Κληρονομικότητα καρκίνου του μαστού. Κληρονομικά αίτια καρκίνου του μαστού

Ο κληρονομικός καρκίνος του μαστού προέρχεται από επιθηλιακά κύτταρα, η εμφάνιση του οποίου προκαλείται από γενετική μετάλλαξη. Υπάρχει αυξημένος κίνδυνος ανάπτυξης αυτού του όγκου σε συγγενείς εξ αίματος.

Πολλά από τα χαρακτηριστικά του κληρονομικού καρκίνου του μαστού είναι παρόμοια με εκείνα άλλων κακοηθειών. Αλλά σημειώνονται επίσης ορισμένα χαρακτηριστικά αυτού του όγκου - αυτή είναι μια πρώιμη έναρξη, υψηλή συχνότητα αμφοτερόπλευρων βλαβών και συχνός συνδυασμός με όγκους που αναπτύσσονται σε άλλα όργανα και ιστούς.

Στη διάγνωση της παθολογίας θα πρέπει να λαμβάνεται υπόψη το οικογενειακό ιστορικό και τα αποτελέσματα της μοριακής γενετικής ανάλυσης.

Πίνακας περιεχομένων:

κοινά δεδομένα

Η ουσία του κληρονομικού καρκίνου του μαστού είναι η εμφάνισή του λόγω μιας γενετικής μετάλλαξης που μεταδίδεται από γενιά σε γενιά. Σχεδόν όλα τα κακοήθη νεοπλάσματα έχουν ένα κληρονομικό συστατικό - αλλά ο κληρονομικός καρκίνος του μαστού είναι από τις πιο κοινές κληρονομικές μορφές καρκίνου.

Στη δομή όλων των νεοπλασμάτων του μαστού, αυτή η ασθένεια αντιπροσωπεύει το 5 έως 10% όλων των διαγνωσμένων κλινικών περιπτώσεων.

Σημείωση

Η παθολογία διαφέρει από άλλα κακοήθη νεοπλάσματα του μαστού στο ότι πολύ συχνά έχει πρώιμη έναρξη - τα πρώτα σημάδια εμφανίζονται σε γυναίκες κάτω των 50 ετών. Τις περισσότερες φορές, η νόσος διαγιγνώσκεται σε γυναίκες ηλικίας 55 έως 60 ετών.

Ανάλογα με τις περιοχές, ο επιπολασμός των αμφοτερόπλευρων βλαβών των μαστικών αδένων στην περιγραφόμενη νόσο κυμαίνεται από 5-20 έως 60%.

Οι λόγοι

Σε αντίθεση με την πλειονότητα των καλοήθων και κακοήθων νεοπλασμάτων, τα αίτια των οποίων δεν έχουν εξακριβωθεί μέχρι σήμερα, είναι γνωστοί οι παράγοντες για την εμφάνιση κληρονομικού καρκίνου του μαστού - πρόκειται για ανακατατάξεις στο σύνολο των γονιδίων. Έχει εντοπιστεί ένας αριθμός γενετικών μεταλλάξεων, η ανάπτυξη των οποίων αυξάνει την πιθανότητα καρκίνου του μαστού. Τις περισσότερες φορές, με αυτή την παθολογία, ανιχνεύονται μεταλλάξεις των γονιδίων με την κωδική ονομασία BRCA1 και BRCA2.

Χάρη στον εντοπισμό μεταλλάξεων, κατέστη δυνατή η διάγνωση του κληρονομικού καρκίνου του μαστού σε πρώιμο στάδιο της ανάπτυξής του. Όμως η έρευνα συνεχίζεται - οι γονιδιακές μεταλλάξεις που έχουν μελετηθεί μέχρι σήμερα προκαλούν την ανάπτυξη της περιγραφόμενης νόσου μόνο στο 20-30% των ασθενών με οικογενειακές περιπτώσεις καρκίνου του μαστού. Σε άλλους ασθενείς, η εμφάνιση αυτής της κακοήθους παθολογίας προκαλείται από άλλους τύπους γονιδιακών μεταλλάξεων - επιπλέον, έχει διαπιστωθεί ότι σε κατοίκους διαφορετικών περιοχών του πλανήτη, η περιγραφόμενη παθολογία εμφανίζεται λόγω διαφόρων γενετικών μεταλλάξεων.

Λόγω γονιδιακών μεταλλάξεων, μαζί με αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης κληρονομικού καρκίνου του μαστού σε μια γυναίκα, αυξάνεται η πιθανότητα άλλων κακοήθων νεοπλασμάτων - και όχι μόνο στη γυναικολογική σφαίρα (η εντόπιση των βλαβών θα συζητηθεί παρακάτω).

Έχει επίσης μελετηθεί ένας αριθμός παραγόντων, με φόντο τους οποίους αυξάνεται ο κίνδυνος κληρονομικού καρκίνου του μαστού σε φορείς μεταλλαγμένων γονιδίων. Πρόκειται για ομάδες παραγόντων όπως:

Από όλα τα χαρακτηριστικά ενός γυναικολογικού ιστορικού, ο αυξημένος κίνδυνος κληρονομικού καρκίνου του μαστού υποδεικνύεται από:

• πρώιμη εμμηναρχή - η πρώτη εμμηνορροϊκή αιμορραγία. Αυτός ο παράγοντας ανιχνεύεται πολύ συχνά κατά τη συλλογή μιας αναμνησίας σε ασθενείς που έχουν διαγνωστεί με κληρονομικό καρκίνο του μαστού.
• όψιμη έναρξη - μια περίοδος ζωής κατά την οποία υπάρχει μια αλλαγή στη δραστηριότητα των γονάδων στις γυναίκες, που σχετίζεται με την προσέγγιση της τρίτης ηλικίας και τις συνεπακόλουθες (που σχετίζονται με την εξαφάνιση) αλλαγές στις γονάδες.
• κανένα ιστορικό εγκυμοσύνης και τοκετού.

Έχει διαπιστωθεί ότι ο κίνδυνος «εφαρμογής» ελαττωματικών ορμονών και η ανάπτυξη κληρονομικού καρκίνου του μαστού που σχετίζεται με τη χρήση ιατρικών παραγόντων αυξάνεται περισσότερο με τη μακροχρόνια χρήση ορμονικών φαρμάκων.

Οι ενδοκρινικές διαταραχές, στο πλαίσιο των οποίων αυξάνεται η πιθανότητα της περιγραφόμενης παθολογίας, είναι πιο συχνά:

• - παραβίαση του μεταβολισμού των υδατανθράκων, η οποία οφείλεται σε επίμονη έλλειψη ινσουλίνης στο σώμα.
• - ανεπαρκής σύνθεση θυρεοειδικών ορμονών.
• - Υπερβολική παραγωγή θυρεοειδικών ορμονών.
• ανεπάρκεια του φλοιού των επινεφριδίων.

Από όλες τις παθολογίες του μεταβολισμού, ο πιο κοινός παράγοντας κινδύνου για την εμφάνιση της περιγραφόμενης παθολογίας είναι η εναπόθεση περίσσειας λίπους στο σώμα, η οποία σχετίζεται με υπερβολική απορρόφηση τροφής, μειωμένη κατανάλωση ενέργειας, καθώς και ορισμένες διαταραχές από την πλευρά. του σώματος (ιδιαίτερα, ορμονική).

Οι καρδιαγγειακές παθήσεις που προκαλούν συχνότερα την εμφάνιση της περιγραφόμενης παθολογίας είναι:

• - επίμονη αύξηση της αρτηριακής πίεσης.
• (IHD) - πείνα με οξυγόνο της καρδιάς λόγω της παθολογίας των στεφανιαίων αγγείων που παρέχουν την παροχή αίματος.

Από τις κακές συνήθειες, κυρίως υπό το πρίσμα της εμφάνισης κληρονομικού καρκίνου του μαστού, πρέπει κανείς να προσέχει:

• . Όχι μόνο οι βαρείς καπνιστές με εμπειρία κινδυνεύουν να αρρωστήσουν με την περιγραφόμενη παθολογία, αλλά και οι γυναίκες που, σύμφωνα με αυτούς, "απλώς επιδίδονται σε ένα τσιγάρο" - καπνίζουν όχι περισσότερα από 1-2 τσιγάρα την ημέρα ή για αρκετές ημέρες, αλλά καπνίζουν τακτικά. Από την άλλη πλευρά, ο κίνδυνος κληρονομικού καρκίνου του μαστού σε τέτοιες γυναίκες αυξάνεται με την αύξηση της εμπειρίας στο κάπνισμα.
• κατάχρηση αλκόολ.

Καλοήθεις πολλαπλασιαστικές αλλαγές στον ιστό του μαστού, που λειτουργούν ως παράγοντας κινδύνου για την εμφάνιση της περιγραφόμενης παθολογίας, είναι:

• - μορφολογική βλάβη των μαστικών αδένων, η εμφάνιση και η ανάπτυξη των οποίων σχετίζεται με παραβίαση της ορμονικής ισορροπίας (ιδίως από τις γυναικείες ορμόνες του φύλου).
• καλοήθεις όγκους.

Σχεδόν όλη η μαστοπάθεια αποτελεί παράγοντα κινδύνου, έναντι του οποίου αυξάνεται η πιθανότητα εμφάνισης κληρονομικού καρκίνου του μαστού. Αυτά είναι η μαστοπάθεια:

• αδενοειδές (αδενικό);
• ινοαδενώδης (αδενικός-συνδετικός ιστός).
• ινοκυστικό (συνδετικός ιστός με παρουσία κύστεων).
• οζώδης

και άλλοι.

Ο κληρονομικός καρκίνος του μαστού εμφανίζεται πιο «πρόθυμα» στο πλαίσιο σχεδόν όλων των γνωστών όγκων του μαστού - αυτοί είναι:

• λιπώματα - λιπώδεις όγκοι?
• ινώματα - όγκοι συνδετικού ιστού

και άλλοι.

Αποκαλύφθηκε ότι αυτή η ασθένεια εμφανίζεται πιο συχνά σε γυναίκες που έχουν διαγνωστεί με ορισμένες ασθένειες των γυναικείων γεννητικών οργάνων - συγκεκριμένα:

• - φλεγμονώδης βλάβη της ωοθήκης.
• Το ίνωμα είναι ένας καλοήθης όγκος

και μερικοί άλλοι.

Ανάπτυξη παθολογίας

Πρέπει να θυμόμαστε ότι εάν υπάρχει ένας στενός συγγενής που έχει διαγνωστεί με κληρονομικό καρκίνο του μαστού, ο κίνδυνος ανάπτυξης αυτού του όγκου σε άλλα θηλυκά μέλη της οικογένειας διπλασιάζεται. Εάν εντοπίστηκαν δύο ασθενείς στην οικογένεια, τότε ο κίνδυνος ανάπτυξης της περιγραφόμενης παθολογίας αυξάνεται πέντε φορές. Η πιθανότητα εμφάνισης κληρονομικού καρκίνου του μαστού αυξάνεται ακόμη περισσότερο εάν ένας ή περισσότεροι συγγενείς έχουν τα πρώτα σημάδια της νόσου πριν από την ηλικία των 50 ετών.

Θα πρέπει επίσης να ληφθεί υπόψη ότι σε περίπτωση κληρονομικού καρκίνου του μαστού, η πιθανότητα μιας καρκινικής βλάβης σε μια γυναίκα άλλων οργάνων και ιστών είναι υψηλή - τις περισσότερες φορές είναι:

Αυτό σημαίνει ότι όταν εντοπιστεί η περιγραφόμενη ασθένεια, είναι επιτακτική ανάγκη να εξεταστούν όλα τα αναφερόμενα όργανα.

Με την ανάπτυξη κληρονομικού καρκίνου του μαστού, ο κίνδυνος σχηματισμού αυξάνεται συχνότερα, στη δεύτερη θέση όσον αφορά τη συχνότητα εμφάνισης είναι τα κακοήθη νεοπλάσματα του ενδομητρίου. Χαμηλότερος στην παρουσία κληρονομικού καρκίνου του μαστού είναι ο κίνδυνος κακοήθους εκφυλισμού των ιστών εκείνων των οργάνων που δεν ανήκουν στο γυναικείο αναπαραγωγικό σύστημα.

Συμπτώματα κληρονομικού καρκίνου του μαστού

Τα αρχικά στάδια του κληρονομικού καρκίνου του μαστού είναι ασυμπτωματικά. Αρκετά σπάνια στην αρχή της νόσου μπορεί να εμφανιστούν:

• πόνος στους μαστικούς αδένες (συχνά παρατηρείται παρουσία μιας ή άλλης μορφής μαστοπάθειας).
• κοιλιακό άλγος κατά την έμμηνο ρύση. Εμφανίζονται σε εκείνες τις γυναίκες που προηγουμένως (πόνος κατά την έμμηνο ρύση) δεν εμφανίζονταν και εντείνονται σε εκείνες τις ασθενείς που είχαν προηγουμένως παραπονεθεί για κάτι τέτοιο.

Συχνά μια γυναίκα αποκαλύπτει έναν σχηματισμό όγκου στον εαυτό της πριν εμφανιστεί μια πλήρης λεπτομερής κλινική εικόνα της παθολογίας. Ο όγκος σε τέτοιες περιπτώσεις προσδιορίζεται:

• κατά λάθος - κατά τη διάρκεια διαδικασιών υγιεινής ή κατά τη διάρκεια μιας εξέτασης στην κλινική (προληπτική ή για άλλη ασθένεια). Αναφέρονται περιπτώσεις όπου η παρουσία σχηματισμού όγκου σε γυναίκες εντοπίστηκε κατά λάθος από τους σεξουαλικούς τους συντρόφους.
• κατά τη διάρκεια μιας στοχευμένης αυτοεξέτασης που συστήνουν μαστολόγους και γυναικολόγους.

Χαρακτηριστικά του όγκου:

• σε σχήμα - με τη μορφή κόμπου.
• κατά τοποθεσία - μπορεί να βρίσκεται σε διαφορετικά μέρη του μαστικού αδένα.
• σε μέγεθος - 1 cm σε διάμετρο και περισσότερο.
• κατά συνέπεια - μεσαία πυκνότητα.
• από ευαισθησία - στα αρχικά στάδια ο κόμβος είναι ελαφρώς ευαίσθητος, στα τελευταία στάδια είναι επώδυνος.

Με περαιτέρω εξέλιξη, ο κληρονομικός καρκίνος του μαστού εκδηλώνεται με τέτοια κλινικά συμπτώματα όπως:

• έκκριση από τη θηλή.
• αλλαγή στο δέρμα πάνω από τον όγκο.
• παραμόρφωση του μαστού?
• σύμπτωμα φλούδας λεμονιού?
• εξέλκωση ιστού?
• σημάδια παραβίασης της γενικής κατάστασης του σώματος.

Χαρακτηριστικά της εκκρίσεως από τη θηλή:

• σε ποσότητα - σπάνιο?
• σε χρώμα - υπόλευκο ή άχρωμο.
• από διαφάνεια - διαφανές.
• από μυρωδιά - χωρίς χαρακτηριστικά.

Με την ανάπτυξη της νόσου, παρατηρείται αύξηση των μασχαλιαίων λεμφαδένων από την πλευρά του προσβεβλημένου μαστικού αδένα. Η ήττα των λεμφαδένων, από την άλλη, είναι δυνατή με περαιτέρω εξέλιξη και εμφάνιση μεταστάσεων σε αυτούς.

Οι αλλαγές στο δέρμα που καλύπτει τον όγκο είναι οι εξής:

• Οι ρυτίδες του δέρματος εμφανίζονται και εντείνονται.
• αναπτύσσεται ο ομφαλισμός - συστολή του δέρματος πάνω από τον όγκο.
• εμφανίζεται ένα σύμπτωμα της θέσης - η περιοχή του ιστού του μαστικού αδένα πάνω από τον όγκο γίνεται επίπεδη, σαν πλατφόρμα.

Η παραμόρφωση του μαστικού αδένα και το σύμπτωμα της φλούδας λεμονιού (το δέρμα του μαστικού αδένα γίνεται παρόμοιο με το δέρμα ενός λεμονιού) εμφανίζονται σε μεταγενέστερα στάδια της ανάπτυξης της παθολογίας και το έλκος με τη μορφή δερματικών ελαττωμάτων πάνω από τον όγκο είναι επίσης δυνατό.

Σημάδια παραβίασης της γενικής κατάστασης του σώματος εμφανίζονται σε μεταγενέστερα στάδια. Η ανάπτυξή τους συνδέεται με την είσοδο στην κυκλοφορία του αίματος των αποβλήτων των καρκινικών κυττάρων και των προϊόντων αποσύνθεσης των νεκρών κυττάρων. Αυτά τα σημάδια είναι:

Στα τελευταία στάδια της περιγραφόμενης παθολογίας, υπάρχουν επίσης σημάδια δυσλειτουργίας εκείνων των οργάνων που επηρεάστηκαν από μεταστάσεις καρκίνου.

Με διαφορετικές γενετικές μεταλλάξεις, η πορεία του κληρονομικού καρκίνου του μαστού μπορεί να διαφέρει:

• όγκοι που σχηματίζονται σε γυναίκες φορείς του γονιδίου BRCA1 έχουν υψηλό βαθμό κακοήθειας.
• η πορεία του καρκίνου που σχετίζεται με μεταλλάξεις BRCA2 είναι πιο ευνοϊκή.

Τα χαρακτηριστικά αυτής της ασθένειας, ανεξάρτητα από το ποιες γονιδιακές μεταλλάξεις την προκάλεσαν, είναι:

• υψηλή πιθανότητα εμφάνισης ετερόπλευρων βλαβών - δηλαδή εμφάνιση όγκου στον άλλο μαστικό αδένα. Αυτός ο κίνδυνος είναι υψηλότερος από ό,τι με τον σποραδικό (κοινό) καρκίνο του μαστού.
• μεγάλη πιθανότητα επανεμφάνισης του καρκίνου στον ίδιο μαστό μετά τη διενέργεια των λεγόμενων επεμβάσεων διατήρησης οργάνων - δηλαδή αφαίρεση ιστών που έχουν προσβληθεί από καρκίνο και διατήρηση του μαστού.

Για να κατανοήσουμε την τάση του κληρονομικού καρκίνου του μαστού να υποτροπιάζει, παρουσιάζουμε στατιστικά στοιχεία: ο συνηθισμένος καρκίνος του μαστού υποτροπιάζει στο 1-1,5% των περιπτώσεων κατά τη διάρκεια του έτους, με κληρονομική μορφή καρκίνου του μαστού, ετερόπλευροι όγκοι ανιχνεύονται στο 42% των ασθενών, ομόπλευρη ( στον ίδιο μαστό, όπου πρωτοεμφανίστηκε ο καρκίνος) – στο 49%.

Διαγνωστικά

Η διάγνωση του κληρονομικού καρκίνου του μαστού γίνεται με βάση τις καταγγελίες των ασθενών, το ιστορικό (ιστορικό) της νόσου, τα αποτελέσματα πρόσθετων μεθόδων έρευνας - φυσικές, οργανικές, εργαστηριακές. Ιδιαίτερα σημαντικά στη διάγνωση είναι:

• οικογενειακό ιστορικό - αναγνώριση της νόσου σε συγγενείς αίματος (γιαγιάδες, μητέρες, αδελφές).
• αποτελέσματα μελετών μοριακής γενετικής.

Η γενετική εξέταση δεν είναι ευρέως διαδεδομένη λόγω της πολυπλοκότητας και του υψηλού κόστους της, επομένως, στη διάγνωση του κληρονομικού καρκίνου του μαστού, εμπλέκεται στην περίπτωση που έχουν εντοπιστεί σημεία οικογενειακού ιστορικού της περιγραφόμενης νόσου, και συγκεκριμένα:

• η παρουσία παθολογίας σε στενούς συγγενείς.
• πρόωρη εκκίνηση?
• υψηλή συχνότητα αμφοτερόπλευρων βλαβών των μαστικών αδένων.

Οι μέθοδοι ενόργανης εξέτασης που χρησιμοποιούνται στη διάγνωση του κληρονομικού καρκίνου του μαστού είναι οι εξής:

• - μια σειρά από οργανικές μεθόδους για μια ολοκληρωμένη εξέταση του μαστικού αδένα.
• - Ακτινογραφία του μαστικού αδένα μετά την εισαγωγή σκιαγραφικού παράγοντα στους πόρους του.
• μαστικός αδένας - παίρνουν θραύσματα ύποπτων ιστών με την επακόλουθη μελέτη τους κάτω από μικροσκόπιο.

Κατά τη διεξαγωγή της μαστογραφίας, περιλαμβάνονται τέτοιες μέθοδοι εξέτασης όπως:

Για την ανίχνευση απομακρυσμένων μεταστάσεων, χρησιμοποιούνται τέτοιες οργανικές διαγνωστικές μέθοδοι όπως:

• ακτινογραφία θώρακος - με τη βοήθεια ακτίνων Χ, μπορούν να ανιχνευθούν μεταστατικές εστίες στο πνευμονικό παρέγχυμα.
• ολόκληρος ο σκελετός - παρασκευάσματα ραδιονουκλεϊδίων εγχέονται στο σώμα, η ακτινοβολία του οποίου στη συνέχεια καταγράφεται χρησιμοποιώντας μια ειδική κάμερα γάμμα, η προκύπτουσα έγχρωμη εικόνα αναλύεται για αλλαγές.
• (υπερηχογράφημα) - μελέτη ηχούς του ηπατικού παρεγχύματος.
• εγκεφάλου (MRI).

Οι εργαστηριακές μέθοδοι που χρησιμοποιούνται στη διάγνωση της περιγραφόμενης νόσου είναι:

• - με τον καρκίνο, το ESR αυξάνεται σημαντικά.
• ιστολογική εξέταση - η μελέτη βιοψίας για τη δομή των ιστών.
• κυτταρολογική εξέταση - η μελέτη δείγματος βιοψίας για την παρουσία καρκινικών κυττάρων.

Διαφορική Διάγνωση

Η διαφορική (διακριτική) διάγνωση του κληρονομικού καρκίνου του μαστού πραγματοποιείται συχνότερα με παθολογίες όπως:

• σποραδικός (συνήθης) καρκίνος του μαστού - ένα κακοήθη νεόπλασμα που σχηματίζεται από επιθηλιακά κύτταρα.
• καλοήθεις όγκοι του αδένα?
• - περιορισμένο απόστημα.

Επιπλοκές

Οι πιο συχνές επιπλοκές που συνοδεύουν τον κληρονομικό καρκίνο του μαστού είναι:

Θεραπεία κληρονομικού καρκίνου του μαστού

Οι ασθενείς με κληρονομικό καρκίνο του μαστού αντιμετωπίζονται από ογκολόγο και μαστολόγο. Οι μέθοδοι θεραπείας αυτής της παθολογίας είναι:

• χημειοθεραπεία?
• ακτινοθεραπεία;
• χειρουργική επέμβαση.

Προηγουμένως, ο κληρονομικός καρκίνος του μαστού αντιμετωπίζονταν με τις ίδιες μεθόδους με τον σποραδικό - τώρα οι μέθοδοι έχουν αλλάξει με βάση ότι η ευαισθησία του κληρονομικού καρκίνου του μαστού σε ορισμένα μπορεί να είναι διαφορετική από την ευαισθησία του σποραδικού καρκίνου.

Λόγω της τάσης του κληρονομικού καρκίνου του μαστού να υποτροπιάζει, ενδείκνυται η ριζική μαστεκτομή - αφαίρεση ολόκληρου του μαστικού αδένα, μετά την οποία επιλέγεται η πρόθεσή του.

Πρόληψη

Η πρόληψη του κληρονομικού καρκίνου του μαστού βασίζεται στα ακόλουθα μέτρα και ενέργειες:

• λήψη ορμονικών φαρμάκων αποκλειστικά υπό την επίβλεψη γιατρού.
• πρόληψη ενδοκρινικών ασθενειών, μεταβολικών ασθενειών, καρδιαγγειακών παθολογιών, μαστοπάθειας και καλοήθων όγκων των μαστικών αδένων, ασθενειών της γυναικείας γεννητικής περιοχής και, εάν εμφανιστούν, έγκαιρη ανίχνευση και επαρκής θεραπεία.
• απόρριψη κακών συνηθειών.
• τακτικές αυτοεξετάσεις.
• τακτικές προληπτικές εξετάσεις από μαστολόγο, μαστογραφία τουλάχιστον μία φορά το χρόνο.
• υγιεινός τρόπος ζωής - ισορροπημένη διατροφή, σωστός τρόπος εργασίας, ξεκούραση, ύπνος, σεξουαλική δραστηριότητα, αποφυγή άγχους και ψυχοσυναισθηματικής υπερέντασης, φυσική αγωγή.

Η Angelina Jolie συμφώνησε να υποβληθεί σε διπλή μαστεκτομή ως προληπτικό μέτρο

Η Angelina Jolie ανακοίνωσε πρόσφατα την απόφασή της να υποβληθεί σε διπλή μαστεκτομή για να αποφύγει τον καρκίνο του μαστού. Έμαθε ότι είχε μια κληρονομική μετάλλαξη ενός γονιδίου που σχετίζεται με τον καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών. Ενώ οι γυναίκες με γονίδιο ευαισθησίας στον καρκίνο του μαστού (BRCA) έχουν 45-65% αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού, μόνο περίπου το 2% των διαγνωσμένων καρκίνων του μαστού οφείλονται σε ελαττώματα στο γονίδιο BRCA.

Σχεδόν ολόκληρο το ανθρώπινο γονιδίωμα προστατεύεται από διπλώματα ευρεσιτεχνίας. Αυτό έχει δημιουργήσει μονοπώλια που εμποδίζουν την επιστημονική και τεχνολογική πρόοδο και επίσης καθιστά αδικαιολόγητα ακριβό το φάρμακο που σχετίζεται με τα γονίδια. Είναι σημαντικό να καταλάβετε ότι αν και μπορεί να είστε φορέας του ελαττωματικού γονιδίου, αυτό δεν σημαίνει ότι θα εκφράσετε το γενετικό χαρακτηριστικό. Υπάρχουν πολλές εναλλακτικές λύσεις για τη μείωση του κινδύνου καρκίνου του μαστού.

Γενετικός έλεγχος για καρκίνο του μαστού και ριζική μαστεκτομή

Όλα όσα συμβαίνουν είναι σαν ένα κακό όνειρο. Ο ακρωτηριασμός είναι η νεότερη και καλύτερη «προληπτική» στρατηγική για τις γυναίκες που έχουν γενετική προδιάθεση για καρκίνο του μαστού.

Κατά ειρωνικό τρόπο, η Angelina Jolie συμφώνησε να υποβληθεί σε διπλή μαστεκτομή ως προληπτικό μέτρο. Μια τέτοια προσωπική της απόφαση μπορεί να έχει τεράστιες συνέπειες για τον πληθυσμό.

Πόσο κοστίζει ένα γενετικό τεστ για την ανίχνευση μεταλλάξεων στο γονίδιο BRCA;

Το γενετικό τεστ ελέγχει για μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 (το BRCA σημαίνει «γονίδιο προδιάθεσης για τον καρκίνο του μαστού») και κοστίζει περίπου 4.000 δολάρια. Κατά ειρωνικό τρόπο, εάν διαπιστωθεί ότι είστε φορέας μετάλλαξης BRCA, η τυπική σύσταση στις ΗΠΑ είναι να κάνετε μαστογραφία και μαγνητική τομογραφία τουλάχιστον μία φορά το χρόνο. Μάλιστα, ακόμα κι αν έχετε γενετική προδιάθεση για καρκίνο του μαστού, καλό θα ήταν να αποφύγετε όσο το δυνατόν περισσότερο την ιονίζουσα ακτινοβολία, αλλά όχι το αντίστροφο!

Αρκετές ευρωπαϊκές χώρες, συμπεριλαμβανομένου του Ηνωμένου Βασιλείου, της Ολλανδίας και της Ισπανίας, έχουν ήδη αλλάξει τις συστάσεις προσυμπτωματικού ελέγχου για γυναίκες με μεταλλάξεις BRCA. Συνιστούν στις γυναίκες αυτές να κάνουν μαγνητική τομογραφία (που δεν εκπέμπει ιονίζουσα ακτινοβολία) και μαστογραφία πριν την ηλικία των 30 ετών. Μελέτες έχουν δείξει ότι οι γυναίκες με αυτές τις γενετικές μεταλλάξεις είναι πιο ευαίσθητες στην ακτινοβολία.

Για παράδειγμα, δημοσιεύτηκε στο βρετανικό ιατρικό περιοδικό ερευνητικά αποτελέσματα έδειξαν ότι οι γυναίκες με ελαττωματικά γονίδια BRCA είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού εάν εκτεθούν σε ακτινογραφία θώρακος πριν από την ηλικία των 30 ετών. Σύμφωνα με την Cancer Research UK: «Η ακτινοβόληση στην ηλικία των 20 ετών αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού κατά 43%. Οποιαδήποτε έκθεση πριν από την ηλικία των 20 ετών αυξάνει αυτόν τον κίνδυνο κατά 62%. Ως εκ τούτου, ορισμένοι επιστήμονες υποστηρίζουν ότι οι χώρες που χρησιμοποιούν μαστογραφία σε γυναίκες κάτω των 30 ετών θα πρέπει να αναθεωρήσουν τις οδηγίες τους. Ο κίνδυνος καρκίνου του μαστού μπορεί να μειωθεί με τη χρήση μαγνητικής τομογραφίας.

Τα γενετικά ελαττώματα δεν αποτελούν σημαντικό παράγοντα κινδύνου για καρκίνο του μαστού

Ενώ οι γυναίκες με ελάττωμα BRCA έχουν 45-65% αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού, μόνο περίπου το 2% των διαγνωσμένων καρκίνων του μαστού οφείλονται σε ελαττώματα αυτού του γονιδίου. Έτσι, αυτό το γενετικό ελάττωμα δεν είναι η κύρια αιτία του καρκίνου του μαστού. Προφανώς, άλλοι μη γενετικοί παράγοντες παίζουν πολύ πιο σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη του καρκίνου του μαστού.

Έτσι, η προσωπική ιστορία της Angelina Jolie δεν έχει καμία απολύτως σχέση με το 99% όλων των γυναικών γιατί απλά δεν έχουν τη μετάλλαξη BRCA1 ή BRCA2. Οι περισσότερες γυναίκες δεν φέρουν αυτή τη μετάλλαξη και στις περισσότερες περιπτώσεις ο καρκίνος του μαστού είναι σποραδικός.

Επιπλέον, είναι σημαντικό να κατανοήσετε ότι ακόμα κι αν είστε φορέας ενός ελαττωματικού γονιδίου, αυτό δεν σημαίνει ότι το επιθυμητό γονίδιο πρέπει να εκφράζεται (εμφανίζεται). Με άλλα λόγια, το ελάττωμα του BRCA δεν είναι αυτόματη θανατική ποινή. Μπορείτε να μειώσετε τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού κάνοντας αλλαγές στον τρόπο ζωής που έχουν τεράστιο αντίκτυπο στη γονιδιακή σας έκφραση.

Το γονίδιο του καρκίνου του μαστού δεν σχετίζεται με την πρόληψη αυτής της ασθένειας!

Από τα μέσα της δεκαετίας του 1940. Η γονιδιωματική και η γονιδιακή ευρεσιτεχνία έχουν αυξηθεί σημαντικά. Επί του παρόντος, σχεδόν το 20% του ανθρώπινου γονιδιώματος (περίπου 4.000 γονίδια) προστατεύεται από ένα δίπλωμα ευρεσιτεχνίας των ΗΠΑ. Περιλαμβάνουν γονίδια που σχετίζονται με ασθένειες, καρκίνο του παχέος εντέρου, νόσο του Αλτσχάιμερ, άσθμα και άλλα. Το δίπλωμα ευρεσιτεχνίας για τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 ανήκει αποκλειστικά στη Myriad Genetics.

Μετά τη μαστεκτομή, οι μετοχές της εταιρείας εκτοξεύτηκαν γρήγορα στα χρηματιστήρια. Η Τζολί αφαίρεσε επίσης τις ωοθήκες της για να μειώσει τον κίνδυνο καρκίνου των ωοθηκών. Έτσι, βρίσκεται σε κατάσταση «χειρουργικής εμμηνόπαυσης», που απαιτεί προσεκτική ορμονική παρακολούθηση.

Μην πέφτετε στο εφέ Angelina!

Η απάτη στη γεωργία, τα τρόφιμα, τη βιοτεχνολογία, τη χημική βιομηχανία και άλλες βιομηχανίες είναι η κύρια κινητήρια δύναμη των περισσότερων χρόνιων ασθενειών. Προφανώς, η Angelina Jolie έχει πέσει θύμα περίπλοκων και έξυπνων μεθόδων που έχουν ανατρέψει με επιτυχία την κοινή λογική. Έχει μάθει να εμπιστεύεται και να εμπιστεύεται το σύστημα που δημιούργησε αυτή την τρέλα. Μην παρασυρθείτε από τις πιο προσοδοφόρες βιομηχανίες στον κόσμο. Μόνο η Myriad Genetics έχει ετήσια έσοδα περίπου μισό δισεκατομμύριο δολάρια. Η διάγνωση για ελαττώματα στο γονίδιο του καρκίνου του μαστού αντιπροσωπεύει το 85% των συνολικών εσόδων της εταιρείας, η οποία κατέχει το δίπλωμα ευρεσιτεχνίας BRCA.

Κατά ειρωνικό τρόπο, παρόλο που εισερχόμαστε στην εποχή της εξατομικευμένης ιατρικής, η ικανότητα των γιατρών να χρησιμοποιούν πραγματικά τέτοιες εξελίξεις προς όφελος των ασθενών τους είναι επί του παρόντος βαθιά περιορισμένη. Άλλωστε ένας γιατρός δεν μπορεί να αναλύσει DNA χωρίς να παραβιάσει τα δικαιώματα ευρεσιτεχνίας!

Τραύμα ιστού και χειρουργική επέμβαση μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο καρκίνου!

Τα μοντέλα επιθηλιακών κυττάρων έχουν δείξει ότι το ίδιο το τραύμα του μαστού μπορεί να προκαλέσει καρκίνο. Η λανθάνουσα περίοδος μεταξύ τραυματισμού και καρκίνου είναι συνήθως περίπου 5 χρόνια. Έτσι, το σωματικό τραύμα μπορεί να προκαλέσει καρκίνο του μαστού.

Μια νέα μελέτη έδειξε ότι η παραμικρή γρατσουνιά σε ποντίκια μπορεί να προκαλέσει την ανάπτυξη καρκινικών κυττάρων. Επομένως, ορισμένοι καρκίνοι συγκεντρώνονται γύρω από εγκαύματα, χειρουργικές ουλές και άλλους τραυματισμούς. Εάν έχετε προδιάθεση για καρκίνο, ένας τραυματισμός μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο να τον αναπτύξετε. Αυτά τα δεδομένα υποδηλώνουν ότι ο καρκίνος μπορεί να αναπτυχθεί στον υπόλοιπο ή τον περιβάλλοντα ιστό του μαστού μετά από ριζική χειρουργική επέμβαση (ακόμη και μετά από διπλή μαστεκτομή!). Η βιοψία με βελόνα μπορεί επίσης να προκαλέσει καρκίνο!

Η επιγενετική είναι η απάντηση για όσους αναζητούν τρόπους πρόληψης του καρκίνου του μαστού

Η επιγενετική αποδεικνύει ότι ο γενετικός σας κώδικας δεν μπορεί να είναι καταστροφή, όπως πιστεύαμε προηγουμένως. Στην πραγματικότητα, είναι δυνατός ο έλεγχος της έκφρασης των γονιδίων. Τα γονίδια εκφράζονται ή καταστέλλονται ανάλογα με το περιβάλλον στο οποίο βρίσκονται. Δηλαδή παίζει ρόλο η παρουσία ή η απουσία κατάλληλων θρεπτικών ουσιών και τοξινών. Η υγεία μας επηρεάζεται ακόμη και από τις σκέψεις και τα συναισθήματα που προκαλούν ορμονικές διακυμάνσεις στο σώμα.

Σε μια ερευνητική εργασία με τίτλο "The Case Against BRCA1 and BRCA2 Testing", που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Surgery στις 30 Ιουνίου 2011, τέσσερις συγγραφείς από το Τμήμα Χειρουργικής του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνια εξηγούν αυτό που πολλοί ογκολόγοι δεν θέλουν να ακούσουν:

«Αποδεικνύεται ότι, όπως ένα βιβλίο, ένα γονίδιο μπορεί να διαβαστεί μπρος-πίσω. Μικρά τμήματα (ή κεφάλαια) μέσα σε ένα μεγάλο γονίδιο μπορούν να «διαβαστούν» μόνα τους. Η τρισδιάστατη δομή του DNA ελέγχεται από τη διαδικασία της μεθυλίωσης, η οποία γενικά εμποδίζει πολλά κεφάλαια να «διαβαστούν». Επιπλέον, μικρά τμήματα RNA (22 ζεύγη βάσεων miRNA) μπορούν να αντιστρέψουν τον κύκλο για να οδηγήσουν τη μεταγραφή του DNA. Το DNA λοιπόν είναι απλώς ένα σημείο εκκίνησης. Είναι τα BRCA1 και BRCA2 μοναδικά; Ή, όπως και άλλα γονίδια, η έκφρασή τους ρυθμίζεται από τις ενδοκυτταρικές σχέσεις (επιγενετικές και περιβαλλοντικές) του μεμονωμένου ασθενούς;

Τα BRCA1 και BRCA2 κωδικοποιούνται από πυρηνικές πρωτεΐνες που είναι επίσης γνωστές ως καταστολείς γονιδίων όγκου που μπορούν να επιδιορθώσουν το κατεστραμμένο DNA. Και οι δύο μεταλλάξεις αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού σε όλη τη ζωή στις γυναίκες. Λιγότερο από το 5% των γυναικών που διαγιγνώσκονται με καρκίνωμα του πόρου ή διηθητικό καρκίνο του πόρου διαγιγνώσκονται με γονίδια BRCA».

Συνολικά, οι συγγραφείς υποστηρίζουν ότι για σκοπούς διαλογής και θεραπείας, ο γενετικός έλεγχος των BRCA1 και BRCA2 είναι μόνο "ένας ακριβός τρόπος προσδιορισμού" επειδή: 1) Η αλληλουχία ζεύγους βάσεων DNA όλων των ατόμων είναι 99,6% ίδια. 2) Οι επιγενετικοί παράγοντες επεξεργάζονται σημαντικά το RNA και επηρεάζουν τα μηνύματα DNA. 3) Υπάρχουν χιλιάδες παραλλαγές αλληλουχίας γονιδίων BRCA1 και BRCA 2. 4) Οικογενειακό ιστορικό με γονίδια BRCA1 και BRCA2.

Πρόληψη του καρκίνου του μαστού

Επομένως, είναι σημαντικό να κατανοήσετε ότι ενώ πολλοί καλοπροαίρετοι γιατροί και μέσα ενημέρωσης θα προσπαθήσουν να σας πείσουν για την αξία του προσυμπτωματικού ελέγχου του καρκίνου, αυτό δεν ισοδυναμεί σε καμία περίπτωση με την πρόληψη του καρκίνου. Ενώ η έγκαιρη ανίχνευση είναι σημαντική, οι πολύ δημοφιλείς μέθοδοι προσυμπτωματικού ελέγχου μπορούν να κάνουν περισσότερο κακό παρά καλό.

Η μεγαλύτερη ανασκόπηση από το Αμερικανικό Ινστιτούτο Έρευνας για τον Καρκίνο διαπίστωσε ότι περίπου το 40% των καρκίνων του μαστού στις ΗΠΑ θα μπορούσαν να προληφθούν εάν οι άνθρωποι έκαναν αλλαγές στον τρόπο ζωής. Εάν ακολουθήσετε αυστηρά τις παρακάτω συστάσεις, μπορείτε να μειώσετε τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού κατά 75%.

1. Αποφύγετε τη ζάχαρη, ειδικά τη φρουκτόζη. Όλες οι μορφές ζάχαρης είναι γενικά ανθυγιεινές και προάγουν τον καρκίνο.
2. Βελτιστοποίηση της βιταμίνης D Η βιταμίνη D επηρεάζει σχεδόν κάθε κύτταρο του ανθρώπινου σώματος και είναι ένας από τους πιο ισχυρούς μαχητές του καρκίνου. Η βιταμίνη D μπορεί να εισέλθει στα καρκινικά κύτταρα και να προκαλέσει την απόπτωση τους (κυτταρικό θάνατο). Εάν έχετε καρκίνο, τα επίπεδα βιταμίνης D σας πρέπει να είναι μεταξύ 70 και 100 ng/mL. Εάν παίρνετε υψηλές δόσεις συμπληρωμάτων βιταμίνης D3 από το στόμα, θα πρέπει να αυξήσετε την πρόσληψη βιταμίνης Κ2.
3. Βελτιστοποίηση της βιταμίνης Α Υπάρχουν ενδείξεις ότι η βιταμίνη Α παίζει ρόλο στην πρόληψη του καρκίνου του μαστού. Είναι καλύτερα να λαμβάνετε αυτή την ουσία από τροφές πλούσιες σε βιταμίνη Α (κρόκοι αυγών, ωμό βούτυρο, ωμό πλήρες γάλα, βοδινό ή συκώτι κοτόπουλου).
4. Το λεμφικό μασάζ μαστού ενισχύει τη φυσική ικανότητα του σώματός σας να αποβάλλει τις καρκινικές τοξίνες.
5. Μην ψήνετε υπερβολικά το κρέας, καθώς αυτή η μέθοδος μαγειρέματος έχει συνδεθεί με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του μαστού. Κατά το τηγάνισμα του κρέατος σχηματίζεται ένα πολύ επιβλαβές καρκινογόνο ακρυλαμίδιο.
6. Μην καταναλώνετε άζυμα προϊόντα σόγιας. Η μη ζυμωμένη σόγια περιέχει πολλά φυτικά οιστρογόνα ή φυτοοιστρογόνα. Μερικές μελέτες έχουν δείξει ότι η σόγια λειτουργεί σε συνδυασμό με τα ανθρώπινα οιστρογόνα για να αυξήσει τον πολλαπλασιασμό των κυττάρων του μαστού, γεγονός που αυξάνει τις πιθανότητες μετάλλαξης και καρκινικών κυττάρων.
7. Προσπαθήστε να βελτιώσετε την ευαισθησία των υποδοχέων ινσουλίνης σας. Ο καλύτερος τρόπος για να το κάνετε αυτό είναι να αποφύγετε τη ζάχαρη και τα προϊόντα δημητριακών και να ασκηθείτε.
8. Διατηρήστε ένα υγιές σωματικό βάρος. Αυτό θα συμβεί φυσικά εάν αρχίσετε να τρώτε σωστά και να ασκείστε τακτικά. Είναι σημαντικό να χάσετε το υπερβολικό σωματικό λίπος καθώς παράγει οιστρογόνα.
9. Πίνετε 0,5 λίτρο βιολογικό πράσινο χυμό λαχανικών καθημερινά.
10. Τρώτε ποιοτικά ζωικά ωμέγα-3 λιπαρά (όπως το έλαιο κριλ). Η έλλειψη ωμέγα-3 λιπαρών είναι ένας κοινός υποκείμενος παράγοντας για τον καρκίνο.
11. Η κουρκουμίνη είναι το ενεργό συστατικό του κουρκουμά, ο οποίος σε υψηλές συγκεντρώσεις μπορεί να είναι ένα πολύ ευεργετικό συμπλήρωμα στη θεραπεία του καρκίνου του μαστού. Αυτό το συμπλήρωμα έχει δείξει τεράστιες θεραπευτικές δυνατότητες στην πρόληψη των μεταστάσεων του καρκίνου του μαστού.
12. Αποφύγετε το αλκοόλ ή περιορίστε τον αριθμό των αλκοολούχων ποτών σε ένα την ημέρα.
13. Θηλάστε το μωρό σας για έως και έξι μήνες. Έρευνες δείχνουν ότι ο θηλασμός μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού.
14. Μην φοράτε σουτιέν με συρματόσχοινο. Υπάρχουν πολλές ενδείξεις ότι τέτοια σουτιέν μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού.
15. Αποφύγετε τα ηλεκτρομαγνητικά πεδία. Ακόμη και οι ηλεκτρικές κουβέρτες μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο καρκίνου.
16. Αποφύγετε τη συνθετική ορμονοθεραπεία. Ο καρκίνος του μαστού είναι ένας καρκίνος που σχετίζεται με τα οιστρογόνα. Υπάρχουν επίσης κίνδυνοι για τις νεαρές γυναίκες που χρησιμοποιούν από του στόματος αντισυλληπτικά. Τα αντισυλληπτικά χάπια, τα οποία αποτελούνται επίσης από συνθετικές ορμόνες, έχουν συνδεθεί με τον καρκίνο του τραχήλου της μήτρας και του μαστού.
17. Αποφύγετε το BPA, τις φθαλικές ενώσεις και άλλα ξενοοιστρογόνα. Αυτές οι ενώσεις που μοιάζουν με οιστρογόνα σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του μαστού.
18. Βεβαιωθείτε ότι το σώμα σας δεν έχει έλλειψη ιωδίου. Υπάρχουν ισχυρές ενδείξεις που συνδέουν την έλλειψη ιωδίου με τον καρκίνο του μαστού.

Αναρωτηθείτε τι θα κάνετε αν ανακαλύψετε ότι είστε φορέας του γονιδίου του καρκίνου του μαστού. Στην ιδανική περίπτωση, αυτό το αποτέλεσμα της εξέτασης θα πρέπει να σας ενθαρρύνει να ασχοληθείτε σοβαρά με την πρόληψη. Αλλά ακόμα κι αν δεν έχετε τη μετάλλαξη, οι παράγοντες του τρόπου ζωής εξακολουθούν να καθορίζουν τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού. Θυμηθείτε, το ποσοστό των ανιχνευόμενων περιπτώσεων καρκίνου του μαστού παρουσία μεταλλαγμένου γονιδίου είναι μικρότερο από 5%!

Υγεία

Έχει παρατηρηθεί από καιρό ότι ορισμένες ασθένειες εξαπλώνονται στην ιστορία μιας οικογένειας, περνώντας από τους προγόνους στους απογόνους. Ένα εντυπωσιακό παράδειγμα τέτοιων ασθενειών είναι ο καρκίνος του μαστού.Περίπου το 10 τοις εκατό των περιπτώσεων καρκίνου του μαστού οφείλονται στη γενετική προδιάθεση ενός ατόμου για τη νόσο. Οι επιστήμονες έχουν από καιρό διαπιστώσει ότι δύο ομάδες γονιδίων σχετίζονται με τον καρκίνο του μαστού - BRCA1 και BRCA2. Ποια είναι όμως αυτά τα γονίδια και πώς επηρεάζουν την ανάπτυξη της νόσου σε εκείνους τους ανθρώπους που είναι φορείς αυτών των γονιδιακών ομάδων; Στην πραγματικότητα, άλλα γονίδια μπορεί να ευθύνονται για την ανάπτυξη καρκίνου του μαστού, αλλά, ως επί το πλείστον, μεταλλάξεις που έχουν συμβεί στα γονίδια των ομάδων BRCA1 και BRCA2 οδηγούν σε αυτήν την ασθένεια. Αυτές οι μεταλλάξεις είναι πλέον αρκετά εύκολο να εντοπιστούν με μια απλή εξέταση αίματος.Πώς όμως τέτοιες αλλαγές προδιαθέτουν σε αυτό το είδος καρκίνου;

Όπως είναι γνωστό, τα γονίδια της ομάδας BRCA1 αποτελούν μέρος του 17ου χρωμοσώματος του ανθρώπινου γονιδιώματος και τα γονίδια της ομάδας BRCA2 αποτελούν μέρος του 13ου χρωμοσώματος. Και οι δύο ομάδες γονιδίων δρουν ως καταστολείς της ανάπτυξης ενός καρκινικού όγκου γενικά.Με άλλα λόγια, εάν ένα άτομο έχει κληρονομήσει ένα μεταλλαγμένο (αλλαγμένο) αντίγραφο αυτών των γονιδίων που έχει χάσει τη λειτουργία καταστολής του καρκίνου, δεν υπάρχει φυσικός τρόπος για ένα τέτοιο άτομο να αποτρέψει την ανεξέλεγκτη ανάπτυξη ενός καρκινικού όγκου. Δυστυχώς, ο ακριβής μηχανισμός δράσης αυτών των δύο γονιδίων είναι άγνωστος, καθώς και πώς τα μεταλλαγμένα αντίγραφά τους οδηγούν στην ανάπτυξη καρκίνου του μαστού και του καρκίνου των ωοθηκών είναι άγνωστο. Προφανώς, τα γονίδια της ομάδας BRCA1 καταστέλλουν την ανάπτυξη καρκίνου των ωοθηκών και του καρκίνου του μαστού, ενώ γονίδια και των δύο ομάδων - BRCA1 και BRCA2- συμμετέχουν στον μηχανισμό παραγωγής μορίων δεοξυριβονουκλεϊκού οξέος (DNA) και στην αποκατάστασή τους.

Πόσο υψηλός είναι ο κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου του μαστού σε εκείνα τα άτομα που έχουν κληρονομήσει μεταλλαγμένα γονίδια; Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, οι περισσότερες περιπτώσεις κληρονομικού καρκίνου του μαστού σχετίζονται με μεταλλάξεις στα γονίδια των ομάδων BRCA1 και BRCA2. Οι επιστήμονες κατάφεραν να ανακαλύψουν αυτή τη σχέση αφού μελέτησαν το ιατρικό ιστορικό ολόκληρων γενεών οικογενειών στις οποίες πολλές γυναίκες υπέφεραν από καρκίνο του μαστού και καρκίνο των ωοθηκών που αναπτύχθηκε σε νεαρή ηλικία. Αναφέρεται ότι οι γυναίκες που έχουν κληρονομήσει τα γονίδια της ομάδας BRCA1 έχουν 55-85% υψηλότερο κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού, σε σύγκριση με κίνδυνο 12,5% για όλους τους άλλους εκπροσώπους του ασθενέστερου φύλου του πλανήτη. Επίσης, τέτοιες γυναίκες εμφάνισαν καρκίνο σε αρκετά νεαρή ηλικία.Περισσότερο από το 50 τοις εκατό των φορέων των μεταλλαγμένων γονιδίων ανέπτυξαν τη νόσο πριν γίνουν 50 ετών. Επιπλέον, αυτές οι γυναίκες έχουν πολύ μεγαλύτερες πιθανότητες να αναπτύξουν καρκίνο και στους δύο μαστούς κατά τη διάρκεια της ζωής τους. Προηγούμενες μελέτες οδήγησαν τους επιστήμονες στο συμπέρασμα αυτό Η χειρουργική επέμβαση στη θεραπεία αυτής της ασθένειας δεν είναι η καλύτερη λύσηγια αυτές τις γυναίκες, καθώς αυξάνει τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου στο υπόλοιπο στήθος.

Οι γυναίκες που φέρουν την ομάδα γονιδίων BRCA1 έχουν επίσης υψηλότερο κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνο των ωοθηκών: από 15 έως 60 τοις εκατό των γυναικών κάτω των 70 ετών είναι ευάλωτες σε αυτή την ασθένεια. σε σύγκριση με 2% για όλες τις άλλες γυναίκες. Οι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου BRCA1 που αναπτύσσουν καρκίνο του μαστού έχουν 44 τοις εκατό πιθανότητα να αναπτύξουν καρκίνο των ωοθηκών μέχρι την ηλικία των 70 ετών. Ταυτόχρονα, ο ίδιος κίνδυνος σε όλες τις άλλες γυναίκες που πάσχουν από τυχαίο, όχι κληρονομικό, αλλά επίκτητο καρκίνο του μαστού, είναι μόνο το 3%. Εκτός, παρουσία άλλων τύπων καρκίνου, τα οποία σχετίζονται επίσης με μια μετάλλαξη στη γονιδιακή ομάδα BRCA1. Είναι γνωστό ότι οι άνδρες που είναι φορείς της ίδιας ομάδας μεταλλαγμένων γονιδίων διατρέχουν κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνο του προστάτη, αν και δεν υπάρχουν σαφείς ενδείξεις ότι ο κίνδυνος αυτός είναι υψηλότερος από αυτόν του συνόλου του ανδρικού πληθυσμού στο σύνολό του. Μπορεί επίσης να σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του εντέρου.Είναι πιθανό η σύγχρονη έρευνα σε αυτόν τον τομέα να μας δώσει πιο συγκεκριμένα αποτελέσματα και στοιχεία.

Οι επιστήμονες ανακάλυψαν επίσης ότι μεταλλάξεις στην ομάδα γονιδίων BRCA2 σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του μαστού και στα δύο φύλα. Ο κίνδυνος εμφάνισης αυτής της ασθένειας στις γυναίκες είναι περίπου 55-85 τοις εκατό και στους άνδρες - περίπου έξι τοις εκατό. Είναι αλήθεια ότι πρέπει να σημειωθεί ότι οι περιπτώσεις καρκίνου του μαστού στους άνδρες είναι εξαιρετικά σπάνιες: για παράδειγμα, στις Ηνωμένες Πολιτείες της Αμερικής, δεν καταγράφονται περισσότερες από 1600 τέτοιες ασθένειες ετησίως. Ταυτόχρονα, οι επιστήμονες δεν έχουν βρει την ίδια σαφή σχέση μεταξύ μεταλλάξεων στα γονίδια της ομάδας BRCA2 και του καρκίνου των ωοθηκών όπως μεταξύ της ίδιας ασθένειας και μεταλλάξεων στα γονίδια της ομάδας BRCA1. Ωστόσο, ο κίνδυνος εξακολουθεί να υπάρχει είναι, σύμφωνα με διάφορες πηγές, από 15 έως 27 τοις εκατό. Επιπλέον, οι επιστήμονες συσχετίζουν τον αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του προστάτη και του παγκρέατος με μεταλλάξεις του γονιδίου BRCA2.

Ένα θέμα που ανησυχεί πολλές γυναίκες. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι ο καρκίνος του μαστού είναι ο πιο συχνός καρκίνος στις γυναίκες. Με προσδόκιμο ζωής έως και 80 χρόνια, ο κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου του μαστού είναι 12,5%, δηλαδή κάθε όγδοη γυναίκα νοσεί από αυτόν.

Περίπου το 10% όλων των καρκίνων του μαστού είναι κληρονομικοί και συνδέονται με συγκεκριμένα γονίδια. Η φυσιολογική λειτουργία των γονιδίων BRCA1 και BRCA2 αποτρέπει την ανάπτυξη καρκίνου του μαστού και του καρκίνου των ωοθηκών. Εάν συμβεί «διάσπαση» (μετάλλαξη) σε ένα από τα αντίγραφα των γονιδίων, η πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου του μαστού αυξάνεται πολύ (έως και 85%).

Ο καρκίνος των ωοθηκών είναι ο πρώτος σε θνησιμότητα μεταξύ των κακοήθων γυναικολογικών νοσημάτων. Η ιδιαιτερότητά του έγκειται στο γεγονός ότι, παρά τις πιο πρόσφατες διαγνωστικές δυνατότητες, το 85% των γυναικών με καρκίνο των ωοθηκών εξακολουθεί να απευθύνεται σε ογκογυναικολόγο ήδη στο 3ο και 4ο στάδιο, όταν υπάρχουν πιθανότητες ίασης ακόμη και με τις πιο προηγμένες χειρουργικές τεχνικές και τις πιο πρόσφατες τα σχήματα χημειοθεραπείας παραμένουν όχι πολύ υψηλά.

Με την παρουσία μιας μετάλλαξης του γονιδίου BRCA1, για παράδειγμα, ο κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου των ωοθηκών είναι 54%, και ο κίνδυνος θανάτου από αυτή την ασθένεια σε κάθε υγιή φορέα αυτής της μετάλλαξης είναι περίπου 20%.

Το γονίδιο που ευθύνεται για την εμφάνιση καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών μπορεί να μεταδοθεί τόσο από τη μητέρα όσο και από τον πατέρα. Εάν αυτό το γονίδιο υπάρχει σε έναν από τους γονείς, τότε ο κίνδυνος κληρονομιάς του είναι 50%. Εάν το γονίδιο είναι κληρονομικό, τότε ο κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου εξαρτάται από την ιδιαιτερότητα του γονιδίου, την εκδήλωσή του στο οικογενειακό ιστορικό, καθώς και από τα μεμονωμένα χαρακτηριστικά του οργανισμού. Ο κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου του μαστού σε τέτοιες οικογένειες κυμαίνεται από 40 έως 80%, και καρκίνου των ωοθηκών - από 25 έως 54%.

Θα πρέπει να θυμόμαστε ότι ο καρκίνος του μαστού και των ωοθηκών, που προκύπτει από γενετική προδιάθεση, εκδηλώνεται και αντιμετωπίζεται με τον ίδιο τρόπο όπως οι καρκίνοι που εμφανίζονται σε μη φορείς μεταλλάξεων, αλλά συχνότερα προσβάλλουν νεότερες γυναίκες.

Πολλές γυναίκες που έχουν συγγενείς με καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών θέλουν να μάθουν εάν έχουν αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν αυτές τις ασθένειες προκειμένου να αποτρέψουν την εμφάνιση όγκου, αν είναι δυνατόν.

Δίνοντας αίμα για εξέταση, μπορείτε να προσδιορίσετε εάν έχετε κληρονομική προδιάθεση για καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών που σχετίζεται με τα γονίδια BRCA1 και BRCA2.

Ενδείξεις για τη διεξαγωγή μελέτης γενετικής προδιάθεσης για την εμφάνιση καρκίνου του μαστού και του καρκίνου των ωοθηκών:

έχοντας δύο ή περισσότερους συγγενείς με καρκίνο του μαστού·

ανίχνευση καρκίνου του μαστού πριν από την ηλικία των 45 ετών.

αμφοτερόπλευρος ή πολυεστιακός καρκίνος του μαστού.

νόσος του καρκίνου των ωοθηκών?

την παρουσία έστω και ενός συγγενή με καρκίνο των ωοθηκών ή καρκίνο του μαστού που είχε διαγνωστεί πριν από την ηλικία των 40 ετών·

Με έναν άνδρα συγγενή?

εάν μια μητέρα, αδερφή ή κόρη πάσχει από καρκίνο του μαστού·

εάν πολλές γενιές στην οικογένεια είχαν καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών.

συγγενείς που πάσχουν από καρκίνο του μαστού σε σχετικά νεαρή ηλικία (κάτω των 50 ετών).

συγγενείς που πάσχουν από καρκίνο και των δύο μαστικών αδένων.

Πληροφορίες σχετικά με την κληρονομική προδιάθεση για καρκίνο του μαστού και/ή των ωοθηκών σε συνδυασμό με γυναικολογικές και μαστολογικές εξετάσεις θα βοηθήσουν τους γιατρούς να καθορίσουν ατομικές προληπτικές και θεραπευτικές τακτικές.

Στόχοι γενετικής έρευνας:

εκτίμηση του κινδύνου κληρονομικού καρκίνου του μαστού και του καρκίνου των ωοθηκών·

ανάπτυξη βέλτιστων τακτικών για την παρακολούθηση ασθενών με αυξημένο κίνδυνο, κατάρτιση σχεδίου για τη θεραπεία του καρκίνου του μαστού και συστάσεις για προληπτικές επεμβάσεις που μειώνουν σημαντικά τον κίνδυνο καρκίνου των ωοθηκών στο μέλλον.

Τι να κάνετε εάν ανιχνευθεί μετάλλαξη των γονιδίων BRCA1, BRCA2

Εάν έχετε συγγενείς με αυτή τη γενετική ανωμαλία, ο γενετικός έλεγχος έχει αναμφισβήτητα πλεονεκτήματα:

Εάν δεν βρεθούν γονιδιακές μεταλλάξεις, ο γιατρός σας είναι πιθανό να πει ότι έχετε τον ίδιο χαμηλό κίνδυνο να αναπτύξετε καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών με άλλες γυναίκες.

Εάν τα αποτελέσματα του γενετικού ελέγχου είναι θετικά, τότε η προσεκτική παρακολούθηση της κατάστασης του μαστού και των ωοθηκών μπορεί να βοηθήσει στον εντοπισμό του καρκίνου στα αρχικά στάδια, όταν είναι ακόμη ιάσιμος. Για να γίνει αυτό, χρησιμοποιούνται θεμελιωδώς διαφορετικά πρωτόκολλα για έγκαιρη διάγνωση σε σχέση με τις συνηθισμένες περιπτώσεις, ο έλεγχος ξεκινά 5-10 χρόνια νωρίτερα.

Μπορεί να σας προσφερθεί προληπτική χειρουργική επέμβαση (αφαίρεση του μαστού, των ωοθηκών, των σαλπίγγων ή όλων αυτών των οργάνων).

Εάν διαγνωστείτε με καρκίνο, το γενετικό σας προφίλ μπορεί να παρέχει περισσότερες πληροφορίες για την επιλογή της πιο κατάλληλης και συγκεκριμένης θεραπείας.

Τέλος, αν γνωρίζετε ότι είστε φορέας της μετάλλαξης του γονιδίου του καρκίνου των ωοθηκών και του μαστού, μπορείτε να αλλάξετε τον τρόπο ζωής σας.

Οι κύριοι στόχοι της διάγνωσης κληρονομικών μορφών καρκίνου του μαστού και του καρκίνου των ωοθηκών δεν είναι μόνο ο εντοπισμός της μεταφοράς μεταλλάξεων στα γονίδια, αλλά και ο καθορισμός των βέλτιστων, ατομικών τακτικών για περαιτέρω έλεγχο και πρόληψη αυτών των σοβαρών ασθενειών.