Príznaky adrenálnej insuficiencie u detí. Ako skontrolovať nadobličky a aké testy treba urobiť? Klinické aspekty Addisonovej choroby - video

Nadobličky patria do endokrinného systému a regulujú metabolické procesy v tele. Tieto orgány berú dôležitá úloha v puberte, udržiavanie rovnováhy solí a vody. Tiež podpora vegetatívne funkcie aktívny, zúčastniť sa biochemické reakcie. Hrajú jednu z hlavných úloh správna formácia vnútromaternicový plod a zdravý vývoj dieťaťa.

Anatomické a fyziologické znaky a funkcie nadobličiek u detí

Nadobličky majú vonkajšiu kortikálnu vrstvu a vnútornú dreň. Funkciou kôry nadobličiek je biologické spracovanie účinných látok(steroidy). Ich syntézou s cholesterolom vznikajú hormóny, ktoré regulujú metabolizmus organizmu. Patria sem srdcové glykozidy – látky, ktoré regulujú činnosť srdca. Nadobličky sú schopné syntetizovať komplexné hormonálne látky, ktoré v prírode nemajú analógy.

Prvých 10 dní po narodení sú deti vystavené riziku vzniku adrenálnej insuficiencie.

Dieťa od prvého dňa narodenia do 10 dní má hrozbu nedostatočnosti nadobličiek. Po tomto období nadobličky pokračujú v práci a normálne sa vyvíjajú. Počas obdobia rozvoj dieťaťa tieto malé orgány prechádzajú niekoľkými štádiami zmeny hmoty a percentáúčinných látok v kompozícii. Konečná tvorba anatomických a fyziologických znakov nadobličiek končí približne o 20 rokov.

Patológie a choroby

vrodená agenéza, fúzia

Agenéza (nedostatok vývoja) nadobličiek sa takmer nikdy nevyskytuje, ak áno, potom je výsledok smrteľný. Menej často je jeden orgán slabo vyvinutý a počas života sa to nijako zvlášť neprejavuje, keďže jeho funkciu preberá iný. V niektorých prípadoch sa fúzia (fúzia) nadobličiek vyskytuje pred alebo za aortou. Niekedy sú nadobličky spojené s blízkymi orgánmi - pečeňou a obličkami. Pri malformáciách brušnej steny dochádza k ich spojeniu s pľúcami. Niekedy môže byť abnormálne umiestnenie nadobličiek, nie na ich obvyklom mieste.

Adrenoleukodystrofia je dedičné ochorenie, ktoré postihuje nervový systém a nadobličky.

Vo forme dedičného ochorenia sa izoluje aj adrenoleukodystrofia. V dôsledku toho sú mozgové nervové bunky poškodené na úrovni membrány. Telo nie je schopné štiepiť mastné kyseliny s dlhým reťazcom. V dôsledku toho je ovplyvnený nervový systém a nadobličky. Muži častejšie ochorejú rôzneho veku a nosičmi sú ženy. U detí od 4 rokov sa ochorenie rýchlo rozvíja. Ak sa takáto adrenálna insuficiencia nezistí v počiatočnom štádiu, potom je smrteľný výsledok pravdepodobný za 5-10 rokov.

Krvácanie

Krvácanie do nadobličiek sa vyskytuje u predčasne narodených detí s nedostatočnou hustotou ciev v dôsledku pôrodná trauma, ako aj infekcie, sepsa. Krvácanie a čiastočná nekróza tkanív vedie k tvorbe cýst alebo kalcifikovaných ložísk. Ak sú krvácania rozsiahle a obojstranné, zvyčajne sa všetko končí smrťou. Je to spôsobené rozvíjajúcou sa akútnou nedostatočnosťou nadobličiek.

Nedostatočnosť nadobličiek vzniká pri nedostatku hormónov nadobličiek.

Ak nadobličky prudko znížia produkciu hormónov alebo zastavia ich syntézu, dochádza k akútnej nedostatočnosti nadobličiek. Sodné ióny a chloridy sa strácajú, črevá ich nedokážu úplne absorbovať. Telo stráca tekutiny, krv sa zahusťuje, narušenie obehu končí šokom, znižuje sa schopnosť obličiek filtrovať. Keď sa hormóny produkujú s konštantným nedostatkom, vzniká chronická hypofunkcia nadobličiek, ktorá sa delí na 3 typy:

Vrodená adrenálna hyperplázia

Vrodené poruchy nadobličiek vedú k niekoľkým klinickým obrazom. Výsledkom je, že zníženie práce kôry nadobličiek blokuje proteín a dochádza k hyperplázii (zvýšenie vnútorného počtu buniek), spolu s tým orgán rastie v objeme. Najsilnejšia (úplná) blokáda proteínu sa vyskytuje v 3 zo 4 prípadov, prejavuje sa ihneď po narodení. Vytvára sa nedostatočnosť nadobličiek, androgény (typy steroidné hormóny) sú v prebytku. To vedie k sexuálnemu vývoju dievčat v mužskom vzore a chlapci sa formujú príliš rýchlo a majú výrazné sexuálne vlastnosti už od útleho veku. Iné formy majú mierny prejav a nevedú k nedostatočnosti nadobličiek u detí. Proteín je čiastočne blokovaný. V dôsledku toho dievčatá zažívajú skryté zmeny v podobe neplodnosti. Veľmi mierne porušenia sa nemusia objaviť počas celého života.

Primárny hyperaldosteronizmus

Ochorenie je charakterizované nadmernou produkciou hormónu aldosterónu.

Hyperaldosteronizmus je porucha nadobličiek, ktorá vedie k produkcii príliš veľkého množstva aldosterónu. Táto látka zadržiava sodík a je zodpovedná za vylučovanie draslíka obličkami. Renín reguluje krvný tlak cievy spôsobí ich zmenšenie. Tento enzým tiež reguluje metabolizmus sodíka a draslíka. Nadbytok produkovaného aldosterónu inhibuje pôsobenie renínu, čo spôsobuje zvýšenie v krvný tlak, nedostatok horčíka a draslíka. Výskum v tejto oblasti viedol americký vedec Jerome Conn a patológia sa nazýva „Connov syndróm“ alebo „primárny hyperaldosteronizmus“.

Nedostatok draslíka vedie k únava svalov, infarkty, bolesti hlavy a kŕče. Znižuje sa aj hladina vápnika, čo vedie k necitlivosti končatín, kŕčom, pocitu dusenia. Užívanie doplnkov draslíka a vápnika nie je predpísané, keďže ich je v krvi dosť, len nezdravé nadobličky neumožňujú ich dobré vstrebávanie. Nádory rastú vo vonkajšej (kortikálnej) vrstve a vo vnútornej (mozgu). Sú odstránené chirurgicky podáva sa podporná liečba. Nárast dokonca benígnych nádorov môže vyvolať diabetes mellitus, dysfunkciu obličiek a porušenie reprodukčného systému. V dôsledku progresie nádoru s metastázami vznikajú sekundárne novotvary.Najčastejšie medzi zhubné nádory nadobličky u detí. Jeho výskyt sa predpokladá z dôvodu dedičnosti, vplyv iných faktorov zatiaľ nie je stanovený. Hlavné percento ochorenia sa vyskytuje u detí mladších ako 5 rokov. Tretia časť prípadov pripadá na bábätká do jedného roka. A len malé percento je diagnostikovaných pred dosiahnutím veku 10 rokov.

Nedostatočnosť nadobličiek u detí je ochorenie, ktoré vzniká pri nedostatočnej sekrécii určitého množstva hormónov kôrou nadobličiek. Ochorenie nemá žiadne špecifické prejavy a môže byť buď získané, resp vrodená forma. Nadobličky, rovnako ako všetky orgány, podliehajú nepriaznivé faktory, ich normálna práca závisí od dobrého obehu.

Zodpovedný za uvoľňovanie hormonálnej sekrécie a jej vstup do krvného obehu hormonálne žľazy. Naše telo podlieha mnohým procesom, ktoré sa vyskytujú v dôsledku správnej cirkulácie a požadované množstvo hormónov v našom tele. Dôležitú úlohu zohráva účasť hormónov na metabolickom procese. Nesprávna práca nášho tela je spojená so zvýšením alebo znížením hormónov.

Hrozba nástupu ochorenia sa vyskytuje v prvých mesiacoch života dieťaťa, neskôr sa práca nadobličiek normalizuje a naďalej normálne fungujú. V procese vývoja tela dieťaťa sa v týchto orgánoch pozoruje množstvo funkčných zmien. Vo veku 20 rokov dochádza k úplnej formácii.

Anatomické a fyziologické znaky a funkcie nadobličiek u detí

V štruktúre malých orgánov stojí za zmienku prítomnosť dvoch rôznych vrstiev. Každá vrstva vykonáva určité funkcie. Oni sú:

• Vonkajšia kortikálna vrstva;
• Medulla.

Vonkajšia vrstva sa nazýva kôra a vnútorná vrstva dreň. Štruktúra drene zahŕňa nervové a žľazové bunky, ako aj nervové vlákna. Dreň hrá sekundárnu úlohu, na rozdiel od kortikálnej. Odstránenie drene nepredstavuje hrozbu pre život dieťaťa.

Funkciou kortikálnej látky je spracovávať steroidy a je zodpovedná za produkciu hormónov, ktorých hlavnou úlohou je regulácia procesu látok celého organizmu. U novorodenca sa hmotnosť jednej nadobličky rovná siedmim gramom a hodnota je mierne menšiu veľkosť obličky. Je zvykom oddeliť dve kôry nadobličiek. Kôra má zase dve zóny:

• Fetálny;
• Definitívne.

Počas primárnej tvorby nadobličiek prechádza rad funkčných zmien. V prvom mesiaci života dieťaťa sa ich hmotnosť zníži na polovicu, zmeny v kortikálnej zóne sú výrazné. Vo veku približne jedného roka je hlavná úloha pridelená definitívnej zóne, ktorá vykonáva hlavné funkcie v tele dieťaťa.

V tomto období sa zaznamenáva výskyt glomerulárnych, fascikulárnych a retikulárnych zón. Kortikálna časť sa tvorí u dieťaťa do 11.-14. Medulla sa zväčšuje. Koniec jeho rastu pripadá na obdobie 10-12 rokov. Zvýšenie tela nastáva do veku 20 rokov. Do tohto obdobia možno ich prácu porovnať s prácou nadobličiek dospelého človeka.

Príznaky ochorenia u detí zahŕňajú:

• svalová slabosť;
• Rýchla únava;
• Kardiopalmus.

Prejav slabosti, strata chuti do jedla, nervová nadmerná excitácia sú príčinou mnohých chorôb a vyžadujú diagnostiku, ale mnohí rodičia sa pýtajú, či má dieťa. V tomto prípade lekári odporúčajú vykonať testy na množstvo hormónov. Výsledky testov spoľahlivo potvrdia existenciu určitého počtu hormónov v krvi dieťaťa. Podľa ich výsledkov môžete vyvodiť príslušné závery.

Patológie a choroby

Neuroblastóm je typ malígneho nádoru. to závažné ochorenie spôsobuje poškodenie tkaniva obličiek. Vznik tohto druhu malígny novotvar veľmi nebezpečné a môže viesť k rozvoju metastáz, ktoré následne ovplyvňujú lymfatické uzliny, vnútorné orgány, bunky koža. Nádor sa spravidla neprejavuje v nízky vek, môže byť náhodne objavený pri návšteve pediatra alebo počas ultrazvuk.

Prítomnosť neuroblastómu pravej a ľavej nadobličky u detí sa vyznačuje rýchlym rastom a vývojom. Neuroblastóm nadobličiek u detí vyžaduje chirurgickú intervenciu. Detekcia neuroblastómu skoré štádia vývoj je kľúčom k úspešnému uzdraveniu malého pacienta.

Poškodenie nadobličiek a nervový systém vyskytuje sa pri sympatoblastóme. Tento typ rakovina sa môže vyvinúť v embryonálne obdobie, počas tvorby orgánov nervového systému v embryu.

Pri vrodenej kôre nadobličiek dochádza k zmenám v hormonálna hladina. Napríklad u chlapcov dochádza k zväčšeniu penisu, stmavnutiu kože v miešku, lámaniu hlasu. U dievčat prebieha vývoj mužským spôsobom. Zväčšenie klitorisu, nedostatok menštruácie, splynutie pyskov ohanbia. Tieto znaky naznačujú funkčné poruchy v tele dieťaťa.

Autoimunitná deštrukcia kôry nadobličiek sa pozoruje vo väčšine prípadov a je jednou z príčin primárnej chronickej nedostatočnosti nadobličiek. Prejav autoimunitnej deštrukcie kôry je spôsobený prítomnosťou protilátok v krvi dieťaťa.

Vrodená agenéza (fúzia)

Prípady vrodenej agenézy u novorodencov sú zriedkavé. Ak je však diagnostikovaná prítomnosť vrodenej agenézy u dieťaťa, následky môžu byť najťažšie, až smrť. vrodená agenéza je ochorenie, pri ktorom nedochádza k vývoju jedného z orgánov, v tomto prípade všetky funkcie v tele vykonáva iný. Možno fúzia dvoch orgánov s pečeňou, obličkami, čo negatívne ovplyvňuje prácu celého organizmu.

Adrenoleukodystrofia má vrodenú formu, choroba je dedičná. V dôsledku ochorenia sú postihnuté nadobličky a nervový systém. Vývoj choroby je progresívny. Ak takáto choroba nie je identifikovaná u dieťaťa vo veku 4 rokov, smrteľný výsledok je možný vo veku piatich alebo šiestich rokov. Včasný kontakt s odborníkom pomôže vyhnúť sa deťom choroby.

Krvácanie

Príčinou krvácania v nadobličkách môže byť prítomnosť infekcie v tele dieťaťa. Častejšie je krvácanie v nadobličkách u novorodencov vyjadrené v nedostatočne vytvorenej hustote ciev. Zaznamenal sa výskyt novotvarov (cysty, nádory). Prítomnosť infekcie, stresové situácie môžu spôsobiť krvácanie. O vrodené choroby nadobličiek u novorodencov sa často zaznamenáva smrteľný výsledok.

Krvácanie v nadobličkách u detí je ťažká forma ochorenia. Príčinou krvácania môže byť:

1. pôrodná trauma;
2. infekcia;
3. Sepsa.

Krvácania sú:

1. Centrálny znak;
2. ohniskovosť;
3. Vyjadrené vo forme infarktov.

Najťažšie následky môže mať krvácanie v nadobličkách u detí. Najzávažnejšou patológiou je krvácanie do nadobličiek, u novorodencov často vedie k smrti.

Nedostatočnosť nadobličiek

Nedostatok hormónov v krvi dieťaťa spôsobuje nedostatočnosť nadobličiek. Nedostatočná sekrécia hormónov je príčinou akútnej nedostatočnosti nadobličiek u detí. Nedostatok produkcie hormónov spôsobuje poruchu funkcie obličiek, čo vedie k chronickej hypofunkcii. Klinické príznaky chronická nedostatočnosť spojené s deštrukciou nadobličiek, teda ich nesprávnym fungovaním.

Vrodená adrenálna hyperplázia

Vrodená porucha kôry vedie u detí k problémom s nadobličkami. O nesprávna práca, totiž v dôsledku zníženia produkovaného proteínu dochádza k hyperplázii. V dôsledku toho dieťa trpí nedostatočnosťou nadobličiek. Existuje hormonálne zlyhanie, čo vedie k nesprávnemu fungovaniu tela ako celku. Vyskytuje sa aj získaná dysfunkcia kôry nadobličiek. Existujú príznaky choroby vrodená hypoplázia. Pediatr je schopný okamžite diagnostikovať poruchy v tele dieťaťa. U dievčat sa vývoj pozoruje podľa mužského typu, u chlapcov je dozrievanie zaznamenané skôr.

Primárny hyperaldosteronizmus

Príčina túto chorobu je produkcia hormónu nazývaného aldosterón. Hormón sa v tele produkuje vo veľkých množstvách. Úlohou aldosterónu je vylučovanie draslíka obličkami. Pri nadmernej sekrécii hormónu dochádza k porušeniu enzýmu renín, ktorý je zodpovedný za vyvážená práca cievny systém a krvný tlak. Známka hormonálnej nerovnováhy vedie k vzniku srdcových patológií, bolesti hlavy a kŕčov v noci. Vysoký krvný tlak môže byť znakom hormonálnej nerovnováhy.

Novotvary

Často sú nadobličky postihnuté benígnymi nádormi. Frekvencia poškodenia benígny nádor vyšší ako malígny. Nádor postihuje kôru nadobličiek a má tendenciu rásť. Ako každý novotvar vyžadujú chirurgickú intervenciu a následnú lekársku terapiu. Mnoho novotvarov u detí nemá príznaky ochorenia.

Neuroblastóm nadobličiek u detí je typ malígneho nádoru. Včasná detekcia novotvaru úspešná liečba. Vyskytli sa prípady hematómov u novorodencov. Hematóm u novorodenca môže byť výsledkom poranenia pri narodení alebo získaného. Môžete určiť hematóm dotykom, nebude nadbytočné prejsť ultrazvukové vyšetrenie.

Cysty nadobličiek

Cysty nadobličiek sú v detstve zriedkavé. V počiatočných štádiách vývoja sa choroba neprejavuje. Toto ochorenie nadobličiek u detí však môže progredovať. Čo je vyjadrené v náraste objemu cysty u dieťaťa. Počas ultrazvukového vyšetrenia môžete určiť cystu u dieťaťa.

Prečo sú takéto odchýlky nebezpečné?

Nadobličky zohrávajú dôležitú úlohu v životnom procese. Je im pridelená hlavná funkcia - úplný fyzický vývoj tela. Ak tieto orgány nepracujú správne, nervová, kardiovaskulárneho systému. Metabolizmus v tele je spôsobený ich správnym fungovaním, u dospievajúcich sa to prejavuje v produkcii pohlavných hormónov. Hormonálna nerovnováha môže spôsobiť rôzne druhy choroby.

In lekárska prax je prítomný termín syndróm chronická únava. Nadobličky sú zodpovedné za nervový systém, takže stresové situácie majú negatívny vplyv na ich práca na plný úväzok. Porucha nervového systému môže spôsobiť únavu nadobličiek.

Diagnostika

Aby sa dal správna diagnóza, mali by ste sa poradiť s odborníkom a prejsť laboratórny výskum. Najprv vykonajte testy, podstúpte ultrazvukové vyšetrenie na výskyt novotvarov (nádory, cysty). Vylúčte výskyt malígnych nádorov, ako je neuroblastóm nadobličiek u detí, ako aj prítomnosť iných malígnych nádorov. Vykonajte krvný test na stanovenie normy kortizolu, hormónu produkovaného kôrou nadobličiek. Hyperfunkcia kôry nadobličiek nastáva pri znížení hladiny kortizolu v krvnej plazme.

Kortizol ovplyvňuje metabolizmus bielkovín, tukov a sacharidov. Asi desať percent kortizolu je v krvnej plazme v stave bez väzby na bielkoviny. Kortizol je produkovaný kôrou nadobličiek a slúži na udržanie stabilného srdca a nervového systému. Situácia, v ktorej je hladina kortizolu v krvnej plazme nižšia ako stanovená norma, vedie k nesprávnemu fungovaniu nadobličiek a nervového systému. Norma kortizolu u dospelých je 10 mg na deciliter. Je možné zvýšiť hladinu kortizolu v krvi alebo ju znížiť, takže stojí za to robiť testy dvakrát denne.

Liečba

Adrenálna insuficiencia u detí je dnes naliehavým problémom. Liečba je predpísaná v závislosti od závažnosti ochorenia a Všeobecná podmienka pacient. S cieľom obnoviť rozbité hormonálna rovnováha, vymenovať medikamentózna liečba použitím hormonálna terapia. V tomto prípade sa používajú lieky ako Medrol, Glukokortikoid a Cortef.

Pri diagnostikovaní primárnej adrenálnej insuficiencie sa liečba uskutočňuje glukokortikoidmi. Glukokortikoidy sa podieľajú na metabolickom procese. Preto rast glukokortikoidov ovplyvňuje správny metabolizmus v tele a jeho vyváženú prácu. Na substitučnú liečbu je predpísaný hydrokortizón. Substitučná liečba glukokortikoidmi sa má vykonávať opatrne.

Náhle zvýšenie dávky môže mať za následok vedľajšie účinky. Terapia gluko liekmi zahŕňa použitie glukokortikoidných liekov, z ktorých jedným je prednizolón. Liečivo má protizápalový účinok, zlepšuje imunitu. Prednizolón sa podáva intravenózne (kvapkanie).

Liečba kortikosteroidmi pomáha zastaviť zápalový proces, však neodstraňuje príčinu ochorenia. Pre normálne duševné a fyzický vývoj novorodencom sú predpísané mineralokortikoidy. Odporúča sa pridávať do jedla stolová soľ. Výživa počas liečby by mala byť úplná a vyvážená, bohatá na vitamíny.

Ak liečba liekom neprinesie požadovaný účinok, mali by ste sa uchýliť k chirurgickej intervencii.

Ako predchádzať chorobám

Prevencia nadobličiek u dieťaťa veľký význam, pretože vám umožňuje predchádzať chorobe a vyhnúť sa vážnym následkom. V prvom rade je potrebné minimalizovať výskyt stresové situácie, ktorých výskyt nepriaznivo ovplyvňuje nervový systém. Všeobecné vytvrdzovanie dieťa, dobrá výživa dieťa a užívanie vitamínov minimalizuje výskyt ochorenia. Venujte viac času svojmu zdraviu a zdraviu svojich detí. Buďte zdraví a šťastní!

Primárna adrenálna insuficiencia môže mať genetické príčiny a hoci nie nevyhnutne, prejavuje sa v detstvo. Dá sa získať napríklad aj pri autoimunitnom postihnutí kôry nadobličiek. Avšak predispozícia k autoimunitná patológiačasto má aj genetickú povahu, a preto je takéto rozlišovanie veľmi relatívne.

Vrodená nedostatočnosť nadobličiek.

Vrodené chyby v steroidogenéze. Najčastejšou príčinou nedostatočnosti nadobličiek v dojčenskom veku je vrodená hyperplázia kôry nadobličiek so stratou solí. Približne 75 % detí s deficitom 21-hydroxylázy, takmer všetky deti s hyperpláziou lipoidných nadobličiek a väčšina detí s deficitom 3R-hydroxysteroiddehydrogenázy vykazuje príznaky straty soli po narodení, pretože v týchto prípadoch dochádza k syntéze nielen kortizolu, ale aj aldosterónu. je narušený.

Vrodená hypoplázia nadobličiek.

Nedostatočnosť nadobličiek sa v takýchto prípadoch zvyčajne prejavuje akútne príznaky bezprostredne po narodení, ale niekedy sa vyskytujú až v neskorom detstve alebo aj v dospelosti. O histologické vyšetrenie hypoplastická kôra nadobličiek odhaľuje svoju dezorganizáciu a cytomegáliu. Táto patológia sa vyskytuje hlavne u chlapcov a je spôsobená mutáciou génu DAX1 lokalizovaného na chromozóme Xp21 a zapojeného do syntézy jadrových hormonálnych receptorov. U chlapcov s takýmto defektom v dôsledku sekundárneho hypogonadizmu nie je č sexuálny vývoj. Základom sekundárneho hypogonadizmu je mutácia rovnakého génu DAX1. Pravdepodobne ide o kryptorchizmus, ktorý sa u týchto chlapcov často vyskytuje skoré znamenie sekundárny hypogonadizmus.

Vrodená hypoplázia nadobličiek môže byť tiež prejavom syndrómu génovej sekvencie, v kombinácii s svalová dystrofia Duchenne, nedostatok glycerokinázy a/alebo mentálna retardácia.

Adrenoleukodystrofia.

S touto patológiou adrenálnej insuficiencie je sprevádzaná demyelinizácia neurónov CNS. V dôsledku narušenia peroxizomálnej oxidácie v tkanivách a biologické tekutiny hromadiť mastné kyseliny s veľmi dlhá reťaz.

Najbežnejšia je X-viazaná forma adrenoleukodystrofie (X-ALD) s rôznou penetráciou. Ochorenie sa najčastejšie prejavuje degeneratívne neurologické poruchy v detstve alebo dospievaní prechádza do ťažkej demencie s poruchou zraku, sluchu, reči a chôdze. Po niekoľkých rokoch nastáva smrť. Ľahšia forma X-ALD, adrenomyeloneuropatia, začína v neskorej adolescencii alebo v ranej dospelosti. Adrenálna insuficiencia sa často vyvíja dlho pred nástupom neurologické symptómy a môže byť jediným prejavom choroby. Toto ochorenie je založené na mutáciách v géne ABCD1 umiestnenom na chromozóme Xq28. Gén kóduje transmembránový transportér zapojený do prenosu mastných kyselín s veľmi dlhým reťazcom do peroxizómov.

U pacientov s X-ALD sa našlo viac ako 400 mutácií tohto génu. Členovia rovnakej rodiny majú zvyčajne rovnakú mutáciu, hoci priebeh ochorenia sa môže líšiť. Je to pravdepodobne spôsobené pôsobením modifikačných génov alebo niektorých iných faktorov. Stupeň neurologických porúch a závažnosť adrenálnej insuficiencie nezodpovedajú navzájom. V súčasnosti je prenatálna diagnostika tohto ochorenia možná prostredníctvom DNA testov alebo stanovením hladiny mastných kyselín s veľmi dlhým reťazcom u príbuzných. U žien – heterozygotných nositeľiek defektného génu sa príznaky ochorenia vyskytujú pomerne neskoro. Nedostatočnosť nadobličiek sa vyvíja zriedkavo. Na použitie pri liečbe:

glyceroltrioleát alebo glyceroltrierukát (Lorenzov olej);

transplantácia kostnej drene;

lovastatín;

fenofibrát;

génová terapia.

Účinnosť všetkých týchto nástrojov a metód je však stále neznáma.

Neonatálna ALD je zriedkavé autozomálne recesívne ochorenie. Je charakterizovaná neurologickými poruchami a dysfunkciou kôry nadobličiek. Väčšina pacientov má ťažké mentálna retardácia a umierajú pred dosiahnutím veku 5 rokov. Toto ochorenie je typom Zellwegerovho syndrómu (cerebrohepatorenálny syndróm), pri ktorom v dôsledku mutácií určitých génov, ktoré riadia tvorbu peroxizómov, tieto peroxizómy úplne chýbajú.

Rodinný nedostatok glukokortikoidov.

Táto forma chronickej adrenálnej insuficiencie je charakterizovaná izolovaným nedostatkom glukokortikoidov, zvýšená hladina ACTH a normálna sekrécia aldosterón. Strata soli pozorovaná u väčšiny ostatných foriem adrenálnej insuficiencie tu chýba. V ranom veku sa u pacientov objavuje hypoglykémia a kŕče, dochádza k zvýšenej pigmentácii kože. Táto autozomálne recesívna porucha sa vyskytuje s rovnakou frekvenciou u chlapcov a dievčat. Kôra nadobličiek je atrofovaná, no jej glomerulárna zóna je relatívne zachovaná. Niektorí (asi 40 %), ale nie všetci pacienti, majú rôzne mutácie v géne kódujúcom ACTH receptor.

Rezistencia na ACTH sa pozoruje aj pri Allgroveovom syndróme (syndróm troch A), pri ktorom je takáto rezistencia kombinovaná s achaláziou kardie žalúdka a alakrymiou. Pri tomto ochorení sa často vyskytuje autonómna dysfunkcia, mentálna retardácia, hluchota a motorická neuropatia. Allgroveov syndróm sa tiež dedí autozomálne recesívnym spôsobom; gén je mapovaný na chromozóm 12ql3.

Poruchy syntézy a metabolizmu cholesterolu.

Medzi ochorenia tejto skupiny patrí abetalipoproteinémia s insuficienciou lipoproteínov obsahujúcich apoB a familiárna hypercholesterolémia s poruchou LDL receptorov.U pacientov s touto patológiou bol zistený pokles funkcie kôry nadobličiek. Adrenálna insuficiencia bola zistená pri Smith-Lemli-Opitzovom syndróme, autozomálnej recesívnej poruche s abnormalitami tváre, mikrocefáliou, abnormalitami končatín a oneskorením vývoja. Pri tomto syndróme boli zistené mutácie génu Ilql2-ql3 lokalizovaného na chromozóme, ktorý kóduje D7-sterolreduktázu. V dôsledku toho je konečná fáza syntézy cholesterolu narušená a jeho hladina klesá, obsah 7-dehydrocholesterolu sa prudko zvyšuje a vzniká adrenálna insuficiencia. Wolmanova choroba je zriedkavá autozomálne recesívna patológia, ktorá je založená na mutáciách v géne kódujúcom lyzozómovú kyslú lipázu. To vedie k hromadeniu esterov cholesterolu v lyzozómoch väčšiny orgánov a v konečnom dôsledku k narušeniu ich funkcie. U detí v 1.-2. mesiaci života sa zaznamenáva hepatosplenomegália, steatorea, nadúvanie a vývojové oneskorenie. Odhalená nedostatočnosť nadobličiek a bilaterálna kalcifikácia nadobličiek. Pacienti zvyčajne zomierajú v prvom roku života. Gén kódujúci lyzozómovú kyslú lipázu sa nachádza na chromozóme 10q23.2-23.3 a je známe, že pri Wolmanovej chorobe mutuje.

Nedostatok transkortínu a zníženie jeho afinity ku kortizolu.

Pri tejto patológii sú hladiny kortizolu v plazme znížené, ale hladiny voľného kortizolu v moči a hladiny ACTH v plazme sú normálne. Dospelí s nedostatkom transkortínu majú často hypotenziu a únavu.

Získaná nedostatočnosť nadobličiek

Autoimunitná Addisonova choroba.

Získaná primárna adrenálna insuficiencia je najčastejšie spojená s autoimunitnou deštrukciou žliaz. Nadobličky sú niekedy tak zmenšené, že pri pitve nie sú viditeľné a na mikroskopických rezoch možno nájsť len zvyšky ich tkaniva. Dreň je zvyčajne zachovaná a lymfocyty sú bohaté na miesto kôry. V pokročilých prípadoch klesá sekrécia všetkých hormónov kortikálnej látky, ale v počiatočných štádiách je možný len nedostatok kortizolu. U väčšiny pacientov sú prítomné plazmatické protilátky proti cytoplazmatickým antigénom buniek kortikálnej substancie, autoantigénom je najčastejšie 21-hydroxyláza (CYP21).

Addisonova choroba je často súčasťou dvoch autoimunitných polyglandulárnych syndrómov. Prvým prejavom autoimunitného polyglandulárneho syndrómu I. typu je zvyčajne chronická kandidóza kože a slizníc. Potom sa rozvinie hypoparatyreóza a nakoniec primárna adrenálna insuficiencia, ktorá sa v typických prípadoch prejavuje v ranej adolescencii. K iným bežne spojeným autoimunitné poruchy zahŕňajú gonádovú insuficienciu, alopéciu, vitiligo, keratopatiu, hypopláziu zubnej skloviny, dystrofiu nechtov, intestinálnu malabsorpciu a chronickú aktívnu hepatitídu. Hypotyreóza a diabetes typu I sa vyskytujú u menej ako 10 % pacientov. Niektoré zložky tohto syndrómu sa môžu objaviť aj po 40 rokoch. Prítomnosť protilátok na tkanivo nadobličiek a na bunky produkujúce steroidy u pacientov naznačuje vysoká pravdepodobnosť rozvoj Addisonovej choroby alebo (u žien) zlyhanie vaječníkov. Adrenálna insuficiencia pri autoimunitnom polyglandulárnom syndróme I. typu sa môže vyvinúť pomerne rýchlo. Popísané sú prípady nečakaného úmrtia pacientov a ich bratov či sestier, čo zdôrazňuje potrebu starostlivého sledovania pacientov a podrobného vyšetrenia aj ich zjavne zdravých blízkych príbuzných.

Medzi autoprotilátkami proti enzýmom steroidogenézy sa nachádzajú protilátky proti CYP21, CYP17 HCYPHAI. Syndróm sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom a defekt sa nachádza v géne umiestnenom na chromozóme 21q22.3, ktorý sa nazýva autoimunitný regulátor-1 (AIRE1). Tento gén kóduje transkripčný faktor, ktorý hrá dôležitú úlohu pri regulácii imunitnej odpovede. U pacientov s autoimunitným polyglandulárnym syndrómom typu I bolo identifikovaných približne 40 rôznych mutácií génu AIRE1, pričom dve z nich (R257X a delenia troch párov báz) sa vyskytujú najčastejšie. V jednej rodine s mutáciou G228W missense bolo ochorenie zdedené autozomálne dominantným spôsobom.

Autoimunitný polyglandulárny syndróm typu II je kombináciou chronickej adrenálnej insuficiencie s autoimunitnou léziou. štítna žľaza(Schmidtov syndróm) alebo diabetes mellitus I. typu (Carpenterov syndróm). Tieto poruchy sú niekedy sprevádzané nedostatočnosťou gonád, vitiligom, alopéciou a chronickou atrofická gastritída s Addison-Birmerovou chorobou alebo bez nej. Medzi týmito pacientmi sa HLA-D3 a HLA-D4 (markery rizika) vyskytujú so zvýšenou frekvenciou. Gény MHC triedy I MICA a MICB sú tiež spojené s autoimunitným polyglandulárnym syndrómom typu II. Tento syndróm je typický hlavne pre ženy v strednom veku a môže sa dediť z generácie na generáciu. Pacienti majú tiež protilátky proti adrenálnym antigénom CYP21, CYP17 a CYP11A1.

Infekcie.

V minulosti sa deštrukcia nadobličiek veľmi často spájala s ich tuberkulóznou léziou, v súčasnosti je to však oveľa menej bežné. Najčastejšie infekčná príčina adrenálna insuficiencia - meningokokémia. Hypoadrenálna kríza, ktorá sa vyvíja s fulminantnou meningokokovou sepsou, sa nazýva Waterhouse-Frideriksenov syndróm. Pacienti s AIDS môžu mať rôzne porušenia HHNS, ale zjavná nedostatočnosť nadobličiek sa vyvinie len zriedka. Avšak lieky používané pri AIDS môžu ovplyvniť funkciu nadobličiek.

Lieky.

Antifungálna látka ketokonazol spôsobuje insuficienciu nadobličiek inhibíciou aktivity enzýmov steroidogenézy. Rifampicín a antikonvulzíva (fenotoín a fenobarbital) znižujú účinnosť substitučnej liečby kortikosteroidmi indukciou syntézy enzýmov metabolizmu steroidov v pečeni. Mitotan, používaný pri rakovine nadobličiek a Cushingovom syndróme, má toxický účinok na kôru nadobličiek a ovplyvňuje aj periférny metabolizmus kortizolu. Znaky adrenálnej insuficiencie sa objavujú u značného počtu pacientov užívajúcich mitotan.

Krvácanie v nadobličkách.

U novorodencov to môže byť spôsobené ťažkými pôrodmi (najmä pri prezentácii plodu panvou), ale nie vždy sa podarí zistiť príčinu. Takéto prípady sa vyskytujú s frekvenciou 3:100 000 živonarodených detí. Niekedy je krvácanie také výrazné, že vedie k smrti v dôsledku straty krvi alebo akútnej nedostatočnosti nadobličiek. Pri krvácaní do nadobličiek sa prehmatáva hmota v bruchu, vzniká nevysvetliteľná žltačka alebo hematóm miešku. Často sa príznaky objavia až po kalcifikácii nadobličiek. Prípady krvácania do nadobličiek boli opísané v r prenatálne obdobie. Najčastejšou príčinou krvácania v postnatálnom živote je užívanie antikoagulancií. U detí to môže byť spôsobené náhodnou otravou takýmito látkami.

Syndróm, ako je adrenálna insuficiencia u detí, je pomerne zriedkavý, nemá charakteristické prejavy a predstavuje vážnu hrozbu pre život dieťaťa. Ochorenie môže byť buď vrodené alebo získané. Hypofunkcia nadobličiek sa prejavuje tým, že hormóny, ktoré orgány vylučujú, sú produkované v nedostatočné. To má za následok zlyhania v metabolických procesoch až po vývoj smrteľných procesov.

Štruktúra a funkcia nadobličiek u detí

Orgány sa skladajú z dvoch vrstiev: kortikálnej vonkajšej vrstvy a vnútornej drene. Funkčná časť orgánovej kôry je zodpovedná za spracovanie steroidov. Vzájomné pôsobenie steroidov a cholesterolu zabezpečuje produkciu hormónov, ktorých hlavnou funkciou je regulácia metabolizmu v organizme. Nadobličky sa teda podieľajú na produkcii zložitých biologických látok, ktorých analógy v prírode neexistujú.

Každé dieťa od narodenia do desiateho dňa života existuje hrozba rozvoja patológie ako adrenálna insuficiencia.

Možné prejavy ochorenia

vrodená agenéza, fúzia

Vrodená aplázia obličiek u malých detí je zriedkavé ochorenie.

Odchýlka je nedostatočný vývoj orgánu. Je diagnostikovaná pomerne zriedkavo, ale v prípadoch potvrdenia diagnózy je výsledok ochorenia smrteľný. Viac vo viac zriedkavé prípady dochádza k slabému vývoju jedného orgánu, ale ak druhý orgán úplne prevezme prácu prvého, potom prejav problému môže úplne chýbať. Boli zaznamenané patológie, ako je fúzia nadobličiek. Fúzia sa môže vyskytnúť ako s aortou (v prednej alebo zadnej časti), tak aj s orgány v okolí- pečeň alebo obličky. V prípade abnormálneho vývoja brušnej steny môžu nadobličky splynúť aj s pľúcami.

Adrenoleukodystrofia

Vzťahuje sa na dedičnú patológiu, ktorá sa prejavuje zničením nervové bunky mozgu na úrovni membrány. Pri adrenoleukodystrofii telo nedokáže samo odbúrať mastné kyseliny, čo vedie k poškodeniu nervového systému a poruche funkcie nadobličiek. Podľa štatistík takáto patológia postihuje častejšie mužov, ale ženy sú nosičom, ktorý predisponuje k rozvoju patológie. U detí sa patológia rýchlo rozvíja a ak sa liečba nezačne včas, smrť nastáva za 7-10 rokov.

Nedostatočnosť nadobličiek

Akútna a chronická patológia je nebezpečná prudký pokles nevyhnutné hormonálne látky. V dôsledku tohto procesu sa koncentrácia chloridových a sodných iónov znižuje v dôsledku nemožnosti ich absorpcie do čreva. Postupne dochádza k úbytku tekutín v tele, zahusťovaniu krvi, v obličkách sa oslabuje funkcia filtrovania toxických látok. Keď sú takéto poruchy v produkcii hormónov trvalého charakteru, patológia sa stáva chronickou.

Primárny hyperaldosteronizmus

Nadbytok aldosterónu vyvoláva výskyt primárneho hyperaldosteronizmu.

Hlavným problémom tohto procesu je nadmerná produkcia aldosterónu, ktorý je zodpovedný za vylučovanie draslíka obličkami a reguláciu hladiny sodíka. Pri nadmernej produkcii hormónu je narušený účinok enzýmu renín, ktorý je zase zodpovedný za vazokonstrikciu a vyrovnávanie krvného tlaku. V dôsledku toho tlak prudko stúpa, rozvíja sa proces nedostatku. užitočné prvky(horčík a draslík). Nedostatočná koncentrácia draslíka v krvi vedie k srdcovým patológiám, bolestiam hlavy a nočným kŕčom. Na pozadí tohto procesu sa hladina vápnika znižuje, čo je nebezpečné pri záchvatoch nedostatku vzduchu, necitlivosti rúk a nôh.

Prípravky s vysoký obsah draslík a vápnik sú v tomto prípade neúčinné, pretože koncentrácia prvkov v tele je dostatočná, ale v dôsledku patologickej aktivity nadobličiek sa neabsorbujú.

Vrodená adrenálna hyperplázia

Táto patológia zahŕňa celý rad rôzne problémy. Vyskytujú sa poruchy v práci kôry nadobličiek a v dôsledku toho je proteín zablokovaný. V dôsledku tohto procesu pacient zažije hyperpláziu, ktorá spočíva v zvýšení počtu buniek, po ktorých sa orgán zväčší. Choroba vedie k rozvoju adrenálnej insuficiencie, ktorá v budúcnosti vyvoláva narušenie vývoja detí, až po výskyt neplodnosti.

Krvácanie

Častým problémom je krvácanie.

V prípade infekcie, sepsy alebo rôznych druhov pôrodných poranení môže u predčasne narodených detí dôjsť ku krvácaniu do nadobličiek. Podobné problémy viesť k veľmi vážne následky: od smrti jednotlivé sekcie tkaniva pred tvorbou cysty. Existujú prípady bilaterálnych krvácaní, takéto momenty zvyčajne spôsobujú smrť pacienta.

Nádorové formácie

Ak rozprávame sa o nádorových léziách nadobličiek, potom spravidla toto benígne formácie. Takéto novotvary majú tendenciu rásť vo vonkajšej aj vnútornej vrstve. Hlavnou metódou liečby patologických útvarov je ich chirurgické odstránenie. V tomto prípade sa pacient tiež nezaobíde bez podpory medikamentózna terapia. Ak spustíte proces, nádory porastú, čo môže viesť k rozvoju cukrovka, zlyhanie obličiek a iné patológie, ktoré ohrozujú život pacienta.

Rakovina (adrenokortikálna)

Onkologický nádor – vyskytuje sa u detí dospievania.

Rakovina adrenokortikálnej kôry je ťažké diagnostikovať a predsa ťažšie liečiť. Deti do 6 rokov sú ohrozené, vo veľmi zriedkavých prípadoch je patológia zaznamenaná u dospievajúcich mladších ako 15 rokov. Povedzte, čo presne vyvoláva chorobu a čo charakteristické príznaky prejavy sú ťažké, preto sa najčastejšie diagnostikuje na neskorý termín keď liečba stráca účinnosť.

Feochromocytóm

Patológie vyvolané takýmto nádorom sú pomerne zriedkavé. Kvôli chorobe v tele dieťaťa sa začnú nadmerne syntetizovať katecholamínové látky. Všetky vyššie nervové procesy, ako aj fyzická aktivita regulované metabolické procesy. Akékoľvek zlyhania spojené s katecholamínmi môžu viesť k závažné patológie nervový, endokrinný a kardiovaskulárny systém.

Endokrinný systém je hlavným vodičom všetkých procesov v tele: metabolizmus, údržba vitálnych funkcií, rast a vývoj. Prebytok alebo nedostatok fungovania endokrinných žliaz nevyhnutne povedie k vážnym problémom. Hormonálna nerovnováha zahŕňa patologický proces všetky orgány bez výnimky. Komu podobné choroby patrí adrenálna insuficiencia.

Definícia pojmu

Endokrinný systém je mnohostranným sprostredkovateľom mozgu pri riadení orgánov a tkanív. Poriadky nervového systému žliaz s vnútornou sekréciou sa prekladajú do ich vlastného jazyka špeciálne chemické zlúčeniny- hormóny.

ústredné orgány endokrinný systém je hypotalamus. V jeho špeciálnych bunkách vznikajú látky bielkovinovej povahy – uvoľňujúce faktory. Posledne menovaní sú poslaní vykonávať prvú líniu riadenia orgánov na úrovni hypofýzy. Táto endokrinná žľaza sa nachádza priamo v lebečnej dutine v blízkosti mozgu.

Hypofýza zasa funguje ako druhá línia regulácie činností organizmu. Ten sa vykonáva pomocou chemických zlúčenín - tropických hormónov. Tieto látky priamo ovplyvňujú tretiu úroveň endokrinného systému – endokrinné žľazy.

Sekrécia hormónov nadobličiek je regulovaná adrenokortikotropným hormónom

Medzi žľazami endokrinného systému vyniká svojou osobitnou úlohou nadoblička. Tento orgán je párový, nachádza sa v brušná dutina. AT anatomická štruktúra sa vylučujú kôra nadobličiek a dreň. Prvá sa ďalej delí na zóny.

Glomerulárna vrstva je zodpovedná za produkciu mineralokortikoidov zodpovedných za rovnováhu sodíka a draslíka v tele. Zväzková zóna kôry produkuje glukokortikoidy, ktoré riadia metabolizmus sacharidov, hladinu krvný tlak, tvorba tukového tkaniva, aktivita imunitný systém. Retikulárna vrstva je zdrojom mužských aj ženských pohlavných hormónov u ľudí oboch pohlaví. Dreň je zodpovedná za produkciu úzkostných a stresových hormónov – adrenalínu a norepinefrínu.

Hormóny nadobličiek regulujú všetky zložky metabolizmu

Priamu kontrolu nad činnosťou nadobličiek vykonáva hypofýza prostredníctvom uvoľňovania adrenokortikotropného hormónu (ACTH).

Adrenálna insuficiencia je medicínsky termín, ktorý popisuje neprimerane nízku produkciu všetkých hormónov touto žľazou s vnútornou sekréciou, čo vedie k významnej metabolickej poruche v tele.

Synonymá choroby: hypokorticizmus, Addisonova choroba, bronzová choroba, hypofunkcia nadobličiek.

Existuje Addison-Birmerova choroba, ktorá nemá nič spoločné s nedostatočnosťou nadobličiek. S touto patológiou sa pozoruje zvrátená hematopoéza v kostná dreňčo vedie k anémii, poškodeniu žalúdka a nervové tkanivo kvôli nedostatku kyanokobalamínu (vitamín B12).

Klasifikácia adrenálnej insuficiencie

Hypofunkcia nadobličiek je rozdelená do niekoľkých odrôd.

1. Podľa charakteru kurzu sa hypokorticizmus delí na:
   • akútna forma, pri ktorej sa v krátkom čase vytvárajú výrazné zmeny metabolizmu;
   • Addisonova kríza je náhla forma ochorenia, pri ktorej vysoká miera metabolických porúch môže viesť k život ohrozujúcemu stavu;
   • chronická forma charakterizovaná pomalým vývojom klinické príznaky;
2. Podľa stupňa výskytu hormonálne poruchy hypokorticizmus sa delí na:
   • primárna, na ktorej úrovni hormonálne poruchy obmedzené na samotnú nadobličku;
   • sekundárne, charakterizované poruchou uvoľňovania ACTH hypofýzou;
   • terciárne, v ktorom hormonálne pozadie zmeny na úrovni uvoľňujúcich faktorov hypotalamu;
   • iatrogénny, vyskytujúci sa po chirurgické odstráneniežľazy;
   • prechodné, charakterizované nestálosťou hormonálnych porúch.

Sekundárna a terciárna adrenálna insuficiencia sa logicky spája pod pojmom centrálny hypokorticizmus, zdôrazňujúc vysoký stupeň lokalizácia patologického procesu.

Príčiny a faktory vývoja

Príčiny primárnej, sekundárnej a terciárnej formy nedostatočnosti nadobličiek sú trochu odlišné.

Príčiny hypokorticizmu v závislosti od úrovne poškodenia endokrinného systému - tabuľka

Primárna hypofunkcia	Sekundárna hypofunkcia	Terciárna hypofunkcia
tuberkulóza nadobličiek; odstránenie nadobličiek; autoimunitný faktor (poškodenie žľazy pôsobením imunitného systému); endokrinné syndrómy (polyglandulárne); krvácanie do nadobličiek (Waterhouse-Friedrichsenov syndróm); primárne nádory žľazy a metastázy iných novotvarov; systémové infekčné ochorenia (sepsa).	izolovaný nedostatok ACTH (nádory, poranenia, zápalové procesy); porušenie výroby všetkých hormóny hypofýzy(panhypopituitarizmus); zavedenie hormónov nadobličiek do tela zvonku terapeutický účel s rôznymi chorobami.	traumatické zranenie mozgu; neuroinfekcie; zápalový proces v mozgovom tkanive; nádory a metastázy; nedostatok prietoku krvi (ischémia); vystavenie röntgenovému žiareniu; pôsobenie toxických látok.

Príčiny hypokorticizmu - galéria

Nádorová lézia hypofýzy - príčina hypokorticizmu
Krvácanie v nadobličkách - závažná komplikácia infekčné choroby
Mozgová ischémia alebo krvácanie môže viesť k rozvoju centrálneho hypokorticizmu

Akýkoľvek proces vedúci k nedostatočnosti nadobličiek nevyhnutne povedie k mnohostrannej metabolickej poruche. Znížená produkcia mineralokortikoidov vedie k masívnemu vylučovaniu sodíka obličkami a k ​​zadržiavaniu draslíka. Pre správne fungovanie organizmu je mimoriadne dôležitá rovnováha týchto látok: srdcový rytmus, gastrointestinálny trakt, nervové tkanivo mozgu.

Nízka hladina glukokortikoidov nevyhnutne vedie k zníženiu množstva glukózy v krvi (hypoglykémia), svalová slabosť, nízky level krvný tlak (hypotenzia) a zmena farby kože.

Hypoglykémia je častým spoločníkom adrenálnej insuficiencie.

Nedostatok hladiny pohlavných hormónov produkovaných retikulárnou zónou u žien zastavuje rast ochlpenia a v podpazušie. U mužov podobné porušenie nespôsobujú živý klinický obraz, pretože tie správne látky syntetizovať mužské žľazy vnútorná sekrécia (semenníky).

Osobitnú skupinu tvoria tehotné ženy s chronickou nedostatočnosťou nadobličiek. Hypokorticizmus negatívne ovplyvňuje ako priebeh tehotenstva, tak aj priebeh pôrodu, ako aj zdravie novorodenca. Počas tehotenstva sú ženy vystavené zvýšenému riziku vzniku akútna forma choroby, v dôsledku ktorých sa nevyhnutne zvyšuje dávka hormónov. Urážlivý pracovná činnosť vyžaduje aktívnu lekársku podporu pomocou liekov. Novorodenci často trpia nedostatkom hmotnosti, anatomickými vývojovými anomáliami. Mŕtve narodenie nie je vylúčené.

Klinický obraz

Príznaky rôznych foriem adrenálnej insuficiencie sú trochu odlišné.

Akútny hypokorticizmus sa zvyčajne vyvinie v priebehu niekoľkých hodín a je charakterizovaný nasledujúcimi príznakmi:

Dekompenzácia chronickej nedostatočnosti nadobličiek vedie k vzniku podobných symptómov. Bez okamžitej zdravotná starostlivosť tento klinický obraz rýchlo postupuje a vedie k smrti.

Chronická adrenálna insuficiencia v subkompenzovanom štádiu je charakterizovaná pomalým priebehom a vyhladzovaním nasledujúcich klinických príznakov:

Kompenzovaná forma hypokorticizmu sa pozoruje na pozadí adekvátna terapia. Klinický obraz ochorenie je charakterizované normalizáciou telesnej hmotnosti, svalový tonus, stolica a krvný tlak.

Nasledujúce faktory najčastejšie prispievajú k dekompenzácii ochorenia:

infekčné choroby;

tehotenstvo a pôrod;

silný stres;

chirurgická intervencia.

U novorodencov je hypokorticizmus súčasťou dedičnej patológie - adrenogenitálneho syndrómu. Choroba sa v tomto prípade prejavuje vývojom Addisonovej krízy. Všetky deti sú vyšetrené na stav ihneď po narodení (novorodenecký skríning).

Klinické aspekty Addisonovej choroby - video

Diagnostika a diferenciálna diagnostika

Na stanovenie správnej diagnózy sú potrebné nasledujúce opatrenia:

Diferenciálna diagnostika adrenálnej insuficiencie sa vykonáva s nasledujúcimi ochoreniami:

Metódy liečby adrenálnej insuficiencie

Liečba hypokorticizmu sa uskutočňuje pod vedením endokrinológa a je zložitá.

Pomoc pri akútnej nedostatočnosti nadobličiek

Akútna forma ochorenia (Addisonova kríza) vyžaduje včasnú elimináciu patologického metabolizmu na jednotke intenzívnej starostlivosti pomocou nasledujúcich opatrení:

• intravenózne podanie dostatočných dávok glukokortikoidov;
• udržiavanie vitálnych funkcií: respiračná a srdcová činnosť;
• korekcia metabolizmu elektrolytov o intravenózne podanie roztok chloridu sodného;
• korekcia metabolizmus uhľohydrátov injekciou roztokov glukózy.

Medikamentózna liečba chronickej formy

O chronická forma hypokorticizmus, základom liečby je substitučná liečba. Hormonálne prípravky majú spravidla kombináciu glukokortikoidných a mineralokortikoidných účinkov rôznej miere. Pacientom sa často predpisuje kombinácia niekoľkých hormonálnych liekov z nižšie uvedeného zoznamu:

Na liečbu sa spravidla používajú tabletové formy liekov. Väčšina z denná dávka užíva sa ráno a len v malom množstve – v čase obeda. Táto metóda vám umožňuje zachrániť prirodzené výkyvy hormonálneho zázemia.

Diéta

• zvýšenie celkových kalórií;
• zvýšenie obsahu bielkovín;
• frakčná konzumácia sacharidových potravín;
• dodatočný príjem soli;
• obmedzenie potravín obsahujúcich veľké množstvo draslíka: zemiaky, hrozienka, mandarínky, sušené slivky;
• dostatočný obsah vitamínov;
• konzumácia čerstvého ovocia.

Fyzioterapeutické metódy sa používajú na nápravu ochorenia, ktoré viedlo k rozvoju adrenálnej insuficiencie. Špecifické metódy vyberá lekár v závislosti od základnej diagnózy.

Tradičná medicína a homeopatia pri liečbe hypokorticizmu nepreukázali svoju účinnosť, preto sa v terapii nepoužívajú.

Komplikácie a prognóza

Prognóza liečby adrenálnej insuficiencie do značnej miery závisí od formy ochorenia a primeranosti terapie. Stredná dĺžka života s hypokorticizmom tuberkulóznej povahy a včasná liečba dosiahne vek dvadsať rokov. Ochorenie nadobličiek, spôsobené problémami vo fungovaní imunitného systému, prebieha nepriaznivo. Vo všetkých ostatných prípadoch správne zvolená dávka hormónov zabezpečuje normálnu dĺžku života. O ťažký priebeh Ochorenie môže spôsobiť nasledujúce komplikácie:

• kolaps;
• poruchy srdcového rytmu;
• cerebrálny edém;
• smrteľný výsledok;
• predávkovanie hormonálnymi liekmi;

Pacienti s chronickou nedostatočnosťou nadobličiek môžu byť v závislosti od závažnosti priebehu, závažnosti klinických príznakov ochorenia a úspešnosti hormonálnej liečby zaradení do prvej, druhej alebo tretej skupiny postihnutia.

Prevencia

Prevencia adrenálnej insuficiencie zahŕňa nasledujúce činnosti:

• novorodenecký skríning;
• včasná liečba tuberkulózneho procesu, zranení a infekčných chorôb;
• očkovanie proti infekčným chorobám.

Nedostatočnosť kôry nadobličiek - vážna choroba vedie k smrti, ak sa nelieči. Dodržiavanie všetkých lekárske poradenstvo- zástava úspešná terapia túto chorobu.