Prečo majú novorodenci široký nosový mostík. Vrodené a dedičné choroby novorodencov

Stigmy - veľmi malé malformácie, ktoré sa objavujú v dôsledku nepriaznivých účinkov škodlivé faktory k ovociu. Existuje veľa z nich, ale musíte vedieť o tých najbežnejších. Ak ich je viac ako 6-7, tak to svedčí o menejcennosti genetického materiálu, že treba od dieťaťa očakávať nejaké odchýlky v zdravotnom stave a tiež, že rodičia s takýmto dieťaťom by sa mali poradiť s genetikom.

Najčastejšie stigmy

V oblasti lebky: špeciálny tvar lebky, vrátane asymetrických; nízke čelo, výrazné záhyby obočia, previsnutý okcipitálna kosť, sploštený tyl.

V oblasti tváre: šikmé čelo, mongoloidný a antimongoloidný rez očí, hypo- a hypertelorizmus, sedlový nos, sploštený chrbát nosa, asymetria tváre. nezvyčajný tvarčeľuste, nedostatočne vyvinutá brada, rázštep brady, klinovitá brada.

V oblasti očí: epikantus, nízke postavenie viečok, asymetria palpebrálnych štrbín, dvojitý rast mihalníc, iná farba dúhovka, zrenice nepravidelného tvaru.

V oblasti uší: veľké odstávajúce uši, malé deformované uši, uši rôznej veľkosti a tvaru, nízko nasadené uši, inú úroveň umiestnenie uší, anomália vo vývoji formy kučier a antihelixu, narastené ušné laloky, dodatočný tragus.

V oblasti úst: veľké alebo malé ústa (mikrostómia, makrostómia), „kaprové ústa“, vysoké a úzke podnebie, vysoké sploštené podnebie, klenuté podnebie, krátka uzdička jazyk, rozoklaný jazyk.

V oblasti krku: krátky alebo dlhý krk, torticollis, pterygoidné záhyby.

V oblasti trupu: trup je dlhý alebo krátky, hrudník je stlačený alebo kýlovitý, súdkovitý, asymetrický, veľká vzdialenosť medzi bradavkami, pomocné bradavky, agenéza xiphoidného výbežku, divergencia priameho brušného svalu svaly, nízke postavenie pupka, hernia.

V oblasti rúk: krátke a hrubé prsty, dlhé a tenké (pavúčí) prsty, syndaktýlia, priečny sulcus dlane, krátky zakrivený V prst, zakrivenie všetkých prstov.

V oblasti chodidiel: brachydaktýlia, arachnodaktýlia, syndaktýlia, sandálová medzera, bident, trojzubec, duté chodidlo, nájdenie prstov na sebe.

V oblasti kože: depigmentované a hyperpigmentované škvrny, veľké materské znamienka s ochlpením, nadmerným lokálnym rastom vlasov, hemangiómami, oblasťami aplázie pokožky hlavy.

Waardenburgov syndróm

telekant, široký most nosa, heterochrómia dúhoviek

syndaktýlia

zrastené prsty

Prognatizmus

hypoplázia mandibula

syndaktýlia

zrastené prsty

Aarskogov syndróm

Hypertelorizmus, široký nos, zaoblená tvár, vysoké čelo, antimongoloidné oči

Akrocefália, antimongoloidný rez očí, vtlačený mostík nosa, prognatizmus

Deti s anomáliami v oblasti lebky a tváre často trpia bolesťami hlavy, ktoré sa zhoršujú najmä v období intenzívneho rastu dieťaťa.

Zistené stigmy v tvári novorodenca môžu varovať rodičov a lekárov možné porušenie neuropsychický vývoj dieťa, patologické prejavy vyššie nervová činnosť dieťa v budúcnosti.

Pri takomto dieťati by ste to určite mali riešiť už od narodenia, v každej vekovej fáze používať pri jeho výchove vývinové techniky.

Očakávanie dieťaťa je vždy zahalené vzrušením, eufóriou a tajomstvom. Každá mamička sa na prvé stretnutie so svojím dieťaťom teší a pevne verí, že to bude ten najšťastnejší alebo jeden z najšťastnejších momentov v jej živote. Ale niekedy sú zákruty osudu veľmi ostré a nie každý sa dokáže udržať v sedle.

Lekárom, ktorí rodia alebo vyšetrujú novorodenca v prvých dňoch jeho života, sa oplatí podozrievať dieťa s Downovým syndrómom, keďže srdce rodičov nenachádza pokoj. Chceme okamžite varovať, že prítomnosť tejto patológie nie je diagnostikovaná iba vzhľadom dieťaťa. Vonkajšie znaky Downovho syndrómu sú však natoľko charakteristické, že ich skúsená pôrodná asistentka dokáže ihneď rozpoznať u novorodenca.

Najčastejšie príznaky Downovho syndrómu u novorodencov

V medicíne je syndróm súborom znakov, ktoré sa vyvíjajú v určitom stave človeka. Takýto komplex bežných symptómov u tých istých pacientov si v roku 1866 všimol John Down, po ktorom je tento syndróm pomenovaný. S Downovým syndrómom, dokonca aj v štádiu vnútromaternicového znášania a vývoja plodu, chromozomálna porucha ale odhaliť genetická príčina a povaha tohto javu bola úspešná len storočie po Downovom objave vzorov v kombinácii identických znakov.

Mnohé z príznakov Downovho syndrómu u novorodenca sú viditeľné už od narodenia., a preto sú skúsení pôrodníci schopní rozpoznať anomáliu okamžite, pričom prevezmú pôrod od ženy. Okrem toho je tento jav celkom bežný: v priemere je Downov syndróm diagnostikovaný u jedného zo 600 - 800 detí a spomedzi všetkých chromozomálnych anomálií je to najbežnejší.

Väčšina detí od prvých dní života vykazuje tieto príznaky:

• tvár vyzerá sploštene, plocho v porovnaní s tvárami iných novorodencov;
• na krku sa vytvorí kožný záhyb;
• vo vnútornom kútiku očí sa vytvára takzvaný „mongolský záhyb“ (alebo tretie viečko);
• kútiky očí sú zdvihnuté, rez je šikmý;
• ušné laloky sú malé ušnice deformované, sluchové priechody sú úzke;
• "krátka" hlava (brachycefália);
• sploštený zátylok;
• svalový tonus je znížený;
• kĺby sú nadmerne pohyblivé, vzniká dysplázia;
• končatiny sú skrátené (v porovnaní s končatinami iných detí);
• stredné falangy prstov sú nedostatočne vyvinuté, a preto všetky prsty vyzerajú krátke a dlaň je plochá a široká;
• výška a hmotnosť dieťaťa je podpriemerná, s vekom je tendencia k nadváhe.

Väčšina rozdielov súvisí s deformáciami lebky a rysmi tváre, ako aj s nedokonalosťami svalov a kostrové systémy dieťa. Toto sú príznaky, ktoré sa vyskytujú u 70-90% všetkých novorodencov s Downovým syndrómom. Menej časté, ale stále nie nezvyčajné, sú vonkajšie rozdiely, ktoré sa pozorujú asi u polovice všetkých ochlpenia od detstva:

• malé ústa (čeľuste) dieťaťa zostávajú po celú dobu pootvorené;
• dieťa je diagnostikované s klenutým úzkym podnebím;
• z úst vyčnieva veľký jazyk (kvôli zmenšenej veľkosti v porovnaní s obvyklým ústna dutina a znížený svalový tonus).
• brada je menšia ako zvyčajne;
• malý prst je zakrivený a zvyčajne sa ohýba smerom k prstenníku;
• tvorba brázd (záhybov) v jazyku (prejavuje sa, keď dieťa rastie);
• plochý most;
• krk je skrátený;
• krátky nos, široký most nosa;
• na dlaniach sa vytvorí horizontálny záhyb („línia opice“) - v dôsledku zlúčenia línií srdca a mysle;
• palec na nohe sa nachádza v určitej vzdialenosti od ostatných prstov (vytvára sa medzera v tvare sandálu) a pod ním sa tvorí záhyb;
• ďalšie vyšetrenie často odhalí malformácie kardiovaskulárneho systému.

Aké ďalšie príznaky Downovho syndrómu existujú u novorodencov?

Už len tieto príznaky opísané vyššie môžu stačiť na podozrenie na Downov syndróm u novorodenca. Medzi takýmito bábätkami však stále existujú určité vonkajšie rozdiely, ktoré pri podrobnejšom vyšetrení a vyšetrení bábätka „vyskočia“, čo môže naznačovať túto chromozomálnu poruchu:

• strabizmus;
• pigmentové škvrny pozdĺž okraja dúhovky zreníc ("Brushfieldove škvrny") a zakalenie šošovky;
• porušenie v štruktúre hrudníka, vydutie dopredu alebo klesá dovnútra (kýlovitý alebo lievikovitý hrudník);
• sklon k epileptickým záchvatom;
• stenóza alebo atrézia dvanástnik a iné malformácie tráviaceho systému;
• poruchy orgánov genitourinárneho systému;
• vrodená rakovina krvi (leukémia).

Tieto príznaky sa vyskytujú v 8-30% všetkých prípadov. S týmto aj dieťa chromozomálna abnormalita môže mať fontanelu navyše alebo sa fontanely dlho nezatvárajú. Ale novonarodené dieťa s Downovým syndrómom tiež nemusí mať jasné charakteristické vonkajšie znaky: rozdiely sa objavia neskôr.

Je pozoruhodné, že deti s Downovým syndrómom sú si navzájom veľmi podobné, ako bratia a sestry, pričom v ich tvárach nie je možné rozpoznať rysy rodičov.

Diagnóza Downovho syndrómu u novorodencov

Väčšina symptómov opísaných v tomto článku môže sprevádzať nejaký druh choroby, inej poruchy alebo dokonca môže byť fyziologická norma, čo je jednoducho vlastnosť novorodenca a nesúvisí s opísaným syndrómom. A preto len na základe prítomnosti jedného alebo druhého príznaku alebo kombinácie viacerých z nich sa diagnóza Downovho syndrómu nerobí. Pre presný lekársky záver je potrebné urobiť krvný test na karyotyp a iba on môže potvrdiť alebo vyvrátiť prítomnosť tento syndróm Dieťa má.

Downov syndróm nemá žiadne rodové preferencie: chlapci aj dievčatá sa rodia rovnako často s extra chromozómom. Ale okrem tu spomenutých funkcií majú ešte jednu vec: odborníci tvrdia, že downyaty učia pravá láska! Žiadne iné dieťa nedáva toľko tepla, náklonnosti, úprimnosti, lásky a pozornosti ako oni. Ale presne rovnakú sumu tieto špeciálne deti vyžadujú od svojich rodičov na oplátku.

Preto, ak mama a otec cítia v sebe ľudskosť, ľudskosť, láskavosť a lásku, lásku k svojmu telu a krvi, potom nie je dôvod na zúfalstvo. Áno, možno budete musieť vynaložiť trochu viac úsilia a energie, ako potrebujú iní rodičia. Ale deti s Downovým syndrómom môžu žiť plný život, zažite chvíle radosti a šťastia, dosahujte úspechy a víťazstvá! Ich budúcnosť takmer úplne závisí od vás a mňa, dospelých. Koniec koncov, nie je to ich chyba, že sa narodili špeciálne.

Najmä pre - Margaritu SOLOVIEVU

Julia Kamalova, študentka Britov stredná škola dizajn, vyhral národnej scéne medzinárodná súťaž cena mladých inžinierov James Dyson Award 2016. Juliin projekt novorodeneckého fototerapeutického hniezda SvetTex ju priviedol k víťazstvu v prvej fáze súťaže. Vynález SvetTex je schopný vytvoriť maximum komfortné podmienky na liečbu dojčiat a na ochranu očí malých pacientov pred oslepujúcim svetlom počas fototerapie. Okrem toho chráni lekárske...

Diskusia

Žiaden špecialista v 10. mesiaci nemôže potvrdiť alebo vyvrátiť diagnózu FAS na základe externého vyšetrenia. Obaja sú neprofesionálni - a ten, čo povedal, že existuje FAS, aj ten, ktorý povedal, že neexistuje FAS. S oneskorením vývoja 10 mesiacov. na 4 mesiace, teda takmer 40 % FAS môže byť. nemusí byť. Ak nie je známe, či matka pila, je ZBYTOČNÉ robiť predpovede.

18.08.2010 11:23:52, Natalya L

Je dobré, že ste ukázali pevnosť a našli ste kardiológa!

Tiež som mal v tabuľke ochorenie srdca a ischémiu a tam ... ešte niečo ... vo všeobecnosti (pohybové poruchy, vývojové oneskorenie a ty zomrieš - nič konkrétne mi to nepovedalo, ale som konkrétny človek).
OOO bolo 3 mm, falošný akord. Strabizmus - áno. Kĺbová dysplázia, ktorá bola uvedená v dotazníku, nie b-s-l-o

Vďaka Bohu, že sme nenatrafili na takých lekárov, ako je vaša detská lekárka.

Pravdu povediac, vôbec som sa nechystala počúvať lekárov na tému brať či nebrať (deti už boli doma, keď sme ich vyšetrovali), takže mi veľa vecí uniklo, aj keď by bolo niečo, čo mi lekári povedali.

Zaujímalo ma len konkrétne: čo musím teraz urobiť.

Ako sa správne starať o pupok novorodenca
... Pupočná rana sa postupne zahojí, pokryje sa hemoragickou (hustou „krvavou“) kôrkou. Ak je dieťa v tomto čase naďalej v pôrodnici, potom sa pupočná rana ošetruje rovnakým spôsobom ako pred zvyškom pupočnej šnúry - raz denne. So širokým pupočná rana, možno nízka zdravé sekréty lekár môže predpísať častejšiu liečbu. Ako v prípade akejkoľvek rany, hemoragická kôra vytvorená na pupočnej rane postupne mizne. Ak hojenie prebieha bezpečne, potom po odpadnutí hrubej kôry z rany nie je žiadny výtok. Niekedy, keď odpadne veľká kôra (to sa stáva pri širokej pupočnej rane), môže dôjsť k uvoľneniu kvapiek krvi, rana sa „roztrhne ...

Žltačka novorodencov. Novorodenec

Typy žltačky u novorodencov. Príčiny žltačky, liečba žltačky
... Preto lekári v pôrodniciach starostlivo sledujú hladinu bilirubínu v krvi všetkých novorodencov. Keď sa objaví žltačka, novorodenci by mali absolvovať tento test 2-3 krát počas pobytu v nemocnici, aby sa objasnilo, či nedošlo k zvýšeniu koncentrácie bilirubínu v krvi. Mama sa môže opýtať, či takéto testy boli odobraté dieťaťu. Na liečbu hyperbilirubinémie (zvýšenie hladiny bilirubínu v krvi) boli v minulosti široko používané intravenózne transfúzie 5% roztoku glukózy (je to prekurzor kyseliny glukurónovej, ktorá viaže bilirubín v pečeni), kyselina askorbová a fenobarbital (tieto lieky zvyšujú aktivitu pečeňových enzýmov), choleretické látky(urýchľujú vylučovanie bilirubínu so žlčou), adsorbenty (agar-agar, cholestyramín), ktoré viažu bilirubín v čreve a zabraňujú jeho spätnému vstrebávaniu. o...

Na to dieťa trénuje ruky a nohy v matkinom bruchu, aby sa naučilo, ako ich používať po narodení. Nebolo by to násilie voči prírode, keby sme začali obmedzovať jeho slobodu? Vo všeobecnosti je prirodzené, že si človek myslí, že je múdrejší a múdrejší ako príroda. Tak čo, že v procese evolúcie prišli na súš cicavce, aby porodili svoje deti? Nutne máme názor, že pokračovanie vodného prostredia pre novorodenca je lepšie ako dostať sa na vzduch a ideme rodiť do vody. Tak čo, čo hovorí chrup človeka o jeho prispôsobivosti všežravosti (kombinácia bylinožravého a dravého životného štýlu)? Pre nás to tiež nie je argument a prichádzame s teóriou o kontaminácii tela toxínmi pri konzumácii mäsa, o dosiahnutí špeciálneho duchovného rastu pri jeho odmietnutí - a zasiahneme vegetariána ...

Diskusia

A zavinujem sa. Presnejšie zavinuté do 2,5 mesiaca. Pohodlné a všetko. V noci takmer okamžite prestali používať plienky - je nepríjemné spať mokré, štikútajú iba pred alebo počas nočného kŕmenia. Pravdaže, všetci mi hovorili, že som sa zavinoval nesprávne – príliš slabo, vždy som vytiahol ruky. Jeho nohy vo vnútri pokojne trhli. Teraz je už plienka na posteľnej bielizni a niekedy, keď sú posúvače celé mokré. Dostane sa z nich raz-dva. Na obranu plienok poviem pár slov - 1. Lacnejšie ako plienky a šmýkačky. 2. Pohodlnejšie ako nosiť slidery alebo body (viete si predstaviť, ako si vyzliecť body, keď sa vykakáte cez hlavu?) 3. Kňaz dýcha. Najmä v čínskych plienkach.
A okrem toho poviem: prečo sa obmedzovať iba na zavinovanie alebo len plienky, ak je rozumnejšie používať oboje? Napríklad ráno, aby ste sa dostatočne vyspali a neprebaľovali každých 5 minút, používať plienku, aj v noci a na prechádzku? A zvyšok času plienky, posúvače.

2. Prítomnosť viacerých znakov charakteristických pre FAS súčasne (už boli popísané nižšie) a opäť sú tu problémy vo vývoji dieťaťa.

Okrem toho tam rôzne stupne FAS: intelekt môže alebo nemusí byť ovplyvnený alebo môže byť ovplyvnený čiastočne. Problémy so správaním sú možné, ale opäť – rôzne.

Vo všeobecnosti sa v každom prípade musíte pozrieť na dieťa: pozrite sa na to, ako chápe a pamätá / uplatňuje nové informácie a zručnosti; vidieť, ako je v správaní bez zábran (či je to pre vás prijateľné alebo nie); a hlavne pozorne pozeraj, ci ho mas len rada (ver mi, ze ak mas naozaj rada dieta, problemy sa lahsie zazivaju a riesia).

Dnes si to všimol neuropatológ a poslal ma k špecialistovi na genetiku. Extra záhyb na dlani - aké zviera? môže niekto naraziť?

Diskusia

SD je zvyčajne tak jasne viditeľné v rôzne vlastnostiže ho možno nainštalovať hneď po narodení. Dieťa je prinajmenšom „škaredé“. Všetky tieto znaky môže vidieť aj samotná matka, keď porovnáva dieťa s inými novorodencami.
Preto si myslím, že SD ti nehrozí, keďže nikto hneď nič netušil.
Ale aký iný gén. môže byť patológia. A tento záhyb je zriedkavý, ale vyskytuje sa aj u absolútne zdravých detí z hľadiska genetiky. Čo si úprimne želáte!

Ale ako môžete mať podozrenie na prítomnosť Downovho syndrómu u novorodenca?

U takýchto detí mongoloidný rez očí, záhyb kože vnútorné rohy oko, široký chrbát nosa, deformované ušnice, sploštený tyl. Majú o niečo menšie ústa ako normálne a mierne zväčšený jazyk, preto ho deti môžu vystrčiť. Prsty sú skrátené, malíčky zakrivené, na dlani môže byť len jeden priečny záhyb. Na nohách sa zväčšuje vzdialenosť medzi prvým a druhým prstom. Koža je vlhká, hladká, vlasy sú tenké, suché. Svalový tonus, často znížená, čo spôsobuje ďalšie vlastnosť- neustále otvorené ústa.
Často sú tieto znaky také slabé, že si ich možno len všimnúť skúsený lekár alebo pôrodná asistentka.
Ak máte podozrenie, že dieťa má Downov syndróm, je potrebné vykonať chromozomálne testy na potvrdenie diagnózy.

Hlásených bolo 33 dedičných zakrpatených chorôb. Upozorňuje sa na ich fenotypovú podobnosť a skutočné ťažkosti pri ich vzájomnom odlíšení. Navrhuje sa vyčleniť dve skupiny a tabuľku odlišná diagnóza .

Významná časť dedičnej patológie detstva je klinicky vyjadrená prudkou retardáciou rastu detí. Rozmanitosť nosologických foriem, relatívne nízka frekvencia mnohých z nich spôsobuje veľké ťažkosti v procese diferenciálnej diagnostiky týchto stavov.

Z hľadiska diferenciálnej diagnostiky je vhodné veľkú skupinu ochorení rozdeliť do samostatných podskupín - retardácia rastu na pozadí prudkej disproporcie skeletu a retardácia rastu s proporcionálnym tvarom skeletu.

ALE. Odlišná diagnóza ochorenia sprevádzané spomalením rastu s prudkou disproporciou kostry

Táto skupina je extrémne heterogénna. Zahŕňa choroby súvisiace s klasifikáciou M. V. Volkova, E. M. Meersova a kol. na epifýzovú dyspláziu - pseudochondropláziu atď.; fyzická - achondroplázia atď.; spondyloepimetafyzárna - paratrematická dysplázia atď.; diafyzárna dysplázia - nedokonalá tvorba kostí atď.; zástupcovia zmiešané formy systémové ochorenia kostra - Ellis-van-Kreveldova choroba; mukopolysacharidózy.

Väčšina nozologických foriem je charakterizovaná prejavom klinických príznakov od narodenia alebo od prvých mesiacov života. Pri množstve ochorení (Seckelov syndróm, Russell-Silverov syndróm atď.) sa deti rodia s nízkou telesnou dĺžkou. Nižšie je stručný prehľad klinická charakteristika choroby.

Achondroplázia. Nanizmus s výrazným skrátením končatín. Výrazné predné tuberkulózy. Potopený most. Prognatizmus. Kolísanie, „kačacia“ chôdza. Bedrová lordóza. Vo väčšine prípadov majú pacienti normálnu inteligenciu.

Röntgenové údaje: skrátenie proximálnych častí končatín. Kyfóza. Skrátenie krčka stehennej kosti. Predĺženie fibuly. Zúženie vzdialenosti medzi koreňmi oblúkov bedrových stavcov. Frekvencia - 1: 10 000. Typ dedičnosti: autozomálne dominantné. Asi 80 % prípadov je sporadických (čerstvé mutácie). Priemerný vek otcov probandov sa zvyšuje.

hypochondroplázia. Spomalenie rastu sa pozoruje hlavne po 3-4 rokoch. Ostré skrátenie končatín. tvár bez patologické znaky. Široký hrudník. Lordóza. Niekedy - malé ohybové kontraktúry v lakťových kĺboch.

Rg - skrátenie končatín, určité predĺženie fibuly, široké ruky, porušenie štruktúry tiel stavcov. Typ dedičnosti je autozomálne dominantný. Bol zaznamenaný nárast veku otcov.

Paratrematická dysplázia. Ťažká retardácia rastu priemerná výška dospelí 90-110 cm) v kombinácii s mnohopočetnými deformáciami skeletu. Dochádza k „krúteniu“ kostí okolo osi. Krátky krk. kyfoskolióza. Varózne a valgózne deformity nôh. Viacnásobné kontraktúry veľkých kĺbov.

Rg - hrubá trabekulárna štruktúra kostí s oblasťami hustých bodiek a ťahov - "vločkovité" kosti. Zóny endochondrálnej osifikácie sú transparentné a rozšírené. Telá stavcov sú sploštené. Panvové kosti sú dysplastické. Metafýzy a epifýzy tubulárne kosti deformované. Typ dedičnosti je autozomálne dominantný.

Mesomelová dysplázia Langer. Prudké oneskorenie v raste s výrazným skrátením končatín, najmä predlaktia. Inteligencia zachránená.

Rg - hypoplázia ulny a fibuly.

Typ dedičnosti: autozomálne dominantné.

Rhizomelická dysplázia. Spomalenie rastu s prudkým skrátením proximálnych končatín. Mikrocefália. Nízka nosná priehradka. Mentálna retardácia. 70% pacientov má šedý zákal. Viacnásobné kontraktúry kĺbov.

Rg - vertebrálna dysplázia. Porušenie trabekulárnej štruktúry dlhé kosti. Zakrivenie tubulárnych kostí.

Typ dedičnosti: autozomálne dominantné, autozomálne recesívne.

kamptomelická dysplázia. Názov pochádza z gréckych slov: kamptos - ohnúť, melos - končatiny. Nedostatok prenatálneho rastu. Dĺžka detí pri narodení je 35-49 cm.Malá tvár s nízkou nosnou priehradkou. Dolichocephaly. neúmerne krátke končatiny. Hypoplázia lopatky. kyfoskolióza.

Rg - zakrivenie holennej kosti, skrátenie fibuly. Tenké, krátke kľúčne kosti. Nedokončený vývoj chrupavky. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny.

Diastrofická dysplázia. Názov pochádza z geologického termínu diastrofizmus, označujúci ohýbanie zemskej kôry, ktoré má za následok vznik hôr a oceánov. Nedostatok prenatálneho rastu. Prudké oneskorenie rastu v neskoršom veku. Výrazné skrátenie končatín. kyfoskolióza. PEC. Obmedzenie pohybov v kĺboch ​​prstov. Niekedy dochádza k štiepeniu podnebia, hypertrofii ušná chrupavka, subluxácia krčných stavcov.

Rg - kalcifikácia a osifikácia ušnej chrupavky. Ankylóza proximálnych interfalangeálnych kĺbov. Skrátenie a zhrubnutie tubulárnych kostí. Subluxácia bedrového kĺbu. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny.

Metatrofická dysplázia. Prudké oneskorenie v raste so skrátením končatín. Úzky hrudník s krátkymi rebrami. kyfoskolióza. Obmedzenie pohyblivosti kĺbov.

Rg - platyspondylia, zväčšenie medzistavcových priestorov. Široké metafýzy. Hypoplázia panvových kostí. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny.

Pseudoachondroplázia. K spomaleniu rastu dochádza najmä v druhom roku života. Rast dospelých nepresahuje 130 cm.Vyjadruje sa prudké skrátenie končatín, najmä proximálnych úsekov. kyfoskolióza. Lordóza. Valivá chôdza. Valgus a vírusová deformácia dolných končatín. Zvýšená pohyblivosť kĺbov. Anomálie tváre a lebky chýbajú.

Rg - široká panva. Krídla ilium pravouhlý. Hlavy stehien sú malé. Epifýzy sú malé, metafýzy sú nerovnomerné kontúry, s oblasťami vzácnosti. Oneskorenie tvorby jadier osifikácie kostí zápästia. Typ dedičnosti: ochorenie je geneticky heterogénne, nachádza sa autozomálne dominantná aj autozomálne recesívna forma.

Schmidova metafyzárna chondrodysplázia. Toto je najbežnejšia forma metafýzovej chondrodysplázie. Spomalenie rastu strednej závažnosti (výška dospelých - 130-160 cm). Prvé príznaky sa objavujú v druhom roku života. Výrazné varózne zakrivenie nôh. "Kačacia" chôdza. Bedrová lordóza. Rg - zmeny v metafýzach tubulárnych kostí, najmä dolných končatín - obrysy sú nerovnomerné, strapcovité, rozsiahle zóny nerovnomerného riedenia. Typ dedičnosti je autozomálne dominantný.

Nedokonalá tvorba kostí. Jedna z najbežnejších a najznámejších dedičných lézií kostrový systém. Patológia je geneticky heterogénna. Delí sa na rôzne klinické a genetické typy, z ktorých hlavné sú - vrodená forma(valček typu B) a neskorý (Lobsteinov syndróm).

Vrodená forma Vrolik- prenatálny rastový deficit. Mnohopočetné vnútromaternicové a postnatálne zlomeniny, postihujúce najmä dlhé tubulárne kosti, rebrá a kľúčne kosti. Sekundárna deformácia a skrátenie kostí končatín. modrá skléra. Megacefália. Neskoré uzavretie fontanelov a stehov lebky. Extrémna mäkkosť - "gumená" lebka. Priebeh je ťažký, väčšinou deti zomierajú v prvých mesiacoch života. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny.

Neskorá forma Lobsteina- Patologická krehkosť kostí. Spomalenie rastu. Modrá skléra. Strata sluchu. kýlový resp lievikovitá deformácia hrudník. Kyfóza. Deformácia panvových kostí. Šablové holene. Hypoplázia dentínu. Zvýšená pohyblivosť kĺbov.

Rg - stenčenie kompaktnej vrstvy tubulárnych kostí. Osteoporóza. Typ dedičnosti je autozomálne dominantný.

Bloomov syndróm. Prenatálne zakrpatenie súvisí s kožnými zmenami. Na tvári a predlaktiach je vrodený teleangiektatický erytém vo forme motýľa. Svetelná citlivosť pokožky sa prudko zvyšuje. Zaznamenávajú sa oblasti hyperpigmentácie kože, škvrny farby "káva s mliekom". Malá úzka tvár. predčasné vrásky. Hypogenitalizmus, kryptorchizmus. Vysoký tón hlasu. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny.

Syndróm ucho-palatín-prst. Spomalenie rastu. Porušenie psychomotorického vývoja a vývoja reči. Vyčnievajúce čelo. Hypertelorizmus. Antimongoloidná očná časť. Malý nos a ústa. Rázštep podnebia. Prevedená hluchota. Široko rozmiestnené prsty na nohách. Obmedzenie pohybov v lakťových kĺboch ​​v dôsledku subluxácie hlavy lúča.

Rg - hypoplázia tvárové kosti.

Typ dedičstva: recesívne, X-viazané.

Weil Marchesaniho syndróm. Spomalenie rastu. Brachycefália. Hypoplázia hornej čeľuste. Hypodaktýlia. Gotické podnebie. Brachydaktýlia. Subluxácia šošovky, sekundárny glaukóm. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny.

Ellis-van Creveldova choroba. (Chondroektodermálna dysplázia). Trpasličí rast s normálna dĺžka trup a skrátené končatiny. Polydaktýlia. Hypoplázia zubov, nechtov. alopécia. Niekedy - vrodené srdcové chyby. Krátka horná pera.

Rg - skrátenie distálnych končatín. Pomalý vývoj osifikačných jadier. Polydaktýlia, mnohopočetné exostózy. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny.

Mukopolysacharidózy. Choroby sú dedičné poruchy metabolizmus glykozaminoglykánov a patria medzi skladové choroby - lyzozomálne choroby. Klinicky je charakterizovaných celý rad typov mukopolysacharidóz systémová lézia pohybového aparátu. Táto diferenciálne diagnostická skupina zahŕňa tých, ktorí majú jasne vyjadrené poruchy rastu.

Gurlerov syndróm. Spôsobené poruchou enzýmu iduronidázy. Klinicky sa prejavuje od prvých mesiacov života. Ostré deformácie kostry a lebky. Drsné vlastnosti. Hypertelorizmus. Epický. Široký nos so splošteným mostíkom a vytočenými nozdrami. Veľké a husté pery. Často otvorené ústa veľký jazyk. Malé, široko rozmiestnené zuby. Chronická rinitída. Prudké oneskorenie v raste. Krátky krk. Kyfóza s hrbolčekom v dolnej hrudnej a hornej bedrovej oblasti. Veľké brucho. Hepatosplenomegália. Široké štetce s krátke prsty. Flexibilné kontraktúry. Mentálna retardácia. Inguinálne a pupočná kýla. Hirsutizmus. Zakalenie rohovky. Hluchota.

Rg - kvádrové stavcové telá. Kyfóza. Zhrubnutie kľúčnych kostí, lopatiek. Deformácia panvový krúžok. Sploštenie, redukcia hlavice stehennej kosti. Oneskorenie tvorby osifikačných jadier. Výrazné deformácie kostí tváre. Zvýšené vylučovanie dermatansulfátu a heparansulfátu močom. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny.

Hunterov syndróm. Spôsobené nedostatkom iduronát sulfatázy. Klinické príznaky sa objavujú vo veku 2-4 rokov. Spomalenie rastu. Stredné deformácie kostí. Drsné vlastnosti. Hypertelorizmus. Plochý most s veľké nosné dierky. Hrubé pery. Makroglosia. Široko rozmiestnené zuby. Krátky krk. Existujú kĺbové kontraktúry. Hluchota. Mentálna retardácia. Hepatosplenomegália. Hernia brucha. Hypertrichóza.

Rg - zmeny podobné Hurlerovmu syndrómu, ale menej výrazné. Zvýšené vylučovanie dermatansulfátu a heparansulfátu močom. Typ dedičstva: recesívne, X-viazané.

Morquiov syndróm. Spôsobené nedostatkom enzýmu chondroitín-6-sulfát-N-acetylglukózamín-4-sulfát-sulfatáza. Klinické príznaky sa prejavuje vo veku 1-3 rokov. Spomalenie rastu. Výrazné deformácie kostry, najmä hrudníka. Široké ústa. reproduktor Horná čeľusť. Krátky nos. Široko rozmiestnené zuby. Krátky krk. Kyfóza. Ostrá kýlová deformácia hrudníka. Pohyby v kĺboch Horná končatina obmedzené. Valgusová deformácia holene a chodidlá. Inteligencia je normálna. Zakalenie rohovky. Strata sluchu. Sklon k prechladnutia. Hernias. Hepatomegália. Kardiopatie (niekedy).

Rg - platyspondylia. Ťažká osteoporóza. Kyfóza, skolióza. Hypoplázia zubov. Rozšírenie metafýz. Femorálne hlavice sú sploštené a fragmentované. Oneskorenie jadier osifikácie zápästia. Kónické zúženie proximálnych koncov metakarpálnych kostí. Zvýšené vylučovanie keratánsulfátu močom. Typ dedičnosti: autozomálne recesívne.

Maroto-Lamiho syndróm. Je to spôsobené poruchou enzýmu arylsulfatáza. najprv Klinické príznaky objavujú sa vo veku 1-3 rokov. Prudké oneskorenie v raste. Makrocefália. Drsná tvár. Hypertelorizmus. Veľký nos, hrubé pery. Makroglosia. Krátky krk. Sudová hruď. Kyfóza (niekedy). Flexibilné kontraktúry v kĺboch. Valgusová deformácia nôh. Zakalenie rohovky až slepota. Hluchota (niekedy). Inguinálne, pupočné prietrže. Hepatosplenomegália. Inteligencia je nezmenená.

Rg - deformácia panvového kruhu. Rednutie krku stehien. Zaoblený bikonvexný tvar stavcov, konkávna zadná plocha bedrových stavcov. Zvýšené vylučovanie dermatansulfátu močom. Typ dedičnosti: autozomálne recesívne.

B. Diferenciálna diagnostika chorôb sprevádzaných prudkým oneskorením rastu s proporcionálnym tvarom kostry

Prevažná väčšina chorôb zaradených do tejto diferenciálne diagnostickej skupiny sa vyznačuje nízkou rýchlosťou rastu pri narodení. V budúcnosti, keď sa deti vyvíjajú, rastové oneskorenie sa zvyšuje, postava zostáva úmerná.

Hypofýzový nanizmus. Spôsobené dysfunkciou hypofýzy. Súhrn údajov modernej doby klinická genetika a endokrinológia umožnila zistiť, že existuje niekoľko rôzne formy hypofýzový nanizmus.

Hypofýzový nanizmus, typ I. Teraz sa zistilo, že ochorenie je spôsobené (izolovaným) nedostatkom rastového hormónu. Prudké oneskorenie v raste, ktoré sa prejavuje najmä v prvých 2 rokoch života. Hrubá koža. Tenký hlas. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny.

Laronova choroba. Pacienti mali klinické príznaky nedostatku rastového hormónu pri zvýšená hladina tento hormón v sére. V tomto prípade zjavne trpí tvorba somatomedínu v pečeni.

Cornelia de Lange syndróm. Prudké oneskorenie v raste. Brachycefália. Mikrocefália. Husté, zrastené obočie, dlhé mihalnice. Hirsutizmus. Hypertelorizmus.

Krátky nos, vpadnutý nosový mostík. Zväčšená vzdialenosť medzi nosom a horná pera. Nízky rast vlasov na čele a zátylku. Modrastý odtieň pokožky v oblasti očí, nosa, pier v dôsledku zvýšeného venózneho vzoru. Malé ruky a nohy. Klinokamptodaktýlia (niekedy). Kontraktúry lakťových kĺbov. Mentálna retardácia.

Rg - epifýzy v tvare kužeľa, hypoplázia hlavy polomer, horizontálne usporiadanie rebrá. Frekvencia medzi novorodencami: 1:30 000-1:50 000. Typ dedičnosti: nejasný, možno polygénna dedičnosť. Väčšina prípadov v rodokmeňoch je sporadická.

Seckelov syndróm. Nedostatok prenatálneho rastu. Mikrocefália. Úzka tvár. nízka poloha uši. Nos v podobe vtáčieho zobáka. Micrognathia. Tvrdé vlasy. Kýlová hruď. Skolióza, kyfóza. Klinodaktýlia. Subluxácia bedrových kĺbov. Mentálna retardácia, negativizmus, plačlivosť. Malformácie obličiek, pečene, pohlavných orgánov. Hypergamaglobulinémia. Hyperaminoacidúria. Priečna brázda na dlani.

Rg - odtlačky prstov na lebke, malé turecké sedlo. Hypoplázia rádia a fibuly.

Russell-Silverov syndróm. Deficit prenatálneho rastu v budúcnosti - jeho prudké oneskorenie. Malá trojuholníková tvár s kútikmi úst dole. Hypoplázia dolnej čeľuste. Neskoré zatváranie fontanelov a prerezávanie zúbkov. Asymetria tela - hemihypertrofia alebo asymetria v dĺžke končatín. Klinodaktýlia. Brachydaktýlia. Skolióza v dôsledku asymetrie trupu. Na koži škvrny farby "káva s mliekom". Predčasná puberta.

Dubovichov syndróm. Prenatálny rastový deficit nasledovaný zakrpatením. Mikrocefália. vysoké čelo, široký nos s plochý most nosa. Asymetria tváre (niekedy). Hypertelorizmus. Blefarofimóza. Ptóza. Micrognathia. Uši nízko. Tvrdé vlasy. Polydaktýlia. Klinodaktýlia. Mentálna retardácia (nie vždy). Vysoký hlas. Na koži - ekzémy a psoriáza. Hypospadias, kryptorchizmus.

Rg - periostálna hyperostóza dlhých kostí, rôzne anomálie rebier.

Typ dedičnosti je autozomálne recesívny.

Rubinsteinov-Taybiho syndróm. Nízky vzostup. Mikrocefália. Hypertelorizmus. Vyčnievajúce čelo. Ptóza. Strabizmus. Dlhé mihalnice. Vysoké podnebie. Zobákový nos. Micrognathia. Anomálie zhryzu a polohy zubov. Uši nízko. Mentálna retardácia. Široké koncové falangy palce ruky a nohy. Brachydaktýlia. Polydaktýlia. Klinodaktýlia. Skolióza. Hypermobilita kĺbov. kryptorchizmus. Katarakta, hypermetropia, atrofia zrakového nervu (niekedy). Rôzne zlozvyky vnútorné orgány. Priečna brázda na dlani.

Rg - široké, zhrubnuté distálne falangy palcov. Poruchy chrbtice, hrudnej kosti a rebier.

Typ dedičstva: nejasný. Väčšina prípadov je sporadická.

leprechuanstvo. Deti sa často rodia predčasne. Došlo k oneskoreniu vo výške a hmotnosti. Mikrocefália. Hypertelorizmus. Veľké, nízke, odstávajúce uši. Groteskné črty tváre. Plochý nos so širokými nozdrami. Veľké ústa s hustými perami. Exoftalmus. Veľké ruky, nohy. Oneskorený psychomotorický vývoj. kryptorchizmus. Zväčšenie stydkých pyskov, klitorisu. pupočná, inguinálna hernia. Prehýbanie kože. Priebeh je ťažký – deti väčšinou zomierajú v prvom roku života. Hyperinzulinémia. Nízky level alkalický fosfát.

Rg - oneskorenie tvorby osifikačných jadier.

Typ dedičnosti: autozomálne recesívne.

Smith-Lemli-Opitzov syndróm. Prenatálny rastový deficit s následným oneskorením. Mikrocefália. Krátky tupý nos. Zväčšenie vzdialenosti medzi nosom a hornou perou. Micrognathia. Rázštep podnebia alebo uvuly. Strabizmus. Uši nízko. Krátky krk. Syndaktýlia (koža). Brachydaktýlia. Mentálna retardácia. stenóza pyloru, rané detstvo je zaznamenané zvracanie. Hypospadias, kryptorchizmus. Priečna brázda na dlani. Srdcové chyby (niekedy). Hernia (niekedy). Typ dedičnosti: autozomálne recesívne.

Noonanov syndróm. Spomalenie rastu. Široké čelo. Hypertelorizmus. Ptóza. Epický. Smutný výraz. Vysoké podnebie. Anomálie zubov. Rozštiepenie jazyka. Uši nízko. Tvrdé vlasy. Nízky rast vlasov v zadnej časti hlavy. kyfoskolióza. Klinodaktýlia. autizmus. Pterygoidný záhyb na krku. Oneskorenie sekundárnych sexuálnych charakteristík. anomálie močové cesty. Hepatosplenomegália (niekedy). Vrodený lymfedém rúk a nôh. Karyotyp je normálny. Typ dedičnosti: autozomálne dominantné.

Hanhartov syndróm. Prudké spomalenie rastu, najmä od druhého roku života. Obezita. Oneskorenie sekundárnych sexuálnych charakteristík. Oneskorenie tvorby osifikačných jadier. Spôsob dedenia nie je jasný.

Rodinná osteopetróza. porucha rastu. Makrocefália. Vyčnievajúce čelo. Ptóza. Strabizmus. Zubné anomálie, kazy. Časté viacnásobné zlomeniny. Hluchota (niekedy). katarakta, atrofia optický nerv(niekedy). Oneskorený psychomotorický vývoj. Hepatosplenomegália. Anémia. Lymfocytóza.

Rg - difúzna osteoskleróza (mramorové kosti). Čiastočná aplázia distálnych falangov. Typ dedičnosti: autozomálne dominantné, autozomálne recesívne.

Medzi dedičnými formami retardácie rastu teda možno rozlíšiť 33 chorôb, z ktorých každá je pomerne zriedkavá. Tieto choroby majú veľa spoločného. fenotypové črty. Navrhnuté diferenciálne diagnostické tabuľky môžu výrazne uľahčiť diferenciáciu podobných ochorení.

Ženský časopis www.

V kontakte s

Spolužiaci

Nie všetci rodičia to vedia strabizmus v prsníkoch je často fyziologický. Aby ste pochopili, kedy by ste mali s takýmto problémom okamžite ísť k lekárovi a v takom prípade by ste sa nemali obávať, musíte pochopiť, prečo sa to deje.

aká je norma?

U dospelého človeka sa osi očí normálne úplne zhodujú. Odchýlka od toho sa nazýva strabizmus alebo strabizmus. Existuje ďalší klinický názov - heterotropia. Existujú dva hlavné typy strabizmu:

1. konvergentné. V tomto prípade sú jedno alebo dve oči skosené k mostu nosa. U dojčiat sa tento typ pozoruje (v 90% prípadov).
2. Divergentný. Jedno alebo obe oči sa presunú do chrámu.

V dôsledku toho, že novonarodené dieťa má často slabosť okohybné svaly, z tohto dôvodu sa vyvinie heterotropia.

Pri narodení nie je vždy schopný kontrolovať pohyb očné buľvy. Je dôležité, aby rodičia vedeli, kedy tento jav pominie, keďže takýto proces nemožno spustiť.

Divergencia oka pretrváva len u 9 % sedemročných detí z celkového počtu bábätiek so strabizmom. Postupom času sa svaly očí posilňujú a nič nepripomína, že dieťa malo strabizmus.

Štrukturálne znaky kostí lebky a široký most nosa tiež vedú k tomu, že dieťa má určitú odchýlku. Za pár mesiacov to zmizne.

Príčiny patologického strabizmu

Existuje však množstvo prípadov, v ktorých k normalizácii nedochádza. Príčiny tejto patológie môžu byť:

• pôrodné komplikácie;
• nedostatok kyslíka počas vývoja plodu;
• infekcia a intoxikácia plodu;
• prenesené osýpky, šarlach alebo chrípka;
• neurologické abnormality;
• dedičná predispozícia;
• nesprávne umiestnenie hračiek nad posteľou.

Psycho-emocionálny stres (kričanie, jasné svetlo atď.) Môže viesť k dočasnému výskytu strabizmu u novorodenca.

Ak sa strobizmus pozoruje dlhšie ako šesť mesiacov, vedie to k zhoršeniu zrakovej ostrosti a rozvoju amblyopie.

Kedy ísť k lekárovi?

Napriek tomu, že strabizmus môže zmiznúť mesiac po narodení alebo po troch, je normálny šesťmesačné dieťa takýto jav by sa nemal pozorovať.

Práve v tomto veku sa strabizmus označuje patologický stav, a je dôvodom na návštevu lekára.

Rozlišovať nasledujúce typy choroby:

• podľa času vzhľadu - vrodený alebo získaný;
• trvalé a dočasné;
• jednostranné alebo prerušované;
• konvergentné, divergentné a vertikálne.

Samostatne je potrebné vyzdvihnúť paralytický typ, pri ktorom sa oko nepohybuje v určitom smere v dôsledku poškodenia svalu alebo nervu.

Ako predchádzať chorobám?

Aby strobizmus nespôsobil stratu zraku, existuje prevencia strabizmu u dojčiat.

Ak má dieťa vo veku jedného mesiaca strabizmus, je potrebné urobiť nasledovné:

1. Svetlé hračky zaveste nad stred postieľky vo vzdialenosti, v ktorej na ne dieťa nedosiahne perom.
2. Hračky by mali byť len veľké.
3. Vykonajte cvičenia na posilnenie svalov očí. Za týmto účelom musíte vziať veľkú a jasnú hrkálku a poháňať ju zo strany na stranu, aby ju dieťa sledovalo očami.
4. Vo veku dvoch mesiacov absolvujte plánované vyšetrenie u špecialistu a dodržujte všetky jeho odporúčania.

Liečba

V súčasnosti existuje 25 typov strabizmu. Z tohto dôvodu by sa jeho liečbou mal zaoberať iba špecialista. V každom prípade sa uplatňuje len individuálny prístup.

Nemali by ste začať takúto chorobu, pretože postupne môže videnie prudko klesnúť.

Po diagnostikovaní je liečba nasledovná:

1. Až do úplného odstránenia všetkých príznakov je dieťa vybrané na korekčné okuliare alebo mäkké šošovky.
2. Na zlepšenie fungovania postihnutého oka sa používa metóda oklúzie. Spočíva v uzavretí na chvíľu zdravé oko, nútiť pracovať chorý.
3. Na obnovenie binokulárneho videnia sa používajú rôzne techniky.
4. Ak má dieťa štyri roky, potom komplexná liečba používa ortopedickú a akupunktúru.

Pri detekcii paralytická forma strobizmus nutne treba konzultovať s detským neurológom!

Ak to nefunguje, lekár vám môže odporučiť operáciu. Koná sa pod celková anestézia. Potom dieťa absolvuje rehabilitáciu a posilňuje očné svaly so špecifickými cvičeniami.

Prítomnosť strabizmu u novorodenca nie je dôvodom na paniku, počas prvých mesiacov života nemôže zaostriť zrak.

Ale vo väčšine prípadov, do 4-6 mesiacov, tento jav zmizne bez stopy. Správna prevencia pomôcť vyhnúť sa prechodu fyziologického strabizmu do patológie.