Akútnu porfýriu je možné úplne zotaviť. Čo je akútna intermitentná porfýria
Záchvaty vyvolávajú niektorí lieky a ďalšie faktory. Diagnóza je založená na zvýšené hladiny kyselina i-aminolevulová a porfyrínový prekurzor porfobilinogén v moči počas záchvatov. Útoky sú zastavené zavedením glukózy alebo (v ťažších prípadoch) intravenóznym podaním hemu. V prípade potreby vykonajte symptomatická terapia vrátane použitia analgetík.
Medzi akútne porfýrie patria (v zostupnom poradí frekvencie) akútna intermitentná porfýria (API), pestrá porfýria (VP), dedičná koproporfýria (HCP) a extrémne zriedkavá porfýria s deficitom 6-DALK.
Heterozygoti majú akútne porfýrie až puberta sa objavujú zriedkavo a neskôr - iba u 20-30% nosičov enzymatických defektov. U homozygotov a dvojitých heterozygotov sa ochorenie často prejavuje závažnejšími príznakmi a zvyčajne sa vyskytuje v detstve.
Provokujúce faktory
Účinok mnohých provokujúcich faktorov je zvyčajne spojený so stimuláciou biosyntézy hemu v rozsahu, ktorý presahuje schopnosti defektného enzýmu. V dôsledku toho sa hromadia prekurzory - porfobilinoten (PBG) a kyselina 5-aminolevulínová (ALA) a v prípade porfýrie s deficitom DALA - iba ALA.
Hrá dôležitú úlohu hormonálne faktory. Záchvaty sú častejšie u žien ako u mužov, najmä počas menštruácie hormonálne zmeny(bezprostredne pred menštruáciou, pri užívaní perorálnych kontraceptív, na skoré dátumy tehotenstvo).
Medzi ďalšie vyvolávajúce faktory patrí lieky(barbituráty, iné antiepileptiká a sulfónamidové antibiotiká) a pohlavné hormóny, najmä tie, ktoré indukujú ALA syntázu a enzýmy cytochrómu P-450 v pečeni. Útoky sa zvyčajne vyskytujú v prvý deň po vystavení provokačným prostriedkom. Príznaky môže vyvolať aj nízkokalorická strava s nízkym obsahom sacharidov, alkohol a organické rozpúšťadlá. Niekedy sa útoky vyvíjajú na pozadí infekčných a iných chorôb, duševných zážitkov a chirurgické zákroky. Zvyčajne je príčinou útoku niekoľko faktorov naraz, ktoré je niekedy ťažké identifikovať.
S VP a NCP kožné prejavy vyvolané slnečným žiarením.
Symptómy a príznaky akútnej porfýrie
Akútne porfýrie sú charakterizované symptómami a príznakmi poškodenia. nervový systém bolesť brucha alebo oboje (neuroviscerálne prejavy). Väčšina nosičov defektného génu počas svojho života zažije len niekoľko alebo žiadne záchvaty. U iných sa symptómy opakujú. U žien sú záchvaty často načasované do fáz menštruačného cyklu.
Záchvat akútnej porfýrie
Akútnemu záchvatu zvyčajne predchádza zápcha, únava, podráždenosť a nespavosť. Väčšina bežné príznaky- Bolesť brucha a vracanie. Bolesť je neznesiteľná a nezodpovedá svalovému napätiu brušnej steny. Je spojená s toxické poškodenie viscerálnych nervov alebo orgánovej ischémie v dôsledku lokálnej vazokonstrikcie. Keďže nedochádza k zápalu, brucho zostáva mäkké; nie sú žiadne známky peritoneálneho podráždenia. Teplota a počet leukocytov sú normálne alebo len mierne zvýšené. Paralytický črevná obštrukcia môže byť sprevádzané nadúvaním. Moč pri záchvate sčervenie resp červeno-hnedej farby a obsahuje PBG.
Postihnuté môžu byť všetky časti periférneho a centrálneho nervového systému. Pre ťažké a dlhotrvajúce záchvaty je charakteristické motorická neuropatia. Spočiatku sú zvyčajne postihnuté motorické neuróny končatín (čo vedie k slabosti rúk a nôh), ale akékoľvek motorické neuróny a hlavových nervov; možný rozvoj tetraplégie. Bulvárne lézie vedú k zlyhaniu dýchania.
Poškodenie CNS sa môže prejaviť záchvatmi resp mentálne poruchy(apatia, depresia, nepokoj a dokonca aj zjavná psychóza s halucináciami). Kŕče, psychotické správanie a halucinácie môžu byť spojené aj s hyponatriémiou alebo hypomagneziémiou, ktoré sú sprevádzané srdcovými arytmiami.
Úzkosť a tachykardia sú zvyčajne spôsobené nadbytkom katecholamínov; v zriedkavé prípady príčinou sú katecholamínové arytmie neočakávaná smrť. Labilná hypertenzia s prechodným zvýšením krvného tlaku, ak sa nelieči, spôsobuje cievne zmeny vedúce k ireverzibilnej hypertenzii. V jadre zlyhanie obličiek pri akútna porfýria leží veľa faktorov; hlavnou z nich je pravdepodobne hypertenzia, ktorá sa mení na chronickú arteriálnu hypertenziu.
Subakútne alebo subchronické príznaky
U niektorých pacientov príznaky pretrvávajú dlhšie dlho, ale sú menej výrazné (napríklad zápcha, únava, bolesti hlavy, bolesti krížov alebo bedier, parestézia, tachykardia, dýchavičnosť, nespavosť, psychické zmeny, kŕče).
Kožné príznaky pri CAP a NKP
Dokonca aj pri absencii neuroviscerálnych symptómov sa koža stáva ľahko zraniteľnou a na otvorených miestach tela sa objavujú bulózne erupcie. Pacienti často nevedia, že by nemali byť na slnku. Kožné príznaky pri akútnej porfýrii sa nelíšia od tých pri neskorej kožnej porfýrii.
Neskoré prejavy
Poruchy motility počas akútne záchvaty môže spôsobiť neustála slabosť a medzi útokmi. V druhej polovici života u pacientov s AKI a prípadne s CAP a LCP, najmä po záchvatoch, sa zvyšuje frekvencia hepatocelulárneho karcinómu, hypertenzia a zlyhanie obličiek.
Diagnóza akútnej porfýrie
- Analýza moču na PBG.
- S pozitívnymi výsledkami - kvantitatívne stanovenie ALA a PBG.
- Ak je to potrebné, zistite typ ochorenia - genetická analýza.
Akútny záchvat. Diagnóza je často chybná, pretože akútny záchvat napodobňuje stav „ akútne brucho“ (čo niekedy vedie k zbytočnému chirurgický zákrok) alebo nervózny resp duševná choroba. Na záchvat porfýrie treba myslieť u pacientov, ktorí boli predtým identifikovaní ako nositelia defektného génu alebo ktorí majú porfýriu v rodinnej anamnéze. Avšak aj v známe prípady nosičstvo defektného génu, je potrebné vyhodnotiť možnosť iných príčin akútneho záchvatu.
Hlavným príznakom je červený alebo červenohnedý moč, ktorý tam pred začiatkom záchvatu nebol. Preto je potrebné vyšetrovať moč u všetkých pacientov, ktorí sa sťažujú na bolesť brucha (bez jasný dôvod), najmä pri zápche, vracaní, tachykardii, svalová slabosť, tabuľkové symptómy alebo mentálne abnormality.
Pri podozrení na porfýriu sa obsah PBG v moči stanoví rýchlymi kvalitatívnymi alebo semikvantitatívnymi metódami. Pozitívne výsledky analýza alebo presvedčivý klinický obraz vyžaduje kvantitatívne stanovenie ALA a PBG (najlepšie v rovnakých vzorkách moču, ktoré boli predtým vyšetrené). Obsah PBG a ALA nad 5-násobok normy poukazuje na akútny záchvat porfýrie, pokiaľ pacient nie je nosičom defektného génu, pri ktorom sa rovnako vysoká exkrécia porfyrínových prekurzorov vyskytla v latentnej fáze ochorenia.
O normálne hladiny PBG a ALC by mali zvážiť inú diagnózu. Zvýšená ALA s normálnym alebo mierne zvýšeným PBG indikuje otravu olovom alebo porfýriu s deficitom DALA. Analýza denného moču je v takýchto prípadoch zbytočná. Namiesto toho sa analyzujú náhodné časti moču upravené na riedenie podľa hladín kreatinínu. Taktiež je potrebné stanoviť obsah elektrolytov a Mg. Príčinou hyponatrémie môže byť silné vracanie alebo hnačka po podaní hypotonického roztoku.
Určenie typu porfýrie. Keďže terapia akútnej porfýrie akéhokoľvek typu je rovnaká, zistenie typu ochorenia je dôležité hlavne pre odhalenie nosičov defektného génu medzi príbuznými pacienta. Ak už existuje rodinná anamnéza typu a mutácie porfýrie, diagnóza je jasná, ale môže byť potvrdená genetickým testovaním. Na potvrdenie diagnózy nie je potrebné zisťovať aktivitu enzýmov. Ak v rodinnej anamnéze nie je žiadna indikácia diagnózy, formy akútnej porfýrie sa vyznačujú akumuláciou typických zlúčenín v plazme a ich vylučovaním močom a stolicou. Pri zvýšených hladinách ALA a PBG v moči sa zisťuje obsah porfyrínov vo výkaloch. AKI sa vyznačuje normálnymi alebo len mierne zvýšenými hladinami vo výkaloch, zatiaľ čo NCP a VP sú vysoké. V latentnej fáze ochorenia tieto markery často chýbajú. V NCP a EP plazma obsahuje porfyríny s charakteristickou fluorescenciou. Pokles aktivity PBG deaminázy v erytrocytoch asi o 50 % normy indikuje AKI, deficit protoporfyrinogénoxidázy v leukocytoch indikuje EP a deficit koproporfyrinogénoxidázy NCL.
Vyšetrenie rodinných príslušníkov. Riziko zdedenia choroby je 50%. Keďže terapeutické odporúčania po stanovení diagnózy znižujú riziko manifestácie ochorenia, deti v postihnutých rodinách by mali byť vyšetrené pred nástupom puberty. Ak je mutácia známa, dieťa sa geneticky analyzuje; ak nie je známy, stanovte aktivitu zodpovedajúcich enzýmov v erytrocytoch alebo leukocytoch. genetický výskum vykonávané na intrauterinnú diagnostiku (amniocentézou alebo analýzou choriových klkov), ale vzhľadom na priaznivé vyhliadky pre väčšinu nosičov defektného génu, vnútromaternicová diagnostika zriedka zobrazený.
Prognóza akútnej porfýrie
Pokrok v medicíne a svojpomocné techniky zlepšujú prognózu pacientov s príznakmi porfýrie. Niektorí z nich však stále majú časté krízy alebo sa u nich vyvinie trvalá paralýza a zlyhanie obličiek. Okrem toho potreba silných analgetík môže viesť k šíreniu drogovej závislosti.
Liečba akútnej porfýrie
- Ak je to možné, odstráňte provokujúce faktory.
- Dextróza (ústami alebo IV).
- V / v drahokamu.
Liečba akútneho záchvatu je rovnaká pre všetky akútne porfýrie. Identifikujte a odstráňte možné provokujúce faktory. S výnimkou ľahkých prípadov je potrebná hospitalizácia pacienta v tichej, zatemnenej oddelenej miestnosti. Ovládajte srdcovú frekvenciu, krvný tlak, rovnováhu vody a elektrolytov. Neustále sledovať neurologický stav pacient, funkcia močového mechúra stav svalov a väzov, respiračná funkcia a saturácia krvi kyslíkom (pulzná oxymetria). Na zmiernenie príznakov (bolesť, vracanie) sa v tomto prípade používajú bezpečné prostriedky.
Dextróza (300-500 g denne) inhibuje ALA syntázu a zmierňuje symptómy. Pri absencii zvracania sa dextróza podáva perorálne, s vracaním - in / in. Vyhnúť sa nad hydratáciou pri súčasnej hyponatriémii sa 50% roztok dextrózy podáva kvapkaním cez centrálny venózny katéter(1 liter za 24 hodín).
V / v úvode hemu je účinnejšie ako zavedenie dextrózy, as ťažký útok, porušenie rovnováhy elektrolytov alebo závažnej svalovej slabosti, treba začať ihneď. Zavedenie hemu zvyčajne odstraňuje príznaky v priebehu 3-4 dní. Oneskorenie hemovej terapie hrozí pri závažnejšom poškodení nervov a pomalšie a menej úplné zotavenie stav pacienta. V USA je hem dostupný ako lyofilizovaný hematín, ktorý je zriedený sterilná voda. Pri použití hematínu sa rýchlo tvoria produkty rozkladu hemu, ktoré môžu spôsobiť flebitídu v mieste infúzie; tieto produkty majú tiež prechodný antikoagulačný účinok. Keď sa hematín zriedi 20% ľudským albumínom vedľajšie účinky menej výrazné. Hemarginát je stabilnejší a zvyčajne bez toxicity.
U pacientov so závažnými recidivujúcimi záchvatmi, ktoré ohrozujú poškodenie obličiek alebo trvalý neurologický deficit, je možnou alternatívou transplantácia pečene. Pri aktívnom ochorení a terminálnom štádiu ochorenia obličiek by sa mala zvážiť súčasná transplantácia obličiek a pečene, pretože dialýza výrazne zvyšuje riziko poškodenia nervov.
Prevencia
Nosiči génu akútnej porfýrie by sa mali vyhýbať:
- potenciálne nebezpečné lieky;
- alkohol;
- emočný stres;
- kontakt s organickými rozpúšťadlami;
- prísne diéty;
- pôstne obdobia.
Obézna diéta by mala viesť k postupný úpadok hmotnosti a používať len počas obdobia remisie. Nosiče CAP alebo NCP by mali minimalizovať vystavenie slnku. Opaľovacie krémy, ktoré blokujú iba UVB, sú neúčinné; je lepšie používať krémy blokujúce svetlo s oxidom titaničitým. Všetci pacienti prostredníctvom združení pacientov s porfýriou by mali dostať písomné informačné materiály a mali by mať možnosť priameho poradenstva.
Prenášač choroby by mal byť jasne označený lekárske dokumenty a dať pacientom špeciálny formulár so zoznamom potrebných opatrení.
Strava s vysokým obsahom sacharidov znižuje riziko akútnych záchvatov. Takáto diéta alebo konzumácia kúska cukru každú hodinu zmierňuje príznaky akútneho záchvatu.
Pre časté a predvídateľné záchvaty (napríklad u žien, ktorých záchvaty sú spojené s menštruačný cyklus) môže pomôcť profylaktické podanie hemu krátko pred očakávaným nástupom záchvatu. V tomto ohľade neexistujú žiadne štandardné odporúčania; treba sa poradiť s odborníkom. Častým predmenštruačným záchvatom u niektorých žien možno zabrániť podávaním analógu hormónu uvoľňujúceho gonadotropín v kombinácii s nízkymi dávkami estrogénu. Niekedy úspešne používané orálne antikoncepčné prostriedky, ale ich progestínová zložka môže zhoršiť symptómy porfýrie.
Aby sa zabránilo poškodeniu obličiek, chronická arteriálna hypertenzia sa musí kontrolovať (pomocou bezpečné prostriedky). Pacienti so zjavnou renálnou dysfunkciou sú odoslaní k nefrológovi.
Medzi nosičmi génu pre akútnu porfýriu, najmä s klinicky vyjadreným ochorením, je frekvencia hepatocelulárneho karcinómu vysoká. Pacienti starší ako 50 rokov by mali absolvovať ročné alebo polročné vyšetrenie na posúdenie stavu pečene (ultrazvuk s kontrastom). Včasný zásah môže predĺžiť dĺžku života pacientov.
Akútna intermitentná porfýria- geneticky podmienené ochorenie spôsobené léziami centrálneho nervového systému, menej často - periférneho nervového systému, periodická bolesť v oblasti brucha, zvýšená krvný tlak a vylučovanie moču Ružová farba v spojení s veľká kvantita obsahuje prekurzor porfyrínov.
Čo vyvoláva / Príčiny akútnej intermitentnej porfýrie:
Ochorenie je podmienené geneticky, prenáša sa autozomálne dominantným spôsobom.
Častejšie choroba postihuje mladé ženy, dievčatá a je vyvolaná tehotenstvom, pôrodom. Je tiež možné vyvinúť ochorenie v dôsledku príjmu množstva liekov, ako sú barbituráty, sulfátové lieky, analgín. Najčastejšie sa po operáciách zaznamenávajú exacerbácie, najmä ak sa na premedikáciu použil tiopental sodný.
Patogenéza (čo sa stane?) počas akútnej intermitentnej porfýrie:
Ochorenie je založené na porušení aktivity enzýmu uroporfyrinogén I-syntázy, ako aj na zvýšení aktivity syntázy kyseliny 6-aminolevulínovej.
Klinické prejavy ochorenia sú charakterizované akumuláciou v nervová bunka toxická látka kyselina 8-aminolevulová. Táto zlúčenina sa koncentruje v hypotalame a inhibuje aktivitu cerebrálnej adenozínfosfatázy závislej od sodíka a draslíka, čo vedie k narušeniu transportu iónov cez membrány a zhoršuje funkciu nervov.
V budúcnosti sa vyvinie demyelinizácia nervov, axonálna neuropatia, ktorá spôsobuje všetko klinické prejavy choroba.
Príznaky akútnej intermitentnej porfýrie:
Väčšina punc akútna intermitentná porfýria je bolesť brucha. Niekedy silnej bolesti predchádza oneskorenie menštruácie. Často sú pacienti operovaní, ale príčina bolesti sa nenájde.
Pri akútnej porfýrii je nervový systém ovplyvnený typom ťažkej polyneuritídy. Začína bolesťou končatín, ťažkosťami v pohybe spojenými s bolesťou aj symetrickou pohybové poruchy najmä vo svaloch končatín. Ak v patologický proces zapájajú sa svaly zápästia, členku, ruky, vtedy môžu vzniknúť takmer nezvratné deformity. S progresiou procesu dochádza k paréze na štyroch končatinách, v budúcnosti je možná paralýza dýchacích svalov a smrť.
Do procesu je zapojený aj centrálny nervový systém, v dôsledku čoho sa objavujú kŕče, epileptiformné záchvaty, delírium, halucinácie.
U väčšiny pacientov krvný tlak stúpa, závažný arteriálnej hypertenzie so zvýšením systolického aj diastolického tlaku.
Lekár by mal prestať užívať niektoré zdanlivo neškodné lieky, ako je valocordin, bellaspon, belloid, teofedrín, s obsahom fenobarbitalu, ktoré môžu ochorenie zhoršiť. K exacerbácii tejto formy porfýrie dochádza aj vplyvom ženských pohlavných hormónov, antifungálne lieky(griseofulvín).
ťažký neurologické poruchy sú často príčinou smrteľný výsledok, avšak v niektorých prípadoch neurologické symptómy ustúpia, po ktorých nasleduje remisia. Vďaka tejto vlastnosti klinický obraz Jeho choroba sa volala akútna intermitentná porfýria.
Treba si uvedomiť, že nie u všetkých nosičov patologického génu sa choroba prejavuje klinicky. Často príbuzní pacientov, najmä muži, majú biochemické príznaky ochorenia, ale neexistujú a neboli žiadne klinické príznaky. Ide o latentnú formu akútnej intermitentnej porfýrie. U takýchto ľudí, keď sú vystavené nepriaznivé faktory môže dôjsť k závažnej exacerbácii.
Diagnóza akútnej intermitentnej porfýrie:
Diagnóza akútnej intermitentnej porfýrie je založená na detekcii v moči pacientov s prekurzormi na syntézu porfyrínov (tzv. porfobilinogén), ako aj kyseliny 6-aminolevulínovej.
Odlišná diagnóza akútna intermitentná porfýria vykonávané pri iných, zriedkavejších formách porfýrie (dedičná koproporfýria, pestrá porfýria), ako aj pri otravách olovom.
Otrava olovom je charakterizovaná bolesťou brucha, polyneuritídou. Otravu olovom však na rozdiel od akútnej porfýrie sprevádza hypochrómna anémia s bazofilnou punkciou erytrocytov a vysoký obsah sérové železo. Anémia nie je typická pre akútnu porfýriu. U žien trpiacich akútna porfýria a menorágia, chronická posthemoragická Anémia z nedostatku železa sprevádzané nízky obsah sérové železo.
Liečba akútnej intermitentnej porfýrie:
Po prvé, všetky lieky, ktoré vedú k exacerbácii ochorenia, by mali byť vylúčené z používania. Pacientom nepredpisujte analgín, trankvilizéry. O silná bolesť zobrazené drogy chlórpromazín. Pri prudkej tachykardii, výraznom zvýšení krvného tlaku sa odporúča použiť inderal alebo obzidan, pri ťažkej zápche - prozerín.
Množstvo liekov (predovšetkým glukóza) používaných pri akútnej intermitentnej porfýrii je zamerané na zníženie produkcie porfyrínov. Odporúča sa strava s vysokým obsahom sacharidov, intravenózne sa podávajú koncentrované roztoky glukózy (do 200 g / deň).
Významný účinok v závažných prípadoch dáva zavedenie hematínu, ale liek niekedy spôsobuje nebezpečné reakcie.
V závažných prípadoch akútnej porfýrie, v prípade zlyhania dýchania, pacienti potrebujú dlhodobú riadenú ventiláciu pľúc.
V prípade pozitívnej dynamiky, ako aj pri citeľnom zlepšení stavu pacientov, as rehabilitačná terapia aplikovať masáž, liečebná gymnastika.
Pri remisii je potrebná prevencia exacerbácií, predovšetkým vylúčenie liekov, ktoré exacerbácie spôsobujú.
Prognóza v prípade poškodenia nervového systému je pomerne vážna, najmä pri užívaní umelé vetranie pľúca.
Ak choroba postupuje bez závažné porušenia, prognóza je celkom dobrá. Často je možné dosiahnuť remisiu u pacientov s ťažkou tetraparézou, mentálne poruchy. Na identifikáciu biochemických príznakov porfýrie je potrebné vyšetriť príbuzných pacientov. Všetci pacienti s latentná forma porfýria by sa mala vyhýbať liekom a chemikáliám, priťažujúce porfýria.
Ktorých lekárov by ste mali kontaktovať, ak máte akútnu intermitentnú porfýriu:
Máte z niečoho obavy? Chcete sa dozvedieť podrobnejšie informácie o akútnej intermitentnej porfýrii, jej príčinách, symptómoch, metódach liečby a prevencie, priebehu ochorenia a diéte po nej? Alebo potrebujete kontrolu? Môžeš objednať sa k lekárovi- POLIKLINIKA eurlaboratórium vždy k vašim službám! Najlepší lekári skúmať ťa, študovať vonkajšie znaky a pomôcť identifikovať ochorenie podľa príznakov, poradiť a poskytnúť potreboval pomoc a stanoviť diagnózu. môžete tiež zavolajte lekára domov. POLIKLINIKA eurlaboratórium otvorené pre vás 24 hodín denne.
Ako kontaktovať kliniku:
Telefón našej kliniky v Kyjeve: (+38 044) 206-20-00 (multikanál). Sekretárka kliniky vám vyberie vhodný deň a hodinu na návštevu lekára. Naše súradnice a smer sú uvedené. Pozrite sa na ňu podrobnejšie o všetkých službách kliniky.
(+38 044) 206-20-00
Ak ste v minulosti vykonali nejaký výskum, ich výsledky určite zoberte na konzultáciu s lekárom. Ak štúdie nie sú ukončené, urobíme všetko potrebné na našej klinike alebo s kolegami na iných klinikách.
ty? Musíte byť veľmi opatrní na svoje celkové zdravie. Ľudia nevenujú dostatočnú pozornosť symptómy ochorenia a neuvedomujú si, že tieto choroby môžu byť život ohrozujúce. Je veľa chorôb, ktoré sa na našom tele najskôr neprejavia, no nakoniec sa ukáže, že na ich liečbu je už, žiaľ, neskoro. Každá choroba má svoje špecifické príznaky, charakteristické vonkajšie prejavy- tzv symptómy ochorenia. Identifikácia symptómov je prvým krokom k diagnostike chorôb vo všeobecnosti. Ak to chcete urobiť, musíte to urobiť niekoľkokrát do roka byť vyšetrený lekárom nielen zabrániť hrozná choroba ale aj podporu zdravá myseľ v tele a tele ako celku.
Ak chcete lekárovi položiť otázku, využite sekciu online poradne, možno tam nájdete odpovede na svoje otázky a čítate tipy na starostlivosť o seba. Ak vás zaujímajú recenzie o klinikách a lekároch, skúste si potrebné informácie nájsť v sekcii. Zaregistrujte sa tiež na lekársky portál eurlaboratórium byť neustále aktuálny najnovšie správy a aktualizácie informácií na stránke, ktoré vám budú automaticky zasielané poštou.
Iné choroby zo skupiny Choroby krvi, krvotvorných orgánov a jednotlivé poruchy imunitného mechanizmu:
| Anémia z nedostatku B12 |
| Anémia spôsobená poruchou syntézy využitím porfyrínov |
| Anémia v dôsledku porušenia štruktúry globínových reťazcov |
| Anémia charakterizovaná prenášaním patologicky nestabilných hemoglobínov |
| Anémia Fanconi |
| Anémia spojená s otravou olovom |
| aplastická anémia |
| Autoimunitná hemolytická anémia |
| Autoimunitná hemolytická anémia |
| Autoimunitná hemolytická anémia s neúplnými tepelnými aglutinínmi |
| Autoimunitná hemolytická anémia s úplnými studenými aglutinínmi |
| Autoimunitná hemolytická anémia s teplými hemolyzínmi |
| Choroby ťažkého reťazca |
| Werlhofova choroba |
| von Willebrandova choroba |
| Di Guglielmova choroba |
| Vianočná choroba |
| Marchiafava-Micheliho choroba |
| Rendu-Oslerova choroba |
| Ochorenie ťažkého reťazca alfa |
| gama choroba ťažkého reťazca |
| Shenlein-Henochova choroba |
| Extramedulárne lézie |
| Vlasatobunková leukémia |
| Hemoblastózy |
| Hemolyticko-uremický syndróm |
| Hemolyticko-uremický syndróm |
| Hemolytická anémia spojená s nedostatkom vitamínu E |
| Hemolytická anémia spojená s nedostatkom glukózo-6-fosfátdehydrogenázy (G-6-PDH) |
| Hemolytická choroba plodu a novorodenca |
| Hemolytická anémia spojená s mechanickým poškodením červených krviniek |
| Hemoragické ochorenie novorodenca |
| Malígna histiocytóza |
| Histologická klasifikácia Hodgkinovej choroby |
| DIC |
| Nedostatok faktorov závislých od K-vitamínu |
| Nedostatok faktora I |
| Nedostatok faktora II |
| Nedostatok faktora V |
| Nedostatok faktora VII |
| Nedostatok faktora XI |
| Nedostatok faktora XII |
| Nedostatok faktora XIII |
| Anémia z nedostatku železa |
| Vzorce progresie nádoru |
| Imunitné hemolytické anémie |
| Ploštica pôvod hemoblastóz |
| Leukopénia a agranulocytóza |
| Lymfosarkómy |
| Lymfocytóm kože (Caesariho choroba) |
| Lymfocytóm lymfatických uzlín |
| Lymfocytóm sleziny |
| Choroba z ožiarenia |
| Pochodová hemoglobinúria |
| Mastocytóza (leukémia žírnych buniek) |
| Megakaryoblastická leukémia |
| Mechanizmus inhibície normálnej hematopoézy pri hemoblastózach |
| Mechanická žltačka |
| Myeloidný sarkóm (chlorom, granulocytárny sarkóm) |
| mnohopočetný myelóm |
| Myelofibróza |
| Porušenie koagulačnej hemostázy |
| Dedičná a-fi-lipoproteinémia |
| dedičná koproporfýria |
| Dedičná megaloblastická anémia pri Lesh-Nyanovom syndróme |
| Dedičná hemolytická anémia v dôsledku zhoršenej aktivity enzýmov erytrocytov |
| Dedičný nedostatok aktivity lecitín-cholesterol acyltransferázy |
| Dedičný nedostatok faktora X |
| dedičná mikrosférocytóza |
| dedičná pyropoykylocytóza |
| Dedičná stomatocytóza |
| Dedičná sférocytóza (Minkowski-Choffardova choroba) |
| dedičná eliptocytóza |
| dedičná eliptocytóza |
| Akútna posthemoragická anémia |
| Akútna lymfoblastická leukémia |
| Akútna lymfoblastická leukémia |
| Akútna lymfoblastická leukémia |
| Akútna leukémia s nízkym percentom |
| Akútna megakaryoblastická leukémia |
| Akútna myeloidná leukémia (akútna nelymfoblastická leukémia, akútna myeloidná leukémia) |
| Akútna monoblastická leukémia |
| Akútna promyelocytická leukémia |
| Akútna promyelocytická leukémia |
| Akútna erytromyelóza (erytroleukémia, Di Guglielmova choroba) |
Akútna intermitentná porfýria- ochorenie dedičné dominantným typom, vyznačujúce sa poškodením periférneho a centrálneho nervového systému.
Základom patogenézy je s najväčšou pravdepodobnosťou porušenie aktivity enzýmu uroporfyrinogén I syntázy a zvýšenie aktivity enzýmu syntázy kyseliny d-aminolevulínovej. Klinické prejavy sú spôsobené akumuláciou kyseliny d-aminolevulínovej v nervových bunkách, čo vedie k inhibícii aktivity sodnej, draslíkovo závislej adenozínfosfatázy a narušeniu transportu iónov cez membrány, teda k dysfunkcii nervového vlákna. Vyvíja sa jeho demyelinizácia, axonálna neuropatia.
znamenia
Najcharakteristickejším znakom akútnej intermitentnej porfýrie je bolesť brucha, ktorá môže byť lokalizovaná v rôznych častiach. Poškodenie nervového systému sa prejavuje ťažkou polyneuritídou; môže sa vyvinúť tetraparéza, je možná ďalšia paralýza dýchacích svalov. Niekedy dochádza k lézii centrálneho nervového systému; sú zaznamenané epileptiformné záchvaty, ako aj halucinácie, delírium. Exacerbácia ochorenia je vyvolaná tehotenstvom, pôrodom a množstvom lieky(napríklad barbituráty, trankvilizéry, sulfónamidy, estrogény). Ťažké exacerbácie Príď potom chirurgické zákroky keď sa tiopental sodný používa na premedikáciu. Po rozvoji závažných exacerbácií môže dôjsť k spontánnej remisii s úplným obnovením všetkých funkcií.
Diagnostika
Diagnóza je stanovená na základe klinického obrazu a údajov laboratórny výskum: detekcia v moči vysoký obsah prekurzory pre syntézu porfyrínov – porfobilinogén a kyselina d-aminolevulová.
Liečba
Pri silnej bolesti sa môžu použiť narkotické analgetiká, chlórpromazín. S ostrou tachykardiou a zvýšením krvného tlaku použite d blokátory. Na zníženie produkcie porfyrínov sa intravenózne vstrekuje glukóza až do 200 g denne alebo intramuskulárne fosfaden (adenyl) až 250 mg denne. V závažných prípadoch je predpísaný liek hematín; Plazmaferéza má určitý účinok.
Keď sa stav zlepší, na obnovenie pohybov sa používajú masáže a terapeutické cvičenia.
Použité materiály
- Idelson L.I. Porfiria. - M., 1981
- Idelson L.I., Dedkovsky N.A. a Ermilčenko G.V. Hemolytická anémia. - M., 1975
- Sprievodca hematológiou / Ed. A.I. Vorobjov. - M., 1985. - T. 2. - S. 148.
Nadácia Wikimedia. 2010.
Pozrite sa, čo je „Akútna intermitentná porfýria“ v iných slovníkoch:
Porfýria akútna intermitentná- Prejavuje sa opakovanými záchvatmi neurologických a mentálne poruchy. Dedí sa autozomálne dominantným spôsobom. Poškodenie nervového systému môžu vyvolať niektoré farmakologické prípravky (najmä barbituráty, niektoré ... ... encyklopedický slovník v psychológii a pedagogike
Pacient s porfýriou ICD 10 E ... Wikipedia
PORFYRY- med. Porfyria dedičné alebo získané (v dôsledku vystavenia chemickým látkam) defekty v génoch enzýmov zapojených do biosyntézy témy. Porfyrie sú klasifikované v závislosti od primárnej lokalizácie narušenej syntézy porfyrínov: ... ... Príručka pre choroby
- (porphyriae; gr. porfýra fialová farba) skupina chorôb, dedičných alebo s dedičnou predispozíciou, pri ktorých sa v organizme zisťuje zvýšený obsah porfyrínov alebo ich prekurzorov. Porfiria by nemala byť ... ... Lekárska encyklopédia
Účinná látka›› Karbamazepín* (karbamazepín*) Latinský názov Finlepsin retard ATX: ›› N03AF01 Karbamazepín Farmakologické skupiny: Antiepileptiká ›› Normotimiká Nozologická klasifikácia (ICD 10) ›› F10.3 ... ... - Účinná látka ›› Karbamazepín * (Karbamazepín *) Latinský názov Carbamazepin Akri ATC: ›› N03AF01 Karbamazepín Farmakologické skupiny: Antiepileptiká › › Normotimická nozologická klasifikácia (ICD 10) ›› F10.3… … Lekársky slovník
Návod na článok. V texte tohto článku sa takmer úplne opakuje návod na použitie lieku od jeho výrobcu. Porušuje sa tým pravidlo o neprípustnosti pokynov v článkoch encyklopédie. Okrem toho ... Wikipedia
Akútna intermitentná porfýria- geneticky podmienené ochorenie spôsobené poškodením centrálneho nervového systému, menej často - periférneho nervového systému, periodickou bolesťou brucha, zvýšeným krvným tlakom a ružovým močom v dôsledku veľkého množstva prekurzora porfyrínu v ňom.
Čo spôsobuje akútnu intermitentnú porfýriu:
Ochorenie je podmienené geneticky, prenáša sa autozomálne dominantným spôsobom.
Častejšie choroba postihuje mladé ženy, dievčatá a je vyvolaná tehotenstvom, pôrodom. Je tiež možné vyvinúť ochorenie v dôsledku príjmu množstva liekov, ako sú barbituráty, sulfátové lieky, analgín. Najčastejšie sa po operáciách zaznamenávajú exacerbácie, najmä ak sa na premedikáciu použil tiopental sodný.
Patogenéza (čo sa stane?) počas akútnej intermitentnej porfýrie:
Ochorenie je založené na porušení aktivity enzýmu uroporfyrinogén I-syntázy, ako aj na zvýšení aktivity syntázy kyseliny 6-aminolevulínovej.
Klinické prejavy ochorenia sú charakterizované akumuláciou toxickej látky 8-aminolevulínovej kyseliny v nervovej bunke. Táto zlúčenina sa koncentruje v hypotalame a inhibuje aktivitu cerebrálnej adenozínfosfatázy závislej od sodíka a draslíka, čo vedie k narušeniu transportu iónov cez membrány a zhoršuje funkciu nervov.
V budúcnosti sa vyvinie demyelinizácia nervov, axonálna neuropatia, ktorá určuje všetky klinické prejavy ochorenia.
Príznaky akútnej intermitentnej porfýrie:
Najcharakteristickejším príznakom akútnej intermitentnej porfýrie je bolesť brucha. Niekedy silnej bolesti predchádza oneskorenie menštruácie. Často sú pacienti operovaní, ale príčina bolesti sa nenájde.
Pri akútnej porfýrii je nervový systém ovplyvnený typom ťažkej polyneuritídy. Začína bolesťou končatín, ťažkosťami v pohybe spojenými s bolesťou a poruchami symetrického pohybu, predovšetkým svalov končatín. Ak sú svaly zápästia, členku, ruky zapojené do patologického procesu, potom sa môžu vyvinúť takmer nezvratné deformácie. S progresiou procesu dochádza k paréze na štyroch končatinách, v budúcnosti je možná paralýza dýchacích svalov a smrť.
Do procesu je zapojený aj centrálny nervový systém, v dôsledku čoho sa objavujú kŕče, epileptiformné záchvaty, delírium, halucinácie.
U väčšiny pacientov stúpa krvný tlak, je možná závažná arteriálna hypertenzia so zvýšením systolického aj diastolického tlaku.
Lekár by mal prestať užívať niektoré zdanlivo neškodné lieky, ako je valocordin, bellaspon, belloid, teofedrín, s obsahom fenobarbitalu, ktoré môžu ochorenie zhoršiť. K exacerbácii tejto formy porfýrie dochádza aj pod vplyvom ženských pohlavných hormónov, antifungálnych liekov (griseofulvín).
Závažné neurologické poruchy sú často príčinou smrti, ale v niektorých prípadoch neurologické symptómy ustúpia, po ktorých nasleduje remisia. V súvislosti s takýmto charakteristickým klinickým obrazom choroby sa to nazývalo akútna intermitentná porfýria.
Treba si uvedomiť, že nie u všetkých nosičov patologického génu sa choroba prejavuje klinicky. Často príbuzní pacientov, najmä muži, majú biochemické príznaky ochorenia, ale neexistujú a neboli žiadne klinické príznaky. Ide o latentnú formu akútnej intermitentnej porfýrie. U takýchto ľudí, keď sú vystavení nepriaznivým faktorom, môže dôjsť k závažnej exacerbácii.
Diagnóza akútnej intermitentnej porfýrie:
Diagnóza akútnej intermitentnej porfýrie je založená na detekcii v moči pacientov s prekurzormi na syntézu porfyrínov (tzv. porfobilinogén), ako aj kyseliny 6-aminolevulínovej.
Diferenciálna diagnostika akútnej intermitentnej porfýrie vykonávané pri iných, zriedkavejších formách porfýrie (dedičná koproporfýria, pestrá porfýria), ako aj pri otravách olovom.
Otrava olovom je charakterizovaná bolesťou brucha, polyneuritídou. Otravu olovom však na rozdiel od akútnej porfýrie sprevádza hypochrómna anémia s bazofilnou punkciou erytrocytov a vysokým sérovým železom. Anémia nie je typická pre akútnu porfýriu. U žien trpiacich akútnou porfýriou a menorágiou je možná chronická posthemoragická anémia z nedostatku železa sprevádzaná nízkym obsahom železa v sére.
Liečba akútnej intermitentnej porfýrie:
Po prvé, všetky lieky, ktoré vedú k exacerbácii ochorenia, by mali byť vylúčené z používania. Pacientom nepredpisujte analgín, trankvilizéry. So silnou bolesťou sú indikované narkotické lieky, chlórpromazín. Pri prudkej tachykardii, výraznom zvýšení krvného tlaku sa odporúča použiť inderal alebo obzidan, pri ťažkej zápche - prozerín.
Množstvo liekov (predovšetkým glukóza) používaných pri akútnej intermitentnej porfýrii je zamerané na zníženie produkcie porfyrínov. Odporúča sa strava s vysokým obsahom sacharidov, intravenózne sa podávajú koncentrované roztoky glukózy (do 200 g / deň).
Významný účinok v závažných prípadoch dáva zavedenie hematínu, ale liek niekedy spôsobuje nebezpečné reakcie.
V závažných prípadoch akútnej porfýrie, v prípade zlyhania dýchania, pacienti potrebujú dlhodobú riadenú ventiláciu pľúc.
V prípade pozitívnej dynamiky, ako aj pri viditeľnom zlepšení stavu pacientov sa ako rehabilitačná terapia používajú masáže a terapeutické cvičenia.
Pri remisii je potrebná prevencia exacerbácií, predovšetkým vylúčenie liekov, ktoré exacerbácie spôsobujú.
Prognóza v prípade poškodenia nervového systému je pomerne vážna, najmä pri použití mechanickej ventilácie.
Ak ochorenie prebieha bez závažných porúch, prognóza je celkom dobrá. Často je možné dosiahnuť remisiu u pacientov s ťažkou tetraparézou, duševnými poruchami. Na identifikáciu biochemických príznakov porfýrie je potrebné vyšetriť príbuzných pacientov. Všetci pacienti s latentnou porfýriou by sa mali vyhýbať liekom a chemikáliám, ktoré porfýriu zhoršujú.
