Analýza DNA na náchylnosť na rakovinu. Čo som sa o sebe dozvedel z genetického testu

Zavedenie molekulárno-genetických analýz do klinickej praxe umožnilo medicíne dosiahnuť veľké úspechy v diagnostike a liečbe onkológie. Moderné metódy vytvárajú ďalšie možnosti na stanovenie presnej diagnózy a určenie predispozície, prognózy, ako aj na individuálny prístup k liečbe rakoviny na základe genetickej analýzy nádorových buniek.

Testy na rakovinu sa vykonávajú v nasledujúcich situáciách:

posúdenie predispozície k dedičným formám malígnych novotvarov;

objasnenie diagnózy v pochybných prípadoch;

stanovenie účinnosti chemoterapie.

Tieto typy štúdií sa vykonávajú na modernom zariadení za prijateľnú cenu v laboratóriu Allel v Moskve.

Predispozícia k dedičnej rakovine

V dôsledku testu je možné zistiť mutácie v génoch, ktoré naznačujú dedičnú predispozíciu k onkológii. Takáto štúdia je povinná, ak príbuzní prvého stupňa majú alebo mali ochorenie v mladom veku (zvyčajne pred 40 rokmi). Existujú tri bežné dedičné formy rakoviny:

rakovina prsníka;

Rakovina vaječníkov;

rakovina hrubého čreva.

Tieto ochorenia majú charakteristické genetické poškodenie, ktoré naznačuje predispozíciu. Objavuje sa však stále viac údajov o úlohe dedičnosti pri vzniku iných typov onkológie (žalúdka, pľúc, prostaty atď.).

Identifikácia predispozície v tomto prípade umožňuje klinické pozorovanie pacienta a rýchle odstránenie nádoru v skorých štádiách, ak sa vyskytne.

Výber účinných režimov chemoterapie

Genetické testy sú dôležité aj pri rakovine, ktorá sa už rozvinula. V tomto prípade je možné pomocou štúdia DNA nádorových buniek vybrať účinnú terapiu, ako aj predpovedať jej účinnosť. Napríklad, ak je v nádorovom tkanive karcinómu prsníka alebo žalúdka veľké množstvo kópií génu Her-2/neu, je indikovaná liečba liekom Trastuzumab a liek Cetuximab účinkuje len pri absencii mutácií. v génoch K-ras a N-ras v bunkách rakoviny hrubého čreva.

V tomto prípade nám genetická analýza umožňuje určiť účinný typ liečby ochorenia.

Stanovenie diagnózy

Na stanovenie správnej diagnózy sa používajú molekulárne testy v onkológii. Niektoré zhubné nádory majú charakteristické genetické defekty.

Dekódovanie genetickej analýzy

Výsledky obsahujú informácie o stave pacientovej DNA, čo môže naznačovať predispozíciu k určitým ochoreniam alebo citlivosť na určité typy liečby. Spravidla sú v popise genetického rozboru uvedené mutácie, na ktoré bol test vykonaný, a ich význam v konkrétnej klinickej situácii určuje lekár. Je mimoriadne dôležité, aby mal ošetrujúci lekár všetky potrebné informácie o možnostiach molekulárnej diagnostiky v onkológii.

Ako sa vykonáva genetická analýza?

Na vykonanie genetickej analýzy na prítomnosť predispozície k dedičným formám rakoviny je potrebná celá krv pacienta. Test nemá žiadne kontraindikácie, nie je potrebná špeciálna príprava.

Na vykonanie genetickej analýzy už existujúceho nádoru budú potrebné samotné nádorové bunky. Treba poznamenať, že diagnostické metódy na detekciu cirkulujúcej DNA rakovinových buniek v krvi sa už vyvíjajú.

Existujú rôzne metódy na detekciu mutácií v génoch. Najčastejšie používané:

FISH analýza - fluorescenčná in situ hybridizácia. Umožňuje analyzovať veľké úseky DNA (translokácie, amplifikácie, duplikácie, inverzie) chromozómov.

Polymerázová reťazová reakcia (PCR). Pomáha študovať len malé fragmenty DNA, ale má nízku cenu a vysokú presnosť.

Sekvenovanie. Metóda vám umožňuje úplne dešifrovať sekvenciu génov a nájsť všetky existujúce mutácie.

Test na dedičnú náchylnosť na rakovinu sa robí iba raz, pretože sekvencia DNA sa nemení. Mutovať môžu len jednotlivé bunky.

Ak má pacient nádor, jeho DNA môže byť vyšetrená niekoľkokrát (napríklad pred a po chemoterapii), keďže nádorové bunky majú vysokú schopnosť mutovať.

Presnosť genetickej analýzy DNA pre onkológiu v laboratóriu Allel v Moskve je 99–100 %. Používame moderné techniky, ktoré sa osvedčili vo vedeckom výskume, pri relatívne nízkych nákladoch na výskum.

Indikácie pre genetickú analýzu

Podľa rôznych zdrojov predstavujú dedičné formy rakoviny asi 5–7 % všetkých prípadov malígnych novotvarov. Hlavnou indikáciou na určenie predispozície je prítomnosť rakoviny u prvostupňových príbuzných v mladom veku.

Indikáciou pre štúdium DNA už existujúcich nádorových buniek je samotná prítomnosť nádoru. Pred vykonaním genetického testovania je potrebné konzultovať s lekárom, ktoré testy sú potrebné a ako môžu ovplyvniť terapeutické opatrenia a prognózu.

Moderné metódy genetickej analýzy dokážu identifikovať predispozíciu, ako aj zlepšiť účinnosť prevencie a liečby rakoviny. Dnes sa na každej špecializovanej klinike v Moskve používa personalizovaný prístup, ktorý vám umožňuje vybrať presne tie liečebné režimy, ktoré budú mať maximálny možný účinok na konkrétneho pacienta. To znižuje cenu a zvyšuje účinnosť liečby choroby.

Vedúci
"onkogenetika"

Zhusina
Julia Gennadievna

Absolvoval Pediatrickú fakultu Voronežskej štátnej lekárskej univerzity. N.N. Burdenko v roku 2014.

2015 - stáž v terapii na Katedre fakultnej terapie VŠMU pomenovaná po. N.N. Burdenko.

2015 - certifikačný kurz v odbore „Hematológia“ vo Výskumnom centre hematológie v Moskve.

2015-2016 – terapeut vo VGKBSMP č.1.

2016 - schválená téma dizertačnej práce pre titul kandidáta lekárskych vied „štúdium klinického priebehu ochorenia a prognózy u pacientov s chronickou obštrukčnou chorobou pľúc s anemickým syndrómom“. Spoluautor viac ako 10 publikovaných prác. Účastník vedeckých a praktických konferencií z genetiky a onkológie.

2017 - nadstavbový kurz na tému: "interpretácia výsledkov genetických štúdií u pacientov s dedičnými chorobami."

Od roku 2017 pobyt v odbore „Genetika“ na základe RMANPO.

Vedúci
"genetika"

Kanivets
Iľja Vjačeslavovič

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, genetik, kandidát lekárskych vied, vedúci oddelenia genetiky lekárskeho genetického centra Genomed. Asistent na Katedre lekárskej genetiky Ruskej lekárskej akadémie ďalšieho odborného vzdelávania.

Vyštudoval Lekársku fakultu Moskovskej štátnej lekárskej a zubnej univerzity v roku 2009 av roku 2011 - rezidenčný pobyt v odbore „Genetika“ na Katedre lekárskej genetiky tej istej univerzity. V roku 2017 obhájil dizertačnú prácu za vedeckú hodnosť kandidáta lekárskych vied na tému: Molekulárna diagnostika variácií počtu kópií úsekov DNA (CNV) u detí s vrodenými vývojovými chybami, fenotypovými anomáliami a/alebo mentálnou retardáciou pomocou vysokohustotného SNP. oligonukleotidové mikročipy“.

V rokoch 2011-2017 pracoval ako genetik v Detskej klinickej nemocnici pomenovanej po. N.F. Filatov, vedecké poradenské oddelenie Federálneho štátneho rozpočtového vedeckého ústavu "Centrum lekárskeho genetického výskumu". Od roku 2014 až do súčasnosti je primárom genetického oddelenia Genomed Medical Center.

Hlavné oblasti činnosti: diagnostika a manažment pacientov s dedičnými chorobami a vrodenými vývojovými chybami, epilepsia, lekárske a genetické poradenstvo rodinám, v ktorých sa narodilo dieťa s dedičnou patológiou alebo vývojovými chybami, prenatálna diagnostika. Počas konzultácie sa analyzujú klinické údaje a genealógia, aby sa určila klinická hypotéza a potrebné množstvo genetického testovania. Na základe výsledkov prieskumu sú údaje interpretované a získané informácie sú vysvetlené konzultantom.

Je jedným zo zakladateľov projektu „Škola genetiky“. Pravidelne vystupuje na konferenciách. Prednáša pre genetikov, neurológov a pôrodníkov-gynekológov, ako aj pre rodičov pacientov s dedičnými chorobami. Je autorom a spoluautorom viac ako 20 článkov a recenzií v ruských a zahraničných časopisoch.

Oblasťou odborného záujmu je implementácia moderného celogenómového výskumu do klinickej praxe a interpretácia ich výsledkov.

Čas recepcie: streda, piatok 16-19

Vedúci
"Neurológia"

Sharkov
Artem Alekseevič

Sharkov Arťom Alekseevič– neurológ, epileptológ

V roku 2012 študoval v rámci medzinárodného programu „Orientálna medicína“ na Univerzite Daegu Haanu v Južnej Kórei.

Od roku 2012 - účasť na organizácii databázy a algoritmu na interpretáciu genetických testov xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, projektový manažér - Igor Ugarov)

V roku 2013 promoval na Pediatrickej fakulte Ruskej národnej výskumnej lekárskej univerzity pomenovanej po N.I. Pirogov.

V rokoch 2013 až 2015 študoval na klinickom pobyte v neurológii na Federálnej štátnej rozpočtovej inštitúcii „Vedecké centrum neurológie“.

Od roku 2015 pôsobí ako neurológ a výskumník vo Vedeckom výskumnom klinickom ústave pediatrie pomenovanom po akademikovi Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU im. N.I. Pirogov. Pôsobí aj ako neurológ a lekár vo video-EEG monitorovacom laboratóriu na klinikách Centra epileptológie a neurológie pomenovaných po ňom. A.A. Kazaryan“ a „Centrum epilepsie“.

V roku 2015 absolvoval školenie v Taliansku na škole “2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015”.

V roku 2015 nadstavbové školenie - „Klinická a molekulárna genetika pre lekárov“, RDKB, RUSNANO.

V roku 2016 nadstavbové školenie - “Základy molekulárnej genetiky” pod vedením bioinformatika, Ph.D. Konovalová F.A.

Od roku 2016 - vedúci neurologického smeru laboratória Genomed.

V roku 2016 absolvoval školenie v Taliansku na škole “San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016”.

V roku 2016 pokročilý výcvik - „Inovatívne genetické technológie pre lekárov“, „Inštitút laboratórnej medicíny“.

V roku 2017 – škola „NGS v lekárskej genetike 2017“, Moskovské štátne výskumné centrum

V súčasnosti vedie vedecký výskum v oblasti genetiky epilepsie pod vedením profesora, doktora lekárskych vied. Belousová E.D. a profesor, doktor lekárskych vied. Dadali E.L.

Téma dizertačnej práce pre titul kandidáta lekárskych vied „Klinické a genetické charakteristiky monogénnych variantov včasných epileptických encefalopatií“ bola schválená.

Hlavnými oblasťami činnosti sú diagnostika a liečba epilepsie u detí a dospelých. Úzka špecializácia – chirurgická liečba epilepsie, genetika epilepsie. Neurogenetika.

Vedecké publikácie

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Optimalizácia diferenciálnej diagnostiky a interpretácia výsledkov genetického testovania pomocou expertného systému XGenCloud pre niektoré formy epilepsie." Lekárska genetika, číslo 4, 2015, s. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Operácia epilepsie pre multifokálne mozgové lézie u detí s tuberóznou sklerózou." Abstrakty XIV. ruského kongresu "INOVATÍVNE TECHNOLÓGIE V PEDIATRII A DETSKEJ CHIRURGII." Ruský bulletin perinatológie a pediatrie, 4, 2015. - s.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Molekulárne genetické prístupy k diagnostike monogénnych idiopatických a symptomatických epilepsií." Tézy XIV. ruského kongresu „INOVATÍVNE TECHNOLÓGIE V PEDIATRII A DETSKEJ CHIRURGII“. Ruský bulletin perinatológie a pediatrie, 4, 2015. - s.221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "Zriedkavý variant včasnej epileptickej encefalopatie typu 2 spôsobený mutáciami v géne CDKL5 u mužského pacienta." Konferencia „Epileptológia v systéme neurovied“. Zborník konferenčných materiálov: / Edited by: prof. Neznánová N.G., prof. Michailova V.A. Petrohrad: 2015. - s. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Nový alelický variant myoklonovej epilepsie typu 3, spôsobený mutáciami v géne KCTD7 // Medical Genetics. - 2015. - Vol. 14. - No. 9. - P. 44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Klinické a genetické vlastnosti a moderné metódy diagnostiky dedičných epilepsií." Zbierka materiálov „Molekulárne biologické technológie v lekárskej praxi“ / Ed. Člen korešpondent RANEN A.B. Maslennikova.- Vydanie. 24.- Novosibirsk: Akademizdat, 2016.- 262: s. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsia pri tuberóznej skleróze. V "Choroby mozgu, medicínske a sociálne aspekty" vydané Gusevom E.I., Gekht A.B., Moskva; 2016; str.391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Dedičné choroby a syndrómy sprevádzané febrilnými kŕčmi: klinická a genetická charakteristika a diagnostické metódy. //Russian Journal of Child Neurology.- T. 11.- č. 2, s. 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Molekulárne genetické prístupy k diagnostike epileptických encefalopatií. Zborník abstraktov “VI. BALTSKÝ KONGRES O DETSKEJ NEUROLÓGII” / Edited by Professor Guzeva V.I. Petrohrad, 2016, s. 391
*
Hemisferotómia u farmakorezistentnej epilepsie u detí s bilaterálnym poškodením mozgu Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Zborník abstraktov “VI. BALTSKÝ KONGRES O DETSKEJ NEUROLÓGII” / Edited by Professor Guzeva V.I. Petrohrad, 2016, s. 157.
*
*
Článok: Genetika a diferencovaná liečba včasných epileptických encefalopatií. A.A. Sharkov*, I.V. Sharková, E.D. Belousová, E.L. Áno, urobili. Journal of Neurology and Psychiatry, 9, 2016; Vol. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Chirurgická liečba epilepsie pri tuberóznej skleróze" editovala Dorofeeva M.Yu., Moskva; 2017; str.274
*
Nové medzinárodné klasifikácie epilepsie a epileptických záchvatov Medzinárodnej ligy proti epilepsii. Journal of Neurology and Psychiatry. C.C. Korsakov. 2017. T. 117. Číslo 7. S. 99-106

Vedúci
"Prenatálna diagnostika"

Kyjev
Julia Kirillovna

V roku 2011 absolvovala Moskovskú štátnu lekársku a zubnú univerzitu. A.I. Evdokimova s ​​diplomom v odbore všeobecné lekárstvo Študovala na Katedre lekárskej genetiky tej istej univerzity v odbore genetika.

V roku 2015 absolvovala odbornú stáž v odbore pôrodníctvo a gynekológia na Lekárskom ústave pre zdokonaľovanie lekárov Federálneho štátneho rozpočtového vzdelávacieho ústavu vyššieho odborného vzdelávania „MSUPP“

Od roku 2013 vedie konzultácie v Štátnej rozpočtovej inštitúcii „Centrum pre plánované a reprodukčné rodičovstvo“ ministerstva zdravotníctva.

Od roku 2017 je vedúcim odboru „Prenatálna diagnostika“ laboratória Genomed

Pravidelne vystupuje na konferenciách a seminároch. Prednáša pre rôznych odborných lekárov v oblasti reprodukcie a prenatálnej diagnostiky

Poskytuje lekárske a genetické poradenstvo tehotným ženám v oblasti prenatálnej diagnostiky s cieľom predchádzať narodeniu detí s vrodenými chybami, ako aj rodinám s pravdepodobne dedičnými alebo vrodenými patológiami. Interpretuje získané výsledky diagnostiky DNA.

ŠPECIALISTI

Latypov
Arthur Shamilevich

Latypov Artur Shamilevich je lekár genetiky najvyššej kvalifikačnej kategórie.

Po absolvovaní lekárskej fakulty Kazanského štátneho lekárskeho inštitútu v roku 1976 pôsobil dlhé roky, najskôr ako lekár v kancelárii lekárskej genetiky, potom ako vedúci medicínsko-genetického centra Republikánskej nemocnice v Tatarstane, hlavný odborník Ministerstva zdravotníctva Tatarskej republiky a ako pedagóg na katedrách Kazanskej lekárskej univerzity.

Autor viac ako 20 vedeckých prác o problémoch reprodukčnej a biochemickej genetiky, účastník mnohých domácich a medzinárodných kongresov a konferencií o problémoch lekárskej genetiky. Do praktickej práce centra zaviedol metódy hromadného skríningu tehotných žien a novorodencov na dedičné choroby, vykonal tisíce invazívnych výkonov pri podozrení na dedičné ochorenia plodu v rôznych štádiách tehotenstva.

Od roku 2012 pôsobí na Katedre lekárskej genetiky s kurzom prenatálnej diagnostiky na Ruskej akadémii postgraduálneho vzdelávania.

Oblasť vedeckého záujmu: metabolické ochorenia u detí, prenatálna diagnostika.

Otváracie hodiny recepcie: St 12-15, So 10-14

Lekári sú navštevovaní po dohode.

Genetik

Gabelko
Denis Igorevič

V roku 2009 ukončil štúdium na Lekárskej fakulte KSMU pomenovanej po. S. V. Kurashova (špecializácia „Všeobecné lekárstvo“).

Stáž na Petrohradskej lekárskej akadémii postgraduálneho vzdelávania Federálnej agentúry pre zdravotníctvo a sociálny rozvoj (odbor „Genetika“).

Stáž v terapii. Primárne preškolenie v odbore „Ultrazvuková diagnostika“. Od roku 2016 je pracovníkom oddelenia Katedry základných princípov klinickej medicíny Ústavu základnej medicíny a biológie.

Oblasť profesionálneho záujmu: prenatálna diagnostika, využívanie moderných skríningových a diagnostických metód na identifikáciu genetickej patológie plodu. Stanovenie rizika recidívy dedičných chorôb v rodine.

Účastník vedeckých a praktických konferencií z genetiky a pôrodníctva a gynekológie.

Pracovná prax 5 rokov.

Konzultácia po dohode

Lekári sú navštevovaní po dohode.

Genetik

Grishina
Kristína Alexandrovna

V roku 2015 absolvovala Moskovskú štátnu lekársku a zubnú univerzitu v odbore všeobecné lekárstvo. V tom istom roku nastúpila na pobyt v odbore 30.08.2030 „Genetika“ vo Federálnej štátnej rozpočtovej inštitúcii „Centrum lekárskeho genetického výskumu“.
Do Laboratória molekulárnej genetiky komplexne dedičných chorôb (pod vedením Dr. A. V. Karpukhina) ju prijali v marci 2015 ako výskumnú asistentku. Od septembra 2015 je preradená na pozíciu výskumnej asistentky. Je autorom a spoluautorom viac ako 10 článkov a abstraktov z klinickej genetiky, onkogenetiky a molekulárnej onkológie v ruských a zahraničných časopisoch. Pravidelný účastník konferencií o lekárskej genetike.

Oblasť vedeckého a praktického záujmu: lekárske a genetické poradenstvo pacientov s dedičnou syndrómovou a multifaktoriálnou patológiou.

Konzultácia s genetikom vám umožní odpovedať na nasledujúce otázky:

Sú príznaky dieťaťa príznakmi dedičnej choroby? aký výskum je potrebný na zistenie príčiny určenie presnej prognózy odporúčania na vykonávanie a vyhodnocovanie výsledkov prenatálnej diagnostiky všetko, čo potrebujete vedieť pri plánovaní rodiny konzultácie pri plánovaní IVF konzultácie na mieste a online

zúčastnili vedeckej a praktickej školy „Inovatívne genetické technológie pre lekárov: aplikácia v klinickej praxi“, konferencie Európskej spoločnosti pre ľudskú genetiku (ESHG) a ďalších konferencií venovaných ľudskej genetike.

Vykonáva lekárske a genetické poradenstvo pre rodiny s podozrením na dedičné alebo vrodené patológie vrátane monogénnych ochorení a chromozomálnych abnormalít, určuje indikácie pre laboratórne genetické štúdie a interpretuje výsledky DNA diagnostiky. Konzultuje tehotné ženy o prenatálnej diagnostike, aby sa predišlo narodeniu detí s vrodenými chybami.

Genetik, pôrodník-gynekológ, kandidát lekárskych vied

Kudryavceva
Elena Vladimirovna

Genetik, pôrodník-gynekológ, kandidát lekárskych vied.

Špecialista v oblasti reprodukčného poradenstva a dedičnej patológie.

V roku 2005 absolvoval Uralskú štátnu lekársku akadémiu.

Rezidencia v pôrodníctve a gynekológii

Stáž v odbore "Genetika"

Odborné preškolenie v odbore „Ultrazvuková diagnostika“

Aktivity:

• Neplodnosť a potrat
Vasilisa Yurievna



Je absolventkou Lekárskej fakulty Štátnej lekárskej akadémie v Nižnom Novgorode (odbor „Všeobecné lekárstvo“). Vyštudovala klinický pobyt na FBGNU „MGNC“ v odbore genetika. V roku 2014 absolvovala stáž na Klinike pre pôrody a deti (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Terst, Taliansko).

Od roku 2016 pôsobí ako konzultant v spoločnosti Genomed LLC.

Pravidelne sa zúčastňuje vedeckých a praktických konferencií o genetike.

Hlavné činnosti: Poradenstvo v oblasti klinickej a laboratórnej diagnostiky genetických ochorení a interpretácia výsledkov. Manažment pacientov a ich rodín s podozrením na dedičnú patológiu. Poradenstvo pri plánovaní tehotenstva, ako aj počas tehotenstva, o prenatálnej diagnostike s cieľom predchádzať narodeniu detí s vrodenými patológiami.

Rakovina každoročne zabíja milióny ľudí. Medzi príčinami smrti je rakovina na druhom mieste po srdcovo-cievnych ochoreniach a z hľadiska strachu, ktorý ju sprevádza, je určite prvá. Táto situácia vznikla v dôsledku vnímania, že rakovinu je ťažké diagnostikovať a je takmer nemožné jej predchádzať.

Každý desiaty prípad rakoviny je však prejavom mutácií, ktoré sú vlastné našim génom už od narodenia. Moderná veda im umožňuje zachytiť a výrazne znížiť riziko ochorenia.

Odborníci z oblasti onkológie vysvetľujú, čo je to rakovina, ako veľmi nás ovplyvňuje dedičnosť, komu sa odporúča preventívne genetické vyšetrenie a ako môže pomôcť, ak už bola rakovina zistená.

Iľja Fomincev

Výkonný riaditeľ Nadácie pre prevenciu rakoviny „Nie nadarmo“

Rakovina je v podstate genetická choroba. Mutácie, ktoré spôsobujú rakovinu, sú buď zdedené, a potom sú prítomné vo všetkých bunkách tela, alebo sa objavia v niektorom tkanive alebo špecifickej bunke. Osoba môže zdediť od svojich rodičov špecifickú mutáciu v géne, ktorý chráni pred rakovinou, alebo mutáciu, ktorá samotná môže viesť k rakovine.

V pôvodne zdravých bunkách sa vyskytujú nededičné mutácie. Vyskytujú sa pod vplyvom vonkajších karcinogénnych faktorov, ako je fajčenie alebo ultrafialové žiarenie. Rakovina sa vyvíja najmä u ľudí v dospelosti: proces výskytu a hromadenia mutácií môže trvať niekoľko desaťročí. Ľudia prejdú touto cestou oveľa rýchlejšie, ak zdedili defekt pri narodení. Preto sa pri nádorových syndrómoch rakovina vyskytuje v oveľa mladšom veku.

Túto jar vyšiel jeden úžasný – o náhodných chybách, ktoré vznikajú pri zdvojovaní molekúl DNA a sú hlavným zdrojom onkogénnych mutácií. Pri rakovinách, ako je rakovina prostaty, môže ich podiel dosiahnuť 95 %.

Najčastejšie sú príčinou rakoviny práve nededičné mutácie: keď človek nezdedil žiadne genetické chyby, ale počas života sa v bunkách hromadia chyby, ktoré skôr či neskôr vedú k vzniku nádoru. Ďalšia akumulácia týchto poškodení už vo vnútri nádoru môže spôsobiť, že bude malígny alebo viesť k vzniku nových vlastností.

Napriek skutočnosti, že vo väčšine prípadov sa rakovina vyskytuje v dôsledku náhodných mutácií, je potrebné brať dedičný faktor veľmi vážne. Ak človek vie o dedičných mutáciách, ktoré má, môže zabrániť vzniku konkrétneho ochorenia, pre ktoré je veľmi ohrozený.

Existujú nádory s výrazným dedičným faktorom. Ide napríklad o rakovinu prsníka a rakovinu vaječníkov. Až 10 % týchto rakovín súvisí s mutáciami v génoch BRCA1 a BRCA2. Najčastejší typ rakoviny u našej mužskej populácie, rakovina pľúc, je väčšinou spôsobená vonkajšími faktormi, konkrétnejšie fajčením. Ale ak predpokladáme, že vonkajšie príčiny zmizli, potom by bola úloha dedičnosti približne rovnaká ako pri rakovine prsníka. To znamená, že v relatívnom vyjadrení pre rakovinu pľúc sú dedičné mutácie viditeľné skôr slabo, ale v absolútnych číslach je to stále dosť významné.

Okrem toho sa dedičná zložka dosť výrazne prejavuje pri rakovine žalúdka a pankreasu, kolorektálnom karcinóme, nádoroch mozgu.

Anton Tichonov

vedecký riaditeľ biotechnologickej spoločnosti yRisk

Väčšina rakovín vzniká kombináciou náhodných udalostí na bunkovej úrovni a vonkajších faktorov. Avšak v 5-10% prípadov zohráva dedičnosť predurčujúcu úlohu pri výskyte rakoviny.

Predstavme si, že jedna z onkogénnych mutácií sa objavila v zárodočnej bunke, ktorá mala to šťastie stať sa človekom. Každá z približne 40 biliónov buniek tohto človeka (a jeho potomkov) bude obsahovať mutáciu. V dôsledku toho bude musieť každá bunka akumulovať menej mutácií, aby sa stala rakovinovou, a riziko vzniku určitého typu rakoviny u nosiča mutácie bude výrazne vyššie.

Zvýšené riziko vzniku rakoviny sa prenáša z generácie na generáciu spolu s mutáciou a nazýva sa syndróm dedičného nádoru. Nádorové syndrómy sa vyskytujú pomerne často – u 2 – 4 % ľudí a spôsobujú 5 – 10 % prípadov rakoviny.

Najznámejším nádorovým syndrómom sa vďaka Angeline Jolie stal dedičný karcinóm prsníka a vaječníkov, ktorý je spôsobený mutáciami v génoch BRCA1 a BRCA2. Ženy s týmto syndrómom majú 45-87% riziko vzniku rakoviny prsníka, pričom priemerné riziko je oveľa nižšie, 5,6%. Zvyšuje sa aj pravdepodobnosť vzniku rakoviny v iných orgánoch: vaječníkoch (od 1 do 35 %), pankrease a u mužov aj prostatickej žľaze.

Takmer každá rakovina má dedičné formy. Známe sú nádorové syndrómy, ktoré spôsobujú rakovinu žalúdka, čriev, mozgu, kože, štítnej žľazy, maternice a iné, menej časté typy nádorov.

Vedieť, že vy alebo vaši príbuzní máte dedičný nádorový syndróm, môže byť veľmi užitočné, ak chcete znížiť riziko vzniku rakoviny, diagnostikovať ju v počiatočnom štádiu a účinnejšie liečiť chorobu.

Prenášanie syndrómu možno určiť pomocou genetického testu a nasledujúce znaky vašej rodinnej anamnézy naznačia, že by ste mali test absolvovať.

Niekoľko prípadov rovnakého typu rakoviny v rodine;

Choroby v ranom veku pre danú indikáciu (pre väčšinu indikácií - pred 50 rokmi);

Jediný prípad špecifického typu rakoviny (napríklad rakoviny vaječníkov);

Rakovina v každom z párových orgánov;

Príbuzný má viac ako jeden typ rakoviny.

Ak sa niečo z vyššie uvedeného vyskytuje vo vašej rodine bežne, mali by ste sa poradiť s genetikom, ktorý určí, či existuje zdravotná indikácia na vykonanie genetického testu. Nositelia dedičných nádorových syndrómov by mali podstúpiť dôkladný skríning rakoviny, aby sa rakovina odhalila v počiatočnom štádiu. A v niektorých prípadoch možno riziko vzniku rakoviny výrazne znížiť preventívnou operáciou a liekovou profylaxiou.

Napriek skutočnosti, že dedičné nádorové syndrómy sú veľmi časté, západné národné zdravotnícke systémy ešte nezaviedli genetické testovanie na nosičské mutácie do rozšírenej praxe. Testovanie sa odporúča iba vtedy, ak existuje špecifická rodinná anamnéza, ktorá naznačuje konkrétny syndróm, a iba ak je známe, že daná osoba má z testovania prospech.

Žiaľ, tento konzervatívny prístup chýba mnohým nositeľom syndrómov: príliš málo ľudí a lekárov má podozrenie na dedičné formy rakoviny; vysoké riziko ochorenia sa nie vždy prejavuje v rodinnej anamnéze; Mnohí pacienti o chorobách svojich príbuzných nevedia, ani keď sa majú koho opýtať.

To všetko je prejavom modernej lekárskej etiky, ktorá tvrdí, že človek by mal vedieť len to, čo mu prinesie viac škody ako úžitku.

Okrem toho lekári ponechávajú právo posúdiť, čo je prínos, čo je škoda a aký majú vzájomný vzťah, výlučne k sebe. Lekárske znalosti sú rovnakým zásahom do svetského života ako pilulky a operácie, a preto by mieru vedomostí mali určovať odborníci v žiarivom oblečení, inak sa nič nestane.

Rovnako ako moji kolegovia verím, že právo vedieť o vlastnom zdraví patrí ľuďom, nie lekárskej komunite. Robíme genetické testy na dedičné nádorové syndrómy, aby tí, ktorí chcú vedieť o svojich rizikách vzniku rakoviny, mohli využiť toto právo a prevziať zodpovednosť za svoj život a zdravie.

Vladislav Mileiko

Riaditeľ Atlas Oncology Diagnostics

S rozvojom rakoviny sa bunky menia a strácajú svoj pôvodný genetický „vzhľad“ zdedený po rodičoch. Preto na využitie molekulárnych vlastností rakoviny na liečbu nestačí študovať len dedičné mutácie. Na zistenie slabín nádoru je potrebné vykonať molekulárne testovanie vzoriek získaných z biopsie alebo chirurgického zákroku.

Genomická nestabilita umožňuje nádoru akumulovať genetické abnormality, ktoré môžu byť prospešné pre samotný nádor. Patria sem mutácie onkogénov – génov, ktoré regulujú delenie buniek. Takéto mutácie môžu výrazne zvýšiť aktivitu proteínov, spôsobiť ich necitlivosť na inhibičné signály alebo spôsobiť zvýšenú produkciu enzýmov. To vedie k nekontrolovanému deleniu buniek a následne k metastázam.

čo je cielená terapia

Niektoré mutácie majú známe účinky: presne vieme, ako menia štruktúru bielkovín. To umožňuje vyvinúť molekuly liečiva, ktoré budú pôsobiť iba na nádorové bunky a nezničia normálne bunky tela. Takéto lieky sú tzv cielene. Aby moderná cielená terapia fungovala, je potrebné pred predpísaním liečby vedieť, aké mutácie sú v nádore.

Tieto mutácie sa môžu líšiť aj v rámci rovnakého typu rakoviny. (nosológia) u rôznych pacientov a dokonca aj u nádoru toho istého pacienta. Preto sa pri niektorých liekoch odporúča molekulárne genetické vyšetrenie v návode k lieku.

Stanovenie molekulárnych zmien nádoru (molekulárne profilovanie) je dôležitým článkom v reťazci klinického rozhodovania a jeho význam bude časom len narastať.

K dnešnému dňu sa vo svete uskutočňuje viac ako 30 000 štúdií protinádorovej liečby. Podľa rôznych zdrojov až polovica z nich využíva molekulárne biomarkery na zaradenie pacientov do štúdie alebo ich sledovanie počas liečby.

Aké výhody však molekulárne profilovanie poskytuje pacientovi? Kde je dnes jeho miesto v klinickej praxi? Hoci je testovanie pre množstvo liekov povinné, toto je len špička ľadovca súčasných možností molekulárneho testovania. Výsledky výskumov potvrdzujú vplyv rôznych mutácií na účinnosť liekov a niektoré z nich možno nájsť v odporúčaniach medzinárodných klinických komunít.

Je však známych najmenej 50 ďalších génov a biomarkerov, ktorých analýza môže byť užitočná pri výbere liekovej terapie (Chakravarty et al., JCO PO 2017). Ich stanovenie si vyžaduje použitie moderných metód genetického rozboru, ako napr vysokovýkonné sekvenovanie(NGS). Sekvenovanie umožňuje odhaliť nielen bežné mutácie, ale aj „prečítať“ kompletnú sekvenciu klinicky významných génov. To nám umožňuje identifikovať všetky možné genetické zmeny.

Vo fáze analýzy výsledkov sa používajú špeciálne bioinformatické metódy, ktoré pomáhajú identifikovať odchýlky od normálneho genómu, aj keď dôjde k dôležitej zmene v malom percente buniek. Interpretácia získaného výsledku by mala byť založená na princípoch medicíny založenej na dôkazoch, pretože očakávaný biologický účinok nie je vždy potvrdený v klinických štúdiách.

Vzhľadom na zložitosť vykonávania výskumu a interpretácie výsledkov sa molekulárne profilovanie ešte nestalo „zlatým štandardom“ v klinickej onkológii. Sú však situácie, v ktorých môže táto analýza výrazne ovplyvniť výber liečby.

Možnosti štandardnej terapie sa vyčerpali

Žiaľ, aj pri vhodne zvolenej liečbe môže choroba progredovať a nie vždy je na výber alternatívna terapia v rámci štandardov pre túto rakovinu. V tomto prípade môže molekulárne profilovanie identifikovať ciele pre experimentálnu liečbu vrátane klinických skúšok (napr. TAPUR).

rozsah potenciálne významných mutácií je široký

Je známe, že niektoré rakoviny, ako napríklad nemalobunkový karcinóm pľúc alebo melanóm, majú mnoho genetických zmien, z ktorých mnohé môžu byť cieľom cielenej liečby. V tomto prípade môže molekulárne profilovanie nielen rozšíriť výber možných liečebných možností, ale aj pomôcť pri uprednostňovaní výberu liekov.

Zriedkavé typy nádorov alebo nádory s pôvodne zlou prognózou

Molekulárne testovanie v takýchto prípadoch pomáha na začiatku identifikovať úplnejší rozsah možných možností liečby.

Molekulárne profilovanie a personalizácia liečby si vyžaduje spoluprácu špecialistov z viacerých oblastí: molekulárnej biológie, bioinformatiky a klinickej onkológie. Preto takáto štúdia spravidla stojí viac ako bežné laboratórne testy a jej hodnotu v každom konkrétnom prípade môže určiť iba odborník.

Genetická analýza - za peniaze!

• ak nemáte v rodinnej anamnéze rakovinu,

je nepravdepodobné, že máte zmutovaný gén;

Genetické testovanie na rakovinu môže byť drahé, pohybuje sa od niekoľkých tisíc až po desiatky

tisíc rubľov;

neexistuje žiadna záruka, že testovanie ukáže, či dostanete rakovinu.

Rakovina zvyčajne nie je dedičná, ale niektoré typy – najčastejšie rakovina prsníka, vaječníkov a prostaty – sú vysoko závislé od génov a môžu byť dedičné.

Všetci máme určité gény, ktoré nás chránia pred rakovinou – opravujú poškodenie DNA, ktoré sa prirodzene vyskytuje pri delení buniek.

Zdedené mutované verzie alebo „varianty“ týchto génov výrazne zvyšujú riziko rakoviny, pretože zmenené gény nedokážu opraviť poškodené bunky, čo môže časom spôsobiť vznik nádorov.

Gény BRCA1 a BRCA2 sú príkladmi génov, ktoré v prípade zmeny zvyšujú pravdepodobnosť rakoviny. Mutácia v géne BRCA výrazne zvyšuje riziko rakoviny prsníka a vaječníkov u žien. Angelina Jolie preto podstúpila operáciu na odstránenie mliečnej žľazy. U mužov tieto gény zvyšujú aj pravdepodobnosť vzniku rakoviny prsníka a prostaty.

Gény rakoviny prsníka BRCA1 a BRCA2

Ak má jeden z vašich génov BRCA defekt (mutáciu), výrazne sa zvyšuje riziko rakoviny prsníka a vaječníkov.

Napríklad ženy s mutáciou v géne BRCA1 majú 60-90% pravdepodobnosť vzniku rakoviny prsníka a 40-60% pravdepodobnosť vzniku rakoviny vaječníkov. Inými slovami, zo 100 žien s defektom v géne BRCA1 sa skôr či neskôr rozvinie rakovina prsníka a rakovina vaječníkov.

Defekt v géne BRCA sa vyskytuje asi u jednej osoby, ale medzi aškenázskymi Židmi je riziko oveľa vyššie (asi jeden zo 40 ľudí má zmutovaný gén).

Gény BRCA však nie sú jediné gény, ktoré zvyšujú riziko rakoviny. Nedávno vedci identifikovali viac ako 70 nových génových variantov, ktoré sú spojené so zvýšeným rizikom rakoviny prsníka, prostaty a vaječníkov. Tieto nové génové varianty jednotlivo len mierne zvyšujú riziko rakoviny, ale vo vzájomnej kombinácii môžu výrazne zvýšiť pravdepodobnosť jej vzniku.

Ak máte vy alebo váš partner gén, ktorý pravdepodobne spôsobí rakovinu, ako napríklad zmutovaný gén BRCA1, môže sa preniesť na vaše deti.

Ako zistíte, či vám hrozí rakovina?

Ak máte v rodine rakovinu a obávate sa, že by ste ju mohli dostať aj vy, možno budete môcť získať genetický test na rakovinu v súkromnom alebo verejnom laboratóriu, ktoré vám povie, či máte dedičné gény, ktoré môžu spôsobiť rakovinu. .

Toto sa nazýva preventívne (prediktívne) genetické testovanie. Prediktívne znamená, že sa to robí vopred a pozitívny výsledok testu naznačuje, že máte výrazne zvýšené riziko rakoviny. To neznamená, že máte rakovinu alebo že ju pravdepodobne dostanete.

Možno budete musieť podstúpiť test na rakovinu, ak sa u jedného z vašich príbuzných už zistilo, že má zmutovaný gén, alebo ak sa vo vašej rodine rakovina vyskytla.

Genetické testovanie na rakovinu: výhody a nevýhody

• pozitívny výsledok testu znamená, že môžete podniknúť kroky na zvládnutie rizika rakoviny – môžete sa rozhodnúť žiť zdravším životným štýlom, absolvovať pravidelné vyšetrenia, užívať preventívne lieky alebo podstúpiť preventívny chirurgický zákrok (pozrite si časť Riadenie rizika nižšie);
• Poznanie výsledku môže pomôcť zmierniť stres a úzkosť, ktoré pochádzajú z nevedomosti.

• niektoré genetické testy sú nepresvedčivé – lekári môžu identifikovať variáciu v géne, ale nevedia, k čomu by to mohlo viesť;
• pozitívny výsledok môže vyvolať pocit neustálej úzkosti – pre niektorých ľudí je jednoduchšie nevedieť, čo im hrozí, a chcú vedieť len to, či rakovinu naozaj dostanú.

Ako prebieha genetické testovanie na rakovinu?

Genetické testovanie prebieha v dvoch fázach:

1. Príbuzný s rakovinou daruje krv na testovanie, aby sa zistilo, či má gén spôsobujúci rakovinu (toto by sa malo urobiť pred testovaním zdravého príbuzného). Výsledok bude pripravený za 6-8 týždňov.
2. Ak je krvný test vášho príbuzného pozitívny, môžete podstúpiť prediktívne genetické vyšetrenie, aby ste zistili, či máte rovnaký mutovaný gén. Váš lekár vás pošle do miestnej genetickej testovacej služby, kde vám odoberú krv (prineste si so sebou kópiu výsledkov testov vášho príbuzného). Výsledky budú pripravené maximálne do 10 dní po odbere krvi, ale s najväčšou pravdepodobnosťou sa tak nestane počas prvého stretnutia.

Charitatívna organizácia Breakthrough Breast Cancer vysvetľuje dôležitosť týchto dvoch krokov: „Bez prvého testovania génov postihnutého príbuzného bude testovanie zdravého človeka ako čítanie knihy a hľadanie preklepu a nevedieť, kde sa nachádza a či vôbec je. tam.”

Prediktívne testovanie je nájdenie preklepu v knihe, keď viete, na ktorej strane a riadku sa nachádza.

Pozitívny výsledok nie je dôvodom na paniku

Ak je prediktívne genetické testovanie pozitívne, znamená to, že máte zmutovaný gén, ktorý zvyšuje vaše riziko rakoviny.

Neznamená to, že rakovinu definitívne ochoriete – to, či ju v budúcnosti dostanete, ovplyvňujú vaše gény len čiastočne. Úlohu zohrávajú aj ďalšie faktory, ako je vaša anamnéza, životný štýl a prostredie.

Ak máte jeden zmutovaný gén BRCA, je 50% šanca, že ho prenesiete na svoje deti a 50% šanca, že ho budú mať aj vaši súrodenci.

Možno budete chcieť prediskutovať výsledky s rodinnými príslušníkmi, ktorí môžu mať tiež túto génovú mutáciu. Genetická ambulancia s vami prediskutuje, ako pozitívny alebo negatívny výsledok testu ovplyvní váš život a vzťahy s rodinou.

Váš lekár nesmie nikomu povedať, že ste podstúpili genetický test na rakovinu, ani zverejniť výsledky bez vášho súhlasu.

Ako znížiť riziko rakoviny?

Ak je výsledok testu pozitívny, existuje množstvo možností, ako sa vyhnúť rakovine. Chirurgia nie je jediným východiskom. V konečnom dôsledku neexistujú žiadne správne alebo nesprávne činy – iba vy sa môžete rozhodnúť, čo robiť.

Pravidelné vyšetrenie mliečnych žliaz

Ak máte mutáciu BRCA1 alebo 2, budete musieť sledovať zdravie a zmeny svojich pŕs pravidelným nahmataním hrudiek v prsníkoch. Zistite, čo hľadať, vrátane nových uzlín a zmien tvaru.

Skríning rakoviny prsníka

Ak máte riziko rakoviny prsníka, možno budete chcieť absolvovať každoročný skríning s mamografiou alebo magnetickou rezonanciou, aby ste sledovali svoje zdravie a včas zachytili rakovinu, ak sa vyskytne.

Čím skôr sa rakovina prsníka odhalí, tým ľahšie sa lieči. Šanca na úplné uzdravenie z rakoviny prsníka, najmä ak je zachytená včas, je v porovnaní s inými formami rakoviny pomerne vysoká.

Žiaľ, v súčasnosti neexistuje spoľahlivá metóda skríningu rakoviny vaječníkov alebo prostaty.

Zdravý životný štýl

Riziko rakoviny môžete znížiť dodržiavaním zdravého životného štýlu, ako je dostatok pohybu a zdravá strava.

Ak máte zmutovaný gén BRCA, vedzte, že iné faktory môžu zvýšiť pravdepodobnosť vzniku rakoviny prsníka. Mali by ste sa vyhnúť:

Ak sa v rodine vyskytla rakovina, ženám sa odporúča, aby dojčili svoje deti vždy, keď je to možné.

Lieky (chemoprofylaxia)

Nedávny výskum naznačuje, že liečba tamoxifénom alebo raloxifénom sa odporúča ženám so zvýšeným rizikom rakoviny prsníka. Tieto lieky môžu pomôcť znížiť vaše riziko.

Preventívna chirurgia

Počas profylaktického chirurgického zákroku sa odstráni všetko tkanivo (ako sú prsia alebo vaječníky), ktoré môže obsahovať rakovinové bujnenie. Ľudia s defektným génom BRCA by mali zvážiť profylaktickú mastektómiu (odstránenie celého prsného tkaniva).

Ženy, ktoré podstúpia profylaktickú mastektómiu, majú 5% riziko vzniku rakoviny prsníka do konca života, čo je menej ako priemer populácie. Mastektómia je však veľká operácia a môže byť psychicky ťažké zotaviť sa z nej.

Chirurgický zákrok sa môže použiť aj na zníženie rizika rakoviny vaječníkov. Ženy, ktorým boli odstránené vaječníky pred menopauzou, majú nielen dramaticky znížené riziko rakoviny vaječníkov, ale aj o 50 % nižšie riziko rakoviny prsníka, a to aj pri hormonálnej substitučnej liečbe. To však znamená, že nebudete môcť mať deti (pokiaľ svoje vajíčka alebo embryá nekryobankujete).

U žien so zmutovaným génom BRCA sa riziko rakoviny vaječníkov začína prudko zvyšovať až po 40. roku života. Ženy do 40 rokov by si preto mali dať s operáciou na čas.

Ako to povedať blízkym príbuzným?

S najväčšou pravdepodobnosťou sa genetická ambulancia po teste na rakovinu s vašimi príbuznými neozve – o výsledkoch musíte informovať svoju rodinu vy sami.

Môžete dostať štandardný list, ktorý pošlete svojej rodine a ktorý obsahuje výsledky testov a obsahuje všetky informácie, ktoré potrebujú na to, aby sa sami otestovali.

Nie každý však chce podstúpiť genetické vyšetrenie. Vaši blízki príbuzní (ako je vaša sestra alebo dcéra) môžu byť vyšetrení na rakovinu bez genetického testovania rakoviny.

Rodinné plánovanie

Ak je výsledok prediktívneho genetického vyšetrenia pozitívny a chcete si založiť rodinu, máte niekoľko možností. Môžeš:

• Mať dieťa prirodzene riskuje, že po vás zdedí génovú mutáciu.
• Adoptovať si dieťa.
• Použite darcovské vajíčko alebo spermiu (v závislosti od toho, ktorý rodič má zmutovaný gén), aby ste zabránili prenosu génu na dieťa.
• Získajte prenatálne genetické vyšetrenie, aby ste zistili, či vaše dieťa bude mať zmutovaný gén. Na základe výsledkov testov sa potom môžete rozhodnúť, či budete pokračovať v tehotenstve alebo ho prerušíte.
• Využite preimplantačnú genetickú diagnostiku – techniku, ktorá vám umožní vybrať embryá, ktoré nezdedili génovú mutáciu. Napriek tomu neexistuje žiadna záruka, že použitie tejto techniky povedie k úspešnému tehotenstvu.

Možno vás bude zaujímať aj čítanie

Všetky materiály na mieste boli skontrolované lekármi. Ani ten najspoľahlivejší článok však neumožňuje zohľadniť všetky znaky choroby u konkrétnej osoby. Preto informácie zverejnené na našej webovej stránke nemôžu nahradiť návštevu lekára, ale iba ju dopĺňať. Články boli pripravené na informačné účely a majú poradný charakter. Ak sa objavia príznaky, poraďte sa s lekárom.

Genetické testy na rakovinu - výhody a nevýhody

Skupina amerických vedcov uskutočnila najväčšiu štúdiu v dejinách medicíny, ktorej cieľom bolo pátrať po genetických mutáciách, ktoré môžu viesť k rakovine prsníka a vaječníkov. Štúdie sa zúčastnilo takmer žien. V rámci štúdie ženy podstúpili genetické testovanie na 25 typov genómových mutácií, ktoré môžu viesť k rozvoju rakoviny prsníka a vaječníkov. Okrem toho sa skúmala ich rodinná anamnéza, aktuálny zdravotný stav a anamnéza ich minulých chorôb. 7 % žien v štúdii malo aspoň jednu z 25 mutácií.

Vedci zo Stanford University School of Medicine a Fox Chase Cancer Center vo Philadelphii vykonali takúto rozsiahlu prácu po prvý raz. Táto štúdia môže podľa ich plánu objasniť situáciu s interpretáciou genetického skríningu, ktorá je zatiaľ nejasná.

„Výsledky tejto štúdie pomôžu spresniť naše hodnotenia rizík a odporúčania na prevenciu rakoviny vaječníkov a prsníka,“ povedala Allison Kurian, MD, docentka medicíny a zdravotného výskumu a politiky na Stanforde. "Lepšie pochopenie rizík rakoviny môže pomôcť ženám a ich poskytovateľom zdravotnej starostlivosti prijímať informovanejšie rozhodnutia o možnostiach liečby rakoviny."

Dr. Kurian teda vysvetlil, že na základe ich výskumu niektoré ženy s vysokým rizikom vzniku rakoviny prsníka môžu zvážiť profylaktickú mastektómiu, zatiaľ čo ženy s nižším rizikom, napríklad tie s dvojnásobným priemerným rizikom, môžu namiesto toho absolvovať intenzívny rutinný skríning. vrátane zobrazovania prsníka magnetickou rezonanciou.

Ženy testované na skupinu mutácií spojených s rakovinou dostávajú čoraz viac zmiešané výsledky. Pokroky v sekvenovaní DNA umožnili rýchlejšie, jednoduchšie a lacnejšie identifikovať mutácie v rastúcej skupine génov spojených s rakovinou. Avšak, s výnimkou niekoľkých dobre študovaných mutácií, ako sú BRCA1 a BRCA2, presný účinok väčšiny z nich zostáva nejasný.

Výskumníci hodnotili stav mutácie žien s rakovinou a bez nej. Ženy boli rozdelené do podskupín podľa veku, etnickej príslušnosti a rodinnej anamnézy rakoviny, aby sa určilo relatívne riziko vzniku rakoviny pre každú mutáciu.

Doktorka Kurian a jej kolegovia zistili, že 8 typov mutácií súvisí so vznikom rakoviny prsníka a 11 s rakovinou vaječníkov. Riziko vzniku rakoviny u žien s mutáciami sa zvýšilo 2 až 40-krát v porovnaní so ženami bez mutácií.

Z väčšej časti sú zistenia novej štúdie v súlade so zisteniami z menších, skorších štúdií. Objavili sa však aj prekvapenia. Ukázalo sa, že jedna z mutácií, ktorá zvyšuje riziko vzniku rakoviny prsníka, zvyšuje aj pravdepodobnosť vzniku rakoviny vaječníkov. Tri ďalšie mutácie, o ktorých sa predtým predpokladalo, že zvyšujú riziko rakoviny prsníka, v skutočnosti takýto účinok nemajú.

„Jedným z prekvapivých zistení bolo spojenie zvýšeného rizika rakoviny vaječníkov s mutáciami v géne zvanom ATM,“ povedal doktor Kurian. „Hoci toto riziko bolo číselne relatívne malé, napriek tomu bolo štatisticky významné a podľa našich vedomostí tieto zistenia neboli predtým známe. Samozrejme, bude ešte potrebný ďalší výskum, aby bolo možné poskytnúť presnejšie odporúčania potenciálnym pacientom, ak sa takáto mutácia zistí počas skríningu.“

Popularita genetického skríningu prudko vzrástla po tom, čo sa zistilo, že hollywoodska hviezda Angelina Jolie podstúpila mastektómiu a ooforektómiu. Dôvodom týchto operácií, dosť traumatických, bol objav počas skríningu mutantného génu BRCA1, neskôr nazývaného „gén Jolie“. Riziko vzniku rakoviny prsníka v prítomnosti mutácie tohto génu je 87% a rakoviny vaječníkov - 50%. Po operácii toto číslo kleslo na 5%.

V Amerike sa ženy rozhodli nasledovať Jolie: Ako ukazuje štúdia vykonaná v roku 2014, popularita dopytu „preventívna mastektómia“ na 11 analyzovaných miestach po oznámení Jolie vzrástla z približne troch tisíc na takmer sto tisíc. A 174 tisíc ľudí začalo hľadať informácie o identifikácii mutácií génov BRCA1 a BRCA2 (mutácie oboch z nich môžu viesť k rakovine) namiesto 44 tisíc predtým. S priemernými nákladmi na test 3 000 dolárov vedci odhadli prínos Jolie Effect pre organizácie zdravotnej starostlivosti na 14 miliónov dolárov za dva týždne.

Okrem analýzy na identifikáciu mutácií v génoch BRCA už existujú pokročilejšie testy, ktoré čítajú okologenov, ktorých zlyhania sú tiež spojené s vývojom mnohých druhov rakoviny. Mutácie v nich majú často nižšiu penetranciu (pravdepodobnosť prejavu) ako v BRCA1/2, ale sú skutočne spojené s určitým zvýšením rizika vzniku ochorenia. Gény často zahrnuté v týchto testoch zahŕňajú PTEN, CHEK2, NBN, TP53, PALB2 a niekoľko ďalších.

Genetické testovanie v Rusku

V Rusku sú stále dostupné testy na individuálne mutácie najbežnejších dedičných chorôb, napríklad cystickej fibrózy alebo fenylketonúrie. „V onkológii, žiaľ, zaostávame, a to aj kvôli ťažkostiam pri registrácii takýchto testov. V našom centre môžete absolvovať testy založené na technológiách pyrosekvenovania (technológie „prvej generácie“), ktoré pomáhajú určiť pre našu populáciu niekoľko najbežnejších mutácií v génoch BRCA1 a 2. Ale zatiaľ je to, samozrejme, ďaleko. z komplexnej analýzy celého genómu.“ – povedal pre MedNews Kamil Khafizov, vedúci vedeckej skupiny pre vývoj nových diagnostických metód založených na technológiách vysokovýkonného sekvenovania v Centrálnom výskumnom ústave epidemiológie Rospotrebnadzor.

Ďalším problémom je, že v Rusku testy založené na sekvenačných technológiách NGS (Next Generation Sequencing) ešte nemajú registračné certifikáty, a preto ich nemožno zaviesť do praxe diagnostických centier a laboratórií. Vo vedeckých centrách sa teraz vykonávajú ako súčasť výskumnej práce - vzhľadom na to, že prístup pacientov k tomuto druhu diagnostiky je zložitý a otázka platenia testov zostáva otvorená. Existujú súkromné ​​spoločnosti, ktoré ponúkajú genetické testy na hľadanie mutácií, ktoré sú zodpovedné okrem iného aj za predispozíciu ku konkrétnym dedičným ochoreniam. Môžete si u nich objednať aj kompletnú analýzu genómu. Ale zatiaľ to nie sú oficiálne diagnostické testy a sú prezentované skôr ako nejaký druh zábavnej genetiky.

Najdôležitejšie je, že nie každý človek, ktorý má defektný gén, určite dostane rakovinu. Aj keď je prítomný tento defektný gén, každá osoba má druhú „zdravú“ alelu prijatú od druhého rodiča

Medzitým už bol vyvinutý pojem „genetická diskriminácia“: v Spojených štátoch už bolo zvážených niekoľko žalôb od ľudí, ktorí boli prepustení z práce po získaní výsledkov genetického testovania. Jednej Američanke tak diagnostikovali 80% pravdepodobnosť vzniku rakoviny prsníka – a jej zamestnávateľ sa s ňou ponáhľal rozlúčiť.

V Spojených štátoch sa takéto kontroly už stali rutinou v mnohých veľkých podnikoch: zdravotné poistenie je drahé, takže nie je výhodné zamestnať osobu s vysokým rizikom vážneho ochorenia.

Ktoré gény zamestnancov sú pre zamestnávateľov nežiaduce?

Okrem bežných chorôb, ktoré si vyžadujú nákladnú liečbu, určujú gény aj správanie, ktoré je pre zamestnávateľa nežiaduce. Možno sa v budúcnosti uskutoční testovanie týchto génov:

• Grm7 je gén zodpovedný za ľudskú túžbu po alkohole.
• MAOA - ľudia s mutáciou v tomto géne (nazývanom aj „gén bojovníka“) budú náchylní k násiliu, bitkám na firemných akciách a narúšaniu rokovaní.
• DATi - mutácie v tomto géne vyvolávajú chuligánstvo a porušovanie firemných pravidiel.
• REV-ERB a Per-2 - aktivita týchto dvoch génov určuje, či bude človek „skřivan“ alebo „nočná sova“, a teda či bude náchylný k porušovaniu pracovného plánu.
• Met158 – Táto mutácia génu COMT spôsobuje nadmernú úzkosť, nositelia tohto génu budú náchylní na posttraumatický stres a obsedantno-kompulzívnu poruchu.

Dnes je priskoro hovoriť o patogenetickej terapii (korekcia génov zodpovedných za vznik mnohých chorôb): to je záležitosť dosť vzdialenej budúcnosti. Doteraz je možné na základe genetických testov v mnohých prípadoch predpísať personalizovanú terapiu, ktorá môže priebeh ochorenia skutočne zmierniť a dokonca aj ľuďom s ťažkými dedičnými syndrómami umožniť plnohodnotný život. Nakoľko je však potrebné vyšetrenie u zdravých ľudí? Žiaľ, veľa ľudí môže reagovať negatívne a nekonštruktívne na informáciu, že majú predispozíciu na rakovinu. Mnohí už pre svoje obavy nebudú schopní primerane vnímať informáciu, že pravdepodobnosť vzniku ochorenia nie je kritická. Preto otázka, či sa oplatí skrínovať zdravú populáciu na všetky známe predispozície, vrátane rakoviny, zostáva stále veľmi kontroverzná.

Vo všeobecnosti môžeme nateraz jednoznačne povedať: rozšírené genetické testovanie je stále príliš drahé a málo potrebné. Odborníci odporúčajú skríning určitých génov len vtedy, ak vám hrozí riziko konkrétneho ochorenia – ak ním napríklad trpela vaša najbližšia rodina. Vo všetkých ostatných prípadoch takéto testovanie vedie len k neopodstatneným finančným nákladom a môže byť zbytočným dôvodom na obavy a úzkosť. A samozrejme, každý test genotypizácie musí sprevádzať konzultácia s genetikom: iba on môže správne interpretovať výsledky a vypracovať stratégiu na zníženie zistených rizík.

Adresa: Rusko, Moskva, Novinský bulvár, budova 25, budova 1, kancelária 3

Tel/fax:

© 1998–2018. Všetky práva vyhradené.

Akékoľvek použitie materiálov je povolené len s písomným súhlasom redakcie.

Testovanie genetickej predispozície na rakovinu

Nie je to tak dávno, keď bola diagnostikovaná rakovina, pacienti to jednoducho vzdali, pretože bolo dosť ťažké dúfať v nejaký pozitívny výsledok. Teraz je však liečba takýchto ochorení možná. Väčšina nádorov sa dá ľahko vyliečiť, ale len vtedy, ak sa rakovina odhalí včas a okamžite sa prijmú opatrenia.

Analýza predispozície k onkológii je verným spojencom v otázkach zdravia. Mnohé krajiny zavádzajú takýto postup ako povinný.

Existuje mnoho nástrojov, ktoré dokážu odhaliť ochorenie vo veľmi skorom štádiu. V tomto období sa chorobný stav ešte neprejavuje príznakmi.

Dedičnosť

Pred rakovinou nás chránia gény, ktoré sa dedia po blízkych príbuzných. Nie vždy však dostávame len pozitívne prvky. Keď je narušených dvadsať alebo viac génov, môže sa zvýšiť náchylnosť na vývoj nádoru.

Napriek tomu, že nie každý o tejto téme vo svojich rodinách hovorí, je potrebné si pre istotu zistiť, či sa vo vašej rodine nevyskytovali ľudia s rakovinou. Tieto informácie vám pomôžu rozhodnúť o stratégii prevencie alebo liečby v budúcnosti.

Aby sme presne vedeli o možných rizikách, je potrebné urobiť test na genetickú predispozíciu na rakovinu.

Absolvovaním testu predispozície na rakovinu sa môžete v prípade potreby nastaviť na zdravší životný štýl a zaviesť do neho správnu výživu a všetky prvky, ktoré zdravie sprevádzajú.

Riziká spojené s výskytom onkologických ochorení sa dajú vypočítať vďaka dvadsiatim dvom génom, ktoré majú svoje špecifické zameranie. Svoju predispozíciu na rakovinu môžete skontrolovať vykonaním vhodného testu.

Princíp genetického testovania

Informácie obsiahnuté v ľudských génoch pomáhajú odhaliť náchylnosť na rakovinu. Pri identifikácii rizík je účinná nielen rodinná anamnéza, ale aj fyzikálne vyšetrenie: najlepším pomocníkom pri určovaní celkového obrazu sa stáva genetický krvný test na rakovinu.

Test DNA na choroby zostáva relevantný počas celého života, od narodenia až po smrť. Dá sa vrátiť a aplikovať na akúkoľvek vhodnú situáciu. Preto je dôležité, ak je to potrebné, kontaktovať špecialistov a vykonať tento výskum.

História rodinných chorôb, zakotvená v DNA, pomáha určiť stupeň pravdepodobnosti výskytu choroby a identifikovať samotnú predispozíciu. Tieto informácie sa stávajú základom liečby a prevencie.

Poznať vopred svoju predispozíciu k rakovine znamená byť pripravený vrátiť chorobu úder. Práve vďaka objektívnemu zhodnoteniu toho, čo sa deje, môžete vybudovať stratégiu liečby a s minimálnym úsilím, peniazmi a časom sa s ochorením vyrovnať v čase, keď je pravdepodobnosť účinnosti liečby najväčšia.

Ďalším významným bodom tejto diagnózy je psychologická stránka. Je dosť ťažké udržať si vnútorný pokoj a netrápiť sa, ak máte podozrenie, že máte rakovinu. Niekomu bude stačiť raz a navždy prejsť štúdiom, aby sa zbavil strachu a príbehov spojených s chorobami rodiny.

Poradenstvo je rozdelené do niekoľkých dôležitých prvkov:

• Zhromažďovanie informácií o anamnéze pacienta.
• Analýza genetickej informácie.
• Hľadanie nástrojov na zníženie rizík.
• Psychologická konzultácia.
• Ďalšie opatrenia.

Ak je výsledok rozboru na genetickú dispozíciu negatívny, neznamená to, že už nie sú potrebné návštevy zdravotníckych zariadení. Pravdepodobnosť novotvarov je vždy, preto je veľmi dôležité nezabúdať na prevenciu a vyšetrenia u lekára, ktoré sa odporúča vykonávať systematicky.

Ako skontrolovať mliečnu žľazu?

Predpovede v tejto oblasti sú dosť sklamaním. Veľké percento žien čelí tejto konkrétnej forme rakoviny. Iba včasná detekcia choroby a kompetentná terapia poskytuje takmer stopercentnú záruku uzdravenia.

Každá žena musí ročne podstúpiť vyšetrenie na rakovinu prsníka formou ultrazvukového vyšetrenia.

Po tridsiatom piatom roku života ženy sa odporúča absolvovať mamografiu, ktorú tiež stačí raz ročne. Tento postup je röntgenové vyšetrenie mliečnych žliaz, ktoré sa vykonáva bez akejkoľvek bolesti.

Riziková skupina

1. Ženy by mali byť v tejto veci opatrnejšie, ak sa nástup menštruácie vyskytol vo veľmi skorom období života (do dvanástich rokov).
2. Tí predstavitelia spravodlivej polovice ľudstva, ktorí po prekročení tridsiatich rokov neporodili, by tiež mali brať svoje zdravie vážne.
3. Táto skupina zahŕňa ženy, ktoré majú príbuzných, ktorí zažili túto chorobu.
4. Pravidelne by sa mali kontrolovať aj tie, u ktorých už bolo diagnostikované ochorenie prsníka.

Ak máte zväčšené lymfatické uzliny v oblasti podpazušia, sú hmatateľné hrčky, na koži sa vyskytnú nejaké zvláštne zmeny a tiež výtok z bradaviek, mali by ste sa okamžite poradiť s lekárom a podstúpiť potrebné vyšetrenie.

"Zariadenie na rýchlu a presnú analýzu"

Prostata

Onkologické ochorenie prostaty je azda najčastejším ochorením u mužov, ktorí prekročili vek štyridsaťpäť rokov. Aby ste sa cítili pokojne a sebaisto, stačí každé dva roky absolvovať transrektálne ultrazvukové vyšetrenie. Budete tiež potrebovať niekoľko testov na nádorové markery rakoviny prostaty.

Tieto štúdie pomerne presne odrážajú situáciu. Treba mať na pamäti, že pred analýzou sa neodporúča jesť a prostata by mala byť v pokojnom stave, to znamená, že po ďalších podobných štúdiách musíte počkať najmenej sedem dní. V prípade adenómu prostaty, ako aj prostatitídy, je potrebný každoročný test na zistenie rakoviny.

Dvojbodka

Ďalšou veľkou rakovinovou hrozbou je kolorektálny karcinóm. Najlepším spôsobom, ako skontrolovať túto oblasť na nádory, je kolonoskopia, ktorá skúma hrubé črevo na abnormality. Proces môže tiež odobrať nejaké tkanivo priamo z čriev na analýzu, ako aj odstrániť malé polypy.

Tento postup sa odporúča osobám starším ako päťdesiat rokov každých päť rokov. V tých situáciách, keď bola patológia zistená u blízkych príbuzných, by sa mala kolonoskopia robiť od veku štyridsiatich rokov. Je potrebné starostlivo sledovať akékoľvek zmeny vo funkcii čriev. Kolorektálny karcinóm môže spôsobiť krvácanie, zápchu a hnačku. Ak sú tieto príznaky prítomné, mali by ste sa poradiť s odborníkom.

Rakovina kože

Melanóm predstavuje pomerne vážnu hrozbu pre zdravie. Vzhľadom na súčasné trendy, snahu o opaľovanie a popularizáciu solárií je nevyhnutné kontrolovať zdravie svojej pokožky. Na odhalenie ochorenia môže stačiť aj obyčajné vyšetrenie lekárom.

Zmena tónu pleti, ako aj štruktúra tých prvkov, ktoré sú na nej (krtky a starecké škvrny, tesnenia a vredy), je signálom na premýšľanie o stave tela.

Rakovina krčka maternice

Bohužiaľ, nie každý chodí k lekárovi včas, takže situácia často nadobúda nenapraviteľný status. Táto patológia sa môže vyvinúť bez ohľadu na vek ženy. Dedičnosť tiež nehrá rolu.

Rakovinu krčka maternice možno odhaliť pri bežnom gynekologickom vyšetrení. Ak chcete reagovať včas, stačí prejsť rutinnými kontrolami. Diagnóza tejto zóny sa vykonáva absolútne bezbolestne. Od okamihu, keď žena začne byť sexuálne aktívna, stačí len jedna procedúra ročne.

Diagnóza zahŕňa stretnutie s gynekológom, kolposkopiu a Pap test. Posledná časť diagnostiky sa vykonáva súbežne s vyšetrením lekára. Žena si musí dávať pozor na rôzne patológie, ktoré sú predzvesťou rakoviny.

Bez ohľadu na to, ako ste si istí svojím zdravím, nemali by ste zanedbávať prevenciu a pravidelné prehliadky vo frekvencii odporúčanej lekármi. Cena za neopatrnosť je príliš vysoká – vaše zdravie.

Genetická analýza rakoviny

Vysoký výskyt rakoviny núti onkológov každý deň pracovať na otázkach včasnej diagnostiky a účinnej liečby. Genetická analýza rakoviny je jednou z moderných metód prevencie rakoviny. Je však táto štúdia taká spoľahlivá a mala by sa predpisovať každému? je otázka, ktorá znepokojuje vedcov, lekárov a pacientov.

Indikácie

Dnes nám genetická analýza rakoviny umožňuje identifikovať riziko vzniku rakovinových patológií:

• mliečna žľaza;
• vaječníky;
• krčka maternice;
• prostaty;
• pľúca;
• najmä črevá a hrubé črevo.

Taktiež existuje genetická diagnostika niektorých vrodených syndrómov, ktorých existencia zvyšuje pravdepodobnosť vzniku rakoviny viacerých orgánov. Napríklad syndróm Li-Fraumeni naznačuje riziko rakoviny mozgu, nadobličiek, pankreasu a krvi a syndróm Peutz-Jeghers naznačuje pravdepodobnosť rakovinových patológií tráviaceho systému (pažerák, žalúdok, črevá, pečeň, pankreas).

Čo ukazuje táto analýza?

Dnes vedci objavili množstvo génov, ktorých zmeny vo väčšine prípadov vedú k rozvoju rakoviny. V našom tele sa denne vyvinú desiatky zhubných buniek, no imunitný systém si s nimi vďaka špeciálnym génom dokáže poradiť. A ak dôjde k poruchám v určitých štruktúrach DNA, tieto gény nefungujú správne, čo dáva šancu na rozvoj onkológie.

Gény BRCA1 a BRCA2 teda chránia ženy pred vznikom rakoviny vaječníkov a prsníka a mužov pred rakovinou prostaty. Zlyhania v týchto génoch naopak naznačujú, že existuje riziko vzniku karcinómu tejto lokalizácie. Analýza genetickej predispozície na rakovinu poskytuje informácie o zmenách v týchto a iných génoch.

Poškodenia v týchto génoch sa dedia. Každý pozná prípad Angeliny Jolie. V jej rodine sa vyskytol prípad rakoviny prsníka, a tak sa herečka rozhodla podstúpiť genetickú diagnostiku, ktorá odhalila mutácie v génoch BRCA1 a BRCA2. Pravda, jediný spôsob, ako mohli lekári v tomto prípade pomôcť, bolo vykonať operáciu na odstránenie prsníkov a vaječníkov, aby pre zmutované gény nebolo žiadne uplatnenie.

Existujú nejaké kontraindikácie na vykonanie testu?

Podstúpenie tejto analýzy nemá žiadne kontraindikácie. Nemalo by sa však robiť ako bežné vyšetrenie a prirovnávať k krvnému testu. Koniec koncov, nie je známe, ako výsledok diagnostiky ovplyvní psychický stav pacienta. Analýza by sa preto mala predpísať iba vtedy, ak na to existujú prísne indikácie, konkrétne registrované prípady rakoviny u pokrvných príbuzných alebo ak má pacient prekancerózny stav (napríklad benígna tvorba prsníka).

Ako test prebieha a musím sa naň nejako pripraviť?

Genetická analýza je pre pacienta pomerne jednoduchá, pretože sa vykonáva prostredníctvom jediného odberu krvi. Následne je krv podrobená molekulárno-genetickému výskumu, ktorý umožňuje určiť mutácie v génoch.

Laboratórium má niekoľko činidiel špecifických pre konkrétnu štruktúru. Jediný odber krvi môže otestovať defekty vo viacerých génoch.

Test si nevyžaduje špeciálnu prípravu, ale nezaškodí dodržiavať všeobecne uznávané pravidlá pri darovaní krvi. Tieto požiadavky zahŕňajú:

1. Vyhnite sa alkoholu týždeň pred diagnózou.
2. Pred darovaním krvi nefajčite 3-5 dní.
3. 10 hodín pred vyšetrením nejedzte.
4. 3-5 dní pred darovaním krvi dodržujte diétu s vylúčením mastných, korenených a údených jedál.

Ako veľmi môžete dôverovať takejto analýze?

Najviac študovaná je detekcia defektov v génoch BRCA1 a BRCA2. Postupom času si však lekári začali všímať, že roky genetického výskumu výrazne neovplyvnili úmrtnosť žien na rakovinu prsníka a vaječníkov. Metóda preto nie je vhodná ako skríningová diagnostická metóda (vykonávaná pre každého). A ako vyšetrenie rizikových skupín prebieha genetická diagnostika.

Hlavným zameraním analýzy genetickej predispozície na rakovinu je to, že ak dôjde k prerušeniu určitého génu, osoba má riziko vzniku rakoviny alebo riziko prenosu tohto génu na svoje deti.

Či dôverovať získaným výsledkom alebo nie, je osobná záležitosť každého pacienta. Ak je výsledok negatívny, preventívna liečba (odstránenie orgánu) nemusí byť potrebná. Ak sa však zistia chyby v génoch, určite sa oplatí pozorne sledovať svoje zdravie a pravidelne vykonávať preventívnu diagnostiku.

Citlivosť a špecifickosť analýzy genetickej predispozície k rakovine

Citlivosť a špecifickosť sú pojmy, ktoré označujú spoľahlivosť testu. Senzitivita nám hovorí, aké percento pacientov s defektným génom bude týmto testom zachytené. A indikátor špecifickosti naznačuje, že tento test odhalí presne ten génový rozpad, ktorý kóduje predispozíciu k onkológii, a nie k iným ochoreniam.

Stanovenie percent pre genetickú diagnostiku rakoviny je dosť ťažké, pretože je potrebné študovať veľa prípadov pozitívnych a negatívnych výsledkov. Snáď budú vedieť na túto otázku odpovedať neskorší vedci, no dnes už môžeme s istotou povedať, že vyšetrenie má vysokú senzitivitu a špecifickosť a na jeho výsledky sa dá spoľahnúť.

Prijatá odpoveď nemôže pacienta na 100% ubezpečiť, že rakovinu dostane alebo nedostane. Negatívny výsledok genetického testu naznačuje, že riziko vzniku rakoviny nepresahuje priemer v populácii. Kladná odpoveď poskytuje presnejšie informácie. U žien s mutáciami v génoch BRCA1 a BRCA2 je teda riziko karcinómu prsníka 60 – 90 % a karcinómu vaječníkov 40 – 60 %.

Kedy a komu je vhodné tento test absolvovať?

Táto analýza nemá jasné indikácie na jej užívanie, či už ide o určitý vek alebo zdravotný stav pacienta. Ak bola matke 20-ročného dievčaťa diagnostikovaná rakovina prsníka, tak by nemala čakať 10 či 20 rokov na vyšetrenie. Odporúča sa okamžite podstúpiť genetický test na rakovinu, aby sa potvrdili alebo vylúčili mutácie v génoch kódujúcich vývoj rakovinových patológií.

Čo sa týka nádorov prostaty, každý muž nad 50 rokov s adenómom prostaty alebo chronickou prostatitídou bude mať prospech z genetickej diagnostiky, aby bolo možné posúdiť aj riziko. Ale s najväčšou pravdepodobnosťou je nevhodné vykonávať diagnostiku u ľudí, ktorých rodina nemala v anamnéze zhubné ochorenie.

Indikácie pre genetické vyšetrenie rakoviny sú prípady detekcie malígnych novotvarov u krvných príbuzných. A vyšetrenie by mal predpísať genetik, ktorý potom zhodnotí výsledok. Na veku pacienta na vykonanie testu vôbec nezáleží, pretože chyba v génoch je inherentná od narodenia, takže ak sú vo veku 20 rokov gény BRCA1 a BRCA2 normálne, potom nemá zmysel vykonávať rovnaký test 10 a viac rokov neskôr.

Faktory skresľujúce výsledky analýzy

Ak je diagnóza vykonaná správne, neexistujú žiadne exogénne faktory, ktoré by mohli ovplyvniť výsledok. U malého počtu pacientov však môžu byť pri vyšetrení zistené genetické defekty, ktorých interpretácia je pre nedostatočné znalosti nemožná. A keď sa skombinujú s neznámymi zmenami a mutáciami v rakovinových génoch, môžu ovplyvniť výsledok testu (t.j. špecifickosť metódy klesá).

Interpretácia výsledkov a noriem

Genetický test na rakovinu nie je štúdia s jasnými štandardmi; nemali by ste dúfať, že pacient dostane výsledok, ktorý jasne uvádza „nízke“, „stredné“ alebo „vysoké“ riziko vzniku rakoviny. Výsledky vyšetrenia môže posúdiť len genetik. Konečný záver je ovplyvnený rodinnou anamnézou pacienta:

1. Vývoj malígnych patológií u príbuzných mladších ako 50 rokov.
2. Výskyt nádorov rovnakej lokalizácie v niekoľkých generáciách.
3. Opakované prípady rakoviny u tej istej osoby.

Koľko stojí takáto analýza?

Dnes takúto diagnostiku nepreplácajú poisťovne a fondy, a tak je pacient nútený znášať všetky výdavky.

Na Ukrajine stojí výskum jednej mutácie asi 250 UAH. Aby však boli údaje spoľahlivé, je potrebné preskúmať niekoľko mutácií. Napríklad pri rakovine prsníka a vaječníkov sa študuje 7 mutácií (1750 UAH), pri rakovine pľúc 4 mutácie (1000 UAH).

V Rusku stojí genetický test na rakovinu prsníka a vaječníkov asi 4 500 rubľov.

Pridať komentár Zrušiť odpoveď

Kategórie:

Informácie na stránke slúžia len na informačné účely! Neodporúča sa používať opísané metódy a recepty na liečbu rakoviny samostatne a bez konzultácie s lekárom!

Zloženie genetického komplexu:

1. Rakovina prsníka 1 BRCA1: 185delAG
2. Rakovina prsníka 1 BRCA1: 3819delGTAAA
3. Rakovina prsníka 1 BRCA1: 3875delGTCT
4. Rakovina prsníka 1 BRCA1: 300 T>G (Cys61Gly)
5. Rakovina prsníka 1 BRCA1: 2080delA

Rakovina prsníka je najčastejšou formou rakoviny u žien. Takže v Rusku zo všetkých žien, ktoré dostanú rakovinu, má každá piata (21%) túto konkrétnu patológiu - rakovinu prsníka.
Každý rok dostane viac ako 65 tisíc žien hroznú diagnózu a viac ako 22 tisíc z nich zomrie. Hoci je možné úplne zbaviť sa choroby v počiatočných štádiách v 94% prípadov. Tento komplex zahŕňa detekciu mutácií v génoch BRCA1 a BRCA2.

Rakovina prsníka a dedičnosť:

Rodinná anamnéza rakoviny prsníka bola dlhé roky považovaná za rizikový faktor. Asi pred sto rokmi boli opísané prípady familiárneho karcinómu prsníka prenášaného z generácie na generáciu. Niektoré rodiny majú iba rakovinu prsníka; u iných sa objavujú iné typy rakoviny.
Asi 10-15% prípadov rakoviny prsníka je dedičných. Riziko vzniku rakoviny prsníka u ženy, ktorej matka alebo sestra mala toto ochorenie, je 1,5-3 krát vyššie v porovnaní so ženami, ktorých najbližšia rodina rakovinu prsníka nemala.
Rakovina prsníka je celosvetovo považovaná za najviac skúmanú rakovinu. Každý rok sa objavujú nové informácie o povahe tejto rakoviny a vyvíjajú sa metódy liečby.

Gény BRCA1 a BRCA2:

Začiatkom 90. rokov boli BRCA1 a BRCA2 identifikované ako gény náchylnosti na rakovinu prsníka a vaječníkov.
Zdedené mutácie v génoch BRCA1 a BRCA2 vedú k zvýšenému riziku vzniku rakoviny prsníka počas života. Oba tieto gény sa podieľajú na zabezpečení stability genómu, presnejšie povedané, na mechanizme homológnej rekombinácie na opravu dvojvláknovej DNA.
Okrem rakoviny prsníka sa pri rakovine vaječníkov objavujú mutácie v géne BRCA1 a oba typy nádorov vznikajú v skoršom veku ako pri nededičnej rakovine prsníka.

Nádory spojené s BRCA1 sú vo všeobecnosti spojené so zlou prognózou pre pacienta, pretože najčastejšie odkazujú na trojnásobne negatívny karcinóm prsníka. Tento podtyp je tak pomenovaný kvôli nedostatku expresie troch génov v nádorových bunkách naraz - HER2, estrogénových a progesterónových receptorov, preto liečba založená na interakcii liekov s týmito receptormi je nemožná.
Gén BRCA2 sa podieľa aj na procesoch opravy DNA a udržiavaní stability genómu, čiastočne spolu s komplexom BRCA1, čiastočne prostredníctvom interakcie s inými molekulami.

Pre obyvateľov našej krajiny boli opísané aj mutácie charakteristické pre určité komunity a geografické skupiny. V Rusku sú teda mutácie BRCA1 reprezentované hlavne piatimi variáciami, z ktorých 80 % je 5382insC. Mutácie génov BRCA1 a BRCA2 vedú k chromozomálnej nestabilite a malígnej transformácii buniek prsníka, vaječníkov a iných orgánov.

Riziko rakoviny prsníka u žien s génovými mutáciami BRCA1 a BRCA2:

Ženy, ktoré sú nositeľmi mutácií v jednom z génov BRCA1 a BRCA2, majú vyššie riziko vzniku rakoviny prsníka a vaječníkov (menej často iných typov rakoviny) ako iné.
Je potrebné zdôrazniť, že riziko vzniku rakoviny prsníka sa líši v závislosti od rodinnej anamnézy. Riziko opätovného vzniku rakoviny prsníka u ženy, ktorá je nosičkou mutácie a už rakovinu prsníka mala, je 50%. Riziko vzniku rakoviny vaječníkov u nosičov mutácie v géne BRCA1 je 16-63% a u nosičov mutácie v géne BRCA2 - 16-27%.

Indikácie na účely štúdie:

• Ako súčasť programu skríningu a prevencie rakoviny prsníka na identifikáciu pravdepodobnosti dedičnej predispozície.
• Ženy, ktorých príbuzní mali mutáciu v jednom z génov.
• Ženy s rodinnou anamnézou rakoviny prsníka alebo vaječníkov.
• Ženy, ktoré mali rakovinu prsníka pred dosiahnutím veku 50 rokov alebo mali obojstrannú rakovinu prsníka.
• Ženy, ktoré mali rakovinu vaječníkov.