Široký nos novorodenca, ktorému špecialistu kontaktovať. Diferenciálna diagnostika dedičných foriem rastovej retardácie u detí

Vrodená patológia vo forme vrodené chyby vývoj môže nastať v kritické obdobia prenatálny vývoj pod vplyvom faktorov vonkajšie prostredie(fyzikálne, chemické, biologické atď.). V tomto prípade nedochádza k poškodeniu ani zmenám v genóme.

Rizikové faktory pre narodenie detí s malformáciami rôzne genézy môže ísť o: vek tehotnej ženy nad 36 rokov, predchádzajúce pôrody detí s malformáciami, spontánne potraty, príbuzenské manželstvo, somatické a gynekologické ochorenia matka, komplikovaný priebeh tehotenstva (hrozba potratu, nedonosenie, nedonosenie, prezentácia záveru, malý a polyhydramnión).

Odchýlky vo vývoji orgánu alebo orgánového systému môžu byť hrubé až závažné funkčná nedostatočnosť alebo len tak kozmetická vada. Vrodené malformácie sa nachádzajú v novorodeneckom období. Malé odchýlky v štruktúre, ktoré vo väčšine prípadov neovplyvňujú normálna funkcia orgánu, sa nazývajú vývojové anomálie alebo stigmy disembryogenézy.

Stigmy pútajú pozornosť v prípadoch, keď je ich u jedného dieťaťa viac ako 7, v tomto prípade je možné konštatovať dysplastickú konštitúciu. Existujú ťažkosti v klinické hodnotenie dysplastická konštitúcia, pretože jedna alebo viac stigmat môže byť:

1. variant normy;
2. symptóm choroby;
3. nezávislý syndróm.

Zoznam hlavných dysplastických stigiem.

Krk a trup: krátky krk, jeho absencia, pterygoidné záhyby; krátky trup, krátke kľúčne kosti, lievikovitý hrudný kôš, "kurací" hrudník, krátka hrudná kosť, viacnásobné bradavky alebo široko rozmiestnené, asymetricky umiestnené.

Koža a vlasy: hypertrichóza ( prerastanie vlasy), škvrny od kávy, materské znamienka, zmena farby pokožky, nízky alebo vysoký rast vlasov, fokálna depigmentácia.

Hlava a tvár: mikrocefalická lebka (malá veľkosť lebky), vežovitá lebka, šikmá lebka, plochý tyl, nízke čelo, úzke čelo, plochý profil tváre, prehĺbený nosový mostík, priečny záhyb čela, nízke viečka, výrazné záhyby obočia, široký nosový mostík, zakrivený nosová priehradka alebo nosovej steny, rázštepu brady, malej maxily alebo dolnej čeľuste.

Oči: mikroftalmus, makroftalmus, šikmý rez očí, epikantus (vertikálny kožný záhyb vo vnútornom kútiku oka).

Ústa, jazyk a zuby: zvraštené pery, jamkovité zuby, chybný zhryz, pílovité zuby, vnútorný rast, podnebie úzke alebo krátke alebo gotické, klenuté, zuby riedke alebo zafarbené; rozdvojená špička jazyka, krátka uzdička, zložený jazyk, veľký alebo malý jazyk.

Uši: vysoko nasadené, nízko alebo asymetricky, malé alebo veľké uši, prídavný, plochý, mäsitý ušnice, "zvieracie" uši, pripevnené laloky, žiadne laloky, dodatočný tragus.

Chrbtica: prídavné rebrá, skolióza, splynutie stavcov.

Ruka: arachnodaktýlia (tenké a dlhé prsty), klinodaktýlia (zakrivenie prstov), ​​krátke široké ruky, zakrivené koncové falangy prstov, brachydaktýlia (skrátenie prstov), ​​priečna palmárna ryha, ploché nohy.

Brucho a pohlavné orgány: asymetrické brucho, abnormálna poloha pupka, nedostatočný rozvoj pyskov ohanbia a miešku.

Pri mnohých malformáciách je ťažké určiť úlohu dedičnosti a prostredia pri ich výskyte, to znamená, že ide o dedičnú vlastnosť alebo je spojená s vplyvom nepriaznivých faktorov na plod počas tehotenstva.

Podľa WHO má 10 % novorodencov chromozomálne abnormality, to znamená spojené s chromozómovou alebo génovou mutáciou, a 5 % má dedičnú patológiu, to znamená zdedenú.

Defekty, ktoré sa môžu vyskytnúť počas mutácie a môžu byť zdedené, alebo môžu vzniknúť v dôsledku nepriaznivého účinku škodlivého faktora na plod, zahŕňajú: vrodenú dislokáciu bedra, equinovarus, konskú nohu, nezrasty. tvrdé podnebie a horná pera, anencefália (úplná alebo takmer úplná absencia mozgu), vrodené srdcové chyby, stenóza pyloru, rázštep chrbtice (spina bifida) atď.

Narodenie bábätka s vrodenými chybami je pre rodinu náročnou udalosťou. Šok, pocit viny, nepochopenie, ako ďalej, to je minimum negatívnych skúseností rodičov takéhoto dieťaťa. Hlavnou úlohou mamy a otca je získať maximum informácií o chorobe dieťaťa a poskytnúť mu najlepšia starostlivosť a liečbe.

Čo by mala budúca matka vedieť o vrodených malformáciách, aby sa pokúsila vyhnúť nežiaducemu výsledku?

Malformácie plodu môžu byť:

• genetické (chromozomálne), v dôsledku dedičnosti. Ich rozvoj nemôžeme ovplyvniť (zabrániť);
• vznikajúce v plode počas vývoja plodu (vrodené), závislejšie od nás a nášho správania, keďže vieme obmedziť alebo eliminovať škodlivé vonkajšie faktory.

Chromozomálne genetické malformácie plodu

Genetická informácia je obsiahnutá v jadre každej ľudskej bunky vo forme 23 párov chromozómov. Ak sa v takomto páre chromozómov vytvorí ďalší chromozóm, nazýva sa to trizómia.

Najčastejšie chromozomálne genetické defekty s ktorými sa lekári stretávajú:

• Downov syndróm;
• Patauov syndróm;
• Turnerov syndróm;
• Edwardsov syndróm.

Ostatné chromozomálne chyby sú menej časté. V každom prípade chromozomálne poruchy možno pozorovať duševné a fyzické poškodenie zdravia dieťaťa.

Nie je možné zabrániť vzniku konkrétnej genetickej abnormality, ale je možné odhaliť chromozomálne chyby prenatálnou diagnostikou ešte pred narodením dieťaťa. Za týmto účelom sa žena poradí s genetikom, ktorý dokáže vypočítať všetky riziká a predpísať prenatálne štúdie, aby sa predišlo nežiaducim následkom.

Tehotná žena dostane konzultáciu s genetikom v prípadoch, keď:

• ona alebo jej partner už mali dieťa s niektorými dedičnými chorobami;
• jeden z rodičov má nejaké vrodená patológia, ktoré možno dediť;
• budúci rodičia sú úzko spriaznení;
• identifikované vysoké riziko chromozomálna patológia plodu ako výsledok prenatálneho skríningu (výsledok hormonálna analýza krv + ultrazvuk);
• Vek budúca matka nad 35 rokov;
• prítomnosť mutácií génu CFTR u budúcich rodičov;
• žena zmeškala potraty, spontánne potraty alebo mŕtve deti neznámeho pôvodu v anamnéze (anamnéza).

V prípade potreby genetik ponúka nastávajúcej mamičke, aby ju podstúpila dodatočné vyšetrenia. Metódy vyšetrenia dieťaťa pred narodením, vrátane neinvazívnych a invazívnych.

Neinvazívne technológie nemôžu zraniť dieťa, pretože nezahŕňajú vniknutie do maternice. Tieto metódy sa považujú za bezpečné a všetkým tehotným ženám ich ponúka pôrodník-gynekológ. Medzi neinvazívne technológie patrí ultrazvuk a odber vzoriek žilovej krvi budúca matka.

Invazívne (choriová biopsia, amniocentéza a kordocentéza) sú najpresnejšie, ale tieto metódy môžu byť pre nenarodené dieťa nebezpečné, pretože zahŕňajú prenikanie do dutiny maternice na odber špeciálneho materiálu na výskum. Invazívne metódy ponúkol nastávajúcej mamičke len v špeciálne príležitosti a iba genetik.

Väčšina žien radšej navštevuje genetiku a podstupuje ju genetický výskum v prípade akýchkoľvek vážnych problémov. Ale každá žena je slobodná vo svojej voľbe. Všetko závisí od vášho konkrétnu situáciu, takéto rozhodnutia sú vždy veľmi individuálne a nikto okrem vás nepozná správnu odpoveď.

Predtým, ako podstúpite takéto štúdie, poraďte sa so svojimi príbuznými, pôrodníkom-gynekológom, psychológom.

Shereshevsky-Turnerov syndróm (XO). Vyskytuje sa u dievčat 2:10000. Krátky krk, pterygoidné záhyby na krku, opuchy distálnych končatín, vrodené srdcové chyby. V budúcnosti sa prejavuje sexuálny infantilizmus, nízky vzrast, primárna amenorea.

Downov syndróm (trizómia 21 chromozómov). Vyskytuje sa u chlapcov 1:1000. Široký plochý chrbát nosa, plochá zadná časť hlavy, nízky rast vlasov, vyčnievajúce veľký jazyk, priečny záhyb na dlani, srdcové chyby.

Klinefelterov syndróm (XXY syndróm): vysokí pacienti s neúmerne dlhými končatinami, hypogonadizmus, sekundárne pohlavné znaky sú slabo vyvinuté, možno pozorovať rast vlasov ženský typ. Znížený sexepíl, impotencia, neplodnosť. Existuje sklon k alkoholizmu, homosexualite a antisociálnemu správaniu.

dedičné metabolické poruchy

K funkciám dedičné poruchy metabolizmus zahŕňa postupný nástup ochorenia, prítomnosť latentného obdobia, zhoršenie príznakov ochorenia v priebehu času, sú detekované častejšie v procese rastu a vývoja dieťaťa, hoci niektoré sa môžu objaviť už od prvých dní zo života.

Pri vzniku niektorých foriem dedičných metabolických ochorení je jasná súvislosť s charakterom kŕmenia. Chronická porucha príjmu potravy, ktorá sa začala v novorodeneckom období, ako aj pri prechode na umelé kŕmenie alebo zavedenie doplnkových potravín, môže maskovať nedostatok určitých enzýmových systémov v tenkom čreve.

Najčastejšie u novorodencov je metabolizmus uhľohydrátov narušený. Najčastejšie ide o nedostatok laktózy, sacharózy atď. Do tejto skupiny patria: intolerancia galaktózy, akumulácia glykogénu, intolerancia glukózy atď. Všeobecné príznaky: dyspepsia, kŕče, žltačka, zväčšenie pečene, zmeny na srdci, svalová hypotenzia.

Účinná liečba sa začala najneskôr vo veku dvoch mesiacov. Mlieko je vylúčené zo stravy, prenesené do zmesí pripravených so sójovým mliekom. Zavádzajú sa skoršie doplnkové potraviny: kaša na mäsovom alebo zeleninovom vývare, zelenina, rastlinné oleje, vajcia. Prísne dodržiavanie diéty sa odporúča do 3 rokov.

Poruchy metabolizmu aminokyselín. Z tejto skupiny ochorení je najčastejšia fenylketonúria (PKU). Prejavuje sa zmenou centrálneho nervového systému, dyspeptickými javmi, konvulzívny syndróm. PKU je charakterizovaná kombináciou progresívnej psychomotorickej retardácie s pretrvávajúcimi ekzematóznymi kožnými léziami, „myším“ zápachom moču a zníženou pigmentáciou kože, vlasov a dúhovky.

V súčasnosti je biochemický defekt zistený u 150 dedičných metabolických porúch. Úspešná terapia choroba je možná v neprítomnosti skorá diagnóza. V novorodeneckom období sa vykonáva hromadné vyšetrenie detí na identifikáciu určitých chorôb vrátane PKU.

Možnosti včasného záchytu dedičných ochorení sa zavedením metód prenatálnej diagnostiky do praxe výrazne rozšírili. Väčšina ochorení plodu sa diagnostikuje vyšetrením plodová voda a bunky, ktoré obsahuje. Diagnostikujte každého chromozomálne ochorenia, 80 génových chorôb. Okrem amniocentézy ultrazvuková procedúra, stanovenie β-fetoproteínu v krvi tehotných žien a v plodovej vode, ktorého hladina sa zvyšuje s poškodením centrálneho nervového systému u plodu.

Nededičné malformácie plodu

Od okamihu oplodnenia, teda splynutia samca a ženská gaméta, začína sa formovanie nového organizmu.

Embryogenéza trvá od 3. týždňa do 3. mesiaca. Malformácie, ktoré sa objavia počas embryogenézy, sa nazývajú embryopatie. Existujú kritické obdobia pri tvorbe embrya, škodlivé účinky poškodiť tie orgány a systémy, ktoré sú položené v čase vystavenia škodlivému faktoru. Pri vystavení nepriaznivý faktor v 1.-2. týždni sa objavujú veľmi hrubé defekty, často nezlučiteľné so životom, čo vedie k potratom. V 3-4 týždni sa tvorí hlava, kardiovaskulárny systém, základy pečene, pľúc, štítna žľaza, obličky, nadobličky, pankreas, plánuje sa kladenie budúcich končatín, preto vznikajú také defekty, ako je absencia očí, naslúchadlo, pečeň, obličky, pľúca, pankreas, končatiny, mozgové prietrže, je možná tvorba ďalších orgánov. Na konci prvého mesiaca dochádza k ukladaniu pohlavných orgánov, lymfatický systém, slezina, tvorba pupočnej šnúry.

V druhom mesiaci anomálie ako rázštep pery a podnebia, anomálie načúvacieho prístroja, krčné fistuly a cysty, defekty hrudníka a brušnej steny, defekty bránice, srdcových priehradiek, anomálie nervového systému, cievneho a svalového systému može sa stať.

Embryopatie zahŕňajú:

• vrodená diafragmatická hernia,
• defekty končatín (úplná absencia všetkých alebo jednej končatiny, rudimentárny vývoj distálnych častí končatín s normálny vývoj proximálne časti, absencia proximálnych častí končatín s normálnym vývojom distálnych častí, keď ruky alebo nohy vychádzajú priamo z tela),
• atrézia pažeráka, čriev, konečníka,
• hernia pupočnej šnúry,
• atrézia žlčových ciest,
• agenéza pľúc (nedostatok jedného pľúca),
• vrodené srdcové chyby
• malformácie obličiek a močových ciest,
• malformácie centrálneho nervového systému (anencefália - neprítomnosť mozgu, mikrocefália - nedostatočný rozvoj mozgu).

Fetopatia. Fetálne obdobie trvá od 4. týždňa prenatálne obdobie pred narodením dieťaťa. Ten sa zasa delí na skoré - od 4. mesiaca. do 7. mesiaca a neskoro - 8. a 9. mesiac. tehotenstva.

Keď je plod vystavený škodlivému faktoru v ranom novorodeneckom období, dochádza k porušeniu diferenciácie už uloženého orgánu. Fetopatie (skoré) zahŕňajú: hydrocefalus, mikrocefáliu, mikroftalmiu a iné malformácie centrálneho nervového systému, pľúcnu cystózu, hydronefrózu, herniu hlavy a miecha- vyčnievanie drene cez švy a kostné defekty. Kraniocerebrálne hernie sú častejšie lokalizované pri koreni nosa alebo v zadnej lebečnej oblasti.

Vrodené vnútromaternicové vývojové chyby plodu môžu mať rôzny charakter, pretože môžu postihnúť takmer každý orgán, akýkoľvek systém vyvíjajúceho sa bábätka.

Sú známe nasledujúce environmentálne nebezpečenstvá

• Alkohol a drogy – často vedú k vážnym poruchám a malformáciám plodu, niekedy nezlučiteľným so životom.
• Nikotín – môže spôsobiť oneskorenie v raste a vývoji dieťaťa.
• Lieky sú obzvlášť nebezpečné v počiatočných štádiách tehotenstva. Môžu spôsobiť rôzne malformácie dieťaťa. Ak je to možné, je lepšie zdržať sa užívania liekov aj po 15-16 týždni tehotenstva (výnimka, keď je potrebné zachovať zdravie matky a dieťaťa).
• Infekčné choroby prenášané z matky na dieťa sú pre bábätko veľmi nebezpečné, pretože môžu spôsobiť závažné porušenia a vývojové chyby.
• Röntgen, žiarenie - sú príčinou mnohých malformácií plodu.
• Profesionálne nebezpečenstvá mamy (škodlivé dielne a pod.), ktoré majú toxické účinky na plod - môže vážne ovplyvniť jeho vývoj.

Vrodená patológia plodu sa zisťuje na rôzne výrazy tehotenstva, takže nastávajúca matka potrebuje podstúpiť včasné vyšetrenia lekárom v odporúčanom čase

• v prvom trimestri tehotenstva: 6-8 týždňov (ultrazvuk) a 10-12 týždňov (ultrazvuk + krvný test);
• v druhom trimestri tehotenstva: 16-20 týždňov (ultrazvuk + krvný test) a 23-25 ​​týždňov (ultrazvuk);
• v treťom trimestri tehotenstva: 30-32 týždňov (ultrazvuk + dopplerografia) a 35-37 týždňov (ultrazvuk + dopplerografia).

Prenatálna diagnostika je v dnešnej dobe čoraz bežnejšia, pretože znalosti o zdraví nenarodeného bábätka a prognóze sú pre budúcich rodičov veľmi dôležité. Keď rodina vie o stave plodu, po posúdení situácie a jej schopností môže odmietnuť otehotnieť.

Prvých deväť mesiacov svojho vývoja strávi dieťa v absolútnej tme matkinho lona. Po narodení svetlo vyplní priestor okolo neho a v najbližších mesiacoch sa dieťa snaží pochopiť všetko, čo vidí.

V prvom rade sa musí naučiť koordinovať pohyb očí. Pravda, hneď po narodení sa deťom nedarí. Väčšina novorodencov dokončí úlohu do šiestich týždňov. Aj keď jedno oko naďalej neposlúcha, rodičia sa tým nemusia obávať až tri mesiace.

Niekedy rodičia bijú na poplach s podozrením na strabizmus u dieťaťa. Je to viditeľné najmä vtedy, keď sa oči dieťaťa pri pohľade priamo pred seba zbiehajú ku koreňu nosa. Rodičia môžu mať pravdu, ale možno je to spôsobené tým, že dieťa má príliš široký nos. Záhyby kože pochádzajúce z horné viečko smerom ku koreňu nosa sa nazývajú epikantus, a ak sú príliš široké, môže to vyzerať ako strabizmus. Ak sú však tieto záhyby otočené dovnútra smerom k nosu, ilúzia strabizmu zmizne a je zrejmé, že oči sa pohybujú synchrónne rovnakým smerom.

Pri skutočnom strabizme sa jedno oko pohybuje samo a upútava na seba pozornosť, keď sa dieťa prudko pozrie na stranu. Strabizmus je zvyčajne dedičný. Preto ak má jeden z príbuzných strabizmus, dieťa by malo byť pod osobitným dohľadom. Strabizmus je zvyčajne spôsobený slabosťou jedného zo šiestich očné svaly ktoré sa dali do pohybu očná buľva. Aj keď krátkozrakosť alebo ďalekozrakosť môžu tiež vyvolať túto odchýlku. Môžete určiť strabizmus pozorovaním odrazu v očiach jasného vzdialeného objektu, napríklad okna. Pri strabizme sa tento objekt bude odrážať iba v jednom oku.

Okrem toho, že strabizmus nezdobí tvár, ovplyvňuje videnie dieťaťa. Práca mozgu sa sústreďuje hlavne na zdravé oko a šikmé oko je akoby ponechané bez pozornosti. Ak sa toto oko nelieči, môže sa u dieťaťa vyvinúť tupozrakosť alebo slepota na jedno oko. Preto je mimoriadne dôležité po objavení strabizmu okamžite začať s jeho vyšetrením a liečbou.

Vyššie opísaný typ strabizmu je najbežnejší. A objavuje sa a mizne. Niekedy sa obe oči pohybujú a pozerajú synchronizovane a paralelne, ale niekedy sa jedno oko začne odchyľovať. Oveľa menej častý je fixný strabizmus, kedy sa šikmé oko neustále pohybuje samo, oddelene od zdravého oka. V tomto stave sú potrebné najzávažnejšie opatrenia, pretože fixovaný strabizmus často naznačuje ochorenie očného média alebo centrálneho nervového systému.

Čo môžeš urobiť?

Po prvé, ak si všimnete strabizmus u dieťaťa, venujte pozornosť šírke mosta nosa. Nemusí ísť o pravý strabizmus. V každom prípade pred nástupom dieťaťa do školy mu každý rok nechajte skontrolovať oči u lekára. Ak lekár potvrdí strabizmus, dieťa treba poslať k špecialistovi.

Čo môže urobiť lekár?

Najčastejšou príčinou strabizmu je slabosť jedného zo svalov, ktoré pohybujú očnou guľou. Dá sa vynútiť slabé oko práca s obväzom zdravé oko. Tak ako všetky ostatné svaly, aj slabý sval sa v dôsledku takéhoto tréningu posilní a v priebehu niekoľkých týždňov alebo mesiacov sa slabé oko začne normálne pohybovať.

V najťažších prípadoch je možné vykonať operáciu na zmenu dĺžky. slabé svalstvo aby šikmé oko nezaostávalo za zdravým a fungovalo normálne. Operácia na korekciu strabizmu sa zvyčajne vykonáva vo veku šiestich alebo siedmich rokov, aby sa predišlo možnej slepote postihnutého oka. V prípadoch krátkozrakosti alebo ďalekozrakosti pomáhajú okuliare napraviť tento nedostatok videnia, čo niekedy vedie k strabizmu.

Ak to ešte neviete, zapamätajte si nasledovné:

• Pred tromi mesiacmi majú všetky deti strabizmus.
• Liečbu pravého strabizmu vykonáva iba oftalmológ.
• Operácia na korekciu strabizmu by sa mala vykonať pred dosiahnutím veku šiestich alebo siedmich rokov, aby sa zabránilo slepote v postihnutom oku.

Julia Kamalova, študentka Britov stredná škola dizajn, vyhral národnej scéne medzinárodná súťaž cena mladých inžinierov James Dyson Award 2016. Juliin projekt novorodeneckého fototerapeutického hniezda SvetTex ju priviedol k víťazstvu v prvej fáze súťaže. Vynález SvetTex je schopný vytvoriť maximum komfortné podmienky na liečbu dojčiat a na ochranu očí malých pacientov pred oslepujúcim svetlom počas fototerapie. Okrem toho chráni lekárske...

Diskusia

Žiaden špecialista v 10. mesiaci nemôže potvrdiť alebo vyvrátiť diagnózu FAS na základe externého vyšetrenia. Obaja sú neprofesionálni - a ten, čo povedal, že existuje FAS, aj ten, ktorý povedal, že neexistuje FAS. S oneskorením vývoja 10 mesiacov. na 4 mesiace, teda takmer 40 % FAS môže byť. nemusí byť. Ak nie je známe, či matka pila, je ZBYTOČNÉ robiť predpovede.

18.08.2010 11:23:52, Natalya L

Je dobré, že ste ukázali pevnosť a našli ste kardiológa!

Tiež som mal v tabuľke ochorenie srdca a ischémiu a tam ... ešte niečo ... vo všeobecnosti (pohybové poruchy, vývojové oneskorenie a ty zomrieš - nič konkrétne mi to nepovedalo, ale som konkrétny človek).
OOO bolo 3 mm, falošný akord. Strabizmus - áno. Kĺbová dysplázia, ktorá bola uvedená v dotazníku, nie b-s-l-o

Vďaka Bohu, že sme nenatrafili na takých lekárov, ako je vaša detská lekárka.

Pravdu povediac, vôbec som sa nechystala počúvať lekárov na tému brať či nebrať (deti už boli doma, keď sme ich vyšetrovali), takže mi veľa vecí uniklo, aj keď by bolo niečo, čo mi lekári povedali.

Zaujímalo ma len konkrétne: čo musím teraz urobiť.

Ako sa správne starať o pupok novorodenca
... Pupočná rana sa postupne zahojí, pokryje sa hemoragickou (hustou „krvavou“) kôrkou. Ak je dieťa v tomto čase naďalej v pôrodnici, potom sa pupočná rana ošetruje rovnakým spôsobom ako pred zvyškom pupočnej šnúry - raz denne. So širokým pupočná rana, možno nízka zdravé sekréty lekár môže predpísať častejšiu liečbu. Ako v prípade akejkoľvek rany, hemoragická kôra vytvorená na pupočnej rane postupne mizne. Ak hojenie prebieha bezpečne, potom po odpadnutí hrubej kôry z rany nie je žiadny výtok. Niekedy, keď odpadne veľká kôra (to sa stáva pri širokej pupočnej rane), môže dôjsť k uvoľneniu kvapiek krvi, rana sa „roztrhne ...

Žltačka novorodencov. Novorodenec

Typy žltačky u novorodencov. Príčiny žltačky, liečba žltačky
... Preto lekári v pôrodniciach starostlivo sledujú hladinu bilirubínu v krvi všetkých novorodencov. Keď sa objaví žltačka, novorodenci by mali absolvovať tento test 2-3 krát počas pobytu v nemocnici, aby sa objasnilo, či nedošlo k zvýšeniu koncentrácie bilirubínu v krvi. Mama sa môže opýtať, či takéto testy boli odobraté dieťaťu. Na liečbu hyperbilirubinémie (zvýšenie hladiny bilirubínu v krvi) boli v minulosti široko používané intravenózne transfúzie 5% roztoku glukózy (je to prekurzor kyseliny glukurónovej, ktorá viaže bilirubín v pečeni), kyselina askorbová a fenobarbital (tieto lieky zvyšujú aktivitu pečeňových enzýmov), choleretiká (urýchľujú vylučovanie bilirubínu žlčou), adsorbenty (agar-agar, cholestyramín), ktoré viažu bilirubín v čreve a zabraňujú jeho reabsorpcii. o...

Na to dieťa trénuje ruky a nohy v matkinom bruchu, aby sa naučilo, ako ich používať po narodení. Nebolo by to násilie voči prírode, keby sme začali obmedzovať jeho slobodu? Vo všeobecnosti je prirodzené, že si človek myslí, že je múdrejší a múdrejší ako príroda. Tak čo, že v procese evolúcie prišli na súš cicavce, aby porodili svoje deti? Nutne máme názor, že pokračovanie vodného prostredia pre novorodenca je lepšie ako dostať sa na vzduch a ideme rodiť do vody. Tak čo, čo hovorí chrup človeka o jeho prispôsobivosti všežravosti (kombinácia bylinožravého a dravého životného štýlu)? Pre nás to tiež nie je argument a prichádzame s teóriou o kontaminácii tela toxínmi pri konzumácii mäsa, o dosiahnutí špeciálneho duchovného rastu pri jeho odmietnutí - a zasiahneme vegetariána ...

Diskusia

A zavinujem sa. Presnejšie zavinuté do 2,5 mesiaca. Pohodlné a všetko. V noci takmer okamžite prestali používať plienky - je nepríjemné spať mokré, štikútajú iba pred alebo počas nočného kŕmenia. Pravdaže, všetci mi hovorili, že som sa zavinoval nesprávne – príliš slabo, vždy som vytiahol ruky. Jeho nohy vo vnútri pokojne trhli. Teraz je už plienka na posteľnej bielizni a niekedy, keď sú posúvače celé mokré. Dostane sa z nich raz-dva. Na obranu plienok poviem pár slov - 1. Lacnejšie ako plienky a šmýkačky. 2. Pohodlnejšie ako nosiť slidery alebo body (viete si predstaviť, ako si vyzliecť body, keď sa vykakáte cez hlavu?) 3. Kňaz dýcha. Najmä v čínskych plienkach.
A okrem toho poviem: prečo sa obmedzovať iba na zavinovanie alebo len plienky, ak je rozumnejšie používať oboje? Napríklad ráno, aby ste sa dostatočne vyspali a neprebaľovali každých 5 minút, používať plienku, aj v noci a na prechádzku? A zvyšok času plienky, posúvače.

2. Prítomnosť viacerých znakov charakteristických pre FAS súčasne (už boli popísané nižšie) a opäť sú tu problémy vo vývoji dieťaťa.

Okrem toho tam rôzne stupne FAS: intelekt môže alebo nemusí byť ovplyvnený alebo môže byť ovplyvnený čiastočne. Problémy so správaním sú možné, ale opäť – rôzne.

Vo všeobecnosti sa v každom prípade musíte pozrieť na dieťa: pozrite sa na to, ako chápe a pamätá / uplatňuje nové informácie a zručnosti; vidieť, ako je v správaní bez zábran (či je to pre vás prijateľné alebo nie); a hlavne pozorne pozeraj, ci ho mas len rada (ver mi, ze ak mas naozaj rada dieta, problemy sa lahsie zazivaju a riesia).

Dnes si to všimol neuropatológ a poslal ma k špecialistovi na genetiku. Extra záhyb na dlani - aké zviera? môže niekto naraziť?

Diskusia

SD je zvyčajne tak jasne viditeľné v rôzne vlastnostiže ho možno nainštalovať hneď po narodení. Dieťa je prinajmenšom „škaredé“. Všetky tieto znaky môže vidieť aj samotná matka, keď porovnáva dieťa s inými novorodencami.
Preto si myslím, že SD ti nehrozí, keďže nikto hneď nič netušil.
Ale aký iný gén. môže byť patológia. A tento záhyb je zriedkavý, ale vyskytuje sa aj u absolútne zdravých detí z hľadiska genetiky. Čo si úprimne želáte!

Ale ako môžete mať podozrenie na prítomnosť Downovho syndrómu u novorodenca?

U takýchto detí mongoloidný rez očí, záhyb kože vnútorné rohy oko, široký chrbát nosa, deformované ušnice, sploštený tyl. Sú mierne poddimenzované ústna dutina a jazyk je mierne zväčšený, kvôli čomu ho deti môžu vystrčiť. Prsty sú skrátené, malíčky zakrivené, na dlani môže byť len jeden priečny záhyb. Na nohách sa zväčšuje vzdialenosť medzi prvým a druhým prstom. Koža je vlhká, hladká, vlasy sú tenké, suché. Svalový tonus, často znížená, čo spôsobuje ďalšie vlastnosť- neustále otvorené ústa.
Často sú tieto znaky také slabé, že si ich možno len všimnúť skúsený lekár alebo pôrodná asistentka.
Ak máte podozrenie, že dieťa má Downov syndróm, je potrebné vykonať chromozomálne testy na potvrdenie diagnózy.

Downov syndróm je najbežnejší genetická porucha. Nadácia túto chorobu Znáša sa ešte v čase tvorby vajíčka alebo spermie. Dieťa, ktoré má takýto problém, má trochu inak nastavený chromozóm. Je anomálny. Ak má obyčajné dieťa 46 chromozómov, potom dieťa má 47 chromozómov.

rizikový faktor

Príčiny choroby ešte nie sú úplne pochopené. Lekári z celého sveta však dospeli k jednomyseľnému rozhodnutiu. Argumentujú: čím staršia žena rodí, tým vyššie je riziko, že bude mať dieťa s touto chorobou. Zároveň nezáleží na pohlaví bábätka, veku otca a prostredí bydliska.

Pre ženu najviac – po tridsiatich piatich rokoch. Pravdepodobnosť, že sa narodí dieťa s nesprávnou sadou chromozómov, sa niekoľkonásobne zvyšuje. To platí najmä pre rodiny, ktoré už takéto „slnečné dieťatko“ majú. u novorodenca sa prejavujú v maternici. V dvanástom týždni tehotenstva môže ultrazvuk vykazovať patológiu. Ale to nie je zárukou, že sa dieťa narodí nezdravé. Presný výsledok možno nájsť až po pôrode. Ani toto však nestačí. Ak chcete potvrdiť diagnózu alebo ju vylúčiť, musíte špeciálne vyšetrenia. Vonkajšie znaky Downov syndróm u novorodencov nie je vždy potvrdením odchýlky.

príznaky u novorodencov

Pojem "syndróm" v medicíne znamená súbor znakov, ktoré sa prejavujú v určitom stave človeka. V roku 1866 vedec a lekár John Down zoskupil súbor symptómov u špecifickej skupiny ľudí s týmto ochorením. Syndróm je po tejto osobe pomenovaný.

Najčastejšie u novorodenca sú badateľné hneď po narodení. Takéto deti sa, žiaľ, rodia pomerne často. Na každých sedemsto novorodencov pripadá jedno dieťa s Downovým syndrómom. Zároveň väčšina detí vykazuje rovnaké príznaky:

• Tvár je mierne sploštená a plochá. Zadná časť hlavy má rovnaký tvar.
• Na krku je kožný záhyb.
• Pozorované nízky tón svaly.
• Dieťa má šikmý rez a jeho rohy sú zdvihnuté. Vznikne „mongolský záhyb“ alebo takzvané tretie viečko.
• Končatiny dieťaťa sú v porovnaní s inými deťmi krátke.
• Má veľmi pohyblivé kĺby.
• Prsty majú rovnakú dĺžku, takže dlaň vyzerá široká a plochá.
• Dieťa má nízkeho vzrastu. Najčastejšie sa s vekom objavuje nadváha.

Downov syndróm sa vyznačuje takýmito znakmi. Takmer všetky znaky sú spojené s deformáciou lebky a čŕt tváre, ako aj s kosťou a svalové tkanivo. Existujú však aj iné znaky. Nestretávajú sa tak často.

Menej časté znaky

Downov syndróm (príznaky u novorodencov sa veľmi často objavujú už v dojčenskom veku) možno diagnostikovať na základe iných ukazovateľov. Medzi nimi:

1. Malé ústa a klenuté úzke podnebie.
2. Slabý tón jazyka: neustále vyčnieva z úst. Časom sa na nej môžu vytvárať vrásky.
3. Malá brada, krátky nos a široký most nosa.
4. Krátky krk.
5. Na dlaniach sa môže vytvoriť horizontálna ryha.
6. Veľký palec na nohe je vo veľkej vzdialenosti od ostatných. A na chodidle pod ním je záhyb.

Tieto príznaky Downovho syndrómu sa u novorodenca nemusia objaviť okamžite, ale až s pribúdajúcim vekom. Mimochodom, s vekom dieťa často začína mať problémy s kardiovaskulárnym systémom.

Čo nie je na prvý pohľad viditeľné

Ani vyššie uvedené príznaky nemôžu vždy zaručiť skutočnosť, že dieťa má Downov syndróm. Známky u novorodencov nemusia byť len jasne viditeľné. Lekári diagnostikujú aj vnútorné rozdiely, ktoré sa nedajú zistiť hneď po narodení bábätka. V budúcnosti by lekári mali venovať pozornosť týmto faktorom:

• epileptické záchvaty;
• vrodená leukémia;
• zakalenie šošovky a tmavé škvrny na žiakoch;
• abnormálna štruktúra hrudníka;
• ochorenia tráviaceho a urogenitálneho systému.

Všetci môžu hovoriť o chromozomálnej abnormalite. Takéto príznaky Downovho syndrómu u dieťaťa sa vyskytujú iba v desiatich prípadoch zo sto. Niektoré deti majú tiež dve fontanely. Navyše sa nezatvárajú na veľmi dlhú dobu. Zistilo sa, že všetky deti s takouto anomáliou sú si navzájom veľmi podobné. A rysy rodičov v ich vzhľade zvyčajne nie sú viditeľné.

Diagnostika

Existuje niekoľko metód na zistenie tejto anomálie:

1. Pomocou ultrazvuku sa určuje veľkosť "golieru" u plodu. Ak sa v tejto zóne objaví subkutánna tekutina medzi jedenástym a trinástym týždňom tehotenstva, potom existuje riziko chromozomálnej abnormality. Technika však nie vždy ukazuje správne výsledky.
2. Kombinovaná metóda. Jeho podstata spočíva v tom, že ultrazvukové vyšetrenie a zároveň sa robí špeciálny krvný test.
3. Vyšetrenie plodovej vody. Ženy, u ktorých sa zistilo, že majú vysoké riziko, že budú mať dieťa s Downovým syndrómom pomocou tejto manipulácie, by mali pokračovať v ďalšom výskume, aby určili presný výsledok.

Druhy odchýlok

Príznaky a symptómy Downovho syndrómu u novorodencov sa môžu líšiť. Všeobecne sa uznáva, že odchýlka nie je charakterizovaná dvoma, ale tromi kópiami dvadsiateho prvého chromozómu. Existujú však aj iné formy patológie. Je tiež veľmi dôležité o nich vedieť. Po prvé, je to takzvaný familiárny Downov syndróm. Vyznačuje sa pripojením dvadsiateho prvého chromozómu k akémukoľvek inému. Takáto odchýlka je pomerne zriedkavá. Vyskytuje sa asi v troch percentách prípadov.

Mozaikový syndróm sa prejavuje vtedy, keď neobsahujú všetky bunky tela. Táto anomália sa vyskytuje u 5% pacientov. Ďalším typom syndrómu je duplikácia časti dvadsiateho prvého chromozómu. Patológia sa vyskytuje zriedkavo. Takáto odchýlka je charakterizovaná rozdelením niektorých chromozómov.

Známky u plodu

Pomerne často sú novorodenci s Downovým syndrómom. Znaky možno identifikovať nielen u dieťaťa, ktoré sa narodilo, ale aj u plodu. Túto odchýlku, ako už bolo spomenuté, možno vidieť na ultrazvuku medzi dvanástym a štrnástym týždňom tehotenstva. V tomto prípade sa kontroluje nielen hrúbka zóny goliera, ale aj veľkosť nosovej kosti. Ak je príliš malý alebo úplne chýba, naznačuje to prítomnosť syndrómu. To isté možno povedať o golierovej zóne, ak je širšia ako 2,5 mm.

Pre viac neskoršie dátumy môžete si všimnúť nielen túto patológiu, ale aj iné. Pacienti by však mali pochopiť, že nie je možné presne zistiť ochorenie u plodu. Bolo dokázané, že 5% znakov pozorovaných na ultrazvuku môže byť falošných.

Novorodenci s Downovým syndrómom: príznaky u dieťaťa

Mnohí rodičia sú príliš zmätení vzhľad ich dieťa. Môže však existovať mnoho ďalších vážne problémy. Tieto deti sú náchylné na mnohé choroby. Môžu trpieť nasledujúcimi chorobami:

• Zaostávanie v duševnom a fyzickom vývoji.
• Zhoršenie zraku a sluchu, ktoré sa môže objaviť celkom nečakane.
• Oneskorenie vo vývoji jemných motorických schopností.
• Nadmerná pohyblivosť kostí, kĺbov a svalov.
• Veľmi nízka imunita.
• Problémy s pľúcami, pečeňou a zažívacie ústrojenstvo.
• ochorenia srdca a krvi vrátane leukémie.

Správne rozhodnutie

Vďaka moderným technológiám sa žena dozvie o prítomnosti chromozomálnych patológií u plodu. V skorom štádiu môže matka prerušiť tehotenstvo a pripraviť tak o život nenarodené dieťa. Downov syndróm nie je smrteľná choroba. Ale matka dieťaťa môže vopred určiť jeho a jeho osud. K dnešnému dňu toto chromozomálna abnormalita- To stačí častý výskyt. Môžete stretnúť človeka a ani neveriť, že má Downov syndróm. Samozrejme, výchova takéhoto dieťaťa je o niečo náročnejšia. Jeho život sa bude líšiť od života ostatných detí. Nikto však nehovorí, že bude nešťastný. Iba matka má právo rozhodnúť o jeho ďalšom osude.

Je dôležité, aby si otec a matka „slnečného dieťaťa“ zapamätali nasledujúce pravdy:

1. Deti s Downovým syndrómom sú celkom učenlivé, aj keď majú vývojové oneskorenia. Ak to chcete urobiť, musíte použiť špeciálne programy.
2. Takéto deti sa vyvíjajú oveľa rýchlejšie, ak sú v kolektíve s bežnými rovesníkmi. Je lepšie, ak sú vychovávaní v rodinách, a nie v špecializovaných internátoch.
3. Po škole môžu pacienti s anomáliou dvadsiateho prvého chromozómu dobre dostať vyššie vzdelanie. Nesústreďte sa príliš na chorobu dieťaťa.
4. "Deti slnka" sú veľmi milé a priateľské. Sú schopní úprimne milovať a vytvárať rodiny. Majú však veľmi vysoké riziko, že sa im narodí dieťa s Downovým syndrómom.
5. Vďaka novým medicínskym vynálezom si takíto ľudia môžu predĺžiť život až na päťdesiat rokov.
6. Neberte vinu za narodenie " solárne dieťa". Dokonca celkom zdravé ženy môže porodiť takéto dieťa.
7. Ak má vaša rodina dieťa s touto anomáliou, potom je riziko, že budete mať rovnaké dieťa, približne jedno percento.

Downov syndróm (príznaky u novorodencov boli identifikované v tomto článku) umožňuje deťom rásť, rozvíjať sa a užívať si život. Našou úlohou je poskytnúť im podporu, pozornosť a lásku.

Uvažovaná patológia nie je viazaná na žiadnu určitá rasa alebo semi. Môže sa vyskytnúť ako izolovaný defekt alebo môže byť kombinovaný s inými malformáciami.

Lekár odhalí anomálie často pri prvom vyšetrení a na ich odstránenie je potrebný iba chirurgický zákrok.

Príčiny vrodených deformít a chýb nosa - kto je ohrozený?

Chyby pri tvorbe vonkajšieho nosa vznikajú v dôsledku negatívny vplyv životné prostredie, zlé návyky, niektoré ďalšie faktory na zdravie nastávajúcej matky, ktorá je tehotná 6-12 týždňov.

Vonkajšie chyby nosa nie sú len estetický problém, - môžu v budúcnosti vyvolať vážne vývojové poruchy.

Existuje niekoľko faktorov, ktorých vplyv na tehotnú ženu môže spôsobiť vrodené anomálie detský nos:

• Infekcia tela chorobami zo skupiny TORCH. Z tohto dôvodu sú na území Ruskej federácie v prvom trimestri tehotenstva ženy testované na rubeolu, toxoplazmózu, cytomegalovírus, vírus hepatitídy, herpes a syfilis.
• Rádioaktívne alebo ionizujúce žiarenie.
• Otrava chemickými látkami.
• Užívanie určitých liekov.
• Alkoholizmus.
• Fajčenie tabaku.
• genetická predispozícia.
• Užívanie drog.

Typy vrodených anomálií nosa v lekárskej klasifikácii

K dnešnému dňu je v lekárskych zdrojoch príslušná choroba klasifikovaná takto:

1. Dysmorfogenéza

Stav, pri ktorom je kostná a chrupavková kostra nosa zmenená.

Existuje niekoľko typov:

• Hypogenéza . Charakterizované nedostatočným rozvojom, skrátením vonkajšie štruktúry nos: chrbát, základňa, krídla. Deformácie môžu ovplyvniť celú alebo jednu štruktúru, môžu byť jednostranné alebo obojstranné. AT zriedkavé prípady môže dôjsť k úplnej absencii vyššie uvedených zložiek nosa. Podobný stav volajú niektoré zdroje agenéza.
• hypergenéza . Chrupavkový buď kostné tkanivá tu majú veľmi veľké veľkosti. Táto skupina deformácií zahŕňa aj široké dlhý nos, ako aj rozsiahly nosový hrot.
• Dysgenéza . Malformácie sú sústredené vo frontálnej rovine. Zakrivenie nosa môže iný tvar(šikmosť, deformácia v tvare S, laterálna proboscis, hrb na nose atď.).

2. Vytrvalosť

Patologické stavy, pri ktorých má novorodenec "nepotrebné" zložky vonkajšieho nosa.

Táto skupina anomálií je rozdelená do dvoch typov:

• Poruchy vonkajšej časti nosa : osamelé novotvary na dne nosa, ktoré obsahujú tukové žľazy a vlasy; rázštep nosa bočný / stredný; vidlicovitá špička nosa.
• Intranazálne anomálie : oddelenie - alebo úplné oddelenie - turbín od seba navzájom; atrézia nosa.

3. Dystopia

S týmito defektmi má vonkajší nos rôzne novotvary, ktoré môžu byť umiestnené na rôznych miestach.

Napríklad nosná priehradka môže byť vybavená prílohou, ktorá negatívne ovplyvní dýchanie nosom a na funkciu čuchu.

Ďalším príkladom je prítomnosť vezikuly na nosovej lastúre s žľazovým tajomstvom vo vnútri. V budúcnosti sa v takýchto vezikulách môže hromadiť purulentný infiltrát, čo povedie k zápalu nosovej sliznice.

Príznaky vrodených anomálií nosa - diagnostika nosových chýb u novorodencov

Jedným z najvýraznejších prejavov predmetného ochorenia je neštandardný tvar nosa, ako aj deformácie tvárovej časti lebky.

Typické pre všetky typy anomálií je porušenie voľné dýchanie cez nos.

Tento jav je charakterizovaný nasledujúcimi podmienkami:

• Príliš hlučné, zrýchlené dýchanie.
• Cyanóza nasolabiálneho trojuholníka.
• Nepohodlie pri prehĺtaní.
• dusenie, respiračné zlyhanie sa môže vyvinúť v obzvlášť ťažkých prípadoch.
• Výstup potravy cez nosové priechody v procese kŕmenia.
• Novorodenec je neustále nepokojný, nespí dobre.

Dystopia sa na rozdiel od iných vrodených vývojových chýb nosa prejavuje výraznejšie. Pacient je pozorovaný neustále hromadenie hustý hlien v nosových priechodoch, v dôsledku čoho sa v blízkosti nosa a hornej pery môže vytvoriť dermatitída.

Prítomnosť cýst, fistúl môže spôsobiť pravidelné zápalové procesy, ktorá sa v budúcnosti môže rozvinúť do čelnej sínusitídy alebo meningitídy.

Túto anomáliu diagnostikuje pediater - alebo neonatológ - pomocou nasledujúcich opatrení:

• Pýtanie sa matky na choroby, ktoré utrpela počas tehotenstva, objasnenie momentu genetickej predispozície. Dôležitú úlohu zohráva prítomnosť škodlivých faktorov, ktoré môžu ovplyvniť vývoj plodu.
• Vyšetrenie novorodenca s cieľom identifikovať deformácie lebky tváre. Pri vážnych defektoch v nose budú tieto úpravy viditeľné.
• Na potvrdenie/vylúčenie infekcií TORCH v krvi dieťaťa sú potrebné laboratórne štúdie. Pomocou rovnakej techniky sa kontrolujú zápalové exacerbácie.
• Na vyšetrenie stavu je určená rinoskopia pomocou špeciálneho mini zrkadla vnútorné štruktúry nos.
• Sondovanie pomáha študovať stupeň priechodnosti nosových priechodov. Na túto manipuláciu sa používa gumový alebo kovový katéter.
• Fibroendoskopia. Umožňuje podrobne preskúmať sliznicu nosa a nosohltanu, intranazálne štruktúry, identifikovať najmenšie novotvary a tiež to všetko fixovať na monitor pomocou videokamery.
• Rádiografia. Poďme preskúmať patologické zmeny nos, ktorý povrchová diagnostika nemožné identifikovať. V niektorých prípadoch sa môže použiť aj kontrastná látka.
• . Dáva vám možnosť získať úplný obraz ohľadom existujúcich zmien vo vnútri nosnej dutiny. Táto technika sa používa na štúdium kvality priechodnosti nosových priechodov.
• MRI. Priraďte vo výnimočných prípadoch, keď existujú podozrenia na porušenie v mozgu.

Liečba vrodených anomálií nosa - indikácie a kontraindikácie pre operáciu

Uvažovaná patológia sa lieči výlučne chirurgickým zákrokom.

O úplná absencia priechodnosť nosnej dutiny, infekcia sa prepichne a do vytvoreného otvoru sa zavedie katéter.

U dojčiat počas chirurgickej manipulácie sa výber uskutočňuje v prospech transnazálny prístup.

• Sliznica sa vyreže skalpelom a exfoliuje sa na miesto údajnej lokalizácie atrézie.
• Špecifikovaný defekt sa odstráni pomocou lekárskeho sekáča a do vytvoreného lúmenu sa vloží termoplastická trubica na zabezpečenie drenáže.

S ťažkými defektmi vonkajšieho nosa rinoplastika sa vykonáva čo najskôr. To pomáha predchádzať deformácii lebky tváre a neovplyvňuje vývoj alveolárny proces Horná čeľusť.

Paralelne s tým je možné vykonať mikrochirurgické manipulácie na intranazálnych štruktúrach ktoré prispievajú k zachovaniu čuchu.

S menej výraznými deformáciami plastická operácia sa dá oddialiť, ale rozhodnutie vždy robí lekár.

Fistuly pred excíziou v celkom určite sa vyšetrujú prostredníctvom fistulografie. Eliminujú sa aj cystické novotvary v nosovej dutine bez ohľadu na vek dieťaťa. Ak je vrodená fistula umiestnená v blízkosti prednej časti lebečnej jamky, pri operácii musí byť prítomný aj neurochirurg.