Ιογενές σύνδρομο. Οι κύριες αιτίες αρρενωποποίησης του γυναικείου σώματος

Σύνδρομο Viril (virilism)- σύμπλεγμα συμπτωμάτων που χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση στα θηλυκά δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών χαρακτηριστικών του ανδρικού σώματος. Η παθολογική κατάσταση επηρεάζει κατά κάποιο τρόπο την εμφάνιση μιας γυναίκας, δηλαδή: η δομή και οι αναλογίες του σώματος γίνονται παρόμοιες με αυτές των ανδρών, το μυϊκό σύστημα είναι υπερβολικά ανεπτυγμένο, οι μαστικοί αδένες υφίστανται ατροφία, η κλειτορίδα μεγαλώνει, μοιάζει με ανδρικό πέος , η φωνή «βγάζει». Το σύνδρομο Viril μπορεί να εμφανιστεί τόσο στην παιδική ηλικία όσο και στην τρίτη ηλικία.

Το πρώτο σημάδι του αρρενωπού συνδρόμου είναι η υπερτρίχωση - η υπερβολική ανδρική τριχοφυΐα, δηλ. τριχοφυΐα στην περιοχή του πηγουνιού και πάνω από το άνω χείλος, η οποία θα πρέπει να διαφοροποιείται από την υπερτρίχωση, η οποία χαρακτηρίζεται από αύξηση της ανάπτυξης και του αριθμού των τριχών στο σώμα, που εμφανίζεται σε φόντο φυσιολογικά ανεπτυγμένων δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών, και όχι εξαρτάται από την έκκριση ανδρογόνων.

Το σύνδρομο Viril ταξινομείται ανάλογα με την προέλευσή του σε:

1. Συνταγματικά κληρονομικό σύνδρομο virilόταν δεν υπάρχουν εμφανή ελαττώματα στη δομή και την εργασία των ενδοκρινών αδένων (μπορεί να παρατηρηθεί σε γυναίκες από τις νότιες περιοχές ή σε άτομα με αυξημένη ευαισθησία των τριχοθυλακίων στην επίδραση των ανδρικών ορμονών του φύλου).

2. Σύνδρομο Viril των επινεφριδίων, που αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα υπερπλαστικών διεργασιών στον φλοιό των επινεφριδίων ή με την ανάπτυξη μιας διαδικασίας όγκου σε αυτά.

3. Σύνδρομο ωοθηκών viril, η οποία προκαλείται από την ανάπτυξη στις ωοθήκες νεοπλασμάτων όπως το ωχρό σώμα, οι όγκοι των λιποειδών κυττάρων, καθώς και οι σκληροκυστικές διεργασίες σε αυτές.

4. αρσενικό σύνδρομο της υπόφυσηςλόγω της εμφάνισης της νόσου του Itsenko-Cushing, της ακρομεγαλίας.

Στην κλινική, συνηθίζεται να διακρίνουμε δύο μορφές του συνδρόμου viril, οι οποίες διαφέρουν μεταξύ τους ως προς την προέλευση:

Σύνδρομο Viril επινεφριδιακής προέλευσης και

Σύνδρομο Viril ωοθηκικής προέλευσης.

Αιτίες και μηχανισμοί ανάπτυξης του συνδρόμου viril επινεφριδιακής προέλευσης

Σύνδρομο Viril επινεφριδιακής προέλευσης, που χαρακτηρίζεται από υπερβολική λειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων λόγω υπερπλαστικής ή νεοπλασματικής διαδικασίας, που αλλιώς ονομάζεται επινεφριδογεννητικό σύνδρομο. Οι πρωτοπαθείς όγκοι των επινεφριδίων είναι εξαιρετικά σπάνιοι. Πιο συχνά, τα κορτικοστερώματα, τα ανδροστερώματα και τα ανδροκορτικοστερώματα οδηγούν στην ανάπτυξη του συνδρόμου viril.

Η βάση του μηχανισμού για την ανάπτυξη του επινεφριδιακού συνδρόμου είναι ένα ελάττωμα στο ενζυμικό σύστημα του φλοιού των επινεφριδίων, δηλαδή, ο φλοιός χάνει την ικανότητα να σχηματίζει υδροκορτιζόνη και κορτιζόνη από την 17a-υδροξυπρογεστερόνη. Για να αντισταθμιστεί η ανεπαρκής παραγωγή υδροκορτιζόνης στον φλοιό των επινεφριδίων, η αδενοϋπόφυση αυξάνει την παραγωγή της αδρενοκορτικοτροπικής ορμόνης, η οποία οδηγεί σε υπερπλασία του φλοιού των επινεφριδίων και σε ακόμη μεγαλύτερη αύξηση της παραγωγής 17a-υδροξυπρογεστερόνης. Μια περίσσεια ποσότητα αυτού του μεταβολίτη διεγείρει το σχηματισμό της εγκυμοσύνης, της ανδροστερόνης και άλλων ανδρογόνων, αυξάνοντας την έκκρισή τους. Η συσσώρευση υψηλής συγκέντρωσης ανδρικών ορμονών του φύλου στο γυναικείο σώμα συνεπάγεται την αρρενωποποίηση του και επίσης αναστέλλει τη γοναδοτροπική λειτουργία της υπόφυσης, με αποτέλεσμα τη μείωση της λειτουργίας των γυναικείων γονάδων.

Σημάδια του συνδρόμου viril επινεφριδιακής προέλευσης

Ανάλογα με την ηλικία των ασθενών, υπάρχουν χαρακτηριστικά γνωρίσματα του επινεφριδιακού συνδρόμου. Έτσι, για παράδειγμα, το συγγενές επινεφριδογεννητικό σύνδρομο χαρακτηρίζεται από παραβίαση της ανάπτυξης των εξωτερικών γεννητικών οργάνων με την κανονική ανάπτυξη των εσωτερικών γεννητικών οργάνων, σύμφωνα με τον τύπο του ψευδοερμαφροδιτισμού. Επιπλέον, όσο πιο νωρίς εκδηλωθεί η επίδραση της περίσσειας των ανδρικών ορμονών του φύλου, τόσο πιο έντονη είναι.

Το συγγενές επινεφριδογεννητικό σύνδρομο εμφανίζεται σε μία περίπτωση σε 5000 γεννήσεις και στο 30% των περιπτώσεων, μια ανωμαλία στην ανάπτυξη των εξωτερικών γεννητικών οργάνων συνδυάζεται με ένα σύνδρομο σπατάλης αλατιού, το οποίο χαρακτηρίζεται από ναυτία, έμετο, αφυδάτωση και κατάρρευση. Τα νεογνά με αυτόν τον συνδυασμό παθολογιών πεθαίνουν, κατά κανόνα, τις πρώτες εβδομάδες μετά τη γέννηση λόγω της μείωσης της παραγωγής ορμονοκορτικοειδών ορμονών. Με τη συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων μετά τη γέννηση ενός κοριτσιού, υπάρχει επιδείνωση της αρρενωποποίησης.

Το σύνδρομο Viril επινεφριδιακής προέλευσης, το οποίο αναπτύσσεται μετά τη γέννηση ή στην εφηβεία, χαρακτηρίζεται, μαζί με τα χαρακτηριστικά του αρσενικού, από την πρώιμη εφηβεία. Η ανάπτυξη του συνδρόμου σχετίζεται συχνότερα με την παρουσία νεοπλάσματος στα επινεφρίδια. Μια μεγάλη ποσότητα ανδρικών ορμονών φύλου που εκκρίνεται από τον όγκο οδηγεί σε ακμή, τραχύτητα της φωνής, ατροφία της μήτρας και των ωοθηκών. Το σώμα του παιδιού αποκτά δυσανάλογη όψη λόγω του επιμήκους άνω μέρους του σώματος και των κοντών χοντρών ποδιών. Ο λόγος για αυτό είναι η αυξημένη ανάπτυξη των οστών, που οδηγεί στο πρώιμο κλείσιμο των ζωνών ανάπτυξης, με αποτέλεσμα τα παιδιά να σταματούν νωρίς να αναπτύσσονται και να παραμένουν σε καθυστέρηση. Τα εξωτερικά γεννητικά τους όργανα είναι χωρίς παθολογικές αλλαγές.

Στην πρώιμη περίοδο της εφηβείας, το σύνδρομο αρσενικής γένεσης των επινεφριδίων μπορεί να αναπτυχθεί με δύο τρόπους:

- "τύπος λίπους" ή παχυσαρκία σύμφωνα με τον τύπο της νόσου του Itsenko-Cushing, που αναπτύσσεται με κορτικοστέρωμα των επινεφριδίων.

- «μυϊκός τύπος», που χαρακτηρίζεται από υπερβολική ανάπτυξη του μυϊκού συστήματος, χαρακτηριστικό του επινεφριδικού ανδροστεροώματος.

Το αδρογεννητικό σύνδρομο, το οποίο αναπτύχθηκε στο σώμα μιας ώριμης γυναίκας, χαρακτηρίζεται από αρρενοποίηση ποικίλης σοβαρότητας και μπορεί να προκληθεί τόσο από υπερπλαστικές όσο και από καρκινικές διεργασίες στα επινεφρίδια. Κατά την εξέταση των γυναικών, αποκαλύπτεται υπερβολική τριχοφυΐα ανδρικού τύπου, ανωμαλίες εμμήνου ρύσεως (ολιγομηνόρροια, αμηνόρροια), στειρότητα, μείωση των μαστικών αδένων, ατροφία της μήτρας και των ωοθηκών, αυξημένη μελάγχρωση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων και τραχύτητα του δέρματος. Στο πλαίσιο των υπερβολικά ανεπτυγμένων μυών, υπάρχει σημαντική μείωση στο στρώμα του υποδόριου λίπους. Η ακμή εμφανίζεται στο πρόσωπο και το σώμα, η κλειτορίδα αυξάνεται και η σεξουαλική επιθυμία μειώνεται. Ο υπερτριχισμός θεωρείται σταθερός, συχνά το μοναδικό και ένα από τα πρώτα σημάδια του συνδρόμου του αρσενικού.

Το σύνδρομο Viril, το οποίο αναπτύσσεται στο πλαίσιο του κορτικοστεροώματος, εκδηλώνεται, κατά κανόνα, με υπερτρίχωση, αυξημένη αρτηριακή πίεση, οστεοπόρωση, «κουσιγγοειδή» παχυσαρκία, εμφάνιση ραβδώσεων και ακμής και ανάπτυξη στεροειδούς διαβήτη. Ο βιριλισμός που σχετίζεται με την ανάπτυξη ανδροστεροώματος είναι συνήθως πιο έντονος, μαζί με την αρρενοποίηση, οι ασθενείς έχουν πονοκεφάλους, γενική αδυναμία, μείωση της αρτηριακής πίεσης και άλλα σημεία που υποδεικνύουν εξασθένηση του γλυκοκορτικοειδούς και αύξηση της ανδρογόνου λειτουργίας του φλοιού των επινεφριδίων.

Αιτίες και μηχανισμοί ανάπτυξης του συνδρόμου viril γένεσης των ωοθηκών

Ο βιριλισμός μπορεί να εμφανιστεί με σκληροκυστικές βλάβες των ωοθηκών ή με αρρενωπούς όγκους των ωοθηκών. Ο μηχανισμός ανάπτυξης των σκληροκυστικών ωοθηκών ή του συνδρόμου Stein-Leventhal δεν είναι πλήρως κατανοητός. Υπάρχουν διάφορες θεωρίες για την προέλευση του συνδρόμου - η θεωρία της υπόφυσης προέλευσης, η θεωρία της προέλευσης των επινεφριδίων, η θεωρία των μορφολειτουργικών διαταραχών στις ωοθήκες, καθεμία από τις οποίες επιβεβαιώνεται.

Η προέλευση των νεοπλασμάτων των ωοθηκών του αρρενωτικού τύπου, τα οποία εκκρίνουν μεγάλη ποσότητα τεστοστερόνης, ως αποτέλεσμα της οποίας αναπτύσσονται σημεία αρρενωποποίησης, δεν είναι επίσης γνωστή με βεβαιότητα. Οι περισσότεροι συγγραφείς πιστεύουν ότι αναπτύσσονται από τα υπολείμματα του αρσενικού τμήματος της γονάδας στις ωοθήκες. Η βάση του μηχανισμού για την ανάπτυξη ορμονικά ενεργών όγκων των ωοθηκών είναι η παραβίαση της παραγωγής ωοθυλακιοτρόπων, ωχρινοτρόπων και αδρενοκορτικοτροπικών ορμονών στην υπόφυση. Δεδομένου ότι ο σχηματισμός γυναικείων ορμονών φύλου από την προγεστερόνη σχετίζεται με ανδρογόνα, με ελαττώματα στις ενζυμικές διεργασίες, υπάρχει παραβίαση της μετατροπής της ανδροστερόνης σε οιστρογόνα και ως αποτέλεσμα σχηματίζεται περίσσεια ανδρικών ορμονών φύλου στις ωοθήκες.

Σύνδρομο Viril ωοθηκικής γένεσης - συμπτώματα

Το σύνδρομο Stein-Leventhal, ή σύνδρομο σκληροκυστικών ωοθηκών, που οδηγεί στην ανάπτυξη ιδεαλισμού, διαγιγνώσκεται συχνότερα σε ηλικία 20-30 ετών. Το πιο πρώιμο σημάδι, που εκδηλώνεται στους μισούς ασθενείς, είναι η υπερτρίχωση ποικίλης σοβαρότητας - από ελαφρές τρίχες στο πρόσωπο έως ολικές σε όλο το σώμα. Η υπερτρίχωση συνδυάζεται με ατροφία των μαστικών αδένων, της μήτρας, υπερτροφία της κλειτορίδας, μείωση του τόνου της φωνής και δυσλειτουργία της εμμήνου ρύσεως. Στη συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων, οι γυναίκες με παρόμοια διάγνωση είναι υπογόνιμες, το 20-40% από αυτές είναι παχύσαρκες.

Τα κλινικά σημεία στο αρρενοβλάστωμα, που είναι το πιο συχνά διαγνωσμένο αρρενωπό νεόπλασμα των ωοθηκών σε γυναίκες ηλικίας 20-35 ετών, είναι παρόμοια με αυτά που περιγράφηκαν παραπάνω και αποτελούνται κυρίως από διαταραχές της εμμήνου ρύσεως με τη μορφή ολιγομηνόρροιας, η οποία στη συνέχεια μετατρέπεται σε αμηνόρροια, ατροφία της μαστού. αδένες και μήτρα, υπερτρίχωση, μειωμένη λίμπιντο, υπερτροφία κλειτορίδας. Κατά τη διάρκεια μιας γυναικολογικής εξέτασης, προσδιορίζεται ένας όγκος των ωοθηκών, με αύξηση στο μέγεθος του οποίου ο ασθενής παραπονείται για πόνο στην κάτω κοιλιακή χώρα. Το αρρενοβλάστωμα υφίσταται κακοήθεια στο ένα τέταρτο των περιπτώσεων, γεγονός που οδηγεί στην εξέλιξη του συνδρόμου του αρρενωπίου.

Οι όγκοι των λιποειδών κυττάρων, που είναι ένας τύπος αρρενωπών όγκων των ωοθηκών, εντοπίζονται συχνά κατά την εμμηνόπαυση. Τα συμπτώματα των όγκων είναι παρόμοια με εκείνα του αρρενοβλαστώματος, αλλά μπορεί να είναι πιο διαφορετικά λόγω της ικανότητας του όγκου να παράγει όχι μόνο ανδρογόνα, αλλά και κορτικοστεροειδή, καθώς και προγεστερόνη. Το μέγεθός τους είναι μικρό, γεγονός που καθιστά δύσκολη την ψηλάφησή τους και δεν προκαλούν πόνο, επομένως η έγκαιρη διάγνωσή τους είναι δύσκολη. Κακοήθεια αυτών των όγκων παρατηρείται σε μία από τις πέντε περιπτώσεις που εντοπίστηκαν. Αυτός ο τύπος νεοπλάσματος των ωοθηκών, εκτός από τα συμπτώματα της αρρενωποποίησης, προκαλεί επίσης επίμονη αύξηση της αρτηριακής πίεσης, διαταραχές του μεταβολισμού των υδατανθράκων και ανάπτυξη παχυσαρκίας.

Διάγνωση του συνδρόμου Viril

Ο διαγνωστικός αλγόριθμος του αρσενικού συνδρόμου θα πρέπει να βασίζεται σε δεδομένα αναμνήσεων, εργαστηριακές και οργανικές μεθόδους έρευνας και επίσης να βασίζεται στο συμπέρασμα ενδοκρινολόγου, γυναικολόγου και ογκολόγου.

Μια εξέταση αίματος για την ανίχνευση του επιπέδου των ανδρογόνων σας επιτρέπει να προσδιορίσετε την πηγή και τη φύση της υπερανδρογοναιμίας. Το σύνδρομο Viril της γένεσης των ωοθηκών χαρακτηρίζεται από αύξηση του επιπέδου της τεστοστερόνης και της ανδροστενεδιόνης και για το σύνδρομο viril της επινεφριδιακής γένεσης - αύξηση της συγκέντρωσης της επιανδροστερόνης στο αίμα.

Ο εντοπισμός του εντοπισμού της αιτίας που προκαλεί την ανάπτυξη του αρσενικού συνδρόμου πραγματοποιείται με υπερηχογραφική εξέταση των ωοθηκών και των επινεφριδίων, ακτινογραφία των επινεφριδίων, υπολογιστική και μαγνητική τομογραφία και πνευμονοπυελογραφία. Η λαπαροσκόπηση των ωοθηκών σας επιτρέπει να αξιολογήσετε το υλικό του όγκου στην ιστολογική εξέταση.

Θεραπεία του συνδρόμου viril

Ο στόχος της θεραπείας του συνδρόμου viril είναι να εξαλειφθεί η αιτία που οδήγησε σε αύξηση της συγκέντρωσης των ανδρογόνων στο αίμα. Ως εκ τούτου, με τη γένεση όγκου του συνδρόμου viril, καταφεύγουν σε χειρουργικές μεθόδους θεραπείας - αφαίρεση νεοπλασμάτων των επινεφριδίων ή των ωοθηκών και σε λειτουργικές μορφές υπερανδρογοναιμίας, χρησιμοποιούν μαζί με χειρουργικές και συντηρητικές μεθόδους - ορμονική θεραπεία με συνθετικό οιστρογόνο σκευάσματα, αντιανδρογόνα (Veroshpiron, Diana). Εάν η συντηρητική θεραπεία είναι αναποτελεσματική, καταφεύγουν στη σφηνοειδή εκτομή των ωοθηκών ή στη διαθερμοπηξία τους.

Η πρόγνωση για τον λειτουργικό τύπο του αρσενικού συνδρόμου είναι ευνοϊκή, αφού ως αποτέλεσμα της θεραπείας αποκαθίσταται ο εμμηνορροϊκός κύκλος και η αναπαραγωγική λειτουργία στους ασθενείς. Το σύνδρομο Viril ογκολογικής προέλευσης τελειώνει με επιτυχία σε περίπτωση εντοπισμού και αφαίρεσης του όγκου που προκάλεσε την ανάπτυξή του.

Αγονία

Στην ιατρική, υπογονιμότητα είναι η αδυναμία ενός ατόμου να τεκνοποιήσει, ενώ ο όρος «στειρότητα» χρησιμοποιείται τόσο σε σχέση με γυναίκα όσο και σε σχέση με άνδρα.
υπερτρίχωση

Υπερτριχισμός - υπερβολική ανάπτυξη σκληρών μελαχρωστικών μαλλιών σε γυναίκες στο πρόσωπο και το σώμα σε ανδρικό μοτίβο. Η εμφάνιση χονδροειδών τριχών σε ορισμένες περιοχές - πάνω από το άνω χείλος, το πηγούνι (όπως μουστάκι και γένια), στην πλάτη, στην κοιλιά, στους γοφούς και σε άλλες περιοχές που εξαρτώνται από τα ανδρογόνα που είναι ιδιαίτερα ευαίσθητες στις ανδρικές ορμόνες, προκαλεί αισθητικά προβλήματα, συνοδεύεται από ανάπτυξη στις γυναίκες ψυχολογικά συμπλέγματα
σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών

Το σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών είναι μια ενδοκρινική παθολογία του γυναικείου σώματος, η οποία χαρακτηρίζεται από παραβίαση του εμμηνορροϊκού κύκλου με την απουσία της διαδικασίας ωορρηξίας και, ως αποτέλεσμα, αυξημένο επίπεδο ανδρικών ορμονών - ανδρογόνων
Ανδροστέρωμα

Ανδροστέρωμα - ένας όγκος που προέρχεται από την δικτυωτή ζώνη του φλοιού των επινεφριδίων και χαρακτηρίζεται από υπερβολική παραγωγή ανδρογόνων
Κορτικοστέρωμα

Το κορτικοστέρωμα είναι ένα ορμονικά ενεργό νεόπλασμα του φλοιού των επινεφριδίων, το οποίο εκδηλώνεται με συμπτώματα υπερκορτιζολισμού (σύνδρομο Itsenko-Cushing)

Διαβούλευση ενδοκρινολόγου

Οι ειδικοί του Βορειοδυτικού Κέντρου Ενδοκρινολογίας διαγιγνώσκουν και θεραπεύουν παθήσεις του ενδοκρινικού συστήματος. Οι ενδοκρινολόγοι του κέντρου στο έργο τους βασίζονται στις συστάσεις της Ευρωπαϊκής Ένωσης Ενδοκρινολόγων και της Αμερικανικής Ένωσης Κλινικών Ενδοκρινολόγων. Οι σύγχρονες διαγνωστικές και θεραπευτικές τεχνολογίες παρέχουν βέλτιστα θεραπευτικά αποτελέσματα.
Διαβούλευση γυναικολόγου-ενδοκρινολόγου

Ο γυναικολόγος-ενδοκρινολόγος είναι ένας από τους πιο περιζήτητους ειδικούς στο Βορειοδυτικό Ενδοκρινολογικό Κέντρο. Οι διαβουλεύσεις γυναικολόγου στην Αγία Πετρούπολη είναι από τις πιο δημοφιλείς και οι διαβουλεύσεις γυναικολόγου-ενδοκρινολόγου είναι ιδιαίτερα δημοφιλείς. Η συντριπτική πλειοψηφία των ασθενειών που φέρνουν τις γυναίκες σε συνεννόηση με γυναικολόγο έχουν τα αίτια των προβλημάτων τους στη διαταραγμένη λειτουργία του ενδοκρινικού συστήματος. Γι' αυτό πολλοί ασθενείς που αναζητούν βοήθεια στο ενδοκρινολογικό κέντρο χρειάζονται διαβούλευση με γυναικολόγο-ενδοκρινολόγο και σε ορισμένες περιπτώσεις και διαβούλευση με ενδοκρινολόγο.

Αυτές οι ομάδες διαφέρουν θεμελιωδώς ως προς την αιτιολογία, την παθογένεια και τις μεθόδους διόρθωσης.

αρσενοποίηση(από το λατινικό virilis - αρσενικό, χαρακτηριστικό ενός άνδρα) - μια ενεργή διαδικασία που σχετίζεται με τη δραστηριότητα των ανδρογόνων και χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση και την ανάπτυξη ανδρικών σεξουαλικών φαινοτυπικών χαρακτηριστικών: ο σχηματισμός του πέους, της ουρήθρας, του οσχέου (και η κάθοδος του οι όρχεις μέσα σε αυτό), η ανάπτυξη της τριχοφυΐας σε ζώνες που εξαρτώνται από ανδρογόνα, η εμφάνιση ανδρικής φαλάκρας, μια αλλαγή στον χόνδρο του λάρυγγα και μια αλλαγή (τραχύτητα) της φωνής, οι ανδρικές αναλογίες του σκελετού και η ανάπτυξη του μυϊκού ιστού. Η αρρενοποίηση στους άνδρες είναι φυσιολογική συνέπεια της αρμονικής αρμονικής λειτουργίας του φλοιού των επινεφριδίων και των όρχεων. Για τις γυναίκες, η αρρενοποίηση είναι κανονικά δυνατή κατά την εφηβεία (λόγω της ενεργοποίησης της λειτουργίας των επινεφριδίων) με τη μορφή αδρεναρχής: εμφάνιση τριχοφυΐας ηβικής και μασχαλιαίας τριχοφυΐας. Η εξέλιξη των ανδρογονοεξαρτώμενων σημείων σε μια γυναίκα πέρα από την αδρεναρχία θεωρείται παθολογία και απαιτεί κατάλληλη θεραπεία.

Ανεπαρκής αρρενωποποίηση των ανδρών- ένα σύμπλεγμα συμπτωμάτων που σχηματίζεται υπό την επίδραση ανεπαρκούς παραγωγής ή ανεπαρκούς δράσης ανδρογόνων στους ιστούς. Για τις γυναίκες, η ανεπαρκής αρρενωποποίηση στην πραγματικότητα δεν έχει κλινική σημασία, γιατί εκδηλώνεται μόνο με την απουσία τριχοφυΐας σε ανδρογονοεξαρτώμενες ζώνες.

Θηλυκοποίηση(από το λατινικό femina - γυναίκα) - μια ενεργή διαδικασία που σχετίζεται με τη δραστηριότητα των γυναικείων σεξουαλικών ορμονών - οιστρογόνων και χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση και την ανάπτυξη φαινοτυπικών χαρακτηριστικών χαρακτηριστικών του γυναικείου φύλου. Η θηλυκοποίηση είναι αναπόσπαστο μέρος της γυναικείας σεξουαλικής ανάπτυξης (καθώς η αρρενωποποίηση είναι της ανδρικής σεξουαλικής ανάπτυξης) και είναι εντελώς ασυνήθιστη για το αντίθετο φύλο. Για τους άνδρες, η θηλυκοποίηση είναι πάντα ένα σύμπτωμα μιας σοβαρής ασθένειας που προκαλείται από την εμφάνιση στο σώμα αυξημένης δραστηριότητας ή απόλυτης ποσότητας του ενζύμου αρωματάσης και, κατά συνέπεια, των οιστρογόνων. Στην εφηβεία στα αγόρια, αυτοί μπορεί να είναι όγκοι των γονάδων που περιέχουν αρωματάση και παράγουν οιστρογόνα. Έτσι, οι όγκοι των κυττάρων Sertoli οδηγούν σε απόλυτη περίσσεια γυναικείων σεξουαλικών ορμονών, γεγονός που οδηγεί στη θηλυκοποίηση - την ανάπτυξη γυναικομαστίας. Στους άνδρες, η πηγή αρωματισμού είναι επίσης ο λιπώδης ιστός, το ήπαρ, οι όγκοι του ήπατος. Σε όλες τις περιπτώσεις, η περίσσεια οιστρογόνων, εκτός από τη θηλυκοποίηση, οδηγεί σε καταστολή του συστήματος υποθάλαμου-υπόφυσης-γοναδικής μοίρας, γεγονός που οδηγεί σε καθυστέρηση της εφηβείας και στη συνέχεια σε σχηματισμό υπογονιμότητας. Η διαφορά μεταξύ του συνδρόμου θηλυκοποίησης και του συνδρόμου ανεπαρκούς αρρενωποποίησης στους άνδρες είναι η ανάγκη στην πρώτη περίπτωση έναρξης διαγνωστικής έρευνας για τη θέση αρωματισμού ανδρογόνων (όγκος) και η χειρουργική αφαίρεσή του. Στη δεύτερη περίπτωση, η ανεπάρκεια ανδρογόνων και η αρρενωποποίηση πρέπει να διορθωθούν με τη συνταγογράφηση ανδρογόνων.

Πρωτόκολλο για την εξέταση των εφήβων με γυναικομαστία

τη χρήση φαρμάκων·
χρήση ναρκωτικών;
υπερβολική κατανάλωση μπύρας?
κληρονομική επιβάρυνση.

Αντικειμενική εξέταση:

μέτρηση ύψους και βάρους, περιφέρεια μέσης και υπολογισμός ΔΜΣ.
ψηλάφηση των μαστικών αδένων.
ψηλάφηση των περιφερειακών λεμφαδένων?
εξέταση της τριχοφυΐας των ανδρογονοεξαρτώμενων ζωνών.
αξιολόγηση των αναλογιών του σκελετού.
εξέταση του οσχέου?

Ενόργανη διάγνωση:

Υπερηχογράφημα των μαστικών αδένων;
Υπερηχογράφημα όρχεις;
TIAB του αδενικού ιστού του μαστού μόνο σε περιπτώσεις υποψίας κακοήθειας.
Όγκοι όρχεων TIAB σε περιπτώσεις ανίχνευσής του.
μαστογραφία σε περιπτώσεις υποψίας καρκινώματος μαστού.
Υπερηχογράφημα ήπατος και νεφρών ή άλλων οργάνων (ή μαγνητική τομογραφία) για υποψία έκτοπης εξωγοναδικής παραγωγής hCG.

Εργαστηριακή διάγνωση:

κλινική εξέταση αίματος;
βιοχημική εξέταση αίματος (ALAT, AST, χολερυθρίνη, κρεατινίνη, ουρία, αλκαλική φωσφατάση, νάτριο, κάλιο).
ορμονική εξέταση.

Εργαστηριακή κυτταρογενετική και μοριακή γενετική διάγνωση:

καρυότυπος (μόνο σε περιπτώσεις υπεργοναδοτροπικού υπογοναδισμού).
μεταλλάξεις υποδοχέα ανδρογόνων (με τον αποκλεισμό όλων των μορφών υπογοναδισμού και συνδρόμων θηλυκοποίησης).
μεταλλάξεις άλλων γονιδίων ανάλογα με την υποτιθέμενη παθολογία, λαμβάνοντας υπόψη τον αλγόριθμο για τη διαφορική διάγνωση της γυναικομαστίας.

Ταξινόμηση ασθενειών που συνοδεύονται από ανάπτυξη γυναικομαστίας

Σύνδρομα ανεπαρκούς αρρενωποποίησης

Υπογοναδισμός.
Υπογοναδοτροπικός υπογοναδισμός:

ανεπάρκεια της λειτουργίας του υποθαλάμου και της υπόφυσης με ανοσμία (σύνδρομο Kallmann).
σποραδικές μορφές?
χρωμοσωμικές μορφές;
αυτοσωμικές κυρίαρχες μορφές?
Μεταλλάξεις FGFR1 (σύνδρομο Kallmann 2).
Μεταλλάξεις PROKR2 (σύνδρομο Kallmann 3);
Φόρμες που συνδέονται με Χ.
Μεταλλάξεις KAL-1 (σύνδρομο Kallmann 1);
συνδρομικές μορφές?
σύνδρομο CHARGE;
Σύνδρομο Berjeson-Forssmann-Lehmann.

Ανεπάρκεια της λειτουργίας του υποθαλάμου και της υπόφυσης χωρίς ανοσμία:

χρωμοσωμικές μορφές;
Σύνδρομο Prader-Willi;
αυτοσωμικές κυρίαρχες μορφές?
Μεταλλάξεις FGFR1;
Μεταλλάξεις PROKR2;
PROP1 πανυποφυσιτισμός;
HESH1 πανυποϋποφυσιτισμός;
LHX3 πανυποφυσιτισμός;
μετάλλαξη προορμόνης κονβερτάσης 1.
αυτοσωμικές υπολειπόμενες μορφές?
Σύνδρομο Bardet-Biedl;
Γονιδιακή μετάλλαξη GPR54;
Σύνδρομο Laurens-Moon;
βλάβη της αδενοϋπόφυσης στην αιμοχρωμάτωση (συγγενής αιμοχρωμάτωση HFE, νεανική συγγενής αιμοχρωμάτωση, συγγενής αιμοχρωμάτωση TFR2).
Χ-συνδεδεμένες μορφές (υποπλασία του φλοιού των επινεφριδίων συγγενής Χ-συνδεδεμένη)

Υπογοναδοτροπικός υπογοναδισμός κατά παραβίαση της δομής των ορμονικών μορίων:

Μεταλλάξεις β-υπομονάδας LH;
μετάλλαξη μορίου λεπτίνης.

Υπογοναδοτροπικός υπογοναδισμός με ανεπαρκή ευαισθησία των υποδοχέων στις ορμόνες:

μεταλλάξεις αδρανοποίησης υποδοχέα γοναδολιβερίνης.
γονιδιακή μετάλλαξη υποδοχέα λεπτίνης.

Επίκτητες μορφές υπογοναδοτροπικού υπογοναδισμού:

χειρουργική επέμβαση στην περιοχή του υποθαλάμου-υπόφυσης.

Όγκοι και δυσπλασίες της υποθαλαμο-υπόφυσης περιοχής:

χαμάρτωμα (σύνδρομο Pallister-Holl, νευροϊνωμάτωση τύπου 1).
αστροκύτωμα;
κρανιοφαρυγγίωμα;
αδένωμα της υπόφυσης;
γλοίωμα.

Υπεργοναδοτροπικός υπογοναδισμός.
Πρωτοπαθής κυτταρική ανεπάρκεια Leydig και γοναδική δυσγένεση:

Σύνδρομο πολυσωμίας Χ (σύνδρομο Klinefelter);
46, XX όρχεων διαταραχές της σεξουαλικής ανάπτυξης (μεταλλάξεις του γονιδίου SRY, σύνδρομο de la Chapelle - de la Chappel).
46, XY διαταραχές της σεξουαλικής ανάπτυξης και 46, XY πλήρης γοναδική δυσγένεση.
μεταλλάξεις στο γονίδιο DHH.
μεταλλάξεις στο γονίδιο NR0B1.
μεταλλάξεις στο γονίδιο NR5A1.
μεταλλάξεις στο γονίδιο WNT4.
μεταλλάξεις του γονιδίου 5LG.
αυτοάνοση ορχίτιδα.

Επίκτητες μορφές υπεργοναδοτροπικού υπογοναδισμού:

ορχιδεκτομή.

Σύνδρομα ανεπάρκειας της δραστηριότητας των ενζύμων στεροειδογένεσης:

οργανικές μορφές:

Σύνδρομο ανεπάρκειας 5α-αναγωγάσης;
Ανεπάρκεια 17β-υδροξυστεροειδούς αφυδρογονάσης;
Σύνδρομο ανεπάρκειας SF-1;
δοσολογικές μορφές:
αναστολείς 5α-αναγωγάσης;
Οι αναστολείς της στεροειδογένεσης είναι μη εκλεκτικοί.

Σύνδρομα ανεπαρκούς ευαισθησίας των υποδοχέων στις ορμόνες:

οργανικές μορφές:

σύνδρομο μη ευαισθησίας στα ανδρογόνα.
θηλυκοποίηση όρχεων;
ατελής μορφή του συνδρόμου.
ελάχιστες μορφές αντίστασης στα ανδρογόνα.
Η ασθένεια του Κένεντι.

δοσολογικές μορφές:

αναστολείς υποδοχέων ανδρογόνων.
αγωνιστές υποδοχέα γοναδολιβερίνης;
ανταγωνιστές υποδοχέα γοναδολιβερίνης.

Σύνδρομα Θηλυκοποίησης:

Ορμονικά ενεργοί όγκοι:

όγκοι που παράγουν οιστρογόνα.
όγκοι των όρχεων του σεξουαλικού μυελού (συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Peutz-Jeghers, του συμπλέγματος Carney, του συνδρόμου McCune-Albright).
όγκοι του ήπατος με δραστηριότητα αρωματάσης.
Όγκοι που παράγουν HCG;
όγκοι όρχεων του σεξουαλικού μυελού.
εξωγοναδικός εντοπισμός του όγκου.
προλακτίνωμα.

Σύνδρομα υπερβολικής δραστηριότητας αρωματάσης μη ογκικής προέλευσης:

σύνδρομο υπερδραστηριότητας αρωματάσης;
ευσαρκία;
ηπατική νόσο, ηπατική ανεπάρκεια.
φάρμακα που ενισχύουν τη δραστηριότητα της αρωματάσης.

Δοσολογικές μορφές:

οιστρογόνα, φυτοοιστρογόνα;
ανδρογόνα και αναβολικά στεροειδή.
φάρμακα που αυξάνουν τα επίπεδα προλακτίνης.
φάρμακα που επηρεάζουν το μεταβολισμό των ανδρογόνων και των οιστρογόνων.

Ασθένειες που συνοδεύονται από ανάπτυξη γυναικομαστίας.
Σύνδρομα ανεπαρκούς αρρενωποποίησης, υπογοναδισμός.

Ο υπογοναδισμός είναι υπεργοναδοτροπικός. Σύνδρομο Klinefelter. Στο όνομα αυτής της παθολογίας, η ονοματολογία χρησιμοποιείται συχνότερα: σύνδρομο Klinefelter ή κλασικό (τρισωμικό) σύνδρομο Klinefelter, λιγότερο συχνά - σύνδρομο χρωμοσώματος XXY. Ο επιπολασμός της νόσου: 1 περίπτωση ανά 500 νεογέννητα αγόρια. Τα διαγνωστικά κριτήρια δεν είναι καλά καθορισμένα, αλλά δύο κριτήρια χρησιμοποιούνται πιο συχνά: ο υπεργοναδοτροπικός υπογοναδισμός και ένας καρυότυπος 47,XXY. Τα κλινικά χαρακτηριστικά στους άνδρες με σύνδρομο Klinefelter καθορίζονται κυρίως από τον αριθμό των κυττάρων που φέρουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ και δευτερευόντως από τα επίπεδα τεστοστερόνης στο αίμα και την ευαισθησία στους υποδοχείς ανδρογόνων. Οι περισσότεροι άνδρες χαρακτηρίζονται από φαινοτυπικό πολυμορφισμό. Σημειώνεται το ψηλό ανάστημα και η ευνουχοειδής σωματική διάπλαση. Ωστόσο, αυτό δεν συμβαίνει πάντα. Αρκετά σπάνια περιγράφονται παραβιάσεις της διανόησης, η αστάθεια του χαρακτήρα. Οι πιο χαρακτηριστικές ανωμαλίες του αναπαραγωγικού συστήματος: υπεργοναδοτροπικός υπογοναδισμός, διαταραχές της εφηβείας, αζωοσπερμία ή σοβαρή ολιγοζωοσπερμία (πολύ σπάνια, με μορφές μωσαϊκού).

46, XX όρχεων διαταραχές της σεξουαλικής ανάπτυξηςσυναντώνται με συχνότητα 1:20.000 νεογέννητα αγόρια. Παλαιότερα χρησιμοποιούνταν οι όροι «σύνδρομο 46, XX-ανδρών» και «σύνδρομο de la Chapell», αλλά τώρα έχουν εγκαταλειφθεί. Στους άνδρες σημειώνονται συμπτώματα ανεπαρκούς αρρενωποποίησης: υποσπαδία, κρυψορχία, γυναικομαστία. Οι ανωμαλίες του αναπαραγωγικού συστήματος περιλαμβάνουν αζωοσπερμία, κρυψορχία (15%, πιο συχνά σε παραλλαγή αρνητικής σε SRY), πενοσκρωτικό υποσπαδία με ή χωρίς νωτιαία χορδή (20%, πιο συχνά σε παραλλαγή αρνητικής σε SRY). Το 20% των νεογνών έχουν αμφίθυμα γεννητικά όργανα (πιο συχνά με αρνητική παραλλαγή SRY). Συχνά σχηματίζεται υπεργοναδοτροπικός υπογοναδισμός. Η βιοψία των όρχεων αποκαλύπτει μειωμένο σπερματικό αγγείο, περισωληναριακή ίνωση, πλήρες κυτταρικό σύνδρομο Sertoli και υπερπλασία κυττάρων Leydig.

Απλασία κυττάρων Leydig. Τα πιο συχνά χρησιμοποιούμενα συνώνυμα για το σύνδρομο είναι: γονιδιακή μετάλλαξη απενεργοποίησης υποδοχέα LH, σύνδρομο υποπλασίας κυττάρων Leydig. Διαγνωστικά κριτήρια για το σύνδρομο. Η ανεπαρκής προγεννητική και μεταγεννητική αρρενοποίηση, κατά κανόνα, αυτές οι διαταραχές οφείλονται είτε στην απουσία μεσεγχυματικών προδρόμων των κυττάρων Leydig, είτε στην ανεπαρκή ευαισθησία των κυττάρων Leydig στους υποδοχείς στην ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη/ωχρινοτρόπο ορμόνη. Αυτή η κατάσταση συνοδεύεται από ανεπάρκεια τεστοστερόνης και ανάπτυξη υπεργοναδοτροπικού υπογοναδισμού. Οι εξωγεννητικές αναπτυξιακές ανωμαλίες δεν είναι τυπικές για αυτό το σύνδρομο. Η διάγνωση της «πλήρης (διευρυμένης)» μορφής του συνδρόμου εδραιώνεται όταν ανιχνεύονται σοβαρές ανωμαλίες στη δομή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων. Στις περισσότερες περιπτώσεις διαπιστώνεται κρυψορχία. Το vas deferens σχηματίζεται μερικώς, τα παράγωγα των δομών Mullerian απουσιάζουν, καθώς η παραγωγή της ορμόνης αντι-Mullerian από τα κύτταρα Sertoli δεν διαταράσσεται. Για την ασθενή επιλέγεται το γυναικείο φύλο και στη συνέχεια οι ασθενείς αυτοί ανατρέφονται ως κορίτσια. Μια ατελής μορφή του συνδρόμου διαπιστώνεται εάν ανιχνευθούν φαινοτυπικές εκδηλώσεις υπεργοναδοτροπικού υπογοναδισμού, μικροπέους, υποσπαδίας και υπογονιμότητας.

Ιδιοπαθής υπογοναδοτροπικός υπογοναδισμός- αυτή είναι μια ομάδα ασθενειών που συνδυάζονται σε μια ομάδα ως αποτέλεσμα της παρουσίας ενός κοινού παθολογικού συνδέσμου: παραβίαση της παραγωγής γοναδοτρόφων (LH και FSH) στην αδενοϋπόφυση. Η συχνότητα εμφάνισης IHH, που δίνεται από διάφορους συγγραφείς, κυμαίνεται από 1:10.000 έως 1:86.000. Η αναλογία αρσενικών/θηλυκών είναι 4:1. Υπάρχουν δύο παραλλαγές του ιδιοπαθούς υπογοναδοτροπικού υπογοναδισμού: IHH με ανοσμία ή σύνδρομο Kallmann (60% των περιπτώσεων IHH) και IHH χωρίς ανοσμία (40% των περιπτώσεων IHH). Ανεξάρτητα από την παραλλαγή, η IHH έχει μια κλινική εικόνα κοινή για όλους τους ασθενείς. Τα νεογέννητα αγόρια παρουσιάζουν συχνά μικροπέος (μήκος πέους μικρότερο από 1 cm κατά τη γέννηση) και κρυψορχία. Στην εφηβεία υπάρχει καθυστέρηση στη σεξουαλική ανάπτυξη. Ο όγκος των όρχεων είναι μικρότερος από 4 ml. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η εφηβεία απουσιάζει. Ωστόσο, σε σπάνιες περιπτώσεις, είναι δυνατή η μερική εφηβεία ή η καθυστερημένη ανάπτυξη της εφηβείας στα 19-21 έτη. Τα χαμηλά επίπεδα τεστοστερόνης και οιστραδιόλης οδηγούν στο σχηματισμό ευνουχοειδών αναλογιών του σκελετού. Το Adrenarche συνήθως προχωρά χωρίς ενόχληση. Σε ενήλικες άνδρες ανιχνεύεται αζωοσπερμία ή ασπερμία. Σπάνια περιγράφονται περιπτώσεις ανίχνευσης ολιγοζωοσπερμίας σε άνδρες με IHG. Η ιστολογική εξέταση της βιοψίας των όρχεων αποκαλύπτει υποσπερματογένεση ή σερτολικυτταρικό σύνδρομο. Η δεύτερη επιλογή είναι η πιο δυσμενής για την αποκατάσταση της γονιμότητας.

Διαφορική Διάγνωση

Στα νεογέννητα αγόρια, άλλες αιτίες κρυψορχίας και μικρογεννητικότητας πρέπει να αποκλειστούν: σύνδρομο μη ευαισθησίας στα ανδρογόνα, πρωτοπαθής υπογοναδισμός και γοναδική δυσγένεση. Οι ορμονικές εξετάσεις με γοναδολιβερίνη και ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη έχουν χαμηλή ευαισθησία και ειδικότητα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, περιγράφεται ο αυθόρμητος σχηματισμός της εφηβείας. Στους ενήλικες, η διάγνωση της IHH τίθεται μόνο μετά τον αποκλεισμό άλλων αιτιών που οδήγησαν στην ήττα της υπόφυσης: αδένωμα της υπόφυσης, αποπληξία της υπόφυσης, υπουπόφυση λόγω ακτινοβόλησης της υπόφυσης ή του εγκεφάλου, χειρουργική αφαίρεση της υπόφυσης. Είναι απαραίτητο να αναζητήσετε συστηματικά νοσήματα: αιμοχρωμάτωση, σαρκοείδωση, ιστιοκυττάρωση. Αποκλεισμός ιατρογενών φαρμακολογικών αιτιών: λήψη a-GnRH, ant-GnRH, γλυκοκορτικοειδών. Η αιτία της ανάπτυξης του ιδιοπαθούς υπογοναδοτροπικού υπογοναδισμού με ανοσμία (σύνδρομο Kallmann ή οσφρητική γεννητική δυσπλασία de Mersier) είναι ένα ολόκληρο φάσμα γονιδιακών μεταλλάξεων, ωστόσο, στο 70-80% των περιπτώσεων, οι μοριακές γενετικές μελέτες δεν αποκαλύπτουν αλλαγές γονιδίων. -ονομάζονται σποραδικές μορφές).

Ασθένειες που σχετίζονται με την ανάπτυξη γυναικομαστίας

Σύνδρομα ανεπαρκούς ενζυματικής δραστηριότητας στεροειδογένεσης ορμονών φύλου

Ανεπάρκεια 17β-υδροξυστεροειδούς αφυδρογονάσης τύπου 3. Δεν υπάρχουν ακριβή δεδομένα για τη συχνότητα εμφάνισης ανεπάρκειας 17β-υδροξυστεροειδούς αφυδρογονάσης τύπου 3 (ανεπάρκεια 17β-υδροξυστεροειδούς αφυδρογονάσης τύπου 3), ωστόσο, αυτή είναι η πιο κοινή ασθένεια που συνοδεύεται από εξασθενημένη στεροειδογένεση στους άνδρες. Η αιτία της νόσου είναι μια μεμονωμένη παραβίαση του τελευταίου σταδίου της στεροειδογένεσης. Συχνά αυτοί οι ασθενείς ανατρέφονται ως κορίτσια, ωστόσο, η υπερβολική αρρενωποποίηση αναπτύσσεται στην εφηβεία λόγω της άθικτης περιφερειακής μετατροπής της ανδροστενεδιόνης σε τεστοστερόνη. Σε ενήλικες άνδρες κατά την εφηβεία, καθώς αυξάνεται η παραγωγή LH, τα επίπεδα τεστοστερόνης στο αίμα μπορεί να αυξηθούν σε χαμηλότερα επίπεδα των φυσιολογικών τιμών. Στην περίπτωση πλήρων μορφών ανεπάρκειας ενζύμου, αναπτύσσεται υπεργοναδοτροπικός υπογοναδισμός.

Ανεπάρκεια 3β-υδροξυστεροειδούς αφυδρογονάσης τύπου 2. Στη διαθέσιμη βιβλιογραφία, το σύνδρομο ανεπάρκειας 3β-υδροξυστεροειδούς αφυδρογονάσης τύπου 2 είναι συνώνυμο με τον όρο «γονιδιακή μετάλλαξη HSD2», ο οποίος αντανακλά πλήρως την αιτιολογία της ανεπάρκειας αυτού του ενζύμου στεροειδογένεσης των επινεφριδίων και των γονάδων. Η ασθένεια είναι πολύ σπάνια και ακριβή δεδομένα. Η ανεπάρκεια πρόδρομων ουσιών της στεροειδογένεσης οδηγεί σε μειωμένη παραγωγή ανδρογόνων από τους όρχεις και στην ανάπτυξη υπεργοναδοτροπικού υπογοναδισμού. Η νόσος συνοδεύεται από ανεπάρκεια γλυκοκορτικοειδών και μεταλλοκορτικοειδών. Αναπτύσσεται σύνδρομο απώλειας αλατιού: υπονατριαιμία, υποκαλιαιμία, υποογκαιμία, οξέωση.

Σύνδρομο συνδυασμένης ανεπάρκειας 17α-υδροξυλάσης και 17,20-λυάσης. Ένα συνώνυμο για το σύνδρομο της συνδυασμένης ανεπάρκειας 17α-υδροξυλάσης και 17,20-λυάσης είναι το γονίδιο μετάλλαξης CYP17. Το σύνδρομο είναι σπάνιο.

Ανεπάρκεια 5α-ρεδουκτάσης. Η κλινική εικόνα της νόσου οφείλεται σε παραβίαση της περιφερικής μετατροπής της τεστοστερόνης σε διυδροτεστερόνη. Η ασθένεια αναπτύσσεται μόνο στους άνδρες. Τα αγόρια κατά τη γέννηση έχουν μια ανώμαλη δομή των γεννητικών οργάνων διαφόρων βαθμών αρρενωποποίησης. Στις περισσότερες περιπτώσεις, παρατηρείται ανάπτυξη ουρογεννητικού κόλπου ή υποσπαδίας ποικίλης βαρύτητας.

Ασθένειες που συνοδεύονται από ανάπτυξη γυναικομαστίας: σύνδρομα ανεπαρκούς ευαισθησίας των υποδοχέων

Σύνδρομο αντίστασης στα ανδρογόνα. Η συχνότητα της πλήρους αντίστασης στα ανδρογόνα κυμαίνεται από 2:100.000 έως 5:100.000 νεογνά. Ο επιπολασμός των ατελών και ελάχιστων μορφών της νόσου είναι άγνωστος. Τα κλινικά χαρακτηριστικά που υποδηλώνουν το σύνδρομο περιλαμβάνουν την απουσία εξωγεννητικών δυσπλασιών, δύο μη δυσπλαστικών όρχεων, απόντα ή υπολειπόμενα παράγωγα των πόρων του Müllerian (σάλπιγγες, μήτρα, τράχηλος) και την παρουσία βραχυμένου κόλπου. Η πλήρης μορφή του συνδρόμου ονομάζεται «θηλυκοποίηση των όρχεων», κάτι που δεν είναι αρκετά αληθινό. Το κλινικό χαρακτηριστικό της πλήρους μορφής της νόσου αποτελείται από γυναικείο φαινότυπο, μεμονωμένη καθυστέρηση στην εμμηναρχή και πρωτοπαθή αμηνόρροια. Η ατελής μορφή της νόσου ονομάζεται σύνδρομο Reifenstein. Συνήθως σχηματίζεται οσχεο-περινεϊκός υποσπαδίας ή ουρογεννητικός κόλπος. Η γυναικομαστία είναι πάντα παρούσα. Προσδιορίζεται η κρυψορχία ή οι όρχεις σε ένα υποπλαστικό διχασμένο όσχεο. Η 3η παραλλαγή χαρακτηρίζεται από τα ακόλουθα χαρακτηριστικά: το πέος σχηματίζεται με κεφαλοειδές ή στέλεχος υποσπαδία. Λιγότερο συχνά, ο περινεϊκός υποσπαδίας εμφανίζεται με πέος κανονικού μεγέθους και όρχεις στο όσχεο. Ως παραλλαγή του συνδρόμου: ο σοβαρός υποσπαδίας σχηματίζεται με μικροπέος, σχισμένο όσχεο και κρυψορχία. Η γυναικομαστία σε όλους τους ασθενείς αναπτύσσεται στην εφηβεία. Οι ελάχιστες μορφές του συνδρόμου αντίστασης στα ανδρογόνα χαρακτηρίζονται από το σχηματισμό ενός ανδρικού φαινοτύπου στον ασθενή με φυσιολογική δομή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων. Ωστόσο, στην εφηβεία, υπάρχει ανεπαρκής αρρενωποποίηση με τη μορφή γυναικομαστίας και αργότερα αναπτύσσεται αζωοσπερμία ή σοβαρή ολιγοζωοσπερμία.

Νόσος Κένεντι. Ο επιπολασμός της νόσου είναι 1:50.000 άνδρες. Η κλινική εικόνα της νόσου αποτελείται κυρίως από συμπτώματα επίκτητης ανεπαρκούς αρρενωποποίησης. Οι ασθενείς εμφανίζουν γυναικομαστία, μείωση του όγκου των όρχεων, σχηματίζουν αζωοσπερμία ή ολιγοζωοσπερμία. Αυτές οι εκδηλώσεις μπορεί να εμφανιστούν αμέσως μετά την εφηβεία ή σε μεταγενέστερη ηλικία. Ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα της νόσου είναι η ήττα των κατώτερων κινητικών νευρώνων της σπονδυλικής στήλης, η οποία συνοδεύεται από αδυναμία των εγγύς ομάδων του ποντικιού και μυϊκές κράμπες. Επίσης, οι ασθενείς παρουσιάζουν βλάβη στους βολβικούς κατώτερους κινητικούς νευρώνες με προσβολή των νευρικών δεσμίδων της γλώσσας, των χειλιών, της περιστοματικής περιοχής, η οποία συνοδεύεται από δυσαρθρία, δυσκολίες στην κατάποση. Αυτοί οι άνδρες δεν έχουν σημάδια βλάβης στους ανώτερους κινητικούς νευρώνες (υπεραντανακλαστικότητα, σπαστικότητα). Τα νευρολογικά συμπτώματα αναπτύσσονται μόνο στην ηλικία των 20-50 ετών (μερικές φορές και μεγαλύτερα). Στις περισσότερες περιπτώσεις, υπάρχει οικογενειακό κληρονομικό ιστορικό της νόσου. Μορφή κληρονομικότητας του συνδρόμου: συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ. Η νόσος προσβάλλει μόνο τους άνδρες, ενώ η μεταφορά στις γυναίκες είναι ασυμπτωματική. Το γονίδιο του υποδοχέα ανδρογόνων (Xqll-ql2) εμπλέκεται στην παθογένεση του συνδρόμου. Όλοι οι ασθενείς έχουν αυξημένο αριθμό διαδοχικών επαναλήψεων CAG. Κανονικά, ένα υγιές αρσενικό έχει 34 ή λιγότερες τριπλέτες CAG. Σε ασθενείς με τον αριθμό τους στην περιοχή 36-37, παρατηρείται ατελής διείσδυση αλληλόμορφων. Περισσότερες από 38 επαναλήψεις CAG συνοδεύονται από πλήρη διείσδυση με λεπτομερή κλινική εικόνα.

Ασθένειες που συνοδεύονται από ανάπτυξη γυναικομαστίας: σύνδρομα θηλυκοποίησης, όγκοι με υπερβολική δραστηριότητα αρωματάσης

Όγκοι των γονάδων που παράγουν οιστρογόνα. Μία από τις κοινές αιτίες γυναικομαστίας σε νεογνά και εφήβους είναι τα σύνδρομα θηλυκοποίησης που προκαλούνται από υπερπαραγωγή οιστρογόνων από όγκους των όρχεων. Συνήθως, πρόκειται για όγκους του σεξουαλικού μυελού που σχηματίζονται από κύτταρα Leydig ή Sertoli και έχουν αυξημένη δραστηριότητα αρωματάσης. Σε ορισμένες περιπτώσεις, γυναικομαστία μπορεί να αναπτυχθεί σε ασθενείς με όγκο των όρχεων που παράγει hCG ή αδένωμα της υπόφυσης που εκκρίνει προλακτίνη. Τα περισσότερα από αυτά τα αδενώματα που παράγουν ορμόνες είναι σποραδικά, αλλά μπορούν επίσης να παρατηρηθούν κληρονομικές μορφές που αποτελούν μέρος των γενετικών συνδρόμων.

Σύνδρομο πολλαπλής ενδοκρινικής νεοπλασίας, τύπου 1. Ο επιπολασμός της νόσου είναι 1:30.000 άτομα. Η διάγνωση του MEN1 θα πρέπει να υποτεθεί σε έναν ασθενή με 2 από τους 3 ενδοκρινικούς όγκους που αναφέρονται παρακάτω: όγκοι παραθυρεοειδούς (που χαρακτηρίζονται από το σχηματισμό υπερασβεστιαιμίας και πρωτοπαθή υπερπαραθυρεοειδισμό), όγκοι της αδενοϋπόφυσης (αδενώματα που εκκρίνουν προλακτίνη, GH-προλακτίνη που εκκρίνει ένα αδένωμα , αδενώματα που εκκρίνουν GH, αδενώματα που εκκρίνουν ACTH, αδενώματα που εκκρίνουν TSH, αδενώματα που εκκρίνουν LH ή FSH). Σε αυτούς τους ασθενείς, συχνά ανιχνεύονται όγκοι της γαστρεντεροπαγκρεατικής οδού (GEP): γαστρινώματα (σύνδρομο Zollinger-Ellison), ινσουλινώματα, γλυκαγονώματα, VIP-ώματα. Οι όγκοι των επινεφριδίων σε αυτό το σύνδρομο περιγράφονται: ορμονικά ανενεργοί, εκκρίνοντες κορτιζόλη, αδενώματα που εκκρίνουν αλδοστερόνη ή φαιοχρωμοκύτωμα. Η βλάβη στο αναπαραγωγικό σύστημα σχετίζεται συχνότερα με την υπερπρολακτιναιμία. Δημιουργείται γυναικομαστία, μειώνεται η λίμπιντο, αναπτύσσεται ολιγοζωοσπερμία, ασθενοζωοσπερμία.

Σύνδρομο Peutz-Jeghers. Τα δεδομένα για τον επιπολασμό της νόσου ποικίλλουν μεταξύ διαφορετικών συγγραφέων από 1 περίπτωση ανά 25.000 έως 1 περίπτωση ανά 280.000 άτομα. Οι ασθενείς χαρακτηρίζονται από το σχηματισμό χαμαρτωμάτων. Ωστόσο, απαιτούνται πρόσθετα κριτήρια για τη διάγνωση: κληρονομική επιβάρυνση του δεδομένου συνδρόμου, υπερμελάγχρωση των βλεννογόνων, του δέρματος και πολύποδα του λεπτού εντέρου. Οι ασθενείς χαρακτηρίζονται από γαστρεντερική πολύποδα. Οι αμαρτωματώδεις πολύποδες συνήθως αναπτύσσονται στο λεπτό έντερο (96%), στο κόλον (27%), στο ορθό (24%), στη στοματική κοιλότητα (24%). Συχνά συνοδεύεται από αιμορραγία και αναιμία. Συχνά στους άνδρες σχηματίζονται όγκοι όρχεων που παράγουν οιστρογόνα κύτταρα Sertoli, οι οποίοι κλινικά εκδηλώνονται με γυναικομαστία.

Συγκρότημα Karni. Άλλες ονομασίες του συνδρόμου χρησιμοποιούνται συχνά στη βιβλιογραφία: σύνδρομο NAME (Σπίλοι, Κολπικά Μυξώματα, Εφελίδες), σύνδρομο LAMB (Lentigines, Κολπικό Μύξωμα, Μπλε σπίλοι) ή τριάδα του Carney. Δεν υπάρχουν ακριβή στοιχεία για τον επιπολασμό της νόσου. Διαφορετικοί συγγραφείς περιγράφουν περίπου 400-600 περιπτώσεις γνωστές σε αυτούς. Η διάγνωση τίθεται εάν ο ασθενής έχει τα ακόλουθα συμπτώματα: δερματικές εκδηλώσεις (λεντιγένεση, κυανοί σπίλοι), μυξώματα (μυξώματα δέρματος, μυξώματα καρδιάς). Οι όγκοι των ενδοκρινών αδένων χαρακτηρίζονται από το σχηματισμό πρωτοπαθούς μελαγχρωστικής οζώδους νόσου των επινεφριδίων (υπερκορτισισμός ανεξάρτητος από την ACTH λόγω πολλαπλών οζιδίων του φλοιού των επινεφριδίων). Συχνά αναπτύσσονται μεγαλοκυτταρικοί ασβεστοποιούμενοι όγκοι κυττάρων Sertoli. Μερικές φορές εντοπίζονται σημάδια ασβεστοποίησης κατά την υπερηχογραφική εξέταση των όρχεων. Η εκδήλωση της νόσου παρατηρείται συχνότερα στην ηλικία των 11-27 ετών. Η αιτία της παθολογίας: μεταλλάξεις στο γονίδιο PRKAR1A. Οι όγκοι των όρχεων ανιχνεύονται στο 30% των περιπτώσεων την πρώτη δεκαετία της ζωής. Ωστόσο, έχουν περιγραφεί περιπτώσεις ανάπτυξης όγκου σε ηλικία 60 ετών. Η κλινική εκδήλωση αυτών των αδενωμάτων είναι η εφηβική γυναικομαστία. Τότε ο άνδρας αναπτύσσει υπογονιμότητα.

Σύνδρομο περίσσειας αρωματάσης (συγγενές) (σύνδρομο περίσσειας αρωματάσης).Μια σπάνια κληρονομική ασθένεια, που συνοδεύεται από το σχηματισμό γυναικομαστίας. Στο μέλλον σχηματίζονται ολιγοζωοσπερμία και ασθενοζωοσπερμία.

συγγενής υποθυρεοειδισμός

Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός είναι μια από τις πιο κοινές συγγενείς παθήσεις του θυρεοειδούς στα παιδιά. Η συχνότητα εμφάνισης κυμαίνεται από 1 στα 4000-5000 νεογνά στην Ευρώπη και τη Βόρεια Αμερική έως 1 στα 6000-7000 νεογνά στην Ιαπωνία. Στα κορίτσια, ο συγγενής υποθυρεοειδισμός καταγράφεται 2-2,5 φορές συχνότερα από ότι στα αγόρια.

Η βάση της νόσου είναι η πλήρης ή μερική ανεπάρκεια των θυρεοειδικών ορμονών, που οδηγεί σε καθυστέρηση στην ανάπτυξη όλων των οργάνων και συστημάτων. Πρώτα απ 'όλα, στο έμβρυο και στο νεογνό, το κεντρικό νευρικό σύστημα υποφέρει από έλλειψη θυρεοειδικών ορμονών. Διαπιστώθηκε στενή συσχέτιση μεταξύ του χρόνου έναρξης της θεραπείας υποκατάστασης και του δείκτη της πνευματικής ανάπτυξης του παιδιού στο μέλλον. Ευνοϊκή πνευματική ανάπτυξη μπορεί να αναμένεται μόνο στην αρχή της θεραπείας τον πρώτο μήνα της ζωής του παιδιού. Τις τελευταίες δεκαετίες υπάρχει πραγματική πιθανότητα μαζικής εξέτασης όλων των νεογνών για παρουσία συγγενών νοσημάτων, όπως φαινυλκετονουρία, γαλακτοζαιμία, συγγενής δυσλειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων, νόσος του σιροπιού σφενδάμου, ομοκυστινουρία και συγγενής υποθυρεοειδισμός. Ο έλεγχος για φαινυλκετονουρία πραγματοποιήθηκε για πρώτη φορά το 1961 και 12 χρόνια αργότερα, στον Καναδά (Κεμπέκ), τα νεογνά υποβλήθηκαν σε έλεγχο για συγγενή υποθυρεοειδισμό, προσδιορίζοντας την περιεκτικότητά τους σε Τ 4 με ραδιοανοσοπροσδιορισμό σε διηθητικό χαρτί. Επί του παρόντος, ο νεογνικός προσυμπτωματικός έλεγχος για συγγενή υποθυρεοειδισμό είναι μια συνηθισμένη και αποτελεσματική μέθοδος για την εξέταση νεογνών με σκοπό την έγκαιρη διάγνωση της νόσου.

Ο προσυμπτωματικός έλεγχος για συγγενή υποθυρεοειδισμό καθιστά δυνατή τη διάγνωση της νόσου τον πρώτο μήνα της ζωής του παιδιού. Η παρουσία ενός εξαιρετικά αποτελεσματικού φαρμάκου για θεραπεία υποκατάστασης (νατριούχος λεβοθυροξίνη) επιτρέπει τη διεξαγωγή του με τον πιο φυσιολογικό τρόπο και τη βέλτιστη δοσολογία. Συγγενής Υ-

Ο ποθυρεοειδισμός είναι μια ασθένεια στην οποία η έγκαιρη θεραπεία αποτρέπει την ανάπτυξη νοητικής υστέρησης σε ένα παιδί.

Αιτιολογία και παθογένεια

Τα τελευταία χρόνια, σε σχέση με την ανάπτυξη μεθόδων μοριακής γενετικής ανάλυσης, οι απόψεις για την αιτιολογία του συγγενούς υποθυρεοειδισμού έχουν αλλάξει σε μεγάλο βαθμό. Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός είναι αρκετά ετερογενής ως προς την αιτιολογία, λόγω μορφολειτουργικής ανωριμότητας του υποθαλαμο-υποφυσιακού συστήματος, του θυρεοειδούς αδένα ή της ανατομικής τους βλάβης κατά την προγεννητική περίοδο.

Στη συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων (85-90%) διαγιγνώσκεται πρωτοπαθής συγγενής υποθυρεοειδισμός. Μεταξύ αυτών, περίπου το 85% είναι σποραδικά και το 15% είναι κληρονομικά (Πίνακας 18-1). Οι περισσότερες σποραδικές περιπτώσεις οφείλονται σε δυσγένεση του θυρεοειδούς και οι περιπτώσεις έκτοπου θυρεοειδούς παρατηρούνται πολύ συχνότερα από την πλήρη απουσία του (αγενεσία) ή υποπλασία. Σύμφωνα με διάφορους συγγραφείς, η αγένεση του θυρεοειδούς καταγράφεται στο 22-42%, η εκτοπία στο 35-42%, και η υποπλασία στο 24-36%.

Πίνακας 18-1.Αιτιολογία και επιπολασμός των κύριων μορφών συγγενούς υποθυρεοειδισμού

Το σύστημα υποθαλάμου-υπόφυσης-θυρεοειδούς του εμβρύου αναπτύσσεται ανεξάρτητα από την επίδραση του οργανισμού της εγκύου. Μέχρι τη 10-12η εβδομάδα της ενδομήτριας ανάπτυξης, ο εμβρυϊκός θυρεοειδής αδένας είναι σε θέση να συσσωρεύει ιώδιο και να συνθέτει ιωδοθυρονίνες. Μέχρι αυτή τη στιγμή, η εμβρυϊκή υπόφυση μπορεί να εκκρίνει κάποια TSH.

Η περιεκτικότητα σε Τ 4 στον ορό του αίματος του εμβρύου αυξάνεται προοδευτικά από τα μέσα της εγκυμοσύνης έως τη στιγμή του τοκετού. Η συγκέντρωση της Τ3 στο έμβρυο είναι σχετικά χαμηλή μέχρι την 20η εβδομάδα της κύησης και στη συνέχεια αυξάνεται σημαντικά, φτάνοντας τα 60 ng/dl μέχρι το τέλος της εγκυμοσύνης. Η περιεκτικότητα σε TSH στο έμβρυο αυξάνεται σταδιακά με την αύξηση της ηλικίας κύησης και μέχρι τη στιγμή του τοκετού είναι περίπου 10 mIU / l.

Η Τ 4 έγκυος διασχίζει μερικώς τον πλακούντα και επηρεάζει την ανάπτυξη του εμβρύου (ιδιαίτερα του εγκεφάλου του). Κυρίως αυτή η επιρροή πραγματοποιείται τις πρώτες εβδομάδες της εγκυμοσύνης μέχρι τη στιγμή που αρχίζει η σύνθεση των δικών του θυρεοειδικών ορμονών.

Σε ένα έμβρυο που αναπτύσσεται στο σώμα μιας εγκύου με υποθυρεοειδισμό, ο κίνδυνος ανάπτυξης παθολογίας του ΚΝΣ είναι αυξημένος. Από την άλλη, με ανεπαρκή παραγωγή θυρεοειδικών ορμονών στο έμβρυο, η Τ4 που διεισδύει στον πλακούντα μιας εγκύου μπορεί σε κάποιο βαθμό να αποτρέψει την ανάπτυξη υποθυρεοειδισμού σε αυτήν.

Κατά τη γέννηση και στα πρώτα λεπτά της ζωής, ένα νεογνό έχει σημαντική απελευθέρωση TSH, η συγκέντρωση της οποίας το 30ο λεπτό μετά τη γέννηση φτάνει τα 70 mU/l (στα τελειόμηνα νεογνά). Στη συνέχεια η συγκέντρωση της TSH μειώνεται σταδιακά, φτάνοντας τα 10 mU/l στο τέλος της 2-3ης ημέρας. Μια απότομη αύξηση της περιεκτικότητας σε TSH συνεπάγεται σημαντική αύξηση των συγκεντρώσεων της Τ 4 και της Τ 3 κατά τις πρώτες ώρες της ζωής του παιδιού. Το T 3 σχηματίζεται σε μεγάλο βαθμό στην περιφέρεια λόγω των διεργασιών μετατροπής.

Κλινική εικόνα

Τυπική κλινική εικόνα συγγενούς υποθυρεοειδισμού στα νεογνά, όταν είναι εξαιρετικά σημαντική η διάγνωση, παρατηρείται μόνο στο 10-15% των περιπτώσεων. Τα πιο τυπικά σημεία της νόσου στην πρώιμη μεταγεννητική περίοδο περιλαμβάνουν:

Μεταγενέστερη εγκυμοσύνη (πάνω από 40 εβδομάδες).

Υπερβολικό σωματικό βάρος κατά τη γέννηση (πάνω από 3500 g).

Πρησμένο πρόσωπο, χείλη, βλέφαρα, μισάνοιχτο στόμα με φαρδιά, "πεπλατυσμένη" γλώσσα.

Τοπικό οίδημα με τη μορφή πυκνών "μαξιλαριών" στους υπερκλείδιους βόθρους, στις πίσω επιφάνειες των χεριών, των ποδιών.

Σημάδια ανωριμότητας σε πλήρη εγκυμοσύνη.

Καθυστερημένη διέλευση μηκωνίου.

Καθυστερημένη απόρριψη του ομφάλιου λώρου.

Κακή επιθηλιοποίηση του ομφάλιου τραύματος.

Παρατεταμένος ίκτερος.

Στο μέλλον, στον 3-4ο μήνα της ζωής, εάν δεν έχει ξεκινήσει θεραπεία, εμφανίζονται άλλα κλινικά συμπτώματα της νόσου:

Μειωμένη όρεξη;

Δυσκολία στην κατάποση.

Υστερεί σε αύξηση βάρους.

Φούσκωμα;

δυσκοιλιότητα;

Ξηρότητα, ωχρότητα, ξεφλούδισμα του δέρματος.

Υποθερμία (κρύα χέρια, πόδια).

Εύθραυστα, ξηρά, θαμπά μαλλιά.

Μυϊκή υπόταση.

Στα τελευταία στάδια, μετά τον 5-6ο μήνα της ζωής, έρχεται στο προσκήνιο η αυξανόμενη καθυστέρηση στην ψυχοκινητική και σωματική ανάπτυξη του παιδιού. Οι αναλογίες του σώματος στα παιδιά με υποθυρεοειδισμό προσεγγίζουν χονδροδυστροφικές, η ανάπτυξη του σκελετού του προσώπου υστερεί (ευρεία βυθισμένη γέφυρα της μύτης, υπερτελορισμός, όψιμο κλείσιμο των fontanelles). Η ανατολή των δοντιών καθυστερεί και μετά η αλλαγή τους. Εφιστάται η προσοχή στην καρδιομεγαλία, την κώφωση των καρδιακών τόνων, τη μείωση της αρτηριακής πίεσης, τη μείωση της πίεσης του παλμού, τη βραδυκαρδία (στα παιδιά των πρώτων μηνών, ο σφυγμός μπορεί να είναι φυσιολογικός). Τα παιδιά με συγγενή υποθυρεοειδισμό έχουν χαμηλή, τραχιά φωνή, συχνά παρατηρείται κυάνωση του ρινοχειλικού τριγώνου και αναπνοές stridor. Ελλείψει κατάλληλης θεραπείας του συγγενούς υποθυρεοειδισμού, τελικά αναπτύσσεται κρετινισμός.

Ως πρόσθετες μέθοδοι εξέτασης, χρησιμοποιείται ακτινογραφία των χεριών (σημειώνουν καθυστέρηση στην εμφάνιση πυρήνων οστεοποίησης, ασυμμετρία τους, παραβίαση της αλληλουχίας εμφάνισής τους, επιφυσιακή δυσγένεση χρησιμεύει ως παθογνωμονικό σημάδι), πλήρης εξέταση αίματος ( αναιμία), βιοχημική εξέταση αίματος (υπερχοληστερολαιμία), ΗΚΓ (μείωση τάσης, επιβράδυνση της αγωγιμότητας, παράταση συστολής, φλεβοκομβική βραδυκαρδία).

Για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση του συγγενούς υποθυρεοειδισμού, είναι απαραίτητο να εξεταστεί η περιεκτικότητα των θυρεοειδικών ορμονών (T3, T4) και TSH στον ορό του αίματος. Στον πρωτοπαθή υποθυρεοειδισμό, οι συγκεντρώσεις των T 4 και T 3 μειώνονται και η περιεκτικότητα σε TSH υπερβαίνει σημαντικά τον κανόνα. Στον δευτεροπαθή υποθυρεοειδισμό, οι συγκεντρώσεις θυρεοειδικών ορμονών μειώνονται και τα επίπεδα της TSH μπορεί να είναι μειωμένα ή φυσιολογικά.

Πριν από την ευρεία εισαγωγή του προσυμπτωματικού ελέγχου για συγγενή υποθυρεοειδισμό και των ραδιοανοσολογικών μεθόδων για τον προσδιορισμό των ορμονών στον ορό του αίματος στην κλινική πράξη, η διάγνωση καθορίστηκε με βάση κλινικά και αναμνηστικά δεδομένα, τα οποία οδήγησαν σε καθυστερημένη έναρξη της θεραπείας υποκατάστασης.

Συνοψίζοντας τα παραπάνω κλινικά σημεία του συγγενούς υποθυρεοειδισμού, παρουσιάζουμε την κλίμακα Apgar, η οποία βοηθά στον έγκαιρο κλινικό έλεγχο της νόσου (Πίνακας 18-2).

Πίνακας 18-2.Βαθμολογία Apgar για τη διάγνωση του συγγενούς υποθυρεοειδισμού σε νεογνά*

* Θα πρέπει να υπάρχει υποψία για συγγενή υποθυρεοειδισμό με βαθμολογία μεγαλύτερη από 5 μονάδες.

Λαμβάνοντας υπόψη τον υψηλό επιπολασμό του υποθυρεοειδισμού, την ασήμαντη σοβαρότητα των κλινικών σημείων της νόσου τις πρώτες ημέρες και εβδομάδες της ζωής, καθώς και τις σοβαρές συνέπειες της καθυστερημένης διάγνωσης της νόσου, από τα μέσα της δεκαετίας του 1970, κρατούν συστήματα νεογνικού προσυμπτωματικού ελέγχου για ο συγγενής υποθυρεοειδισμός έχει εισαχθεί σταδιακά σε πολλές ανεπτυγμένες χώρες του κόσμου.

Ο προσυμπτωματικός έλεγχος καθιστά δυνατή τη διάγνωση τις πρώτες ημέρες της ζωής του παιδιού, πριν από την ανάπτυξη της κλινικής εικόνας της νόσου, και έτσι την αποφυγή των σοβαρών συνεπειών της νόσου, οι κύριες από τις οποίες είναι η καθυστέρηση στην ψυχική και σωματική ανάπτυξη του παιδιού. Οικονομικά, το κόστος του προσυμπτωματικού ελέγχου συσχετίζεται με το κόστος της θεραπείας ενός παιδιού με αναπηρία σε περιπτώσεις καθυστερημένης διάγνωσης ως 1:4.

Θεραπευτική αγωγή

Αμέσως μετά τη διάγνωση, αλλά και σε αμφίβολες περιπτώσεις, είναι απαραίτητο να ξεκινήσει θεραπεία υποκατάστασης θυρεοειδούς.

φάρμακα. Η νατριούχος λεβοθυροξίνη είναι το φάρμακο εκλογής για τη θεραπεία του συγγενούς υποθυρεοειδισμού. Είναι εντελώς πανομοιότυπο με τη φυσική ανθρώπινη ορμόνη Τ 4 - αυτό είναι το κύριο πλεονέκτημά της σε σχέση με άλλα συνθετικά φάρμακα. Επιπλέον, μετά τη λήψη νατριούχου λεβοθυροξίνης, δημιουργείται μια «αποθήκη» αυτού του φαρμάκου στο αίμα, η οποία καταναλώνεται ανάλογα με τις ανάγκες με την αποϊωδίωση της Τ 4 και τη μετατροπή της σε Τ 3 . Έτσι, είναι δυνατόν να αποφευχθούν οι υψηλές, μέγιστες συγκεντρώσεις Τ3 στο αίμα.

Ολόκληρη η ημερήσια δόση πρέπει να λαμβάνεται το πρωί 30 λεπτά πριν το πρωινό με μικρή ποσότητα υγρού. Για τα μικρά παιδιά, το φάρμακο πρέπει να χορηγείται κατά την πρώτη πρωινή σίτιση, σε θρυμματισμένη μορφή.

Η αρχική δόση νατριούχου λεβοθυροξίνης είναι 12,5-25-50 mcg / ημέρα ή 10-15 mcg / kg / ημέρα. Οι κατά προσέγγιση δόσεις νατριούχου λεβοθυροξίνης, οι οποίες συνιστάται να συνταγογραφούνται σε παιδιά για τη θεραπεία του συγγενούς υποθυρεοειδισμού, φαίνονται στον Πίνακα. 18-3.

Πίνακας 18-3.Κατά προσέγγιση δόσεις νατριούχου λεβοθυροξίνης για τη θεραπεία παιδιών με συγγενή υποθυρεοειδισμό

Ο πιο αξιόπιστος δείκτης της επάρκειας της θεραπείας που λαμβάνει το παιδί για τον υποθυρεοειδισμό είναι η φυσιολογική περιεκτικότητα σε TSH στον ορό του αίματος. Η συγκέντρωση της Τ 4 συνήθως ομαλοποιείται 1-2 εβδομάδες μετά την έναρξη της θεραπείας και η συγκέντρωση της TSH - μετά από 3-4 εβδομάδες.

Με τη μακροχρόνια θεραπεία, δείκτες της επάρκειας της εφαρμοζόμενης δόσης νατριούχου λεβοθυροξίνης είναι τα δεδομένα δυναμικής ανάπτυξης, η γενική ανάπτυξη του παιδιού και δείκτες σκελετικής διαφοροποίησης.

Το σύμπλεγμα θεραπευτικών μέτρων για τον συγγενή υποθυρεοειδισμό θα πρέπει να περιλαμβάνει συμπτωματική θεραπεία (αντιαιμική, αντιραχιτική, βιταμινοθεραπεία), άσκηση, μασάζ και, εάν ενδείκνυται, νοοτροπικά φάρμακα.

Πρόβλεψη

Σε όλα τα παιδιά με συγγενή υποθυρεοειδισμό, με έγκαιρη και επαρκή θεραπεία, μπορεί να επιτευχθεί βέλτιστη πνευματική ανάπτυξη.

Διάχυτη τοξική βρογχοκήλη (νόσος Graves)

Η διάχυτη τοξική βρογχοκήλη είναι μια αυτοάνοση νόσος που χαρακτηρίζεται από διάχυτη διόγκωση του θυρεοειδούς αδένα, παρουσία θυρεοτοξίκωσης και διηθητική οφθαλμοπάθεια.

Η θυρεοτοξίκωση είναι ένα σύμπλεγμα κλινικών και μεταβολικών αλλαγών που προκύπτουν από την επίδραση αυξημένης ποσότητας θυρεοειδικών ορμονών στο σώμα. Ο όρος «υπερθυρεοειδισμός» χρησιμοποιείται όταν η πηγή αυξημένης έκκρισης θυρεοειδικών ορμονών είναι ο θυρεοειδής αδένας.

ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ

Στα παιδιά, ιδιαίτερα στα μικρότερα παιδιά, μπορεί να αναπτυχθεί διάχυτη τοξική βρογχοκήλη μη ανοσολογικής προέλευσης λόγω συγγενών ενεργοποιητικών μεταλλάξεων στο γονίδιο του υποδοχέα TSH. Στα μεγαλύτερα παιδιά, όπως και στους ενήλικες, η θυρεοτοξίκωση προκαλείται συχνά από τοξικό αδένωμα του θυρεοειδούς αδένα. Μια σπάνια αιτία διάχυτης τοξικής βρογχοκήλης είναι το αδένωμα της υπόφυσης (θυρεοτροπίνωμα).

ΠΑΘΟΓΕΝΕΣΗ

Οι θυρεοειδικές ορμόνες - T 4 και T 3 συντίθενται στον θυρεοειδή αδένα, ενώ η πρώτη αντιστοιχεί στο 90%. Το μεγαλύτερο μέρος της Τ3 που κυκλοφορεί στο αίμα προέρχεται από τους περιφερικούς ιστούς, όπου συντίθεται από την Τ4 υπό τη δράση τοπικών αποϊωδινασών. Η έκκριση των θυρεοειδικών ορμονών ενεργοποιείται από την TSH και η έκκρισή της, με τη σειρά της, αυξάνεται από την ορμόνη απελευθέρωσης θυρεοτροπίνης του υποθαλάμου. Οι υποδοχείς TSH βρίσκονται στην επιφάνεια των θυλακιωδών κυττάρων του θυρεοειδούς.

Η διάχυτη τοξική βρογχοκήλη είναι μια αυτοάνοση νόσος, η οποία βασίζεται στον σχηματισμό αντισωμάτων στον υποδοχέα TSH, τα λεγόμενα αντισώματα διέγερσης του θυρεοειδούς. Τα τελευταία, δεσμεύοντας στον υποδοχέα TSH, έχουν αποτέλεσμα παρόμοιο με αυτό της TSH. Υπάρχει συνεχής διέγερση της έκκρισης θυρεοειδικών ορμονών χωρίς τη συμμετοχή της TSH. Επιπλέον, η αυξημένη περιεκτικότητα σε θυρεοειδικές ορμόνες οδηγεί σε αποκλεισμό της έκκρισης TSH.

ΠΑΘΟΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ

Παρατηρούνται πολυμορφισμός ωοθυλακίων, μετάβαση του κυβικού επιθηλίου σε κυλινδρικό, υπερτροφία και υπερπλασία του επιθηλίου του θυρεοειδούς, μερικές φορές θηλώδεις εκβολές στον αυλό των ωοθυλακίων. Το κολλοειδές είναι συνήθως υγρό με κενοτόπιο. Μεταξύ των ωοθυλακίων παρατηρείται εστιακή, διάχυτη ή συνδυασμένη λεμφική διήθηση.

ΤΑΞΙΝΟΜΗΣΗ

Ανάλογα με τη σοβαρότητα, η διάχυτη τοξική βρογχοκήλη ταξινομείται ως εξής.

ήπια θυρεοτοξίκωση- Ο καρδιακός ρυθμός δεν ξεπερνά τους 100 το λεπτό, μέτριος

χωρίς μείωση του σωματικού βάρους, δεν υπάρχουν σημάδια βλάβης σε άλλα όργανα και συστήματα.

Θυρεοτοξίκωση μέτριας βαρύτητας- Καρδιακός ρυθμός από 100 έως 150 το λεπτό, έντονη απώλεια βάρους, μείωση της χοληστερόλης, γαστρεντερικές διαταραχές, σημάδια επινεφριδιακής ανεπάρκειας (χαμηλή διαστολική αρτηριακή πίεση, υπερμελάγχρωση).

Σοβαρή θυρεοτοξίκωση- Καρδιακός ρυθμός μεγαλύτερος από 150 ανά λεπτό, εκφρασμένος περίπου

δυστροφία έως καχεξία, κολπική μαρμαρυγή, τάση για κολπική μαρμαρυγή, με σοβαρή θυρεοτοξίκωση, συχνά αναπτύσσεται θυρεοτοξική κρίση.

ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ

Βρογχοκήλη

Η διεύρυνση του θυρεοειδούς αδένα είναι το πιο χαρακτηριστικό σημάδι της διάχυτης τοξικής βρογχοκήλης, που παρατηρείται στο 100% των παιδιών με αυτή τη νόσο. Κατά την εξέταση ενός ασθενούς, είναι απαραίτητο να θυμόμαστε την πιθανότητα οπισθοστερνικής εντόπισης του θυρεοειδούς αδένα, όταν οι πραγματικές του διαστάσεις δεν μπορούν να εκτιμηθούν και μπορεί να μην διαγνωστεί βρογχοκήλη κατά την αρχική εξέταση. Οι ελαφριές και μέτριες μορφές διάχυτης τοξικής βρογχοκήλης συχνά συνοδεύονται από ελαφρά αύξηση του θυρεοειδούς αδένα. Για τις σοβαρές μορφές, κατά κανόνα, το μεγάλο μέγεθος της βρογχοκήλης είναι χαρακτηριστικό, αλλά το μέγεθος της βρογχοκήλης δεν συσχετίζεται πάντα με τη σοβαρότητα της θυρεοτοξίκωσης.

Δέρμα

Στα παιδιά με θυρεοτοξίκωση, το δέρμα είναι συνήθως ζεστό και υγρό. Αυτό συμβαίνει ως αποτέλεσμα της διαστολής των δερματικών αγγείων και της αυξημένης εφίδρωσης. Η πιο αξιόπιστη θερμοκρασία και υγρασία του δέρματος μπορεί να εκτιμηθεί στην εσωτερική επιφάνεια των ώμων και των γοφών ή στην επιφάνεια του θώρακα. Οι αγκώνες των ασθενών με θυρεοτοξίκωση είναι λείοι και ροζ. Το δέρμα αυτών των ασθενών κοκκινίζει εύκολα. Οι παλάμες μοιάζουν με «ηπατικές», μπορεί να υπάρχουν τελαγγειεκτασίες. Μερικές φορές παρατηρείται υπερμελάγχρωση, η οποία υποδηλώνει την παρουσία επινεφριδιακής ανεπάρκειας. Τα νύχια μπορεί να είναι μαλακά και εύθραυστα.

Θυρεοτοξική οφθαλμοπάθεια

Οι οφθαλμικές αλλαγές σε ασθενείς με διάχυτη τοξική βρογχοκήλη μπορεί να είναι τόσο εκδήλωση θυρεοτοξίκωσης όσο και αυτοάνοση διαδικασία.

εντοπίζεται στον οπισθοβολβικό ιστό. Ένα σύμπλεγμα οφθαλμικών συμπτωμάτων που προκαλείται από θυρεοτοξίκωση ονομάζεται θυρεοτοξική οφθαλμοπάθεια και μια αυτοάνοση βλάβη του οπισθοβολβικού ιστού και των οφθαλμοκινητικών μυών ονομάζεται διηθητική οφθαλμοπάθεια. Κατά κανόνα, τα κλινικά σημεία της θυρεοτοξικής οφθαλμοπάθειας υποχωρούν καθώς μειώνεται η σοβαρότητα των συμπτωμάτων της θυρεοτοξίκωσης. Τα σημεία της αυτοάνοσης ή διηθητικής οφθαλμοπάθειας επιμένουν μετά την εξάλειψη των συμπτωμάτων της θυρεοτοξίκωσης. Η σοβαρότητα των οφθαλμικών συμπτωμάτων, καθώς και η δυναμική τους κατά τη θεραπεία της διάχυτης τοξικής βρογχοκήλης, αποτελούν προγνωστικά κριτήρια για την αποτελεσματικότητα της συντηρητικής θεραπείας για τη νόσο. Κλινικά σημεία οφθαλμοπάθειας παρατηρούνται στο 50-93% των ασθενών. Ωστόσο, κατά τη διάρκεια της μαγνητικής τομογραφίας, υπερηχογράφημα των κόγχων, σημεία διόγκωσης των οφθαλμοκινητικών μυών, καθώς και αύξηση του όγκου της οπισθοβολβικής ίνας, εντοπίζονται σε όλους τους ασθενείς με διάχυτη τοξική βρογχοκήλη, ανεξάρτητα από την παρουσία κλινικών συμπτωμάτων οφθαλμοπάθειας. Η διηθητική οφθαλμοπάθεια μπορεί επίσης να αναπτυχθεί απουσία διάχυτης τοξικής βρογχοκήλης.

Ένα από τα χαρακτηριστικά συμπτώματα της οφθαλμοπάθειας με διάχυτη τοξική βρογχοκήλη στα παιδιά είναι ο εξόφθαλμος (Εικ. 18-1 στο ένθετο). Παρόλα αυτά, ο εξόφθαλμος δεν θεωρείται υποχρεωτικό σημάδι διάχυτης τοξικής βρογχοκήλης. Σύμφωνα με διάφορους συγγραφείς, ο επιπολασμός του εξόφθαλμου στη διάχυτη τοξική βρογχοκήλη στα παιδιά κυμαίνεται από 52 έως 93%. Ο εξόφθαλμος είναι συνήθως ασύμμετρος. Ο μονόπλευρος εξόφθαλμος στα παιδιά είναι εξαιρετικά σπάνιος. Το περικογχικό οίδημα μπορεί να καλύψει τις εκδηλώσεις εξόφθαλμου. Μερικές φορές οι ασθενείς παραπονιούνται για ένα αίσθημα πίεσης πίσω από τους βολβούς των ματιών. Ο εξόφθαλμος είναι τόσο έντονος που οι ασθενείς δεν μπορούν να κλείσουν τα μάτια τους κατά τη διάρκεια του ύπνου. Αυτό το σύμπτωμα ονομάζεται λαγόφθαλμος. Τα κλινικά σημεία της θυρεοτοξικής οφθαλμοπάθειας περιλαμβάνουν επίσης αυξημένη φωτοευαισθησία, δακρύρροια, επιδείνωση από τον άνεμο, ένεση στον επιπεφυκότα. Αρκετά συχνά, παρατηρείται θολή όραση, διπλωπία και ταχεία κόπωση των ματιών. Η σοβαρή οφθαλμοπάθεια συνδέεται συχνά με λοιμώξεις του επιπεφυκότα και έλκη κερατοειδούς. Τα οφθαλμικά συμπτώματα της διάχυτης τοξικής βρογχοκήλης δίνονται στον Πίνακα. 18-4.

Ο βαθμός εξόφθαλμου μπορεί να εκτιμηθεί αντικειμενικά χρησιμοποιώντας ένα εξωφθαλμόμετρο. Αυτή η συσκευή σας επιτρέπει να μετρήσετε την απόσταση μεταξύ της πλευρικής γωνίας του ματιού και του πιο προεξέχοντος σημείου του κερατοειδούς. Κανονικά, δεν πρέπει να είναι περισσότερο από 20 mm και με σοβαρό εξόφθαλμο μπορεί να φτάσει τα 30 mm.

Πίνακας 18-4.Οφθαλμικά συμπτώματα με διάχυτη τοξική βρογχοκήλη

Το καρδιαγγειακό σύστημα

Οι καρδιαγγειακές διαταραχές θεωρούνται το πιο σημαντικό σύμπτωμα της θυρεοτοξίκωσης τόσο σε ενήλικες όσο και σε παιδιά. Το πιο κοινό καρδιακό σύμπτωμα της θυρεοτοξίκωσης είναι η ταχυκαρδία. Συχνά μπορεί να προηγείται άλλων σημείων της νόσου. Συχνά, τα παιδιά με θυρεοτοξίκωση παραπονιούνται για αίσθημα παλμών που εμφανίζονται αυθόρμητα ή στο πλαίσιο ελάχιστης ψυχολογικής ή σωματικής καταπόνησης. Κατά την αξιολόγηση του καρδιακού ρυθμού στα παιδιά, είναι απαραίτητο να θυμάστε τον κανόνα ηλικίας. Η ταχυκαρδία σε παιδιά με διάχυτη τοξική βρογχοκήλη είναι μόνιμη και δεν υποχωρεί κατά τη διάρκεια του ύπνου και της συναισθηματικής αλλαγής του ασθενούς. Με μια αντικειμενική εξέταση μπορεί να διαγνωστεί αυξημένη καρδιακή ώθηση. Οι καρδιακοί ήχοι συχνά τονίζονται, ενισχύονται. Οι σοβαρές μορφές της νόσου μπορεί να συνοδεύονται από πνιγμένους καρδιακούς ήχους. Αρκετά συχνά ακούτε ανόργανο λειτουργικό θόρυβο. Κατά κανόνα, πρόκειται για συστολικά φυσήματα στην κορυφή της καρδιάς, πάνω από την πνευμονική αρτηρία, στο σημείο Botkin-Erb. Η ηχοκαρδιογραφία σε ορισμένους ασθενείς σάς επιτρέπει να προσδιορίσετε τα σημάδια της υπερτροφίας της αριστερής κοιλίας, η οποία είναι λειτουργικής φύσης και λαμβάνει χώρα στο πλαίσιο της αποζημίωσης για την υποκείμενη νόσο. Στη μελέτη του μεταβολισμού του καρδιακού μυός σε ασθενείς με διάχυτη τοξική βρογχοκήλη, προσδιορίζεται μείωση των ενεργειακών πόρων του μυοκαρδίου, μείωση της περιεκτικότητας σε γλυκογόνο και αύξηση του καταβολισμού πρωτεϊνών. Ταυτόχρονα αυξάνεται η ροή του αίματος και η χρήση οξυγόνου στο μυοκάρδιο. Κατά τη διεξαγωγή ΗΚΓ σε παιδιά, διαγιγνώσκεται επιτάχυνση της κολποκοιλιακής αγωγιμότητας, αύξηση της τάσης των δοντιών P, QRS, Tκόλπος

ταχυκαρδία. Επιπλέον, μπορεί να προσδιοριστεί η εξωσυστολία. Συμπτώματα όπως κολπική μαρμαρυγή και παροξυσμική ταχυκαρδία παρατηρούνται σπάνια σε παιδιά με διάχυτη τοξική βρογχοκήλη.

Με τη διάχυτη τοξική βρογχοκήλη, σημειώνεται μειωμένη περιφερική αντίσταση και αυξημένη καρδιακή παροχή. Αυτό οδηγεί σε αύξηση της συστολικής και μείωση της διαστολικής πίεσης και, κατά συνέπεια, σε αύξηση της παλμικής πίεσης.

Πεπτικό σύστημα

Σε ασθενείς με σοβαρή θυρεοτοξίκωση, συχνά παρατηρείται αύξηση της όρεξης. Ωστόσο, παρά το γεγονός αυτό, οι σοβαρές μορφές θυρεοτοξίκωσης στα παιδιά συχνά οδηγούν σε απώλεια βάρους ποικίλου βαθμού. Η συχνότητα των κοπράνων αυξάνεται σε αρκετές φορές την ημέρα. Σπάνια παρατηρείται διάρροια. Η ανορεξία, η ναυτία, ο έμετος και ο κοιλιακός πόνος θεωρούνται σπάνια συμπτώματα της νόσου και σημειώνονται μόνο στην περίπτωση σοβαρών μορφών θυρεοτοξίκωσης. Σε σχέση με την αυξημένη κινητικότητα του γαστρεντερικού σωλήνα, μπορεί να εμφανιστεί σύνδρομο δυσαπορρόφησης.

Η ηπατική δυσλειτουργία σημειώνεται μόνο στην περίπτωση σοβαρών μορφών θυρεοτοξίκωσης. Πιθανή ηπατομεγαλία, ίκτερος, αυξημένη δραστηριότητα ηπατικών ενζύμων. Η υποξία και ο αυξημένος βασικός μεταβολικός ρυθμός οδηγούν σε κάποια μείωση της περιεκτικότητας σε γλυκογόνο. Σε σοβαρή θυρεοτοξίκωση, μπορεί να εμφανιστεί λιπώδης διήθηση, τοπική ίνωση, λεμφική διήθηση και πολλαπλασιασμός του ενδοθηλίου των χοληφόρων πόρων.

Νευρικό σύστημα

Οι διαταραχές του νευρικού συστήματος είναι συχνά τα κύρια συμπτώματα της θυρεοτοξίκωσης στα παιδιά. Η θυρεοτοξίκωση οδηγεί σε διαταραχές στην ψυχοσυναισθηματική και κινητική σφαίρα. Συχνά, τα πρώτα σημάδια μιας ασθένειας σε ένα παιδί είναι αλλαγές στη συμπεριφορά που σημειώνονται από γονείς και συνομηλίκους. Τα παιδιά αναπτύσσουν νευρικότητα, συναισθηματική αστάθεια, δακρύρροια, έντονη κόπωση και διαταραχές ύπνου. Οι ξαφνικές εναλλαγές της διάθεσης, οι αδικαιολόγητες εκρήξεις θυμού οδηγούν σε συγκρούσεις με γονείς, φίλους και δασκάλους. Τα παιδιά συχνά υποφέρουν από προβλήματα συγκέντρωσης και εξασθένηση της μνήμης. Όλα αυτά επηρεάζουν αρνητικά τις ακαδημαϊκές επιδόσεις του παιδιού και οδηγούν στην κοινωνική του δυσπροσαρμογή. Μεταξύ των κινητικών διαταραχών, η υπερκίνηση που μοιάζει με χορεία θεωρείται η πιο χαρακτηριστική: βίαιες, γρήγορες, σπασμωδικές κινήσεις των δακτύλων, του κεφαλιού, συσπάσεις των μυών του προσώπου και των μυών των άκρων. Κατά την εξέταση, το παιδί δεν μπορεί να καθίσει σε ένα μέρος, τύμπανα στο τραπέζι, ισιώνει τα μαλλιά του, κουμπώνει και λύνει

κουμπιά. Οι κινήσεις είναι γρήγορες, απότομες, σαρωτικές και συχνά άσκοπες. Κατά την εξέταση, διαπιστώνεται λεπτός τρόμος των δακτύλων, της γλώσσας και των βλεφάρων. Ωστόσο, στα παιδιά, σε αντίθεση με τους ενήλικες, ο τρόμος παρατηρείται λιγότερο συχνά και δεν θεωρείται πρώιμο σύμπτωμα της νόσου. Κατά τη διεξαγωγή ενός ΗΕΓ, διαγιγνώσκεται δραστηριότητα ταχέων κυμάτων. Η παθογενετική φύση των αλλαγών στο νευρικό σύστημα στη θυρεοτοξίκωση δεν έχει πλήρως διευκρινιστεί. Θεωρείται ότι οι νευρολογικές διαταραχές μπορεί να οφείλονται τόσο στον αυξημένο τόνο του συμπαθητικού νευρικού συστήματος όσο και στην άμεση επίδραση των θυρεοειδικών ορμονών στον νευρικό ιστό, ο οποίος έχει μεγάλο αριθμό ειδικών υποδοχέων.

Σκελετικό σύστημα

Η θυρεοτοξίκωση χαρακτηρίζεται από αυξημένη απέκκριση ασβεστίου και φωσφόρου μέσω των εντέρων και των νεφρών. Επιπλέον, παρατηρείται αυξημένη απέκκριση προϊόντων διάσπασης κολλαγόνου στα ούρα. Όλα αυτά οδηγούν σε μείωση της οστικής πυκνότητας. Ωστόσο, παθολογικά κατάγματα δεν συμβαίνουν σε παιδιά με θυρεοτοξίκωση. Στο αίμα, συχνά προσδιορίζεται υπερασβεστιαιμία. Οι συγκεντρώσεις στον ορό της αλκαλικής φωσφατάσης και της οστεοκαλσίνης μπορεί επίσης να είναι αυξημένες. Η περιεκτικότητα σε PTH σε αυτή την περίπτωση συχνά μειώνεται ή βρίσκεται εντός του φυσιολογικού εύρους.

ουροποιητικό σύστημα

Το πιο κοινό σύμπτωμα των διαταραχών του ουροποιητικού στα παιδιά είναι η πολυουρία, η οποία αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα της αυξημένης νεφρικής ροής αίματος και διήθησης. Η πολυουρία και οι διαταραχές του νευρικού συστήματος συχνά οδηγούν στην ανάπτυξη πιο συχνά νυχτερινής και μερικές φορές ημερήσιας ενούρησης σε ένα παιδί.

Αιμοποιητικό σύστημα

Στη θυρεοτοξίκωση, συνήθως παρατηρείται αυξημένη δραστηριότητα ερυθροποίησης. Στο περιφερικό αίμα αυξάνεται ο αριθμός των ερυθροκυττάρων. Η αυξημένη ερυθροποίηση εμφανίζεται τόσο ως αποτέλεσμα της άμεσης επίδρασης των θυρεοειδικών ορμονών στον μυελό των οστών, όσο και λόγω της αυξημένης παραγωγής ερυθροποιητίνης. Ταυτόχρονα, ο όγκος του πλάσματος αυξάνεται και ο αιματοκρίτης παραμένει εντός του φυσιολογικού εύρους. Στο περιφερικό αίμα, η λευκοπενία συχνά προσδιορίζεται λόγω μείωσης του απόλυτου αριθμού ουδετερόφιλων, η οποία οδηγεί σε σχετική λεμφοκυττάρωση. Επιπλέον, μπορεί να υπάρχει απόλυτη ή σχετική μονοκυττάρωση και ηωσινοφιλία. Η σπληνομεγαλία διαγιγνώσκεται στο 10% των ασθενών. Συχνά προσδιορίζουν τη γενικευμένη λεμφαδενοπάθεια. Υποτίθεται ότι η σπληνομεγαλία και η λεμφαδενοπάθεια οφείλονται σε μια γενικευμένη αυτοάνοση διαδικασία,

Όσο για τις μη αυτοάνοσες μορφές θυρεοτοξίκωσης, αυτές οι αλλαγές δεν είναι χαρακτηριστικές.

Ενδοκρινικό σύστημα

Η επίδραση της θυρεοτοξίκωσης στο ενδοκρινικό σύστημα είναι πιο έντονη σε σχέση με τα επινεφρίδια. Ορισμένα συμπτώματα αντικατοπτρίζουν την επινεφριδιακή ανεπάρκεια, η οποία αναπτύσσεται σε διάφορους βαθμούς σοβαρότητας σε όλα τα παιδιά με διάχυτη τοξική βρογχοκήλη. Η γενική αδυναμία, η κόπωση, η μελάγχρωση του δέρματος, η χαμηλή διαστολική αρτηριακή πίεση αντανακλούν ανεπάρκεια γλυκοκορτικοειδών. Ως αποτέλεσμα της αυξημένης δραστηριότητας 11σι -Η υδροξυστεροειδής αφυδρογονάση αυξάνει την αδρανοποίηση της κορτιζόλης - τον μετασχηματισμό της 11-υδροξυλικής ομάδας σε κετοομάδα. Ταυτόχρονα αυξάνεται και η έκκριση κορτιζόλης και η συγκέντρωσή της στο αίμα δεν αλλάζει. Η περιεκτικότητα σε ελεύθερη κορτιζόλη στα καθημερινά ούρα μπορεί να είναι κάπως αυξημένη. Ο σχηματισμός της ACTH από την υπόφυση δεν αλλάζει. Η δραστηριότητα της ρενίνης του πλάσματος μπορεί να αυξηθεί. Η ευαισθησία στην αγγειοτενσίνη II μειώνεται. Οι συγκεντρώσεις της αδρεναλίνης και της νορεπινεφρίνης στο αίμα είναι εντός των φυσιολογικών ορίων.

Η σωματική ανάπτυξη και η οστική ηλικία στα παιδιά με θυρεοτοξίκωση, κατά κανόνα, επιταχύνονται κάπως, αλλά οι ρυθμοί ανάπτυξης σπάνια υπερβαίνουν το φυσιολογικό εύρος. Μερικές φορές μπορεί να υπάρξει καθυστέρηση στη σεξουαλική ανάπτυξη.

Από την πλευρά του μεταβολισμού των πρωτεϊνών, σημειώνεται η κυριαρχία των καταβολικών διεργασιών. Αυτό αυξάνει τόσο τη σύνθεση όσο και τη διάσπαση και την απέκκριση της πρωτεΐνης από το σώμα. Από αυτή την άποψη, παρατηρείται αρνητικό ισοζύγιο αζώτου, απώλεια βάρους, μυϊκή αδυναμία και μπορεί να υπάρξει μείωση της συγκέντρωσης λευκωματίνης.

Μερικοί ασθενείς παρατηρούν την παθολογία του μεταβολισμού των υδατανθράκων - παραβίαση της ανοχής στη γλυκόζη. Τα επίπεδα ινσουλίνης στο πλάσμα είναι συνήθως αυξημένα.

Με τη διάχυτη τοξική βρογχοκήλη, ο μεταβολισμός του λίπους διαταράσσεται έντονα. Η αύξηση των λιπολυτικών διεργασιών οδηγεί σε μείωση της περιεκτικότητας σε χοληστερόλη και τριγλυκερίδια στο αίμα, καθώς και σε αύξηση των συγκεντρώσεων των ελεύθερων λιπαρών οξέων και της γλυκερίνης. Η απώλεια βάρους είναι ένα από τα κύρια και πρώιμα συμπτώματα της διάχυτης τοξικής βρογχοκήλης στα παιδιά, αν και δεν παρατηρείται σε όλες τις περιπτώσεις. Μερικές φορές η όρεξη είναι τόσο αυξημένη που ακόμη και με σημαντική αύξηση του επιπέδου του βασικού μεταβολισμού, οι ασθενείς δεν χάνουν βάρος.

Επιπλοκές

Η πιο απειλητική για τη ζωή επιπλοκή της θυρεοτοξίκωσης είναι η θυρεοτοξική κρίση. Μπορεί να προκληθεί από διάφορους λόγους -

mi, η πιο συνηθισμένη από τις οποίες θεωρείται η εκτομή του θυρεοειδούς αδένα σε φόντο μη αντιρροπούμενης θυρεοτοξίκωσης ή στην περίπτωση που δεν χρησιμοποιήθηκαν γλυκοκορτικοειδή στην προ και μετεγχειρητική περίοδο. Επιπλέον, τα αίτια της κρίσης μπορεί να είναι η κατάργηση ή η ανεπαρκής εφαρμογή της αντιθυρεοειδικής θεραπείας, μια λοιμώδης νόσος, ψυχικό τραύμα, σοβαρή σωματική καταπόνηση, χειρουργική επέμβαση έξω από τον θυρεοειδή αδένα. Η παθογένεση μιας θυρεοτοξικής κρίσης μειώνεται κυρίως σε απότομη αύξηση της απελευθέρωσης θυρεοειδικών ορμονών στο αίμα. Σε αυτό το πλαίσιο, τα σημάδια σχετικής επινεφριδιακής ανεπάρκειας αυξάνονται, καθώς οι ορμόνες του θυρεοειδούς αυξάνουν τον μεταβολισμό της κορτιζόλης. Με φόντο την κρίση, αυξάνεται η ανάγκη για γλυκοκορτικοειδή στους περιφερικούς ιστούς, γεγονός που αυξάνει τη σχετική επινεφριδιακή ανεπάρκεια. Η κρίση, κατά κανόνα, αναπτύσσεται μέσα σε λίγες ώρες, λιγότερο συχνά - σταδιακά, σε αρκετές ημέρες. Η διέγερση και η ταχυκαρδία αυξάνονται, εμφανίζεται αρρυθμία, αυξάνεται η θερμοκρασία του σώματος, αυξάνεται η συστολική αρτηριακή πίεση, η διαστολική αρτηριακή πίεση μειώνεται. Με την περαιτέρω ανάπτυξη της κρίσης, σημειώνεται μείωση τόσο της συστολικής όσο και της διαστολικής αρτηριακής πίεσης, αυξάνονται τα σημάδια καρδιακής ανεπάρκειας. Οι ασθενείς μπορεί να έχουν αϋπνία, έμετο, διάρροια, αυξημένη εφίδρωση, αίσθημα φόβου, οξύ πονοκέφαλο, ολιγουρία, έξαψη προσώπου, συχνή αναπνοή, ασφυξία, ξαφνικό κινητικό άγχος, ακανόνιστες κινήσεις, που αντικαθίστανται από αδυναμία, απάθεια, λήθαργο, μετατροπή σε ένα κώμα.

υπέρηχοςΟ θυρεοειδής αδένας σας επιτρέπει να αξιολογήσετε το μέγεθός του, καθώς και τη δομή του. Οι αλλαγές στη δομή του θυρεοειδούς αδένα στη διάχυτη τοξική βρογχοκήλη μειώνονται σε απότομη μείωση της ηχογένειας (Εικ. 18-2 στο ένθετο) και στην εμφάνιση μιας ανομοιόμορφης δομής. Αυτές οι δομικές αλλαγές δεν είναι αυστηρά ειδικές για τη διάχυτη τοξική βρογχοκήλη και επομένως μπορούν να προσδιοριστούν σε άλλες αυτοάνοσες παθήσεις του θυρεοειδούς, όπως η αυτοάνοση θυρεοειδίτιδα.

Έρευνα ραδιοϊσοτόπων ο θυρεοειδής στα παιδιά χρησιμοποιείται σπάνια. Το σπινθηρογράφημα εκτελείται κυρίως για υποψία τοξικού αδενώματος του θυρεοειδούς αδένα, σας επιτρέπει επίσης να εντοπίσετε λειτουργικές μεταστάσεις του καλά διαφοροποιημένου καρκίνου του θυρεοειδούς, που μπορεί να είναι η αιτία της θυρεοτοξίκωσης.

Μελέτη της ανοσολογικής κατάστασης σας επιτρέπει να προσδιορίσετε την αύξηση του τίτλου των μη ειδικών, καθώς και ειδικών αντισωμάτων. Ειδικό για διάχυτη τοξική βρογχοκήλη ΑΤ στον υποδοχέα TSH.

Με τη σύνδεση με τον υποδοχέα TSH, ενεργοποιούν την παραγωγή θυρεοειδικών ορμονών. Η διατήρηση αυξημένων τίτλων αντισωμάτων στους υποδοχείς TSH στο πλαίσιο της αντιστάθμισης της νόσου είναι ένας προγνωστικά δυσμενής δείκτης υποτροπής. Το AT στη θυρεοσφαιρίνη, το μικροσωμικό Ag δεν είναι αυστηρά ειδικά για τη διάχυτη τοξική βρογχοκήλη. Αυξημένοι τίτλοι αυτών των αντισωμάτων είναι επίσης πιθανοί σε άλλες αυτοάνοσες παθήσεις του θυρεοειδούς.

Μελέτη ορμονικής κατάστασης. Ο προσδιορισμός των συγκεντρώσεων των TSH, T 3 και T 4 σας επιτρέπει να επιβεβαιώσετε την παρουσία υπερθυρεοειδισμού με μεγάλη πιθανότητα. Η περιεκτικότητα σε TSH στη διάχυτη τοξική βρογχοκήλη είναι πάντα μειωμένη. Η βασική συγκέντρωση της Τ3 συχνά αυξάνεται σε μεγαλύτερο βαθμό από τη συγκέντρωση της Τ4. Η αύξηση της περιεκτικότητας σε TSH σε συνδυασμό με αυξημένες συγκεντρώσεις θυρεοειδικών ορμονών καθιστά δυνατή την υποψία κεντρικής θυρεοτοξίκωσης.

Βιοχημική έρευνα το αίμα υποδηλώνει μείωση της χοληστερόλης, μπορεί να είναι υπεργλυκαιμία. Κατά τη διεξαγωγή δοκιμής φορτίου με γλυκόζη, προσδιορίζεται παραβίαση της ανοχής υδατανθράκων.

Αξιολόγηση οπτικής ψηλάφησης Τα μεγέθη του θυρεοειδούς αδένα παράγονται σύμφωνα με την ταξινόμηση του ΠΟΥ (1994):

0 βαθμός - χωρίς βρογχοκήλη.

1 βαθμός - ψηλαφητή βρογχοκήλη.

ΙΙ βαθμού - ορατή βρογχοκήλη (Εικ. 18-3 στο ένθετο).

Κατά την εξέτασηαξιολογήστε τα συμπτώματα της συμπίεσης των οργάνων του λαιμού. Η δυσφωνία, η πάρεση των φωνητικών χορδών αποδίδονται σε σημεία συμπίεσης του υποτροπιάζοντος νεύρου. βήχας, λόξυγγας, βραδυκαρδία - πνευμονογαστρικό νεύρο. Η δυσκολία στην κατάποση εμφανίζεται με τη συμπίεση του οισοφάγου, αλλά αυτό το σύμπτωμα μπορεί επίσης να παρατηρηθεί με αυξημένη νευρική διεγερσιμότητα. Για την επιβεβαίωση της συμπίεσης του οισοφάγου βοηθά η ακτινοσκιερή εξέταση με θειικό βάριο. Το σύνδρομο Bernard-Horner (πτώση, μύση, ενόφθαλμος), υπεραιμία του μισού προσώπου, καθώς και συμπαθοεπινεφριδικές κρίσεις σημειώνονται με συμπίεση των νευρικών γαγγλίων. Σοβαρή συμπίεση της τραχείας οδηγεί σε stridor. Τα αρχικά σημάδια συμπίεσης της τραχείας διαγιγνώσκονται εύκολα με υπερηχογράφημα.

Τις περισσότερες φορές, στην εφηβεία, η διάχυτη τοξική βρογχοκήλη πρέπει να διαφοροποιείται από την SVD, τη θυρεοτοξική φάση της αυτοάνοσης θυρεοειδίτιδας, λιγότερο συχνά από το τοξικό αδένωμα του θυρεοειδούς, το αδένωμα της υπόφυσης που εκκρίνει TSH, την αντίσταση στις θυρεοειδικές ορμόνες.

SVD- μια αρκετά κοινή ασθένεια, που παρατηρείται ιδιαίτερα συχνά στην εφηβεία. Με SVD, μπορεί να υπάρχει ταχυκαρδία

διάχυση, εφίδρωση, τρόμος, αλλαγές στην αρτηριακή πίεση - αυτά τα συμπτώματα μοιάζουν με την κλινική εικόνα της διάχυτης τοξικής βρογχοκήλης. Η βρογχοκήλη σε αυτές τις περιπτώσεις δεν χρησιμεύει ως διαφορικό διαγνωστικό σημάδι λόγω του γεγονότος ότι σε περιοχές με έλλειψη ιωδίου θεωρείται ένα αρκετά συχνό φαινόμενο. Ωστόσο, τα κλινικά σημεία του SVD έχουν τα δικά τους χαρακτηριστικά: η ταχυκαρδία είναι παροδική, σταματά κατά τη διάρκεια του ύπνου, όταν η προσοχή του παιδιού μεταβάλλεται σε μια συνομιλία, συχνά συνοδεύεται από αναπνευστική αρρυθμία. Με τη διάχυτη τοξική βρογχοκήλη, η ταχυκαρδία είναι σταθερή, δεν εξαρτάται από τον ύπνο και την εγρήγορση, δεν αλλάζει με την εισπνοή και την εκπνοή. Η εφίδρωση στο SVD είναι συχνά περιφερειακή (σημειώνουν αυξημένη υγρασία στις παλάμες, τα πόδια, τις μασχαλιαίες περιοχές), με διάχυτη τοξική βρογχοκήλη, η αύξηση της υγρασίας και η εφίδρωση είναι διάχυτη. Η θερμοκρασία του δέρματος σε ασθενείς με SVD είναι φυσιολογική, οι παλάμες και τα πόδια είναι συχνά κρύα και υγρά. Με τη διάχυτη τοξική βρογχοκήλη, το δέρμα είναι έντονα ζεστό ή και ζεστό. Ο τρόμος των χεριών παρατηρείται συχνά σε ασθενείς με SVD, αλλά ο τρόμος είναι μεγάλος, σαρωτικός και ασυνεπής. Με τη διάχυτη τοξική βρογχοκήλη, ο τρόμος είναι μικρός, σταθερός και μπορεί να παρατηρηθεί το λεγόμενο σύμπτωμα του τηλεγραφικού πόλου. Το ορμονικό προφίλ θα βοηθήσει στην τελική επιβεβαίωση της διάγνωσης της διάχυτης τοξικής βρογχοκήλης σε αυτές τις περιπτώσεις: μείωση της περιεκτικότητας σε TSH, αύξηση των συγκεντρώσεων Τ 4 και Τ 3 .

Αυτόνομο τοξικό αδένωμα του θυρεοειδούς αδένα που παρατηρείται στην παιδική ηλικία είναι εξαιρετικά σπάνια. Μεταξύ των ασθενών με τοξικά αδενώματα, τα παιδιά και οι έφηβοι αποτελούν μόνο το 2,2 έως 8,6%. Σε όλες τις ηλικιακές ομάδες κυριαρχούν οι γυναίκες ασθενείς. Η παθογένεια του τοξικού αδενώματος παραμένει μέχρι τέλους ασαφής. Πρόσφατα έγινε γνωστό για μεταλλάξεις στο γονίδιο του υποδοχέα TSH, οι οποίες προσδιορίζονται στα αδενώματα του θυρεοειδούς. Τα περισσότερα τοξικά αδενώματα έχουν διάμετρο μεγαλύτερη από 3 cm. Με κλινικά έντονη θυρεοτοξίκωση, ανιχνεύεται μείωση της συγκέντρωσης της TSH και αύξηση της περιεκτικότητας σε Τ 4. Σε ορισμένες περιπτώσεις, το αδένωμα εκκρίνει κυρίως T3, ιδιαίτερα σε συνθήκες ανεπάρκειας ιωδίου. Ελλείψει κλινικών σημείων θυρεοτοξίκωσης, η ορμονική ανάλυση βοηθά στη διάγνωση της υποκλινικής θυρεοτοξίκωσης: οι συγκεντρώσεις της TSH, της ελεύθερης και της ολικής Τ 4 είναι εντός του φυσιολογικού εύρους, η περιεκτικότητα σε Τ 3 αυξάνεται και η αυξημένη απόκριση της TSH στη διέγερση της θυρολιβερίνης είναι σημειώθηκε επίσης. Τα μεμονωμένα τοξικά αδενώματα είναι συνήθως καλοήθη. Ωστόσο, μεταξύ των περιπτώσεων αυτόνομων τοξικών όγκων, έχουν επίσης περιγραφεί κακοήθη καρκινώματα, συμπεριλαμβανομένων εκείνων της παιδικής ηλικίας. Η συχνότητα των κακοήθων τοξικών καρκινωμάτων δεν είναι υψηλή, αφού ακόμη και τα ιδιαίτερα διαφοροποιημένα καρκινώματα, κατά κανόνα, έχουν χαμηλή ικανότητα σύνθεσης θυρεοειδικών ορμονών.

Τα τοξικά αδενώματα μπορεί μερικές φορές να διαγνωστούν με ψηλάφηση του θυρεοειδούς αδένα. Η παρουσία αδενώματος του θυρεοειδούς επιβεβαιώνεται με υπερηχογράφημα και σάρωση του θυρεοειδούς αδένα με ραδιενεργό ιώδιο. Στην περίπτωση ενός τοξικού αδενώματος, ενδείκνυται χειρουργική θεραπεία - αδενομεκτομή και κατά τον προσδιορισμό του καρκινώματος, το εύρος της επέμβασης επεκτείνεται σε υποολική ή ολική εκτομή του θυρεοειδούς αδένα.

Θυρεοειδίτιδα.Κλινικά σημεία θυρεοτοξίκωσης παρατηρούνται επίσης σε διάφορους τύπους θυρεοειδίτιδας: χρόνια (χρόνια αυτοάνοση θυρεοειδίτιδα, βρογχοκήλη Hashimoto), καθώς και σε οξεία και υποξεία. Στους περισσότερους ασθενείς με χρόνια αυτοάνοση θυρεοειδίτιδα, η δραστηριότητα των θυρεοειδικών ορμονών μπορεί να είναι μειωμένη ή εντός του φυσιολογικού εύρους. Συνολικά, το 5-10% των παιδιών και το 6% των ενηλίκων με χρόνια αυτοάνοση θυρεοειδίτιδα αναπτύσσουν κλινική εικόνα θυρεοτοξίκωσης. Θεωρείται ότι η θυρεοτοξίκωση στην πρώιμη φάση της νόσου μπορεί να προκληθεί από την επίδραση αντισωμάτων διέγερσης του θυρεοειδούς ή από λύση των κυττάρων του θυρεοειδούς και την απελευθέρωση θυρεοειδικών ορμονών στην κυκλοφορία του αίματος. Η θυρεοτοξίκωση, η οποία αναπτύσσεται στη χρόνια αυτοάνοση θυρεοειδίτιδα, δεν είναι σοβαρή. Στη φάση της θυρεοτοξίκωσης η διαφορική διάγνωση της διάχυτης τοξικής βρογχοκήλης και της χρόνιας αυτοάνοσης θυρεοειδίτιδας είναι πολύ δύσκολη. Στη μελέτη της ανοσολογικής κατάστασης και στις δύο περιπτώσεις, προσδιορίζονται θετικά αντισώματα διέγερσης του θυρεοειδούς, αντισώματα έναντι μικροσωμικού αντιγόνου και θυρεοσφαιρίνης, επομένως αυτοί οι δείκτες δεν μπορούν να χρησιμεύσουν ως διαφορικό διαγνωστικό σημάδι. Και με τις δύο ασθένειες, η οφθαλμοπάθεια είναι δυνατή. Η εικόνα υπερήχων είναι επίσης μη ειδική. Η αύξηση του όγκου, η μείωση της ηχογένειας και η ανομοιόμορφη δομή μπορεί να είναι τόσο στη χρόνια αυτοάνοση θυρεοειδίτιδα όσο και στη διάχυτη τοξική βρογχοκήλη. Το ακτινοσπινθηρογράφημα στη χρόνια αυτοάνοση θυρεοειδίτιδα αποκαλύπτει ανομοιόμορφη σύλληψη του ραδιοφαρμάκου, σε διάχυτη τοξική βρογχοκήλη - σημάδια αυξημένης λειτουργίας του θυρεοειδούς. Ωστόσο, τα αποτελέσματα αυτής της μελέτης δεν είναι συγκεκριμένα και δεν είναι ασφαλή, ειδικά στα παιδιά. Το πιο χαρακτηριστικό διαφορικό διαγνωστικό σημάδι είναι η δυναμική της θυρεοτοξίκωσης: στην περίπτωση της χρόνιας αυτοάνοσης θυρεοειδίτιδας, η θυρεοτοξική φάση αρκετά γρήγορα (μέσα σε λίγους μήνες) περνά αυθόρμητα σε υποθυρεοειδισμό. Αυτό συμβαίνει ιδιαίτερα γρήγορα όταν συνταγογραφούνται θυρεοστατικά φάρμακα.

Τα κλασικά σημάδια της οξείας θυρεοειδίτιδας περιλαμβάνουν ρίγη, υπερθερμία, κοκκίνισμα του δέρματος στον αυχένα, ευαισθησία του θυρεοειδούς αδένα κατά την ψηλάφηση και ασύμμετρη μεγέθυνσή του. Σημεία θυρεοτοξίκωσης παρατηρούνται στο 2,5% των παιδιών.

Θυροτοξίκωση που προκαλείται από ιώδιο εμφανίζεται με αυξημένη κατανάλωση ιωδίου, η οποία οδηγεί σε αύξηση της σύνθεσης των Τ 3 και Τ 4 . Αυτός έριξε-

αναπτύσσεται σε ασθενείς με αυτονομία του θυρεοειδούς αδένα που προκαλείται από χρόνια ανεπάρκεια ιωδίου ή από αυτόνομα αδενώματα που έχουν προκύψει στο πλαίσιο της διάχυτης τοξικής βρογχοκήλης. Υποτίθεται ότι η πρόσληψη μεγάλης ποσότητας ιωδίου διαταράσσει τις αυτορυθμιστικές διεργασίες στον θυρεοειδή αδένα. Το φαινόμενο Wolf-Chaikoff, το οποίο εμφανίζεται σε έναν φυσιολογικό θυρεοειδή αδένα, όταν η υπερβολική πρόσληψη ιωδίου οδηγεί σε αποκλεισμό της σύνθεσης των θυρεοειδικών ορμονών, έχει μελετηθεί καλά. Στην περίπτωση της θυρεοτοξίκωσης που προκαλείται από το ιώδιο, αντίθετα, παρατηρείται αύξηση της έκκρισης και σύνθεσης των θυρεοειδικών ορμονών. Η υπερβολική πρόσληψη ιωδίου μπορεί να οφείλεται στη χρήση βιολογικά ενεργών προσθέτων τροφίμων, τοπικών αντισηπτικών, ραδιοφαρμάκων, φαρμάκων (αμιωδαρόνη) που περιέχουν ιώδιο. Στη μελέτη της ορμονικής κατάστασης, προσδιορίζεται μια σημαντική αύξηση στη συγκέντρωση της Τ 4. Ταυτόχρονα, η περιεκτικότητα σε Τ 3 είναι ελαφρώς αυξημένη ή εντός του φυσιολογικού εύρους, αυξάνεται η αναλογία συγκεντρώσεων Τ 4 / Τ 3. Η θεραπεία της θυρεοτοξίκωσης που προκαλείται από ιώδιο απαιτεί πρωτίστως τη διακοπή της πρόσληψης ιωδίου. Μια υπερδοσολογία θυρεοειδικών ορμονών σε παιδιά σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να οδηγήσει σε κλινικά σημαντική θυρεοτοξίκωση.

Θυρεοτοξίκωση μη αυτοάνοσης προέλευσης - μια σπάνια ασθένεια που προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο TSH. Ο υποδοχέας TSH ανήκει στην οικογένεια των διαμεμβρανικών υποδοχέων συζευγμένων με πρωτεΐνη G. Η δομή του γονιδίου TSH κωδικοποιείται από ένα γονίδιο που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 14. Μελέτες έχουν εντοπίσει τρεις ενεργοποιητικές μεταλλάξεις στο γονίδιο του υποδοχέα TSH σε ασθενείς με συγγενή μη αυτοάνοση θυρεοτοξίκωση. Οι εντοπισμένες μεταλλάξεις προκαλούν διαμορφωτικές αλλαγές στις διαμεμβρανικές περιοχές του υποδοχέα, οι οποίες οδηγούν στην ενεργοποίηση του υποδοχέα απουσία της επίδρασης της TSH. Ο μηχανισμός της αυθόρμητης ενδοκυτταρικής ενεργοποίησης οδηγεί επίσης σε υπερπλασία και υπερτροφία των θυρεοκυττάρων και, κατά συνέπεια, στην ανάπτυξη βρογχοκήλης. Σε ένα νεογέννητο με κλινικά σημεία θυρεοτοξίκωσης, μπορεί να υποτεθεί η παρουσία μιας ενεργοποιητικής μετάλλαξης στο γονίδιο του υποδοχέα TSH, εάν η μητέρα δεν έχει νόσο του θυρεοειδούς. Στη μελέτη της ορμονικής κατάστασης, απουσιάζουν αύξηση των συγκεντρώσεων T 3, T 4, μείωση της περιεκτικότητας σε TSH, αντισώματα διέγερσης του θυρεοειδούς. Η εκδήλωση συγγενούς μη αυτοάνοσης θυρεοτοξίκωσης στην προγεννητική περίοδο μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές συνέπειες· επομένως, η προγεννητική διάγνωση είναι εξαιρετικά σημαντική.

ΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΗ ΑΓΩΓΗ

Η θεραπεία ξεκινά με τη χρήση θυρεοστατικών φαρμάκων καιβ - αναστολείς των αδένων. Χρήσηβ Οι αποκλειστές αδρενοειδών στα πρώτα στάδια της θεραπείας της νόσου επιτρέπουν την ταχεία επίτευξη κλινικής

αποτέλεσμα: το παιδί γίνεται πιο ήρεμο, ο καρδιακός ρυθμός, η εφίδρωση, ο τρόμος μειώνονται. Από την ομάδα των β-αναστολέων, η προπρανολόλη χρησιμοποιείται σε δόση 1 mg / kg / ημέρα κάθε 6-8 ώρες.

Τα αντιθυρεοειδικά φάρμακα συνταγογραφούνται ταυτόχρονα με β-αναστολείς. Στα παιδιά, τα αντιθυρεοειδικά φάρμακα χρησιμοποιούνται θειαμαζόλη και προπυλθειουρακίλη. Αυτά τα φάρμακα είναι παρόμοια ως προς τον μηχανισμό δράσης και την αποτελεσματικότητα, καθώς και ως προς τη συχνότητα και τη σοβαρότητα των παρενεργειών. Ο μηχανισμός δράσης των αντιθυρεοειδικών φαρμάκων είναι η αναστολή της προσκόλλησης ιωδίου στα υπολείμματα τυροσίνης στη θυρεοσφαιρίνη, καθώς και η παρεμπόδιση της προσκόλλησης των υπολειμμάτων ιωδοτυροσίνης στα T 4 και T 3 . Επιπλέον, η προπυλθειουρακίλη αναστέλλει την περιφερειακή μετατροπή του T 4 σε T 3 . Τα κλινικά δεδομένα σχετικά με την ανοσοκατασταλτική δράση των αντιθυρεοειδικών φαρμάκων είναι αντικρουόμενα. Η αντιθυρεοειδική θεραπεία συνήθως ξεκινά με μέγιστη δόση 0,5-0,7 mg/kg/ημέρα με θειαμαζόλη και 5-7 mg/kg/ημέρα με προπυλθειουρακίλη. Συνήθως μετά από 3-4 εβδομάδες και σε σοβαρή θυρεοτοξίκωση μετά από 6 εβδομάδες, οι β-αναστολείς ακυρώνονται και, με επίμονο ευθυρεοειδισμό, αρχίζουν να μειώνουν τη δόση των θυρεοστατικών (θειαμαζόλη) σύμφωνα με το ακόλουθο σχήμα: μία φορά την εβδομάδα, μειώνουν την ημερήσια δόση κατά 5 mg; όταν φτάσει τα 10 mg, συνεχίζει να μειώνεται κατά 2,5 mg την εβδομάδα. Η δόση συντήρησης της θειαμαζόλης είναι 2,5-5 mg/ημέρα και δεν αλλάζει κατά τη διάρκεια 2-3 ετών θεραπείας.

Σε περιπτώσεις που η χρήση θυρεοστατικών οδηγεί σε πλήρη αποκλεισμό του θυρεοειδούς αδένα, η νατριούχος λεβοθυροξίνη προστίθεται στη θεραπεία της διάχυτης τοξικής βρογχοκήλης. Τα σημάδια του εκ νέου αποκλεισμού του θυρεοειδούς αδένα περιλαμβάνουν αύξηση του όγκου του αδένα (σύμφωνα με υπερηχογράφημα) απουσία σημείων υποτροπής της θυρεοτοξίκωσης (βλοϊτρογενές αποτέλεσμα). βραδυκαρδία, οίδημα, δυσκοιλιότητα (κλινικά σημεία υποθυρεοειδισμού), μεμονωμένη αύξηση της περιεκτικότητας σε TSH ή σε συνδυασμό με μείωση της συγκέντρωσης της ελεύθερης Τ 4 . Σε αυτή την περίπτωση, κατά κανόνα, το πρώτο σημάδι αναστολής του θυρεοειδούς αδένα είναι η αύξηση της συγκέντρωσης της TSH. Σε περίπτωση που είναι δυνατό να διαγνωστεί μεμονωμένη αύξηση της συγκέντρωσης της TSH, τότε μπορείτε να ξεκινήσετε μειώνοντας τη δόση των θυρεοστατικών.

Οι παρενέργειες των αντιθυρεοειδικών φαρμάκων είναι πιο συχνές στα παιδιά παρά στους ενήλικες. Η πιο συχνά διαγνωσθείσα λευκο- και θρομβοπενία, τοξική ηπατίτιδα, λιγότερο συχνά - λεμφαδενοπάθεια, πολυνευροπάθεια, αλλεργικές δερματικές αντιδράσεις.

Με την ανάπτυξη παρενεργειών, το φάρμακο αντικαθίσταται. Σε περιπτώσεις που η αντικατάσταση του φαρμάκου δεν βελτιώνει την κατάσταση, ενδείκνυται χειρουργική θεραπεία.

Οι θεραπευτικές τακτικές συχνά οδηγούν σε υποτροπές θυρεοτοξίκωσης. Επίμονη και μακροχρόνια ύφεση μπορεί να επιτευχθεί στο 30-60%

παιδιά που λαμβάνουν συντηρητική θεραπεία. Τα κριτήρια για την πλήρη αποκατάσταση περιλαμβάνουν ομαλοποίηση του μεγέθους του θυρεοειδούς αδένα, επίμονο (εντός δύο ετών) κλινικό και ορμονικό ευθυρεοειδισμό, καθώς και ομαλοποίηση του τίτλου των αντιθυρεοειδικών αντισωμάτων.

Ενδείξεις για χειρουργική επέμβαση - η απουσία σταθερής και μακροχρόνιας ύφεσης της θυρεοτοξίκωσης στο πλαίσιο της κατάλληλης θεραπείας, μεγάλη βρογχοκήλη με σημάδια συμπίεσης των οργάνων του λαιμού, οζώδης, οπισθοστερνική βρογχοκήλη, μη τήρηση των συστάσεων του γιατρού, αδυναμία για την αποφυγή επιπλοκών της αντιθυρεοειδικής θεραπείας, την εκδήλωση διάχυτης τοξικής βρογχοκήλης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, σοβαρή οφθαλμοπάθεια. Το εύρος της επέμβασης: υποολική, υποπεριτονιακή εκτομή του θυρεοειδούς αδένα.

ΠΡΟΛΗΨΗ

Δεδομένης της αυτοάνοσης φύσης της νόσου, είναι απαραίτητη η πρόληψη οξέων και χρόνιων λοιμωδών νοσημάτων. Δεν έχουν αναπτυχθεί ειδικά προληπτικά μέτρα.

ΠΡΟΒΛΕΨΗ

Η συντηρητική θεραπεία οδηγεί σε ανάρρωση στο 30-50% των περιπτώσεων. Σε περισσότερες από τις μισές περιπτώσεις, παρατηρείται υποτροπή της νόσου. Η σωστή χειρουργική θεραπεία (ολική θυρεοειδεκτομή) οδηγεί στην εξάλειψη της διάχυτης τοξικής βρογχοκήλης, αλλά το παιδί αναπτύσσει υποθυρεοειδισμό, που απαιτεί ισόβια θεραπεία υποκατάστασης με νατριούχο λεβοθυροξίνη.

Ανεπάρκεια αδρεναλίνης

Η ανεπάρκεια των επινεφριδίων (υποκορτισισμός) είναι ένα σύμπλεγμα συμπτωμάτων που προκαλείται από μειωμένη παραγωγή ορμονών του φλοιού των επινεφριδίων. Σύμφωνα με το επίπεδο της βλάβης, διακρίνεται η πρωτοπαθής επινεφριδιακή ανεπάρκεια, που σχετίζεται με την παθολογία του ίδιου του επινεφριδίου, δευτερογενής, που σχετίζεται με μειωμένη έκκριση ACTH και τριτογενής, που προκαλείται από παραβίαση της έκκρισης της ορμόνης απελευθέρωσης κορτικοτροπίνης ή άλλων παραγόντων. που διεγείρουν την παραγωγή ACTH. Οι δύο τελευταίες μορφές ονομάζονται και κεντρικές.

Τα συμπτώματα της επινεφριδιακής ανεπάρκειας δεν είναι συγκεκριμένα και μπορεί να κρύβονται κάτω από το πρόσχημα διαφόρων ασθενειών. Η αδυναμία, η κόπωση, η κακή όρεξη, η χαμηλή αύξηση βάρους στα μικρά παιδιά και η απώλεια βάρους στα μεγαλύτερα παιδιά είναι χαρακτηριστικά πολλών ασθενειών. Η ναυτία, οι επαναλαμβανόμενοι έμετοι, τα χαλαρά κόπρανα, ο κοιλιακός πόνος θεωρούνται ως εκδηλώσεις εντερικών λοιμώξεων. Σε νεογέννητα και μικρά παιδιά,

Η υπογλυκαιμία μπορεί να είναι σημάδι ανεπάρκειας των επινεφριδίων. Η σοβαρή υπερμελάγχρωση δεν συνοδεύει πάντα ακόμη και την πρωτοπαθή επινεφριδιακή ανεπάρκεια. Δεδομένης της απουσίας συγκεκριμένης κλινικής εικόνας, η επινεφριδιακή ανεπάρκεια σπάνια διαγιγνώσκεται πριν από την ανάπτυξη κρίσεων σπατάλης αλατιού που είναι απειλητικές για τη ζωή του ασθενούς. Με την έγκαιρη διάγνωση, η επινεφριδιακή ανεπάρκεια αντισταθμίζεται επιτυχώς με θεραπεία υποκατάστασης.

Αιτιολογία

Προηγουμένως, η φυματίωση των επινεφριδίων θεωρούνταν η πιο κοινή αιτία πρωτοπαθούς υποκορτισμού. Μέχρι τώρα, σε ορισμένες περιοχές του κόσμου, η επινεφριδιακή ανεπάρκεια αιτιολογίας της φυματίωσης κατατάσσεται στη δεύτερη θέση μετά την αυτοάνοση βλάβη μεταξύ των ενηλίκων και των μεγαλύτερων παιδιών. Ο υποφλοιωτισμός στα μικρά παιδιά σχετίζεται συχνότερα με ανωμαλίες στην ανάπτυξη των επινεφριδίων και συγγενείς διαταραχές της στεροειδογένεσης. Υπάρχουν 3 ομάδες αιτιών πρωτοπαθούς επινεφριδιακής ανεπάρκειας.

Συγγενείς δυσπλασίες των επινεφριδίων:

Συγγενής υποπλασία των επινεφριδίων;

Ελαττωματικός στεροειδογενής παράγοντας 1;

Αντίσταση στην ACTH.

Οικογενής ανεπάρκεια γλυκοκορτικοειδών τύπου Ι και ΙΙ.

Σύνδρομο Allgrove (σύνδρομο 3Α).

Καταστροφή των επινεφριδίων:

Αυτοάνοση γένεση (αυτοάνοσα πολυαδενικά σύνδρομα);

Αδρενολευκοδυστροφία;

Αιμορραγίες στα επινεφρίδια.

Μεταστατική βλάβη των επινεφριδίων.

Λοιμώδεις βλάβες των επινεφριδίων (συμπεριλαμβανομένης της φυματίωσης).

Αμυλοείδωση.

Συγγενείς διαταραχές στεροειδογένεσης:

Συγγενής δυσλειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων.

Μιτοχονδριακά νοσήματα;

Ανεπάρκεια ενζύμων μεταβολισμού της χοληστερόλης.

Σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz.

Η σχετική συχνότητα των διαφόρων νοσολογικών μορφών ποικίλλει ανάλογα με το φύλο και την ηλικία των ασθενών.

Κατά τη γέννηση, η αιμορραγία των επινεφριδίων λόγω υποξίας ή σήψης είναι η πιο κοινή αιτία οξείας επινεφριδιακής ανεπάρκειας.

Στη νεογνική περίοδο και σε νεαρή ηλικία, την πρώτη θέση μεταξύ των αιτιών υποφλοιώσεως καταλαμβάνουν διάφορες μορφές συγγενούς δυσλειτουργίας του φλοιού των επινεφριδίων σε παιδιά και των δύο φύλων και η συγγενής υποπλασία των επινεφριδίων στα αγόρια.

Στη μεγαλύτερη ηλικιακή ομάδα, όπως και στους ενήλικες, το πιο κοινό αυτοάνοσο πολυαδενικό σύνδρομο και αδρενολευκοδυστροφία. Με την ηλικία, το ποσοστό των μολυσματικών και μεταστατικών βλαβών των επινεφριδίων αυξάνεται.

Οι κεντρικές μορφές υποκορτισισμού προκαλούνται από ανεπάρκεια ορμόνης απελευθέρωσης κορτικοτροπίνης και/ή ACTH. Όλες οι αιτίες που προκαλούν δευτεροπαθή και τριτογενή επινεφριδιακή ανεπάρκεια μπορούν να χωριστούν σε 3 ομάδες.

Συγγενής δευτεροπαθής υποφλοιωτισμός:

Μεμονωμένη ανεπάρκεια ACTH.

Συγγενής υποφυσιασμός.

Καταστροφή των δομών υποθαλάμου-υπόφυσης:

Όγκοι του κεντρικού νευρικού συστήματος;

Τραυματική εγκεφαλική βλάβη;

διηθητικές διαδικασίες?

Μολυσματική ήττα;

Χειρουργική επέμβαση;

Ακτινοβόληση της κεφαλής.

Ιατρογενής καταστολή υποθαλάμου-υπόφυσης-επινεφριδίων

συστήματα με εξωγενή γλυκοκορτικοειδή.

Παθογένεση

Πρωτοπαθής επινεφριδιακή ανεπάρκεια

Στην πρωτοπαθή επινεφριδιακή ανεπάρκεια, η έκκριση και των 3 ομάδων επινεφριδιακών ορμονών πέφτει: γλυκοκορτικοειδών, ορυκτοκορτικοειδών και ανδρογόνων (ανάλογα με τη μορφή). Δεδομένου ότι τα γλυκοκορτικοειδή και τα μεταλλικά κορτικοειδή εμπλέκονται στη διατήρηση της ομοιόστασης, του μεταβολισμού των πρωτεϊνών, των υδατανθράκων, του λίπους και του νερού-ηλεκτρολύτη, η ανεπάρκειά τους προκαλεί πολυάριθμες διαταραχές.

Η κορτιζόλη συμμετέχει ενεργά στο μεταβολισμό των υδατανθράκων, ενεργώντας ως ανταγωνιστής της ινσουλίνης. Με ανεπάρκεια κορτιζόλης, η σύνθεση γλυκογόνου στο ήπαρ, η γλυκονεογένεση μειώνεται και η ευαισθησία των περιφερειακών ιστών στην ινσουλίνη αυξάνεται. Όλα τα παραπάνω οδηγούν στην ανάπτυξη υπογλυκαιμίας. Η πιθανότητα εμφάνισης υπογλυκαιμίας αυξάνεται με ταυτόχρονη ανεπάρκεια κατεχολαμινών ή ανεπαρκή έκκριση αυξητικής ορμόνης, χαρακτηριστικό ορισμένων μορφών επινεφριδιακής ανεπάρκειας.

Η ανεπάρκεια αλδοστερόνης οδηγεί σε σοβαρές καρδιαγγειακές διαταραχές. Η μείωση της επαναρρόφησης νατρίου και η αύξηση της επαναρρόφησης του καλίου στους νεφρούς οδηγούν σε υπονατριαιμία, υποκαλιαιμία, μείωση του BCC και, ως αποτέλεσμα, στην ανάπτυξη αρτηριακής υπότασης μέχρι καταπληξίας. Η κατάσταση επιδεινώνεται από την υπερκαλιαιμία, η οποία προκαλεί καρδιακές αρρυθμίες και μυοπάθεια. Η ανεπάρκεια γλυκοκορτικοειδών συμβάλλει στην ανάπτυξη αρτηριακής υπότασης, πιθανώς ως αποτέλεσμα της μείωσης της ευαισθησίας του αγγειακού τοιχώματος στην αγγειοτενσίνη και τη νορεπινεφρίνη, καθώς και ως αποτέλεσμα της αύξησης της σύνθεσης του PgI 2 . Η μειωμένη επαναρρόφηση νατρίου στο έντερο προκαλεί δυσπεπτικές διαταραχές όπως κοιλιακό άλγος, δυσαπορρόφηση.

Η έλλειψη ανδρογόνων των επινεφριδίων συμβάλλει στην αύξηση των καταβολικών διεργασιών και οδηγεί σε αύξηση του επιπέδου του υπολειπόμενου αζώτου. Λόγω της ανεπαρκούς έκκρισης ανδρογόνων των επινεφριδίων στα παιδιά, παρατηρείται καθυστερημένη αδρεναρχία.

Στην πρωτοπαθή επινεφριδιακή ανεπάρκεια, τα χαμηλά επίπεδα κορτιζόλης μέσω ενός μηχανισμού αρνητικής ανάδρασης οδηγούν σε αύξηση των συγκεντρώσεων της ορμόνης απελευθέρωσης κορτικοτροπίνης, της ACTH και άλλων παραγώγων της προοπιομελανοκορτίνης. Με τη σειρά τους, υψηλές συγκεντρώσεις ACTH, μελανοκυτταροτρόπος ορμόνης, που δρα στους υποδοχείς μελανοκυττάρων, προκαλούν αύξηση της σύνθεσης μελανίνης, η οποία εκδηλώνεται με την κλινική εικόνα της υπερμελάγχρωσης.

Δευτεροπαθής και τριτογενής επινεφριδιακή ανεπάρκεια

Όσον αφορά την παθογένεια, τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα των κεντρικών μορφών υποκορτικισμού περιλαμβάνουν την απουσία ανεπάρκειας ορυκοκορτικοειδών και υπερμελάγχρωση. Δεδομένου ότι η ρύθμιση της σύνθεσης της αλδοστερόνης είναι υπό τον έλεγχο του συστήματος ρενίνης-αγγειοτενσίνης και εξαρτάται μόνο σε μικρό βαθμό από την περιεκτικότητα σε ACTH, δεν υπάρχουν συμπτώματα απώλειας αλατιού σε ασθενείς με κεντρικό υποκορτισισμό. Η μείωση της συγκέντρωσης της ACTH και άλλων παραγώγων της προοπιομελανοκορτίνης εξηγεί την απουσία υπερμελάγχρωσης σε δευτεροπαθή και τριτογενή επινεφριδιακή ανεπάρκεια.

Κλινική εικόνα

Ο χρόνος εμφάνισης των πρώτων συμπτωμάτων, καθώς και τα ίδια τα κλινικά συμπτώματα της επινεφριδιακής ανεπάρκειας, εξαρτάται από τον αιτιολογικό παράγοντα.

Στη δυσγένεση των επινεφριδίων, στην εξασθενημένη στεροειδογένεση και στον ψευδουποαλδοστερονισμό, τα σημάδια της νόσου εμφανίζονται αμέσως μετά τη γέννηση και σχετίζονται κυρίως με την απώλεια αλατιού, δηλ. με ανεπάρκεια μεταλλοκορτικοειδών. Οι ασθενείς αναφέρουν επίμονους εμετούς

«συντριβάνι», αύξηση του υποσιτισμού, υπάρχουν σημάδια αφυδάτωσης μέχρι την ανάπτυξη αγγειακής κατάρρευσης. Ελλείψει θεραπείας υποκατάστασης, τέτοιοι ασθενείς πεθαίνουν στη νεογνική περίοδο.

Στα μεγαλύτερα παιδιά, η κύρια αιτία του υποκορτισισμού είναι η καταστροφική διαδικασία στα επινεφρίδια. Σε αυτή την περίπτωση, η κλινική εικόνα αναπτύσσεται σταδιακά, καθώς τα κύτταρα του φλοιού των επινεφριδίων πεθαίνουν. Τα πρώτα κλινικά συμπτώματα εμφανίζονται μόνο μετά την καταστροφή πάνω από το 90% όλων των κυττάρων. Στην αρχή οι ασθενείς παραπονιούνται για αυξημένη κόπωση, μυϊκή αδυναμία, απώλεια όρεξης, ζάλη στη στάση. Οι ασθενείς δεν ανέχονται τη σωματική δραστηριότητα, αλλά η ευεξία τους βελτιώνεται σε οριζόντια θέση. Με μη έγκαιρη διάγνωση και έλλειψη θεραπείας, τέτοιοι ασθενείς μπορεί να αναπτύξουν κρίση σπατάλης αλατιού. Τα πρώτα συμπτώματα της οξείας επινεφριδιακής ανεπάρκειας είναι ναυτία, έμετος, χαλαρά κόπρανα, κοιλιακό άλγος, αρτηριακή υπόταση. Αρκετά γρήγορα, στη συνέχεια αναπτύσσεται αφυδάτωση και σοκ.

Σε ασθενείς που έχουν διαγνωστεί με επινεφριδιακή ανεπάρκεια που αντιμετωπίζονται με γλυκοκορτικοειδή και μεταλλοκορτικοειδή, μπορεί να αναπτυχθούν κρίσεις απώλειας αλατιού με την προσθήκη λοιμώξεων, σοβαρών τραυματισμών ή χειρουργικών επεμβάσεων χωρίς κατάλληλη διόρθωση της θεραπείας. Σε ορισμένα παιδιά, το συναισθηματικό στρες μπορεί να προκαλέσει την ανάπτυξη επινεφριδιακής κρίσης. Η λήψη φαρμάκων που επιταχύνουν τον μεταβολισμό της κορτιζόλης (νάτριο λεβοθυροξίνη, βαρβιτουρικά) μπορεί επίσης να οδηγήσει σε αντιρρόπηση της νόσου.

Χαρακτηριστικό σημάδι πρωτοπαθούς επινεφριδιακής ανεπάρκειας είναι η υπερμελάγχρωση, η οποία αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα της αύξησης της συγκέντρωσης της ACTH. Συχνά, οι άνθρωποι γύρω για πρώτη φορά παρατηρούν υπερμελάγχρωση σε ανοιχτές περιοχές του σώματος (πρόσωπο, χέρια). Η μέγιστη ανάπτυξη υπερμελάγχρωσης παρατηρείται στο δέρμα των εξωτερικών γεννητικών οργάνων, στις μασχαλιαίες περιοχές, στα γόνατα, στους αγκώνες, στις θηλές, στον ομφαλό, στην περιπρωκτική περιοχή και οι ουλές στο σημείο της βλάβης του δέρματος είναι επίσης χρωματισμένες. Περιοχές υπερμελάγχρωσης μπορεί να βρίσκονται στους βλεννογόνους της στοματικής κοιλότητας.

Το πρώτο σημάδι ανεπάρκειας των επινεφριδίων στα παιδιά μπορεί να είναι η υπογλυκαιμία. Η υπογλυκαιμία μπορεί να συνοδεύεται από κέτωση, η οποία οδηγεί στη διάγνωση της κετωτικής υπογλυκαιμίας. Σε πολλά παιδιά συνταγογραφείται αντισπασμωδική θεραπεία χωρίς να αναγνωρίζεται η υπογλυκαιμική προέλευση των κρίσεων. Η ανάπτυξη υπογλυκαιμίας είναι ιδιαίτερα χαρακτηριστική της οικογενούς γλυκοκορτικοειδούς ανεπάρκειας και των κεντρικών μορφών υποκορτισισμού (δευτεροπαθής και τριτογενής επινεφριδιακή ανεπάρκεια).

Με κεντρικές μορφές υποκορτισμού, η υπερμελάγχρωση δεν εμφανίζεται ποτέ, αφού η συγκέντρωση της ACTH είναι πάντα χαμηλή. Η ανεπάρκεια ορυκτοκορτικοειδών δεν είναι χαρακτηριστικό της δευτερογενούς και τριτογενούς επινεφριδιακής ανεπάρκειας και, ως εκ τούτου, δεν θα υπάρχουν συμπτώματα απώλειας αλατιού σε τέτοιους ασθενείς. Άλλα κλινικά σημεία είναι κοινά για πρωτοπαθή, δευτεροπαθή και τριτογενή επινεφριδιακή ανεπάρκεια.

Εργαστηριακή και ενόργανη έρευνα

Η εργαστηριακή επιβεβαίωση της διάγνωσης της επινεφριδιακής ανεπάρκειας είναι ηλεκτρολυτικές διαταραχές (υπονατριαιμία, υπερκαλιαιμία) και δεδομένα από ορμονικές μελέτες: μείωση της συγκέντρωσης της βασικής κορτιζόλης, αλδοστερόνης και αύξηση της δραστηριότητας της ρενίνης του πλάσματος. Θα πρέπει να διευκρινιστεί ότι η μελέτη των συγκεντρώσεων κορτιζόλης και αλδοστερόνης δεν είναι πληροφοριακή στην πιο συχνή αιτία υποφλοιώσεως στη νεογνική περίοδο - τη συγγενή δυσλειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων (ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης). Τα υψηλά επίπεδα προδρόμων κορτιζόλης λόγω διασταυρούμενων αντιδράσεων στις δοκιμασίες που χρησιμοποιούνται μπορούν να δώσουν ψευδώς υψηλές συγκεντρώσεις κορτιζόλης και αλδοστερόνης. Εάν υπάρχει υποψία συγγενούς δυσλειτουργίας του φλοιού των επινεφριδίων, είναι απαραίτητο να διερευνηθεί η περιεκτικότητα σε ενδιάμεσα προϊόντα στεροειδογένεσης που είναι χαρακτηριστικά καθεμιάς από τις μορφές αυτής της νόσου (βλ. ενότητα "Συγγενής δυσλειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων").

Προσδιορισμός της συγκέντρωσης της βασικής κορτιζόλης

Κατά την εξέταση μεγαλύτερων παιδιών με υποψία υποφλοιώσεως, το πρώτο βήμα πρέπει να είναι ο προσδιορισμός της συγκέντρωσης της βασικής κορτιζόλης στο πλάσμα του αίματος. Αυτή η μελέτη θα πρέπει να διεξάγεται νωρίς το πρωί στις 6.00-8.00 ώρες, που αντιστοιχεί στη φυσιολογική αιχμή της έκκρισης γλυκοκορτικοειδών. Η συγκέντρωση κορτιζόλης στο πλάσμα μικρότερη από 80 nmol/l επιβεβαιώνει την παρουσία υποκορτιτισμού, 80-150 nmol/l είναι ύποπτα για υποκορτιισμό, περισσότερα από 500 nmol/l αποκλείουν τον υποφλοιωτισμό.

Μια μελέτη της περιεκτικότητας σε ελεύθερη κορτιζόλη στα καθημερινά ούρα μπορεί να είναι πιο κατατοπιστική, καθώς σε αυτή την περίπτωση θα αξιολογηθεί και η ολοκληρωμένη έκκριση κορτιζόλης.

Ταυτόχρονα με τον προσδιορισμό της συγκέντρωσης της κορτιζόλης, είναι απαραίτητο να εξεταστεί η περιεκτικότητα σε ηλεκτρολύτες του αίματος και η δραστηριότητα της ρενίνης του πλάσματος, τα οποία χρησιμεύουν ως εργαστηριακά κριτήρια για την ανεπάρκεια των ορυκτών κορτικοειδών.

Τεστ διέγερσης με ACTH

Εάν υπάρχει υποψία επινεφριδιακής ανεπάρκειας, το επόμενο βήμα στη διάγνωση θα πρέπει να είναι μια δοκιμασία διέγερσης με ACTH.

Μια σύντομη εξέταση με ACTH είναι γενικά αποδεκτή. Αρχικά, λαμβάνεται αίμα για να προσδιοριστεί η συγκέντρωση της κορτιζόλης, μετά την οποία 250 μg τετρακοσακτίδης (συνθετικό ανάλογο της ACTH) χορηγούνται ενδοφλεβίως σε 5 ml διαλύματος χλωριούχου νατρίου 0,9%, η διάρκεια της έγχυσης είναι 2 λεπτά. Στη συνέχεια, μετά από 30 και 60 λεπτά, λαμβάνεται αίμα για να επαναπροσδιοριστεί η συγκέντρωση της κορτιζόλης. Κανονικά, η περιεκτικότητα σε κορτιζόλη κατά τη διέγερση υπερβαίνει τα 500 nmol/l. Στην πρωτοπαθή επινεφριδιακή ανεπάρκεια, η απόκριση στη διέγερση απουσιάζει ή μειώνεται, η συγκέντρωση κορτιζόλης είναι μικρότερη από 500 nmol / l. Στη δευτεροπαθή επινεφριδιακή ανεπάρκεια, στους περισσότερους ασθενείς, η αντίδραση στην ACTH απουσιάζει ή είναι μειωμένη. Εξαίρεση αποτελούν οι ασθενείς με πρόσφατα αναπτυγμένο κεντρικό υποκορτικισμό.

Ελλείψει σκευασμάτων ACTH βραχείας δράσης, είναι δυνατό να διεξαχθεί παρόμοια δοκιμή με παρατεταμένες μορφές τετρακοσακτιδίου (Sinakten-depot). Μετά από ενδομυϊκή χορήγηση 1 ml του φαρμάκου, λαμβάνεται αίμα για να προσδιοριστεί η συγκέντρωση της κορτιζόλης μετά από 10 και 24 ώρες.Τα αποτελέσματα αξιολογούνται παρόμοια με τα αποτελέσματα της δοκιμής ACTH βραχείας δράσης.

Οι παραπάνω μέθοδοι έρευνας σας επιτρέπουν να επιβεβαιώσετε την παρουσία επινεφριδιακής ανεπάρκειας σε έναν ασθενή. Το επόμενο βήμα είναι η διαφοροποίηση της πρωτοπαθούς επινεφριδιακής ανεπάρκειας από τις κεντρικές μορφές. Για το σκοπό αυτό, παρουσιάζεται μια μελέτη της βασικής συγκέντρωσης της ACTH στο πλάσμα του αίματος.

Προσδιορισμός της βασικής συγκέντρωσης της ACTH

Στην πρωτοπαθή επινεφριδιακή ανεπάρκεια, η συγκέντρωση της ACTH υπερβαίνει τα 100 pg/ml, ενώ στη δευτεροπαθή επινεφριδιακή ανεπάρκεια, η περιεκτικότητα σε ACTH είναι μειωμένη ή εντός του φυσιολογικού εύρους.

Διάγνωση και διαφορική διάγνωση

Σε νεογνά και μικρά παιδιά, η πρωτοπαθής επινεφριδιακή ανεπάρκεια έχει εντυπωσιακά κλινικά χαρακτηριστικά λόγω της ταχείας εξέλιξης των συμπτωμάτων απώλειας αλατιού σε συνδυασμό με υπερμελάγχρωση. Μεγάλη βοήθεια στη διάγνωση του υποκορτισμού σε αυτή την ομάδα παιδιών είναι μια λεπτομερής αποσαφήνιση του οικογενειακού ιστορικού και η παρουσία ταυτόχρονης παθολογίας χαρακτηριστικής διαφόρων νοσολογικών μορφών (επαναλαμβανόμενες περιπτώσεις της νόσου στην οικογένεια, πρώιμος θάνατος παιδιών στη βρεφική ηλικία με παρόμοια κλινική εικόνα).

Θεραπευτική αγωγή

Η θεραπεία υποκατάστασης πραγματοποιείται με γλυκοκορτικοειδή (ανάλογα με τη μορφή).

Θεραπεία υποκατάστασης με γλυκοκορτικοειδή

Το φάρμακο εκλογής στα παιδιά είναι η υδροκορτιζόνη, ένα ανάλογο της φυσικής ορμόνης των επινεφριδίων κορτιζόλης. Η φυσιολογική έκκριση κορτιζόλης σε παιδιά και εφήβους είναι κατά μέσο όρο 6-8 mg/m2/ημέρα. Η δόση της θεραπείας υποκατάστασης με υδροκορτιζόνη, λαμβάνοντας υπόψη την απορρόφηση και τη μεταβολική βιοδιαθεσιμότητα όταν λαμβάνεται από το στόμα, θα είναι 10-12 mg / m 2 / ημέρα, ομοιόμορφα χωρισμένη σε τρεις δόσεις.

Η ατομική ανάγκη για αυτό το φάρμακο σε διαφορετικούς ασθενείς κυμαίνεται από 5 έως 20 mg/m 2/ημέρα. Η επιλογή μιας επαρκής δόσης γλυκοκορτικοειδών πραγματοποιείται κυρίως με βάση την κλινική εικόνα. Με ανεπαρκή δόση υδροκορτιζόνης, οι ασθενείς έχουν αδυναμία, υπερμελάγχρωση, ορθοστατική αρτηριακή υπόταση, αυξημένη ευαισθησία σε μολυσματικές ασθένειες και, επιπλέον, υπάρχει κίνδυνος νυχτερινής υπογλυκαιμίας. Τα σημάδια υπερδοσολογίας γλυκοκορτικοειδών περιλαμβάνουν αναστολή της ανάπτυξης και της σκελετικής ωρίμανσης, την υπερβολική αύξηση βάρους, την εμφάνιση ραγάδων στο δέρμα, την αυξημένη αρτηριακή πίεση και την οστεοπόρωση. Πολλές παρενέργειες μπορούν να αποφευχθούν με την αντικατάσταση της βραχύβιας υδροκορτιζόνης με ένα φάρμακο μακράς δράσης (πρεδνιζολόνη, δεξαμεθαζόνη). Το εργαστηριακό κριτήριο για την επάρκεια της δόσης των γλυκοκορτικοειδών είναι η ομαλοποίηση της συγκέντρωσης της ACTH στον ορό του αίματος.

Θεραπεία υποκατάστασης με μεταλλοκορτικοειδή

Η θεραπεία με μεταλλοκορτικοειδή πραγματοποιείται σε ασθενείς με πρωτοπαθή επινεφριδιακή ανεπάρκεια και μεμονωμένο υποαλδοστερονισμό. Εκχωρήστε το φάρμακο φλουδροκορτιζόνη σε δόση 0,05-0,2 mg / ημέρα. Όπως και στην περίπτωση των γλυκοκορτικοειδών, είναι απαραίτητο να καθοδηγείται στην επιλογή της δόσης της θεραπείας υποκατάστασης στην κλινική εικόνα. Με έλλειψη ορυκτών κορτικοειδών, οι ασθενείς έχουν χαμηλή αρτηριακή πίεση, αυξημένη ανάγκη για αλάτι, ταχυκαρδία και παλινδρόμηση στα βρέφη. Εργαστηριακά κριτήρια για ανεπάρκεια μεταλλοκορτικοειδών θα είναι η αύξηση της συγκέντρωσης ρενίνης και η τάση για υπερκαλιαιμία. Τα συμπτώματα υπερδοσολογίας του φαρμάκου περιλαμβάνουν αρτηριακή υπέρταση, βραδυκαρδία, επιβράδυνση της ανάπτυξης και καταστολή της δραστηριότητας της ρενίνης του πλάσματος. Μπορεί να απαιτηθεί αύξηση της δόσης της φλουδροκορτιζόνης το καλοκαίρι σε ασθενείς που ζουν σε ζεστά κλίματα, λόγω του γεγονότος ότι η ανεπάρκεια αλδοστερόνης οδηγεί σε αυξημένη απέκκριση νατρίου μέσω των ιδρωτοποιών αδένων. Εκτός από τα ορυκτοκορτικοειδή, τα βρέφη συνήθως χρειάζονται την προσθήκη χλωριούχου νατρίου ή επιτραπέζιου αλατιού (1-2 g / ημέρα) στο φαγητό.

Η ενδογενής έκκριση κορτιζόλης σε υγιή άτομα είναι αυξημένη σε περιπτώσεις παροδικών ασθενειών και χειρουργικών επεμβάσεων.

Οι ασθενείς με επινεφριδιακή ανεπάρκεια πρέπει να αυξάνουν τη δόση των γλυκοκορτικοειδών κατά 2-3 φορές ομοιόμορφα κατά τη διάρκεια της ημέρας σε περίπτωση λοιμώδους νόσου με πυρετό ή κατά τη διάρκεια τραυματικών ιατρικών διαδικασιών (εξαγωγή δοντιών, FEGDS, προληπτικοί εμβολιασμοί). Εάν δεν είναι δυνατή η από του στόματος χορήγηση φαρμάκων, είναι απαραίτητη η ενδομυϊκή ή ενδοφλέβια χορήγηση υδροκορτιζόνης σε αυξημένη δόση. Η δόση των μεταλλοκορτικοειδών παραμένει αμετάβλητη.

Το κλειδί για την επιτυχή θεραπεία της επινεφριδιακής ανεπάρκειας είναι η εκπαίδευση του ασθενούς και των γονέων του σχετικά με τους κανόνες προσαρμογής της δόσης των φαρμάκων. Κάθε ασθενής πρέπει να έχει μαζί του δελτίο ταυτότητας που να αναφέρει τη διάγνωση, τη θεραπεία που έλαβε και τον αριθμό τηλεφώνου του ιατρικού ιδρύματος όπου παρακολουθείται.

Θεραπεία κρίσης επινεφριδίων

Με την αντιστάθμιση της νόσου σε ασθενείς με υποκορτισισμό, τα θεραπευτικά μέτρα πρέπει να ξεκινήσουν αμέσως. Πρώτα απ 'όλα, οι προσπάθειες του γιατρού πρέπει να στοχεύουν στη διόρθωση των διαταραχών του νερού και των ηλεκτρολυτών. Η μαζική θεραπεία έγχυσης πραγματοποιείται με διαλύματα χλωριούχου νατρίου 0,9% και γλυκόζης 5-10% με ρυθμό 450 ml / m 2 κατά την πρώτη ώρα, στη συνέχεια 3000 ml / m 2 / ημέρα. Παράλληλα, η υδροκορτιζόνη χορηγείται ενδοφλεβίως σε δόση 2-5 mg/kg κάθε 4 ώρες. Αφού φτάσει σε σταθερή κατάσταση και διορθωθούν οι ηλεκτρολυτικές διαταραχές, ο ασθενής μεταφέρεται σε από του στόματος υδροκορτιζόνη και προστίθεται φλουδροκορτιζόνη στη θεραπεία.

Πρόβλεψη

Με την έγκαιρη διάγνωση και την επαρκή θεραπεία, είναι δυνατό να επιτευχθεί φυσιολογική διάρκεια και ποιότητα ζωής.

ΟΞΕΙΑ ΕΠΙΝΕΦΡΙΔΙΑΚΗ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑ

Η οξεία επινεφριδιακή ανεπάρκεια ή κρίση του Αντισονίου είναι μια επείγουσα, απειλητική για τη ζωή κατάσταση που χαρακτηρίζεται από αιμοδυναμικές και μεταβολικές διαταραχές στο πλαίσιο μιας απότομης μείωσης της συγκέντρωσης των ορμονών του φλοιού των επινεφριδίων (γλυκο- και μεταλλοκορτικοειδή).

Αιτιολογία

Η οξεία επινεφριδιακή ανεπάρκεια μπορεί να προκληθεί τόσο από πρωτογενή βλάβη των επινεφριδίων όσο και από διαταραχές της ρύθμισης του υποθαλάμου-υπόφυσης-επινεφριδίων (ανεπάρκεια ορμόνης απελευθέρωσης κορτικοτροπίνης ή ACTH μετά από χειρουργικές επεμβάσεις στην περιοχή του υποθαλάμου-υπόφυσης, με νανισμό της υπόφυσης).

Συχνά, μια επινεφριδιακή κρίση αποδίδεται στο ντεμπούτο μιας προηγουμένως μη αναγνωρισμένης χρόνιας επινεφριδιακής ανεπάρκειας, η οποία εκδηλώθηκε σε μια αγχωτική κατάσταση για τον οργανισμό. Σε ασθενείς που πάσχουν από χρόνια επινεφριδιακή ανεπάρκεια οποιασδήποτε αιτιολογίας, μπορεί να εμφανιστεί οξεία αντιρρόπηση της νόσου με την ανάπτυξη επινεφριδιακής κρίσης στο πλαίσιο ανεπαρκούς θεραπείας υποκατάστασης, οξέων παροδικών ασθενειών, χειρουργικών επεμβάσεων και στρες.

Ωστόσο, υπάρχουν και λόγοι για την ξαφνική ανάπτυξη καταστροφής του φλοιού των επινεφριδίων, που περιλαμβάνουν θρομβοεμβολή, θρόμβωση των επινεφριδιακών φλεβών, αιμορραγικό έμφραγμα, σηπτική νέκρωση και τοξικές βλάβες. Οι παράγοντες κινδύνου για την ανάπτυξη οξείας επινεφριδιακής ανεπάρκειας περιλαμβάνουν χειρουργική επέμβαση, εγκαύματα, σηψαιμία οποιασδήποτε αιτιολογίας, μαζική αντιπηκτική θεραπεία και πήξη διαφόρων προελεύσεων. Το σύνδρομο Waterhouse-Friderichsen έχει περιγραφεί ως αμφοτερόπλευρη επινεφριδιακή αιμορραγία που σχετίζεται με μηνιγγιτιδοκοκκαιμία. Η ομάδα υψηλού κινδύνου περιλαμβάνει ασθενείς με χρόνιες παθήσεις που συνοδεύονται από πηκτικότητα (ΣΕΛ, αιμορραγική αγγειίτιδα, ΑΠΣ κ.λπ.).

Οι ασθενείς που λαμβάνουν υψηλές θεραπευτικές δόσεις γλυκοκορτικοειδών μπορεί επίσης να αναπτύξουν οξεία επινεφριδιακή ανεπάρκεια με ξαφνική απόσυρση ή απότομη μείωση της δόσης των φαρμάκων. Οι ιατρογενείς αιτίες της επινεφριδιακής κρίσης περιλαμβάνουν επιπλοκές στη θεραπεία του υπερκορτιζολισμού (νόσος ή σύνδρομο Itsenko-Cushing): μετά από επινεφριδεκτομή ή αδενοεκτομή, καθώς και κατά τη διάρκεια φαρμακευτικής θεραπείας με αναστολείς στεροειδογένεσης (αμινογλουτεθιμίδη, κετοκοναζόλη, μιτοτάνη).

Κλινική εικόνα

Η κλινική εικόνα της οξείας επινεφριδιακής ανεπάρκειας δεν εξαρτάται από τα αίτια της εμφάνισής της. Επιπλέον, τα συμπτώματά του είναι μη ειδικά και εγγενή σε πολλές καταστάσεις έκτακτης ανάγκης, γεγονός που περιπλέκει πολύ την έγκαιρη διάγνωση σε μια κατάσταση έκτακτης ανάγκης.

Οι αιμοδυναμικές διαταραχές χαρακτηρίζονται από σοβαρή αρτηριακή υπόταση μέχρι αγγειακή κατάρρευση, ταχυκαρδία, ακροκυάνωση, ανουρία. Οι επαναλαμβανόμενοι έμετοι, τα χαλαρά κόπρανα και ο κοιλιακός πόνος μιμούνται τα συμπτώματα της «οξείας κοιλίας» ή PTI. Νευρολογικές διαταραχές, συμπεριλαμβανομένου του πονοκεφάλου, των μηνιγγικών συμπτωμάτων, των σπασμών, της οξείας ψύχωσης, της στέρησης και του κώματος, μπορεί να οφείλονται τόσο σε παροδική ή υποκείμενη ασθένεια, όσο και σε υπογλυκαιμία ως αποτέλεσμα οξείας ανεπάρκειας γλυκοκορτικοειδών.

Κανένα από αυτά τα συμπτώματα δεν είναι αυστηρά παθογνωμικό για οξεία επινεφριδιακή ανεπάρκεια. Μπορούν να υπάρχουν σε οποιονδήποτε συνδυασμό και να εκφράζονται σε διάφορους βαθμούς.

Διαγνωστικά

Η κλινική διάγνωση της οξείας επινεφριδιακής ανεπάρκειας απουσία ιστορικού χρόνιας επινεφριδιακής νόσου είναι συχνά δύσκολη σε μια κρίσιμη κατάσταση, επομένως είναι απαραίτητο να ρωτήσετε προσεκτικά τον ασθενή ή τους συγγενείς του για πιθανούς παράγοντες κινδύνου για την ανάπτυξη επινεφριδιακής κρίσης.

Η εργαστηριακή διάγνωση σε περίπτωση έκτακτης ανάγκης, που απαιτεί άμεση διόρθωση, είναι επίσης πολύ περιορισμένη. Οι κύριοι εργαστηριακοί δείκτες περιλαμβάνουν αυξημένη περιεκτικότητα σε κάλιο, χαμηλές συγκεντρώσεις νατρίου και γλυκόζης στο αίμα. Θα πρέπει να λαμβάνονται δείγματα αίματος για τη μελέτη της κορτιζόλης, της ACTH και της δραστηριότητας της ρενίνης του πλάσματος, αλλά η θεραπεία θα πρέπει να ξεκινά χωρίς να περιμένουμε τα αποτελέσματα.

Οι αλλαγές στο ΗΚΓ αντικατοπτρίζουν μεταβολικές διαταραχές, ιδιαίτερα υπερκαλιαιμία, και αντιπροσωπεύονται από υψηλό κύμα Τ, επιβράδυνση της κολποκοιλιακής αγωγιμότητας με επέκταση του κύματος Ρ, παράταση του διαστήματος S-Tκαι επέκταση του συγκροτήματος QRS.

Θεραπευτική αγωγή

Η θεραπεία της οξείας επινεφριδιακής ανεπάρκειας πρέπει να ξεκινά αμέσως με την παραμικρή υποψία της παρουσίας της. Λαμβάνοντας υπόψη την υψηλή θνησιμότητα την πρώτη ημέρα από την έναρξη της ανάπτυξης επινεφριδιακής κρίσης και την αναστρεψιμότητα των πιθανών επιπλοκών από τη μαζική βραχυπρόθεσμη θεραπεία με γλυκοκορτικοειδή, δεν πρέπει να φοβόμαστε την υπερδιάγνωση.

Είναι απαραίτητη η άμεση εγκατάσταση καθετήρα στην κεντρική φλέβα για την παροχή συνθηκών για ενδοφλέβια έγχυση. Μετά τη λήψη δειγμάτων αίματος για βιοχημικές και ορμονικές μελέτες, είναι άμεσα απαραίτητο να ξεκινήσει η εισαγωγή γλυκοκορτικοειδών και διαλύματος χλωριούχου νατρίου 0,9% για τη διόρθωση της αιμοδυναμικής. Μεταξύ των γλυκοκορτικοειδών φαρμάκων, προτιμάται η υδροκορτιζόνη. Αρχικά, 100 mg υδροκορτιζόνης εγχέονται ενδοφλεβίως, στη συνέχεια, υπό τον έλεγχο της περιεκτικότητας σε κάλιο, νάτριο και αρτηριακή πίεση, θα πρέπει να συνεχιστεί η χορήγηση υδροκορτιζόνης σταγόνες. Η δόση της υδροκορτιζόνης μπορεί να φτάσει έως και τα 1000 mg την πρώτη ημέρα της θεραπείας. Η εισαγωγή μεταλλοκορτικοειδών θεωρείται ακατάλληλη λόγω της ορυκτοκορτικοειδούς δραστηριότητας της υδροκορτιζόνης. Επιπλέον, το ελαιώδες διάλυμα δεοξυκορτόνης ("Deoxycorticosterone") αντιλαμβάνεται την επίδρασή του μόνο λίγες ώρες μετά την ενδομυϊκή ένεση. Θεραπεία

Τα γλυκοκορτικοειδή πραγματοποιούνται στο πλαίσιο της μαζικής επανυδάτωσης. Κατά τη διάρκεια της πρώτης ημέρας, μπορούν να χορηγηθούν από 2 έως 3 λίτρα διαλύματος χλωριούχου νατρίου 0,9% υπό τον έλεγχο αιμοδυναμικών παραμέτρων και ηλεκτρολυτών.

Δεδομένης της μεγάλης πιθανότητας υπογλυκαιμίας, το θεραπευτικό σχήμα περιλαμβάνει την εισαγωγή ενός διαλύματος γλυκόζης 5-20%, εάν είναι δυνατόν, υπό τον έλεγχο της περιεκτικότητάς του στο πλάσμα του αίματος.

Ανάλογα με την αιτιολογία της οξείας επινεφριδιακής ανεπάρκειας αντιμετωπίζεται η υποκείμενη νόσος (αντιβιοτική θεραπεία κ.λπ.).

Η θνησιμότητα ως αποτέλεσμα επινεφριδιακής κρίσης είναι περίπου 50% και πέφτει την πρώτη ημέρα της νόσου.

Μετά τη σταθεροποίηση της κατάστασης, η παρεντερική χορήγηση γλυκοκορτικοειδών και διαλύματος χλωριούχου νατρίου 0,9% θα πρέπει να συνεχιστεί για αρκετές ημέρες υπό τον έλεγχο αιμοδυναμικών παραμέτρων και ηλεκτρολυτών. Στη συνέχεια, μειώστε σταδιακά τη δόση των γλυκοκορτικοειδών και μεταβείτε στην από του στόματος χορήγηση φαρμάκων, συμπληρώνοντας με θεραπεία υποκατάστασης με ορυκτοκορτικοειδή (φθροκορτιζόνη) σε δόσεις υποκατάστασης. Στη συνέχεια, είναι απαραίτητο να διευκρινιστεί η παρουσία χρόνιας επινεφριδιακής ανεπάρκειας και να προχωρήσουμε σε μόνιμη επαρκή θεραπεία υποκατάστασης.

Πρόληψη

Το κύριο καθήκον της πρωτογενούς πρόληψης της κρίσης Addison, και κατά συνέπεια, της θνησιμότητας στην ομάδα ασθενών με χρόνια επινεφριδιακή ανεπάρκεια, είναι η έγκαιρη επαρκής αντιμετώπιση της υποκείμενης νόσου. Είναι απαραίτητο να διενεργείται τακτική ιατρική παρακολούθηση της επάρκειας της θεραπείας υποκατάστασης. Τεράστιο ρόλο παίζει η εκπαίδευση των ασθενών και των οικογενειών τους στον αυτοέλεγχο, οι κανόνες συμπεριφοράς σε διάφορες καταστάσεις που δυνητικά προκαλούν την ανάπτυξη επινεφριδιακής κρίσης. Με παροδικές ασθένειες, τραυματισμούς, χειρουργικές επεμβάσεις, στρες, η δόση των γλυκοκορτικοειδών θα πρέπει να αυξηθεί κατά 2 φορές, ακολουθούμενη από σταδιακή επιστροφή στην προηγούμενη δόση αντικατάστασης. Στην παγκόσμια πρακτική, συνιστάται να φοράτε ειδικά βραχιόλια, τα οποία αντικατοπτρίζουν πληροφορίες για την ασθένεια του ασθενούς και τα κύρια σημεία της επείγουσας φροντίδας: εισαγωγή γλυκοκορτικοειδών, επείγουσα νοσηλεία για περαιτέρω εξειδικευμένη ιατρική περίθαλψη.

ΑΠΟΜΟΝΩΜΕΝΟ ΟΡΥΚΤΟΚΟΡΤΙΚΟΕΙΔΟ

ΑΠΟΤΥΧΙΑ

Ο μεμονωμένος υποαλδοστερονισμός απουσία ανεπάρκειας άλλων ορμονών του φλοιού των επινεφριδίων εκδηλώνεται από την κλινική εικόνα

απώλεια αλατιού. Με αυτή την παθολογία, σε αντίθεση με άλλες μορφές επινεφριδιακής ανεπάρκειας, το σύστημα υποθάλαμος-υπόφυση-επινεφρίδια είναι άθικτο. Η μείωση της συγκέντρωσης της αλδοστερόνης οδηγεί σε αύξηση της δραστηριότητας μόνο του συστήματος ρενίνης-αγγειοτενσίνης.

Υπάρχουν 3 ομάδες μεμονωμένης ανεπάρκειας ορυκτών κορτικοειδών:

Συγγενής πρωτοπαθής υποαλδοστερονισμός.

Επίκτητη δευτερογενής ανεπάρκεια αλδοστερόνης.

Ψευδουποαλδοστερονισμός.

Συγγενής πρωτοπαθής υποαλδοστερονισμός

Ο συγγενής πρωτοπαθής υποαλδοστερονισμός είναι μια σπάνια αυτοσωμική υπολειπόμενη παθολογία που χαρακτηρίζεται από σύνδρομο απώλειας αλατιού και καθυστερημένη σωματική ανάπτυξη. Αυτή η ασθένεια προκαλείται από παραβίαση της βιοσύνθεσης της αλδοστερόνης λόγω ανεπάρκειας του ενζύμου συνθάση της αλδοστερόνης. Σε αντίθεση με την ανεπάρκεια άλλων ενζύμων στεροειδογένεσης, η ανεπάρκεια της συνθάσης της αλδοστερόνης δεν οδηγεί σε υπερπλασία των επινεφριδίων, καθώς η σύνθεση κορτιζόλης δεν επηρεάζεται σε αυτό το σύνδρομο. Στο σχ. 18-4 δείχνει τα δύο τελευταία στάδια βιοσύνθεσης αλδοστερόνης που συμβαίνουν στη σπειραματική ζώνη του φλοιού των επινεφριδίων.

Είναι γνωστό ότι η σύνθεση της μεθυλοοξειδάσης της κορτικοστερόνης (CMO) τύπου 1 και 2 προκύπτει από το ίδιο γονίδιο CYP11B2,βρίσκεται στο χρωμόσωμα 8 (8q21). Ανάλογα με τη συγκεκριμένη μετάλλαξη, επηρεάζεται είτε η δραστηριότητα της 18-υδροξυλάσης του ενζύμου είτε η δραστηριότητα της συνθάσης της αλδεΰδης. Επομένως, διακρίνονται 2 μορφές ανεπάρκειας συνθάσης αλδοστερόνης: ανεπάρκεια KMO-1 και KMO-2. Αυτές οι μορφές της νόσου είναι διαφορετικές

από φίλο μόνο ορμονικό προφίλ. Με ανεπάρκεια KMO-1, προσδιορίζονται χαμηλές συγκεντρώσεις τόσο της αλδοστερόνης όσο και της 18-υδροξυκορτικοστερόνης, ενώ με ανεπάρκεια KMO-2, η περιεκτικότητα σε 18-υδροξυκορτικοστερόνη αυξάνεται σημαντικά και η συγκέντρωση της αλδοστερόνης είναι χαμηλή. Το διαφορικό διαγνωστικό κριτήριο για αυτές τις καταστάσεις είναι η αναλογία 18-υδροξυκορτικοστερόνης προς αλδοστερόνη: με ανεπάρκεια KMO-1, αυτός ο δείκτης είναι μικρότερος από 10 και με ανεπάρκεια KMO-1, υπερβαίνει το 100.

Τα κλινικά σημεία δεν εξαρτώνται από τη μορφή της νόσου.

Ρύζι. 18-4.βιοσύνθεση της αλδοστερόνης.

Τα νεογνά κάνουν εμετό. Το παιδί αρνείται το φαγητό, σταματά να παίρνει βάρος - αναπτύσσεται αφυδάτωση. Σύμφωνα με εργαστηριακές μελέτες, παρατηρείται υπερκαλιαιμία, μερικές φορές υπονατριαιμία και υψηλή δραστηριότητα ρενίνης στο πλάσμα. Σε αυτούς τους ασθενείς, με την ηλικία, παρατηρείται θετική τάση όσον αφορά το σύνδρομο απώλειας αλατιού, ωστόσο, παρατηρείται καθυστέρηση στη σωματική ανάπτυξη. Στη θεραπεία ασθενών με ανεπάρκεια συνθάσης αλδοστερόνης, χρησιμοποιείται η προσθήκη χλωριούχου νατρίου (επιτραπέζιο αλάτι) σε τρόφιμα και παρασκευάσματα μεταλλοκορτικοειδών (φλουδροκορτιζόνη σε δόση 0,05-0,1 mg / ημέρα).

Επίκτητη δευτερογενής ανεπάρκεια αλδοστερόνης

Η επίκτητη δευτερογενής ανεπάρκεια αλδοστερόνης οφείλεται σε μείωση της βιοσύνθεσης ρενίνης στους νεφρούς. Ως αποτέλεσμα της έλλειψης διέγερσης της σπειραματικής ζώνης των επινεφριδίων από το σύστημα ρενίνης-αγγειοτενσίνης, η σύνθεση αλδοστερόνης μειώνεται. Αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από χρόνια ασυμπτωματική υπερκαλιαιμία και κάποια μείωση της νεφρικής λειτουργίας. Ωστόσο, ορισμένοι ασθενείς μπορεί να αναπτύξουν μυϊκή αδυναμία και καρδιακές αρρυθμίες. Δευτεροπαθής υποαλδοστερονισμός υπορενίνης παρατηρείται σε ασθενείς με ΣΔ, ΣΕΛ, μυέλωμα, νεφρική αμυλοείδωση, κίρρωση ήπατος, δρεπανοκυτταρική αναιμία, αυτόνομη πολυνευροπάθεια και AIDS.

Η αιτία της νόσου είναι η βλάβη της παρασπειραματικής συσκευής των νεφρών, η οποία οδηγεί σε μειωμένη έκκριση ρενίνης. Υπάρχουν διάφορες θεωρίες που εξηγούν την υπορενιναιμία. Για παράδειγμα, η μακροχρόνια υπερογκαιμία οδηγεί σε μη αναστρέψιμη καταστολή της λειτουργίας της παρασπειραματικής συσκευής. Μια άλλη αιτία υπορενιναιμίας μπορεί να είναι η ανεπαρκής δραστηριότητα του αυτόνομου νευρικού συστήματος, για παράδειγμα σε ασθενείς με διαβήτη. Ο τρίτος πιθανός μηχανισμός μπορεί να είναι παραβίαση της μετατροπής της προρενίνης σε ρενίνη λόγω έλλειψης καλλικρεΐνης ή PgI 2.

Οι ασθενείς με υπορενινικό υποαλδοστερονισμό χαρακτηρίζονται από μια ειδική μορφή νεφρικής σωληναριακής οξέωσης. Στην ανάπτυξη οξέωσης δεν παίζει ρόλο μόνο η ανεπάρκεια των ορυκτών κορτικοειδών, αλλά και η υπερκαλιαιμία, η οποία μειώνει τη νεφρική αμμωνιογένεση, μειώνει την εκκριτική δραστηριότητα του περιφερικού νεφρώνα για ιόντα Η+.

Η διάγνωση του δευτεροπαθούς υποενιαιμικού υποαλδοστερονισμού θα πρέπει να λαμβάνεται υπόψη σε όλους τους ασθενείς με χρόνια υποκαλιαιμία. Η κλινική διάγνωση επιβεβαιώνεται από χαμηλά επίπεδα αλδοστερόνης στο αίμα σε συνδυασμό με χαμηλή δραστηριότητα ρενίνης στο πλάσμα. Τα αποτελέσματα των διαγνωστικών δοκιμών διέγερσης που προκαλούν ενεργοποίηση του συστήματος ρενίνης-αγγειοτασίνης-αλδοστερόνης (ορθοστατική εξέταση, δοκιμή με φουροσεμίδη) είναι αρνητικά.

Η θεραπεία του υπορενινικού υποαλδοστερονισμού στοχεύει στη διόρθωση της υπερκαλιαιμίας. Σε ασθενείς με μέτρια υπερκαλιαιμία χωρίς αλλαγές στο ΗΚΓ, θα πρέπει να γίνεται παρακολούθηση ηλεκτρολυτών και ΗΚΓ. Αυτοί οι ασθενείς θα πρέπει να συμβουλεύονται μια δίαιτα περιορισμένη σε κάλιο και να προειδοποιούνται για τη λήψη φαρμάκων που προκαλούν υπερκαλιαιμία (β-αναστολείς, αναστολείς ΜΕΑ, ηπαρίνη νατρίου, καλιοσυντηρητικά διουρητικά, αναστολείς κυκλοοξυγενάσης). Η θεραπεία με μεταλλοκορτικοειδή πραγματοποιείται σε ασθενείς με σοβαρή υπερκαλιαιμία, χωρίς αρτηριακή υπέρταση και συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια.

Ψευδουποαλδοστερονισμός

Ο ψευδουποαλδοστερονισμός είναι μια κατάσταση που χαρακτηρίζεται από την κλινική εικόνα του συνδρόμου απώλειας αλατιού, αλλά συνοδεύεται από υψηλές συγκεντρώσεις αλδοστερόνης και ρενίνης. Η αιτία αυτής της παθολογίας θεωρείται παραβίαση του μηχανισμού δράσης της αλδοστερόνης. Κατανομή ψευδουποαλδοστερονισμού με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας, η αιτία της οποίας είναι η παθολογία των ευαίσθητων στην αμιλορίδη καναλιών νατρίου στον περιφερικό νεφρώνα, η οποία οδηγεί σε αυξημένη απέκκριση νατρίου από το σώμα. Έχουν αναγνωριστεί μεταλλάξεις στα γονίδια που κωδικοποιούν την α- (SCNN1A), β- (SCNN1B) και γ-υπομονάδα (SCNN1G) του ευαίσθητου στην αμιλορίδη διαύλου νατρίου που βρίσκεται στα χρωμοσώματα 12 (12p13) και 16 (16p13-p12).

Στις αυτοσωμικές επικρατούσες και σποραδικές μορφές της νόσου, η αιτία του ψευδουποαλδοστερονισμού είναι η παθολογία του υποδοχέα των μεταλλοκορτικοειδών, το γονίδιο του οποίου εντοπίζεται στο κοντό βραχίονα του χρωμοσώματος 4 (4q31.1).

Ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα της κλινικής εικόνας του ψευδουποαλδοστερονισμού που προκαλείται από παθολογία των διαύλων νατρίου είναι η απουσία βλάβης σε άλλους ευαίσθητους στα ορυκτοκορτικοειδή ιστούς (ιδρωτοποιούς αδένες, έντερα). Εργαστηριακό και διαγνωστικό κριτήριο αυτής της παθολογίας είναι η υπερκαλιαιμία σε συνδυασμό με υψηλή περιεκτικότητα σε αλδοστερόνη και ρενίνη στο αίμα.

Τα ορυκτοκορτικοειδή στη θεραπεία του ψευδουποαλδοστερονισμού δεν είναι αποτελεσματικά, καθώς ο μηχανισμός δράσης της ίδιας της αλδοστερόνης είναι διαταραγμένος. Η θεραπεία τέτοιων ασθενών περιορίζεται στην αντιστάθμιση των απωλειών αλατιού και νερού.

Συγγενής δυσλειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων

Η συγγενής δυσλειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων (σύνδρομο επινεφριδίων, συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων) είναι μια ομάδα ασθενειών με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας, οι οποίες βασίζονται σε ελάττωμα σε ένα από τα ένζυμα ή τις πρωτεΐνες μεταφοράς.

εμπλέκονται στη βιοσύνθεση της κορτιζόλης στον φλοιό των επινεφριδίων. Η μείωση της βιοσύνθεσης της κορτιζόλης από την αρχή της ανάδρασης οδηγεί σε αύξηση της έκκρισης ACTH και, ως αποτέλεσμα, στην ανάπτυξη υπερπλασίας του φλοιού των επινεφριδίων και στη συσσώρευση μεταβολιτών που προηγούνται του ελαττωματικού σταδίου της στεροειδογένεσης. Οι ενζυμικές διαταραχές βασίζονται σε ελαττώματα στα γονίδια που κωδικοποιούν ένα ή άλλο ένζυμο βιοσύνθεσης στεροειδών.

Ανάλογα με το ποιο ένζυμο της στεροειδογένεσης πέφτει, υπάρχουν 5 κύριες μορφές αυτής της ασθένειας. Η πιο σοβαρή μορφή είναι η λιποειδής υπερπλασία των επινεφριδίων που οφείλεται σε ελάττωμα στην πρωτεΐνη StAR. Με αυτή τη μορφή της νόσου, η σύνθεση όλων των ορμονών του φλοιού των επινεφριδίων πρακτικά απουσιάζει και παλαιότερα πίστευαν ότι αυτό ήταν ασυμβίβαστο με τη ζωή. Η πιο συχνά διαγνωσθείσα νόσος προκαλείται από ανεπάρκεια του ενζύμου 21-υδροξυλάση. Αυτή η μορφή αντιπροσωπεύει το 75% όλων των περιπτώσεων της νόσου. Πιο σπάνια, ένα ελάττωμα 3-υδροξυστεροειδούς αφυδρογονάσης, ανεπάρκεια 17a-υδροξυλάσης ή 11σι -υδροξυλάσες. Στο σχ. Το 18-5 είναι ένα διάγραμμα στεροειδογένεσης. Η κλινική εικόνα της νόσου εξαρτάται από τη θέση του μπλοκ σύνθεσης στεροειδών. Είναι σαφές ότι θα υπάρχει ανεπάρκεια στεροειδών κάτω από το μπλοκ και, αντίθετα, περίσσεια στεροειδών που συντίθενται πριν από το μπλοκ.

Η ανεπάρκεια της 21-υδροξυλάσης είναι μια από τις πιο κοινές συγγενείς ενζυμικές διαταραχές της στεροειδογένεσης. Η συχνότητα εμφάνισης κλασικών παραλλαγών της νόσου σε διάφορους πληθυσμούς κυμαίνεται από 1:10.000 έως 1:18.000 νεογνά. Μια εξαιρετικά υψηλή συχνότητα προσδιορίστηκε σε δύο απομονωμένους πληθυσμούς: μεταξύ των Εσκιμώων της δυτικής Αλάσκας - 1:280 και μεταξύ των κατοίκων του νησιού La Runyon στον Ινδικό Ωκεανό - 1:2100. Η νόσος κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο.

Αιτιολογία

Το ελάττωμα στην 21-υδροξυλάση οφείλεται σε πολυάριθμες μεταλλάξεις στο γονίδιο που κωδικοποιεί αυτό το ένζυμο - CYP21.Το γονίδιο βρίσκεται στο κοντό βραχίονα του χρωμοσώματος 6.

Παθογένεση

Η 21-υδροξυλάση είναι ένα μικροσωμικό ένζυμο που εξαρτάται από το P450 που εμπλέκεται στη βιοσύνθεση της κορτιζόλης και των μεταλλοκορτικοειδών, μετατρέποντας την 17a-υδροξυπρογεστερόνη σε 11-δεοξυκορτιζόλη και την προγεστερόνη σε δεοξυκορτικοστερόνη. Η ανεπάρκεια της 21-υδροξυλάσης οδηγεί σε μείωση της παραγωγής κορτιζόλης, η οποία προκαλεί αύξηση της έκκρισης ACTH και οδηγεί σε υπερπλασία του φλοιού των επινεφριδίων. Τα επινεφρίδια εκκρίνουν ενεργά στεροειδή που προηγούνται

Ρύζι. 18-5.Διάγραμμα στεροειδογένεσης.

ενζυματικός αποκλεισμός: 17a-υδροξυπρογεστερόνη και ανδρογόνα, η βιοσύνθεση των οποίων δεν εξαρτάται από την 21-υδροξυλάση.

Ανεπάρκεια ορυκοκορτικοειδών ποικίλης σοβαρότητας διαγιγνώσκεται στο 75% των παιδιών με ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης. Η μείωση των συγκεντρώσεων της δεοξυκορτικοστερόνης και της αλδοστερόνης οδηγεί σε μείωση της επαναρρόφησης νατρίου στους νεφρούς. Από αυτή την άποψη, η συγκέντρωση νατρίου στον ορό του αίματος μειώνεται και η νεφρική επαναρρόφηση του καλίου αυξάνεται. Ως αποτέλεσμα αυτών των διαταραχών, αναπτύσσεται υπονατριαιμία, υπερκαλιαιμία, οξέωση και αφυδάτωση. Σε απόκριση στη μείωση της παραγωγής ορυκτοκορτικοειδών, η δραστηριότητα της ρενίνης του πλάσματος αυξάνεται.

Κλινική εικόναΠρογεννητική αρρενωποποίηση

Η κλασική παραλλαγή της ανεπάρκειας της 21-υδροξυλάσης οδηγεί σε σοβαρό υπερανδρογονισμό, ο οποίος εξακολουθεί να σχηματίζεται ενδομυϊκά.

δειλώς. Υποτίθεται ότι η ενεργός αρρενωποποίηση του εμβρύου ξεκινά από την 20-25η εβδομάδα κύησης, όταν σχηματίζεται η επίδραση της ACTH στο εμβρυϊκό επινεφρίδιο και αρχίζει να συντίθεται κορτιζόλη. Ο ενδομήτριος υπερανδρογονισμός οδηγεί σε ενεργό αρρενωποποίηση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων, η οποία είναι πιο δραματική στα κορίτσια. Μέχρι τη στιγμή της γέννησης, τα εξωτερικά γεννητικά όργανα του κοριτσιού έχουν μια αμφίφυλη δομή: η κλειτορίδα είναι υπερτροφισμένη, σημειώνεται σύντηξη του οσχέου (οσχεοειδούς) ράμματος ποικίλης σοβαρότητας. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η ενδομήτρια ανδρογένεση είναι τόσο έντονη που τα έξω γεννητικά όργανα αντιστοιχούν πρακτικά στα αρσενικά και το κορίτσι καταγράφεται και μεγαλώνει κατά λάθος ως αγόρι (Εικ. 18-6 στο ένθετο).

Υπάρχουν 5 βαθμοί αρρενωποποίησης των εξωτερικών γεννητικών οργάνων σύμφωνα με τον Prader. Σημείο αναφοράς θεωρείται τα φυσιολογικά εξωτερικά γεννητικά όργανα του κοριτσιού (δεν υπάρχει αρρενωποποίηση). Ο μέγιστος βαθμός αρρενωποποίησης αντιστοιχεί στη φυσιολογική δομή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων του αγοριού.

Ι βαθμός αρρενοποίησης - υπερτροφία κλειτορίδας και φυσιολογική είσοδος

στον κόλπο.

ΙΙ βαθμός αρρενοποίησης - υπερτροφία κλειτορίδας και μερική σύντηξη των μεγάλων χειλέων (υψηλό οπίσθιο κοίλωμα).

III βαθμός αρρενοποίησης - η κλειτορίδα είναι υπερτροφισμένη και σχηματίζεται το κεφάλι της, η σύντηξη των χειλέων σχηματίζει τον ουρογεννητικό κόλπο (ένα ενιαίο ουρογεννητικό άνοιγμα στη βάση της κλειτορίδας).

Βαθμός αρρενωποποίησης IV-V - μια υπερτροφική κλειτορίδα μοιάζει με φυσιολογικό πέος, ωστόσο, παρατηρείται η καμπυλότητα της (στερέωση στο περίνεο), ο ουρογεννητικός κόλπος ανοίγει στον κορμό ή τη βαλάνο του πέους (επινεφυϊκή ουρήθρα). Η σοβαρότητα της αρρενωποποίησης σε παιδιά με ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης ποικίλλει σημαντικά και οφείλεται κυρίως στη φύση της γονιδιακής μετάλλαξης CYP21.Στα αγόρια, κατά τη γέννηση, τα εξωτερικά γεννητικά όργανα αντιστοιχούν στο φύλο του παιδιού, μπορεί να υπάρξει μια ελαφρά αύξηση στο πέος.

Μεταγεννητική αρρενωποποίηση

Μετά τη γέννηση, τα συμπτώματα της ανδρογενοποίησης αυξάνονται στα παιδιά και των δύο φύλων. Στα κορίτσια, το μέγεθος της κλειτορίδας αυξάνεται, σημειώνεται η έντασή της. Στα αγόρια, το μέγεθος του πέους αυξάνεται, εμφανίζονται στύσεις. Πρέπει να σημειωθεί ότι τα συμπτώματα της ανδρογενοποίησης μπορεί να μην εμφανιστούν στον πρώτο 1,5 χρόνο της ζωής του παιδιού. Στην ηλικία των 1,5-2 ετών, σχηματίζονται σεξουαλικές τρίχες σε παιδιά και των δύο φύλων. κοινή ακμή,η φωνή χονδροποιείται, μυϊκή υπερτροφία. Στα πρώτα χρόνια της ζωής, η γραμμική ανάπτυξη των παιδιών επιταχύνεται, αλλά ο βαθμός διαφοροποίησης των οστών είναι μπροστά από την ανάπτυξη. Οι ζώνες ανάπτυξης κλείνουν κατά 9-10 χρόνια.

Ο βαθμός προγεννητικής και μεταγεννητικής ανδρογονοποίησης σε ασθενείς με ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης μπορεί να έχει σημαντικές ατομικές διακυμάνσεις ακόμη και σε άρρωστα αδέρφια της ίδιας οικογένειας με το ίδιο γενετικό ελάττωμα. Αυτό μπορεί να οφείλεται στα μεμονωμένα χαρακτηριστικά του μεταβολισμού των προδρόμων ανδρογόνων και στη διαφορά στη δραστηριότητα των υποδοχέων ανδρογόνων σε έναν συγκεκριμένο ασθενή.

Σύνδρομο σπατάλης αλατιού (σύνδρομο σπατάλης αλατιού)

Πλήρης απώλεια της δραστηριότητας της 21-υδροξυλάσης παρατηρείται στο 75% των ανεπαρκών παιδιών R450s21,οδηγεί σε μείωση της βιοσύνθεσης της αλδοστερόνης. Η αλδοστερόνη είναι απαραίτητη για τη διατήρηση της φυσιολογικής ομοιόστασης του νατρίου και η έλλειψή της οδηγεί σε απώλεια νατρίου μέσω των νεφρών, των εντέρων και των ιδρωτοποιών αδένων. Η παρουσία ενός έντονου συστατικού απώλειας αλατιού που σχετίζεται με ανεπάρκεια ορυκτών κορτικοειδών αποτελεί σοβαρή απειλή για τη ζωή ενός παιδιού από τις πρώτες ημέρες της ζωής του. 3-4 ημέρες μετά τη γέννηση, η υπερκαλιαιμία αυξάνεται και λίγες μέρες αργότερα αναπτύσσεται υπονατριαιμία και υπερνατριουρία. Η απώλεια αλατιού οδηγεί σε σοβαρή αφυδάτωση και απώλεια βάρους. Η αφυδάτωση επιδεινώνεται από συχνούς μαζικούς εμετούς που προκαλούνται από υπερκαλιαιμία. Ελλείψει θεραπείας, ο θάνατος του παιδιού μπορεί να συμβεί ως αποτέλεσμα κατάρρευσης και καρδιογενούς καταπληξίας.

Αναπαραγωγική λειτουργία στην κλασική μορφή ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης

Η εφηβεία σε παιδιά και των δύο φύλων χωρίς θεραπεία έρχεται αργά. Στα κορίτσια, ακόμη και με ακραίο βαθμό αρρενωποποίησης, οι μαστικοί αδένες μπορούν να αναπτυχθούν (όχι περισσότερο από βαθμό II σύμφωνα με τον Tanner) και εμφανίζεται εμμηνορροϊκή ροή. Ένας τακτικός εμμηνορροϊκός κύκλος είναι δυνατός μόνο στο πλαίσιο της κατάλληλης θεραπείας με γλυκοκορτικοειδή. Οι ωοθήκες είναι μειωμένες, με σημάδια πολυκυστικής. Τα αίτια της εμμηνορροϊκής δυσλειτουργίας οφείλονται κυρίως στην υπερβολική συγκέντρωση ανδρογόνων των επινεφριδίων, τα οποία καταστέλλουν την κυκλική έκκριση των γοναδοτροπινών και αναστέλλουν άμεσα την ανάπτυξη του ωοθυλακίου, προκαλώντας την πρόωρη ατρησία του.

Στα αγόρια, η λειτουργία των γονάδων διατηρείται περισσότερο από ότι στα κορίτσια. Σε ενήλικες ασθενείς που δεν λαμβάνουν θεραπεία, είναι δυνατή η ολιγοσπερμία.

Σε παιδιά και των δύο φύλων, με καθυστερημένη θεραπεία με σκευάσματα γλυκοκορτικοειδών, είναι δυνατή η πρόωρη ενεργοποίηση του υποθαλαμικού-υπόφυσου-γοναδικού συστήματος - αληθινή πρόωρη σεξουαλική ανάπτυξη. Κατά κανόνα, αυτό το φαινόμενο παρατηρείται σε παιδιά των οποίων η οστική ηλικία φτάνει στην εφηβεία στην αρχή της θεραπείας: 11,5-12 ετών στα κορίτσια και 13,5-14 ετών στα αγόρια (ανάπτυξη σησαμοειδούς οστού). Στα κορίτσια, οι μαστικοί αδένες αρχίζουν να αυξάνονται, στα αγόρια, ο όγκος των όρχεων αυξάνεται. Ο λόγος για την πρώιμη ενεργοποίηση της πραγματικής εφηβείας σε αυτά τα παιδιά δεν είναι απολύτως σαφής. Ίσως μια υπέρβαση του

τα στεροειδή lovy αλλάζουν την ευαισθησία των υποθαλαμικών κέντρων και συμβάλλουν στην «ωρίμανση» τους. Μια ταχεία μείωση της υπερβολικής έκκρισης ανδρογόνων των επινεφριδίων κατά τη χορήγηση θεραπείας με γλυκορτικοειδή συμβάλλει στην ενεργοποίηση της έκκρισης της ορμόνης απελευθέρωσης γοναδοτροπίνης από τον υποθάλαμο, η οποία διεγείρει τις γοναδοτροπικές και γοναδικές λειτουργίες. Η πρώιμη πραγματική εφηβεία σε παιδιά με ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης επιδεινώνει την πρόγνωση ανάπτυξης και απαιτεί την προσθήκη αντιγοναδοτροπικής θεραπείας.

Μη κλασική μορφή ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης

Ο επιπολασμός των μη κλασσικών παραλλαγών της ανεπάρκειας της 21-υδροξυλάσης στο γενικό πληθυσμό είναι πολύ υψηλός και ανέρχεται στο 0,3%. Σε ορισμένες εθνοτικές ομάδες, η μη κλασική μορφή της νόσου παρατηρείται ακόμη πιο συχνά: 1,6% στη Γιουγκοσλαβία, 1,9% στην Ισπανία, 3,7% στους Εβραίους της Δυτικής Ευρώπης (Ασκενάζι). Σε μη κλασικές μορφές της νόσου, η μείωση της δραστηριότητας του ενζύμου 21-υδροξυλάση ποικίλλει σε ένα αρκετά μεγάλο εύρος και μπορεί να είναι 20-60% των φυσιολογικών τιμών. Από αυτή την άποψη, τα κλινικά σημεία του υπερανδρογονισμού μπορεί να είναι εξαιρετικά ποικίλα. Για τα παιδιά με μη κλασική μορφή της νόσου, τα συμπτώματα της μεταγεννητικής αρρενοποίησης δεν είναι τυπικά. Κατά τη γέννηση, τα εξωτερικά γεννητικά όργανα των κοριτσιών σχηματίζονται σύμφωνα με τον γυναικείο τύπο. Σπάνια, μπορεί να υπάρξει ελαφρά μεγέθυνση της κλειτορίδας και υψηλή οπίσθια περινεϊκή κοιλότητα που σχηματίζει ένα κολπικό άνοιγμα σε σχήμα χοάνης. Στα παιδιά και των δύο φύλων, το πιο κοινό σύμπτωμα μιας μη κλασικής μορφής της νόσου είναι η πρώιμη εμφάνιση τριχοφυΐας ηβικής και μασχαλιαίας τριχοφυΐας (αδρεναρχή). Σημειώνεται επίσης μια ελαφρά αύξηση του ρυθμού ανάπτυξης και ωρίμανσης των οστών, αλλά το τελικό ύψος αυτών των παιδιών είναι σύμφωνο με το γενετικά αναμενόμενο.

Σε εφηβικά κορίτσια και ενήλικες γυναίκες, η ήπια ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης εκδηλώνεται ως υπερτρίχωση. Πιθανή παραβίαση της εμμηνορροϊκής λειτουργίας και ο σχηματισμός πολυκυστικών ωοθηκών, που οδηγεί σε στειρότητα. Ωστόσο, στο 50% των γυναικών με μη κλασική μορφή ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης, η αναπαραγωγική λειτουργία δεν επηρεάζεται.

Ο προσδιορισμός του επιπέδου της 17a-υδροξυπρογεστερόνης ενδείκνυται για όλα τα νεογνά με ανώμαλη δομή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων απουσία ψηλαφητών όρχεων.

Παράλληλα, πραγματοποιείται καρυότυπος. Ο προσδιορισμός του καρυότυπου 46XX σε ένα παιδί με αμφίφυλη δομή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων με πιθανότητα 95% υποδεικνύει την παρουσία ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης. Μια υψηλή συγκέντρωση 17a-υδροξυπρογεστερόνης επιβεβαιώνει τελικά τη διάγνωση.

Σε πρόωρα βρέφη και παιδιά που έχουν υποστεί σοβαρό τραυματισμό κατά τη γέννηση ή γεννήθηκαν με έλλειψη σωματικού βάρους σε φυσιολογικές περιόδους κύησης, η περιεκτικότητα σε 17a-υδροξυπρογεστερόνη μπορεί να αυξηθεί απουσία ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης. Σε αυτές τις περιπτώσεις, συνιστάται η επανάληψη της μελέτης (2-3-4 φορές με μεσοδιάστημα 5-7 ημερών). Η μείωση της δυναμικής της περιεκτικότητας σε 17a-υδροξυπρογεστερόνη καθιστά δυνατό τον αποκλεισμό της ανεπάρκειας της 21-υδροξυλάσης. Η ανάπτυξη μιας κρίσης απώλειας αλατιού με ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης παρατηρείται σπάνια σε νεογνά και παιδιά τις πρώτες επτά ημέρες της ζωής. Ωστόσο, μέχρι να είναι διαθέσιμα ορμονικά δεδομένα για να επιβεβαιωθεί ή να αποκλειστεί η ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης, όλα τα παιδιά θα πρέπει να παρακολουθούνται για επίπεδα ηλεκτρολυτών στο αίμα.

Η αύξηση της συγκέντρωσης του καλίου και η μείωση της περιεκτικότητας σε νάτριο στον ορό του αίματος ενός παιδιού με αμφιφυλόφιλη δομή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων, συνοδευόμενη από κλινικά σημεία συνδρόμου απώλειας αλατιού, θα πρέπει να θεωρείται ως εκδήλωση Η ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης και η θεραπεία θα πρέπει να συνταγογραφούνται αμέσως, χωρίς να περιμένουμε τα αποτελέσματα μιας ορμονικής ανάλυσης.

Η ύπαρξη ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης σε νεογέννητα αγόρια μπορεί να υποψιαστεί μόνο με την παρουσία συνδρόμου απώλειας αλατιού. Όλα τα νεογέννητα αγόρια με κλινικά σημεία υπερκαλιαιμίας, υπονατριαιμίας και αφυδάτωσης θα πρέπει να έχουν καθορισμένα επίπεδα 17a-υδροξυπρογεστερόνης.

Εργαστηριακή και ενόργανη έρευνα

Το κύριο σημάδι της ανεπάρκειας της 21-υδροξυλάσης είναι η αύξηση του επιπέδου της 17a-υδροξυπρογεστερόνης στον ορό του αίματος (10 φορές ή περισσότερο) λόγω παρεμπόδισης στη σύνθεση της κορτιζόλης. Είναι απαραίτητο να μελετηθεί το επίπεδο του καλίου και του νατρίου στον ορό του αίματος για να εκτιμηθεί ο βαθμός ανεπάρκειας των μεταλλοκορτικοειδών.

Σε όλα τα παιδιά με αμφιφυλόφιλη δομή των έξω γεννητικών οργάνων είναι απαραίτητο να εξεταστεί ο καρυότυπος.

Μοριακή διάγνωση με βάση την αναγνώριση μεταλλάξεων σε ένα γονίδιο CYP21,σας επιτρέπει να επιβεβαιώσετε ή να αποκλείσετε με ακρίβεια την παρουσία ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης. Για την προγεννητική διάγνωση, η μοριακή γενετική μέθοδος θεωρείται ο μόνος αξιόπιστος τρόπος ανίχνευσης της νόσου και της μορφής της στο έμβρυο.

Διάγνωση και διαφορική διάγνωση

Έλεγχος νεογνών για ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης

Η διάγνωση της ανεπάρκειας της 21-υδροξυλάσης βασίζεται στα κλινικά σημεία της νόσου. Τις πρώτες εβδομάδες της ζωής ενός παιδιού, η ασθένεια μπορεί να υποψιαστεί από την παρουσία αρρενωποποίησης των εξωτερικών γεννητικών οργάνων στα κορίτσια και την ανάπτυξη συνδρόμου απώλειας αλατιού σε παιδιά και των δύο φύλων. Η αρρώστια μορφή της νόσου στα αγόρια διαγιγνώσκεται μόνο στην ηλικία των 4-5 ετών με την ανάπτυξη συμπτωμάτων πρόωρης σεξουαλικής ανάπτυξης. Η οστική ηλικία είναι ήδη σημαντικά μπροστά από τη χρονολογική ηλικία. Μια τέτοια κλινική προσέγγιση στη διάγνωση της ανεπάρκειας της 21-υδροξυλάσης οδηγεί σε μεγάλο αριθμό σφαλμάτων. Έως και το 30% των κοριτσιών με σοβαρά σημάδια αρρενωποποίησης των εξωτερικών γεννητικών οργάνων έχουν καταγραφεί κατά λάθος ότι έχουν ανδρικό φύλο. Έως και το 35% των αγοριών με μια μορφή της νόσου που σπαταλά αλάτι πεθαίνει τις πρώτες εβδομάδες της ζωής, καθώς η ασθένεια δεν αναγνωρίζεται έγκαιρα. Ο νεογνικός προσυμπτωματικός έλεγχος για την ανίχνευση ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης καθιστά δυνατή την αποφυγή διαγνωστικών σφαλμάτων. Ο προσυμπτωματικός έλεγχος βασίζεται στον προσδιορισμό της περιεκτικότητας σε 17a-υδροξυπρογεστερόνη σε ξηρό σημείο αίματος σε διηθητικό χαρτί. Μέχρι το 1991, ένα πρόγραμμα προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνών είχε εισαχθεί σε 29 χώρες σε όλο τον κόσμο. Η εφαρμογή αυτού του προγράμματος κατέστησε δυνατό τον προσδιορισμό της πραγματικής συχνότητας ανεπάρκειας της 21-υδροξυλάσης και των μορφών της σε διάφορους πληθυσμούς.

Διάφορες μορφές συγγενούς δυσλειτουργίας του φλοιού των επινεφριδίων παρουσιάζονται στον Πίνακα. 18-5.

Πίνακας 18-5.Διαφορική διάγνωση διαφόρων μορφών συγγενούς δυσλειτουργίας του φλοιού των επινεφριδίων

Το σύνδρομο απώλειας αλατιού συχνά πρέπει να διαφοροποιείται από πυλωρική στένωση, πυλωρόσπασμο και οξεία ασθένεια που συνοδεύεται από έμετο. Η εσφαλμένη δομή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων απαιτεί τον αποκλεισμό του αληθινού και του ψευδούς ερμαφροδιτισμού. Το σύνδρομο ενδομήτριας αρρενοποίησης στα κορίτσια μπορεί μερικές φορές να προκληθεί από τη λήψη ορισμένων φαρμάκων από γυναίκες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Η ορμονική και μοριακή γενετική διάγνωση επιτρέπει τη διάγνωση και την αποσαφήνιση της μορφής του επινεφριδιακού συνδρόμου.

Θεραπευτική αγωγή

Θεραπεία συγγενών διαταραχών της στεροειδογένεσης των επινεφριδίων

Γενικοί στόχοι για τη θεραπεία όλων των μορφών συγγενών διαταραχών της στεροειδογένεσης των επινεφριδίων:

Αντικαταστήστε την ανεπάρκεια στεροειδών, η έκκριση των οποίων μειώνεται ως αποτέλεσμα ενζυματικού ελαττώματος.

Μειώστε τη συγκέντρωση των στεροειδών, η έκκριση των οποίων αυξάνεται ως αποτέλεσμα ενός ενζυματικού ελαττώματος.

Καταστείλετε την υπερβολική έκκριση ACTH, χρησιμοποιώντας τη λιγότερο αποτελεσματική

αποτελεσματικές δόσεις γλυκοκορτικοειδών.

Βελτιστοποίηση της ανάπτυξης των ασθενών.

Αποτρέψτε την αρρενωποποίηση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων.

Εξασφαλίστε φυσιολογική εφηβεία και γονιμότητα.

Θεραπεία για ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης

Η κύρια μέθοδος θεραπείας για την ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης είναι η χρήση γλυκοκορτικοειδών, τα οποία καταστέλλουν την υπερέκκριση της ACTH και ομαλοποιούν την παραγωγή ανδρογόνων από τα επινεφρίδια. Χρησιμοποιούνται διάφορα φάρμακα με γλυκοκορτικοειδή δράση: πρεδνιζολόνη, κορτιζόνη, δεξαμεθαζόνη. Τα παρατεταμένα συνθετικά γλυκοκορτικοειδή φάρμακα (πρεδνιζολόνη, δεξαμεθαζόνη) έχουν αρνητική επίδραση στις διαδικασίες ανάπτυξης. Η παρατεταμένη δράση τους μπορεί γρήγορα να οδηγήσει σε συμπτώματα υπερδοσολογίας. Για τα παιδιά με ανοιχτές ζώνες ανάπτυξης, ειδικά τα μικρότερα, τα βέλτιστα φάρμακα πρέπει να θεωρούνται τα δισκία υδροκορτιζόνης (για παράδειγμα, το Cortef). Η αρχική ημερήσια δόση υδροκορτιζόνης που απαιτείται για την καταστολή της ACTH σε παιδιά του πρώτου έτους της ζωής μπορεί να φτάσει τα 20 mg / m 2. Ωστόσο, η παρατεταμένη χρήση αυτών των δόσεων σε ένα παιδί θα πρέπει να αποφεύγεται. Η χρήση υδροκορτιζόνης σε δόση 25 mg / m 2 κατά τη διάρκεια του έτους οδηγεί σε έντονη καθυστέρηση ή διακοπή της ανάπτυξης! Σε περίπτωση παρατεταμένης υπερδοσολογίας γλυκοκορτικοειδών σε νεαρότερη ηλικία, η καθυστέρηση της ανάπτυξης δεν μπορεί να εξαλειφθεί, ακόμη και στο πλαίσιο της μείωσης της δόσης των φαρμάκων. Κατά μέσο όρο, η ημερήσια δόση υδροκορτιζόνης πρέπει να είναι 10-15 mg/m 2 . Το φάρμακο συνταγογραφείται 3 φορές την ημέρα σε

ίσες δόσεις (στις 7.00, 15.00, 22.00). Όλα τα παιδιά με μορφή ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης που σπαταλά αλάτι απαιτούν πρόσθετη χορήγηση μεταλλοκορτικοειδών σκευασμάτων.

Οι ενδείξεις για τη συνταγογράφηση θεραπείας με μεταλλοκορτικοειδή περιλαμβάνουν:

Ανάπτυξη κλινικών συμπτωμάτων κρίσης σπατάλης αλατιού.

Υψηλά επίπεδα καλίου ορού απουσία

κλινικά συμπτώματα απώλειας αλατιού.

Υψηλή δραστηριότητα ρενίνης του πλάσματος αίματος με φυσιολογική

συγκέντρωση καλίου και την απουσία κλινικών συμπτωμάτων απώλειας αλατιού.

Η δόση της φλουδροκορτιζόνης είναι 0,05-0,3 mg/ημέρα. Μια τέτοια θεραπεία καθιστά δυνατή την αντιστάθμιση της έλλειψης μεταλλοκορτικοειδών, την επίτευξη ταχύτερης καταστολής της περίσσειας έκκρισης ACTH με τη χρήση χαμηλότερων δόσεων γλυκοκορτικοειδών. Επί παρουσίας ανεπάρκειας μεταλλοκορτικοειδών, η ανάγκη για μεταλλοκορτικοειδή είναι μέγιστη στα παιδιά του πρώτου έτους της ζωής και είναι 0,1-0,3 mg/ημέρα. Η ημερήσια δόση συνταγογραφείται σε τρεις δόσεις (στις 7.00, 15.00, 23.00). Επιπλέον, μια υπερβολική ποσότητα επιτραπέζιου αλατιού εισάγεται στη διατροφή - έως 2 g / ημέρα.

Στο μέλλον, η ανάγκη συνέχισης της θεραπείας με μεταλλοκορτικοειδή βασίζεται σε δείκτες της δραστηριότητας της ρενίνης του πλάσματος. Σε μεγαλύτερα παιδιά, η δόση των μεταλλοκορτικοειδών μειώνεται σε 0,05-0,15 mg / ημέρα. Η ημερήσια δόση συνταγογραφείται σε δύο δόσεις (στις 8.00 και στις 18.00).

Παρακολούθηση της επάρκειας της θεραπείας

Η παρακολούθηση της επάρκειας της θεραπείας για ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης βασίζεται σε δείκτες φυσικής ανάπτυξης και δεδομένα ορμονικών μελετών. Τα παιδιά των πρώτων 2 ετών της ζωής πρέπει να εξετάζονται από παιδοενδοκρινολόγο κάθε 3 μήνες. Παιδιά μεγαλύτερα των 2 ετών θα πρέπει να εξετάζονται κάθε 6-12 μήνες. Κατά την εξέταση, το σωματικό βάρος και το ύψος καταγράφονται προσεκτικά. Προσδιορίστε τις συγκεντρώσεις 17σι -υδροξυπρογεστερόνη και ηλεκτρολύτες. Διεξαγωγή μελέτης της δραστηριότητας της ρενίνης στο πλάσμα του αίματος. Στα μεγαλύτερα παιδιά, η οστική ηλικία εξετάζεται ετησίως, προσδιορίζονται τα επίπεδα τεστοστερόνης.

Η επαρκής θεραπεία με γλυκοκορτικοειδή εξασφαλίζει φυσιολογική ανάπτυξη και ωρίμανση των οστών.

Θεραπεία για επείγουσες καταστάσεις

Οι γονείς ασθενών με ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης θα πρέπει να ενημερώνονται για αλλαγές στη φαρμακευτική θεραπεία σε καταστάσεις έκτακτης ανάγκης και στρες. Αυτές οι πληροφορίες πρέπει να εκδίδονται με τη μορφή γραπτών συστάσεων επιπλέον των επίσημων ιατρικών αρχείων. Τα μεγαλύτερα παιδιά και οι έφηβοι θα πρέπει

να έχετε μαζί σας μια κάρτα, στην οποία πρέπει να κάνετε συστάσεις σχετικά με τη θεραπεία σε καταστάσεις έκτακτης ανάγκης.

Σε παροδικές ασθένειες, όλοι οι ασθενείς με υψηλή (>38,5 °C) θερμοκρασία σώματος, εμετούς, τραυματισμούς και χειρουργικές επεμβάσεις απαιτούν πρόσθετη χορήγηση υδροκορτιζόνης. Με αγχωτική σωματική δραστηριότητα (συμμετοχή σε αγώνες), μπορεί να χρειαστεί να αυξηθεί η δόση των γλυκοκορτικοειδών. Το συναισθηματικό και ψυχικό στρες (εξετάσεις) δεν απαιτούν πρόσθετη χορήγηση φαρμάκων.

Κατά τη διάρκεια μιας περιόδου στρες, η δόση των γλυκοκορτικοειδών πρέπει να αυξάνεται κατά 2-3 φορές. Σε περιπτώσεις που δεν είναι δυνατή η από του στόματος χορήγηση φαρμάκων, θα πρέπει να παρέχεται παρεντερική χορήγηση υδροκορτιζόνης.

Σε σοβαρές παροδικές ασθένειες και χειρουργικές επεμβάσεις, η ενδομυϊκή χορήγηση υδροκορτιζόνης σε δόση 3-5 mg/kg ανά ένεση κάθε 4-6 ώρες και μια επιπλέον ενδοφλέβια ενστάλαξη διαλύματος χλωριούχου νατρίου σε ποσότητα 150 ml/kg ημερησίως. μεταχειρισμένος. Σε αυτή την περίπτωση, το 25% του ενδεικνυόμενου όγκου υγρού πρέπει να χορηγηθεί τις πρώτες 2 ώρες της θεραπείας.

Χειρουργική στρατηγική για τη διόρθωση των έξω γεννητικών οργάνων στα κορίτσια

Χειρουργική διόρθωση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων πραγματοποιείται για κορίτσια με συμπτώματα ενδομήτριας αρρενοποίησης. Ο σκοπός της χειρουργικής διόρθωσης είναι η επίτευξη συμμόρφωσης των εξωτερικών γεννητικών οργάνων με το επιλεγμένο (γυναικείο) φύλο, η εξάλειψη πιθανών ανατομικών εμποδίων που εμποδίζουν την εκροή ούρων και η δημιουργία συνθηκών για κανονική αναπαραγωγική λειτουργία.

Προγεννητική διάγνωση και θεραπεία ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης

Η κλασική και η μη κλασική ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης θεωρείται μια από τις πιο κοινές ασθένειες με αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα. Ανάπτυξη μιας μεθόδου έρευνας περιεχομένου 17ένα -Η υδροξυπρογεστερόνη σε μια σταγόνα αίματος που εφαρμόζεται σε διηθητικό χαρτί επέτρεψε τον μαζικό έλεγχο νεογνών σε διάφορους πληθυσμούς. Ως αποτέλεσμα αυτών των μελετών μεγάλης κλίμακας, διαπιστώθηκε ότι η μέση επίπτωση στον κόσμο είναι 1:13.500. Ταυτόχρονα, σε ορισμένους πληθυσμούς αυτή η συχνότητα είναι πολύ μεγαλύτερη.

Πρόληψη

Όπως συμβαίνει με όλα τα αυτοσωματικά υπολειπόμενα κληρονομικά νοσήματα, η μείωση της συχνότητας των συγγενικών γάμων συνοδεύεται από μείωση της επίπτωσης.

Πρόβλεψη

Ο προσυμπτωματικός έλεγχος των νεογνών και η επαρκής θεραπεία από τις πρώτες ημέρες της ζωής βελτιώνουν σημαντικά την πρόγνωση της νόσου και την κοινωνική προσαρμογή των παιδιών. Η προγεννητική διάγνωση και θεραπεία καθιστούν δυνατή την αποφυγή της αρρενωποποίησης των εξωτερικών γεννητικών οργάνων σε κορίτσια με ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης μέχρι τη στιγμή της γέννησης.

Διαβήτης

Ο ΣΔ είναι μια ομάδα μεταβολικών νοσημάτων διαφόρων αιτιολογιών, που χαρακτηρίζονται από χρόνια υπεργλυκαιμία που προκύπτει από μειωμένη έκκριση ή δράση ινσουλίνης ή και των δύο παραγόντων ταυτόχρονα (WHO, 1999).

Η ερευνητική ομάδα του ΠΟΥ, λαμβάνοντας υπόψη νέα δεδομένα, αναθεώρησε την ταξινόμηση του διαβήτη. Αυτή η ταξινόμηση περιελάμβανε κλινικές μορφές της νόσου και τάξεις στατιστικού κινδύνου.

ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΚΗ ΤΑΞΙΝΟΜΗΣΗ ΣΑΚΧΑΡΟΥ ΔΙΑΒΗΤΗ (WHO, 1999)

Διαβήτης τύπου 1 (καταστροφή των β-κυττάρων, που συνήθως οδηγεί σε απόλυτη ανεπάρκεια ινσουλίνης):

αυτοάνοσο?

Ιδιοπαθής.

Διαβήτης τύπου 2 (με κυρίαρχη αντίσταση στην ινσουλίνη και σχετική ανεπάρκεια ινσουλίνης ή κυρίαρχο ελάττωμα στην έκκριση ινσουλίνης με ή χωρίς αντίσταση στην ινσουλίνη).

ΣΔ κύησης.

Άλλοι συγκεκριμένοι τύποι SD:

Γενετικά ελαττώματα στη λειτουργία των β-κυττάρων.

Γενετικά ελαττώματα στη δράση της ινσουλίνης.

Ασθένειες του εξωκρινούς τμήματος του παγκρέατος.

Ενδοκρινοπάθεια;

Διαβήτης που προκαλείται από φάρμακα ή άλλες χημικές ουσίες.

Διαβήτης που προκαλείται από λοιμώξεις.

Ασυνήθιστες μορφές διαβήτη που προκαλείται από το ανοσοποιητικό σύστημα.

Άλλα γενετικά σύνδρομα, μερικές φορές σε συνδυασμό με διαβήτη.

Ο διαβήτης τύπου 1 και τύπου 2 είναι οι πιο κοινές μορφές διαβήτη. Διαφέρουν ως προς τα κλινικά, επιδημιολογικά και ανοσολογικά χαρακτηριστικά, τη φύση της έκκρισης ινσουλίνης, τη συσχέτιση με γενετικούς δείκτες.

Ο διαβήτης τύπου 1 εμφανίζεται συχνότερα σε παιδιά και νεαρούς ενήλικες, αν και η ασθένεια μπορεί να παρουσιαστεί σε οποιαδήποτε ηλικία. Το αυτοάνοσο ΣΔ χαρακτηρίζεται από την καταστροφή των β-κυττάρων, την παρουσία αυτοαντισωμάτων, την απόλυτη ανεπάρκεια ινσουλίνης, την πλήρη εξάρτηση από την ινσουλίνη, τη σοβαρή πορεία με τάση για κετοξέωση, τη συσχέτιση με τα κύρια γονίδια του συμπλέγματος ιστοσυμβατότητας HLA. Περιπτώσεις ιδιοπαθούς διαβήτη καταγράφονται συνήθως σε μη Καυκάσια άτομα με καταστροφή β-κυττάρων, τάση για κέτωση, αλλά άγνωστη παθογένεια.

Ο διαβήτης τύπου 2 στους ενήλικες είναι κυρίαρχος. Σπάνια παρατηρείται στην παιδική ηλικία. Ο διαβήτης τύπου 2 στην παιδική ηλικία είναι συχνά ασυμπτωματικός ή με ελάχιστα κλινικά συμπτώματα. Ταυτόχρονα, με μολυσματικές ασθένειες ή έντονο στρες, μερικές φορές μπορεί να αναπτυχθεί κετοξέωση. Στην ανάπτυξη της νόσου στα παιδιά, η κύρια σημασία αποδίδεται στον γενετικό παράγοντα. Τα μονοζυγωτικά δίδυμα στο 100% των περιπτώσεων συμφωνούν (παρόμοια) στον διαβήτη τύπου 2. Οι γονείς διαγιγνώσκονται επίσης με διαβήτη τύπου 2 στις περισσότερες περιπτώσεις, ειδικά όταν εξετάζουν ένα τεστ ανοχής γλυκόζης. Οι συνήθειες συμπεριφοράς όπως η υπερκατανάλωση τροφής και η μειωμένη σωματική δραστηριότητα έχουν μεγάλη σημασία στην έναρξη της νόσου. Η ενδομήτρια επιβράδυνση της ανάπτυξης με λιποβαρή, καθώς και ο υποσιτισμός στην πρώιμη μεταγεννητική περίοδο, μπορούν επίσης να συμβάλουν στην ανάπτυξη διαβήτη τύπου 2 στην παιδική ηλικία λόγω υπερβολικής σίτισης του παιδιού, οδηγώντας σε παχυσαρκία, υπερινσουλινισμό και αντίσταση στην ινσουλίνη.

Για πολύ καιρό πιστευόταν ότι μόνο μία μορφή είναι χαρακτηριστική της παιδικής ηλικίας - ο διαβήτης τύπου 1. Ωστόσο, μελέτες της τελευταίας δεκαετίας έδειξαν πειστικά ότι, μαζί με τον κυρίαρχο ΣΔ τύπου 1, πιο σπάνιοι συνδυασμοί ΣΔ με γενετικά σύνδρομα, ΣΔ τύπου 2, που κυριαρχεί στους ενήλικες και ο τύπος MODY, που θεωρήθηκε ειδικός μόνο για νεότητα, διαγιγνώσκονται επίσης στην παιδική ηλικία. Επί του παρόντος, η συχνότητα του διαβήτη τύπου 1 στα παιδιά στη Ρωσία είναι 9,24 ανά 100.000 παιδιά.

ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ

Η ανάπτυξη του διαβήτη τύπου 1 βασίζεται σε μια γενετική προδιάθεση. Αυτό αποδεικνύεται από οικογενείς περιπτώσεις της νόσου, καθώς και από υψηλή συχνότητα επαναλαμβανόμενων περιπτώσεων της νόσου μεταξύ μονοζυγωτικών διδύμων.

Η οικογενειακή συγκέντρωση του διαβήτη τύπου 1 (ή η συχνότητα των υποτροπιαζόμενων περιπτώσεων της νόσου στις οικογένειες των ασθενών) καθορίζεται από τους ακόλουθους παράγοντες:

Η συχνότητα του ΣΔ στον πληθυσμό.

Ο αριθμός των ασθενών και υγιών συγγενών, ο βαθμός του είδους τους

stva;

Η ηλικία εμφάνισης του ΣΔ στον ανήθικο, σε ορισμένες περιπτώσεις -

φύλο του proband?

Η ηλικία των εξεταζόμενων συγγενών, σε ορισμένες περιπτώσεις - τους

πάτωμα.

Στον πίνακα. Τα Σχήματα 18-6 δείχνουν βαθμολογίες κινδύνου που προέρχονται από εμπειρικά για την ανάπτυξη ΣΔ τύπου 1 σε διάφορες ομάδες συγγενών για πληθυσμούς με υψηλό ποσοστό επίπτωσης (0,4%).

Πίνακας 18-6.Εμπειρικός κίνδυνος ανάπτυξης της νόσου σε συγγενείς ασθενών με διαβήτη τύπου 1 (Eisenbart, 1994)

Όπως φαίνεται από πολυάριθμες μελέτες τα τελευταία χρόνια, ο ΣΔ τύπου 1 είναι μια αυτοάνοση νόσος σε άτομα με γενετική προδιάθεση, στην οποία η μακροχρόνια χρόνια λεμφοκυτταρική ινσουλίτιδα οδηγεί στην καταστροφή των β-κυττάρων, ακολουθούμενη από την ανάπτυξη ανεπάρκειας ινσουλίνης.

Για να ξεκινήσει μια αυτοάνοση διαδικασία, απαιτείται ένας εκκινητικός ή προκλητικός περιβαλλοντικός παράγοντας (εκκίνηση). Στην παρούσα φάση, δεν υπάρχει ενιαία και αναμφισβήτητη άποψη για τη φύση ενός τέτοιου παράγοντα. Επί του παρόντος, έχουν εντοπιστεί οι πιο πιθανοί παράγοντες που εμπλέκονται στην πυροδότηση της καταστροφής των κυττάρων των νησίδων.

Ιοί: Coxsackie B, ερυθρά, παρωτίτιδα, εντεροϊοί, ροταϊοί, κυτταρομεγαλοϊός, Epstein-Barr, ECHO κ.λπ.

Διατροφικοί παράγοντες: αγελαδινό γάλα και μικτή σίτιση με βάση το αγελαδινό γάλα, διάρκεια θηλασμού, νιτρικά άλατα.

Έκθεση σε τοξίνες.

ΠΑΘΟΓΕΝΕΣΗ

Μηχανισμοί βλάβης των β-κυττάρων από ιούς:

Άμεση καταστροφή (λύση) των β-κυττάρων ως αποτέλεσμα μόλυνσης

ένας ιός?

Ο μηχανισμός του μοριακού μιμητισμού, στον οποίο μια ανοσοαπόκριση που κατευθύνεται στο ιικό Ag, παρόμοια με το Ag του ίδιου του β-κυττάρου, βλάπτει το ίδιο το κύτταρο της νησίδας.

Παραβίαση της λειτουργίας και του μεταβολισμού των β-κυττάρων, με αποτέλεσμα

στην επιφάνειά του εκφράζονται μη φυσιολογικά αντιγόνα, γεγονός που οδηγεί στην έναρξη μιας αυτοάνοσης αντίδρασης.

Αλληλεπίδραση του ιού με το ανοσοποιητικό σύστημα.

Τα στάδια ανάπτυξης του διαβήτη τύπου 1 φαίνονται στο Σχήμα 1. 18-7.

Τα αυτοαντισώματα σε διάφορες δομές β-κυττάρων θεωρούνται ως ανοσολογικοί δείκτες καταστροφής των β-κυττάρων.

Η ινσουλίνη είναι η κύρια ορμόνη που ρυθμίζει το μεταβολισμό, το τελικό αποτέλεσμα του οποίου είναι η παροχή ενέργειας και πλαστικών διεργασιών στον οργανισμό. Τα όργανα-στόχοι της δράσης της ινσουλίνης περιλαμβάνουν το ήπαρ, τους μυς και τον λιπώδη ιστό. Η ινσουλίνη μπορεί να έχει αναβολικά και αντι-καταβολικά αποτελέσματα. Η αναβολική δράση της ινσουλίνης πραγματοποιείται μέσω της διέγερσης της σύνθεσης γλυκογόνου και λιπαρών οξέων στο ήπαρ, τριγλυκεριδίων στον λιπώδη ιστό, πρωτεΐνης και γλυκογόνου στον μυϊκό ιστό. Η αντικαταβολική δράση της ινσουλίνης είναι να καταστέλλει τις διαδικασίες της γλυκογονόλυσης, της γλυκονεογένεσης (ο σχηματισμός γλυκόζης από λίπη και πρωτεΐνες) και της κετονογένεσης (το σχηματισμό κετονικών σωμάτων). Στο σώμα, υπάρχουν επίσης ιστοί ανεξάρτητοι από την ινσουλίνη (νεφρά, εγκέφαλος, κύτταρα Schwann των περιφερικών νεύρων, ιστός φακού, αρτηρίες, αμφιβληστροειδής), στους οποίους δεν απαιτείται ινσουλίνη για τη μεταφορά γλυκόζης στο κύτταρο.

Ο μηχανισμός δράσης της ινσουλίνης είναι η ενεργοποίηση της μεταφοράς γλυκόζης μέσω της κυτταρικής μεμβράνης, καθώς και η διέγερση διαφόρων ενζύμων που εμπλέκονται σε διαφορετικά στάδια στις μεταβολικές διεργασίες. Η ινσουλίνη δρα δεσμευόμενη σε συγκεκριμένους υποδοχείς στις κυτταροπλασματικές μεμβράνες.

Όλα τα κλινικά συμπτώματα οφείλονται σε έλλειψη παραγωγής και δράσης ινσουλίνης. Στα παιδιά αυτό οφείλεται κυρίως στον θάνατο των β-κυττάρων του παγκρέατος, δηλ. υπάρχει απόλυτη ανεπάρκεια ινσουλίνης.

ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ

Ο διαβήτης μπορεί να αναπτυχθεί σε ένα παιδί σε οποιαδήποτε ηλικία. Κατά τους πρώτους μήνες της ζωής, η νόσος παρατηρείται σπάνια. Ο κίνδυνος αυξάνεται μετά από 9 μήνες, αυξάνεται σημαντικά μετά από 5 χρόνια και στην εφηβεία και μειώνεται ελαφρώς στους ενήλικες.

Ρύζι. 18-7.Στάδια ανάπτυξης ινσουλινοεξαρτώμενου σακχαρώδους διαβήτη (Singer A., Stendl E.): Στάδιο Ι - μια γενετική προδιάθεση που πραγματοποιείται σε λιγότερο από τα μισά γενετικά πανομοιότυπα δίδυμα και στο 2-5% των αδελφών. στάδιο II - μια υποθετική αφετηρία που προκαλεί την ανάπτυξη του σταδίου III. Στάδιο III - μια ενεργή αυτοάνοση διαδικασία (αρχικά, τα άτομα, ακόμη και με ανοσολογικές διαταραχές, έχουν φυσιολογική έκκριση ινσουλίνης). Στάδιο IV - με σοβαρές διαταραχές του ανοσοποιητικού, σημειώνεται μείωση της έκκρισης ινσουλίνης ως απόκριση στη χορήγηση γλυκόζης, ενώ το επίπεδο γλυκαιμίας παραμένει φυσιολογικό. Στάδιο V - μια κλινική εκδήλωση που αναπτύσσεται μετά τον θάνατο του 80-90% των β-κυττάρων, ενώ η υπολειμματική έκκριση ινσουλίνης εξακολουθεί να διατηρείται. Στάδιο VI - πλήρης καταστροφή των β-κυττάρων.

Η συντριπτική πλειοψηφία των ασθενών αναπτύσσει διαβήτη τύπου 1 στην παιδική ηλικία, ο οποίος χαρακτηρίζεται από σοβαρή ανεπάρκεια ινσουλίνης και είναι πάντα ινσουλινοεξαρτώμενος. Τα κλινικά σημεία του ΣΔ εξαρτώνται σε μεγάλο βαθμό από την ηλικία του παιδιού και τον βαθμό αντιστάθμισης των μεταβολικών διεργασιών κατά τη στιγμή της εξέτασής του. Ο διαβήτης τύπου 1 στην παιδική ηλικία χαρακτηρίζεται από οξεία έναρξη με ταχεία αύξηση των συμπτωμάτων μέχρι την έναρξη της κετοξέωσης και ελλείψει έγκαιρης διάγνωσης μπορεί να αναπτυχθεί κετοξέωση. Στα περισσότερα παιδιά, ο χρόνος από την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων της νόσου μέχρι την εμφάνιση του κώματος κυμαίνεται από 3-4 εβδομάδες έως 2-3 μήνες.

Σε παιδιά μέσης και μεγαλύτερης ηλικίας δεν είναι δύσκολο να υποψιαστεί κανείς την παρουσία ΣΔ. Τα κύρια συμπτώματα της ΣΔ περιλαμβάνουν:

Πολυουρία (αυξημένη ούρηση);

Πολυδιψία (δίψα);

ξερό στόμα;

Πολυφαγία (αυξημένη όρεξη);

Μείωση του σωματικού βάρους;

Η μυρωδιά του ασετόν από το στόμα.

Πολυουρία- το πρώτο σύμπτωμα της γλυκοζουρίας εμφανίζεται όταν η υπεργλυκαιμία υπερβαίνει το νεφρικό όριο για τη γλυκόζη (μέση τιμή 9 mmol/l). Η πολυουρία αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα της οσμωτικής διούρησης λόγω της υψηλής συγκέντρωσης γλυκόζης στα ούρα. Τα ούρα είναι συνήθως άχρωμα, έχουν υψηλό ειδικό βάρος λόγω της εκκρινόμενης ζάχαρης. Κατά τη διάρκεια της ημέρας, αυτό το σύμπτωμα, ειδικά σε παιδιά σχολικής ηλικίας, δεν τραβάει την προσοχή ούτε των παιδιών ούτε των ενηλίκων. Ταυτόχρονα, η νυχτερινή πολυουρία και η ακράτεια ούρων, που συχνά τη συνοδεύουν, είναι συνήθως πιο αισθητές. Η ενούρηση είναι χαρακτηριστική της σοβαρής πολυουρίας και είναι συχνά το πρώτο σύμπτωμα του διαβήτη που παρατηρείται. Συχνά την προσοχή των γονέων προσελκύει η εμφάνιση κολλωδών ούρων. Η πολυουρία είναι μια αντισταθμιστική διαδικασία, καθώς βοηθά στη μείωση της υπεργλυκαιμίας και της υπερωσμωτικότητας του αίματος.

Πολυδιψίαεμφανίζεται σε φόντο πολυουρίας λόγω αφυδάτωσης του σώματος και ερεθισμού του κέντρου δίψας του εγκεφάλου λόγω υπερωσμωτικότητας του αίματος. Εκτός από την πολυουρία, η δίψα είναι πιο αισθητή τη νύχτα, αλλά και το πρωί, πριν το πρωινό. Η ξηροστομία κάνει το παιδί να ξυπνά πολλές φορές κατά τη διάρκεια της νύχτας και να πίνει νερό.

Πολυφαγία(συνεχές αίσθημα πείνας) σε συνδυασμό με απώλεια βάρους είναι ένα από τα χαρακτηριστικά σημάδια του διαβήτη. Αναπτύσσονται ως αποτέλεσμα της ενεργειακής πείνας των κυττάρων του σώματος λόγω παραβίασης της χρήσης της γλυκόζης και της απώλειας της στα ούρα, αφενός, και αύξησης των διαδικασιών λιπόλυσης και πρωτεόλυσης υπό συνθήκες

ανεπάρκεια ινσουλίνης από την άλλη. Μια απότομη απώλεια σωματικού βάρους συμβαίνει επίσης λόγω αφυδάτωσης. Οι γονείς δεν χαρακτηρίζουν πάντα την πολυφαγία ως παθολογικό σύμπτωμα και δεν την καταγράφουν στα παράπονα, ενώ συχνά τη θεωρούν και ως θετικό φαινόμενο στην κατάσταση του παιδιού. Σε μεγαλύτερο βαθμό, οι γονείς ανησυχούν για την απώλεια σωματικού βάρους του παιδιού. Ο συνδυασμός πολυφαγίας με απώλεια βάρους συνήθως προτρέπει μια επίσκεψη στο γιατρό. Ωστόσο, η εξέταση του παιδιού συχνά πηγαίνει προς τη λάθος κατεύθυνση (τις περισσότερες φορές κατά μήκος του μονοπατιού αποκλεισμού ελμινθικής εισβολής, γαστρεντερικής νόσου, χρόνιας λοίμωξης κ.λπ.) και, ως εκ τούτου, ο ασθενής μένει χωρίς ιατρική περίθαλψη. Στο μέλλον, το παιδί αναπτύσσει γενική και μυϊκή αδυναμία, η οποία εξηγείται όχι μόνο από την ενεργειακή πείνα των κυττάρων, αλλά και από τις αυξανόμενες διαταραχές των ηλεκτρολυτών.

Η αυξημένη λιπόλυση στον λιπώδη ιστό οδηγεί σε αύξηση της συγκέντρωσης των ελεύθερων λιπαρών οξέων στο αίμα, τα οποία ενισχύουν την κετογένεση λόγω της μειωμένης λιποσυνθετικής λειτουργίας του ήπατος υπό συνθήκες ανεπάρκειας ινσουλίνης. Η συσσώρευση κετονοσωμάτων οδηγεί στην ανάπτυξη διαβητικής κετοξέωσης. Σε ασθενείς, εμφανίζεται η μυρωδιά ακετόνης από το στόμα, η πολυφαγία αντικαθίσταται από μειωμένη όρεξη, αυξάνεται η αδυναμία, εμφανίζεται δύσπνοια, πρώτα κατά τη διάρκεια της άσκησης και στη συνέχεια κατά την ανάπαυση. Στη συνέχεια, η ανορεξία, η ναυτία, ο έμετος, η υπνηλία ενώνονται με αυτά τα συμπτώματα. Αυτοί είναι τρομεροί προάγγελοι για την ανάπτυξη κώματος. Συχνά στο ντεμπούτο του διαβήτη στα παιδιά, μπορεί να παρατηρηθεί ψευδοκοιλιακό σύνδρομο. Ο κοιλιακός πόνος, η ναυτία και ο έμετος που εμφανίζονται με ταχέως αναπτυσσόμενη κετοξέωση θεωρούνται συμπτώματα χειρουργικής παθολογίας. Συχνά τέτοια παιδιά υποβάλλονται κατά λάθος σε λαπαροτομή σε σχέση με υποψία οξείας κοιλίας.

Αλλαγές δέρματος εγγεγραμμένος συχνά στο ντεμπούτο του SD. Η ξηρότητα του δέρματος και των βλεννογόνων λόγω αφυδάτωσης του σώματος γίνεται σχεδόν σταθερό σύμπτωμα της νόσου. Μπορεί να εμφανιστεί ξηρή σμηγματόρροια στο τριχωτό της κεφαλής και ξεφλούδισμα στις παλάμες και τα πέλματα. Η βλεννογόνος μεμβράνη της στοματικής κοιλότητας είναι συνήθως έντονο κόκκινο, ξηρή, στις γωνίες του στόματος - ερεθισμός, επιληπτικές κρίσεις. Η τσίχλα, η στοματίτιδα μπορεί να αναπτυχθεί στη βλεννογόνο μεμβράνη της στοματικής κοιλότητας. Το διαβητικό ρουζ, το οποίο προσβάλλει συχνά το μέτωπο και το πηγούνι, εκτός από τα μάγουλα, σχετίζεται με πάρεση των τριχοειδών αγγείων του δέρματος σε υπεργλυκαιμία και κέτωση. Μερικές φορές εφιστάται η προσοχή στον ικτερικό χρωματισμό του δέρματος των παλάμων, των πελμάτων, του ρινοχειλικού τριγώνου (ξανθωση). Προκαλείται από την εναπόθεση καροτίνης στην κεράτινη στιβάδα λόγω παραβίασης της μετατροπής της στο συκώτι σε βιταμίνη Α. Δερματική διόγκωση, κατά κανόνα,

μειωμένη, ειδικά με σοβαρή αφυδάτωση. Τις περισσότερες φορές, υπάρχει έλλειψη σωματικού βάρους, μερικές φορές μέχρι καχεξία.

Καρδιαγγειακές διαταραχές στο ντεμπούτο της νόσου παρατηρείται μόνο με σοβαρή αντιρρόπηση. Αυτά περιλαμβάνουν ταχυκαρδία, πνιγμένους καρδιακούς ήχους, παρουσία λειτουργικού θορύβου. Μια μελέτη ΗΚΓ καταγράφει μεταβολικές αλλαγές.

Ηπατομεγαλίαστα παιδιά σημειώνεται αρκετά συχνά. Η σοβαρότητά της εξαρτάται από το βαθμό της μεταβολικής διαταραχής. Η διόγκωση του ήπατος στον διαβήτη συνήθως συνδέεται με λιπώδη διήθηση λόγω ανεπάρκειας ινσουλίνης. Ο διορισμός ινσουλίνης και η αντιστάθμιση του μεταβολισμού των υδατανθράκων οδηγούν στην ομαλοποίηση του μεγέθους του ήπατος.

Διαταραχές εμμήνου ρύσεως μπορεί να συνοδεύει την εμφάνιση ΣΔ στην εφηβεία στα κορίτσια. Μπορεί να υπάρχουν παράπονα για κνησμό στον αιδοίο και σε άλλα μέρη του σώματος.

Η πορεία της νόσου

Η πορεία της νόσου εξαρτάται από την ηλικία του παιδιού. Σε πολλά παιδιά των πρώτων 5 ετών της ζωής, η πορεία της νόσου χαρακτηρίζεται από ακραία αστάθεια, τάση για συχνές υπογλυκαιμικές καταστάσεις, ευκολία στην ανάπτυξη κέτωσης και αυξημένη ευαισθησία στην ινσουλίνη. Η αποφυγή της υπογλυκαιμίας στα μικρά παιδιά είναι δύσκολη λόγω της κυμαινόμενης όρεξης και της μεταβλητής άσκησης. Η ασταθής πορεία του ΣΔ παρατηρείται στα παιδιά τόσο στην προεφηβική όσο και στην εφηβική περίοδο. Οφείλεται στην αστάθεια της νευροχυμικής ρύθμισης, στην ένταση των μεταβολικών διεργασιών λόγω της εντατικής ανάπτυξης και ανάπτυξης. Η αντίσταση στην ινσουλίνη είναι έντονη σε όλα τα στάδια της εφηβείας. Ιδιαίτερη προσοχή πρέπει να δοθεί στον συναισθηματικό παράγοντα που επηρεάζει την πορεία της νόσου στους εφήβους.

Επιπλοκές

διαβητική αμφιβληστροειδοπάθεια

Η διαβητική αμφιβληστροειδοπάθεια είναι ένα κλασικό παράδειγμα αγγειακών επιπλοκών του ΣΔ. Κατέχει μια από τις πρώτες θέσεις μεταξύ των αιτιών που οδηγούν σε μειωμένη όραση και τύφλωση στους νέους. Αναπηρία λόγω οπτικής αναπηρίας παρατηρείται σε περισσότερο από το 10% των ασθενών με ΣΔ. Η τύφλωση εμφανίζεται 25 φορές πιο συχνά από ότι στον γενικό πληθυσμό.

Η διαβητική αμφιβληστροειδοπάθεια είναι μια ειδική βλάβη του αμφιβληστροειδούς και των αγγείων του αμφιβληστροειδούς, που χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη εξιδρωματικών εστιών, αιμορραγίες αμφιβληστροειδούς και προαμφιβληστροειδούς, ανάπτυξη νεοσχηματισμένων αγγείων, καθώς και ανάπτυξη αποκόλλησης αμφιβληστροειδούς έλξης, ερυθροειδές γλαύκωμα.

διαβητική νεφροπάθεια

Η διαβητική νεφροπάθεια είναι η κύρια αιτία κακής πρόγνωσης σε διαβητικούς ασθενείς. Είναι γνωστό ότι το ένα τρίτο όλων των ασθενών με διαβήτη τύπου 1 πεθαίνει από τερματική νεφρική ανεπάρκεια ήδη 15-20 χρόνια μετά την έναρξη της νόσου. Το πιο δυσμενές αποτέλεσμα παρατηρείται σε άτομα που αρρώστησαν στην παιδική ηλικία.

Διαβητική νευροπάθεια

Η διαβητική πολυνευροπάθεια χαρακτηρίζεται από εμφάνιση πόνου στα άκρα, μείωση του ορίου θερμοκρασίας και ευαισθησία στον πόνο. Χαρακτηριστική είναι η ανάπτυξη αυτόνομης πολυνευροπάθειας, που εκδηλώνεται με δυσλειτουργία του οισοφάγου, γαστροπάθεια, διαβητική διάρροια και δυσκοιλιότητα.

Ο κίνδυνος ανάπτυξης αγγειακών επιπλοκών εξαρτάται από τον βαθμό αντιστάθμισης της νόσου. Με καλή αποζημίωση είναι εφικτή μια κανονική ζωή από άποψη διάρκειας και ποιότητας. Όσο χειρότερη είναι η αποζημίωση, τόσο πιο γρήγορα και πιο σοβαρές αναπτύσσονται οι διαβητικές επιπλοκές, το προσδόκιμο ζωής μειώνεται κατά 15-20 χρόνια και εμφανίζεται πρώιμη αναπηρία.

Διαβητικός καταρράκτης, ηπάτωση και διαβητική ιροπάθεια (περιορισμός της κινητικότητας των αρθρώσεων) αναφέρεται επίσης ως τυπική επιπλοκή του ΣΔ.

Εάν ο διαβήτης εμφανιστεί σε νεαρή ηλικία και κακή αντιστάθμιση της νόσου, παρατηρείται καθυστέρηση στη σωματική και σεξουαλική ανάπτυξη. Η ακραία σοβαρότητα αυτών των συμπτωμάτων (νανισμός, έλλειψη δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών στους εφήβους και ηπατομεγαλία) ονομάζεται σύνδρομο Mauriac (Εικ. 18-8 στο ένθετο).

ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΕΣ ΚΑΙ ΟΡΓΑΝΙΚΕΣ ΜΕΛΕΤΕΣ

Η διάγνωση επιβεβαιώνεται από την παρουσία υπεργλυκαιμίας, γλυκοζουρίας, σε ορισμένους ασθενείς - κέτωσης ή κετοξέωσης. Κανονικά, η περιεκτικότητα σε γλυκόζη στο πλάσμα του αίματος με άδειο στομάχι είναι 3,3-5,5 mmol / l.

Γλυκοζουρίαχρησιμεύει ως σημαντικό διαγνωστικό κριτήριο για το ΣΔ. Κανονικά, ένα υγιές άτομο δεν έχει γλυκόζη στα ούρα. Η γλυκοζουρία εμφανίζεται όταν η συγκέντρωση της γλυκόζης στο πλάσμα του αίματος υπερβαίνει τα 8,88 mmol / l. Η διάγνωση του διαβήτη παρουσία γλυκοζουρίας μπορεί να θεωρηθεί αξιόπιστη μόνο μετά τον προσδιορισμό της υπεργλυκαιμίας.

Κετονουρία ή ακετονουρία. Η παρουσία κετονοσωμάτων (παραγώγων του μεταβολισμού των λιπιδίων) στα ούρα υποδηλώνει σοβαρή αντιστάθμιση του διαβήτη που σχετίζεται με έλλειψη ινσουλίνης. Ωστόσο, στα παιδιά, η κετονουρία μπορεί να παρατηρηθεί σε μολυσματικές ασθένειες που εμφανίζονται με υψηλή θερμοκρασία σώματος, κατά τη διάρκεια της ασιτίας, ειδικά σε μικρά παιδιά.

Ο προσδιορισμός της περιεκτικότητας σε γλυκοζυλιωμένη Hb (HbA 1c) θεωρείται μία από τις σύγχρονες μεθόδους για τη διάγνωση των διαταραχών των υδατανθράκων.

ανταλλαγή. Επιπλέον, αυτή η μέθοδος χρησιμοποιείται επίσης για την αξιολόγηση του βαθμού αντιστάθμισης του μεταβολισμού των υδατανθράκων σε ασθενείς με ΣΔ που βρίσκονται σε θεραπεία.

Η περιεκτικότητα σε HbA 1c εξαρτάται από τη συγκέντρωση της γλυκόζης στο πλάσμα του αίματος και χρησιμεύει ως αναπόσπαστος δείκτης της κατάστασης του μεταβολισμού των υδατανθράκων τους τελευταίους 3 μήνες, δεδομένου ότι η "ζωή" ενός ερυθροκυττάρου είναι 120 ημέρες. Η περιεκτικότητα σε HbA 1c είναι 4-6% της συνολικής Hb στο αίμα υγιών ατόμων. Ένα υψηλό επίπεδο γλυκαιμίας στο ΣΔ συμβάλλει στην αύξηση των διαδικασιών μη ενζυματικής γλυκοζυλίωσης των πρωτεϊνών Hb, επομένως, σε ασθενείς με ΣΔ, η περιεκτικότητά του είναι 2-3 φορές υψηλότερη από τον κανόνα. Για τη διάγνωση του διαβήτη στα παιδιά, αυτός ο δείκτης έχει μεγάλη σημασία.

Αυτοαντισώματα στον Αγ β -κύτταρα(ICA, GADA, IAA, IAA) χρησιμεύουν ως ανοσολογικοί δείκτες της ινσουλίτιδας που εμφανίζεται στο πάγκρεας. Ο προσδιορισμός τους χρησιμοποιείται για την έγκαιρη προκλινική διάγνωση του διαβήτη τύπου 1 σε ομάδες υψηλού γενετικού κινδύνου ή για τη διαφορική διάγνωση μεταξύ διαβήτη τύπου 1 και τύπου 2. Εάν ένα παιδί έχει κλασικά συμπτώματα ΣΔ, δεν χρειάζεται να προσδιοριστούν αυτοαντισώματα έναντι των β-κυττάρων Ag.

Ορισμός περιεχομένου C-πεπτίδιοστον ορό αίματος καθιστά δυνατή την αξιολόγηση της λειτουργικής κατάστασης των β-κυττάρων σε άτομα με υψηλό κίνδυνο εμφάνισης διαβήτη και, επιπλέον, βοηθά στη διαφορική διάγνωση του διαβήτη τύπου 1 και τύπου 2. Η βασική συγκέντρωση του C-πεπτιδίου σε υγιή άτομα είναι 0,28-1,32 pg/ml. Στον τύπο 1 DM, η περιεκτικότητά του μειώνεται ή δεν ανιχνεύεται. Μετά από διέγερση με γλυκόζη, γλυκαγόνο ή sustakal (ένα θρεπτικό μείγμα με υψηλή περιεκτικότητα σε άμυλο καλαμποκιού και σακχαρόζη), η συγκέντρωση του C-πεπτιδίου σε ασθενείς με διαβήτη τύπου 1 δεν αυξάνεται και σε υγιή άτομα αυξάνεται σημαντικά. Με την παρουσία κλασικών συμπτωμάτων του διαβήτη τύπου 1 κατά την έναρξη της νόσου στα παιδιά, ο προσδιορισμός της περιεκτικότητας του πεπτιδίου C στον ορό του αίματος δεν έχει πρακτική σημασία.

ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΚΑΙ ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗΗ διάγνωση του διαβήτη γίνεται με βάση τα κλασικά συμπτώματα της νόσου. Η διαφορική διάγνωση πραγματοποιείται με νεφρικό διαβήτη (γλυκοζουρία χωρίς αύξηση της συγκέντρωσης γλυκόζης στο πλάσμα), άποιο διαβήτη (πολυουρία με χαμηλό ειδικό βάρος ούρων και δίψα απουσία γλυκοζουρίας και υπεργλυκαιμίας) και ακετοναιμικό σύνδρομο εμετού (κετονουρία, οξέωση, αναπνοή ακετόνης οσμή απουσία υπεργλυκαιμίας).

Μέχρι τώρα, το πρόβλημα της διαφορικής διάγνωσης του ΣΔ κατά το ντεμπούτο του παραμένει επίκαιρο. Στο 88% των παιδιών, ο διαβήτης διαγιγνώσκεται σε κατάσταση κετοξέωσης.

ΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΗ ΑΓΩΓΗ

Το ΣΔ τύπου 1 είναι μια ασθένεια που βασίζεται στην απόλυτη ανεπάρκεια ινσουλίνης που προκαλείται από αυτοάνοση καταστροφή των ινσουλινοπαραγωγών κυττάρων του παγκρέατος, επομένως η χορήγηση ινσουλίνης θεωρείται η μόνη παθογενετική μέθοδος αντιμετώπισής της σήμερα. Επιπλέον, σημαντικά σημεία στη θεραπεία του διαβήτη τύπου 1 περιλαμβάνουν τη διατροφή, τον σωστό τρόπο ζωής, την επαρκή σωματική δραστηριότητα και τον αυτοέλεγχο.

Στόχοι θεραπείας για παιδιά και εφήβους με διαβήτη τύπου 1:

Επίτευξη του επιπέδου μεταβολισμού των υδατανθράκων όσο το δυνατόν πιο κοντά στο φυσιολογικό.

Φυσιολογική σωματική και σωματική ανάπτυξη του παιδιού.

Φυσιολογική ψυχοκοινωνική κατάσταση και προσαρμογή του παιδιού.

Ανάπτυξη ανεξαρτησίας και κίνητρο για αυτοέλεγχο.

Πρόληψη συγκεκριμένων επιπλοκών του διαβήτη. Κριτήρια αποζημίωσης για SD:

Έλλειψη δίψας, πολυουρία, απώλεια βάρους.

Γλυκαιμία νηστείας 4-7,6 mmol/l;

Απουσία γλυκοζουρίας;

Μεταγευματική γλυκαιμία μικρότερη από 11 mmol/l.

Η συγκέντρωση της γλυκόζης τη νύχτα δεν είναι μικρότερη από 3,6 mmol / l.

Απουσία σοβαρής υπογλυκαιμίας (επιτρέψτε την παρουσία μεμονωμένης ήπιας υπογλυκαιμίας).

Οι ασθενείς με διαβήτη πρέπει να περιορίζουν την πρόσληψη υδατανθράκων και λιπών, λαμβάνοντας παράλληλα υπόψη τις ατομικές φυσιολογικές ανάγκες σε θρεπτικά συστατικά και ενέργεια. Προτείνετε την αναλογία πρωτεϊνών, λιπών και υδατανθράκων 1:0,8:3-3,5.

Επί του παρόντος, στα παιδιά στη Ρωσία συνταγογραφούνται μόνο παρασκευάσματα ανθρώπινης γενετικής μηχανικής ινσουλίνης και τα ανάλογα τους. Τα φαρμακοκινητικά χαρακτηριστικά αυτών των φαρμάκων παρουσιάζονται στον πίνακα. 18-7.

Πίνακας 18-7.Φαρμακοκινητικά χαρακτηριστικά διαφόρων σκευασμάτων ινσουλίνης

Επιπλέον, αυτή τη στιγμή παράγονται μικτά σκευάσματα ινσουλίνης, τα οποία περιλαμβάνουν ινσουλίνη μέσης διάρκειας και βραχείας δράσης σε διάφορες αναλογίες - από 90:10 έως 50:50. Αυτά τα φάρμακα είναι πιο βολικά επειδή η χρήση τους μειώνει τον αριθμό των ενέσεων που πραγματοποιούνται χρησιμοποιώντας στυλό σύριγγας.

Αμέσως μετά τη διάγνωση του διαβήτη στα παιδιά, θα πρέπει να ξεκινήσει η θεραπεία με ινσουλίνη. Η θεραπεία με ινσουλίνη ξεκινά με κλασματική ένεση ενός σκευάσματος ινσουλίνης βραχείας δράσης 4-6 φορές την ημέρα. Η δόση επιλέγεται ξεχωριστά ανάλογα με την ηλικία του παιδιού και τον βαθμό υπεργλυκαιμίας. Κατά μέσο όρο, η δόση είναι 0,5-0,8 U / kg / ημέρα και στο μέλλον πρέπει να προσαρμόζεται ανάλογα με την περιεκτικότητα σε γλυκόζη στο πλάσμα του αίματος. Μια επαναλαμβανόμενη μελέτη της συγκέντρωσης της γλυκόζης στο πλάσμα του αίματος πραγματοποιείται κάθε 3-6 ώρες.

Το εντατικό (ή βασικό βλωμό) σχήμα ινσουλινοθεραπείας είναι σήμερα το πιο ευρέως χρησιμοποιούμενο. Συνίσταται στο γεγονός ότι πριν από κάθε κύριο γεύμα χορηγείται ένα σκεύασμα ινσουλίνης βραχείας δράσης και ένα σκεύασμα ινσουλίνης παρατεταμένης δράσης χορηγείται 1-2 φορές την ημέρα, πιο συχνά τις βραδινές και πρωινές ώρες. Ταυτόχρονα, χρησιμοποιώντας ένα παρασκεύασμα ινσουλίνης μακράς δράσης, προσπαθούν να μιμηθούν τη βασική έκκριση και

όταν χρησιμοποιείτε παρασκεύασμα ινσουλίνης βραχείας δράσης - ταχυδρομική έκκριση.

Επί του παρόντος, η χρήση αντλίας ινσουλίνης θεωρείται το «χρυσό πρότυπο» της ινσουλινοθεραπείας. Η αντλία ινσουλίνης είναι μια σύγχρονη τεχνολογία που σας επιτρέπει να αντισταθμίζετε αποτελεσματικά τον μεταβολισμό των υδατανθράκων. Η αντλία είναι ικανή να εγχέει συνεχώς ινσουλίνη, να προσομοιώνει την έκκριση βασικής ορμόνης από τα β-κύτταρα και μετά από ένα γεύμα, να κάνει έγχυση ινσουλίνης σε λειτουργία bolus, προσομοιώνοντας τη μεταγενέστερη έκκριση.

Επιπλοκές της ινσουλινοθεραπείας

υπογλυκαιμία - μια κατάσταση που προκαλείται από χαμηλή περιεκτικότητα σε γλυκόζη στο πλάσμα του αίματος και είναι μια από τις πιο συχνές επιπλοκές της ινσουλινοθεραπείας. Σύμφωνα με διάφορους συγγραφείς, μεταξύ των ασθενών με διαβήτη, η έντονη και ασυμπτωματική υπογλυκαιμία παρατηρείται στο 25-58% των περιπτώσεων και στο 3-4% των περιπτώσεων, το υπογλυκαιμικό κώμα γίνεται η αιτία θανάτου σε ασθενείς με διαβήτη.

Τα συμπτώματα της υπογλυκαιμίας περιλαμβάνουν μειωμένη πνευματική δραστηριότητα, αυτοαμφιβολία, λήθαργο, λήθαργο, κακό συντονισμό των κινήσεων, πονοκέφαλο, πείνα, αδυναμία, υπερβολική εφίδρωση, υπνηλία, παρααισθησία, ζάλη, διπλωπία, «μύγες» στα μάτια, ευερεθιστότητα, εφιάλτες, συμπεριφορά, φόρτος εργασίας, ημιπληγία, πάρεση, μειωμένη συνείδηση και ως ακραία εκδήλωση κώματος.

αυτοέλεγχος

Η συσσωρευμένη κλινική εμπειρία δείχνει ότι ούτε η χρήση των καλύτερων σκευασμάτων ινσουλίνης, ούτε η πιο επιλεγμένη δόση και σχήμα χορήγησης ινσουλίνης μπορούν να λύσουν το πρόβλημα της αντιστάθμισης του διαβήτη στην παιδική και εφηβική ηλικία χωρίς αυτοέλεγχο της νόσου στο σπίτι.

Ο αυτοέλεγχος στον διαβήτη θεωρείται ένα από τα σημαντικότερα συστατικά της θεραπείας. Για τον ικανό έλεγχο του διαβήτη, οι ασθενείς πρέπει να έχουν καλή κατανόηση όλων των πτυχών της νόσου τους. Η αυτο-παρακολούθηση σημαίνει όχι μόνο την ικανότητα προσδιορισμού της περιεκτικότητας σε γλυκόζη στο πλάσμα του αίματος, αλλά και τη σωστή προσαρμογή της δόσης της ινσουλίνης ανάλογα με το επίπεδο γλυκαιμίας, τις αλλαγές στη διατροφή, τη σωματική δραστηριότητα και τις συνθήκες ενός ποικίλου φάσματος ζωής καταστάσεις. Για να γίνει αυτό, εκπαιδεύουν τους ασθενείς και τους γονείς τους σε ειδικά δημιουργημένα σχολεία αυτοελέγχου.

ΕΚΤΑΚΤΑ

Οι οξείες επείγουσες καταστάσεις στο ΣΔ περιλαμβάνουν διαβητική κετοξέωση και κετοξέωση, καθώς και υπογλυκαιμία και υπογλυκαιμικό κώμα. Το υπερωσμωτικό μη κετοοξινό κώμα και η γαλακτική οξέωση στην παιδική ηλικία είναι εξαιρετικά σπάνιες, αν και

η κατάσταση της υπερωσμωτικότητας έχει μεγάλη σημασία στην ανάπτυξη κετοξέος κώματος.

Διαβητική κετοξέωση και κετοξέωση

Η διαβητική κετοξέωση είναι μια σοβαρή μεταβολική αντιρρόπηση του διαβήτη. Με την εκδήλωση του διαβήτη, η διαβητική κετοξέωση αναπτύσσεται στο 80% των περιπτώσεων όταν, για τον ένα ή τον άλλο λόγο, η διάγνωση της νόσου καθυστερεί ή όταν η διάγνωση έχει ήδη εδραιωθεί, ο διορισμός ινσουλίνης αναβάλλεται. Η διαβητική κετοξέωση αναπτύσσεται ιδιαίτερα γρήγορα σε μικρά παιδιά.

Σε ασθενείς που λαμβάνουν ήδη ινσουλινοθεραπεία, η αιτία της διαβητικής κετοξέωσης και του κώματος μπορεί να είναι:

Ακατάλληλη θεραπεία (συνταγογράφηση ανεπαρκών δόσεων ινσουλίνης).

Παραβίαση του σχήματος ινσουλινοθεραπείας (παράλειψη ενέσεων, χρήση

χρήση ληγμένων σκευασμάτων ινσουλίνης).

Σοβαρός υποσιτισμός (σε κορίτσια εφηβείας, μερικές φορές σκόπιμα προκειμένου να μειωθεί το σωματικό βάρος).

Μια απότομη αύξηση της ανάγκης για ινσουλίνη, η οποία μπορεί να εμφανιστεί

λόγω λοιμωδών νοσημάτων, στρες, χειρουργικών επεμβάσεων κ.λπ.

Η σοβαρότητα της κατάστασης στη διαβητική κετοξέωση οφείλεται σε απότομη αφυδάτωση του σώματος, μη αντιρροπούμενη μεταβολική οξέωση, σοβαρή ανεπάρκεια ηλεκτρολυτών, υποξία, στις περισσότερες περιπτώσεις υπερωσμωτικότητα και συχνά συνυπάρχουσες παροδικές ασθένειες.

Οι ακόλουθες βιοχημικές διαταραχές και παθοφυσιολογικές διεργασίες οδηγούν στην ανάπτυξη κώματος στη διαβητική κετοξέωση:

Ξαφνική αφυδάτωση των εγκεφαλικών κυττάρων.

Υπερωσμωτικότητα λόγω υπεργλυκαιμίας.

Αλκαλική ύφεσις αίματος;

Η αυξημένη περιεκτικότητα σε αζωτούχες σκωρίες λόγω της αποσύνθεσης της πρωτεΐνης

cov και παραβιάσεις της απεκκριτικής λειτουργίας των νεφρών.

Σοβαρή υποξία του εγκεφάλου λόγω μείωσης της εγκεφαλικής ροής αίματος,

αύξηση της συγκέντρωσης της HbA 1c, μείωση της περιεκτικότητας σε 2,3-διφωσφογλυκερικό στα ερυθροκύτταρα.

Ανεπάρκεια των μηχανισμών της ενδοκυτταρικής ενέργειας

ασφάλεια;

υποκαλιαιμία?

ΠΑΓΟΣ;

Γενική μέθη.

Η θεραπεία της διαβητικής κετοξέωσης περιλαμβάνει 6 βασικούς τομείς.

Εισαγωγή υγρού για επανυδάτωση.

Η εισαγωγή ινσουλίνης για τη διακοπή των καταβολικών διεργασιών (κετοξέωση) και τη μείωση της υπεργλυκαιμίας.

Διόρθωση ηλεκτρολυτικών διαταραχών.

Ανακούφιση της οξέωσης με διττανθρακικά.

Γενικές δραστηριότητες.

Θεραπεία των καταστάσεων που προκάλεσαν διαβητική κετοξέωση.

Το εγκεφαλικό οίδημα είναι η πιο κοινή αιτία θανάτου. Ο λόγος για την ανάπτυξη εγκεφαλικού οιδήματος κατά τη διάρκεια της θεραπείας δεν είναι απολύτως σαφής, ωστόσο, μια πολύ γρήγορη μείωση της ενδοαγγειακής ωσμωτικότητας μπορεί να ενισχύσει αυτή τη διαδικασία. Από αυτή την άποψη, η επανυδάτωση σε παιδιά με διαβητική κετοξέωση πρέπει να πραγματοποιείται πιο αργά και προσεκτικά από ό,τι σε άλλες περιπτώσεις αφυδάτωσης.

Ο όγκος των ενέσιμων διαλυμάτων εξαρτάται από την ηλικία του παιδιού και είναι:

Σε ηλικία έως 1 έτους - 1000 ml.

1-5 χρόνια - 1500 ml;

5-10 χρόνια - 2000 ml;

10-15 ετών - 2000-3000 ml / ημέρα.

Με γλυκαιμία μεγαλύτερη από 14 mmol / l, η αναπλήρωση υγρού πραγματοποιείται με διάλυμα χλωριούχου νατρίου 0,9% και διάλυμα Ringer. Με μείωση της γλυκαιμίας κάτω από 14 mmol / l, ένα διάλυμα γλυκόζης 5-10% προστίθεται στη σύνθεση των ενέσιμων διαλυμάτων για τη διατήρηση της ωσμωτικότητας και την πρόληψη της ταχείας μείωσης της γλυκαιμίας, καθώς με ταχεία πτώση της ωσμωτικότητας του αίματος, η οσμωτικότητα του το εγκεφαλονωτιαίο υγρό παραμένει πολύ υψηλότερο (λόγω των αργών διεργασιών ανταλλαγής μεταξύ του εγκεφαλονωτιαίου υγρού και του αίματος). Το υγρό που εισρέει στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό κατά μήκος της βαθμίδας συγκέντρωσης μπορεί να προκαλέσει εγκεφαλικό οίδημα. Η εισαγωγή γλυκόζης είναι επίσης απαραίτητη για την εξάλειψη του ενεργειακού ελλείμματος στο σώμα, την αποκατάσταση της περιεκτικότητας σε γλυκογόνο στο ήπαρ, τη μείωση της κετογένεσης και της γλυκονεογένεσης.

Βασικές αρχές ινσουλινοθεραπείας στη διαβητική κετοξέωση

Η αρχική δόση ινσουλίνης είναι 0,1 U/kg/h. σε μικρά παιδιά, αυτή η δόση μπορεί να είναι 0,05 U / kg / h, και με σοβαρή συνοδό πυώδη λοίμωξη, μπορεί να αυξηθεί σε 0,2 U / kg / h.

Η μείωση της γλυκαιμίας τις πρώτες ώρες πρέπει να είναι 4-5 mmol / l / h.

Εάν αυτό δεν συμβεί, η δόση της ινσουλίνης αυξάνεται.

Με την ομαλοποίηση της οξεοβασικής ισορροπίας, ο ασθενής μεταφέρεται σε υποδόρια ένεση ινσουλίνης κάθε 3-4 ώρες.Εάν απουσία κέτωσης την 2-3η ημέρα, το παιδί μεταφέρεται σε 5-6 φορές την εισαγωγή βραχείας ινσουλίνη δράσης και στη συνέχεια στη συνήθη συνδυασμένη θεραπεία με ινσουλίνη.

Ανακούφιση της οξέωσης

Η σταδιακή ομαλοποίηση της οξεοβασικής κατάστασης αναπτύσσεται ταυτόχρονα με τη θεραπεία της διαβητικής κετοξέωσης λόγω επανυδάτωσης και χορήγησης ινσουλίνης. Αναπλήρωση υγρών

οδηγεί στην αποκατάσταση των ρυθμιστικών συστημάτων αίματος και η εισαγωγή ινσουλίνης καταστέλλει την κετογένεση.

Τα διττανθρακικά χρησιμοποιούνται μόνο σε ακραίες περιπτώσεις:

Όταν το pH του αίματος πέφτει σε επίπεδο που καταστέλλει την εξωτερική αναπνοή

(κάτω από 6,8), το οποίο έχει αρνητική ινότροπη επίδραση στο μυοκάρδιο, μειώνει την ευαισθησία των αιμοφόρων αγγείων στις κατεχολαμίνες, αυξάνει την αντίσταση στην ινσουλίνη και την παραγωγή γαλακτικού από τα ηπατικά κύτταρα.

Σε περίπτωση παραβίασης της συσταλτικότητας του μυοκαρδίου σε συνθήκες επίμονης

πάει σοκ (το τελευταίο αναπτύσσεται συνήθως με ανεπαρκή ανάνηψη και ανεπαρκή δράση της ινσουλίνης σε σηπτικές καταστάσεις).

Συνήθως, 1-2 mmol/kg διττανθρακικού (2,5 ml/kg 4% διαλύματος διττανθρακικού νατρίου) χορηγείται αργά ενδοφλεβίως (πάνω από 1 ώρα). Επιπλέον, ένα διάλυμα χλωριούχου καλίου χορηγείται με ρυθμό 0,15-0,3 g ξηρής ύλης ανά 1 kg σωματικού βάρους ανά 1 λίτρο υγρού μία φορά.

Υπογλυκαιμία και υπογλυκαιμικό κώμα

Το αποτέλεσμα μιας σοβαρής υπογλυκαιμικής κατάστασης μπορεί να είναι ένα υπογλυκαιμικό κώμα, εάν δεν ληφθούν έγκαιρα μέτρα για την ανακούφισή του για διάφορους λόγους. Το υπογλυκαιμικό κώμα είναι η αιτία του 3-4% των θανάτων σε ασθενείς με διαβήτη. Τα τελευταία χρόνια, λόγω της επέκτασης του δικτύου των σχολείων αυτοελέγχου και της ευρείας εισαγωγής εργαλείων αυτοελέγχου, ο αριθμός των σοβαρών υπογλυκαιμικών καταστάσεων που καταλήγουν σε κώμα έχει μειωθεί σημαντικά.

Υπάρχουν 3 βαθμοί βαρύτητας των υπογλυκαιμικών καταστάσεων.

I πτυχίο - εύκολο. Ένα παιδί ή ένας έφηβος γνωρίζει καλά τη δική του

όρθια και ανεξάρτητα σταματά την υπογλυκαιμία (αυτό δεν ισχύει για παιδιά κάτω των 5-6 ετών, αφού στις περισσότερες περιπτώσεις δεν μπορούν να αυτοβοηθηθούν).

ΙΙ βαθμός - μέτρια. Τα παιδιά ή οι έφηβοι δεν μπορούν να διαχειριστούν μόνοι τους την υπογλυκαιμία και χρειάζονται εξωτερική βοήθεια, αλλά μπορούν να λαμβάνουν υδατάνθρακες από το στόμα.

III βαθμού - σοβαρή. Το παιδί ή ο έφηβος βρίσκεται σε ημι-συνειδητή, αναίσθητη ή κωματώδη κατάσταση, συχνά σε συνδυασμό με σπασμούς, και χρειάζεται παρεντερική θεραπεία (ενδομυϊκή χορήγηση γλυκαγόνης ή ενδοφλέβια χορήγηση γλυκόζης).

Τα αίτια των υπογλυκαιμικών καταστάσεων περιλαμβάνουν σφάλματα στη χορήγηση ινσουλίνης, την πρόσληψη αλκοόλ, τη βαριά σωματική άσκηση κατά τη διάρκεια της ημέρας ή το βράδυ και την παράλειψη γευμάτων κατά τη χορήγηση ινσουλίνης.

Στον πίνακα. 18-8 δείχνει τις κύριες διαφορές μεταξύ κετοξέος και υπογλυκαιμικού κώματος.

Πίνακας 18-8.Διαφορική διάγνωση υπογλυκαιμικού και κετοοξίνου κώματος

ΠΡΟΛΗΨΗ

Επί του παρόντος, η πρόληψη είναι δυνατή σε στενούς συγγενείς σε οικογένειες όπου υπάρχουν ασθενείς με διαβήτη τύπου 1. Με βάση τον τύπο HLA, υπολογίζεται ο κίνδυνος της νόσου και διενεργούνται τακτικές ανοσολογικές εξετάσεις για την παρουσία αντισωμάτων στα κύτταρα των νησιδίων.

ΠΡΟΒΛΕΨΗ

Εξαρτάται από την επάρκεια της θεραπείας. Ενώ διατηρείται ένας ρυθμός μεταβολισμού υδατανθράκων κοντά στο φυσιολογικό (HbA 1c όχι υψηλότερος από 7%), είναι δυνατή μια φυσιολογική ζωή από άποψη διάρκειας και ποιότητας. Το μέσο προσδόκιμο ζωής μειώνεται λόγω της ανάπτυξης ειδικών επιπλοκών (διαβητική νεφροπάθεια και χρόνια νεφρική ανεπάρκεια, πρώιμη αθηροσκλήρωση και στεφανιαία νόσο, «διαβητικό πόδι» με ανάπτυξη γάγγραινας, βλάβη στα εγκεφαλικά αγγεία με ανάπτυξη εγκεφαλικού επεισοδίου). Αυτές οι επιπλοκές σχετίζονται άμεσα με την κακή αποζημίωση του ΣΔ.

Όταν η σύνθεση των ορμονών αλλάζει και η ποσότητα των ανδρογόνων (ανδρική ορμόνη φύλου) σε ένα κορίτσι υπερβαίνει τα διαθέσιμα πρότυπα, αναπτύσσεται αρρενωποποίηση στις γυναίκες. Μια τέτοια διάγνωση δεν είναι καθόλου ευχάριστη, επειδή πολλά συμπτώματα της νόσου μπορούν να στερήσουν από ένα κορίτσι τη συνηθισμένη γυναικεία ευτυχία. Συμβαίνει ότι οι ανδρικές ορμόνες του φύλου κυριαρχούν στα νεογέννητα κορίτσια και η θεραπεία πρέπει να ξεκινήσει αμέσως, καθώς στο μέλλον απειλεί με στειρότητα και εξασθενημένη ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων.

Η αρρενωποποίηση στις γυναίκες έχει πάντα σαφώς καθορισμένα συμπτώματα που είναι απλά αδύνατο να μην παρατηρηθούν. Τριχόπτωση σε μέρη όπου μεγαλώνουν μόνο στους άνδρες, αν είναι χέρια, πόδια και θηλές, τότε μπορείτε ακόμα να το αντέξετε, αλλά τα μαλλιά στην περιοχή του μουστακιού, των μάγουλων και στην άκρη του η μύτη είναι μια πραγματική τραγωδία για τις κυρίες. Αξίζει να ειδοποιήσετε εάν η χροιά της φωνής έχει αλλάξει, παρατηρήσετε ένα φαλακρό έμπλαστρο στο κεφάλι σας ή ακμή στο πρόσωπό σας.

Το γεγονός ότι αναπτύσσετε μια ασθένεια υποδηλώνεται από την υπερβολική ανάπτυξη μυϊκής μάζας. Η μυϊκή μάζα γίνεται αρρενωπή ανάλογα και το στήθος χάνει το μεγαλείο του, γίνεται πιο επίπεδο. Αλλάζουν επίσης τα γεννητικά όργανα, αυξάνεται η κλειτορίδα, διαταράσσεται ο εμμηνορροϊκός κύκλος και υπερτροφίζουν επίσης τα εσωτερικά γεννητικά όργανα. Κατά τη διάρκεια τέτοιων αλλαγών, οι γυναίκες αισθάνονται απότομη αύξηση της λίμπιντο και εάν δεν παίρνετε φάρμακα για αυτό, τότε η αυξημένη σεξουαλική επιθυμία θα πρέπει να προειδοποιεί.

Έχοντας παρατηρήσει ένα από τα σημάδια του βιριλισμού, θα πρέπει να επισκεφτείτε αμέσως έναν γυναικολόγο και ενδοκρινολόγο. Αυτοί οι γιατροί είναι οι πιο συχνά οι πρώτοι που κάνουν διάγνωση, επειδή τα αίτια του συνδρόμου viril είναι κυρίως ασθένειες που σχετίζονται με τα προσόντα τους.

Η εμφάνιση δευτερογενών ανδρικών σεξουαλικών χαρακτηριστικών σε μια κυρία, ή, όπως λένε συχνά, αρρενωποποίηση, εμφανίζεται συχνά σε αθλητές, ειδικά σε αυτούς που ενδιαφέρονται σοβαρά για το bodybuilding. Οι bodybuilders τείνουν να χτίζουν τεράστιους μύες και επειδή αυτό δεν είναι πολύ συνηθισμένο για μια γυναίκα, πρέπει να καταφύγει στη βοήθεια αναβολικών στεροειδών. Οι προετοιμασίες για την ανάπτυξη των μυών δεν είναι τίποτα άλλο από μια συνθετική ανδρική ορμόνη και εάν η ανδρογόνος δραστηριότητα σε αυτές είναι υψηλή, η αρρενωποποίηση στις γυναίκες συμβαίνει αρκετά γρήγορα.

Εάν διάφορα νεοπλάσματα, προβλήματα με τον θυρεοειδή αδένα ή ένας κληρονομικός παράγοντας έχουν γίνει η αιτία της εμφάνισης του συνδρόμου viril, τότε δεν είναι δικό σας λάθος, η κατάσταση μπορεί να διορθωθεί ξεκινώντας τη θεραπεία. Ένα άλλο πράγμα είναι όταν μια γυναίκα παίρνει συνειδητά στεροειδή και συχνά οι πρώτες εκδηλώσεις μυών ανδρικού τύπου ευχαριστούν ακόμη και τις γυναίκες bodybuilders. Προσπαθήστε να είστε προσεκτικοί και να επιλέξετε πιο ήπια αναβολικά, γιατί η διαδικασία των αλλαγών που έχει ξεκινήσει κατά την παραμέληση είναι μη αναστρέψιμη.

Η αρρενωποποίηση είναι μια παθολογική διαδικασία στο σώμα μιας γυναίκας, η οποία συνοδεύεται από την εμφάνιση σημείων εγγενών στο ισχυρότερο φύλο. Συνδέεται με μια συγκεκριμένη ομάδα ασθενειών και εξηγείται από την υπερβολική παραγωγή ανδρογόνων - ανδρικών ορμονών. Μια τέτοια παραβίαση παρατηρείται συχνά με διαταραχή στη δραστηριότητα των επινεφριδίων ή των ωοθηκών. Το άρθρο μιλά για αρρενωποποίηση στις γυναίκες. Τι είναι και γιατί συμβαίνει μια ανωμαλία, θα εξετάσουμε παρακάτω.

Ο μηχανισμός ανάπτυξης της παθολογίας

Η αρρενωποποίηση είναι μια διαδικασία που συνοδεύεται από εσωτερικές και εξωτερικές εκδηλώσεις. Ο εκπρόσωπος του ασθενέστερου φύλου αλλάζει εμφάνιση, χροιά φωνής. Η σωματική της διάπλαση αρχίζει να θυμίζει ανδρική φιγούρα.

Ο εμμηνορροϊκός κύκλος διακόπτεται. Η ικανότητα σύλληψης εξαφανίζεται. Σε σοβαρές περιπτώσεις, δεν υπάρχουν κρίσιμες ημέρες. Το σχήμα των γεννητικών οργάνων αλλάζει - τα γεννητικά όργανα μιας γυναίκας γίνονται παρόμοια με των ανδρών. Τέτοια σημάδια μπορούν να παρατηρηθούν σε ένα κορίτσι αμέσως μετά τη γέννηση ή να αναπτυχθούν πολύ αργότερα. Η αρρενοποίηση είναι μια παθολογία στην οποία εμφανίζεται μια ανισορροπία στο σώμα. Τα ανδρογόνα αρχίζουν να υπερισχύουν των γυναικείων ορμονών. Γιατί συμβαίνει η συντριβή; Η βάση όλων των ουσιών αυτού του είδους είναι η χοληστερόλη. Για τη διαδικασία μετασχηματισμού των ορμονών του φύλου χρειάζεται επίσης η προγεστερόνη, η οποία ρυθμίζει την ωρίμανση των θηλυκών γαμετών. Μια ορισμένη ποσότητα αυτού του συστατικού εισέρχεται στο αίμα. Το υπόλοιπο σχηματίζει άλλες ουσίες. Αυτά είναι τα οιστρογόνα, τα οποία καθορίζουν την ικανότητα της γυναίκας να συλλάβει, και τα ανδρογόνα. Τέτοιες διεργασίες συμβαίνουν στο σώμα οποιουδήποτε ατόμου, ανεξάρτητα από το φύλο του. Ωστόσο, για ορισμένους λόγους, η ισορροπία μπορεί να διαταραχθεί.

Ποιοι παράγοντες συμβάλλουν στην ανάπτυξη της παθολογίας;

Είναι γνωστό ότι μια μικρή ποσότητα ορμονών χαρακτηριστικών του ανδρικού σώματος είναι απαραίτητη για τη φυσιολογική ανάπτυξη των μυών και του νευρικού συστήματος στα κορίτσια. Ωστόσο, η περίσσεια ανδρογόνων δεν είναι ο κανόνας. Γιατί ορισμένες γυναίκες έχουν το περιεχόμενό τους που υπερβαίνει την επιτρεπόμενη τιμή; Αυτή η παραβίαση συμβαίνει για τους εξής λόγους:

Νεοπλάσματα των επινεφριδίων. Αυτές περιλαμβάνουν ασθένειες που είναι καλοήθεις στη φύση, καθώς και καρκινικές παθολογίες.
Η διείσδυση υπερβολικής ποσότητας ανδρογόνων στο σώμα ενός κοριτσιού. Αυτή η διαδικασία λαμβάνει χώρα ακόμη και πριν από τη γέννηση. Εξηγείται από την παρουσία νεοπλασμάτων στη μέλλουσα μητέρα.
Όγκοι των σεξουαλικών αδένων.
Η εμφάνιση μικρών κύστεων στις ωοθήκες.
Νεοπλάσματα άλλων οργάνων, τα οποία συνοδεύονται από παραγωγή μεγάλων ποσοτήτων ανδρογόνων.
Η χρήση προϊόντων που περιέχουν ανδρικές ορμόνες ή η αύξηση της παραγωγής τους. Τέτοια χάπια και ενέσεις χρησιμοποιούνται από αθλητές για να αυξήσουν τον όγκο των μυών και να επιταχύνουν την ανάπτυξή τους. Αυτές οι μέθοδοι οδηγούν στο γεγονός ότι μια γυναίκα πρέπει να αναζητήσει ιατρική βοήθεια.

Ποια είναι τα συμπτώματα της διαταραχής;

Η αρρενοποίηση είναι μια δυσλειτουργία του σώματος, η οποία συνοδεύεται από διάφορες εκδηλώσεις, για παράδειγμα:

Τέτοια συμπτώματα επηρεάζουν αρνητικά τη σωματική και ψυχολογική κατάσταση του κοριτσιού, μειώνουν την αυτοεκτίμηση, τη διάθεσή της. Εάν βρείτε αυτά τα σημάδια, θα πρέπει να επικοινωνήσετε με ένα ιατρικό ίδρυμα. Η εξέταση και η θεραπεία σας επιτρέπουν να απαλλαγείτε από δυσάρεστες εκδηλώσεις.

Συμπτώματα ανωμαλιών στην παιδική ηλικία

Η αρρενωποποίηση είναι μια παθολογία που παρατηρείται τόσο σε ενήλικα κορίτσια όσο και σε μικρά κορίτσια. Στους ενήλικες, η παραβίαση εκδηλώνεται με τη μορφή μικρών αλλαγών στη δομή των γεννητικών οργάνων (μεγέθυνση της κλειτορίδας). Επιπλέον, η φιγούρα τέτοιων γυναικών μοιάζει με ανδρική σωματική διάπλαση.

Στα κορίτσια, τα εξωτερικά σημάδια ανωμαλιών γίνονται αισθητά αμέσως μετά τη γέννηση. Τα γεννητικά τους όργανα είναι παρόμοια με των ανδρών. Οι εκδηλώσεις της παθολογίας είναι έντονες. Ως αποτέλεσμα, οι γιατροί δεν μπορούν να καθορίσουν το φύλο του μωρού. Η έγκαιρη και επαρκής θεραπεία μπορεί να εξαλείψει τα συμπτώματα της ανωμαλίας. Αλλά ελλείψει θεραπείας, αναπτύσσεται περαιτέρω. Στην ηλικία των πέντε ετών εμφανίζονται τρίχες στην περιοχή των γεννητικών οργάνων. Μετά από 2-3 χρόνια, αναπτύσσεται στην επιφάνεια του προσώπου. Παρατηρείται αρρενωποποίηση των γεννητικών οργάνων, η οποία συνοδεύεται από λανθασμένο σχηματισμό του σώματος. Αυτά τα κορίτσια έχουν στενούς γοφούς, τεράστιους ώμους και προεξέχουσες ραβδώσεις φρυδιών. Στην επιφάνεια του δέρματος των μαστικών αδένων, των μασχαλών και των γεννητικών οργάνων εμφανίζονται περιοχές καφέ απόχρωσης. Κατά την εφηβεία, υπάρχει υπερβολική ανάπτυξη τριχών στο σώμα, ακμή.

Ο αριθμός τέτοιων ασθενών είναι δυσανάλογος. Τα άκρα φαίνονται πολύ κοντά σε σύγκριση με το σώμα.

Το φαινόμενο της αρρενωποποίησης στα κορίτσια συχνά συνδέεται με παθολογίες των επινεφριδίων. Σε ορισμένους ασθενείς, η ανωμαλία εμφανίζεται ακόμη και πριν από τη γέννηση. Για άλλους, εκδηλώνεται σε μεταγενέστερη περίοδο.

Ο βαθμός ανάπτυξης της παθολογίας

Ο A. Prader, ένας Ελβετός ειδικός στον τομέα της ενδοκρινολογίας, δημιούργησε μια κλίμακα για τον προσδιορισμό του σταδίου των ανωμαλιών στα κορίτσια. Η σοβαρότητα των σταδίων καθορίζεται από το πόσο παρόμοια είναι τα γεννητικά όργανα του θηλυκού παιδιού με το αρσενικό. Υπάρχουν οι ακόλουθοι βαθμοί αρρενωποποίησης:

Αρχικός. Η κλειτορίδα είναι ελαφρώς υπερτροφισμένη. Τα χείλη είναι επαρκώς ανεπτυγμένα, η είσοδος στην κολπική περιοχή είναι ελαφρώς στενή.
Δεύτερο επίπεδο. Χαρακτηρίζεται από σημαντική αύξηση του όγκου της κλειτορίδας. Τα χείλη είναι ελάχιστα αναπτυγμένα. Η είσοδος στην κολπική περιοχή μειώνεται πολύ.
Τρίτο στάδιο. Η κλειτορίδα γίνεται σαν πέος, εμφανίζεται η ακροποσθία και το κεφάλι. Τα χείλη παραμορφώνονται. Η ουρήθρα και ο κόλπος έχουν ένα άνοιγμα.
Τέταρτο βαθμό. Τα χείλη είναι συγχωνευμένα. Το δέρμα σε αυτή την περιοχή καλύπτεται με πτυχές και γίνεται σκούρο χρώμα.
Πέμπτου βαθμού. Σε αυτό το στάδιο της αρρενοποίησης των εξωτερικών γεννητικών οργάνων, η κλειτορίδα σχεδόν δεν διαφέρει από το πέος. Παρά την παρουσία του, ο ασθενής δεν έχει όρχεις.

Η εκδήλωση της παθολογίας στους εκπροσώπους του ισχυρότερου φύλου

Συνήθως, μια ανωμαλία σχετίζεται με δυσλειτουργίες στο γυναικείο σώμα. Υπάρχουν όμως περιπτώσεις ανάπτυξης αρρενωποποίησης στους άνδρες. Συνδέεται επίσης με την υπερβολική παραγωγή ανδρογόνων. Τέτοια αγόρια από τη γέννηση διακρίνονται από μεγάλη σωματική διάπλαση, μεγαλώνουν γρήγορα. Αλλά περίπου στην ηλικία των δέκα ετών, η σωματική ανάπτυξη επιβραδύνεται. Το παιδί έχει ήδη τη φιγούρα ενός ενήλικα άνδρα, φαίνεται μεγαλύτερο από τους συνομηλίκους του. Κατά κανόνα, το ύψος του ασθενούς δεν ξεπερνά τα 160 εκ. Η αρρενωποποίηση σχετίζεται με πρώιμη τριχοφυΐα στο σώμα και το πρόσωπο, τραχύτητα της φωνής και ακμή. Το παιδί ντρέπεται από την εμφάνιση τέτοιων σημαδιών και χρειάζεται ιατρική φροντίδα.

Στους ενήλικες, η ανωμαλία συνοδεύεται από αλλαγές στο συναισθηματικό υπόβαθρο (απάθεια, χαμηλή διάθεση, επιθετικότητα). Παρουσιάζονται διαταραχές ύπνου, παρατηρείται συνεχής κόπωση. Η γραμμή των μαλλιών στο σώμα γίνεται παχιά, και στο κεφάλι - σπάνια.

Οι άνδρες που έχουν αυτή τη διαταραχή έχουν υψηλό κίνδυνο να αναπτύξουν υπέρταση και καρκίνο του προστάτη.

Υπερτριχισμός: σημεία και αιτίες

Η ανωμαλία συνίσταται στην υπερβολική ανάπτυξη τριχών σε ορισμένα σημεία του σώματος (στην επιφάνεια του προσώπου, της πλάτης, των μαστικών αδένων, της κοιλιάς, των μηρών). Αυτό το φαινόμενο συνοδεύεται από αποτυχία στον κύκλο της εμμήνου ρύσεως, ακμή. Η υπερτρίχωση και η αρρενωποποίηση στις περισσότερες περιπτώσεις σχετίζονται και οφείλονται στην υπερβολική παραγωγή ανδρικών ορμονών. Τα μαλλιά με αυτή την παθολογία μεγαλώνουν σε εκείνα τα μέρη του σώματος όπου οι γυναίκες δεν πρέπει να τα έχουν.

Οι λόγοι για την ανωμαλία είναι:

Νεοπλάσματα των επινεφριδίων και των ωοθηκών.
Νόσος Cushing.
Έλλειψη θυρεοειδικών ορμονών.
Η χρήση ορισμένων φαρμάκων.
Καλοήθη νεόπλασμα της υπόφυσης.
Πολυκυστικές γονάδες.

Μερικές φορές η υπερτρίχωση είναι κληρονομική. Σε άτομα καυκάσιων εθνικοτήτων και κατοίκους των μεσογειακών κρατών, αυτό το φαινόμενο είναι αρκετά συχνό.

Διάγνωση παθολογίας

Εάν εντοπιστούν σημάδια αρρενωποποίησης, είναι απαραίτητο να συμβουλευτείτε έναν ειδικό. Η εξέταση επιτρέπει τον εντοπισμό των αιτιών της ανωμαλίας.

Η διάγνωση περιλαμβάνει ανάλυση του περιεχομένου των ορμονών στο αίμα, αξιολόγηση της κατάστασης των εσωτερικών γεννητικών οργάνων και των επινεφριδίων με χρήση υπερήχων, αξονικής τομογραφίας και μαγνητικής τομογραφίας.

Μέθοδοι θεραπείας

Ανάλογα με τα αποτελέσματα της εξέτασης, οι ειδικοί επιλέγουν μια μέθοδο θεραπείας της παθολογίας. Υπάρχουν πολλές επιλογές:

ΚΑΤΗΓΟΡΙΕΣ

Προβολή

Υπερηχογράφημα άκρων

Τύποι υπερήχων

υπερηχογράφημα κοιλίας

υπερηχογράφημα θώρακα

Δημοφιλή ΑΡΘΡΑ

	Η άρνηση όχι με ρήματα (σε προσωπική μορφή, σε αόριστο, με τη μορφή γερουνδίου) γράφεται χωριστά: δεν παίρνω, δεν ήταν, δεν γνωρίζω, αργά
	Παρουσίαση, αναφορά βασικά χαρακτηριστικά της φιλοσοφίας της αναγέννησης
	Στυλ μυθοπλασίας
	Παιδιά της γης Παρουσίαση είμαστε τα παιδιά της γης για τον κήπο
	Παρουσίαση με θέμα τα εμπόδια στην επικοινωνία η εργασία έγινε από μαθητές Χωρίς επικοινωνία κλειδωνόμαστε.

2022 "kingad.ru" - υπερηχογραφική εξέταση ανθρώπινων οργάνων

Ιογενές σύνδρομο. Οι κύριες αιτίες αρρενωποποίησης του γυναικείου σώματος

Αιτίες και μηχανισμοί ανάπτυξης του συνδρόμου viril επινεφριδιακής προέλευσης

Σημάδια του συνδρόμου viril επινεφριδιακής προέλευσης

Αιτίες και μηχανισμοί ανάπτυξης του συνδρόμου viril γένεσης των ωοθηκών

Σύνδρομο Viril ωοθηκικής γένεσης - συμπτώματα

Διάγνωση του συνδρόμου Viril

Θεραπεία του συνδρόμου viril

Αγονία

υπερτρίχωση

σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών

Ανδροστέρωμα

Κορτικοστέρωμα

Διαβούλευση ενδοκρινολόγου

Διαβούλευση γυναικολόγου-ενδοκρινολόγου

Πρωτόκολλο για την εξέταση των εφήβων με γυναικομαστία

Ταξινόμηση ασθενειών που συνοδεύονται από ανάπτυξη γυναικομαστίας

Σύνδρομα ανεπαρκούς αρρενωποποίησης

Σύνδρομα Θηλυκοποίησης:

Διαφορική Διάγνωση

Ασθένειες που σχετίζονται με την ανάπτυξη γυναικομαστίας

Σύνδρομα ανεπαρκούς ενζυματικής δραστηριότητας στεροειδογένεσης ορμονών φύλου

Ασθένειες που συνοδεύονται από ανάπτυξη γυναικομαστίας: σύνδρομα ανεπαρκούς ευαισθησίας των υποδοχέων

Ασθένειες που συνοδεύονται από ανάπτυξη γυναικομαστίας: σύνδρομα θηλυκοποίησης, όγκοι με υπερβολική δραστηριότητα αρωματάσης

Ο μηχανισμός ανάπτυξης της παθολογίας

Ποιοι παράγοντες συμβάλλουν στην ανάπτυξη της παθολογίας;

Ποια είναι τα συμπτώματα της διαταραχής;

Συμπτώματα ανωμαλιών στην παιδική ηλικία

Ο βαθμός ανάπτυξης της παθολογίας

Η εκδήλωση της παθολογίας στους εκπροσώπους του ισχυρότερου φύλου

Υπερτριχισμός: σημεία και αιτίες

Διάγνωση παθολογίας

Μέθοδοι θεραπείας