Akútna intermitentná porfýria- geneticky podmienené ochorenie spôsobené poškodením centrálneho nervového systému, menej často - periférneho nervového systému, periodickou bolesťou brucha, zvýšeným krvným tlakom a ružovým močom v dôsledku veľkého množstva prekurzora porfyrínu v ňom.

Čo vyvoláva / Príčiny akútnej intermitentnej porfýrie:

Ochorenie je podmienené geneticky, prenáša sa autozomálne dominantným spôsobom.

Častejšie choroba postihuje mladé ženy, dievčatá a je vyvolaná tehotenstvom, pôrodom. Je tiež možné vyvinúť ochorenie v dôsledku príjmu množstva liekov, ako sú barbituráty, sulfátové lieky, analgín. Najčastejšie sa po operáciách zaznamenávajú exacerbácie, najmä ak sa na premedikáciu použil tiopental sodný.

Patogenéza (čo sa stane?) počas akútnej intermitentnej porfýrie:

Ochorenie je založené na porušení aktivity enzýmu uroporfyrinogén I-syntázy, ako aj na zvýšení aktivity syntázy kyseliny 6-aminolevulínovej.

Klinické prejavy ochorenia sú charakterizované akumuláciou toxickej látky 8-aminolevulínovej kyseliny v nervovej bunke. Táto zlúčenina sa koncentruje v hypotalame a inhibuje aktivitu cerebrálnej adenozínfosfatázy závislej od sodíka a draslíka, čo vedie k narušeniu transportu iónov cez membrány a zhoršuje funkciu nervov.

V budúcnosti sa vyvinie demyelinizácia nervov, axonálna neuropatia, ktorá určuje všetky klinické prejavy ochorenia.

Príznaky akútnej intermitentnej porfýrie:

Najcharakteristickejším príznakom akútnej intermitentnej porfýrie je bolesť brucha. Niekedy silnej bolesti predchádza oneskorenie menštruácie. Často sú pacienti operovaní, ale príčina bolesti sa nenájde.

Pri akútnej porfýrii je nervový systém ovplyvnený typom ťažkej polyneuritídy. Začína bolesťou končatín, ťažkosťami v pohybe spojenými s bolesťou a poruchami symetrického pohybu, predovšetkým svalov končatín. Ak sú svaly zápästia, členku, ruky zapojené do patologického procesu, potom sa môžu vyvinúť takmer nezvratné deformácie. S progresiou procesu dochádza k paréze na štyroch končatinách, v budúcnosti je možná paralýza dýchacích svalov a smrť.

Do procesu je zapojený aj centrálny nervový systém, v dôsledku čoho sa objavujú kŕče, epileptiformné záchvaty, delírium, halucinácie.

U väčšiny pacientov stúpa krvný tlak, je možná závažná arteriálna hypertenzia so zvýšením systolického aj diastolického tlaku.

Lekár by mal prestať užívať niektoré zdanlivo neškodné lieky, ako je valocordin, bellaspon, belloid, teofedrín, s obsahom fenobarbitalu, ktoré môžu ochorenie zhoršiť. K exacerbácii tejto formy porfýrie dochádza aj pod vplyvom ženských pohlavných hormónov, antifungálnych liekov (griseofulvín).

Závažné neurologické poruchy sú často príčinou smrti, ale v niektorých prípadoch neurologické symptómy ustúpia, po ktorých nasleduje remisia. V súvislosti s takýmto charakteristickým klinickým obrazom choroby sa to nazývalo akútna intermitentná porfýria.

Treba si uvedomiť, že nie u všetkých nosičov patologického génu sa choroba prejavuje klinicky. Často príbuzní pacientov, najmä muži, majú biochemické príznaky ochorenia, ale neexistujú a neboli žiadne klinické príznaky. Ide o latentnú formu akútnej intermitentnej porfýrie. U takýchto ľudí, keď sú vystavení nepriaznivým faktorom, môže dôjsť k závažnej exacerbácii.

Diagnóza akútnej intermitentnej porfýrie:

Diagnóza akútnej intermitentnej porfýrie je založená na detekcii v moči pacientov s prekurzormi na syntézu porfyrínov (tzv. porfobilinogén), ako aj kyseliny 6-aminolevulínovej.

Diferenciálna diagnostika akútnej intermitentnej porfýrie vykonávané pri iných, zriedkavejších formách porfýrie (dedičná koproporfýria, pestrá porfýria), ako aj pri otravách olovom.

Otrava olovom je charakterizovaná bolesťou brucha, polyneuritídou. Otravu olovom však na rozdiel od akútnej porfýrie sprevádza hypochrómna anémia s bazofilnou punkciou erytrocytov a vysokým sérovým železom. Anémia nie je typická pre akútnu porfýriu. U žien trpiacich akútnou porfýriou a menorágiou je možná chronická posthemoragická anémia z nedostatku železa sprevádzaná nízkym obsahom železa v sére.

Liečba akútnej intermitentnej porfýrie:

Po prvé, všetky lieky, ktoré vedú k exacerbácii ochorenia, by mali byť vylúčené z používania. Pacientom nepredpisujte analgín, trankvilizéry. So silnou bolesťou sú indikované narkotické lieky, chlórpromazín. Pri prudkej tachykardii, výraznom zvýšení krvného tlaku sa odporúča použiť inderal alebo obzidan, pri ťažkej zápche - prozerín.

Množstvo liekov (predovšetkým glukóza) používaných pri akútnej intermitentnej porfýrii je zamerané na zníženie produkcie porfyrínov. Odporúča sa strava s vysokým obsahom sacharidov, intravenózne sa podávajú koncentrované roztoky glukózy (do 200 g / deň).

Významný účinok v závažných prípadoch dáva zavedenie hematínu, ale liek niekedy spôsobuje nebezpečné reakcie.

V závažných prípadoch akútnej porfýrie, v prípade zlyhania dýchania, pacienti potrebujú dlhodobú riadenú ventiláciu pľúc.

V prípade pozitívnej dynamiky, ako aj pri viditeľnom zlepšení stavu pacientov sa ako rehabilitačná terapia používajú masáže a terapeutické cvičenia.

Pri remisii je potrebná prevencia exacerbácií, predovšetkým vylúčenie liekov, ktoré exacerbácie spôsobujú.

Prognóza v prípade poškodenia nervového systému je pomerne vážna, najmä pri použití mechanickej ventilácie.

Ak ochorenie prebieha bez závažných porúch, prognóza je celkom dobrá. Často je možné dosiahnuť remisiu u pacientov s ťažkou tetraparézou, duševnými poruchami. Na identifikáciu biochemických príznakov porfýrie je potrebné vyšetriť príbuzných pacientov. Všetci pacienti s latentnou porfýriou by sa mali vyhýbať liekom a chemikáliám, ktoré porfýriu zhoršujú.

Ktorých lekárov by ste mali kontaktovať, ak máte akútnu intermitentnú porfýriu:

Máte z niečoho obavy? Chcete sa dozvedieť podrobnejšie informácie o akútnej intermitentnej porfýrii, jej príčinách, symptómoch, metódach liečby a prevencie, priebehu ochorenia a diéte po nej? Alebo potrebujete kontrolu? Môžeš objednať sa k lekárovi- POLIKLINIKA eurlaboratórium vždy k vašim službám! Najlepší lekári skúmať ťa, študovať vonkajšie znaky a pomôcť identifikovať ochorenie podľa príznakov, poradiť a poskytnúť potreboval pomoc a stanoviť diagnózu. môžete tiež zavolajte lekára domov. POLIKLINIKA eurlaboratórium otvorené pre vás 24 hodín denne.

Ako kontaktovať kliniku:
Telefón našej kliniky v Kyjeve: (+38 044) 206-20-00 (multikanál). Sekretárka kliniky vám vyberie vhodný deň a hodinu na návštevu lekára. Naše súradnice a smer sú uvedené. Pozrite sa na ňu podrobnejšie o všetkých službách kliniky.

(+38 044) 206-20-00

Ak ste v minulosti vykonali nejaký výskum, ich výsledky určite zoberte na konzultáciu s lekárom. Ak štúdie nie sú ukončené, urobíme všetko potrebné na našej klinike alebo s kolegami na iných klinikách.

ty? Musíte byť veľmi opatrní na svoje celkové zdravie. Ľudia nevenujú dostatočnú pozornosť symptómy ochorenia a neuvedomujú si, že tieto choroby môžu byť život ohrozujúce. Je veľa chorôb, ktoré sa na našom tele najskôr neprejavia, no nakoniec sa ukáže, že na ich liečbu je už, žiaľ, neskoro. Každá choroba má svoje špecifické príznaky, charakteristické vonkajšie prejavy- tzv symptómy ochorenia. Identifikácia symptómov je prvým krokom k diagnostike chorôb vo všeobecnosti. Ak to chcete urobiť, musíte to urobiť niekoľkokrát do roka byť vyšetrený lekárom nielen zabrániť hrozná choroba ale aj podporu zdravá myseľ v tele a tele ako celku.

Ak chcete lekárovi položiť otázku, využite sekciu online poradne, možno tam nájdete odpovede na svoje otázky a čítate tipy na starostlivosť o seba. Ak vás zaujímajú recenzie o klinikách a lekároch, skúste si potrebné informácie nájsť v sekcii. Zaregistrujte sa tiež na lekársky portál eurlaboratórium byť neustále aktuálny najnovšie správy a aktualizácie informácií na stránke, ktoré vám budú automaticky zasielané poštou.

Iné choroby zo skupiny Choroby krvi, krvotvorných orgánov a jednotlivé poruchy imunitného mechanizmu:

Genetické patológie sú najzložitejšie a najzávažnejšie, pretože nie je možné sa ich úplne zbaviť. Jednou z takýchto chorôb je akútna intermitentná porfýria. Ide o dedičné ochorenie, pri ktorom sa zvyšuje množstvo porfyrínov v krvi. Tento typ patológie sa považuje za jeden z najbežnejších medzi všetkými typmi genetickej porfýrie.

Počas choroby dochádza k hromadeniu toxických látok v ľudských orgánoch. Najčastejšie je patológia diagnostikovaná u nežného pohlavia. Navyše to môže byť vyvolané tehotenstvom a pôrodom.

Príznaky ochorenia

Ak sa u pacienta rozvinie akútna intermitentná porfýria, príznaky sú:

• Necitlivosť niektorých oblastí kože.
• Polyneuritída (mnohopočetné lézie nervových zakončení).
• Vyrážka.
• Sčervenanie a opuch kože.
• Pigmentácia a pľuzgiere na tých oblastiach kože, ktoré sú zvyčajne otvorené.
• Mikrocysta (zmenšenie objemu močového mechúra, pri ktorej dochádza k sústavnému porušovaniu jej funkcií).
• Psychóza.
• Organické patologické zmeny v pečeni, ktoré ovplyvňujú jej funkčnosť.
• Anémia.
• Kóma.
• Bolesť v bruchu, a veľmi silná. Sú sprevádzané ďalšou nevoľnosťou a vracaním.
• Zničenie nechtových platničiek.
• Zvyšujúci sa tlak.
• Porušenie močenia.
• Zmätok, strach, halucinácie.
• Paralýza dýchacích svalov.

Treba poznamenať, že prvé príznaky sa pozorujú u pacienta vo veku 20 až 40 rokov vo forme záchvatov. Okrem toho sa môžu opakovať často alebo len raz za život. Ak sa vyvinie záchvat patológie, môžu sa objaviť poruchy na strane mozgového kmeňa, nervov lebky (okulomotorických a tvárových) a autonómneho nervového systému.

Nie všetci nosiči vykazujú príznaky porfýrie. Napríklad 80 % z nich si problém vôbec nemusí uvedomovať. Znakom záchvatov choroby je, že vo všetkých formách moč pacienta mení farbu a stáva sa ružovým, hnedým alebo dokonca červeným.

Akútne formy porfýrie sú zriedkavé. Symptómy ochorenia sa prejavujú rôznymi spôsobmi.

Diagnóza patológie

V prípade ochorenia, akým je akútna intermitentná porfýria, musí byť diagnóza dôkladná. Hlavne používaná laboratórne testy moču a krvi, čo by malo odhaliť množstvo porfobilinogénov, hladinu porfyrínu v plazme. Ak sa aspoň jedna vzorka ukáže ako patologická, potom môže byť pacientovi predpísané ďalšie vyšetrenie.

Napríklad je dôležité urobiť röntgen brušná dutinačo pomôže identifikovať črevnú obštrukciu. Okrem toho existujú niektoré diagnostické kritériá, ktoré pomôžu čo najpresnejšie diagnostikovať:

1. Počas záchvatu: PBG a ALA sa rýchlo vylučujú močom.
2. Počas remisie sa môže vykonať skríning na stupeň zníženia aktivity deaminázy.

V každom prípade musí byť diagnóza diferenciálna, aby bola terapia ochorenia skutočne účinná. Ak bolo vyšetrenie vykonané nesprávne a liečba bola neúčinná, potom sa očakáva smrť pacienta (v 60% prípadov).

Je tiež dôležité, aby testami prešli všetci členovia rodiny pacienta. To pomôže v budúcnosti zabrániť rozvoju porfýrie u potomstva.

Ako sa choroba vyvíja?

Mechanizmus vývoja patológie je pomerne jednoduchý. Hem - neproteínová časť hemoglobínu - sa pod vplyvom určitých faktorov dokáže premeniť na vysoko toxická látka. To zase rozleptáva tkanivá pod kožou.

Výsledkom je, že kryt začne hnednúť, tenšie. V priebehu času sa pokožka pacienta pokryje ranami a vredmi, najmä ak je pod vplyvom slnečné svetlo. Faktom je, že ultrafialové žiarenie vedie k poškodeniu už tenkých tkanív.

Rozvíjajúci sa patologický proces ovplyvňuje nielen epidermis. Sú tiež ovplyvnené chrupavkové tkanivá nos, uši. Prirodzene ich to deformuje. To znamená, že akútna intermitentná porfýria prináša nielen fyzické, ale aj morálne utrpenie, pretože človek sa nemôže pozerať na svoj znetvorený odraz v zrkadle.

Dôvody rozvoja

Akútna intermitentná porfýria je komplexné a závažné ochorenie. Dôvody jeho vývoja sú nasledovné:

1. Genetická predispozícia: patológia je zdedená.
2. Príliš veľká rýchlosť
3. Choroby pečene. To platí najmä pre hepatitídu.
4. Ťažká otrava chemikáliami alebo soľami ťažkých kovov.
5. Sideróza Kupfferových buniek.
6. Veľa železa v krvi.
7. Dlhodobé užívanie ťažkých liekov: barbituráty, hormóny.
8. Chronický alkoholizmus.

Aké faktory môžu zvýšiť riziko vzniku patológie?

Porfýria (čo to je - už viete) môže byť spustená:

• Prísna diéta. Je to poriadna záťaž aj pre pečeň, ktorá musí pracovať viac ako zvyčajne.
• Stresujúci stav.
• Užívanie veľkého množstva liekov.
• Častý kontakt s nebezpečnými chemikáliami.
• Hormonálne zmeny v dôsledku tehotenstva alebo menštruácie u žien.
• komplexné infekčné patológie typ hepatitídy C.
• Nadmerné pitie.

Aby sa patológia neobťažovala znova a znova, stačí vylúčiť všetky faktory uvedené vyššie, ako aj zdravý životný štýlživota.

Predpoveď

Ak je pacientovi diagnostikovaná akútna intermitentná porfýria, prognóza do značnej miery závisí od stupňa poškodenia nervových zakončení. Včasná liečba môže eliminovať príznaky v priebehu 2-4 dní.

Ak sa u pacienta vyvinula ťažká motorická neuropatia, príznaky nemusia zmiznúť mesiace alebo roky. Čím je človek starší, tým je menej citlivý na faktory chorobný. Znižuje frekvenciu záchvatov.

Vlastnosti liečby

Ak je pacientovi diagnostikovaná akútna intermitentná porfýria, liečbu by mal vykonávať hematológ a endokrinológ. Prirodzene, terapia by mala byť komplexná. Obsahuje:

• Plazmaferéza (čistenie krvi od toxínov pomocou špeciálneho vybavenia).
• ochranu pred priamym slnečné lúče.
• Splenektómia (odstránenie sleziny).
• Užívanie liekov proti bolesti.
• Užívanie liekov na zníženie krvného tlaku.
• Použitie infúzneho roztoku glukózy.
• Užívanie liekov ako napr denozínmonofosfát a Riboxin.
• Použitie prostriedkov, ktoré podporujú vylučovanie kožných porfyrínov spolu s močom.

Porfyria (čo to je - popísané vyššie) si vyžaduje integrovaný prístup k liečbe. Približná schéma terapia môže byť:

1. Na začiatok by mal byť pacient hospitalizovaný v nemocnici. Tu musíte neustále sledovať srdcovú frekvenciu, krvný tlak a iné vitálne znaky.
2. Je dôležité vylúčiť absolútne všetky faktory, ktoré vyvolávajú exacerbáciu ochorenia.
3. Ak presný dôvod patologický stav ešte nebol stanovený, potom sa pacientovi môže podať infúzia glukózy. Tento spôsob liečby však pomáha len vtedy, ak záchvat porfýrie nie je závažný.
4. Je tiež dôležité rýchlo začať liečbu pacienta hemínom. Zlepšenie v tomto prípade môže nastať po 2-4 procedúrach.
5. Zvládnutie symptómov je tiež dôležitou súčasťou procesu liečby. Treba dávať pozor pitný režim aby nedošlo k dehydratácii pacienta. Paracetamol je potrebný na zmiernenie bolesti, ako aj narkotické analgetiká(dostupné na lekársky predpis). Beta-blokátory možno použiť na liečbu nepravidelného srdcového rytmu, ako aj problémov s tlakom. Proti infekcii treba bojovať penicilínom alebo cefalosporínmi.

Všeobecná klasifikácia

Akútna intermitentná porfýria je nasledujúcich typov:

1. Patológia spôsobená nedostatkom dehydratázy.
2. Dedičná koproporfýria.
3. Pestrofarebná porfýria.

Aké lieky by sa nemali užívať?

V dôsledku expozície určitým liekom sa môže vyskytnúť akútna intermitentná porfýria. Preto je potrebné vedieť, ktoré z nich nemožno vziať, aby nevyvolali útok.

Takže ak má osoba akútnu intermitentnú porfýriu, zoznam zakázaných liekov musí poznať naspamäť:

• vysoko nebezpečné drogy: Dapson, Danazol, Difenylhydanton, Diklofenak, Karbamazepín, Meprobamát, Novobiocín, Chlorochín.
• Potenciálne nebezpečné: klonazepam, ketamín, klonidín, nortriptylín, rifampicín, teofylín, erytromycín, spironolaktón.

Prevencia chorôb

Žiaľ, dnes lekári nemôžu ponúknuť žiadny komplex preventívne opatrenia ktoré by mohli zabrániť chorobe. Na všeobecnú podporu tela však možno dodržať niekoľko tipov:

1. Najlepšie je prestať fajčiť a piť alkohol.
2. Je dôležité jesť potraviny, ktoré obsahujú významné množstvo vitamíny, najmä skupina B.
3. Chráňte svoju pokožku pred priamym slnečným žiarením: okuliare, uzavretý odev, klobúky alebo čiapky sú nevyhnutnosťou, keď idete von!
4. Je lepšie vyhnúť sa všetkým tým faktorom, ktoré môžu spôsobiť exacerbáciu.
5. Je dôležité nechať si poradiť od odborníka na výživu, aby vám pomohol s výberom optimálny režim výživa.

To sú všetky črty prezentovanej patológie. Byť zdravý!

168 PRAKTICKÉ LEKÁRSTVO

A.R. Achmadeev, E.V. MUSLIMOVÁ, M. A. APAKOVÁ, S.N. TEREKHOVÁ

republikánsky klinická nemocnica Ministerstvo zdravotníctva Republiky Tatarstan Kazaňská štátna lekárska univerzita

Akútna intermitentná porfýria (kazuistika)

Ja Achmadeev Aryslan Radikovič

Prednosta Kliniky hematológie

420141, Kazaň, ul. Zavoisky, 18, apt. 54, e-mail: [e-mail chránený]

Prípad akútnej intermitentnej porfýrie je prezentovaný v súvislosti so zriedkavým výskytom tejto patológie, rôzne klinické prejavyťažkosti pri diagnostike ochorenia.

Kľúčové slová: porfýria, hem, bolesť brucha, neurologické príznaky.

A.R. AHMADEEV, E.V. MUSLIMOVÁ, M.A. APÁKOVÁ, S.N. TEREKHOVÁ

Republikánska klinická nemocnica Ministerstva zdravotníctva Republiky Tatarstan Kazaňská štátna lekárska univerzita

Akútna intermitentná porfýria (kazuistika)

Prípad akútnej intermitentnej porfýrie je prezentovaný v súvislosti so zriedkavým výskytom tohto ochorenia, rôznymi klinickými prejavmi, ťažkosťami v diagnostike.

Kľúčové slová: porfýria, hem, bolesť brucha, neurologické symptómy.

Porfýrie sú skupinou ochorení, ktoré sú založené na porušení biosyntézy hemu, čo vedie k nadmernej akumulácii porfyrínov a ich prekurzorov v organizme. Najčastejšie sú porfýrie výsledkom dedičných defektov v enzymatických systémoch biosyntézy hemu. Porfýria sa najčastejšie vyskytovala v stredoveku vo Švédsku a Švajčiarsku a tu s najväčšou pravdepodobnosťou vznikol mýtus o upíroch. Táto choroba je dobre známa v Európe, najmä v kráľovských dynastiách. Historik Andrew Wilson o tom píše vo svojej knihe The Victorians (2002). Choroba sa prestala vyskytovať až po vláde kráľovnej Viktórie (1819-1901). Predtým v Brit kráľovská rodina dedičná porfýria bola bežným ochorením. Práve ona bola príčinou šialenstva Viktóriinho starého otca, kráľa Juraja III. V rokoch 1955 až 1959 je opísaných približne 4 000 ľudí z juhovýchodnej Anatólie (Turecko), ktorí trpia porfýriou v dôsledku používania hexachlórbenzénu, fungicídu, ktorý sa pridáva do pšeničných klíčkov. Spojenie medzi porfýriou a vampirizmom prvýkrát uviedol Dr. Lee Illis z Veľkej Británie. V roku 1963 predložil Kráľovskej lekárskej spoločnosti monografiu O porfýrii a etiológii.

gie vlkodlakov“, ktorý obsahoval veľmi podrobný prehľad historické opisy vlkodlakov-krvosačov v porovnaní s príznakmi porfýrie.

Porfyria môžu byť dedičné alebo získané. Všetky porfýrie sa dedia autozomálne dominantným spôsobom, okrem vrodenej erytropoetickej porfýrie, ktorá sa dedí autozomálne recesívne. Toto ochorenie je spôsobené hromadením a zvýšeným vylučovaním porfyrínov a ich prekurzorov (kyselina aminolevulová, porfobilinogén). Niektoré porfýrie majú akútny debut, ako dedičná koproporfýria, akútna intermitentná porfýria alebo porfýria variegate, a niektoré majú chronický, relatívne stabilný priebeh (vrodená porfýria, erytropoetická porfýria). Akútna porfýria je charakterizovaná akútne záchvaty neuroviscerálne symptómy, ktoré môžu pokračovať dlho. Tieto porfýrie sú charakterizované nasledujúcimi klinickými prejavmi: bolesť brucha, neurologické, psychické poruchy, zafarbenie moču v ružová farba. Pacienti s chronickou porfýriou majú väčšiu pravdepodobnosť

AKTUÁLNE PROBLÉMY MEDICÍNY

PRAKTICKÉ LEKÁRSTVO 169

existujú kožné prejavy ochorenia, zapojenie pečene a nervového systému do patologického procesu nemusí byť, nie sú charakterizované akútnymi záchvatmi ochorenia. Okrem toho sa porfýrie delia na pečeňové a erytropoetické. Erytropoetické porfýrie sú pomerne zriedkavé, zvyčajne sprevádzané hemolýzou, fotosenzitivitou, objavujú sa v dojčenskom veku a často vedú k smrteľný výsledok.

Najčastejším typom pečeňovej porfýrie je akútna intermitentná porfýria (API). Príčinou ochorenia je enzymatický defekt porfobilinogéndeaminázy, ktorý podmieňuje prechod porfobilinogénu na hydroxymetylbilán. V dôsledku toho dochádza k hromadeniu prekurzorov hemu n-aminolevulínovej kyseliny (n-ALA), ktorá má neurotoxický účinok, a porfobilinogénu, ktorý dodáva moču charakteristickú farbu. Provokujúcim faktorom môže byť použitie analgetík, sulfónamidov, barbiturátov. Pre kliniku AKI sú charakteristické tieto body:

1) Bolesť brucha. Je najčastejším príznakom ochorenia a vyskytuje sa v 99 % prípadov. Zvyčajne ide o kolikové bolesti lokalizované v podbrušku vľavo a trvajúce niekoľko hodín až niekoľko dní. Zriedkavo je bolesť brucha sprevádzaná horúčkou, leukocytózou alebo peritoneálnymi príznakmi. Často sa vyskytuje nevoľnosť a vracanie. Existuje veľmi charakteristický nesúlad medzi sťažnosťami pacienta a závažnými klinickými nálezmi. V niektorých prípadoch sa ochorenie prejavuje len parézou bez bolesti brucha.

2) svalová slabosť a neurologické poruchy. Zvyčajne sa vyskytuje u žien reprodukčný vek, charakterizované bolesťou končatín a tetraparézou. Niektorí pacienti môžu mať toto ochorenie epileptické záchvaty(zriedka dosť).

3) Duševné poruchy. Pacienti zvyčajne pociťujú psychózu, ktorá sa podobá psychózam schizofrénie. Diagnostické ťažkosti môžu viesť k chybnej diagnóze psychiatrie, čo v niektorých prípadoch vedie k hospitalizácii pacientov s AKI v r. psychiatrických liečebniach. Úzkosť je tiež bežným znakom v AKI.

Opatrne mala by sa študovať dedičnosť pacienta s porfýriou. O objektívne vyšetrenie možno identifikovať peritoneálne príznaky, žltačku, periférnu neuropatiu, motorické a senzorické poruchy. Počas krízy je to možné arteriálnej hypertenzie, tachykardia v dôsledku excitácie sympatického nervového systému. Laboratórna diagnostika zahŕňa všeobecná analýza moč (charakteristická ružová farba moču), kvalitatívna reakcia na porfobilinogén, kompletný krvný obraz (charakteristická je leukocytóza), biochemický výskum krvi (hyponatrémia, hypokaliémia, hypochlorémia, zvýšené pečeňové enzýmy).

Pri liečbe porfýrie sa rozlišuje patogenetická a symptomatická terapia. Patogenetická terapia: vymenovanie gemma arginátu - normosangu, ktorý zastavuje tvorbu metabolitov porfyrínu a zmierňuje neurologické symptómy, úvod hypertonické roztoky glukóza, plazmaferéza na odstránenie prebytku s-ALA, zavedenie riboxínu (inhibuje syntézu s-ALA), vitamínov skupiny B. Symptomatická terapia zamerané na odstránenie brušný syndróm(morfín, paracetamol), hypertenzný syndróm a tachykardia (propranolol, atenolol). sedatíva(chlórpromazín, lorazepín), prostriedky na stimuláciu čriev (prozerín, senna).

Predpoveď. V prípade AKI riziko opakovaných atakov ochorenia počas remisie koreluje s vylučovaním protoporfylinogénu močom, pričom nízka exkrécia zodpovedá nižšej frekvencii exacerbácií.

Akútna intermitentná porfýria bola diagnostikovaná u pacienta, ktorý bol liečený v Republikovej klinickej nemocnici Ministerstva zdravotníctva Tatarskej republiky.

Pacientka Ya., 33-ročná, bola preložená na hematologické oddelenie z neurologického oddelenia RCH. Sťažnosti na silné bolesti brucha, výraznejšie pri pupku, kŕče v svaloch dolných končatín, ťažkosti pri naťahovaní kolenných kĺbov a ruky, strata hmotnosti o 10 kg za 2-3 mesiace, emočná labilita, periodické halucinácie. Z anamnézy: dňa 25.9.2010 utrpela ťažkú ​​akútnu telesnú a duševná trauma so stratou vedomia. Od 30. 9. 2010 do 7. 10. 2010 ústavná liečba na neurochirurgickom oddelení urgentnej nemocnice N 1 s diagnózou otras mozgu, hematómy tváre. Po prepustení sa stav nezlepšil, bol zaznamenaný výskyt "červeného moču", zvýšená bolesť brucha, bolesti hlavy, tachykardia. Od 13.10.2010 do 19.10.2010 bola hospitalizovaná v Mestskej klinickej nemocnici č.7 s diagnózou: Chronická pankreatitída s výrazným syndróm bolesti, exacerbácia. Anémia mierny stupeň. Ezofagitída. Otras mozgu. arteriálnej hypertenzie. Napriek prebiehajúcej terapii sa stav pacientky naďalej zhoršoval a 28.10.10. ona ide do chirurgické oddelenie RCH s diagnózou akútnej pankreatitídy. V súvislosti so sťažnosťami pacienta na kŕče, necitlivosť, slabosť v dolných končatín po konzultácii s neurológom je stanovená diagnóza: motorická polyradikuloneuropatia vo forme ochabnutej, prevažne proximálnej, tetraparézy. Dňa 2.11.2010 bola preložená na neurologické oddelenie RCH s diagnózou Guillain-Barrého syndróm. 03.11.10 sa vykonáva kvalitatívny test na porfobilinogén, ktorý pozitívny výsledok(spravidla je výsledok negatívny). V ten istý deň je pacient konzultovaný hematológom. Berúc do úvahy pacientovu anamnézu, začervenanie moču, neurologické symptómy, laboratórne zmeny, je pacientovi diagnostikovaná akútna intermitentná porfýria. Predpísaná je vhodná terapia: infúzia glukózy, sandostatín, vitamíny B, programová plazmaferéza. Počas liečby pacient zaznamenáva zlepšenie všeobecné blaho, normalizácia farby moču, laboratórne parametre, neurologické príznaky sú znížené. Pacient je prepustený v uspokojivom stave s odporúčaniami na dodržiavanie režimu, diéty, vyšetrenie rodiny a príbuzných na porfýriu.

LITERATÚRA

1. Idelson L.I. Patogenéza, klinika a liečba porfýrií. - Ter. archív, 1987. - č. 6. - S. 143-150.

2. Gosmen A., Peters H.A., Cripps D.J., Bryan G.T., Morris C.R. Epizóda hexachlórbenzénu v Turecku. Biomed Environ Sci. marec 1989; 2(1):36-43.

3. Pivnik A.V., Podberezin M.M., Pustovoit Ya.S. Akútna intermitentná porfýria: klinika, diagnostika, liečba. - Problematika hematológie a krvnej transfúzie, 1998. - č. 1. - S. 36-42.

4. Karpova I.V., Pustovoit Ya.S., Pivnik A.V. Metabolizmus porfyrínu u pacientov s akútnou intermitentnou porfýriou rôzne štádiá priebeh choroby. - Hematol. a transfuziol., 2004. - T. 49, č. 2. - S. 21-26.

5. Pustovoit Ya.S., Pivnik A.V., Karpova I.V. Klinika, diagnostika a liečba porfýrie. - Príručka pre lekárov. - M., 2003.

6. Anderson K.E., Bloomer J.R., Bonkovsky H.L. a kol. Odporúčania pre diagnostika a liečba akútnych porfýrií. Ann Intern Med. 15. marca 2005; 142(6):933-8.

AKTUÁLNE PROBLÉMY MEDICÍNY