Keď dieťaťu narastie nos. Široký nosový mostík u dieťaťa, čo to znamená

Julia Kamalova, študentka Britov stredná škola dizajn, vyhral národnej scéne medzinárodná súťaž mladých inžinierov James Dyson Award 2016. Projekt fototerapeutického hniezda SvetTex pre novorodencov Yulii umožnil vyhrať prvú fázu súťaže. Vynález SvetTex je schopný vytvoriť maximum komfortné podmienky na liečbu dojčiat a na ochranu očí malých pacientov pred oslepujúcim svetlom počas fototerapie. Okrem toho chráni lekárske...

Diskusia

Žiaden špecialista vo veku 10 mesiacov nemôže potvrdiť alebo vyvrátiť diagnózu FAS na základe externého vyšetrenia. Obaja sú neprofesionálni - a ten, čo povedal, že existuje FAS, aj ten, ktorý povedal, že neexistuje FAS. S oneskorením vývoja 10 mesiacov. na 4 mesiace, teda takmer 40 % FAS môže byť. nemusí byť. Ak nie je známe, či matka pila, je ZBYTOČNÉ robiť predpovede.

18.08.2010 11:23:52, Natalya L

Je dobré, že ste ukázali pevnosť a našli ste kardiológa!

Moja mala tiež ochorenie srdca a ischémiu v tabuľke a tam ... ešte niečo ... vo všeobecnosti (pohybové poruchy, vývojové oneskorenie a ty zomrieš - nič konkrétne mi to nepovedalo, ale som konkrétny človek).
OOO bolo 3 mm, falošný akord. Strabizmus - áno. Kĺbová dysplázia, ktorá bola uvedená v dotazníku, nie b-s-l-o

Vďaka Bohu, že sme nenatrafili na takých lekárov, ako je vaša detská lekárka.

Pravdu povediac, vôbec som sa nechystala počúvať lekárov na tému brať či nebrať (deti už boli doma, keď sme ich vyšetrovali), takže mi veľa vecí uniklo, aj keď by bolo niečo, čo mi lekári povedali.

Zaujímalo ma len konkrétne: čo musím teraz urobiť.

Ako sa správne starať o pupok novorodenca
... Pupočná rana sa postupne zahojí, pokryje sa hemoragickou (hustou „krvavou“) kôrkou. Ak je dieťa v tomto čase naďalej v pôrodnici, potom sa pupočná rana ošetruje rovnakým spôsobom ako pred zvyškom pupočnej šnúry - raz denne. So širokým pupočná rana, možno nízka zdravé sekréty lekár môže predpísať častejšiu liečbu. Ako v prípade akejkoľvek rany, hemoragická kôra vytvorená na pupočnej rane postupne mizne. Ak hojenie prebieha bezpečne, potom po odpadnutí hrubej kôry z rany nie je žiadny výtok. Niekedy, keď odpadne veľká kôra (to sa stáva pri širokej pupočnej rane), môže dôjsť k uvoľneniu kvapiek krvi, rana sa „roztrhne ...

Žltačka novorodencov. Novorodenec

Typy žltačky u novorodencov. Príčiny žltačky, liečba žltačky
... Preto lekári v pôrodniciach starostlivo sledujú hladinu bilirubínu v krvi všetkých novorodencov. Keď sa objaví žltačka, novorodenci by mali absolvovať tento test 2-3 krát počas pobytu v nemocnici, aby sa objasnilo, či nedošlo k zvýšeniu koncentrácie bilirubínu v krvi. Mama sa môže opýtať, či takéto testy boli odobraté dieťaťu. Na liečbu hyperbilirubinémie (zvýšenie hladiny bilirubínu v krvi) boli v minulosti široko používané intravenózne transfúzie 5% roztoku glukózy (je to prekurzor kyseliny glukurónovej, ktorá viaže bilirubín v pečeni), kyselina askorbová a fenobarbital (tieto lieky zvyšujú aktivitu pečeňových enzýmov), choleretické látky(urýchľujú vylučovanie bilirubínu so žlčou), adsorbenty (agar-agar, cholestyramín), ktoré viažu bilirubín v čreve a zabraňujú jeho spätnému vstrebávaniu. O...

Na to dieťa trénuje ruky a nohy v matkinom bruchu, aby sa naučilo, ako ich používať po narodení. Nebolo by to násilie voči prírode, keby sme začali obmedzovať jeho slobodu? Vo všeobecnosti je prirodzené, že si človek myslí, že je múdrejší a múdrejší ako príroda. Tak čo, že v procese evolúcie prišli na súš cicavce, aby porodili svoje deti? Nutne máme názor, že pokračovanie vodného prostredia pre novorodenca je lepšie ako dostať sa na vzduch a ideme rodiť do vody. Tak čo, čo hovorí chrup človeka o jeho prispôsobivosti všežravosti (kombinácia bylinožravého a dravého životného štýlu)? Pre nás to tiež nie je argument a prichádzame s teóriou o kontaminácii tela toxínmi pri konzumácii mäsa, o dosiahnutí špeciálneho duchovného rastu pri jeho odmietnutí - a zasiahneme vegetariána ...

Diskusia

A zavinujem sa. Presnejšie zavinuté do 2,5 mesiaca. Pohodlné a všetko. V noci takmer okamžite prestali používať plienky - je nepríjemné spať mokré, štikútajú iba pred alebo počas nočného kŕmenia. Pravdaže, všetci mi hovorili, že som sa zavinoval nesprávne – príliš slabo, vždy som vytiahol ruky. Jeho nohy vo vnútri pokojne trhli. Teraz je už plienka na posteľnej bielizni a niekedy, keď sú posúvače celé mokré. Dostane sa z nich raz-dva. Na obranu plienok poviem pár slov - 1. Lacnejšie ako plienky a šmýkačky. 2. Pohodlnejšie ako nosiť slidery alebo body (viete si predstaviť, ako si vyzliecť body, keď sa vykakáte cez hlavu?) 3. Kňaz dýcha. Najmä v čínskych plienkach.
A okrem toho poviem: prečo sa obmedzovať iba na zavinovanie alebo len plienky, ak je rozumnejšie používať oboje? Napríklad ráno, aby ste sa dostatočne vyspali a neprebaľovali každých 5 minút, používať plienku, aj v noci a na prechádzku? A zvyšok času plienky, posúvače.

2. Prítomnosť viacerých znakov charakteristických pre FAS súčasne (už boli popísané nižšie) a opäť sú tu problémy vo vývoji dieťaťa.

Okrem toho existujú rôzne stupne FAS: intelekt môže byť ovplyvnený, alebo nemusí byť ovplyvnený, alebo môže byť ovplyvnený čiastočne. Problémy so správaním sú možné, ale opäť – rôzne.

Vo všeobecnosti sa v každom prípade musíte pozrieť na dieťa: pozrite sa na to, ako chápe a pamätá / uplatňuje nové informácie a zručnosti; vidieť, ako je v správaní bez zábran (či je to pre vás prijateľné alebo nie); a hlavne pozorne pozeraj, ci ho mas len rada (ver mi, ze ak mas naozaj rada dieta, problemy sa lahsie zazivaju a riesia).

Dnes si to všimol neuropatológ a poslal ma k špecialistovi na genetiku. Extra záhyb na dlani - aké zviera? môže niekto naraziť?

Diskusia

SD je zvyčajne tak jasne viditeľná rôznymi spôsobmi, že môže byť založená hneď po narodení. Dieťa je prinajmenšom „škaredé“. Všetky tieto znaky môže vidieť aj samotná matka, keď porovnáva dieťa s inými novorodencami.
Preto si myslím, že SD ti nehrozí, keďže nikto hneď nič netušil.
Ale aký iný gén. môže byť patológia. A tento záhyb je zriedkavý, ale vyskytuje sa aj u absolútne zdravých detí z hľadiska genetiky. Čo si úprimne želáte!

Ale ako môžete mať podozrenie na prítomnosť Downovho syndrómu u novorodenca?

U takýchto detí sa pozornosť upriamuje na mongoloidný rez očí, kožný záhyb vo vnútorných kútikoch očí, široký most nosa, deformovaný ušnice, sploštený tyl. Sú mierne poddimenzované ústna dutina a jazyk je mierne zväčšený, kvôli čomu ho deti môžu vystrčiť. Prsty sú skrátené, malíčky zakrivené, na dlani môže byť len jeden priečny záhyb. Na nohách sa zväčšuje vzdialenosť medzi prvým a druhým prstom. Koža je vlhká, hladká, vlasy sú tenké, suché. Svalový tonus, často znížená, čo spôsobuje ďalšie vlastnosť- neustále otvorené ústa.
Často sú tieto znaky také slabé, že si ich možno len všimnúť skúsený lekár alebo pôrodná asistentka.
Ak máte podozrenie, že dieťa má Downov syndróm, je potrebné vykonať chromozomálne testy na potvrdenie diagnózy.

prechádzajúc cez pôrodným kanálom, celé telo dieťaťa je veľmi silne stlačené, v dôsledku čoho môže mať hlava novorodenca asymetriu a tvár môže byť opuchnutá.

Hlava novorodenca

Hlava novorodenca je pomerne veľká, takmer každé dieťa si môže hneď po narodení všimnúť nejakú deformáciu hlavy, menej často - asymetria je zrejmá. Všetky takéto zmeny sú spravidla dočasné a nemali by vystrašiť mladých rodičov.

Hlavnou príčinou deformácie, ako už bolo spomenuté, je proces prechodu malého človiečika cez pôrodné cesty. Faktom je, že kosti lebky dieťaťa počas prechodu tejto náročnej cesty sú nútené sa navzájom mierne pohybovať. Z tohto dôvodu odborníci identifikovali určitý vzor: čím väčšia je hlava dieťaťa, tým väčšia bude deformácia. Pre veľký plod je spravidla charakteristická veľká hlava.

Bábätká, ktoré sa narodili s pomocou, nemajú nápadnú deformáciu hlavičky.

Ak starostlivo a starostlivo prehmatáte hlavičku novonarodeného dieťaťa, ľahko nájdete takzvané fontanely. Ide o mäkkú oblasť kože medzi kosťami lebky, pri miernom tlaku na tieto oblasti prstom môžete cítiť pulzáciu. Najväčšia fontanel sa nachádza tesne nad temenom hlavy, druhá je o niečo nižšia od veľkej. Ako dieťa rastie, jeho fontanely sa napínajú; spravidla do roka úplne zmiznú.

Tvár novorodenca

V prvých hodinách po pôrode si tvár novorodenca stále zachováva stopy silného stlačenia: nos je sploštený, očné viečka sú mierne opuchnuté, koža je opuchnutá, s červenkastým nádychom. V záhyboch na tvári (v oblasti nosa), za ušami sú malé nahromadenia špeciálneho tajomstva vo forme bielych / žltkastých bodiek, vďaka tomuto mazaciemu tajomstvu bolo pre dieťa ľahšie prejsť cez pôrodné cesty. Nestojí za to odstrániť takéto nahromadenia sami, časom prejdú sami.

Samostatne stojí za to hovoriť o nose novorodenca. Hneď po narodení bude tento čuchový orgán mierne sploštený a, ako sa môže zdať, veľmi veľký. Tento stav sa opäť vysvetľuje cestou, ktorú muselo dieťa prejsť. Po niekoľkých dňoch bude nos dieťaťa čistý.

Hneď v prvých minútach po narodení všetko nosová dutina Novorodenec sa naplní plodovou vodou, ktorú lekári odstránia svojpomocne pomocou špeciálneho odsávania. Chrupavka nosa dieťaťa je veľmi mäkká. Nosové priechody sú pomerne úzke veľké množstvo cievy Ak sa teda cievy rozšíria (t.j. sliznica napuchne), dýchanie dieťaťa sa stáva oveľa ťažším. Ak je dýchanie ťažké, dieťa často preruší kŕmenie, aby vdychovalo vzduch ústami. nevyhnutné.

Odborníci tvrdia, že novorodenec je schopný rozlíšiť pachy takmer okamžite po narodení. Dokonca sa môžu pochváliť dobrým čuchom. V tomto ohľade by si mladá matka mala pamätať: ak chce svoje dieťa dojčiť na dlhú dobu, je lepšie nechať experimenty s toaletnými vodami / deodorantmi na neskôr.

Ak je dieťa veľké, potom bude s najväčšou pravdepodobnosťou vizuálne viditeľná určitá deformácia tváre: počas pôrodu boli posunuté nielen kosti lebky, ale aj kosti na tvári dieťaťa. Takáto tvár sa mladej matke nebude zdať pekná, ale kým ju prepustia, pokožka dieťaťa sa stihne vyhladiť a objaví sa pred svojím otcom (a ďalšími príbuznými) vo svojej sláve.

Pozor!
Použitie materiálov stránky www.stránka" je možné len s písomným súhlasom Správy stránky. V opačnom prípade je akákoľvek dotlač materiálov stránky (aj s odkazom na originál) porušením federálny zákon RF „O autorských právach a súvisiacich právach“ a zahŕňa súdny proces v súlade s Občianskym a Trestným zákonníkom Ruská federácia.

* Kliknutím na tlačidlo „Odoslať“ súhlasím s .

	ODPOVEDE NA OTÁZKY

Vrodená patológia vo forme vrodené chyby vývoj môže nastať v kritické obdobia prenatálny vývoj pod vplyvom faktorov prostredia (fyzikálne, chemické, biologické atď.). V tomto prípade nedochádza k poškodeniu ani zmenám v genóme.

Rizikové faktory pre narodenie detí s malformáciami rôzne genézy môže ísť o: vek tehotnej ženy nad 36 rokov, predchádzajúce pôrody detí s malformáciami, spontánne potraty, príbuzenské manželstvo, somatické a gynekologické ochorenia matka, komplikovaný priebeh tehotenstva (hrozba potratu, nedonosenie, nedonosenie, prezentácia záveru, malý a polyhydramnión).

Odchýlky vo vývoji orgánu alebo orgánového systému môžu byť hrubé až závažné funkčná nedostatočnosť alebo len tak kozmetická vada. Vrodené malformácie sa nachádzajú v novorodeneckom období. Malé odchýlky v štruktúre, ktoré vo väčšine prípadov neovplyvňujú normálnu funkciu orgánu, sa nazývajú vývojové anomálie alebo stigmy disembryogenézy.

Stigmy pútajú pozornosť v prípadoch, keď je ich u jedného dieťaťa viac ako 7, v tomto prípade je možné konštatovať dysplastickú konštitúciu. Existujú ťažkosti v klinické hodnotenie dysplastická konštitúcia, pretože jedna alebo viac stigmat môže byť:

1. variant normy;
2. symptóm choroby;
3. nezávislý syndróm.

Zoznam hlavných dysplastických stigiem.

Krk a trup: krátky krk, jeho absencia, pterygoidné záhyby; krátke telo, krátke kľúčne kosti, lievikovité hrudný kôš, "kurací" hrudník, krátka hrudná kosť, viacnásobné bradavky alebo široko rozmiestnené, asymetricky umiestnené.

Koža a vlasy: hypertrichóza ( prerastanie vlasy), kávové škvrny, materské znamienka, zmenená farba kože, nízky alebo vysoký rast vlasov, nejednotná depigmentácia.

Hlava a tvár: mikrocefalická lebka (malá veľkosť lebky), vežovitá lebka, šikmá lebka, plochý tyl, nízke čelo, úzke čelo, plochý profil tváre, prehĺbený nosový mostík, priečny záhyb čela, nízke viečka, výrazné záhyby obočia, široký nosový mostík, zakrivený nosová priehradka alebo steny nosa, rázštepu brady, malého horného resp mandibula.

Oči: mikroftalmus, makroftalmus, šikmý rez očí, epikantus (vertikálny kožný záhyb pri vnútornom kútiku oka).

Ústa, jazyk a zuby: zvraštené pery, jamkovité zuby, chybný zhryz, pílovité zuby, vnútorný rast, podnebie úzke alebo krátke alebo gotické, klenuté, zuby riedke alebo zafarbené; rozdvojená špička jazyka, krátka uzdička, zložený jazyk, veľký alebo malý jazyk.

Uši: vysoko nasadené, nízko alebo asymetricky, malé alebo veľké uši, extra ploché, mäsité ušnice, zvieracie uši, nasadené ušné laloky, žiadne ušné laloky, extra tragus.

Chrbtica: prídavné rebrá, skolióza, splynutie stavcov.

Ruka: arachnodaktýlia (tenké a dlhé prsty), klinodaktýlia (zakrivenie prstov), ​​krátke široké ruky, zakrivené koncové falangy prstov, brachydaktýlia (skrátenie prstov), ​​priečna palmárna ryha, ploché nohy.

Brucho a pohlavné orgány: asymetrické brucho, abnormálna poloha pupka, nedostatočný rozvoj pyskov ohanbia a miešku.

Pri mnohých malformáciách je ťažké určiť úlohu dedičnosti a prostredia pri ich výskyte, to znamená, že ide o dedičnú vlastnosť alebo je spojená s vplyvom nepriaznivých faktorov na plod počas tehotenstva.

Podľa WHO má 10 % novorodencov chromozomálne abnormality, to znamená, že súvisí s mutáciou chromozómu alebo génu a 5% má dedičnú patológiu, to znamená zdedenú.

Defekty, ktoré sa môžu vyskytnúť počas mutácie a môžu byť zdedené, alebo môžu vzniknúť v dôsledku nepriaznivého účinku škodlivého faktora na plod, zahŕňajú: vrodenú dislokáciu bedra, equinovarus, konskú nohu, nezrasty. tvrdé podnebie A horná pera, anencefália (úplná alebo takmer úplná absencia mozgu), vrodené srdcové chyby, stenóza pyloru, rázštep chrbtice (spina bifida) atď.

Narodenie bábätka s vrodenými chybami je pre rodinu náročnou udalosťou. Šok, pocit viny, nepochopenie, ako ďalej, to je minimum negatívnych skúseností rodičov takéhoto dieťaťa. Hlavnou úlohou mamy a otca je získať maximum informácií o chorobe dieťaťa a poskytnúť mu najlepšia starostlivosť a liečbe.

Čo by mala budúca matka vedieť o vrodených malformáciách, aby sa pokúsila vyhnúť nežiaducemu výsledku?

Malformácie plodu môžu byť:

• genetické (chromozomálne), v dôsledku dedičnosti. Ich rozvoj nemôžeme ovplyvniť (zabrániť);
• vznikajúce v plode počas vývoja plodu (vrodené), závislejšie od nás a nášho správania, keďže vieme obmedziť alebo eliminovať škodlivé vonkajšie faktory.

Chromozomálne genetické malformácie plodu

Genetická informácia je obsiahnutá v jadre každej ľudskej bunky vo forme 23 párov chromozómov. Ak sa v takomto páre chromozómov vytvorí ďalší chromozóm, nazýva sa to trizómia.

Najčastejšie chromozomálne genetické defekty s ktorými sa lekári stretávajú:

• Downov syndróm;
• Patauov syndróm;
• Turnerov syndróm;
• Edwardsov syndróm.

Ostatné chromozomálne chyby sú menej časté. V každom prípade chromozomálne poruchy možno pozorovať duševné a fyzické poškodenie zdravia dieťaťa.

Zabrániť jednému alebo druhému genetická abnormalita nemožné, ale je možné odhaliť chromozomálne chyby prenatálnou diagnostikou ešte pred narodením dieťaťa. Za týmto účelom sa žena poradí s genetikom, ktorý dokáže vypočítať všetky riziká a predpísať prenatálne štúdie, aby sa predišlo nežiaducim následkom.

Tehotná žena dostane konzultáciu s genetikom v prípadoch, keď:

• ona alebo jej partner už mali dieťa s niektorými dedičnými chorobami;
• jeden z rodičov má nejaké vrodená patológia, ktoré možno dediť;
• budúci rodičia sú úzko spriaznení;
• identifikované vysoké riziko chromozomálna patológia plodu ako výsledok prenatálneho skríningu (výsledok hormonálna analýza krv + ultrazvuk);
• Vek budúca matka nad 35 rokov;
• prítomnosť mutácií génu CFTR u budúcich rodičov;
• žena zmeškala potraty, spontánne potraty alebo mŕtve deti neznámeho pôvodu v anamnéze (anamnéza).

V prípade potreby genetik ponúka nastávajúcej mamičke, aby ju podstúpila dodatočné vyšetrenia. Metódy vyšetrenia dieťaťa pred narodením, vrátane neinvazívnych a invazívnych.

Neinvazívne technológie nemôžu zraniť dieťa, pretože nezahŕňajú vniknutie do maternice. Tieto metódy sa považujú za bezpečné a všetkým tehotným ženám ich ponúka pôrodník-gynekológ. Medzi neinvazívne technológie patrí ultrazvuk a odber žilovej krvi budúcej mamičky.

Invazívne (choriová biopsia, amniocentéza a kordocentéza) sú najpresnejšie, ale tieto metódy môžu byť pre nenarodené dieťa nebezpečné, pretože zahŕňajú prenikanie do dutiny maternice na odber špeciálneho materiálu na výskum. Invazívne metódy ponúkol nastávajúcej mamičke len v špeciálne príležitosti a iba genetik.

Väčšina žien radšej navštevuje genetiku a podstupuje ju genetický výskum v prípade akýchkoľvek vážnych problémov. Ale každá žena je slobodná vo svojej voľbe. Všetko závisí od vášho konkrétnu situáciu, takéto rozhodnutia sú vždy veľmi individuálne a nikto okrem vás nepozná správnu odpoveď.

Predtým, ako podstúpite takéto štúdie, poraďte sa so svojimi príbuznými, pôrodníkom-gynekológom, psychológom.

Shereshevsky-Turnerov syndróm (XO). Vyskytuje sa u dievčat 2:10000. Krátky krk, pterygoidné záhyby na krku, opuchy distálnych končatín, vrodené srdcové chyby. V budúcnosti sa prejavuje sexuálny infantilizmus, nízky vzrast, primárna amenorea.

Downov syndróm (trizómia 21 chromozómov). Vyskytuje sa u chlapcov 1:1000. Široký plochý nosový mostík, plochý zátylok, nízky rast vlasov, odstávajúce veľký jazyk, priečny záhyb na dlani, srdcové chyby.

Klinefelterov syndróm (XXY syndróm): vysokí pacienti s neúmerne dlhými končatinami, hypogonadizmus, sekundárne pohlavné znaky sú slabo vyvinuté, možno pozorovať rast vlasov ženský typ. Znížený sexepíl, impotencia, neplodnosť. Existuje sklon k alkoholizmu, homosexualite a antisociálnemu správaniu.

dedičné metabolické poruchy

Medzi znaky dedičných metabolických porúch patrí postupný nástup ochorenia, prítomnosť latentného obdobia, zhoršenie príznakov ochorenia v priebehu času, častejšie sa zisťujú v procese rastu a vývoja dieťaťa, hoci niektoré sa môže objaviť od prvých dní života.

Pri vzniku niektorých foriem dedičných metabolických ochorení je jasná súvislosť s charakterom kŕmenia. Chronická podvýživa, ktorá sa začala v novorodeneckom období, ako aj pri prechode na umelú výživu alebo zavádzanie doplnkových potravín, môže maskovať nedostatok niektorých enzýmových systémov v tenkom čreve.

Najčastejšie u novorodencov je metabolizmus uhľohydrátov narušený. Najčastejšie ide o nedostatok laktózy, sacharózy atď. Do tejto skupiny patria: intolerancia galaktózy, akumulácia glykogénu, intolerancia glukózy atď. Všeobecné príznaky: dyspepsia, kŕče, žltačka, zväčšenie pečene, zmeny na srdci, svalová hypotenzia.

Účinná liečba sa začala najneskôr vo veku dvoch mesiacov. Mlieko je vylúčené zo stravy, prenesené do zmesí pripravených na sójové mlieko. Zavádzajú sa skoršie doplnkové potraviny: kaša na mäsovom alebo zeleninovom vývare, zelenina, rastlinné oleje, vajcia. Prísne dodržiavanie diéty sa odporúča do 3 rokov.

Poruchy metabolizmu aminokyselín. Z tejto skupiny ochorení je najčastejšia fenylketonúria (PKU). Prejavuje sa zmenou centrálneho nervového systému, dyspeptickými javmi, konvulzívny syndróm. PKU je charakterizovaná kombináciou progresívnej psychomotorickej retardácie s pretrvávajúcimi ekzematóznymi kožnými léziami, „myším“ zápachom moču a zníženou pigmentáciou kože, vlasov a dúhovky.

V súčasnosti je biochemický defekt zistený u 150 dedičných metabolických porúch. Úspešná terapia choroby je možná v neprítomnosti skorá diagnóza. V novorodeneckom období sa vykonáva hromadné vyšetrenie detí na identifikáciu určitých chorôb vrátane PKU.

Výrazne rozšírené možnosti skoré odhalenie dedičných chorôb so zavedením metód prenatálnej diagnostiky do praxe. Väčšina ochorení plodu sa diagnostikuje vyšetrením plodová voda a bunky, ktoré obsahuje. Diagnostikujte každého chromozomálne ochorenia, 80 génových chorôb. Okrem amniocentézy ultrasonografia, stanovenie β-fetoproteínu v krvi tehotných žien a v plodovej vode, ktorého hladina sa zvyšuje s poškodením centrálneho nervového systému u plodu.

Nededičné malformácie plodu

Od okamihu oplodnenia, teda splynutia samca a ženská gaméta, začína sa formovanie nového organizmu.

Embryogenéza trvá od 3. týždňa do 3. mesiaca. Malformácie, ktoré sa objavia počas embryogenézy, sa nazývajú embryopatie. Existujú kritické obdobia pri tvorbe embrya, škodlivé účinky poškodiť tie orgány a systémy, ktoré sú položené v čase vystavenia škodlivému faktoru. Pri pôsobení nepriaznivého faktora v 1. – 2. týždni dochádza k veľmi hrubým defektom, často nezlučiteľným so životom, čo vedie k potratom. V 3-4 týždni sa tvorí hlava, kardiovaskulárny systém, základy pečene, pľúc, štítna žľaza, obličky, nadobličky, pankreas, plánuje sa kladenie budúcich končatín, preto vznikajú také defekty, ako je absencia očí, naslúchadlo, pečeň, obličky, pľúca, pankreas, končatiny, mozgové prietrže, je možná tvorba ďalších orgánov. Na konci prvého mesiaca dochádza k ukladaniu pohlavných orgánov, lymfatický systém, slezina, tvorba pupočnej šnúry.

V druhom mesiaci sa objavujú anomálie ako rázštep pery a podnebia, anomálie načúvacieho prístroja, krčné fistuly a cysty, defekty hrudníka a brušnej steny, defekty bránice, priečky srdca, anomálie nervového systému, cievneho a svalového systému.

Embryopatie zahŕňajú:

• vrodená diafragmatická hernia,
• defekty končatín (úplná absencia všetkých alebo jednej končatiny, rudimentárny vývoj distálnych častí končatín s normálny vývoj proximálne časti, absencia proximálnych častí končatín s normálnym vývojom distálnych častí, keď ruky alebo nohy vychádzajú priamo z tela),
• atrézia pažeráka, čriev, konečníka,
• hernia pupočnej šnúry,
• atrézia žlčových ciest,
• agenéza pľúc (neprítomnosť jedného pľúca),
• vrodené srdcové chyby
• malformácie obličiek a močových ciest,
• malformácie centrálneho nervového systému (anencefália - neprítomnosť mozgu, mikrocefália - nedostatočný rozvoj mozgu).

Fetopatia. Fetálne obdobie trvá od 4. týždňa prenatálne obdobie pred narodením dieťaťa. Ten sa zasa delí na skoré - od 4. mesiaca. do 7. mesiaca a neskoro - 8. a 9. mesiac. tehotenstva.

Keď je plod vystavený škodlivému faktoru v ranom novorodeneckom období, dochádza k porušeniu diferenciácie už uloženého orgánu. Fetopatie (skoré) zahŕňajú: hydrocefalus, mikrocefáliu, mikroftalmiu a iné malformácie centrálneho nervového systému, pľúcnu cystózu, hydronefrózu, herniu hlavy a miecha- výčnelok dreň cez stehy a kostné defekty. Kraniocerebrálne hernie sú častejšie lokalizované pri koreni nosa alebo v zadnej lebečnej oblasti.

Vrodené vnútromaternicové vývojové chyby plodu môžu mať rôzny charakter, pretože môžu postihnúť takmer každý orgán, akýkoľvek systém vyvíjajúceho sa bábätka.

Sú známe nasledujúce environmentálne nebezpečenstvá

• Alkohol a drogy – často vedú k vážnym poruchám a malformáciám plodu, niekedy nezlučiteľným so životom.
• Nikotín – môže spôsobiť oneskorenie v raste a vývoji dieťaťa.
• Lieky sú obzvlášť nebezpečné pre skoré termíny tehotenstva. Môžu spôsobiť rôzne malformácie dieťaťa. Ak je to možné, je lepšie zdržať sa užívania liekov aj po 15-16 týždni tehotenstva (výnimka, keď je potrebné zachovať zdravie matky a dieťaťa).
• Infekčné choroby prenášané z matky na dieťa sú pre bábätko veľmi nebezpečné, pretože môžu spôsobiť závažné porušenia a vývojové chyby.
• Röntgen, žiarenie - sú príčinou mnohých malformácií plodu.
• Profesionálne nebezpečenstvá mamy (škodlivé dielne a pod.), ktoré majú toxické účinky na plod - môže vážne ovplyvniť jeho vývoj.

Vrodená patológia plodu sa zisťuje na rôzne termíny tehotenstva, takže nastávajúca matka potrebuje podstúpiť včasné vyšetrenia lekárom v odporúčanom čase

• v prvom trimestri tehotenstva: 6-8 týždňov (ultrazvuk) a 10-12 týždňov (ultrazvuk + krvný test);
• v druhom trimestri tehotenstva: 16-20 týždňov (ultrazvuk + krvný test) a 23-25 ​​týždňov (ultrazvuk);
• v treťom trimestri tehotenstva: 30-32 týždňov (ultrazvuk + dopplerografia) a 35-37 týždňov (ultrazvuk + dopplerografia).

Prenatálna diagnostika je v dnešnej dobe čoraz bežnejšia, pretože znalosti o zdraví nenarodeného bábätka a prognóze sú pre budúcich rodičov veľmi dôležité. Keď rodina vie o stave plodu, po posúdení situácie a jej schopností môže odmietnuť otehotnieť.

Stigmy - veľmi malé malformácie, ktoré sa objavujú v dôsledku nepriaznivých účinkov škodlivé faktory k ovociu. Existuje veľa z nich, ale musíte vedieť o tých najbežnejších. Ak ich je viac ako 6-7, tak to svedčí o menejcennosti genetického materiálu, že treba od dieťaťa očakávať nejaké odchýlky v zdravotnom stave a tiež, že rodičia s takýmto dieťaťom by sa mali poradiť s genetikom.

Najčastejšie stigmy

V oblasti lebky: špeciálna forma lebky, vrátane asymetrických; nízke čelo, výrazné obočie, previsnuté okcipitálna kosť, sploštený tyl.

V oblasti tváre: šikmé čelo, mongoloidný a antimongoloidný rez očí, hypo- a hypertelorizmus, sedlový nos, sploštený chrbát nosa, asymetria tváre. nezvyčajný tvarčeľuste, nedostatočne vyvinutá brada, rázštep brady, klinovitá brada.

V oblasti očí: epikantus, nízke postavenie viečok, asymetria palpebrálnych štrbín, dvojitý rast mihalníc, iná farba kosatec, nepravidelný tvaržiakov.

V oblasti uší: veľké odstávajúce uši, malé deformované uši, uši rôznych veľkostí a tvarov, nízka poloha uši, inú úroveň umiestnenie uší, anomália vo vývoji formy kučier a antihelixu, narastené ušné laloky, dodatočný tragus.

V oblasti úst: veľké alebo malé ústa (mikrostómia, makrostómia), "kaprové ústa", vysoké a úzke podnebie, vysoké sploštené podnebie, klenuté podnebie, uzdička jazyka, rozoklaný jazyk.

V oblasti krku: krátky alebo dlhý krk, torticollis, pterygoidné záhyby.

V oblasti trupu: trup je dlhý alebo krátky, hrudník je stlačený alebo kýlovitý, súdkovitý, asymetrický, veľká vzdialenosť medzi bradavkami, pomocné bradavky, agenéza xiphoidného výbežku, divergencia priameho brušného svalu svaly, nízke postavenie pupka, hernia.

V oblasti rúk: krátke a hrubé prsty, dlhé a tenké (pavúčí) prsty, syndaktýlia, priečny sulcus dlane, krátky zakrivený V prst, zakrivenie všetkých prstov.

V oblasti chodidiel: brachydaktýlia, arachnodaktýlia, syndaktýlia, sandálová medzera, bident, trojzubec, duté chodidlo, nájdenie prstov na sebe.

V oblasti kože: depigmentované a hyperpigmentované škvrny, veľké materské znamienka s ochlpením, nadmerný lokálny rast ochlpenia, hemangiómy, oblasti aplázie pokožky hlavy.

Waardenburgov syndróm

Telecanthus, široký most nosa, heterochrómia dúhovky

syndaktýlia

zrastené prsty

Prognatizmus

Hypoplázia dolnej čeľuste

syndaktýlia

zrastené prsty

Aarskogov syndróm

Hypertelorizmus, široký nos, zaoblená tvár, vysoké čelo, antimongoloidné oči

Akrocefália, antimongoloidný rez očí, vtlačený mostík nosa, prognatizmus

Deti s anomáliami v oblasti lebky a tváre často trpia bolesťami hlavy, ktoré sa zhoršujú najmä v období intenzívneho rastu dieťaťa.

Zistené stigmy v tvári novorodenca môžu varovať rodičov a lekárov možné porušenie neuropsychický vývoj dieťa, patologické prejavy vyššie nervová činnosť dieťa v budúcnosti.

Pri takomto dieťati by ste to určite mali riešiť už od narodenia, v každej vekovej fáze používať pri jeho výchove vývinové techniky.

Uvažovaná patológia nie je viazaná na žiadnu určitá rasa alebo semi. Môže sa vyskytnúť ako izolovaný defekt alebo môže byť kombinovaný s inými malformáciami.

Lekár odhalí anomálie často pri prvom vyšetrení a na ich odstránenie je potrebný iba chirurgický zákrok.

Príčiny vrodených deformít a chýb nosa - kto je ohrozený?

Chyby pri tvorbe vonkajšieho nosa vznikajú v dôsledku negatívny vplyv životné prostredie, zlé návyky, niektoré ďalšie faktory na zdravie nastávajúcej matky, ktorá je tehotná 6-12 týždňov.

Vonkajšie chyby nosa nie sú len estetický problém, - môžu v budúcnosti vyvolať vážne vývojové poruchy.

Existuje niekoľko faktorov, ktorých vplyv na tehotnú ženu môže spôsobiť vrodené anomálie nosa u dieťaťa:

• Infekcia tela chorobami zo skupiny TORCH. Z tohto dôvodu sú na území Ruskej federácie v prvom trimestri tehotenstva ženy testované na rubeolu, toxoplazmózu, cytomegalovírus, vírus hepatitídy, herpes a syfilis.
• Rádioaktívne alebo ionizujúce žiarenie.
• Otrava chemickými látkami.
• Užívanie určitých liekov.
• Alkoholizmus.
• Fajčenie tabaku.
• genetická predispozícia.
• Užívanie drog.

Typy vrodených anomálií nosa v lekárskej klasifikácii

K dnešnému dňu je v lekárskych zdrojoch príslušná choroba klasifikovaná takto:

1. Dysmorfogenéza

Stav, pri ktorom je kostná a chrupavková kostra nosa zmenená.

Existuje niekoľko typov:

• Hypogenéza . Charakterizované nedostatočným rozvojom, skrátením vonkajšie štruktúry nos: chrbát, základňa, krídla. Deformácie môžu ovplyvniť celú alebo jednu štruktúru, môžu byť jednostranné alebo obojstranné. IN zriedkavé prípady môže dôjsť k úplnej absencii vyššie uvedených zložiek nosa. Podobný stav volajú niektoré zdroje agenéza.
• hypergenéza . Chrupavkový buď kostného tkaniva tu majú veľmi veľké veľkosti. Táto skupina deformácií zahŕňa aj široké dlhý nos, ako aj rozsiahly nosový hrot.
• Dysgenéza . Malformácie sú sústredené vo frontálnej rovine. Zakrivenie nosa môže iný tvar(šikmosť, deformácia v tvare S, laterálna proboscis, hrb na nose atď.).

2. Vytrvalosť

Patologické stavy, pri ktorých má novorodenec "nepotrebné" zložky vonkajšieho nosa.

Táto skupina anomálií je rozdelená do dvoch typov:

• Poruchy vonkajšej časti nosa : osamelé novotvary na dne nosa, ktoré obsahujú tukové žľazy a vlasy; rázštep nosa bočný / stredný; vidlicovitá špička nosa.
• Intranazálne anomálie : oddelenie - alebo úplné oddelenie - turbín od seba navzájom; atrézia nosa.

3. Dystopia

S týmito defektmi má vonkajší nos rôzne novotvary, ktoré môžu byť umiestnené na rôznych miestach.

Napríklad nosná prepážka môže byť vybavená prílohou, ktorá negatívne ovplyvní dýchanie nosom a na funkciu čuchu.

Ďalším príkladom je prítomnosť vezikuly na nosovej lastúre s žľazovým tajomstvom vo vnútri. V budúcnosti sa v takýchto vezikulách môže hromadiť purulentný infiltrát, čo povedie k zápalu nosovej sliznice.

Príznaky vrodených anomálií nosa - diagnostika nosových chýb u novorodencov

Jedným z najvýraznejších prejavov predmetného ochorenia je neštandardný tvar nosa, ako aj deformácie tvárovej časti lebky.

Typické pre všetky typy anomálií je porušenie voľné dýchanie cez nos.

Tento jav je charakterizovaný nasledujúcimi podmienkami:

• Príliš hlučné, zrýchlené dýchanie.
• Cyanóza nasolabiálneho trojuholníka.
• Nepohodlie pri prehĺtaní.
• dusenie, respiračné zlyhanie sa môže vyvinúť v obzvlášť ťažkých prípadoch.
• Výstup potravy cez nosové priechody v procese kŕmenia.
• Novorodenec je neustále nepokojný, nespí dobre.

Dystopia sa na rozdiel od iných vrodených vývojových chýb nosa prejavuje výraznejšie. Pacient je pozorovaný neustále hromadenie hustý hlien v nosových priechodoch, v dôsledku čoho sa v blízkosti nosa a hornej pery môže vytvoriť dermatitída.

Prítomnosť cýst, fistúl môže spôsobiť pravidelné zápalové procesy, ktoré sa v budúcnosti môžu rozvinúť do čelnej sínusitídy alebo meningitídy.

Túto anomáliu diagnostikuje pediater - alebo neonatológ - pomocou nasledujúcich opatrení:

• Pýtanie sa matky na choroby, ktoré utrpela počas tehotenstva, objasnenie momentu genetickej predispozície. Dôležitá úloha hrá prítomnosť škodlivých faktorov, ktoré môžu ovplyvniť vývoj plodu.
• Vyšetrenie novorodenca na identifikáciu deformít tvárová lebka. Pri vážnych defektoch v nose budú tieto úpravy viditeľné.
• Na potvrdenie/vylúčenie infekcií TORCH v krvi dieťaťa sú potrebné laboratórne štúdie. Pomocou rovnakej techniky sa kontrolujú zápalové exacerbácie.
• Na vyšetrenie stavu je určená rinoskopia pomocou špeciálneho mini zrkadla vnútorné štruktúry nos.
• Sondovanie pomáha študovať stupeň priechodnosti nosových priechodov. Na túto manipuláciu sa používa gumový alebo kovový katéter.
• Fibroendoskopia. Umožňuje podrobne preskúmať sliznicu nosa a nosohltanu, intranazálne štruktúry, identifikovať najmenšie novotvary a tiež to všetko fixovať na monitor pomocou videokamery.
• Rádiografia. Umožňuje preskúmať patologické zmeny v nose, ktoré, kedy povrchová diagnostika nemožné identifikovať. V niektorých prípadoch sa môže použiť aj kontrastná látka.
• . Dáva vám možnosť získať úplný obraz ohľadom existujúcich zmien vo vnútri nosnej dutiny. Táto technika sa používa na štúdium kvality priechodnosti nosových priechodov.
• MRI. Priraďte vo výnimočných prípadoch, keď existujú podozrenia na porušenie v mozgu.

Liečba vrodených anomálií nosa - indikácie a kontraindikácie pre operáciu

Uvažovaná patológia sa lieči výlučne chirurgickým zákrokom.

O úplná absencia priechodnosť nosnej dutiny, infekcia sa prepichne a do vytvoreného otvoru sa zavedie katéter.

U dojčiat počas chirurgickej manipulácie sa výber uskutočňuje v prospech transnazálny prístup.

• Sliznica sa vyreže skalpelom a odlúpne sa na miesto predpokladanej lokalizácie atrézie.
• Špecifikovaný defekt sa odstráni pomocou lekárskeho sekáča a do vytvoreného lúmenu sa vloží termoplastická trubica na zabezpečenie drenáže.

S ťažkými defektmi vonkajšieho nosa rinoplastika sa vykonáva čo najskôr. To pomáha predchádzať deformácii lebky tváre a neovplyvňuje vývoj alveolárny proces Horná čeľusť.

Paralelne s tým je možné vykonať mikrochirurgické manipulácie na intranazálnych štruktúrach ktoré prispievajú k zachovaniu čuchu.

S menej výraznými deformáciami plastická operácia môže byť oneskorené, ale rozhodnutie vždy robí lekár.

Fistuly pred excíziou sú nevyhnutne vyšetrené prostredníctvom fistulografie. Eliminujú sa aj cystické novotvary v nosovej dutine bez ohľadu na vek dieťaťa. Ak sa vrodená fistula nachádza blízko prednej lebečnej jamky, pri operácii by mal byť prítomný aj neurochirurg.