Μορφή αλατιού αγ. Συγγενές επινεφριδικό σύνδρομο, συμπτώματα και θεραπεία

Υπάρχουν τρεις μορφές επινεφριδιακού συνδρόμου: αρρενωπό, απώλεια αλατιού και υπερτονικό. Τα συμπτώματά τους είναι διαφορετικά.

Στο μορφή viril Οι διαταραχές του επινεφριδιακού συνδρόμου ξεκινούν ήδη από την προγεννητική περίοδο. Λόγω της περίσσειας ανδρογόνων, τα κορίτσια που πάσχουν από αυτή την ασθένεια γεννιούνται με σημάδια ψευδούς γυναικείου ερμαφροδιτισμού και τα αγόρια με μεγάλο πέος. Σε παιδιά με τη μορφή του επινεφριδιακού συνδρόμου, το δέρμα των εξωτερικών γεννητικών οργάνων είναι συχνά υπερχρωματισμένο, γύρω από πρωκτόςκαι φωτοστέφανα γύρω από τις θηλές. Στην ηλικία των 2-4 ετών, αυτά τα παιδιά παρουσιάζουν σημάδια πρόωρης εφηβείας - πρώιμη τριχοφυΐα, βαθιά φωνή, ακμή. Τα παιδιά με αρτηριογεννητικό σύνδρομο είναι συνήθως μικρού μεγέθους.

Για όσους υποφέρουν μορφή απώλειας αλατιού Το επινεφριδιογεννητικό σύνδρομο χαρακτηρίζεται από εμετό «συντριβάνι», που δεν σχετίζεται με την πρόσληψη τροφής, χαλαρά κόπρανα και συνεχώς μειωμένη αρτηριακή πίεση. Εξαιτίας αυτών των εκδηλώσεων, μετά από λίγο, διαταράσσεται η ισορροπία νερού-αλατιού, διαταράσσεται το έργο της καρδιάς και το παιδί πεθαίνει.

Υπερτονική μορφή το επινεφριδικό σύνδρομο είναι σπάνιο. Με αυτή τη μορφή εκδηλώνεται έντονα και στα παιδιά η ανδρογένεση, η οποία συνοδεύεται από παρατεταμένη αρτηριακή υπέρταση. Μετά από κάποιο χρονικό διάστημα, η ασθένεια περιπλέκεται από εγκεφαλική αιμορραγία, καρδιακή ανεπάρκεια, νεφρική ανεπάρκεια, προβλήματα όρασης.

Περιγραφή

Ο κύριος λόγος για την ανάπτυξη του επινεφριδιακού συνδρόμου είναι η έλλειψη ενζύμων που εμπλέκονται στη σύνθεση στεροειδείς ορμόνεςεπινεφρίδια. Τις περισσότερες φορές, λείπει η 21-υδροξυλάση· το γονίδιο για αυτό το ένζυμο βρίσκεται στο κοντό βραχίονα του 6ου χρωμοσώματος. Ωστόσο, αυτό το σύνδρομο μπορεί επίσης να αναπτυχθεί με ανεπάρκεια 11-υδροξυλάσης, 3-βήτα-ολ-αφυδρογονάσης και ορισμένων άλλων ενζύμων. Λόγω της έλλειψης ενζύμων στο αίμα μειώνεται η περιεκτικότητα σε κορτιζόλη (μια στεροειδής ορμόνη του φλοιού των επινεφριδίων που διεγείρει την πρωτεϊνοσύνθεση) και στην αλδοστερόνη (μια στεροειδή ορμόνη του φλοιού των επινεφριδίων που ρυθμίζει τον μεταβολισμό των ανόργανων ουσιών στο σώμα). Εξαιτίας χαμηλό επίπεδοΗ κορτιζόλη αυξάνει την έκκριση της αδρενοκορτικοτροπικής ορμόνης, η οποία συμβάλλει στην υπερπλασία του φλοιού των επινεφριδίων, και είναι ακριβώς η ζώνη στην οποία συντίθενται τα ανδρογόνα. Εξαιτίας αυτού, η συγκέντρωση των ανδρογόνων στο αίμα αυξάνεται και αναπτύσσεται το επινεφρινογεννητικό σύνδρομο.

Στην περίπτωση της αρσενικής μορφής του επινεφριδιακού συνδρόμου, σχηματίζονται απλώς πάρα πολλές ανδρικές ορμόνες του φύλου στο σώμα του παιδιού και, ως αποτέλεσμα, το παιδί αναπτύσσει αρρενωποποίηση. Αυτό είναι ιδιαίτερα αισθητό στα κορίτσια.

Ωστόσο, η μορφή του επινεφριδιακού συνδρόμου με απώλεια αλατιού αναπτύσσεται συχνότερα. Αυτή η μορφή σχετίζεται με χαμηλή συγκέντρωση αλδοστερόνης στο αίμα. Είναι πολύ επικίνδυνο γιατί μπορεί να οδηγήσει σε θανατηφόρο αποτέλεσμα. Δυστυχώς, αυτό είναι το πιο συνηθισμένο. Αλλά η υπερτονική μορφή αναπτύσσεται σπάνια.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, το επινεφριδογεννητικό σύνδρομο είναι μια συγγενής παθολογία. Μπορεί όμως και να αποκτηθεί. Το επίκτητο επινεφρινογεννητικό σύνδρομο αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα αλδοστερώματος - καλοήθους ή κακοήθης όγκοςπου αναπτύσσεται στη δικτυωτή ζώνη του φλοιού των επινεφριδίων.

Διαγνωστικά

Για τη διάγνωση «επινεφριδογεννητικού συνδρόμου». Πρέπει να εξεταστείτε από γενετιστή, μαιευτήρα-γυναικολόγο, ουρολόγο-ανδρολόγο, δερματοφλεβολόγο, παιδοκαρδιολόγος, ενδοκρινολόγος και οφθαλμίατρος.

Πρέπει επίσης να κάνετε εξετάσεις. Είναι απαραίτητο να προσδιοριστεί το επίπεδο καλίου και νατρίου και χλωριδίων στο αίμα, να γίνει μια εξέταση αίματος για ορμόνες, μια κλινική εξέταση αίματος, μια βιοχημική εξέταση αίματος, μια γενική εξέταση ούρων.

Τα κορίτσια πρέπει να υποβληθούν σε υπερηχογραφική εξέταση της μήτρας και των εξαρτημάτων, αγόρια - διαδικασία υπερήχωνόσχεο ανατομία. Επιπλέον, πρέπει να κάνετε υπερηχογράφημα των οπισθοπεριτοναϊκών οργάνων.

Για τη σωστή διάγνωση απαιτείται ηλεκτροκαρδιογράφημα και μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου.

Διαφοροποίηση του επινεφριδιακού συνδρόμου με επινεφριδιακή ανεπάρκεια, ερμαφροδιτισμό, όγκο των επινεφριδίων που παράγει ανδρογόνα. Η μορφή απώλειας άλατος διαφοροποιείται από την πυλωρική στένωση.

Θεραπευτική αγωγή

Για την αντιμετώπιση του επινεφριδιακού συνδρόμου συνιστά το Υπουργείο Υγείας ορμονικά σκευάσματα. Επιπλέον, ο ασθενής πρέπει να παίρνει αυτά τα φάρμακα εφ' όρου ζωής.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, όταν καθυστερημένη διάγνωσηεπινεφριδογεννητικό σύνδρομο, τα κορίτσια χρειάζονται χειρουργική επέμβαση.

Με μια μορφή της νόσου που σπαταλά αλάτι, πρέπει να καταναλώνετε περισσότερο αλάτι.

Δεδομένου ότι όσοι πάσχουν από επινεφριδικά σύνδρομα παραμένουν χαμηλά σε ανάστημα και τα κορίτσια έχουν επίσης συχνά αισθητικά ελαττώματα, μπορεί να χρειαστούν τη βοήθεια ψυχολόγου.

Στην περίπτωση της ανδρικής μορφής στο έγκαιρη διάγνωση, σωστή θεραπείακαι, ενδεχομένως, με χειρουργική επέμβαση, η πρόγνωση είναι ευνοϊκή.

Οι ασθενείς που πάσχουν από επινεφριδογεννητικό σύνδρομο βρίσκονται υπό την επίβλεψη ενδοκρινολόγου δια βίου, καθώς και γυναικολόγου ή ανδρολόγου.

Πρόληψη

Ως προφύλαξη του επινεφριδιακού συνδρόμου, προσφέρεται μόνο ιατρική γενετική συμβουλευτική.

ΣΤΟ νοσοκομειακή πρακτικήΑνάλογα με τον βαθμό ανεπάρκειας της C21-υδροξυλάσης και, κατά συνέπεια, τον βαθμό υπερανδρογονισμού, διακρίνεται η κλασική μορφή του συγγενούς επινεφριδιακού συνδρόμου και οι ήπιες μορφές, που ονομάζονται επίσης μη κλασικές (εφηβικές και μετα-εφηβικές μορφές). Η υπερβολική απελευθέρωση ανδρογόνων από τα επινεφρίδια αναστέλλει την απελευθέρωση γοναδοτροπινών, με αποτέλεσμα την παραβίαση της ανάπτυξης και της ωρίμανσης των ωοθυλακίων στις ωοθήκες.

Η κλασική μορφή του συγγενούς επινεφριδιακού συνδρόμου

Η υπερπαραγωγή ανδρογόνων ξεκινά στη μήτρα με την έναρξη της ορμονικής λειτουργίας των επινεφριδίων - 9-10 εβδομάδες ενδομήτριας ζωής. Υπό την επίδραση περίσσειας ανδρογόνων, διαταράσσεται η σεξουαλική διαφοροποίηση του εμβρύου του γυναικείου χρωμοσωμικού φύλου. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου της ενδομήτριας ζωής, οι γονάδες έχουν ήδη μια σαφή γένος, τα εσωτερικά γεννητικά όργανα έχουν επίσης μια δομή εγγενή στο γυναικείο φύλο και τα εξωτερικά γεννητικά όργανα βρίσκονται στη διαδικασία σχηματισμού. Από τον λεγόμενο ουδέτερο τύπο προέρχεται ο σχηματισμός γυναικείο φαινότυπο. Υπό την επίδραση της περίσσειας τεστοστερόνης, τα εξωτερικά γεννητικά όργανα του θηλυκού εμβρύου αρρενοποιούνται: ο γεννητικός κόλπος αυξάνεται, μετατρέπεται σε κλειτορίδα σε σχήμα πέους, οι χειλοϊερές πτυχές συγχωνεύονται, παίρνοντας τη μορφή όσχεου, ο ουρογεννητικός κόλπος δεν χωρίζεται σε ουρήθρα και κόλπο, αλλά επιμένει και ανοίγει κάτω από την κλειτορίδα σε σχήμα πέους. Αυτή η αρρενωποποίηση οδηγεί σε λάθος ορισμόςφύλο κατά τη γέννηση. Αφού οι γονάδες είναι γυναικεία δομή(ωοθήκες), αυτή η παθολογία έχει λάβει ένα άλλο όνομα - ψευδής γυναικείος ερμαφροδιτισμός. Η υπερπαραγωγή ανδρογόνων στην προγεννητική περίοδο προκαλεί υπερπλασία των επινεφριδίων. αυτή η μορφή επινεφριδιακού συνδρόμου ονομάζεται η κλασική μορφή της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων.

Τέτοια παιδιά είναι ασθενείς παιδιατρικών ενδοκρινολόγων, έχουν αναπτυχθεί οι τακτικές διαχείρισης και θεραπείας τους, γεγονός που επιτρέπει την έγκαιρη χειρουργική διόρθωσησεξ και στείλε περαιτέρω ανάπτυξηκατά γυναικείο τύπο.

Το ενδεχόμενο όσων απευθύνονται σε γυναικολόγους-ενδοκρινολόγους είναι ασθενείς με όψιμες μορφές επινεφριδιακού συνδρόμου.

Εφηβική μορφή επινεφριδιακού συνδρόμου (συγγενής δυσλειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων)

Με αυτή τη μορφή επινεφριδιακού συνδρόμου, η συγγενής ανεπάρκεια της C21-υδροξυλάσης εκδηλώνεται σε εφηβεία, κατά την περίοδο της φυσιολογικής ενίσχυσης της ορμονικής λειτουργίας του φλοιού των επινεφριδίων, στη λεγόμενη περίοδο της αδρεναρχίας, η οποία είναι 2-3 χρόνια πριν από την εμμηναρχή - την έναρξη της εμμήνου ρύσεως. Η φυσιολογική αύξηση της έκκρισης ανδρογόνων σε αυτή την ηλικία παρέχει μια εφηβική «έκρηξη ανάπτυξης» και την εμφάνιση σεξουαλικών τριχών.

Η κλινική εικόνα χαρακτηρίζεται από καθυστερημένη εμμηναρχή, η πρώτη έμμηνος ρύση εμφανίζεται στα 15-16 χρόνια, ενώ στον πληθυσμό - στα 12-13 χρόνια. Ο έμμηνος κύκλος είναι ασταθής ή ακανόνιστος με τάση για ολιγομηνόρροια. Το μεσοδιάστημα μεταξύ των περιόδων είναι 34-45 ημέρες.

Η υπερτρίχωση έχει έντονο χαρακτήρα: η ανάπτυξη των τριχών της ράβδου σημειώνεται κατά μήκος της λευκής γραμμής της κοιλιάς, στο άνω χείλος, στην άλω, εσωτερική επιφάνειαγοφούς. Υπάρχουν πολλαπλές ακμή με τη μορφή φλεγμονής θύλακες των τριχώνκαι σμηγματογόνους αδένες, το δέρμα του προσώπου είναι λιπαρό, πορώδες.

Τα κορίτσια χαρακτηρίζονται από υψηλή ανάπτυξη, η σωματική διάπλαση έχει αδιάκριτα αρσενικά ή μεσοφυλικά χαρακτηριστικά: φαρδιούς ώμους, στενή λεκάνη.

Οι μαστικοί αδένες είναι υποπλαστικοί.

Τα κύρια παράπονα που φέρνουν τους ασθενείς στον γιατρό είναι η υπερτρίχωση, ακμήκαι ακανόνιστους εμμηνορροϊκούς κύκλους.

Μετα-εφηβική μορφή επινεφριδιακού συνδρόμου

Οι κλινικές εκδηλώσεις εκδηλώνονται στο τέλος της δεύτερης δεκαετίας της ζωής, συχνά μετά από αυθόρμητη αποβολή πρόωρη περίοδοςεγκυμοσύνη, αποβολή ή φαρμακευτική άμβλωση.

Οι γυναίκες σημειώνουν παραβίαση του εμμηνορροϊκού κύκλου από τον τύπο της επιμήκυνσης του μεσοεμμηνορροϊκού διαστήματος, μια τάση καθυστέρησης και εξαθλίωση της εμμήνου ρύσεως.

Δεδομένου ότι ο υπερανδρογονισμός αναπτύσσεται αργά και έχει «μαλακό» χαρακτήρα, η υπερτρίχωση εκφράζεται ελαφρά: κακή τριχοφυΐα της λευκής γραμμής της κοιλιάς, περιθηλιακά πεδία, πάνω άνω χείλος, κνήμες.

Οι μαστικοί αδένες αναπτύσσονται ανάλογα με την ηλικία, η σωματική διάπλαση έχει καθαρά γυναικείο τύπο.

Θα πρέπει να σημειωθεί ότι οι ασθενείς με επινεφριδογεννητικό σύνδρομο δεν έχουν μεταβολικές διαταραχέςχαρακτηριστικό του συνδρόμου πολυκυστικών ωοθηκών.

Αιτίες επινεφριδιακού συνδρόμου

Η κύρια αιτία της εμφάνισης είναι μια συγγενής ανεπάρκεια του ενζύμου C21-υδροξυλάση που εμπλέκεται στη σύνθεση των ανδρογόνων στον φλοιό των επινεφριδίων. Ο φυσιολογικός σχηματισμός και η περιεκτικότητα αυτού του ενζύμου παρέχεται από ένα γονίδιο που εντοπίζεται στον βραχύ βραχίονα ενός από το ζεύγος του 6ου χρωμοσώματος (αυτόσωμα). Η κληρονομικότητα αυτής της παθολογίας είναι αυτοσωμική υπολειπόμενη. Σε έναν φορέα ενός παθολογικού γονιδίου, αυτή η παθολογία μπορεί να μην εκδηλωθεί· εκδηλώνεται με την παρουσία ελαττωματικών γονιδίων και στα δύο αυτοσώματα του 6ου ζεύγους.

Διάγνωση επινεφριδιακού συνδρόμου

Εκτός από τα αναμνηστικά και φαινοτυπικά δεδομένα (δομή σώματος, τριχοφυΐα, κατάσταση του δέρματος, ανάπτυξη των μαστικών αδένων), οι ορμονικές μελέτες είναι ζωτικής σημασίας για τη διάγνωση.

Στο επινεφριδικό σύνδρομο, η σύνθεση στεροειδών είναι μειωμένη στο στάδιο 17-SNP. Συνεπώς, ορμονικά σημάδιαείναι μια αύξηση στο επίπεδο του αίματος του 17-ONP, καθώς και των DEA και DEA-C - πρόδρομων ουσιών της τεστοστερόνης. Για διαγνωστικούς σκοπούς, μπορεί να χρησιμοποιηθεί ο προσδιορισμός του 17-KS στα ούρα - μεταβολίτες ανδρογόνων.

Το πιο κατατοπιστικό είναι η αύξηση του επιπέδου 17-ONP και DEA-C στο αίμα, το οποίο χρησιμοποιείται για διαφορική διάγνωσημε άλλους ενδοκρινικές διαταραχέςμε συμπτώματα υπερανδρογονισμού. Ο προσδιορισμός των 17-ONP, T, DEA, DEA-C στο αίμα και 17-KS στα ούρα πραγματοποιείται πριν και μετά την εξέταση με γλυκοκορτικοειδή, όπως η δεξαμεθαζόνη. Η μείωση του επιπέδου αυτών των στεροειδών στο αίμα και στα ούρα κατά 70-75% υποδηλώνει την προέλευση των ανδρογόνων στα επινεφρίδια.

Διαγνωστική αξία έχει και το υπερηχογράφημα των ωοθηκών. Δεδομένου ότι η ανωορρηξία συμβαίνει με το επινεφριδικό σύνδρομο, η παρουσία ωοθυλακίων σημειώνεται ηχοσκοπικά. ποικίλους βαθμούςωριμότητα, μη φθάνοντας σε μεγέθη προ ωορρηξίας, τις λεγόμενες πολυθυλακιώδεις ωοθήκες, το μέγεθος των ωοθηκών μπορεί να είναι ελαφρώς μεγαλύτερο από το κανονικό. Ωστόσο, σε αντίθεση με τις ωοθήκες στο σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών, δεν έχουν αυξημένο όγκο στρώματος και δεν υπάρχει τυπική για αυτήν την παθολογία διάταξη μικρών ωοθυλακίων με τη μορφή "κολιέ" κάτω από την ωοθηκική κάψουλα.

Η μέτρηση έχει επίσης διαγνωστική αξία. βασική θερμοκρασία σώματος, η οποία χαρακτηρίζεται από μια εκτεταμένη πρώτη φάση του κύκλου και μια συντομευμένη δεύτερη φάση του κύκλου (έλλειψη ωχρό σωμάτιο).

Διαφορική διάγνωση επινεφριδιακού συνδρόμου

Διαφορικά διαγνωστικά σημεία συνδρόμου επινεφριδίων και συνδρόμου πολυκυστικών ωοθηκών

δείκτες		PCOS
Τεστοστερόνη
DEA, DEA-S	Μεγαλωμένος	Κανονικό ή αυξημένο
Τεστ δεξαμεθαζόνης	Μείωση δεικτών
Δοκιμή με ACTH	Θετικός	αρνητικός
Βασική θερμοκρασία		Μονοφασικό
Η σοβαρότητα της υπερτρίχωσης
Μορφότυπος	Διαφυλικός
Γεννητική λειτουργία	Αποβολή στο 1ο τρίμηνο	Πρωτοπαθής υπογονιμότητα
εμμηνορροϊκή λειτουργία	Ασταθής κύκλος με τάση για ολιγομηνόρροια	Ολιγο-, αμηνόρροια, DMK
	Θυλάκια διαφόρων σταδίων ωριμότητας, όγκος έως 6 cm 3	Διόγκωση λόγω στρώματος, ωοθυλάκια διαμέτρου έως 5-8 mm, υποκαψικά, όγκος > 9 cm3

Θεραπεία του επινεφριδιακού συνδρόμου

Για τη διόρθωση της ορμονικής λειτουργίας των επινεφριδίων χρησιμοποιούνται γλυκοκορτικοειδή φάρμακα.

Επί του παρόντος, η δεξαμεθαζόνη συνταγογραφείται σε δόση 0,5-0,25 mg. ανά ημέρα υπό τον έλεγχο των ανδρογόνων του αίματος και των μεταβολιτών τους στα ούρα. Η αποτελεσματικότητα της θεραπείας αποδεικνύεται από την ομαλοποίηση του εμμηνορροϊκού κύκλου, την εμφάνιση κύκλους ωορρηξίας, η οποία καταγράφεται με μέτρηση της βασικής θερμοκρασίας, ηχοσκόπηση ενδομητρίου και ωοθηκών στη μέση του κύκλου, την έναρξη της εγκυμοσύνης. Στην τελευταία περίπτωση, η θεραπεία με γλυκοκορτικοειδή συνεχίζει να αποφεύγει την έκτρωση μέχρι την 13η εβδομάδα - την περίοδο σχηματισμού του πλακούντα, ο οποίος παρέχει το απαραίτητο επίπεδο ορμονών για φυσιολογική ανάπτυξηέμβρυο.

Κατά τις πρώτες εβδομάδες της εγκυμοσύνης, απαιτείται προσεκτική παρακολούθηση: έως 9 εβδομάδες - μέτρηση της βασικής θερμοκρασίας, μία φορά κάθε δύο εβδομάδες - υπερηχογράφημα για την ανίχνευση αυξημένου τόνου του μυομητρίου και ηχοσκοπικά σημεία αποκόλλησης σάκος κύησης. Με ιστορικό αυθόρμητων αποβολών, συνταγογραφούνται φάρμακα που περιέχουν οιστρογόνα για τη βελτίωση της παροχής αίματος αναπτυσσόμενο έμβρυο: μικροφολίνη (αιθινυλοιστραδιόλη) 0,25-0,5 mg την ημέρα ή proginova 1-2 mg την ημέρα υπό τον έλεγχο της κατάστασης της γυναίκας και των παραπόνων της για πόνο στην κάτω κοιλιακή χώρα, αιματηρά ζητήματααπό το γεννητικό σύστημα.

Επί του παρόντος, στη θεραπεία της αποβολής στο επινεφριδογεννητικό σύνδρομο σε Ι-ΙΙ τρίμηνοεγκυμοσύνη, η χρήση ενός αναλόγου φυσικής προγεστερόνης - duphaston, 20-40-60 mg την ημέρα, είναι αποτελεσματική. Όντας παράγωγο της διδρογεστερόνης, δεν έχει ανδρογόνο δράση, σε αντίθεση με τα προγεσταγόνα της σειράς νορστεροειδών, η οποία εκδηλώνεται με σημάδια αρρενωποποίησης στη μητέρα και αρρενοποίησης στο θηλυκό έμβρυο. Επιπλέον, η χρήση του duphaston είναι αποτελεσματική στη θεραπεία της λειτουργικής ισθμο-τραχηλικής ανεπάρκειας, που συχνά σχετίζεται με το επινεφριδογεννητικό σύνδρομο.

Σε περίπτωση απουσίας εγκυμοσύνης (ανεπάρκεια ωορρηξίας ή ωχρού σωματίου, καταγεγραμμένη σύμφωνα με τη βασική θερμοκρασία), συνιστάται η διέγερση της ωορρηξίας με κλομιφαίνη στο πλαίσιο της θεραπείας με γλυκοκορτικοειδή σύμφωνα με το γενικά αποδεκτό σχήμα: από την 5η έως την 9η ή από την 3η έως την 7η ημέρα του κύκλου σύμφωνα με 50-100 mg.

Σε περιπτώσεις όπου μια γυναίκα δεν ενδιαφέρεται για εγκυμοσύνη και το κύριο παράπονο είναι η υπερβολική τρίχα, τα φλυκταινώδη εξανθήματα στο δέρμα ή ακανόνιστη έμμηνο ρύση, συνιστάται θεραπεία με φάρμακα που περιέχουν οιστρογόνα και αντιανδρογόνα (βλ. Θεραπεία της υπερτρίχωσης στο PCOS). Τις περισσότερες φορές, το φάρμακο Diane-35 συνταγογραφείται. Είναι πιο αποτελεσματικό σε σχέση με την υπερτρίχωση στο πλαίσιο της Diana να συνταγογραφείται οξική κυπροτερόνη σε δόση 25-50 mg (Androkur) τις πρώτες 10-12 ημέρες της χορήγησής της. Η χρήση αυτών των φαρμάκων για 3-6 μήνες δίνει έντονο αποτέλεσμα. Δυστυχώς, μετά το τέλος της λήψης των φαρμάκων, τα συμπτώματα του υπερανδρογονισμού επανεμφανίζονται, καθώς αυτή η θεραπεία δεν εξαλείφει την αιτία της παθολογίας. Θα πρέπει επίσης να σημειωθεί ότι η χρήση γλυκοκορτικοειδών, τα οποία ομαλοποιούν τη λειτουργία των ωοθηκών, έχει μικρή επίδραση στη μείωση της υπερτρίχωσης. Τα από του στόματος αντισυλληπτικά, τα οποία περιλαμβάνουν προγεστίνες, έχουν αντιανδρογόνο δράση. τελευταίας γενιάς(δεσογεστρέλη, γεστοδένη, νοργεστιμάτη). Από μη ορμονικά φάρμακααποτελεσματικό veroshpiron, το οποίο σε δόση 100 mg την ημέρα για 6 μήνες ή περισσότερο μειώνει την υπερτρίχωση.

Με μια όψιμη μετα-εφηβική μορφή επινεφριδιακού συνδρόμου, με μη έντονη έκφραση δερματικές εκδηλώσειςυπερανδρογονισμός και ασταθής εμμηνορροϊκός κύκλος χωρίς μεγάλες καθυστερήσεις, οι ασθενείς, εάν δεν ενδιαφέρονται για εγκυμοσύνη, σε ορμονοθεραπείαδεν χρειάζεται.

Όταν εφαρμόζεται ορμονικά αντισυλληπτικάΠροτιμάται το μονοφασικό χαμηλής δόσης (mersilon) και το τριφασικό με προγεσταγόνο τελευταίας γενιάς συστατικό (δεσογεστρέλη, gestodene, norgestimate), που δεν έχουν ανδρογόνο δράση. Η μακροχρόνια χρήση μονοφασικών ορμονικών αντισυλληπτικών που περιέχουν 30 mcg αιθινυλοιστραδιόλης όπως marvelon ή femoden (περισσότερο από ένα χρόνο χωρίς διάλειμμα) μπορεί να προκαλέσει υπεραναστολή της λειτουργίας των ωοθηκών και αμηνόρροια λόγω υπογοναδοτροπικών διαταραχών και όχι υπερανδρογονισμό.

«Αδρογεννητικό σύνδρομο»

Εκτελεστής διαθήκης:

Σφήνα. Κάτοικος

Agaparyan E. R.

Μόσχα 2001

Σε ασθένειες των επινεφριδίων, ο αρρενωπισμός προκαλείται συχνότερα από την υπερβολική παραγωγή ανδρογόνων επινεφριδιακής προέλευσης, η οποία παρατηρείται κυρίως στη συγγενή δυσλειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων (CHD). γνωστό στους γιατρούςόπως το συγγενές επινεφριδογεννητικό σύνδρομο (AGS), συγγενής υπερπλασίαεπινεφρίδια, ψευδής γυναικείος ερμαφροδιτισμός ή πρόωρος εφηβείαετεροφυλόφιλα κορίτσια.

Αδρενογεννητικό σύνδρομοείναι κληρονομικό συγγενής νόσοςλόγω της κατωτερότητας των ενζυμικών συστημάτων που εμπλέκονται στη σύνθεση στεροειδών ορμονών του φλοιού των επινεφριδίων και οδηγούν σε μείωση της παραγωγής κορτιζόλης σε διάφορους βαθμούς. Παράλληλα, σύμφωνα με τον μηχανισμό ανατροφοδότηση, αυξάνει την έκκριση της αδρενοκορτικοτροπικής ορμόνης (ACTH) από την υπόφυση, προκαλώντας αμφοτερόπλευρη υπερπλασία του φλοιού των επινεφριδίων και ενεργοποίηση της σύνθεσης ορμονών, κυρίως ανδρογόνων.

Η υπερβολική παραγωγή ανδρογόνων είναι ο κύριος παθογενετικός μηχανισμός για την ανάπτυξη αρρενωποποίησης γυναικείο σώμα, οι εκδηλώσεις των οποίων εξαρτώνται από τον βαθμό έκκρισης ανδρογόνων και τον χρόνο έναρξης της παθολογίας.

Η συχνότητα εμφάνισης AGS ποικίλλει από 1 στις 5000-10000 γεννήσεις (7). Η συχνότητα της νόσου στις οικογένειες είναι 20-25%. Το AGS κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Δεν υπάρχουν αλλαγές στον καρυότυπο, το επίπεδο της φυλετικής χρωματίνης παραμένει φυσιολογικό ή ελαφρώς αυξημένο. Είναι δυνατός ο εντοπισμός ετεροζυγωτών μεταξύ γονέων και συγγενών. Ταυτόχρονα, οι αλλαγές στη βιοσύνθεση των κορτικοστεροειδών στους ετεροζυγώτες είναι ίδιες με αυτές των ασθενών με AHS, αλλά είναι πολύ λιγότερο έντονες.

Ανάλογα με το ελάττωμα στα ενζυμικά συστήματα, διακρίνονται 6 παραλλαγές του VDKN. Ένα απλοποιημένο διάγραμμα της σύνθεσης στεροειδών στα επινεφρίδια που εμπλέκονται στη σύνθεση ενζυμικών συστημάτων φαίνεται στο σχήμα.

1. Με ένα ελάττωμα στο ένζυμο 20, 22 - δεσμολάση, η σύνθεση στεροειδών ορμονών από τη χοληστερόλη σε ενεργά στεροειδή διακόπτεται (δεν σχηματίζονται αλδοστερόνη, κορτιζόλη και ανδρογόνα). Αυτό οδηγεί σε σύνδρομο απώλειας αλατιού, ανεπάρκεια γλυκοκορτικοειδών. Οι ασθενείς πεθαίνουν στην πρώιμη παιδική ηλικία.

2. Η ανεπάρκεια της 3-ολ-αφυδρογονάσης οδηγεί σε διαταραχή της σύνθεσης της κορτιζόλης και της αλδοστερόνης στα αρχικά στάδια του σχηματισμού τους, με αποτέλεσμα να αναπτύσσεται ένα πρότυπο απώλειας αλατιού. Λόγω του μερικού σχηματισμού της δεϋδροεπιανδροστερόνης (DHEA), η αρρενωποποίηση του σώματος στα κορίτσια εκφράζεται ασθενώς.

3. Η ανεπάρκεια της 17-υδροξυλάσης προκαλεί παραβίαση της σύνθεσης των ορμονών του φύλου (ανδρογόνων και οιστρογόνων) και της κορτιζόλης, η οποία οδηγεί σε σεξουαλική υπανάπτυξη, αρτηριακή υπέρταση, υποκαλιαιμική αλκάλωση.

4. Η ανεπάρκεια της 11-υδροξυλάσης στο σώμα του ασθενούς οδηγεί σε σημαντική περίσσεια 11-δεοξυκορτικοστερόνης, η οποία έχει έντονες μεταλλοκορτικοειδείς ιδιότητες. Η απέκκριση της 11-δεοξυκορτιζόλης και της κετοπρεγναντριόλης στα ούρα αυξάνεται απότομα. Σε αυτή την παραλλαγή της νόσου, μαζί με την αρρενοποίηση, η οποία είναι λιγότερο έντονη από ό,τι σε άλλες συγγενείς μορφές AGS, υπάρχει υψηλή αρτηριακή πίεση, κατακράτηση νατρίου και χλωρίου.

5. Η έλλειψη ενζύμου 18-οξειδάση μπορεί να οδηγήσει μόνο σε ανεπάρκεια αλδοστερόνης. Κλινικά, αυτό εκδηλώνεται με ένα σοβαρό σύνδρομο σπατάλης αλατιού, που οδηγεί σε θάνατο στην πρώιμη παιδική ηλικία.

6. Με ανεπάρκεια 21 - υδροξυλάση κλινικές ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣοι ασθένειες οφείλονται στον βαθμό πληρότητας του μπλοκ ενζυμικών συστημάτων.

Το μπλοκ σύνθεσης 21 - η υδροξυλάση μπορεί να είναι πλήρης και μερική. Με απόλυτο μπλοκ, η ζωή του οργανισμού είναι αδύνατη. Ένα μερικό μπλοκ υδροξυλίωσης 21 (το ελάττωμα εντοπίζεται στο στάδιο της μετατροπής της 17 - υδροξυπρογεστερόνης σε 11 - δεοξυκορτιζόνη) προκαλεί υπερπαραγωγή της 17 - υδροξυπρογεστερόνης και του κύριου μεταβολίτη της - εγκυμοσύνης (η τελευταία εμφανίζεται στα ούρα), καθώς και στεροειδή με ανδρογόνες ιδιότητες (ιδίως, φυσιολογικοί ενεργοί μεταβολίτες τεστοστερόνη). Κλινικά αυτή την επιλογήΟι παραβιάσεις της στεροειδογένεσης εκδηλώνονται με σημάδια αρρενωποποίησης και ερμηνεύονται ως μια «αρρενωπή (ή απλή)» μορφή AGS χωρίς αξιοσημείωτη γλυκοκορτικοειδική ή μεταλλοκορτικοειδική ανεπάρκεια. Αυτή η μορφή της νόσου είναι η πιο κοινή και εμφανίζεται στο 90-95% όλων των περιπτώσεων συγγενούς AGS. Η σοβαρή ανεπάρκεια της 21-υδροξυλίωσης συνοδεύεται, μαζί με την εξασθενημένη σύνθεση κορτιζόλης, από μείωση της σύνθεσης αλδοστερόνης. Ένα ελάττωμα στο ενζυματικό σύστημα εκδηλώνεται στο στάδιο της μετατροπής της προγεστερόνης σε 11 - δεοξυκορτικοστερόνη. Αναπτύσσεται μια μορφή συγγενούς AGS που χάνει αλάτι, που χαρακτηρίζεται από αρρενοποίηση και διαταραχή του μεταβολισμού νερού-αλατιού, μέχρι την πλήρη αφυδάτωση του σώματος.

Έτσι, δύο μορφές ανεπάρκειας της 21 - υδροξυλάσης περιγράφονται σήμερα: κλασική ή συγγενής και ήπια, η τελευταία με τη σειρά της περιλαμβάνει λανθάνουσα μορφήκαι σύνδρομο με καθυστερημένη έναρξη(AGS εφηβείας και AGS ενηλίκων). Ανάλογα με την κλινική εκδήλωση, η συγγενής μορφή του AGS χωρίζεται σε απώλεια άλατος, υπερτονική και αρτηριακή.

Μορφή που σπαταλά αλάτι.

Η μορφή του VDKN που σπαταλά αλάτι, μαζί με τον ψευδοερμαφροδιτισμό στα κορίτσια, που είναι συνέπεια της διαταραχής της σύνθεσης των γλυκοκορτικοειδών, χαρακτηρίζεται από αλλαγή στο μεταβολισμό των ανόργανων ουσιών ανάλογα με τον τύπο της ανεπάρκειας του φλοιού των επινεφριδίων. Τα σημάδια της επινεφριδιακής ανεπάρκειας (σύνδρομο πραγματικής απώλειας αλατιού) εκδηλώνονται με τη μορφή υπονατριαιμίας, υπερκαλιαιμίας, αφυδάτωσης, αρτηριακή υπότασηκαι υπογλυκαιμία. Κλινικά, από τις πρώτες μέρες της ζωής του, το παιδί εμφανίζει άφθονο εμετό, ο οποίος δεν συνδέεται πάντα με την πρόσληψη τροφής. Σε λιγότερο σοβαρή πορεία, το σύνδρομο απώλειας αλατιού εκδηλώνεται με άγχος, κακή όρεξη, διακοπή αύξησης βάρους, παλινδρόμηση. Στη συνέχεια εμφανίζεται έμετος, ενώνεται η διάρροια, γρήγορη απώλειασωματικό βάρος, σημάδια αφυδάτωσης. Εμφανίζεται κυάνωση γύρω από το στόμα και τα μάτια, ξηρό δέρμα, μυϊκή υπότασηαντικαταστάθηκε από σπασμούς. Χωρίς θεραπεία, οι ασθενείς πεθαίνουν από αγγειακή κατάρρευση. Σε πιο ήπιες περιπτώσεις, τους πρώτους μήνες της ζωής, το παιδί υστερεί σε ανάπτυξη και ανάπτυξη, διαπιστώνεται υπερμελάγχρωση του δέρματος, χαρακτηριστική της επινεφριδιακής ανεπάρκειας. Με την ηλικία, εμφανίζονται οι ίδιες ανδρικές αλλαγές όπως στην «κλασική» αρρενωπή μορφή.

υπερτασική μορφή.

Στην υπερτασική μορφή του VDNK, εκτός από τη συνήθη αρρενωποποίηση, αναπτύσσεται μια παραβίαση του καρδιαγγειακού συστήματοςπου προκαλείται από μακροχρόνια αρτηριακή υπέρταση. Η παρατεταμένη αρτηριακή υπέρταση οδηγεί σε καρδιακή και νεφρική αντιρρόπηση, που μερικές φορές περιπλέκεται από εγκεφαλικό επεισόδιο. Ο βαθμός υπέρτασης εξαρτάται από τη σοβαρότητα του ελαττώματος στη βιοσύνθεση των ορμονών του φλοιού των επινεφριδίων, που καθορίζεται από την ποσότητα της εκκρινόμενης 11 - δεοξυκορτικοστερόνης και 11 - δεοξυκορτιζόλης.

Οι δύο τελευταίες μορφές της νόσου εμφανίζονται τις πρώτες ημέρες της μεταγεννητικής περιόδου, συνοδευόμενες από απειλητικά για τη ζωή συμπτώματα για το παιδί. Τα παιδιά δεν προσαρμόζονται καλά εξωτερικό περιβάλλονκαι να πεθάνεις μέσα Νεαρή ηλικίαΩς εκ τούτου, οι ενδοκρινολόγοι, κατά κανόνα, δεν πηγαίνουν σε γιατρούς.

Οι ενδοκρινολόγοι και οι γυναικολόγοι παρατηρούν συχνότερα παιδιά με μια απλή αρρενωπή μορφή AGS, που χαρακτηρίζεται από σημάδια ψευδούς γυναικείου ερμαφροδιτισμού. εκφραστικότητα σύνδρομο virilεξαρτάται από τις σχετιζόμενες με την ηλικία εκδηλώσεις ανωμαλίες των ενζύμων, την ένταση και τη διάρκεια της υπερανδρογονοποίησης.

Μια απλή αρτηριογενής (συγγενής) μορφή AGS.

Ο βαθμός αρρενωποποίησης σε συγγενής μορφήεξαρτάται από την εμβρυϊκή περίοδο κατά την οποία αναπτύχθηκε και μπορεί να είναι διαφορετική - από υπερτρίχωση έως έντονη ετεροφυλοφιλία. Αν ένα γενετικό ελάττωματα ενζυμικά συστήματα που εμπλέκονται στη σύνθεση της κορτιζόλης, εκδηλώνονται ήδη στο στάδιο της εμβρυογένεσης, στη συνέχεια, μαζί με ανεπάρκεια κορτιζόλης στον αναπτυσσόμενο οργανισμό, παρατηρούνται υπερπαραγωγή ανδρογόνων, υπερτροφία του φλοιού των επινεφριδίων και ανωμαλίες στην ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων. .

Ανάλογα με την περίοδο οντογένεσης στην οποία η ορμονική λειτουργίαεπινεφρίδια, τα συμπτώματα της αρρενοποίησης είναι διαφορετικά. Όσο νωρίτερα εκτεθεί το θηλυκό έμβρυο στη δράση των ανδρογόνων, τόσο πιο σοβαρές είναι οι δυσπλασίες των εξωτερικών γεννητικών οργάνων. Η παραβίαση της σεξουαλικής διαφοροποίησης εκφράζεται στην υπερτροφία της κλειτορίδας και τις παθολογικές αλλαγές στον ουρογεννητικό κόλπο, μέχρι τον ψευδοερμαφροδιτισμό, καθώς προσδιορίζονται η μήτρα, οι σωλήνες και οι ωοθήκες σε τέτοια κορίτσια. Οι ωοθήκες είναι λειτουργικά ενεργούς σχηματισμούς, πλησιάζει μορφολογικά τις κανονικά λειτουργούσες ωοθήκες. Η διευρυμένη κλειτορίδα μοιάζει με πέος με υσποσπαδίες, μεγάλα χείλη λόγω μελάγχρωσης και αναδίπλωσης - το όσχεο. Οι πτυχές του οσχέου χιτώνα συγχωνεύονται και μερικές φορές ο κόλπος ανοίγει όπως η ουρήθρα στον ουρογεννητικό κόλπο και ο κόλπος με τη σειρά του ανοίγει στη βάση της κλειτορίδας. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο κόλπος ρέει στην ουρήθρα. Αποφασίζω κοινωνικά θέματασχετικά με το φύλο, η ψυχολογική προσαρμογή στην κοινωνία και την οικογένεια σε τέτοιες περιπτώσεις είναι αρκετά δύσκολη.

Μετά τη γέννηση ενός κοριτσιού, η υπερπαραγωγή ανδρογόνων δεν σταματά. Σε περίπτωση μη έγκαιρης διάγνωσης της νόσου και απουσίας κατάλληλης θεραπείας, στην ηλικία των 3-4 ετών, αρχίζουν οι ηβικές τρίχες και μασχάλες, από την ηλικία των 8-10 ετών, εμφανίζονται τρίχες στο πρόσωπο και στις 12-14 αναπτύσσεται υπερτρίχωση. Οι μαστικοί αδένες δεν αναπτύσσονται, παρατηρείται πρωτοπαθής αμηνόρροια. Η αναβολική δράση των ανδρογόνων εκδηλώνεται ταχεία ανάπτυξηκαι μυϊκή ανάπτυξη. Οστική ηλικίαπριν από το διαβατήριο - συνήθως σε ηλικία 10 ετών, οι επιφυσιακές ρωγμές κλείνουν λόγω της παύσης της ανάπτυξης των μακρών σωληνοειδή οστάσημειώνεται μέτρια έντονη δυσπλασία κοντά χέριακαι πόδια, μακρύς κορμός. Καλά αναπτυγμένο μυς, που τονίζει ακόμη περισσότερο την αθλητική σωματική διάπλαση, τα παιδιά μοιάζουν με τον «μικρό Ηρακλή». Οι ενήλικες ασθενείς είναι συνήθως κοντοί (150-155 cm), σωματικά καλά ανεπτυγμένοι, έχουν σωματικά χαρακτηριστικά αρτηριού (στενή λεκάνη, φαρδιούς ώμους).

Το επινεφριδογεννητικό σύνδρομο εμφανίζεται λόγω μετάλλαξης του γονιδίου που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή ενός ενζύμου που είναι απαραίτητο για το σχηματισμό ορμονών του φλοιού των επινεφριδίων. Ως αποτέλεσμα αυτής της διαταραχής, υπάρχει μείωση στη σύνθεση της αλδοστερόνης και της κορτιζόλης, και, αντιστρόφως, μια αύξηση στην παραγωγή ανδρογόνων. Με τη σειρά της, η ανεπάρκεια κορτιζόλης και αλδοστερόνης και η περίσσεια ανδρογόνων συμβάλλουν στην ανάπτυξη μιας χαρακτηριστικής κλινικής εικόνας αυτής της νόσου.

Το επινεφριδογεννητικό σύνδρομο μεταδίδεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Εκδηλώνεται αυτή η παθολογίασε ομόζυγη κατάσταση. Ο επιπολασμός της νόσου είναι κατά μέσο όρο 1:5000 άτομα, η ετερόζυγη μεταφορά - 1:40.

Γενεσιολογία

Οι περισσότερες περιπτώσεις επινεφριδιακού συνδρόμου προκαλούνται από ανεπάρκεια του ενζύμου 21-υδροξυλάση, η οποία μπορεί να είναι μερική (απλή αρρενοποίηση) ή πλήρης (απώλεια αλατιού από τον οργανισμό). Όλες οι άλλες περιπτώσεις αυτής της παθολογίας σχετίζονται κυρίως με ανεπάρκεια του ενζύμου 11-βήτα-υδροξυλάση. Περιγράφεται μόνο μεμονωμένες περιπτώσειςανεπάρκεια άλλων ενζύμων σε αυτή την ασθένεια.

Διανέμω τα ακόλουθα έντυπααυτή η παθολογία:

αλάτι-απώλεια?


αρρενωπός?


υπερτονικό.

Η συχνότητα εμφάνισης της υπερτονικής μορφής είναι 10 μικρότερη από τις δύο πρώτες.

Μορφή επινεφριδιακού συνδρόμου που σπαταλά αλάτι

Η μορφή που χάνει αλάτι μπορεί να ανιχνευθεί ήδη από τον πρώτο χρόνο της ζωής ενός παιδιού. Ως αποτέλεσμα της ανεπαρκούς λειτουργίας του φλοιού των επινεφριδίων στα παιδιά, εμφανίζονται έμετοι και διάρροια, είναι επίσης πιθανοί σπασμοί και υπερβολική μελάγχρωση του δέρματος. Στα κορίτσια, σημειώνεται ψευδοερμαφροδιτισμός (ψευδής ερμαφροδιτισμός), δηλαδή, τα εξωτερικά γεννητικά όργανα σε τέτοια παιδιά είναι χτισμένα σύμφωνα με τον αρσενικό τύπο, αλλά τα εσωτερικά γεννητικά όργανα είναι θηλυκά. Στα αγόρια, υπάρχει αύξηση του μεγέθους του πέους, αυξημένη μελάγχρωση του οσχέου.

Viril μορφή του επινεφριδιακού συνδρόμου

Η μορφή viril χαρακτηρίζεται από την παρουσία αλλαγών στα γεννητικά όργανα, όπως στην περίπτωση της μορφής απώλειας αλατιού, αλλά δεν υπάρχουν φαινόμενα επινεφριδιακής ανεπάρκειας. Στα αγόρια από τη γέννηση παρατηρείται αύξηση του πέους, ρυτίδωση του δέρματος του οσχέου, μελάγχρωση του δέρματος του οσχέου, η ραφή του πέους, η θηλή των θηλών και η πρόσθια γραμμή της κοιλιάς είναι έντονη.

Σε ένα νεογέννητο θηλυκό με αυτή τη μορφή παθολογίας, υπάρχουν σημάδια ψευδοερμαφροδιτισμού. Έτσι, υπάρχουν μεγάλα χείλη σε σχήμα όσχεου και υπερτροφία της κλειτορίδας, η οποία στη δομή μοιάζει με πέος.

Υπερτονική μορφή

Το ιατρείο της υπερτασικής μορφής, εκτός από την παρουσία συμπτωμάτων ανδρογονοποίησης σε νεαρή ηλικία, περιλαμβάνει και αύξηση της αρτηριακής πίεσης.

ΣΤΟ μεταγεννητική περίοδοτο επινεφριδογεννητικό σύνδρομο στα παιδιά συνοδεύεται από υπερβολικό σχηματισμό ανδρογόνων. Με αυτή την παθολογία στα παιδιά, οι μύες αναπτύσσονται, μεγαλώνουν πιο γρήγορα. Έτσι, στην αρχή ξεπερνούν τους συνομηλίκους τους σε ανάπτυξη, αλλά αργότερα (μετά από 10 χρόνια), λόγω του πρόωρου κλεισίματος των ζωνών ανάπτυξης, παραμένουν μικρού μεγέθους. Χαρακτηρίζεται από πρόωρη τριχοφυΐα στο πρόσωπο, ηβική, μασχάλες. Σε ορισμένα αγόρια, το πέος μπορεί να διευρυνθεί σημαντικά και μπορεί να εμφανιστούν στύσεις. Τα κορίτσια έχουν αρρενωπό σωματότυπο. Λόγω του ότι η αυξημένη έκκριση ανδρογόνων από τα επινεφρίδια αναστέλλει την απελευθέρωση γοναδοτροπινών, στην εφηβική περίοδο δεν έχουν έμμηνο ρύση και δεν αναπτύσσουν μαστικούς αδένες. Στα αγόρια ο ίδιος λόγος οφείλεται στην αναστολή της ανάπτυξης των όρχεων, με αποτέλεσμα να παραμένουν μικροί.

Συμπτώματα αυτή η ασθένειαστα κορίτσια, περιλαμβάνουν παραβιάσεις της δομής των εξωτερικών γεννητικών οργάνων (ψευδής ερμαφροδιτισμός), υπερβολική μελάγχρωση του δέρματος. Χαρακτηρίζεται επίσης από επίμονη αύξηση της αρτηριακής πίεσης. ΣΤΟ εφηβική ηλικίαη κοπέλα έχει αρσενική δομή σώματος, τριχοφυΐα ανδρικού τύπου, η φωνή της γίνεται χαμηλή και τραχιά. Σε γυναίκες με σύνδρομο επινεφριδίων, οι μαστικοί αδένες παραμένουν ανεπαρκώς ανεπτυγμένοι, η έμμηνος ρύση είναι είτε κηλίδωση, λιγοστή και σπάνια (υπομηνόρροια), είτε απουσιάζει εντελώς (αμηνόρροια). Επιπλέον, αυτή η ασθένεια είναι μια από τις αιτίες της γυναικείας υπογονιμότητας.

Το επινεφρινογεννητικό σύνδρομο στα αγόρια έχει τις ακόλουθες εκδηλώσεις:

μεγάλο πέος?


υπερβολική μελάγχρωση του δέρματος.


πρώιμη εφηβεία (πρώιμη εμφάνιση τριχοφυΐας, ανάπτυξη πέους κ.λπ.).

Μπορεί επίσης να υπάρχει μια επίμονη αύξηση της αρτηριακής πίεσης.

Λόγω του επινεφριδιακού συνδρόμου στους άνδρες, είναι πιθανή η υπογονιμότητα.

Εκδηλώσεις κρίσης

Η πιο σοβαρή επιπλοκή της μορφής του επινεφριδιακού συνδρόμου που χάνεται αλάτι είναι η οξεία επινεφριδιακή ανεπάρκεια. Αυτή η κατάσταση κρίσης εκδηλώνεται με ψυχρότητα των άκρων και κυάνωση τους, ωχρότητα του δέρματος, ναυτία, υποθερμία, έμετο και υγρό σκαμνί, άφθονος ιδρώτας. Στα μικρά παιδιά, οι εκδηλώσεις εξώθησης (αφυδάτωση) αυξάνονται γρήγορα: το δέρμα ξηραίνεται και χάνει την ελαστικότητά του, τα χαρακτηριστικά του προσώπου γίνονται πιο αιχμηρά, μια μεγάλη φοντανέλα βυθίζεται, η αρτηριακή πίεση μειώνεται και ο καρδιακός παλμός επιταχύνεται.

Αυτή η κατάσταση είναι απειλητική για τη ζωή και ως εκ τούτου απαιτεί επείγουσα περίθαλψηειδικευμένους ειδικούς.

Διάγνωση επινεφριδιακού συνδρόμου

Η διάγνωση αυτής της παθολογίας είναι σημαντική από την πρώτη εβδομάδα της ζωής του μωρού. Μέχρι σήμερα έχουν αναπτυχθεί μέθοδοι νεογνικού και προγεννητικού ελέγχου, χάρη στους οποίους η νόσος μπορεί να ανιχνευθεί έγκαιρα.

Εάν υπάρχει υποψία επινεφριδιακού συνδρόμου, ο παιδίατρος διενεργεί ενδελεχή εξέταση του παιδιού, ανάλυση της κλινικής εικόνας, αποτελέσματα εργαστηριακές εξετάσειςκαι άλλες μελέτες, αποκλείει άλλες πιθανές παθολογίες.

Τα παιδιά υποβάλλονται σε εξέταση αίματος για να προσδιοριστεί η συγκέντρωση των ορμονών. Το αδρενογεννητικό σύνδρομο χαρακτηρίζεται από μείωση των επιπέδων αλδοστερόνης και κορτιζόλης, αύξηση του επιπέδου των ανδρογόνων.

Επιπλέον, απαιτείται διαβούλευση με ειδικούς όπως παιδοενδοκρινολόγος, γυναικολόγος (για κορίτσια). Παιδογυναικολόγοςδιενεργεί εξέταση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων, εκτελεί υπερηχογράφημα των πυελικών οργάνων προκειμένου να προσδιορίσει την κατάσταση των εσωτερικών γεννητικών οργάνων.

Επιπλοκές και συνέπειες

Αυτή η παθολογία έχει σοβαρές επιπτώσεις. Έτσι, με την ανάπτυξη μιας κρίσης με μορφή απώλειας αλατιού, το επινεφριδογεννητικό σύνδρομο σε νεογνά, παιδιά και ενήλικες χωρίς επαρκή θεραπεία μπορεί να είναι θανατηφόρο.

Με αυτή την ασθένεια, οι άνθρωποι έχουν συχνά πολλά ψυχολογικά προβλήματασχετίζεται με ανάπηρος. Για παράδειγμα, οι άνδρες συχνά δεν φτάνουν στο μέσο ύψος και παραμένουν κοντοί, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει στο σχηματισμό συμπλεγμάτων. Οι γυναίκες μπορεί να βιώσουν ψυχολογικές διαταραχέςλόγω της παρουσίας σημαντικών παθολογιών στην ανάπτυξη των εξωτερικών γεννητικών οργάνων, υπανάπτυξη των μαστικών αδένων, υπερτρίχωση. Σε περιπτώσεις ψευδοερμαφροδιτισμού, οι γυναίκες μπορεί να αναπτύξουν κατάθλιψη, τάσεις αυτοκτονίας.

Επιπλέον, σε άνδρες και γυναίκες, αυτή η ασθένεια προκαλεί υπογονιμότητα.

Το πρώτο βήμα είναι η θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης. Ο ασθενής θεραπεύεται εφ' όρου ζωής με φάρμακα που αντισταθμίζουν την έλλειψη γλυκοκορτικοστεροειδών ορμονών στον οργανισμό.

Επιπλέον, τα κορίτσια με σύνδρομο επινεφριδίων συχνά απαιτούν χειρουργική επέμβαση- πλαστική χειρουργική των εξωτερικών γεννητικών οργάνων.

Επιπλέον, σημαντική θέση στη θεραπεία του επινεφριδιακού συνδρόμου κατέχει η ψυχοθεραπεία, ειδικά εάν είναι απαραίτητο να αλλάξει το φύλο ενός παιδιού (εφήβου).

Γενικά, όλοι όσοι έχουν διαγνωστεί με αυτή τη διάγνωση θα πρέπει να εγγραφούν σε ενδοκρινολόγο στο ιατρείο. Ανάλογα με το συγκεκριμένο κλινική περίπτωση, ο γιατρός επιλέγει τη δοσολογία της θεραπείας ορμονικής υποκατάστασης και την προσαρμόζει ανάλογα με τις ανάγκες.

Αδρενογεννητικό σύνδρομο και εγκυμοσύνη

βαρύς ενδοκρινική αιτίαΗ αποβολή είναι το επινεφριδικό σύνδρομο στις γυναίκες.

Χωρίς επαρκή θεραπεία, η εγκυμοσύνη σε αυτή την παθολογία συμβαίνει εξαιρετικά σπάνια. Αντίθετα, εάν η θεραπεία ξεκινήσει έγκαιρα (ιδίως, ακόμη και στην πρώιμη παιδική ηλικία), η γονιμότητα αποκαθίσταται στις περισσότερες περιπτώσεις.

Μια γυναίκα με αυτή την παθολογία πρέπει να λαμβάνει συνεχώς θεραπεία υποκατάστασης. Κατά τον τοκετό, η θεραπεία συνήθως προσαρμόζεται (η δόση των γλυκοκορτικοειδών αυξάνεται).

Γενικά, με το επινεφριδογεννητικό σύνδρομο, είναι εξαιρετικά σημαντικό έγκαιρη διάγνωσηασθένεια και έγκαιρη θεραπεία. Μόνο με την κατάλληλη θεραπεία είναι δυνατή η ομαλοποίηση της σωματικής (ιδιαίτερα, της σεξουαλικής) ανάπτυξης του παιδιού.

επινεφριδικό σύνδρομο σε παιδιά,

Διαδικτυακές δοκιμές

• Δοκιμή για το βαθμό μόλυνσης του σώματος (ερωτήσεις: 14)

  Υπάρχουν πολλοί τρόποι για να μάθετε πόσο μολυσμένο είναι το σώμα σας. Ειδικές αναλύσεις, μελέτες και δοκιμές θα σας βοηθήσουν να εντοπίσετε προσεκτικά και σκόπιμα παραβιάσεις της ενδοοικολογίας του σώματός σας...

Αδρενογεννητικό σύνδρομο

Τι είναι το επινεφριδιογεννητικό σύνδρομο -

Αδρενογεννητικό σύνδρομο- μια ομάδα αυτοσωμικών υπολειπόμενων κληρονομικών διαταραχών της σύνθεσης κορτικοστεροειδών. Περισσότερο από το 90% όλων των περιπτώσεων επινεφριδιακού συνδρόμου οφείλονται σε ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης.

Τι προκαλεί / Αιτίες Επινεφριδιακού Συνδρόμου:

Το γονίδιο του ενζύμου 21-υδροξυλάση βρίσκεται στο κοντό βραχίονα του χρωμοσώματος 6. Υπάρχουν δύο γονίδια - ένα ενεργό γονίδιο CYP21-B που κωδικοποιεί την 21-υδροξυλάση και ένα ανενεργό ψευδογονίδιο CYP21-A. Αυτά τα γονίδια είναι σε μεγάλο βαθμό ομόλογα. Η παρουσία μιας ομόλογης αλληλουχίας DNA δίπλα στο κωδικοποιητικό γονίδιο συχνά οδηγεί σε διαταραχές ζευγαρώματος στη μείωση και, ως αποτέλεσμα, σε γονιδιακή μετατροπή (μετακίνηση ενεργού θραύσματος γονιδίου σε ψευδογονίδιο) ή σε διαγραφή τμήματος του γονιδίου αίσθησης. Και στις δύο περιπτώσεις, η λειτουργία του ενεργού γονιδίου είναι εξασθενημένη. Στο χρωμόσωμα 6, δίπλα στα γονίδια CYP21, υπάρχουν γονίδια HLA που κληρονομούνται συνεπικρατέστερα, με αποτέλεσμα όλα τα ομόζυγα αδέρφια να έχουν τον ίδιο απλότυπο HLA

Παθογένεση (τι συμβαίνει;) Κατά τη διάρκεια του επινεφριδιακού συνδρόμου:

Η παθογενετική ουσία του επινεφριδιακού συνδρόμου είναι η αναστολή της παραγωγής ορισμένων κορτικοστεροειδών ενώ αυξάνεται η παραγωγή άλλων λόγω ανεπάρκειας ενός ή άλλου ενζύμου που παρέχει ένα από τα στάδια της στεροειδογένεσης. Ως αποτέλεσμα της ανεπάρκειας P450c21, η διαδικασία μετάβασης της 17-υδροξυπρογεστερόνης σε 11-δεοξυκορτιζόλη και της προγεστερόνης σε δεοξυκορτικοστερόνη διακόπτεται.

Έτσι, ανάλογα με τη σοβαρότητα της ανεπάρκειας του ενζύμου, αναπτύσσεται ανεπάρκεια κορτιζόλης και αλδοστερόνης. Η ανεπάρκεια κορτιζόλης διεγείρει την παραγωγή ACTH, η επίδραση της οποίας στον φλοιό των επινεφριδίων οδηγεί σε υπερπλασία του και διέγερση της σύνθεσης κορτικοστεροειδών - η στεροειδογένεση μετατοπίζεται προς τη σύνθεση περίσσειας ανδρογόνων. Αναπτύσσεται υπερανδρογονισμός των επινεφριδίων. Ο κλινικός φαινότυπος προσδιορίζεται από τον βαθμό δραστικότητας του μεταλλαγμένου γονιδίου CYP21-B. Με την πλήρη απώλειά του, αναπτύσσεται μια παραλλαγή του συνδρόμου που χάνει αλάτι, στην οποία διαταράσσεται η σύνθεση γλυκοκορτικοειδών και μεταλλοκορτικοειδών. Με μέτρια δραστηριότητα του ενζύμου, η ανεπάρκεια των ορυκτών κορτικοειδών δεν αναπτύσσεται λόγω του γεγονότος ότι η φυσιολογική ανάγκη για αλδοστερόνη είναι περίπου 200 φορές χαμηλότερη από ό,τι για την κορτιζόλη. Υπάρχουν 3 παραλλαγές ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης:

Ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης με σύνδρομο σπατάλης αλατιού.

απλή μορφή viril (ατελής ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης).

μη κλασική μορφή (μετά την εφηβεία).

Ο επιπολασμός του επινεφριδιακού συνδρόμου ποικίλλει πολύ μεταξύ των διαφορετικών εθνικοτήτων. Μεταξύ των εκπροσώπων της ευρωπαϊκής φυλής, η επικράτηση κλασικές επιλογές(με σπατάλη αλατιού και απλή) Η ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης είναι περίπου 1 στα 14.000 νεογνά. Αυτός ο δείκτης είναι σημαντικά υψηλότερος στους Εβραίους (μη κλασική μορφή ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης - έως και 19% των Εβραίων Ασκενάζι). Μεταξύ των Εσκιμώων της Αλάσκας, ο επιπολασμός των κλασικών μορφών ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης είναι 1 στα 282 νεογνά.

Συμπτώματα επινεφριδιακού συνδρόμου:

Μορφή ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης που σπαταλά αλάτι

Περίσσεια ανδρογόνωνξεκινώντας με πρώιμα στάδιαανάπτυξη του εμβρύου, στα νεογέννητα κορίτσια προκαλεί τη διαφυλική δομή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων (γυναικείος ψευδοερμαφροδιτισμός).Η σοβαρότητα των αλλαγών ποικίλλει από απλή υπερτροφία της κλειτορίδας έως πλήρη αρρενοποίηση των γεννητικών οργάνων: μια κλειτορίδα σε σχήμα πέους με επέκταση του ανοίγματος της ουρήθρας στο κεφάλι της. Η δομή των εσωτερικών γεννητικών οργάνων σε έμβρυα με γυναικείο γονότυπο με επινεφριδικό σύνδρομο είναι πάντα φυσιολογική. Τα αγόρια έχουν διευρυμένο πέος και υπερμελάγχρωση του οσχέου. Ελλείψει θεραπείας στη μεταγεννητική περίοδο, παρατηρείται ταχεία εξέλιξη της αρρενωποποίησης. Οι ζώνες ανάπτυξης των οστών κλείνουν γρήγορα, με αποτέλεσμα οι ενήλικες ασθενείς, κατά κανόνα, να έχουν μικρό ανάστημα. Στα κορίτσια, ελλείψει θεραπείας, προσδιορίζεται πρωτοπαθής αμηνόρροια, που σχετίζεται με την καταστολή του συστήματος υπόφυσης-ωοθηκών από περίσσεια ανδρογόνων.

Ανεπάρκεια αδρεναλίνης(ανεπάρκεια αλδοστερόνης και κορτιζόλης) εκδηλώνεται με συμπτώματα όπως αργό πιπίλισμα, έμετος, αφυδάτωση, μεταβολική οξέωση, αυξανόμενη αδυναμία. Αναπτύσσονται αλλαγές ηλεκτρολυτών και αφυδάτωση χαρακτηριστική της επινεφριδιακής ανεπάρκειας. Αυτά τα συμπτώματα στις περισσότερες περιπτώσεις εκδηλώνονται μεταξύ της 2ης και 3ης εβδομάδας μετά τη γέννηση του παιδιού. Μία από τις εκδηλώσεις ανεπάρκειας γλυκοκορτικοειδών είναι η προοδευτική υπερμελάγχρωση.

Απλή μορφή viril ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης αναπτύσσεται λόγω μέτριας ανεπάρκειας του ενζύμου, ενώ δεν αναπτύσσεται το σύνδρομο απώλειας αλατιού (επινεφριδιακή ανεπάρκεια). Αλλά μια έντονη περίσσεια ανδρογόνων, ξεκινώντας από προγεννητική περίοδος, προκαλεί τις εκδηλώσεις αρρενωποποίησης που περιγράφηκαν παραπάνω.

Μη κλασική (μετά την εφηβεία) μορφή ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης

Η προγεννητική αρρενωποποίηση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων και τα σημεία επινεφριδιακής ανεπάρκειας απουσιάζουν. Η κλινική εικόνα ποικίλλει σημαντικά. Τις περισσότερες φορές, αυτή η μορφή του συνδρόμου διαγιγνώσκεται σε γυναίκες. αναπαραγωγική ηλικίαμε στοχευμένη εξέταση για ολιγομηνόρροια (50% των ασθενών), υπογονιμότητα, υπερτρίχωση (82%), ακμή (25%). Σε ορισμένες περιπτώσεις, πρακτικά δεν υπάρχουν κλινικές εκδηλώσεις και μειωμένη γονιμότητα.

Διάγνωση επινεφριδιακού συνδρόμου:

Ο κύριος δείκτης ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης είναι υψηλό επίπεδοο πρόδρομος της κορτιζόλης, η 17-υδροξυπρογεστερόνη (17-OHPg). Κανονικά, δεν υπερβαίνει τα 5 nmol / l. Ένα επίπεδο 17-OHPg μεγαλύτερο από 15 nmol/L επιβεβαιώνει ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης. Στους περισσότερους ασθενείς με κλασικές μορφές επινεφριδιακού συνδρόμου, το επίπεδο της 17-OHPg υπερβαίνει τα 45 nmol/l.

Επιπλέον, η ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης χαρακτηρίζεται από αυξημένα επίπεδα δεϋδροεπιανδροστερόνης (DHEA-S) και ανδροστενεδιόνης. Η μορφή που χάνει άλας έχει συνήθως αυξημένα επίπεδα ρενίνης στο πλάσμα, αντανακλώντας την ανεπάρκεια αλδοστερόνης και την αφυδάτωση. Σε κλασικές μορφές, μαζί με αυτό, αυξάνεται και το επίπεδο της ACTH.

Θεραπεία του επινεφριδιακού συνδρόμου:

Στο κλασικές μορφέςστα παιδιά χορηγούνται δισκία υδροκορτιζόνης ημερήσια δόση 15-20 mg / m 2 επιφάνειας σώματος ή πρεδνιζόνη 5 mg / m 2. Η δόση χωρίζεται σε 2 δόσεις: 1/3 δόση το πρωί, 2/3 δόσης το βράδυ για μέγιστη καταστολή της παραγωγής ACTH από την υπόφυση. Στη μορφή που χάνεται αλάτι, η χορήγηση φλουδροκορτιζόνης (50-200 mcg / ημέρα) είναι επιπρόσθετα απαραίτητη. Με σοβαρή συννοσηρότητεςκαι χειρουργικές επεμβάσειςη δόση των γλυκοκορτικοειδών πρέπει να αυξηθεί. Με όψιμη διάγνωση της αρτηριακής μορφής του επινεφριδιακού συνδρόμου των δρόμων με γενετικά γυναικείο φύλο, μπορεί να χρειαστεί να χειρουργικές επεμβάσειςγια πλαστική χειρουργική των έξω γεννητικών οργάνων. Η μετα-εφηβική (μη κλασσική) μορφή επινεφριδιακού συνδρόμου λόγω ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης απαιτεί θεραπεία μόνο με την παρουσία σοβαρών αισθητικών προβλημάτων (υπερτρίχωση, ακμή) ή μειωμένης γονιμότητας.

Πρόβλεψη

Στις κλασικές μορφές, εξαρτάται πλήρως από την επικαιρότητα της διάγνωσης (αποτρέπει την ανάπτυξη σοβαρών διαταραχών στη δομή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων στα κορίτσια) και την ποιότητα της θεραπεία υποκατάστασης, καθώς και η επικαιρότητα του πλαστική χειρουργικήστα εξωτερικά γεννητικά όργανα. Ο επίμονος υπερανδρογονισμός ή, αντιστρόφως, η υπερβολική δόση κορτικοστεροειδών συμβάλλει στο γεγονός ότι οι περισσότεροι ασθενείς παραμένουν μικρού αναστήματος, γεγονός που, μαζί με πιθανά καλλυντικά ελαττώματα (επένδυση της μάσκας στις γυναίκες), διαταράσσει την ψυχοκοινωνική προσαρμογή. Με την κατάλληλη θεραπεία σε γυναίκες με κλασικές μορφές επινεφριδιακού συνδρόμου (συμπεριλαμβανομένης της απώλειας αλατιού), είναι δυνατή η έναρξη και η φυσιολογική κύηση της εγκυμοσύνης.

Με ποιους γιατρούς θα πρέπει να απευθυνθείτε εάν έχετε επινεφριδικό σύνδρομο:

Ανησυχείς για κάτι; Θέλετε να μάθετε πιο αναλυτικές πληροφορίες για το Επινεφριδογεννητικό Σύνδρομο, τα αίτια, τα συμπτώματα, τις μεθόδους θεραπείας και πρόληψης, την πορεία της νόσου και τη διατροφή μετά από αυτό; Ή χρειάζεστε επιθεώρηση; Μπορείς κλείστε ραντεβού με γιατρό- κλινική Ευρώεργαστήριοπάντα στην υπηρεσία σας! Οι καλύτεροι γιατροίνα σας εξετάσει, να μελετήσει τα εξωτερικά σημάδια και να βοηθήσει στον εντοπισμό της νόσου με βάση τα συμπτώματα, να σας συμβουλεύσει και να παρέχει χρειαζόταν βοήθειακαι κάντε μια διάγνωση. μπορείτε επίσης καλέστε έναν γιατρό στο σπίτι. Κλινική Ευρώεργαστήριοανοιχτό για εσάς όλο το εικοσιτετράωρο.

Πώς να επικοινωνήσετε με την κλινική:
Τηλέφωνο της κλινικής μας στο Κίεβο: (+38 044) 206-20-00 (πολυκαναλικό). Η γραμματέας της κλινικής θα επιλέξει μια βολική ημέρα και ώρα για να επισκεφτείτε τον γιατρό. Υποδεικνύονται οι συντεταγμένες και οι κατευθύνσεις μας. Δείτε αναλυτικότερα όλες τις υπηρεσίες της κλινικής σε αυτήν.

(+38 044) 206-20-00

Εάν έχετε πραγματοποιήσει στο παρελθόν οποιαδήποτε έρευνα, φροντίστε να μεταφέρετε τα αποτελέσματά τους σε μια διαβούλευση με έναν γιατρό.Εάν οι μελέτες δεν έχουν ολοκληρωθεί, θα κάνουμε ό,τι χρειάζεται στην κλινική μας ή με τους συναδέλφους μας σε άλλες κλινικές.

Εσείς? Πρέπει να είστε πολύ προσεκτικοί για τη γενική υγεία σας. Οι άνθρωποι δεν δίνουν αρκετή προσοχή συμπτώματα της νόσουκαι μην συνειδητοποιείτε ότι αυτές οι ασθένειες μπορεί να είναι απειλητικές για τη ζωή. Υπάρχουν πολλές ασθένειες που στην αρχή δεν εκδηλώνονται στον οργανισμό μας, αλλά στο τέλος αποδεικνύεται ότι, δυστυχώς, είναι πολύ αργά για να τις αντιμετωπίσουμε. Κάθε ασθένεια έχει τα δικά της συγκεκριμένα σημάδια, χαρακτηριστικές εξωτερικές εκδηλώσεις - τα λεγόμενα συμπτώματα της νόσου. Η αναγνώριση των συμπτωμάτων είναι το πρώτο βήμα στη διάγνωση των ασθενειών γενικά. Για να το κάνετε αυτό, χρειάζεται μόνο αρκετές φορές το χρόνο να εξεταστεί από γιατρόόχι μόνο για την πρόληψη μιας τρομερής ασθένειας, αλλά και για τη διατήρηση ενός υγιούς πνεύματος στο σώμα και στο σώμα συνολικά.

Εάν θέλετε να κάνετε μια ερώτηση σε έναν γιατρό, χρησιμοποιήστε την ενότητα διαδικτυακών συμβουλών, ίσως βρείτε απαντήσεις στις ερωτήσεις σας εκεί και διαβάστε συμβουλές αυτοφροντίδας. Εάν ενδιαφέρεστε για κριτικές σχετικά με κλινικές και γιατρούς, προσπαθήστε να βρείτε τις πληροφορίες που χρειάζεστε στην ενότητα. Εγγραφείτε επίσης για ιατρική πύλη Ευρώεργαστήριονα είναι συνεχώς ενημερωμένος τελευταία νέακαι ενημερώσεις πληροφοριών στον ιστότοπο, οι οποίες θα σας αποσταλούν αυτόματα μέσω ταχυδρομείου.

Άλλες ασθένειες από την ομάδα Ασθένειες του ενδοκρινικού συστήματος, διατροφικές διαταραχές και μεταβολικές διαταραχές:

Κρίση Addison (οξεία επινεφριδιακή ανεπάρκεια)

αδένωμα μαστού

Λιπογεννητική δυστροφία (νόσος Perchkrantz-Babinski-Fröhlich)

Ακρομεγαλία

Τροφική παραφροσύνη (πεπτική δυστροφία)

Αλκάλωση

Αλκαπτονουρία

Αμυλοείδωση (εκφυλισμός αμυλοειδούς)

Αμυλοείδωση του στομάχου

Εντερική αμυλοείδωση

Αμυλοείδωση των νησιδίων του παγκρέατος

Ηπατική αμυλοείδωση

Οισοφαγική αμυλοείδωση

Αλκαλική ύφεσις αίματος

Πρωτεϊνοενεργειακός υποσιτισμός

Νόσος των κυττάρων Ι (βλεννολιπίδωση τύπου II)

Νόσος Wilson-Konovalov (ηπατοεγκεφαλική δυστροφία)

Νόσος Gaucher (γλυκοκερεβροσιδική λιπίδωση, γλυκοεγκεφαλοσίδωση)

Νόσος Itsenko-Cushing

Νόσος Krabbe (λευκοδυστροφία σφαιροειδών κυττάρων)

Νόσος Niemann-Pick (σφιγγομυελίνωση)

Η ασθένεια Fabry

Γαγγλιοσίδωση GM1 τύπου Ι

Γαγγλιοσίδωση GM1 τύπου II

Γαγγλιοσίδωση GM1 τύπου III

Γαγγλιοσίδωση GM2

Γαγγλιοσίδωση GM2 τύπου Ι (Αμαυρωτική ηλιθιότητα Tay-Sachs, νόσος Tay-Sachs)

Γαγγλιοσίδωση GM2 τύπου II (νόσος του Sandhoff, αμαυρωτική ηλιθιότητα του Sandhoff)

Γαγγλιοσίδωση GM2 νεανική

γιγαντισμός

Υπεραλδοστερονισμός

Δευτεροπαθής υπεραλδοστερονισμός

Πρωτοπαθής υπεραλδοστερονισμός (σύνδρομο Conn)

Υπερβιταμίνωση Δ

Υπερβιταμίνωση Α

Υπερβιταμίνωση Ε

Υπερογκαιμία

Υπεργλυκαιμικό (διαβητικό) κώμα

Υπερκαλιαιμία

Υπερασβεστιαιμία

Υπερλιποπρωτεϊναιμία τύπου Ι

Υπερλιποπρωτεϊναιμία τύπου II

Υπερλιποπρωτεϊναιμία τύπου III

Υπερλιποπρωτεϊναιμία τύπου IV

Υπερλιποπρωτεϊναιμία τύπου V

Υπερωσμωτικό κώμα

Υπερπαραθυρεοειδισμός δευτεροπαθής

Πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός

Υπερπλασία του θύμου αδένα

Υπερπρολακτιναιμία

υπερλειτουργία των όρχεων

Υπερχοληστερολαιμία

υποογκαιμία

Υπογλυκαιμικό κώμα

υπογοναδισμός

Υπογοναδισμός υπερπρολακτιναιμικός

Μεμονωμένος υπογοναδισμός (ιδιοπαθής)

Πρωτογενής συγγενής υπογοναδισμός (ανορχισμός)

Υπογοναδισμός, πρωτοπαθής επίκτητος

υποκαλιαιμία

Υποπαραθυρεοειδισμός

υπουποφυσιασμός

Υποθυρεοειδισμός

Γλυκογένεση τύπου 0 (αγλυκογένεση)

Γλυκογένεση τύπου Ι (νόσος του Girke)

Γλυκογένεση τύπου II (νόσος Pompe)

Γλυκογένεση τύπου III (νόσος ιλαράς, νόσος Forbes, οριακή δεξτρίνωση)

Γλυκογένωση τύπου IV (νόσος Andersen, αμυλοπηκτίνωση, διάχυτη γλυκογένωση με κίρρωση του ήπατος)

Γλυκογένεση τύπου IX (νόσος του Hag)

Γλυκογένωση τύπου V (νόσος McArdle, ανεπάρκεια μυοφωσφορυλάσης)

Γλυκογένωση τύπου VI (ασθένειά της, ανεπάρκεια ηπατοφωσφορυλάσης)

Γλυκογένωση τύπου VII (νόσος Tarui, ανεπάρκεια μυοφωσφοφρουκτοκινάσης)

Γλυκογένεση τύπου VIII (νόσος Thomson)

Γλυκογένεση τύπου XI

Γλυκογένωση τύπου Χ

Ανεπάρκεια (ανεπάρκεια) βαναδίου

Ανεπάρκεια (ανεπάρκεια) μαγνησίου

Ανεπάρκεια (ανεπάρκεια) μαγγανίου

Ανεπάρκεια (ανεπάρκεια) χαλκού

Ανεπάρκεια (ανεπάρκεια) μολυβδαινίου

Ανεπάρκεια (ανεπάρκεια) χρωμίου

έλλειψη σιδήρου

Ανεπάρκεια ασβεστίου (τροφική ανεπάρκεια ασβεστίου)

Ανεπάρκεια ψευδαργύρου (διατροφική ανεπάρκεια ψευδαργύρου)

διαβητικό κετοοξινό κώμα

Δυσλειτουργία των ωοθηκών

Διάχυτη (ενδημική) βρογχοκήλη

Καθυστερημένη εφηβεία

Περίσσεια οιστρογόνων

Εισβολή των μαστικών αδένων

Νανισμός (κοντό ανάστημα)

Kwashiorkor

Κυστική μαστοπάθεια

ξανθινουρία

Γαλακτικό κώμα

Λευκίνωση (ασθένεια του σιροπιού σφενδάμου)

Λιπιδώσεις

Λιποκοκκιωμάτωση Farber

Λιποδυστροφία (λιπώδης εκφύλιση)

Γενικευμένη συγγενής λιποδυστροφία (σύνδρομο Sape-Lawrence)

Λιποδυστροφία υπερμυϊκή

Λιποδυστροφία μετά την ένεση

Λιποδυστροφία προοδευτική τμηματική

Λιπομάτωση

Η λιπομάτωση επώδυνη

Μεταχρωματική λευκοδυστροφία

Μυξοίδημα κώμα

Κυστική ίνωση (κυστική ίνωση)