Popis hemofílie. Hemofília - hemofília A, hemofília B

Hemofília je závažné dedičné ochorenie charakterizované poruchami zrážanlivosti krvi. Názov choroby pochádza z gréckych slov „krv“ a „láska“. Jeho hlavným príznakom je časté krvácanie, ktoré je veľmi ťažké zastaviť. Gén pre hemofíliu je spojený ("prepojený") s pohlavnými chromozómami, s ktorými sa prenáša. V histórii sú známe prípady hemofílie u mužov kráľovskej rodiny, najznámejším pacientom je syn cára Mikuláša II. a cárky Alexandry – Tsarevič Alexej.

Príčiny hemofílie a mechanizmus dedičnosti

Hemofília postihuje prevažne mužov. Ženy ochorejú len zriedka a len vtedy, keď je matka nositeľkou génu a otec má hemofíliu. V podstate len prenášajú abnormálny chromozóm svojim deťom. Ak sa takejto žene narodí dievčatko, stane sa aj nositeľkou patologického génu, pričom syn sa môže narodiť už chorý.

Známou nositeľkou génu pre hemofíliu bola anglická kráľovná Viktória (1819-1901). Chorobu preniesla na svoje deti Alice a Leopolda. Princezná Alica zase porodila Alix Hesensko-Darmstadtskú, budúcu ruskú cárovnú Alexandru Feodorovnu. Syn cára Mikuláša II. a princeznej Alix Alexej bol chorý na hemofíliu.

Rodokmeň kráľovnej Viktórie s informáciami o nositeľoch génu hemofílie a prípadoch

Mechanizmus prenosu choroby závisí od toho, kto je nositeľom abnormálneho chromozómu - muž alebo žena. Každá mužská bunka obsahuje dva typy chromozómov – X a Y. Ženské bunky majú dva X chromozómy, z ktorých jeden môže byť abnormálny. To dáva 50% šancu, že to žena prenesie na svoje deti.

V manželskom páre, v ktorom je manžel chorý na hemofíliu a manželka nie je nositeľkou patologického génu, sa synovia narodia zdraví, pretože od matky dostanú zdravý chromozóm X a od otca iba chromozóm Y . Zatiaľ čo dcéry, ktoré sa v takomto manželstve objavili, zdedia chorý X-chromozóm po otcovi a zdravý po matke. V dôsledku toho sa stávajú pravidelnými vodičmi (nositeľmi) abnormálneho génu.

Hemofília sa môže dediť z dedka na vnuka prostredníctvom matky s abnormálnym chromozómom alebo sa v zriedkavých prípadoch môže vyskytnúť spontánne (sporadická génová mutácia) pri určitých ochoreniach. História neposkytuje údaje o tom, ako kráľovná Viktória zdedila chorobu; dôkazy, že jej otec v skutočnosti nebol Edward, princ z Kentu, sa nenašli. Môžeme teda predpokladať, že v tomto prípade hemofília, ktorou neskôr trpel carevič Alexej, vznikla spontánne.

V každom prípade, ak sa hemofília raz prejaví v rodine, bude sa naďalej dediť, ako sa to stalo v kráľovskej rodine. Z tohto dôvodu má choroba niekoľko alternatívnych obrazných názvov: „kráľovská choroba“, „choroba kráľov“. Na začiatku 20. storočia nebola medicína taká rozvinutá ako dnes, a tak pacient s hemofíliou kráčal doslova po ostrí noža. Akékoľvek, čo i len menšie krvácanie mohlo chlapca stáť život. Ale s určitými opatreniami by človek mohol žiť takmer rovnako ako zdravý. Napríklad Waldemar, pravnuk kráľovnej Viktórie, žil s touto zriedkavou chorobou 56 rokov.

Klasifikácia hemofílie

Na mechanizme zrážania krvi u zdravého človeka sa podieľa 12 faktorov: 12 proteínov, ktoré sú označené latinskými číslicami od I do XII. Neprítomnosť alebo zníženie hladiny jedného z nich v krvi vedie k porušeniu zrážanlivosti krvi.

Predtým existovali tri typy dedičnej hemofílie:

• hemofília A (klasická - nedostatok faktora VIII - antihemofilný globulín);
• hemofília B (vianočná choroba - nedostatok faktora IX - plazmatický tromboplastín);
• hemofília C (veľmi zriedkavá forma – nedostatok zložky faktora XI – prekurzor tromboplastínu krvnej plazmy).

Vzhľadom na to, že príznaky hemofílie C a spôsob dedičnosti sú výrazne odlišné od prvých dvoch typov, bola vylúčená z klasifikácie a priradená k zriedkavej koagulopatii: skupine ochorení s poruchami krvácania spôsobených rôznymi príčinami.

Podľa závažnosti možno hemofíliu rozdeliť do troch foriem:

• mierne - krvácanie sa vyskytuje iba počas chirurgických operácií alebo v dôsledku zranení;
• stredné - príznaky ochorenia (rozsiahle hematómy a krvácanie po úrazoch) sa vyskytujú už v ranom veku;
• ťažké - choroba sa prejavuje od prvých dní života dieťaťa.

Príznaky hemofílie

Pri hemofílii krv stráca schopnosť zrážania.

Prejavy hemofílie sa môžu vyskytnúť u dieťaťa v akomkoľvek veku. Dokonca aj u detí prvých dní života - vo forme generického kefalhematómu, krvácania z pupočníka alebo subkutánnych a intradermálnych hematómov. U detí mladších ako jeden rok sa môže vyskytnúť krvácanie.

Ale najčastejšie sú príznaky ochorenia v prvých mesiacoch života takmer neviditeľné kvôli tomu, že materské mlieko obsahuje látky, ktoré podporujú normálnu zrážanlivosť krvi u dieťaťa.

Vo väčšine prípadov sa príznaky hemofílie objavia po roku, keď sa dieťa naučí chodiť a nevyhnutne dochádza k prvým zraneniam. V tomto čase môžete pozorovať počiatočné príznaky hemofílie:

• vzhľad po páde rozsiahlych a bolestivých hematómov, ktoré sa zle vstrebávajú;
• dlhotrvajúce krvácanie, ktoré nezodpovedá závažnosti poranenia: napríklad môžu byť vyvolané reznými ranami, odreninami alebo drobnými lekárskymi zákrokmi, ako je odber krvi z prsta alebo injekcie;
• krvácanie z ďasien počas prerezávania zubov alebo extrakcie zubov;
• krvácanie z nosa, ktoré sa často objavuje bez zjavného dôvodu.

V priebehu času sa u dieťaťa objavia nové príznaky:

• tráviace problémy;
• zvýšenie telesnej teploty bez zjavného dôvodu;
• krv v moči a stolici;
• hemartróza (krvácanie do kĺbov) veľkých kĺbov: bedra, kolena, lakťa, ramena. Sprevádza ich bolesť, opuch, horúčka a obmedzená pohyblivosť kĺbov. Pri primárnej lézii tieto javy po určitom čase úplne vymiznú, no pri opakovaných krvácaniach sa kĺb môže postupne deformovať.

Často ťažké krvácanie nezačne ihneď po poranení, ale po 6-12 hodinách. Je to spôsobené tým, že v čase úrazu zastavujú začínajúce krvácanie krvné doštičky, ktoré sú v krvi prítomné v nezmenenom množstve aj pri hemofílii.

Komplikácie hemofílie

V dôsledku krvácania sa môže objaviť množstvo komplikácií:

• paralýza, gangréna (v dôsledku kompresie nervových zakončení a veľkých ciev rozsiahlym hematómom);
• ťažké (v dôsledku silného krvácania v dôsledku traumy alebo chirurgického zákroku);
• akútne respiračné zlyhanie (v dôsledku mechanickej obštrukcie dýchacích ciest v dôsledku krvácania zo sliznice hrtana);
• ťažké poškodenie nervového systému a dokonca smrť (v dôsledku krvácania do mozgu a miechy, ako aj do mozgových blán);
• (zníženie počtu krvných doštičiek);
• aseptická nekróza tkaniva a odvápnenie kostí () v dôsledku častých krvácaní v kostnom tkanive.

Mylne sa verí, že pacient môže zomrieť na vonkajšie krvácanie. To je možné v zriedkavých prípadoch. Najviac život ohrozujúce sú vnútorné krvácania vyplývajúce z úrazov.

Čím skôr sa ochorenie u dieťaťa diagnostikuje a začne sa liečba, tým menej často sa vyskytujú komplikácie.

Diagnóza hemofílie

Diagnóza ochorenia sa vykonáva v troch fázach:

• zber anamnézy: informácie o prejave takýchto symptómov v rodine a sťažnostiach matky na stav dieťaťa;
• laboratórne krvné testy, kde hlavným indikátorom je zvýšený čas zrážania, ako aj vzorka plazmy, v ktorej chýba alebo je znížená hladina aspoň jedného faktora zrážanlivosti;
• klinické príznaky ochorenia.

Pri stanovení diagnózy musí lekár vykonať diferenciálnu diagnostiku trombocytopenickej purpury, von Willebrandovej choroby a Glanzmannovej trombasténie.

Liečba hemofílie

Hemofília je ochorenie, ktoré sprevádza dieťa po celý život. Úplne sa ho zbaviť je nemožné. Liečba spočíva v zastavení krvácania, ktoré vzniklo, a odstránení ich následkov.

Spôsob liečby ochorenia priamo závisí od typu hemofílie. Pacienti dostávajú chýbajúcu zložku zrážania krvi intravenóznymi injekciami.

Pred začatím liečby by mali dieťa vyšetriť odborníci: pediater, hematológ, zubár, ortopéd a psychológ. Spoločne vypracujú individuálny plán liečby s prihliadnutím na typ hemofílie a závažnosť procesu.

Pri hemofílii typu A je predpísaná substitučná liečba. Chýbajúci faktor VIII sa dostane do krvi infúziou čerstvo pripravenej citrátovej krvi alebo priamou transfúziou krvi (jeden z príbuzných musí byť darcom). Krvná konzerva na transfúziu nie je v tomto prípade vhodná, pretože. potrebný globulín sa pri dlhodobom skladovaní zničí.

Pri liečbe hemofílie typu A sa používa aj antihemofilný globulín, antihemofilná plazma a kryoprecipitát – antihemofilný globulín pripravený z čerstvo zmrazenej ľudskej krvi. Tieto lieky zavedené v prúde vykazujú vynikajúci hemostatický (hemostatický) účinok.

Pri liečbe hemofílie B je povolená uložená krv, pretože faktory IX a XI sa skladovaním nezničia.

Počas obdobia exacerbácie ochorenia potrebuje dieťa prísny pokoj na lôžku, kým sa jeho stav nestabilizuje.

V prípadoch menšieho vonkajšieho krvácania sa odporúča použiť hemostatickú špongiu, fibrínový film a dokonca aj ľudské mlieko, ktoré je bohaté na tromboplastín.

Pri hemartróze lekár predpisuje konzultáciu s ortopedickým chirurgom. Hlavná liečba je zameraná na úplnú imobilizáciu kĺbu na 2-3 dni, aplikáciu chladu. Pri masívnom krvácaní sa vykonáva kĺbová punkcia a zavedenie hydrokortizónu. Po niekoľkých dňoch je predpísaná ľahká masáž svalov poškodenej končatiny a opatrne začínajú fyzikálnu terapiu a fyzioterapiu. A iba v extrémnych prípadoch je indikovaná chirurgická liečba kĺbu.

Prevencia hemofílie

Na účely liečby a prevencie hemofílie sa využíva zavedenie chýbajúceho faktora zrážanlivosti alebo iných krvných produktov do tela chorého dieťaťa.

Hoci sa choroba považuje za nevyliečiteľnú, medicína dokáže udržať dieťa s hemofíliou v dobrom zdravotnom stave.

Prvým krokom je zabrániť krvácaniu. To sa dosiahne včasnou infúziou chýbajúceho faktora zrážanlivosti, ktorý zabráni krvácaniu do svalov a kĺbov.

Všetky deti musia byť registrované u detského lekára a mať doklad s uvedením typu hemofílie, spôsobu jej liečby a výsledku.

Rodičia by mali vedieť, ako sa o dieťa správne starať, aby sa doma a medzi rovesníkmi necítilo nepríjemne. V prípade potreby musia byť tiež schopní poskytnúť pomoc.

Pri hemofílii je potrebné obohatiť potravu dieťaťa o vitamíny, ako aj soli vápnika a fosforu.

(hemofília) - dedičná patológia zo skupiny koagulopatie, ktorá vedie k porušeniu syntézy faktorov VIII, IX alebo XI zodpovedných za zrážanie krvi, končiac jej nedostatočnosťou. Ochorenie je charakterizované zvýšeným sklonom k ​​spontánnym a vyvolávajúcim krvácania: intraperitoneálne a intramuskulárne hematómy, intraartikulárne (hemartróza), krvácanie do tráviaceho traktu, neschopnosť zrážať krv s rôznymi aj drobnými poraneniami kože.

Choroba je relevantná v pediatrii, pretože sa zisťuje u malých detí, častejšie v prvom roku života dieťaťa.

História výskytu hemofílie siaha hlboko do staroveku. V tých časoch bol rozšírený v spoločnosti, najmä v kráľovských rodinách Európy aj Ruska. Celé dynastie korunovaných samcov trpeli hemofíliou. Tu sú výrazy " korunovaná hemofília" a " kráľovská choroba».

Príklady sú známe – anglická kráľovná Viktória trpela hemofíliou, ktorá ju preniesla aj na svojich potomkov. Jej prapravnukom bol ruský cárevič Alexej Nikolajevič, syn cisára Mikuláša II., ktorý zdedil „kráľovskú chorobu“.

Etiológia a genetika

Príčiny ochorenia sú spojené s mutáciami v géne, ktorý je spojený s X chromozómom. V dôsledku toho neexistuje antihemofilný globulín a existuje nedostatok množstva ďalších plazmatických faktorov, ktoré sú súčasťou aktívneho tromboplastínu.

Hemofília má recesívny typ dedičnosti, to znamená, že sa prenáša cez ženskú líniu, ale ochorejú na ňu iba muži. Poškodený gén majú aj ženy, ktoré však neochorejú, ale fungujú len ako jeho nositeľky, pričom patológiu prenášajú na svojich synov.

Vzhľad zdravých alebo chorých potomkov závisí od genotypu rodičov. Ak je manžel zdravý v manželstve a manželka je prenášačka, potom majú 50/50 šancu, že budú mať zdravých aj hemofilických synov. A dcéry majú 50% šancu, že dostanú defektný gén. Mužovi, ktorý trpí chorobou a má genotyp so zmutovaným génom, a zdravej žene sa rodia dcéry nesúce gén a úplne zdraví synovia. Dievčatá s vrodenou hemofíliou môžu pochádzať z matky prenášačky a postihnutého otca. Takéto prípady sú veľmi zriedkavé, ale stále sa vyskytujú.

Dedičná hemofília je zistená v 70 % prípadov z celkového počtu pacientov, zvyšných 30 % pripadá na záchyt sporadických foriem ochorenia spojených s mutáciou v ložisku. Následne sa takáto spontánna forma stáva dedičnou.

Klasifikácia

Kód hemofílie podľa ICD-10 – D 66.0, D67.0, D68.1

Typy hemofílie sa líšia v závislosti od nedostatku jedného alebo druhého faktora, ktorý prispieva k hemostáze:

Hemofília typu A(klasické). Je charakterizovaná recesívnou mutáciou génu F8 na X chromozóme. Ide o najbežnejší typ ochorenia, vyskytujúci sa u 85 % pacientov, charakterizovaný vrodeným nedostatkom antihemofilného globulínu, čo vedie k zlyhaniu tvorby aktívnej trombokinázy.

Vianočná choroba alebo hemofília typu B sa spája s nedostatkom faktora IX, inak nazývaného vianočný faktor, plazmatickej zložky tromboplastínu, ktorá sa tiež podieľa na tvorbe trombokinázy. Tento typ ochorenia sa zistí u nie viac ako 13% pacientov.

Rosenthalova choroba alebo hemofília typu C(získaný) sa vyznačuje autozomálne recesívnym alebo dominantným typom dedičnosti. V tomto type je faktor XI chybný. Je diagnostikovaná iba u 1-2% z celkového počtu pacientov.

Sprievodná hemofília- veľmi zriedkavá forma so súčasným nedostatkom faktorov VIII a IX.

Hemofília typu A a B sa vyskytuje výlučne u mužov, typ C - u oboch pohlaví.

Iné odrody, ako je hypoprokonvertinémia, sú veľmi zriedkavé a nepredstavujú viac ako 0,5% všetkých pacientov s hemofíliou.

Klinické prejavy

Závažnosť klinického priebehu nezávisí od typu ochorenia, ale je určená úrovňou deficitného antihemofilného faktora. Existuje niekoľko foriem:

Jednoduché, charakterizovaná úrovňou faktora od 5 do 15 %. Debut choroby zvyčajne pripadá na školské roky, v zriedkavých prípadoch po 20 rokoch a je spojený s operáciou alebo úrazmi. Krvácanie je zriedkavé a nie intenzívne.

Stredná. S koncentráciou antihemofilného faktora do 6% normy. Prejavuje sa v predškolskom veku vo forme stredne výrazného hemoragického syndrómu, ktorý sa zhoršuje až 3-krát do roka.

ťažký vykazovala pri koncentrácii chýbajúceho faktora do 3 % normy. Sprevádzaný ťažkým hemoragickým syndrómom od raného detstva. Novonarodené dieťa má predĺžené krvácanie z pupočnej šnúry, melény, kefalhematómu. S vývojom dieťaťa - posttraumatické alebo spontánne krvácania do svalov, vnútorných orgánov, kĺbov. Môže dôjsť k dlhodobému krvácaniu z erupcie alebo zmeny mliečnych zubov.

Skryté (latentný) formulár. S ukazovateľom faktora presahujúcim 15% normy.

subklinický. Antihemofilný faktor neklesá pod 16-35%.

U malých detí môže dôjsť ku krvácaniu z uhryznutia pier, líc, jazyka. Po infekciách (ovčie kiahne, chrípka, SARS, osýpky) sú možné exacerbácie hemoragickej diatézy. V dôsledku častého a dlhotrvajúceho krvácania sa zisťuje trombocytopénia a anémia rôzneho typu a závažnosti.

Charakteristické príznaky hemofílie:

Hemartróza - hojné krvácanie do kĺbov. Podľa čistoty hemorágií tvoria 70 až 80 %. Najčastejšie bývajú postihnuté členky, lakte, kolená, menej často bedrový, ramenný a drobné kĺby na rukách a nohách. Po prvých krvácaniach v synoviálnych kapsulách krv postupne ustúpi bez akýchkoľvek komplikácií, funkcia kĺbu je plne obnovená. Opakované krvácanie vedie k neúplnej resorpcii, tvorbe fibrínových zrazenín uložených v kĺbovom puzdre a chrupavke s ich postupným klíčením spojivovým tkanivom. Prejavuje sa silnou bolesťou a obmedzením pohybu v kĺbe. Recidivujúce hemartrózy spôsobujú obliteráciu, ankylózu kĺbov, hemofilickú osteoartritídu a chronickú synovitídu.

Krvácanie do kostného tkaniva končí odvápňovaním kostí a aseptickou nekrózou.

Krvácanie vo svaloch a podkožnom tkanive (od 10 do 20%). Krv naliata do svalov alebo medzisvalových priestorov sa dlho nezráža, preto ľahko preniká do fascie a blízkych tkanív. Klinika subkutánnych a intramuskulárnych hematómov - zle absorbované modriny rôznych veľkostí. Ako komplikácie je možná gangréna alebo paralýza, ktorá sa objavuje v dôsledku kompresie veľkých tepien alebo periférnych nervových kmeňov objemovými hematómami. To je sprevádzané syndrómom silnej bolesti.

Štatistiky
Na území Ruska je asi 15 tisíc mužov s hemofíliou, z toho asi 6 tisíc detí. Vo svete žije s týmto ochorením viac ako 400 tisíc ľudí.

Predĺžené krvácanie zo slizníc, nosa, úst, rôznych častí žalúdka alebo čriev, ako aj z obličiek. Frekvencia výskytu je až 8% z celkového počtu všetkých krvácaní. Akékoľvek lekárske manipulácie alebo operácie, či už ide o extrakciu zubov, tonzilektómiu, intramuskulárnu injekciu alebo očkovanie, končia hojným a predĺženým krvácaním. Mimoriadne nebezpečné krvácanie zo sliznice hrtana a hltana, pretože to môže mať za následok upchatie dýchacích ciest.

Krvácania v rôznych častiach mozgu a mozgových blán vedú k poruchám nervového systému a zodpovedajúcim symptómom, ktoré často končia smrťou pacienta.

Hematúria spontánna alebo v dôsledku traumy v bedrovej oblasti. Nájdené v 15-20% prípadov. Príznaky a poruchy, ktoré jej predchádzali - poruchy močenia, pyelonefritída, hydronefróza, pyeloektázia. Pacienti venujú pozornosť vzhľadu krvi v moči.

Hemoragický syndróm je charakterizovaný oneskoreným nástupom krvácania. V závislosti od intenzity poranenia sa môže vyskytnúť po 6-12 hodinách alebo neskôr.

Získaná hemofília je sprevádzaná porušením vnímania farieb (farebná slepota). V detskom veku sa vyskytuje zriedkavo, iba pri myeloproliferatívnych a autoimunitných ochoreniach, keď sa začnú vytvárať protilátky proti faktorom. Iba u 40% pacientov je možné identifikovať príčiny získanej hemofílie, medzi ktoré patrí tehotenstvo, autoimunitné ochorenia, užívanie niektorých liekov a zhubné nádory.

Ak sa objavia vyššie uvedené prejavy, človek by mal kontaktovať špecializované centrum pre liečbu hemofílie, kde mu predpíše vyšetrenie a v prípade potreby aj liečbu.

Diagnostika

V štádiu plánovania tehotenstva môžu budúci rodičia absolvovať lekárske genetické poradenstvo s molekulárno-genetickým testovaním a zberom genealogických údajov.

Perinatálna diagnostika pozostáva z amniocentézy alebo biopsie chorinu, po ktorej nasleduje DNA štúdia získaného bunkového materiálu.

Diagnóza je stanovená po podrobnom vyšetrení a diferenciálnej diagnostike pacienta.

Povinné fyzikálne vyšetrenie s vyšetrením, auskultáciou, palpáciou, zberom rodinnej anamnézy na identifikáciu možnej dedičnosti.

Laboratórne štúdie hemostázy:

koagulogram;
- kvantitatívne stanovenie faktorov IX a VIII;
- definícia INR - medzinárodný normalizovaný pomer;
- krvný test na výpočet množstva fibrinogénu;
- tromboelastografia;
- trombodynamika;
- protrombínový index;
- výpočet APTT (aktivovaný parciálny tromboplastínový čas).

Výskyt hemartrózy u človeka vyžaduje röntgenové vyšetrenie postihnutého kĺbu a hematúria vyžaduje dodatočnú štúdiu funkcie moču a obličiek. Ultrazvuková diagnostika sa vykonáva pri retroperitoneálnych krvácaniach a hematómoch vo fascii vnútorných orgánov. Ak existuje podozrenie na krvácanie do mozgu, CT alebo MRI je povinné.

Diferenciálna diagnostika sa vykonáva s Glanzmannovou trombasténiou, trombocytopenickou purpurou, von Willebrandovou chorobou a trombocytopatiou.

Liečba

Ochorenie je nevyliečiteľné, ale prístupné hemostatickej substitučnej terapii s koncentrátmi chýbajúcich faktorov. Dávka koncentrátu sa volí v závislosti od stupňa jeho nedostatku, závažnosti hemofílie, typu a závažnosti krvácania.

Je dôležité začať liečbu pri prvom krvácaní. To pomáha predchádzať mnohým komplikáciám, ktoré si vyžadujú chirurgickú intervenciu.

Liečba pozostáva z dvoch zložiek – trvalá podporná alebo profylaktická a okamžitá, s prejavmi hemoragického syndrómu. Podporná liečba spočíva v periodickom samopodávaní koncentrátu antihemofilných faktorov. Úlohou lekárov je predchádzať vzniku artropatií a krvácania v rôznych častiach tela. Pri ťažkej hemofílii dosahuje frekvencia podávania 2-3 krát týždenne na profylaktickú liečbu a až 2 krát denne na hlavnú.

Základom liečby sú antihemofilné lieky, krvné transfúzie a jej zložky.

Hemostatická liečba hemofílie typu A zahŕňa použitie kryoprecipitátu, antihemofilného globulínového koncentrátu vyrobeného z čerstvej zmrazenej ľudskej plazmy.
Hemofília typu B sa lieči IV podávaním PPSB, komplexného prípravku, ktorý zahŕňa niekoľko faktorov, vrátane protrombínu, prokonvertínu a zložky plazmatického tromboplastínu. Okrem toho sa podáva čerstvá zmrazená plazma darcu.
Pri hemofílii typu C sa používa čerstvá zmrazená suchá plazma.

Symptomatická liečba pozostáva z vymenovania glukokortikoidov, angioprotektorov. Doplnené o fyzioterapiu. Prvá pomoc pri vonkajšom krvácaní zahŕňa lokálnu aplikáciu hemostatickej špongie, ošetrenie rany trombínom a priloženie dočasného tlakového obväzu.

V dôsledku intenzívnej substitučnej transfúznej terapie vzniká inhibičná forma hemofílie, charakterizovaná objavením sa inhibítorov faktorov zrážanlivosti, ktoré neutralizujú antihemofilný faktor podávaný pacientovi, čo vedie k zbytočnosti liečby. Situáciu zachraňuje plazmaferéza a vymenovanie imunosupresív.

Pri krvácaní v kĺbe sa odporúča pokoj 3-5 dní, nesteroidné antiflogistiká v tabletách a glukokortikoidy lokálne. Chirurgická liečba je indikovaná pri nezvratnej dysfunkcii kĺbu, jeho zničení.

Alternatívna liečba

Okrem medikamentóznej liečby môžu byť pacienti liečení tradičnou medicínou. Prevencia krvácania sa môže uskutočniť pomocou bylín, ktoré majú adstringentnú vlastnosť, ktorá pomáha posilňovať steny krvných ciev. Patria sem rebríček, extrakt z hroznových jadier, čučoriedky, žihľava.

Na zlepšenie zrážanlivosti krvi sa užívajú tieto liečivé rastliny: arnika, koriander, astragalus, koreň púpavy, ovocie Sophora japonská a iné.

Komplikácie

Komplikácie sú rozdelené do skupín.

spojené s krvácaním:

a) intestinálna obštrukcia alebo stlačenie močovodov rozsiahlymi hematómami;
b) deformity pohybového aparátu - svalová hypotrofia, uzutácia chrupavky, zakrivenie panvy alebo chrbtice, ako komplikácia hemofilovej artrózy;
c) infekcia hematómami;
d) obštrukcia dýchacích ciest.

Súvisí s imunitným systémom- objavenie sa inhibítorov faktorov, ktoré bránia liečbe.

Sú viac ohrození infekciou HIV, herpetickou a cytomegalovírusovou infekciou a vírusovou hepatitídou.

Prevencia

Špecifická prevencia neexistuje. Je možná len lieková profylaxia, ktorá zabraňuje krvácaniu. Pri vstupe do manželstva a plánovaní tehotenstva je dôležité absolvovať lekárske genetické poradenstvo so všetkými potrebnými vyšetreniami.

Predpoveď

S miernou formou je prognóza priaznivá. Keď je závažná, výrazne sa zhoršuje. Vo všeobecnosti závisí od typu, závažnosti, včasnosti liečby a jej účinnosti. Pacient je zaregistrovaný, má zdravotné postihnutie.

Koľko ľudí žije s rôznymi typmi hemofílie? Mierna forma neovplyvňuje očakávanú dĺžku života pacienta. Účinná a trvalá liečba stredne ťažkých a ťažkých foriem pomáha pacientovi žiť tak dlho, ako žijú zdraví ľudia. Smrť nastáva vo väčšine prípadov po krvácaní do mozgu.

Hemofília je skupina genetických chorôb, ktoré sú dedičné, pri ktorých je narušená zrážanlivosť krvi. U ľudí sa gén, ktorý spôsobuje hemofíliu, nachádza na chromozómoch X, ktoré sú zodpovedné za pohlavie človeka.

Normálne je tento gén zodpovedný za syntézu špeciálnych proteínov - faktorov zrážania krvi. Pri hemofílii typu A vedie génová mutácia k zníženiu hladín koagulačného faktora VIII v tele. Pri hemofílii typu B je hladina faktora IX znížená.

Pacienti s hemofíliou v dôsledku nedostatku faktorov zrážanlivosti trpia zvýšeným krvácaním s odreninami, reznými ranami a injekciami. Existuje vysoká pravdepodobnosť spontánnych krvácaní v orgánoch a tkanivách bez zjavných dôvodov. Pri bežnej, každodennej fyzickej námahe dochádza ku krvácaniu v kĺboch. Ak dôjde ku krvácaniu v životne dôležitom orgáne, je možný smrteľný výsledok.

Na rozdiel od populárneho mýtu, ľudia s hemofíliou nemôžu zomrieť na jednoduchý rez. Genetický defekt ovplyvňuje iba vnútornú cestu zrážania krvi. Vonkajšia dráha, aktivovaná inými faktormi, pomáha zastaviť krvácanie z drobných rezných rán a odrenín.

Problémom je, že pri rozsiahlej traume alebo operácii sú na úspešné zastavenie krvácania potrebné vonkajšie aj vnútorné cesty zrážania.

Ako sa prenáša hemofília?

Dedičné choroby sa prenášajú z rodičov na deti. Keďže mutácia sa nachádza na pohlavných X chromozómoch, to, či osoba bude mať hemofíliu alebo nie, závisí od pohlavia.

Ženy spravidla nedostávajú hemofíliu. V zriedkavých prípadoch je možná nová mutácia; v tomto prípade osoba s hemofíliou nikdy nemala chorých príbuzných.

Mýtus, že hemofíliou trpia len kráľovskí ľudia, nevznikol z ničoho nič. Kráľovná Viktória zo Spojeného kráľovstva Veľkej Británie bola nositeľkou génu hemofílie a odovzdala ho svojim deťom. Keďže v tých časoch sa kráľovské osoby mohli oženiť iba so svojimi rovnými, čoskoro to viedlo k tomu, že hemofília sa rozšírila do rodín vládnucich dynastií po celej Európe.

Ako sa hemofília dedí?

V medicíne sa dedičné genetické choroby spojené so sexom nazývajú X-viazané. Hemofília je recesívny znak, na prejavenie choroby je potrebné:
1. Získajte od rodičov 2 chromozómy XX, z ktorých každý má gén s defektom. Keďže ženy nesú 2 chromozómy XX, vysvetľuje to zriedkavosť ochorenia v nich. Ak má žena 1 chybný gén a 1 normálny, ochorenie sa neprejaví, keďže informáciu o kódovaní proteínu, faktora zrážanlivosti, „prečíta“ z normálneho zdroja. Defektný gén sa bude nosiť v rodine, žena je nositeľkou hemofílie.

2. Získajte od otca alebo matky jeden X chromozóm, v ktorom bude defektný gén. V tomto prípade budú dievčatá v tejto rodine buď nosičmi hemofílie, alebo budú úplne zdravé. Muži nemajú druhý chromozóm X, takže ochorenie sa buď prejaví, alebo bude mať dieťa šťastie a bude absolútne zdravé a nebude nosičom.
Na stanovenie pravdepodobnosti mať zdravé dieťa je potrebné vykonať genetickú štúdiu.

Ďalším mýtom je, že ľudia s hemofíliou nežijú dlho. Do 60. rokov 20. storočia bola priemerná dĺžka života hemofilika 10-11 rokov. V súčasnosti, s adekvátnou liečbou, majú pacienti s hemofíliou takmer normálny život, s niekoľkými výhradami. Od 80. rokov minulého storočia sa HIV a AIDS posunuli na prvé a druhé miesto ako príčiny úmrtia pacientov s hemofíliou. K infekcii dochádza počas liečby prípravkami z plnej krvi odobratými chorým ľuďom.
Na 3. mieste - cirhóza pečene spôsobená prenosom vírusovej hepatitídy rovnakým spôsobom.

Liečba je založená na náhrade chýbajúcich koagulačných faktorov získaných z darcovskej krvi, krvi zvierat syntetizovanej genetickým inžinierstvom. Vo vyspelých krajinách sa uprednostňuje posledná uvedená metóda ako najúčinnejšia a najbezpečnejšia.
Veľkou nevýhodou sú vysoké náklady na liečbu rekombinantnými faktormi, t.j. získané genetickým inžinierstvom.

Veľký význam má sociálna podpora a adaptácia pacientov s hemofíliou. Rôzne medzinárodné a regionálne organizácie ako Medzinárodná hemofilická federácia alebo Všeruská hemofilická spoločnosť. Robia školenia a semináre pre rodiny s chorým dieťaťom. Poskytujú tiež právnu a informačnú podporu.
Všeruská spoločnosť hemofílie má regionálne pobočky.

- dedičná patológia systému hemostázy, ktorá je založená na znížení alebo porušení syntézy faktorov zrážania krvi VIII, IX alebo XI. Špecifickým prejavom hemofílie je sklon pacienta k rôznym krvácaniam: hemartróza, intramuskulárne a retroperitoneálne hematómy, hematúria, gastrointestinálne krvácanie, dlhotrvajúce krvácanie pri operáciách a úrazoch a pod. faktorov, DNA- výskum, analýza koagulogramu. Liečba hemofílie zahŕňa substitučnú terapiu: transfúzia hemokoncentrátov s koagulačnými faktormi VIII alebo IX, čerstvo zmrazená plazma, antihemofilný globulín atď.

Všeobecné informácie

Hemofília je ochorenie zo skupiny dedičných koagulopatií, ktoré je spôsobené nedostatkom koagulačných faktorov krvnej plazmy a vyznačuje sa zvýšeným sklonom ku krvácaniu. Prevalencia hemofílie A a B je 1 prípad na 10 000 – 50 000 mužov. Najčastejšie sa nástup ochorenia vyskytuje v ranom detstve, takže hemofília u dieťaťa je naliehavým problémom v pediatrii a detskej hematológii. Okrem hemofílie sa u detí vyskytujú aj iné dedičné hemoragické diatézy: hemoragická teleangiektázia, trombocytopatia, Glanzmanova choroba atď.

Príčiny hemofílie

Gény, ktoré spôsobujú rozvoj hemofílie, sú spojené s pohlavným X chromozómom, takže ochorenie sa v ženskej línii dedí ako recesívny znak. Dedičná hemofília postihuje takmer výlučne mužov. Ženy sú vodičmi (vodičmi, prenášačkami) génu pre hemofíliu, prenášajú ochorenie na niektorých svojich synov.

Zdravý muž a dirigentka majú rovnakú pravdepodobnosť, že budú mať chorých aj zdravých synov. Z manželstva muža s hemofíliou so zdravou ženou sa rodia zdraví synovia či dirigentské dcéry. Ojedinelé prípady hemofílie boli opísané u dievčat narodených matke-nosičovi a otcovi s hemofíliou.

Vrodená hemofília sa vyskytuje takmer u 70 % pacientov. V tomto prípade je forma a závažnosť hemofílie zdedená. Asi 30 % pozorovaní sú sporadické formy hemofílie spojené s mutáciou v lokuse kódujúcom syntézu plazmatických koagulačných faktorov na X chromozóme. V budúcnosti sa táto spontánna forma hemofílie stáva dedičnou.

Zrážanie krvi alebo hemostáza je najdôležitejšou ochrannou reakciou tela. K aktivácii systému hemostázy dochádza v prípade poškodenia krvných ciev a začiatku krvácania. Zrážanie krvi zabezpečujú krvné doštičky a špeciálne látky - plazmatické faktory. Pri nedostatku jedného alebo druhého koagulačného faktora je včasná a primeraná hemostáza nemožná. Pri hemofílii je v dôsledku nedostatku VIII, IX alebo iných faktorov narušená prvá fáza zrážania krvi - tvorba tromboplastínu. To zvyšuje čas zrážania krvi; niekedy sa krvácanie nezastaví aj niekoľko hodín.

Klasifikácia hemofílie

V závislosti od nedostatku jedného alebo druhého faktora zrážania krvi existujú hemofília A (klasická), B (vianočná choroba), C atď.

• Klasická hemofília predstavuje veľkú väčšinu (asi 85 %) prípadov syndrómu a je spojený s nedostatkom koagulačného faktora VIII (antihemofilný globulín), čo vedie k poruche tvorby aktívnej trombokinázy.
• Pre hemofíliu B, tvoriaci 13 % prípadov, chýba faktor IX (plazmatická zložka tromboplastínu, vianočný faktor), ktorý sa podieľa aj na tvorbe aktívnej trombokinázy v I. fáze zrážania krvi.
• vyskytuje sa s frekvenciou 1-2 % a je spôsobená nedostatočnosťou faktora XI zrážania krvi (prekurzor tromboplastínu). Iné odrody hemofílie predstavujú menej ako 0,5 % prípadov; v tomto prípade môže ísť o deficit rôznych plazmatických faktorov: V (parahemofília), VII (hypoprokonvertinémia), X (Stuart-Prawerova choroba) atď.

Závažnosť klinického priebehu hemofílie závisí od stupňa nedostatočnosti koagulačnej aktivity plazmatických koagulačných faktorov.

• Pre ťažkú ​​hemofíliu hladina chýbajúceho faktora je do 1 %, čo je sprevádzané rozvojom ťažkého hemoragického syndrómu už v ranom detstve. Dieťa s ťažkou hemofíliou má časté spontánne a poúrazové krvácania do svalov, kĺbov a vnútorných orgánov. Bezprostredne po narodení dieťaťa je možné zistiť kefalhematómy, predĺžené krvácanie z pupočného procesu, melénu; neskôr - predĺžené krvácanie spojené s erupciou a zmenou mliečnych zubov.
• Pre stredne ťažkú ​​hemofíliu u dieťaťa je hladina plazmatického faktora 1-5%. Choroba sa vyvíja v predškolskom veku; hemoragický syndróm je mierne vyjadrený, existujú krvácania do svalov a kĺbov, hematúria. Exacerbácie sa vyskytujú 2-3 krát ročne.
• Mierna forma hemofílie charakterizovaná úrovňou faktorov nad 5 %. Debut choroby nastáva v školskom veku, často v súvislosti s úrazmi alebo operáciami. Krvácanie je zriedkavejšie a menej intenzívne.

Príznaky hemofílie

U novorodencov môžu byť príznakmi hemofílie predĺžené krvácanie z pahýľa pupočníka, podkožné hematómy, kefalhematómy. Krvácanie u detí prvého roku života môže byť spojené s prerezávaním zúbkov, chirurgickými zákrokmi (incízia uzdičky jazyka, obriezka). Ostré hrany mliečnych zubov môžu spôsobiť hryzenie jazyka, pier, líc a krvácanie zo sliznice ústnej dutiny. V dojčenskom veku však hemofília len zriedka debutuje, pretože materské mlieko obsahuje dostatočné množstvo aktívnej trombokinázy.

Pravdepodobnosť posttraumatického krvácania sa výrazne zvyšuje, keď dieťa s hemofíliou začne vstávať a chodiť. Pre deti po roku sú charakteristické krvácania z nosa, podkožné a intermuskulárne hematómy, krvácania do veľkých kĺbov. Exacerbácie hemoragickej diatézy sa vyskytujú po infekciách (ARVI, ovčie kiahne, rubeola, osýpky, chrípka atď.) V dôsledku zhoršenej vaskulárnej permeability. V tomto prípade sa často vyskytujú spontánne diapedetické krvácania. V dôsledku neustáleho a dlhotrvajúceho krvácania majú deti s hemofíliou anémiu rôznej závažnosti.

Podľa stupňa poklesu frekvencie krvácania pri hemofílii sú rozdelené nasledovne: hemartrózy (70-80 %), hematómy (10-20 %), hematúria (14-20 %), gastrointestinálne krvácanie (8 %) , krvácania v centrálnom nervovom systéme (5%).

Hemartrózy sú najčastejším a najšpecifickejším prejavom hemofílie. Prvé vnútrokĺbové krvácania u detí s hemofíliou vznikajú vo veku 1-8 rokov po pomliaždeninách, úrazoch alebo spontánne. Pri hemartróze sa prejavuje bolestivý syndróm, dochádza k zvýšeniu objemu kĺbu, hyperémii a hypertermii kože nad ním. Opakujúce sa hemartrózy vedú k rozvoju chronickej synovitídy, deformujúcej sa artróze a kontraktúram. Deformujúca artróza vedie k narušeniu dynamiky pohybového aparátu ako celku (vykrivenie chrbtice a panvy, svalová hypotrofia, osteoporóza, hallux valgus a pod.) a k vzniku invalidity už v detskom veku.

Pri hemofílii sa často vyskytujú krvácania v mäkkých tkanivách – podkoží a svaloch. U detí sa nachádzajú pretrvávajúce modriny na trupe a končatinách, často sa vyskytujú hlboké intermuskulárne hematómy. Takéto hematómy majú tendenciu sa šíriť, pretože vytekajúca krv sa nezráža a preniká pozdĺž fascie a infiltruje tkanivá. Rozsiahle a intenzívne hematómy môžu stláčať veľké tepny a periférne nervové kmene, čo spôsobuje intenzívnu bolesť, paralýzu, svalovú atrofiu alebo gangrénu.

Pomerne často sa pri hemofílii vyskytuje krvácanie z ďasien, nosa, obličiek a gastrointestinálnych orgánov. Krvácanie môže byť iniciované akoukoľvek lekárskou manipuláciou (intramuskulárna injekcia, extrakcia zuba, tonzilektómia atď.). Mimoriadne nebezpečné pre dieťa s hemofíliou sú krvácania z hrdla a nosohltanu, pretože môžu viesť k obštrukcii dýchacích ciest a vyžadujú si núdzovú tracheostómiu. Krvácanie do mozgových blán a mozgu vedie k vážnemu poškodeniu CNS alebo smrti.

Hematúria pri hemofílii sa môže vyskytnúť spontánne alebo v dôsledku traumy v bedrovej oblasti. Súčasne sú zaznamenané dysurické javy s tvorbou krvných zrazenín v močovom trakte - záchvaty renálnej koliky. U pacientov s hemofíliou sa často vyskytuje pyeloektázia, hydronefróza, pyelonefritída.

Gastrointestinálne krvácanie u pacientov s hemofíliou môže byť spojené s užívaním NSAID a iných liekov, s exacerbáciou latentného priebehu žalúdočných a dvanástnikových vredov, erozívnou gastritídou, hemoroidmi. Pri krvácaniach v mezentériu a omente vzniká obraz akútneho brucha vyžadujúceho diferenciálnu diagnostiku s akútnou apendicitídou, nepriechodnosťou čriev atď.

Charakteristickým znakom hemofílie je oneskorené krvácanie, ktoré sa zvyčajne nevyvinie hneď po úraze, ale až po určitom čase, niekedy po 6-12 a viac hodinách.

Diagnóza hemofílie

Diagnóza hemofílie sa uskutočňuje za účasti viacerých odborníkov: neonatológ, pediater, genetik, hematológ. Ak má dieťa sprievodnú patológiu alebo komplikácie základného ochorenia, uskutočňujú sa konzultácie s detským gastroenterológom, detským ortopedickým traumatológom, detským otolaryngológom, detským neurológom atď.

Manželské páry, ktorým hrozí, že budú mať dieťa s hemofíliou, by mali absolvovať lekárske genetické poradenstvo už v štádiu plánovania tehotenstva. Analýza genealogických údajov a molekulárny genetický výskum môžu odhaliť nosičstvo defektného génu. Prenatálnu diagnostiku hemofílie je možné vykonať choriovou biopsiou alebo amniocentézou a testovaním DNA bunkového materiálu.

Po narodení dieťaťa je diagnóza hemofílie potvrdená laboratórnymi testami hemostázy. Hlavné zmeny parametrov koagulogramu pri hemofílii sú reprezentované zvýšením času zrážania krvi, APTT, trombínového času, INR, času rekalcifikácie; pokles PTI a pod. Rozhodujúcim faktorom pri diagnostike formy hemofílie je stanovenie poklesu prokoagulačnej aktivity niektorého z koagulačných faktorov pod 50 %.

Pri hemartróze sa dieťa s hemofíliou podrobuje röntgenovému snímku kĺbov; s vnútorným krvácaním a retroperitoneálnymi hematómami - ultrazvuk brušnej dutiny a retroperitoneálneho priestoru; s hematúriou - všeobecná analýza moču a ultrazvuk obličiek atď.

Liečba hemofílie

Pri hemofílii nie je možné úplne odstrániť ochorenie, preto je základom liečby hemostatická substitučná liečba koncentrátmi krvných koagulačných faktorov VIII a IX. Potrebná dávka koncentrátu je určená závažnosťou hemofílie, závažnosťou a typom krvácania.

Pri liečbe hemofílie sa rozlišujú dva smery - preventívne a „na požiadanie“ v období prejavov hemoragického syndrómu. Profylaktické podávanie koncentrátov koagulačných faktorov je indikované u pacientov s ťažkou hemofíliou a vykonáva sa 2-3 krát týždenne ako prevencia rozvoja hemofilickej artropatie a iného krvácania. S rozvojom hemoragického syndrómu sú potrebné opakované transfúzie lieku. Okrem toho sa používa čerstvá zmrazená plazma, erytromasa, hemostatiká. Všetky invazívne zákroky u pacientov s hemofíliou (šitie, extrakcia zubov, akékoľvek operácie) sa vykonávajú pod rúškom hemostatickej terapie.

Pri miernom vonkajšom krvácaní (rezné rany, krvácanie z nosovej dutiny a úst) možno použiť hemostatickú špongiu, priloženie tlakového obväzu, ošetrenie rany trombínom. Pri nekomplikovanom krvácaní potrebuje dieťa úplný odpočinok, chlad, imobilizáciu chorého kĺbu sadrovou dlahou, v budúcnosti - UHF, elektroforézu, cvičebnú terapiu, ľahkú masáž. Pacientom s hemofíliou sa odporúča diéta obohatená o vitamíny A, B, C, D, soli vápnika a fosforu.

Prevencia zahŕňa lekárske genetické poradenstvo pre páry s zaťaženou rodinnou anamnézou hemofílie. Deti s hemofíliou by mali mať vždy pri sebe špeciálny pas, ktorý označuje typ ochorenia, krvnú skupinu a Rh-príslušnosť. Ukazuje sa im ochranný režim, prevencia zranení; dispenzárne pozorovanie detského lekára, hematológa, detského zubného lekára, detského ortopéda a iných špecialistov; pozorovanie v špecializovanom hemofilickom centre.

Hemofília je dedičné ochorenie spojené s porušením zrážanlivosti krvi, čo vedie k dlhotrvajúcim krvácaniam. Krvácanie sa vyskytuje bez zjavného dôvodu a nedá sa na dlhú dobu zastaviť.

Hemofília u mužov a žien môže viesť k úmrtiu pacienta v dôsledku krvácania do životne dôležitých orgánov, ako je mozog, a to aj pri ľahkom poranení. Pacienti s ťažkou hemofíliou sa stávajú invalidnými v dôsledku výskytu častých krvácaní do svalových tkanív a kĺbov.

Hemofília bola zaznamenaná v Talmude už v 2. storočí pred Kristom, vtedy boli opísané prípady smrti chlapcov, ktorí boli rituálne obrezaní.

Príčiny hemofílie sú spojené so zmenou jedného z génov na chromozóme

Príčiny hemofílie sú spojené so zmenou jedného z génov na chromozóme. Hemofília sa dedí z generácie na generáciu. Dedičnosť hemofílie sa vyskytuje na materskej línii, to znamená, že ženské telo je nositeľom defektného génu, zatiaľ čo hemofília sa prejavuje najmä u mužov. Sú popísané medicínske prípady, ktoré naznačujú, že toto ochorenie sa vyskytuje aj u žien. Hemofília je u žien extrémne zriedkavá. Hemofília u žien sa vyvíja, ak sú obaja rodičia nositeľmi zmeneného génu.

Prenášačka prenáša choroby na deti, pričom ona sama zostáva zdravá. Synovia takejto ženy budú trpieť hemofíliou a dcéry budú prenášačkami choroby. Aby sa tento reťazec prerušil, genetici odporúčajú starostlivo naplánovať narodenie budúcich detí. Genetici radia postupovať dosť tvrdo: nositeľky génu by vôbec nemali rodiť a ak má muž v rodine hemofíliu, mali by sa narodiť synovia a ak sa počať dievča, je potrebné umelo prerušiť tehotenstvo . Ide o veľmi tvrdé opatrenie, ktoré je však vynútené, pretože dodnes vedci nedokázali odstrániť príčinu ochorenia na genetickej úrovni.

Povaha a trvanie krvácania v prípade poškodenia tkaniva u pacienta s hemofíliou je veľmi odlišné od krvácania, ktoré sa vyskytuje u zdravých ľudí.

Rozlišujú sa tieto príznaky hemofílie:

• zvýšené krvácanie;
• subkutánne, subfasciálne a intermuskulárne hematómy;
• hemartróza veľkých kĺbov;
• ťažké posttraumatické krvácanie.

Povaha a trvanie krvácania v prípade poškodenia tkaniva u pacienta s hemofíliou je veľmi odlišné od krvácania, ktoré sa vyskytuje u zdravých ľudí. Aj obyčajná injekcia môže spôsobiť, že rana bude niekoľko týždňov krvácať a vytvorí sa podkožný hematóm.

Bežným príznakom hemofílie je hojné krvácanie z nosa, ktoré je veľmi ťažké zastaviť. Pri hemofílii môže mať pacient krv v moči.

U novorodencov s hemofíliou sa počas pôrodu vytvárajú veľké hematómy na hlave

U novorodencov s hemofíliou sa počas pôrodu tvoria na hlavičke veľké modriny. Vtedy sa hemofília u detí prejavuje výskytom krvácania z pupočnej šnúry a pri prerezávaní prvých zúbkov.

Najčastejšie sa rodičia dozvedia, že dieťa má hemofíliu, keď začne chodiť, pretože v tomto období sú deti najčastejšie zranené.

Hemofília u detí môže byť sprevádzaná krvácaním vnútorných orgánov a poškodením veľkých kĺbov. Ak kĺb krváca dvakrát, môže to spôsobiť jeho deformáciu.

Ak spozorujete príznaky hemofílie u svojho dieťaťa, mali by ste sa okamžite poradiť s lekárom. Rodičia by mali pozorne sledovať, či je ich dieťa s týmto ochorením menej zranené, no v žiadnom prípade by nemalo byť dieťa obmedzované v komunikácii s rovesníkmi. Keď dieťa vyrastie, treba ho uniesť bezpečným športom, akým je plávanie. Plávanie je pre dieťa s hemofíliou úplne bezpečné a navyše pomáha posilňovať kĺby.

Diagnóza ochorenia

Diagnóza hemofílie sa vykonáva pomocou niekoľkých laboratórnych testov.

Diagnóza hemofílie sa vykonáva pomocou nasledujúcich laboratórnych testov:

• Dlhý čas zrážania kapilárnej a venóznej krvi;
• Prerušený proces tvorby tromboplastínu;
• Spomaliť čas rekalcifikácie;
• Znížená spotreba protrombínu

Ako sa lieči hemofília?

Liečba hemofílie sa redukuje na substitučnú terapiu, pri ktorej sa používajú koncentráty VIII a IX krvných koagulačných faktorov.

Je smutné, že liečba hemofílie dnes neumožňuje zachrániť pacienta pred touto chorobou.

Liečba hemofílie sa redukuje na substitučnú terapiu, pri ktorej sa používajú koncentráty VIII a IX krvných koagulačných faktorov. V každom prípade sa určujú lieky a dávky.

Antihemofilné lieky sa podávajú intravenózne prúdom. Injekcie sa podávajú pacientom denne 1-2 krát denne.

Ak dôjde ku krvácaniu v kĺbe, je potrebné pacientovi poskytnúť úplný odpočinok po dobu 3-5 dní a úplne znehybniť chorú časť tela. Pri masívnom krvácaní sa vykoná punkcia a do kĺbu sa vstrekne hydrokortizón. Potom je pacientovi predpísaná ľahká masáž končatiny a fyzioterapia.

Hemofília je mimoriadne nebezpečné ochorenie najmä v detskom veku. Včasné odvolanie sa na profesionálneho hematológa môže zlepšiť priebeh ochorenia a stabilizovať stav tela pacienta. Človek s hemofíliou nemá inú možnosť, ako sa naučiť s týmto ochorením žiť a pochopiť, že jeho telo potrebuje špeciálne opatrenia.