αρτηριακής πίεσης κ.λπ. Επειδή τα συμπτώματα είναι μη ειδικά, δεδομένη μορφήσυχνά μένει αδιάγνωστη.
3. Υπερτονική μορφή - μια μάλλον σπάνια μορφή, που δεν διακρίνεται πάντα σε ξεχωριστή ομάδα. Εκτός από την επίμονη αρρενωποποίηση σε αυτή τη μορφή, η επίμονη αρτηριακή υπέρταση αρχίζει να εμφανίζεται νωρίς, η οποία δεν μπορεί να σταματήσει με τη λήψη φαρμάκων «καρδιάς», τα οποία, εάν δεν αντιμετωπιστούν σωστά, μπορεί να οδηγήσουν σε νεφρική ανεπάρκειακαι διαταραχές της εγκεφαλικής (εγκεφαλικής) κυκλοφορίας.

Ανάμεσα στα κύρια συμπτώματα είναι τα ακόλουθα:

1. Υστερεί σε ανάπτυξη και σωματικό βάρος - ασθενείς σε πρώιμο στάδιο Παιδική ηλικίαδιακρίνονται από σχετικά υψηλή ανάπτυξη και μεγάλο σωματικό βάρος, ωστόσο, κατά μέσο όρο, στην ηλικία των 12 ετών, η ανάπτυξη σταματά ή επιβραδύνεται και, ως αποτέλεσμα, στην ενήλικη ζωή, οι ασθενείς χαρακτηρίζονται από μικρή ανάπτυξη. Επιπλέον, στην πρώιμη παιδική ηλικία υπάρχουν σημάδια πρώιμης ανδρογόνου - στα αγόρια ισχυρή αύξησηστο μέγεθος του πέους με σχετικά μικρούς όρχεις, στα κορίτσια - αύξηση του μεγέθους της κλειτορίδας, των γυναικείων γεννητικών οργάνων, πρώιμη τριχοφυΐα (τα μαλλιά αποκτούν χαρακτηριστικά παρόμοια με τον ανδρικό τύπο με την ηλικία), τραχύτητα της φωνής, μερική αλλαγή στην ψυχική συμπεριφορά.
2. Επίμονη αρτηριακή υπέρταση - συχνά εκδηλώνεται ήδη στην πρώιμη παιδική ηλικία, αλλά το ίδιο το σύμπτωμα δεν μπορεί να θεωρηθεί παθογνωμονικό. Μόνο ο συνδυασμός αυτής της κλινικής εκδήλωσης με συμπτώματα πρώιμης ανδρογένεσης και εργαστηριακά δεδομένα μπορεί να υποδηλώνει επινεφριδικό σύνδρομο.
3. Δυσπεπτικές εκδηλώσεις - ένα μη ειδικό σύμπτωμα, μπορεί να υπάρχουν σε πολλές άλλες παθολογίες.

Διαγνωστικά:

1. Αρχικός έλεγχος- εφιστάται η προσοχή στην εμφανή ανδρογενοποίηση του παιδιού, την τριχόπτωση, την τραχύτητα της φωνής, την έντονη αύξηση του μεγέθους των γεννητικών οργάνων.
2. Κλινικές Εξετάσεις– απόρριψη πολλών άλλων μεθόδων εργαστηριακή διάγνωσηθα πρέπει να αναφέρουμε μια τόσο δημοφιλή μέθοδο σήμερα όπως ο προσδιορισμός του επιπέδου 17-OPN (17-υδροξυ-προγεστερόνη), 17-KS στα ούρα (17-κετοστεροειδή), υψηλό επίπεδο ACTH, αυξημένα επίπεδα DEA (πρόδρομος της τεστοστερόνης). Σήμερα, ο κανόνας θεωρείται ότι είναι:
0,6-0,8 ng/ml για 17-OPN
7,8 έως 9,0 mg/ημέρα για 17-CS
από 7,2 - 63,3 pg / ml για την ACTH
DEA 0,9-11,7 και μmol/l
Δεν πιστεύουν όλοι οι ειδικοί στην ιδιαιτερότητα αυτή τη μέθοδοΩστόσο, εξακολουθεί να χρησιμοποιείται εξαιρετικά συχνά για διαφορική διάγνωση.
3. Ο υπέρηχος δεν είναι ό,τι καλύτερο ενημερωτική μέθοδος, μπορείτε να αξιολογήσετε την κατάσταση των επινεφριδίων (εξαιρετικά δύσκολη στον υπέρηχο).
4. Ακτινογραφία - αξιολόγηση των σημείων οστεοποίησης, της αντιστοιχίας τους με κανόνας ηλικίας(κατά κανόνα υπάρχει επιτάχυνση της ανάπτυξης).
5. Είναι απαραίτητο να πραγματοποιηθεί διαφορική διάγνωσημε άλλες παθολογίες: επινεφριδιακή ανεπάρκεια άλλης γένεσης, παραλλαγές πρόωρης εφηβείας, όγκος των επινεφριδίων που παράγει ανδρογόνα.
6. MRI και CT - σας επιτρέπει να εξετάσετε την περιοχή των επινεφριδίων, να προσδιορίσετε την υπάρχουσα παθολογία, να αποκλείσετε τη διαδικασία του όγκου.

Η επίδραση του επινεφριδιακού συνδρόμου στην εγκυμοσύνη:

Η έναρξη της εγκυμοσύνης είναι αρκετά πιθανή, ειδικά όταν έγκαιρη διάγνωσηκαι έγκαιρη θεραπεία. Οι γυναίκες με σύνδρομο επινεφριδίων έχουν ορισμένα προβλήματα με τη διεξαγωγή εγκυμοσύνης (ακόμη και για όψιμα στάδια, μέχρι αποκόλλησης πλακούντα), ωστόσο, με σωστά επιλεγμένη θεραπεία με γλυκοκορτικοειδή, είναι δυνατή η γέννηση ενός υγιούς παιδιού. Η θεραπεία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης δεν πρέπει να διακόπτεται. Ένα από τα κυριότερα προβλήματα στο επινεφριδογεννητικό σύνδρομο είναι η ανδρογένεση του εμβρύου, γιατί. τα μητρικά ανδρογόνα μπορούν να περάσουν ελεύθερα μέσω του μητροπλακουντιακού φραγμού. Ως αποτέλεσμα αυτού του είδους έκθεσης, τα κορίτσια μπορεί να έχουν αύξηση της κλειτορίδας, σε πιο σοβαρές περιπτώσεις μπορεί να αναπτυχθεί ουρογεννητικός κόλπος και γυναικείο ψευδοερμαφροδιτισμός. Για να αποφευχθεί αυτό, είναι απαραίτητο να συνεχιστεί και να διορθωθεί η υπάρχουσα θεραπεία υπό την επίβλεψη μαιευτήρα-γυναικολόγου-ενδοκρινολόγου.

Θεραπεία του επινεφριδιακού συνδρόμου:

1. Τις περισσότερες φορές χρησιμοποιούνται γλυκοκορτικοειδή φάρμακα. Επί του παρόντος, η δεξαμεθαζόνη συνταγογραφείται σε δόση 0,5-0,25 mg. ανά ημέρα υπό τον έλεγχο των ανδρογόνων του αίματος και των μεταβολιτών τους στα ούρα.
2. Στη μορφή που χάνεται αλάτι, είναι απαραίτητο να προστεθούν ορυκτά κορτικοειδή στη θεραπεία.
3. Μερικές φορές πρέπει να καταφύγετε σε χειρουργικές μεθόδους θεραπείας - κολπική πλαστική χειρουργική, κλειτορεκτομή.

Με την έγκαιρη θεραπεία, η πρόγνωση είναι συνήθως ευνοϊκή, ωστόσο, δυστυχώς, οι περιπτώσεις μη διορθωμένων παραλλαγών πορείας δεν είναι ασυνήθιστες.

Όλη η θεραπεία μόνο υπό την επίβλεψη ειδικού υψηλού επιπέδου!

Γυναικολόγος-ενδοκρινολόγος Kupatadze D.D.

• Με ποιους γιατρούς πρέπει να απευθυνθείτε εάν έχετε επινεφριδικό σύνδρομο

Τι είναι το Επινεφριδογεννητικό Σύνδρομο

Αδρενογεννητικό σύνδρομο- μια ομάδα αυτοσωμικών υπολειπόμενων κληρονομικών διαταραχών της σύνθεσης κορτικοστεροειδών. Περισσότερο από το 90% όλων των περιπτώσεων επινεφριδιακού συνδρόμου οφείλονται σε ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης.

Τι προκαλεί το επινεφριδικό σύνδρομο;

Το γονίδιο του ενζύμου 21-υδροξυλάση βρίσκεται στο κοντό βραχίονα του χρωμοσώματος 6. Υπάρχουν δύο γονίδια - ένα ενεργό γονίδιο CYP21-B που κωδικοποιεί την 21-υδροξυλάση και ένα ανενεργό ψευδογονίδιο CYP21-A. Αυτά τα γονίδια είναι σε μεγάλο βαθμό ομόλογα. Η παρουσία μιας ομόλογης αλληλουχίας DNA δίπλα στο κωδικοποιητικό γονίδιο συχνά οδηγεί σε διαταραχές ζευγαρώματος στη μείωση και, ως αποτέλεσμα, σε γονιδιακή μετατροπή (μετακίνηση ενεργού θραύσματος γονιδίου σε ψευδογονίδιο) ή σε διαγραφή τμήματος του γονιδίου αίσθησης. Και στις δύο περιπτώσεις, η λειτουργία του ενεργού γονιδίου είναι εξασθενημένη. Στο χρωμόσωμα 6 δίπλα τα γονίδια CYP21 βρίσκονται γονίδια HLA, τα οποία κληρονομούνται συνεπικρατώς, με αποτέλεσμα όλα τα ομόζυγα αδέρφια να έχουν πανομοιότυπο απλότυπο HLA

Παθογένεση (τι συμβαίνει;) κατά τη διάρκεια του επινεφριδιακού συνδρόμου

Η παθογενετική ουσία του επινεφριδιακού συνδρόμου είναι η αναστολή της παραγωγής ορισμένων κορτικοστεροειδών ενώ αυξάνεται η παραγωγή άλλων λόγω ανεπάρκειας ενός ή άλλου ενζύμου που παρέχει ένα από τα στάδια της στεροειδογένεσης. Ως αποτέλεσμα της ανεπάρκειας P450c21, η διαδικασία μετάβασης της 17-υδροξυπρογεστερόνης σε 11-δεοξυκορτιζόλη και της προγεστερόνης σε δεοξυκορτικοστερόνη διακόπτεται.

Έτσι, ανάλογα με τη σοβαρότητα της ανεπάρκειας του ενζύμου, αναπτύσσεται ανεπάρκεια κορτιζόλης και αλδοστερόνης. Η ανεπάρκεια κορτιζόλης διεγείρει την παραγωγή ACTH, η επίδραση της οποίας στον φλοιό των επινεφριδίων οδηγεί σε υπερπλασία του και διέγερση της σύνθεσης κορτικοστεροειδών - η στεροειδογένεση μετατοπίζεται προς τη σύνθεση περίσσειας ανδρογόνων. Αναπτύσσεται υπερανδρογονισμός των επινεφριδίων. Ο κλινικός φαινότυπος προσδιορίζεται από τον βαθμό δραστικότητας του μεταλλαγμένου γονιδίου CYP21-B. Με την πλήρη απώλειά του, αναπτύσσεται μια παραλλαγή του συνδρόμου που χάνει αλάτι, στην οποία διαταράσσεται η σύνθεση γλυκοκορτικοειδών και μεταλλοκορτικοειδών. Με μέτρια δραστηριότητα του ενζύμου, η ανεπάρκεια των ορυκτών κορτικοειδών δεν αναπτύσσεται λόγω του γεγονότος ότι φυσιολογική ανάγκηστην αλδοστερόνη περίπου 200 φορές χαμηλότερη από ό,τι στην κορτιζόλη. Υπάρχουν 3 παραλλαγές ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης:

• Ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης με σύνδρομο σπατάλης αλατιού.
• απλή μορφή viril (ατελής ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης).
• μη κλασική μορφή (μετά την εφηβεία).

Ο επιπολασμός του επινεφριδιακού συνδρόμου ποικίλλει πολύ μεταξύ των διαφορετικών εθνικοτήτων. Μεταξύ των Καυκάσιων, ο επιπολασμός των κλασικών παραλλαγών (με σπατάλη αλατιού και απλές) ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης είναι περίπου 1 στα 14.000 νεογνά. Αυτός ο δείκτης είναι σημαντικά υψηλότερος στους Εβραίους (μη κλασική μορφή ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης - έως και 19% των Εβραίων Ασκενάζι). Μεταξύ των Εσκιμώων της Αλάσκας, ο επιπολασμός των κλασικών μορφών ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης είναι 1 στα 282 νεογνά.

Συμπτώματα Επινεφριδογεννητικού Συνδρόμου

Μορφή ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης που σπαταλά αλάτι

1. Περίσσεια ανδρογόνωνξεκινώντας με πρώιμα στάδιαανάπτυξη του εμβρύου, στα νεογέννητα κορίτσια προκαλεί τη διαφυλική δομή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων (γυναικείος ψευδοερμαφροδιτισμός).Η σοβαρότητα των αλλαγών ποικίλλει από απλή υπερτροφία της κλειτορίδας έως πλήρη αρρενοποίηση των γεννητικών οργάνων: μια κλειτορίδα σε σχήμα πέους με επέκταση του ανοίγματος της ουρήθρας στο κεφάλι της. Η δομή των εσωτερικών γεννητικών οργάνων σε έμβρυα με γυναικείο γονότυπο με επινεφριδικό σύνδρομο είναι πάντα φυσιολογική. Τα αγόρια έχουν διευρυμένο πέος και υπερμελάγχρωση του οσχέου. Ελλείψει θεραπείας στη μεταγεννητική περίοδο, παρατηρείται ταχεία εξέλιξη της αρρενωποποίησης. Οι ζώνες ανάπτυξης των οστών κλείνουν γρήγορα, με αποτέλεσμα οι ενήλικες ασθενείς, κατά κανόνα, να έχουν μικρό ανάστημα. Στα κορίτσια, ελλείψει θεραπείας, προσδιορίζεται πρωτοπαθής αμηνόρροια, που σχετίζεται με την καταστολή του συστήματος υπόφυσης-ωοθηκών από περίσσεια ανδρογόνων.
2. Ανεπάρκεια αδρεναλίνης(ανεπάρκεια αλδοστερόνης και κορτιζόλης) εκδηλώνεται με συμπτώματα όπως αργό πιπίλισμα, έμετος, αφυδάτωση, μεταβολική οξέωση, αυξανόμενη αδυναμία. Αναπτύσσονται αλλαγές ηλεκτρολυτών και αφυδάτωση χαρακτηριστική της επινεφριδιακής ανεπάρκειας. Αυτά τα συμπτώματα στις περισσότερες περιπτώσεις εκδηλώνονται μεταξύ της 2ης και 3ης εβδομάδας μετά τη γέννηση του παιδιού. Μία από τις εκδηλώσεις ανεπάρκειας γλυκοκορτικοειδών είναι η προοδευτική υπερμελάγχρωση.

Απλή μορφή viril ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης αναπτύσσεται λόγω μέτριας ανεπάρκειας του ενζύμου, ενώ δεν αναπτύσσεται το σύνδρομο απώλειας αλατιού (επινεφριδιακή ανεπάρκεια). Αλλά μια έντονη περίσσεια ανδρογόνων, ξεκινώντας από την προγεννητική περίοδο, προκαλεί τις εκδηλώσεις αρρενωποποίησης που περιγράφονται παραπάνω.

Μη κλασική (μετά την εφηβεία) μορφή ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης

Η προγεννητική αρρενωποποίηση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων και τα σημεία επινεφριδιακής ανεπάρκειας απουσιάζουν. Κλινική εικόναποικίλλει σημαντικά. Τις περισσότερες φορές, αυτή η μορφή του συνδρόμου διαγιγνώσκεται σε γυναίκες. αναπαραγωγική ηλικίαμε στοχευμένη εξέταση για ολιγομηνόρροια (50% των ασθενών), υπογονιμότητα, υπερτρίχωση (82%), ακμή (25%). Σε ορισμένες περιπτώσεις, οποιαδήποτε κλινικές ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣκαι η μειωμένη γονιμότητα είναι ουσιαστικά ανύπαρκτη.

Διάγνωση Επινεφριδογεννητικού Συνδρόμου

Ο κύριος δείκτης της ανεπάρκειας της 21-υδροξυλάσης είναι ένα υψηλό επίπεδο του προδρόμου της κορτιζόλης, της 17-υδροξυπρογεστερόνης (17-OHPg). Κανονικά, δεν υπερβαίνει τα 5 nmol / l. Ένα επίπεδο 17-OHPg μεγαλύτερο από 15 nmol/L επιβεβαιώνει ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης. Στους περισσότερους ασθενείς με κλασικές μορφές επινεφριδιακού συνδρόμου, το επίπεδο της 17-OHPg υπερβαίνει τα 45 nmol/l.

Επιπλέον, η ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης χαρακτηρίζεται από αυξημένα επίπεδα δεϋδροεπιανδροστερόνης (DHEA-S) και ανδροστενεδιόνης. Η μορφή που χάνει άλας έχει συνήθως αυξημένα επίπεδα ρενίνης στο πλάσμα, αντανακλώντας την ανεπάρκεια αλδοστερόνης και την αφυδάτωση. Σε κλασικές μορφές, μαζί με αυτό, αυξάνεται και το επίπεδο της ACTH.

Θεραπεία Επινεφριδογεννητικού Συνδρόμου

Στο κλασικές μορφέςστα παιδιά χορηγούνται δισκία υδροκορτιζόνης ημερήσια δόση 15-20 mg / m 2 επιφάνειας σώματος ή πρεδνιζόνη 5 mg / m 2. Η δόση χωρίζεται σε 2 δόσεις: 1/3 δόση το πρωί, 2/3 δόσης το βράδυ για μέγιστη καταστολή της παραγωγής ACTH από την υπόφυση. Στη μορφή που χάνεται αλάτι, η χορήγηση φλουδροκορτιζόνης (50-200 mcg / ημέρα) είναι επιπρόσθετα απαραίτητη. Για σοβαρές συννοσηρότητες και χειρουργικές επεμβάσειςη δόση των γλυκοκορτικοειδών πρέπει να αυξηθεί. Με όψιμη διάγνωση της αρτηριακής μορφής του επινεφριδιακού συνδρόμου των δρόμων με γενετικά γυναικείο φύλο, μπορεί να χρειαστεί να χειρουργικές επεμβάσειςγια πλαστική χειρουργική των έξω γεννητικών οργάνων. Η μετα-εφηβική (μη κλασσική) μορφή επινεφριδιακού συνδρόμου λόγω ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης απαιτεί θεραπεία μόνο με την παρουσία σοβαρών αισθητικών προβλημάτων (υπερτρίχωση, ακμή) ή μειωμένης γονιμότητας.

Πρόβλεψη

Σε κλασικές μορφές, εξαρτάται πλήρως από την επικαιρότητα της διάγνωσης (αποτρέπει την ανάπτυξη σοβαρών παραβιάσεων της δομής των εξωτερικών γεννητικών οργάνων στα κορίτσια) και την ποιότητα της εν εξελίξει θεραπείας υποκατάστασης, καθώς και από την επικαιρότητα της πλαστικής χειρουργικής στο εξωτερικό γεννητικά όργανα. Ο επίμονος υπερανδρογονισμός ή, αντιστρόφως, η υπερβολική δόση κορτικοστεροειδών συμβάλλει στο γεγονός ότι οι περισσότεροι ασθενείς παραμένουν μικρού αναστήματος, γεγονός που, μαζί με πιθανά καλλυντικά ελαττώματα (επένδυση της μάσκας στις γυναίκες), διαταράσσει την ψυχοκοινωνική προσαρμογή. Με την κατάλληλη θεραπεία σε γυναίκες με κλασικές μορφές επινεφριδιακού συνδρόμου (συμπεριλαμβανομένης της απώλειας αλατιού), είναι δυνατή η έναρξη και η φυσιολογική κύηση της εγκυμοσύνης.

Το περιεχόμενο του άρθρου

Η συγγενής αρρενωπή υπερπλασία του φλοιού των επινεφριδίων είναι μια γενετικά καθορισμένη ασθένεια, η ανάπτυξη της οποίας βασίζεται στην κατωτερότητα των ενζυμικών συστημάτων στον φλοιό των επινεφριδίων, στην ανεπαρκή παραγωγή κορτιζόλης και στα αυξημένα - 17-κετοστεροειδή με ανδρογόνες ιδιότητες. Η ασθένεια εμφανίζεται και στα δύο φύλα.

Αιτιολογία επινεφριδιακού συνδρόμου

Κύριος αιτιολογικός παράγονταςείναι μια συγγενής κατωτερότητα των ενζυμικών συστημάτων των επινεφριδίων.

Η παθογένεση του επινεφριδιακού συνδρόμου

Πίσω στο προγεννητική περίοδοτο έμβρυο έχει έλλειψη ενζύμων που είναι υπεύθυνα για την παραγωγή κορτιζόλης στα επινεφρίδια. Αυτό οδηγεί σε ανεπάρκεια κορτιζόλης στο αίμα, η οποία επηρεάζει την εξασθένηση της ανασταλτικής της δράσης στην παραγωγή κορτικοτροπίνης. Η περιεκτικότητα σε κορτικοτροπίνη στο αίμα αυξάνεται, σε σχέση με την οποία η διέγερση του φλοιού των επινεφριδίων αυξάνεται με την υπερπλασία της δικτυωτής ζώνης τους και την υπερβολική παραγωγή ανδρογόνων.
Τα ανδρογόνα προκαλούν την αρρενωποποίηση του σώματος του παιδιού: τα αγόρια έχουν επιταχυνόμενη ανάπτυξη, πρόωρο εφηβείαμε αύξηση του πέους και εμφάνιση σεξουαλικής επιθυμίας. στα κορίτσια - υποανάπτυξη των μαστικών αδένων, του κόλπου, της μήτρας, τραχύτητα της φωνής κ.λπ. Σε περιπτώσεις πιο σημαντικής ανεπάρκειας της 21-υδροξυλάσης, η παραγωγή αλδοστερόνης μπορεί να μειωθεί και να αναπτυχθεί σύνδρομο απώλειας αλατιού (αυξημένη απέκκριση νατρίου στα ούρα και χλωριούχα, που οδηγεί σε αφυδάτωση και αρτηριακή υπόταση).

Παθομορφολογία επινεφριδιακού συνδρόμου

Με σύνδρομο επινεφριδίων, διαπιστώνεται υπερπλασία των επινεφριδίων, υποτροφία ή ατροφία των ωοθηκών, της μήτρας, των όρχεων κ.λπ.

Ταξινόμηση επινεφριδιακού συνδρόμου

Ανάλογα με τον χρόνο ανάπτυξης, διακρίνεται η προγεννητική (ενδομήτρια) συγγενής αρρενωπή υπερπλασία του φλοιού των επινεφριδίων και οι μεταγεννητικές μορφές. επί κλινική πορεία- μορφές viril, φυσιολογικού ορού και υπερτασικές μορφές.

Κλινική επινεφριδιακού συνδρόμου

Οι εκδηλώσεις της νόσου είναι διαφορετικές και εξαρτώνται από το φύλο του ασθενούς, τον χρόνο εμφάνισης και τη μορφή της νόσου.
Η μορφή viril είναι η πιο κοινή. Τα συμπτώματά του οφείλονται στην αρρενωπή και αναβολική δράση της περίσσειας ανδρογόνων. Εκδηλώνεται στα κορίτσια ήδη από τη γέννηση με σημάδια ψευδοερμαφροδιτισμού: υπερτροφία της κλειτορίδας, που μοιάζει με πέος, υπανάπτυξη των μικρών χειλέων, του κόλπου και της μήτρας, αύξηση των μεγάλων χειλέων, του ουρογεννητικού κόλπου. Μερικές φορές οι αλλαγές στα εξωτερικά γεννητικά όργανα είναι τόσο έντονες που είναι δύσκολο να προσδιοριστεί το φύλο του παιδιού. Στην ηλικία των 3-6 ετών, υπάρχει υπερβολική τριχοφυΐα στην ηβική, την πλάτη, φυσική ανάπτυξηκαι η μυϊκή δύναμη αυξάνεται. Με εμφάνισητα κορίτσια μοιάζουν με αγόρια. Περαιτέρω σεξουαλική ανάπτυξησταματά, οι μαστικοί αδένες είναι ελάχιστα αναπτυγμένοι, η έμμηνος ρύση είναι πενιχρή με ακανόνιστο κύκλο χωρίς ωορρηξία ή απουσιάζει εντελώς.
Στα αγόρια, η αρρενωπή μορφή εκδηλώνεται αισθητά από την ηλικία των 2 έως 3 ετών. Αναπτύσσονται εντατικά σωματικά, το πέος τους μεγαλώνει, εμφανίζεται υπερβολική τριχοφυΐα, μπορούν να σημειωθούν στύσεις. Οι όρχεις είναι βρεφικοί, και σε περαιτέρω ανάπτυξησταματούν.
Παρά το γεγονός ότι στην αρχή η ανάπτυξη των κοριτσιών και των αγοριών είναι εντατική, τα παιδιά παραμένουν μικρού μεγέθους, σωματώδη (πρώιμο κλείσιμο των ζωνών ανάπτυξης της επιφυσιακής).
Η αλατούχα μορφή της νόσου είναι λιγότερο συχνή, οι εκδηλώσεις της μπορούν να ανιχνευθούν σε νεογέννητα και παιδιά του πρώτου έτους της ζωής, πιο συχνά στα αγόρια. Πλέον χαρακτηριστικά συμπτώματα: παλινδρόμηση, έμετος, ραγδαία παρακμήσωματικό βάρος, αρτηριακή υπόταση, ευερεθιστότητα. Σε σχέση με την παραβίαση της ισορροπίας νερού-ηλεκτρολυτών, υπάρχει ταχεία απώλεια νατρίου (συνέπεια μειωμένων λειτουργιών γλυκοκορτικοειδών και ορυκτοκορτικοειδών του φλοιού των επινεφριδίων), αφυδάτωση. Συχνά υπάρχει κυάνωση, υπερκαλιαιμία, σπασμοί, κατάρρευση. Ένας ασθενής που δεν λαμβάνει θεραπεία μπορεί να πεθάνει.
Η υπερτασική μορφή της νόσου είναι πολύ σπάνια. Εκτός από τα σημάδια του βιριλισμού, χαρακτηρίζεται από επίμονη αρτηριακή υπέρταση με πρώιμες αλλαγέςστα αγγεία του βυθού και των νεφρών.
Για όλα κλινικές μορφέςείναι δυνατή η μελάγχρωση του δέρματος καφέ χρώμαή το χρώμα του καφέ με γάλα. Στο αίμα - η περιεκτικότητα σε κορτικοτροπίνη αυξάνεται, με μια μορφή απελευθέρωσης άλατος - χαμηλό επίπεδοαλδοστερόνη, νάτριο, χλωριούχα, υψηλή - κάλιο, υπάρχει υπογλυκαιμία. Υπάρχει αυξημένη απέκκριση 17-K.C στα ούρα.

Διάγνωση επινεφριδιακού συνδρόμου

Η διάγνωση γίνεται με βάση τα χαρακτηριστικά κλινικά συμπτώματα και δεδομένα εργαστηριακή έρευνα. Χρησιμοποιείται επίσης διαγνωστικό τεστ με δεξαμεθαζόνη ή πρεδνιζολόνη. Το γενετικό φύλο καθορίζεται από τα αποτελέσματα της μελέτης της φυλετικής χρωματίνης.

Διαφορική διάγνωση επινεφριδιακού συνδρόμου

Η διαφορική διάγνωση πραγματοποιείται με όγκο του φλοιού των επινεφριδίων (ανδροστέρωμα), πρόωρη σεξουαλική ανάπτυξη υποθαλαμο-υπόφυσης προέλευσης, όγκους της επίφυσης, των ωοθηκών και των όρχεων.

Πρόγνωση επινεφριδιακού συνδρόμου

Η πρόγνωση είναι ευνοϊκή με την προϋπόθεση ότι η νόσος διαγνωστεί έγκαιρα και η θεραπεία έγινε συστηματικά. Χωρίς έγκαιρη θεραπεία υποκατάστασης, η οξεία επινεφριδιακή ανεπάρκεια μπορεί να αναπτυχθεί ξαφνικά μοιραίος.

Θεραπεία του επινεφριδιακού συνδρόμου

Το πιο ορθολογικό είναι η χορήγηση κορτικοστεροειδών φαρμάκων (κορτιζόνη και παράγωγά της), αφού η νόσος βασίζεται σε ανεπάρκεια στην παραγωγή κορτιζόλης (υδροκορτιζόνη) και ορυκτοκορτικοειδών. Η κορτιζόνη, η πρεδνιζολόνη ή η πρεδνιζόνη μειώνουν σημαντικά την απέκκριση στα ούρα των 17-κετοσγεροειδών και των βιολογικά ενεργών ανδρογόνων. Η θεραπεία ξεκινά με μεγάλες δόσεις.
Κατά προτίμηση ενδομυϊκή χορήγηση οξικής κορτιζόνης. Ημερήσια δόση: 10 - 25 mg για παιδιά ΒΡΕΦΙΚΗ ΗΛΙΚΙΑ; 25 - 50 mg για παιδιά 1 - 8 ετών και 50 - 100 mg για εφήβους. Μπορείτε να ορίσετε την κορτιζόνη και τα παράγωγά της σε κατάλληλες δόσεις μέσα. Η διάρκεια της πορείας της θεραπείας με μεγάλες δόσεις - ή 10 έως 30 ημέρες. Με αυτή τη θεραπεία, είναι δυνατό να μειωθεί η απέκκριση των 17-κετογεροειδών σε 3,8 μmol.ημέρα σε παιδιά Νεαρή ηλικίακαι έως 10,4 - 13,9 µmol / ημέρα σε μεγαλύτερα παιδιά. Στο μέλλον, με την επίτευξη του αποτελέσματος, η θεραπεία συνεχίζεται με δόσεις συντήρησης κορτικοστεροειδών, καθοδηγούμενη από το επίπεδο απέκκρισης στα ούρα του 17-KS. Από τα παράγωγα της κορτιζόνης, η πρεδνιζολόνη και η πρεδνιζόνη είναι αποτελεσματικές. Το πλεονέκτημά τους έγκειται στην πιο ενεργή καταστολή της έκκρισης κορτικοστερόνης από την υπόφυση, διατηρούν λίγο νάτριο στον οργανισμό και είναι καλά ανεκτά από τα παιδιά. Όταν χορηγείται σε ημερήσια δόση 10-20 mg, η απέκκριση του 17-KS στα ούρα αναστέλλεται για μεγάλο χρονικό διάστημα.
Με μια μορφή απελευθέρωσης άλατος, ενδείκνυται η επείγουσα χορήγηση χλωριούχου νατρίου, κορτιζόνης και δεοξυκορτικοστερόνης. Συνήθως χορηγείται ενδοφλεβίως 5 mg / kg / ημέρα υδροκορτιζόνη, 0,5 - 1 mg / kg / ημέρα DOX, στάγδην 1000 ml διαλύματος γλυκόζης 5% με την προσθήκη διαλύματος χλωριούχου νατρίου 20% (όχι περισσότερο από 4 - 8 g / ημέρα). Με τη σταδιακή ανάπτυξη του συνδρόμου, αρκεί η εισαγωγή 5 mg / kg με την προσθήκη 3 - 5 g / ημέρα χλωριούχου νατρίου. εάν είναι απαραίτητο, προσθέστε DOXA 2 mg / ημέρα με σταδιακή αύξηση της δόσης του φαρμάκου.
Σε υπερτασικές μορφές δεν απαιτείται η χορήγηση DOXA και άλλων ορμονών, καθώς κατακρατούν νάτριο και νερό. Σε τέτοιες περιπτώσεις, μπορείτε να περιοριστείτε στο διορισμό της πρεδνισολόπης.
Η έγκαιρη και συστηματική (πριν από το τέλος της σεξουαλικής ανάπτυξης) θεραπεία με γλυκοκορτικοειδή αποτρέπει την πρόωρη σεξουαλική ανάπτυξη, προάγει φυσιολογική ανάπτυξηόρχεις, εξαλείφει την ανάπτυξη επινεφριδιακής ανεπάρκειας, ομαλοποιεί την αρτηριακή πίεση. Μια τέτοια θεραπεία πραγματοποιείται υπό τον έλεγχο του ύψους, του σωματικού βάρους, της αρτηριακής πίεσης, οστική ηλικία. Οι ανωμαλίες στην ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων στα κορίτσια εξαλείφονται με διορθωτικές επεμβάσεις όχι νωρίτερα από ένα έτος θεραπείας με γλυκοκορτικοειδή.