Dieťa má široký nosový mostík a malý nos. Aké sú príznaky Downovho syndrómu u novorodencov? Chromozomálne genetické malformácie plodu

Pojmy „vrodené“ a „dedičné“ nie sú totožné. Nie všetko „vrodené“ je „dedičné“. Vrodená patológia sa môže vyskytnúť v kritické obdobia embryogenéza pod vplyvom teratogénnych faktorov vonkajšieho prostredia (fyzikálne, chemické, biologické atď.) - embryo- a fetopatia. V tomto prípade nedochádza k poškodeniu genómu a vzniknuté poruchy často úplne kopírujú efekt mutantného génu (fenokópiu). Dedičná choroba V dôsledku pôsobenia mutantného génu sa môže objaviť nielen od narodenia, ale niekedy aj dlho neskôr.

Rizikové faktory pre deti s vývojovými chybami rôzneho pôvodu sa považujú: vek tehotnej ženy viac ako 36 rokov, predchádzajúce pôrody detí s vývojovými chybami, spontánne potraty, príbuzenské manželstvo, somatické a gynekologické ochorenia matka, komplikované tehotenstvo (hrozba potratu, nedonosenie, nedonosenie, prezentácia záveru oligohydramnióny a polyhydramnióny).

Odchýlky vo vývoji orgánu alebo orgánového systému môžu byť závažné s výraznými funkčné poškodenie alebo kozmetická vada. Zisťujú sa počas novorodeneckého obdobia ( vrodené chyby rozvoj). Drobné odchýlky v štruktúre, ktoré vo väčšine prípadov neovplyvňujú normálna funkcia orgány sa nazývajú vývojové anomálie alebo stigmy disembryogenézy.

Stigmy priťahujú pozornosť ako ústavné znaky v prípadoch, keď majú nadmerná akumulácia(viac ako 7) u jedného dieťaťa vedú k takejto syndromologickej diagnóze ako dysplastický stav.

Feno- a genokopírovanie, neúplná penetrácia a expresivita génov sťažujú posúdenie povahy dedičnosti jednotlivých anomálií v každom konkrétnom pozorovaní, čo určuje potrebu študovať stigmatizáciu dieťaťa komparatívna analýza s vlastnosťami jeho rodičov a príbuzných.

S dedičnými a vrodené choroby nervový systém Spravidla dochádza k výraznému zvýšeniu počtu stigiem, ktoré prekračujú podmienený prah 2-3 krát alebo viac. Existuje určitá paralela medzi zvyšujúcou sa úrovňou stigmatizácie a závažnosťou neurologické syndrómy, ich sklon ku konvulzívnym reakciám, liquorodynamickým poruchám a edému mozgu. Správne posúdenie dysplastických vývojových znakov umožňuje klasifikovať novorodenca ako rizikového núdzové podmienky a berte to do úvahy pri jeho pozorovaní.

Polyetiológia dysplastických konštitučných vývinových znakov spôsobuje ťažkosti v ich klinické hodnotenie, pretože jedna alebo viac stigmy môže byť:

1. variant normy;
2. symptóm choroby;
3. nezávislý syndróm alebo dokonca nezávislá nozologická forma.

Zoznam dysplastických stigiem

Krk a trup: krátke, chýbajúce záhyby v tvare krídel; krátke, dlhé, krátke kľúčne kosti, lievikovité hrudný kôš, „kurací“ hrudník, krátka hrudná kosť, viac bradaviek, asymetricky umiestnené bradavky.

Koža a vlasy: hypertrichóza, kávové škvrny, polymastia, materské znamienka, zmenená farba kože, shagreenová koža; rast vlasov je nízky, rast vlasov je vysoký, fokálna depigmentácia.

Hlava a tvár: lebka makrocefalická, dolichocefalická, veža, oxycefalia, skafocefalia, cebocefalia, plochý tyl; nízke čelo, úzke čelo, plochý profil tváre, prepadnutý chrbát nosa, priečny záhyb na čele, nízke viečka, výrazné záhyby obočia, široký most nosa, skrútený nosová priehradka alebo nosový mostík, rázštep brady, mikrostómia, mikrognatia, prognatia, ustupujúca brada, klinová brada, makrognatia, hypertelorizmus.

Oči: mikroftalmus, makroftalmus, kolobóm dúhovky, makrokornea, mikrorohovka, heterochrómia dúhovky, šikmý očný rez, epikantus.

Ústa, jazyk a zuby: pery s ryhami, štrbiny na zuboch, maloklúzie, nadpočetné zuby, pílovité zuby, rezáky v tvare šidla, vnútorný rast zubov, ryha na alveolárny proces, krátke podnebie, úzke podnebie, gotické podnebie, klenuté podnebie, riedke zuby, zafarbené zuby, vyčnievanie jazyka, vidlicovitá špička, skrátená uzdička, zložený jazyk, makroglosie, mikroglosie.

Uši: umiestnené vysoko, umiestnené nízko, umiestnené asymetricky, mikrotiá, makrotia, prídavné, ploché, mäsité uši, „uši zvierat“, pripevnené laloky, absencia lalokov.

Chrbtica: prídavné rebrá, skol^z, sakralizácia Lv, dorzalizácia TVn, fúzia stavcov.

ruka: arachnodaktýlia, klinodaktýlia, krátke široké ruky, zakrivené koncové falangy prstov, kamptodaktýlia, oligodaktýlia, brachydaktýlia, priečna palmárna ryha, klinodaktýlia, santálna štrbina, symfalangy, prekrývajúce sa prsty, ploché nohy.

Brucho a pohlavné orgány: asymetrie v štruktúre brušných svalov, nesprávne umiestnenie pupka; nedostatočný rozvoj pyskov ohanbia a miešku.

Niektoré dysplastické vývinové črty vytvárajú vážne vývinové ťažkosti, keď dieťa rastie. Sťažuje to napríklad vychýlená nosová priehradka dýchanie nosom a vytvára predpoklady pre množstvo znakov vývoja centrálneho nervového systému; maloklúzie narúšajú akt žuvania a vytvárajú predpoklady pre dysfunkciu gastrointestinálny trakt; oneskorený vývoj očí a uší (zhoršené zrakové a sluchovo postihnuté deti) v dôsledku zhoršenej aferentácie vytvára podmienky pre oneskorené dozrievanie (myelinizáciu) centrálneho nervového systému atď. vrodených dedičných mikroanomálií.

Pre mnohé vývojové chyby neexistujú spoľahlivé rozdiely medzi fenokópiou a dedičnou léziou. Zároveň je pre pacienta a jeho rodinu mimoriadne dôležité určiť úlohu dedičnosti a prostredia pri výskyte tejto patológie, t. j. „dedičnosti“ vlastnosti.

To všetko zdôrazňuje potrebu starostlivého zberu genealogickej histórie, informácií o priebehu ante-, intra- a postnatálne obdobia, hoci identifikácia konkrétneho škodlivého činiteľa v konkrétnych prípadoch je veľmi náročná úloha.

Mutačné zmeny v dedičných štruktúrach sa môžu vyskytnúť na chromozomálnej a génovej úrovni.

Podľa WHO (1970) má 1 % novorodencov chromozomálne abnormality; v priemere 1 % všetkých novorodencov (vrátane mŕtvo narodených) má známky vplyvu jednotlivých mutantných génov široká akcia a v 3-4% sú rozpoznané izolované anomálie určené polygénnymi systémami. Vo všeobecnosti asi 5% novorodencov má dedičnú patológiu.

Multifaktorové defekty zahŕňajú: vrodenú dislokáciu bedrového kĺbu, equinovarus, cauda equina, nepriechodnosť tvrdé podnebie A horná pera, anencefália, vrodené chyby srdca, stenóza pyloru, rázštep chrbtice, Hirschsprungova choroba a pod. Jednoznačne sa preukázal vplyv zvýšenia frekvencie výskytu určitého defektu medzi blízkymi príbuznými probanda, čo najlepšie zodpovedá hypotéze o polygénnej dedičnosti. s prahovým efektom.

Na rozdiel od monogénnych (dominantných alebo recesívnych) znakov s plná penetrácia, keď je riziko ďalšieho chorého dieťaťa v rodine 50, respektíve 25 %, je riziko dieťaťa s polygénne dedičnou chybou variabilné. Zvyšuje sa so zvyšujúcim sa počtom postihnutých v rodine v závislosti od závažnosti defektu. Pri mnohých malformáciách existujú výrazné rozdiely medzi pohlaviami vo výskyte lézie.

V novorodeneckom období sa zvyčajne diagnostikujú hrubé štrukturálne a numerické chromozómové abnormality.

Chromozomálne aberácie výrazne ovplyvňujú indikátor perinatálnej úmrtnosti. Klinické prejavy sú premenlivé: od malých
vývojové anomálie až hrubé, mnohopočetné defekty nezlučiteľné so životom.

Najbežnejšie syndrómy chromozomálnej aberácie sú:

Monozómia, CO (Shereshevsky-Turnerov syndróm) - krátky krk, pterygoidné záhyby na krku, lymfatický edém distálnych končatín, vrodené srdcové chyby (koarktácia aorty, defekt komorového septa) atď. Následne sexuálny infantilizmus, nízky vzrast, a objaví sa primárna amenorea.

Sú známe nasledujúce trizómové syndrómy:

1) 13-15 (Patauov syndróm) - kraniocefalická dysplázia (mikrocefália, arynencefália, agenéza kostných trámov; rázštep pery, spodná čeľusť a nebo; vrodená hluchota, vývojové chyby ušnica; očné chyby; srdcové a obličkové defekty; arthroglu podobné zmeny na prstoch, polydaktýlia alebo štyri prsty; štiepenie brušných stien; aplázia nosových kostí;

2) 18-20 (Edwardsov syndróm) až 75 % pacientov s týmto syndrómom sú ženy. Symptómy: vnútromaternicová hypotrofia, kraniofaciálna dysostóza vo forme malej lebky stlačenej zo strán, malé čelo, nízko položené a abnormálne tvarované uši, malé, trojuholníkové ústa; krátky krk, krátky hrudník, srdcový hrb. Charakteristické usporiadanie prstov je, že sú ohnuté, ukazovák prekrýva prostredník a malíček prekrýva IV. Neustále poruchy srdca, obličiek a tráviaceho traktu;

3) 21-30 (Downov syndróm). Zoznámte sa rôzne možnosti: mozaika, translokácia. Diagnóza s typickými klinický obraz umiestnený v pôrodnici. Symptómy: šikmý tvar oka, široký plochý most nosa, plochý chrbát hlavy, nízky rast vlasov, vyplazený jazyk, jednostranná alebo obojstranná priečna ryha dlane, srdcové chyby. Priemerná dĺžka života závisí od pridania interkurentných chorôb.

Trizómie 8+, 9+, 22+ sú menej časté; iné, ako Y +, X + (triple-X, Klinefelterove syndrómy), sú diagnostikované hlavne v pre- a puberta, na základe známok eunuchoidizmu, zníženej inteligencie a neskôr neplodnosti.

Syndrómy spôsobené deléciami: 4p-, (Wolf-Hirschhornov syndróm), 5p-, (syndróm plačúcej mačky), 9p-, 13d-, 18d-, 18d-, 21d-, 22d-, majú spoločné znaky(prenatálna podvýživa, rôzne dysplastické znaky lebky, tváre, kostry, končatín); neskôr sa vyvinie mentálna retardácia.

Diagnóza deficitu disacharidázy je založená na komplexe laboratórnych a biochemických štúdií. Reakcia stolice je kyslá (pH<5,0), высокое содержание молочной кислоты и крахмала. В зависимости от формы ферментопатии в моче и кале определяются лактоза, сахароза, мальтоза, глюкоза, галактоза. Ориентировочной качественной пробой служит проба Бенедикта на редуцирующие сахара в моче. Подтвердить диагноз возможно с помощью нагрузочных проб. Плоская сахарная кривая после пероральной нагрузки соответствующими моно- и дисахаридами указывает на неспособность их расщепления или усвоения организмом вследствие ферментопатии.

V niektorých prípadoch dedičná patológia absorpcie uhľohydrátov vedie k stavu, ktorý ohrozuje život dieťaťa.

Galaktozémia je ochorenie s autozomálne recesívnym typom dedičnosti, ktoré je založené na absencii alebo rôznom stupni zníženej aktivity enzýmu galaktóza-1-fosfát-uridyltransferáza. V dôsledku toho sa v krvi hromadí galaktóza a galaktóza-1-fosfát (Ga-1-fosfát), ktorý je pre telo toxický a vzniká skutočný nedostatok glukózy. Hypoglykémiu podporuje aj dráždivý účinok galaktózy na ostrovný aparát a supresívny účinok Ga-1-f na glukogenolýzu.

Toxický účinok Ga-1-f poškodzuje centrálny nervový systém, červené krvinky, šošovku oka, pečeň a obličky.

V závažných prípadoch sa príznaky ochorenia objavujú v prvých dňoch a týždňoch života. Novorodenec sa zdráha prijať mlieko. Charakteristické sú nechutenstvo, vracanie, nadúvanie, dyspepsia, letargia (hypoglykemické prejavy) a pretrvávajúca žltačka. Žltačka sa najskôr podobá fyziologickej žltačke, no po 5-6. dni sa namiesto znižovania zintenzívňuje so zvýšením obsahu prevažne voľného bilirubínu. Pečeň sa zväčšuje, objavujú sa príznaky cirhózy (hustá konzistencia, ascites, splenomegália atď.). Dieťa zle priberá na váhe a výške. Typickými neurologickými príznakmi sú letargia, adynamia alebo agitovanosť, úzkosť a konvulzívny syndróm. Dochádza k opuchu mozgu. Niekedy sa pridávajú príznaky krvácania, pretože poškodenie pečene vedie k hypoproteinémii a hypoprotrombinémii. U 25 % pacientov možno zaznamenať hemolytickú žltačku, pretože poškodené červené krvinky viažu o 25 – 30 % menej kyslíka, majú skrátenú dĺžku života a sú hemolyzované. V moči sa zaznamenáva proteinúria (globulinúria tubulárneho pôvodu), aminoacidúria a melitúria. Sivý zákal môže byť vrodený alebo sa objaví v 3. týždni. Pri galaktozémii sa galaktóza pod vplyvom aldolázreduktázy transformuje na galaktitol (dulcitol). Galaktitol sa nemetabolizuje a zohráva patogenetickú úlohu pri výskyte katarakty. Príznaky choroby môžu postupovať a viesť ku kóme a smrti počas niekoľkých týždňov. Častejšie je priebeh ochorenia dlhší. Charakterizované oneskorením v psychomotorickom vývoji.

Pri miernych formách ochorenia sú príznaky z gastrointestinálneho traktu menej výrazné, ale vždy sa vyskytuje katarakta a hepatosplenomegália. Diferenciálny diagnostický rozsah galaktozémie zahŕňa všetky typy vnútromaternicových infekcií sprevádzaných žltačkou a poškodením oka (toxoplazmóza, listerióza, rubeola, syfilis); vrodená hepatitída; rôzne druhy žltačky iného pôvodu (hemolytické a nehemolytické); sepsa a črevné infekcie. Okrem toho je potrebné odlíšiť galaktozémiu od diabetes mellitus. Keďže existujú podobnosti niektorých klinických symptómov, prítomnosť melitúrie a zvýšenie celkovej hladiny cukru v krvi (stanovené Hagedorn-Jensenovou metódou). Pri galaktozémii však dochádza k poklesu koncentrácie glukózy a pri diabete mellitus sa zvyšuje.

Diagnóza je založená na genealogickej histórii a biochemických štúdiách. Charakterizovaná galaktozémiou (viac ako 0,2 g/l), galaktozúriou (viac ako 0,25 g/l), zvýšením Ga-1-f v erytrocytovej hmote až na 400 mg/ml (namiesto 1-14 μg/l) ; zníženie aktivity galaktóza-1-fosfát-uridyltransferázy o 10-násobok v porovnaní s normou (4,3-5,8 IU) na 1 g Hb (podľa Kalkarovej metódy). Používa sa semikvantitatívny mikrobiologický Guthrieho test s auxotrofným kmeňom Escherichia coli.

Liečba je účinná, ak sa začne najneskôr vo veku 2 mesiacov. Mlieko a mliečne výrobky sú zo stravy vylúčené. Úloha je ťažká, ale uskutočniteľná. Mlieko sa nahrádza kazeínovými hydrolyzátmi, zmesami pripravenými zo sójového a mandľového mlieka. O 1 mesiac skôr ako pri umelom kŕmení sa zavádzajú doplnkové potraviny: kaša s mäsovým a zeleninovým vývarom, zelenina, rastlinné oleje a vajcia. Do 3 rokov sa odporúča prísne dodržiavanie diéty. Kyselina orotová a jej soli, ako aj deriváty testosterónu, majú pozitívny vplyv na dozrievanie galaktóza-1-fosfát-uridyltransferázy.

Enzymopatie metabolizmu aminokyselín predstavujú veľkú skupinu praktického významu. Poruchy metabolizmu aminokyselín sa nazývajú buď aminoacidémia alebo aminoacidúria, ktoré sa delia na nadbytočnú, bezprahovú a transportnú. Pri nadbytku aminoacidúrie v dôsledku vrodeného metabolického bloku sa aminokyselina, ktorá sa hromadí v krvi do určitého limitu, vylučuje močom. Patria sem klasická fenylketonúria (PKU), tyrozinóza, alkaptonúria, histidinémia, valinémia, leucinóza („ochorenie moču javorovým sirupom“), dedičné poruchy v cykle syntézy močoviny atď.

Pomerne skoro sa u novorodencov a dojčiat zisťujú zmeny v centrálnom nervovom systéme a dyspeptické symptómy spôsobené pôsobením toxických metabolitov. U novorodencov sú tieto zmeny nešpecifické. Spoločný pre všetky typy porúch metabolizmu aminokyselín je konvulzívny syndróm.

PKU je charakterizovaná kombináciou progresívnej psychomotorickej retardácie s pretrvávajúcimi ekzematóznymi kožnými léziami, kŕčmi a „myším“ zápachom moču, zníženou pigmentáciou kože, vlasov a dúhovky.

Poruchy metabolizmu tryptofánu (stavy závislé od B6) sú charakterizované pretrvávajúcou ekzematóznou dermatózou, anémiou a alergickými stavmi.

Pre leucinózu je od prvých dní života charakteristický konvulzívny syndróm, zvracanie, dýchacie ťažkosti a charakteristický zápach moču, pripomínajúci odvar z koreňovej zeleniny. Niektorí rodičia hovoria o vôni kapusty. Zaznamenáva sa oneskorenie duševného a fyzického vývoja a ataxia.

Tyrozinóza - porucha metabolizmu tyrozínu - vedie k rozvoju dystrofie, cirhózy pečene, rachitickým zmenám na kostre a poškodeniu obličkových tubulov. Od prvých týždňov života deti pociťujú vracanie, hnačku, spomalený fyzický vývoj, hepatosplenomegáliu a zlyhanie dýchania.

U novorodencov, najmä predčasne narodených, sa v prvých dňoch a týždňoch života zaznamenáva funkčná nezrelosť mnohých orgánov a systémov, časté sú aj embryopatie, ktoré majú podobné znaky ako dedičné enzymopatie. Toto ochorenie je často diagnostikované ako „pôrodná trauma, posthypoxická encefalopatia“. Neúčinnosť terapie, zhoršovanie stavu každý mesiac, prítomnosť špecifických symptómov (nezvyčajný zápach moču) slúžia ako podklad na vyšetrenie na dedičnú enzymopatiu. Veľký počet fenokópií vyžaduje diagnostiku na biochemickej úrovni.

Prechodná dysgamaglobulinémia novorodencov môže na určitý čas maskovať geneticky podmienené stavy imunodeficiencie. Dieťa má skorý nástup a sklon k opakovanej bakteriálnej infekcii.

V kontakte s

Spolužiaci

Nie všetci rodičia to vedia strabizmus u dojčiat je často fyziologickou normou. Aby ste pochopili, kedy by ste mali s takýmto problémom okamžite ísť k lekárovi a kedy by ste sa nemali obávať, musíte pochopiť, prečo sa to deje.

aká je norma?

U dospelého človeka sa osi očí normálne úplne zhodujú. Odchýlka od toho sa nazýva strabizmus alebo strabizmus. Existuje ďalší klinický názov - heterotropia. Existujú dva hlavné typy strabizmu:

1. Konvergujúce. V tomto prípade jedno alebo dve oči šikmo ku koreňu nosa. U dojčiat je presne tento typ pozorovaný (v 90 % prípadov).
2. Divergentný. Jedno alebo obe oči sa pohybujú smerom k spánku.

V dôsledku skutočnosti, že novorodenec má často slabosť extraokulárnych svalov, vzniká z tohto dôvodu heterotropia.

Pri narodení nemá vždy prístup ku kontrole pohybu očných buliev. Je dôležité, aby rodičia vedeli, kedy sa tento jav vyskytuje, pretože takýto proces nemožno spustiť.

Len 9 % sedemročných detí z celkového počtu detí so strabizmom pretrváva. Postupom času sa očné svaly stávajú silnejšími a už nie je žiadna pripomienka, že dieťa malo strabizmus.

Štrukturálne vlastnosti kostí lebky a široký most nosa tiež vedú k tomu, že dieťa má určitú odchýlku. Za pár mesiacov to zmizne.

Príčiny patologického strabizmu

Existuje však množstvo prípadov, v ktorých k normalizácii nedochádza. Príčiny tejto patológie môžu byť:

• pôrodné komplikácie;
• nedostatok kyslíka počas vnútromaternicového vývoja;
• infekcia a intoxikácia plodu;
• predchádzajúce osýpky, šarlach alebo chrípka;
• neurologické abnormality;
• dedičná predispozícia;
• nesprávne umiestnenie hračiek nad posteľou.

Psycho-emocionálny stres (kričanie, jasné svetlo atď.) Môže viesť k dočasnému výskytu strabizmu u novorodenca.

Ak sa strobizmus pozoruje dlhšie ako šesť mesiacov, vedie to k zhoršeniu zrakovej ostrosti a rozvoju amblyopie.

Kedy ísť k lekárovi?

Napriek tomu, že strabizmus môže zmiznúť mesiac po narodení alebo tri, ale normálne by sa tento jav nemal pozorovať u šesťmesačného dieťaťa.

Práve v tomto veku sa strabizmus považuje za patologický stav a je dôvodom na konzultáciu s lekárom.

Rozlišujú sa tieto typy chorôb:

• podľa času vzhľadu - vrodené alebo získané;
• trvalé a dočasné;
• jednostranné alebo striedavé;
• konvergentné, divergentné a vertikálne.

Samostatne by sme mali vyzdvihnúť paralytický typ, pri ktorom sa oko nepohybuje v určitom smere v dôsledku poškodenia svalu alebo nervu.

Ako ochoreniu predchádzať?

Aby sa predišlo tomu, že strobizmus spôsobí stratu zraku, existuje prevencia strabizmu u dojčiat.

Ak má dieťa strabizmus vo veku jedného mesiaca, musíte urobiť nasledovné:

1. Svetlé hračky zaveste nad stred postieľky v takej vzdialenosti, aby na ne dieťatko nedosiahlo rukou.
2. Hračky by mali mať iba veľké veľkosti.
3. Robte gymnastiku na posilnenie očných svalov. Na tento účel musíte vziať veľkú a jasnú hrkálku a presunúť ju zo strany na stranu, aby ju dieťa sledovalo očami.
4. Vo veku dvoch mesiacov absolvujte plánované vyšetrenie u špecialistu a dodržujte všetky jeho odporúčania.

Liečba

V súčasnosti existuje 25 typov strabizmu. Z tohto dôvodu by ju mal liečiť iba špecialista. V každom prípade sa uplatňuje len individuálny prístup.

Takáto choroba by sa nemala zanedbávať, pretože videnie sa môže postupne prudko znižovať.

Po diagnostikovaní je liečba nasledovná:

1. Až do úplného odstránenia všetkých príznakov sa dieťaťu podávajú korekčné okuliare alebo mäkké šošovky.
2. Na zlepšenie fungovania postihnutého oka sa používa metóda oklúzie. Spočíva v tom, že zdravé oko na chvíľu zavriete a choré prinútite pracovať.
3. Na obnovenie binokulárneho videnia sa používajú rôzne techniky.
4. Ak má dieťa štyri roky, potom sa pri komplexnej liečbe používa ortopedická a akupunktúra.

Pri zistení paralytickej formy strobizmu je nutná konzultácia s detským neurológom!

Ak nie je účinná, lekár môže odporučiť operáciu. Vykonáva sa v celkovej anestézii. Potom dieťa absolvuje rehabilitáciu a pomocou špeciálnych cvičení posilňuje očné svaly.

Prítomnosť strabizmu u novorodenca nie je dôvodom na paniku, prvých pár mesiacov života nemôže sústrediť svoj pohľad.

Ale vo väčšine prípadov po 4-6 mesiacoch tento jav zmizne bez zanechania stopy. Správna prevencia pomôže vyhnúť sa prechodu fyziologického strabizmu na patológiu.

Prvých deväť mesiacov svojho vývoja strávi dieťa v absolútnej tme matkinho lona. Po narodení svetlo vyplní priestor okolo neho a v priebehu nasledujúcich mesiacov sa dieťa snaží pochopiť všetko, čo vidí.

V prvom rade sa musí naučiť koordinovať pohyb očí. Pravda, u detí to hneď po narodení nefunguje. Väčšina novorodencov sa s tým vyrovná do šiestich týždňov. Aj keď jedno oko naďalej neposlúcha, rodičia sa tým nemusia obávať až tri mesiace.

Niekedy rodičia bijú na poplach a majú podozrenie, že ich dieťa má strabizmus. Toto je obzvlášť viditeľné, keď sa oči dieťaťa pri pohľade priamo pred seba zbiehajú k koreňu nosa. Rodičia môžu mať pravdu, ale možno je to spôsobené tým, že nosový mostík dieťaťa je príliš široký. Kožné záhyby, ktoré sa tiahnu od horného viečka ku koreňu nosa, sa nazývajú epikantus, a ak sú príliš široké, môže to vyzerať ako škúlenie. Ak sú však tieto záhyby otočené dovnútra smerom k nosu, ilúzia škúlenia zmizne a je zrejmé, že oči sa pohybujú synchrónne rovnakým smerom.

Pri skutočnom strabizme sa jedno oko pohybuje nezávisle a priťahuje pozornosť, keď sa dieťa ostro pozerá na stranu. Strabizmus je zvyčajne dedičný. Preto ak má jeden z príbuzných strabizmus, dieťa by malo byť pod osobitným dohľadom. Strabizmus je zvyčajne spôsobený slabosťou jedného zo šiestich očných svalov, ktoré pohybujú očnou guľou. Aj keď krátkozrakosť alebo ďalekozrakosť môžu tiež vyvolať túto odchýlku. Môžete určiť strabizmus pozorovaním odrazu v očiach jasného, ​​vzdialeného objektu, ako je okno. Pri strabizme sa tento objekt bude odrážať iba v jednom oku.

Okrem toho, že strabizmus nezdobí tvár, ovplyvňuje aj zrak dieťaťa. Práca mozgu sa sústreďuje hlavne na zdravé oko a šikmé oko akoby zostalo bez dozoru. Ak sa toto oko nelieči, môže sa u dieťaťa vyvinúť tupozrakosť alebo slepota na jedno oko. Preto je mimoriadne dôležité pri objavení strabizmu okamžite začať s jeho vyšetrením a liečbou.

Vyššie opísaný typ strabizmu je najbežnejší. A objaví sa a potom zmizne. Niekedy sa obe oči pohybujú a pozerajú synchrónne a paralelne, ale niekedy sa jedno oko začne odchyľovať. Oveľa menej častý je fixný strabizmus, kedy sa škúliace oko neustále pohybuje nezávisle, oddelene od zdravého oka. V tomto stave sú potrebné najzávažnejšie opatrenia, pretože fixovaný strabizmus často naznačuje ochorenie očného média alebo centrálneho nervového systému.

Čo môžeš urobiť?

Po prvé, ak spozorujete strabizmus u dieťaťa, venujte pozornosť šírke mosta nosa. Toto nemusí byť skutočný strabizmus. V každom prípade pred nástupom dieťaťa do školy mu každý rok nechajte skontrolovať oči u lekára. Ak lekár potvrdí strabizmus, dieťa treba poslať k špecialistovi.

Čo môže urobiť lekár?

Najčastejšou príčinou strabizmu je slabosť jedného zo svalov, ktoré hýbu očnou guľou. Svoje slabé oko môžete prinútiť prekryť si dobré oko obväzom. Tak ako všetky ostatné svaly, aj slabé oko sa týmto tréningom posilní a v priebehu niekoľkých týždňov či mesiacov sa slabé oko začne normálne pohybovať.

V najťažších prípadoch sa môže vykonať operácia na zmenu dĺžky slabého svalu tak, aby šilhavé oko držalo krok so zdravým okom a fungovalo normálne. Operácia strabizmu sa zvyčajne vykonáva vo veku šesť alebo sedem rokov, aby sa zabránilo možnej slepote v postihnutom oku. V prípadoch krátkozrakosti alebo ďalekozrakosti pomáhajú okuliare napraviť tento nedostatok videnia, ktorý niekedy vedie k strabizmu.

Ak to ešte neviete, zapamätajte si nasledovné:

• Do troch mesiacov majú všetky deti strabizmus.
• Liečbu pravého strabizmu vykonáva iba oftalmológ.
• Operácia na korekciu strabizmu by sa mala vykonať pred dosiahnutím veku šiestich alebo siedmich rokov, aby sa zabránilo slepote v postihnutom oku.

Čakanie na dieťa je vždy zahalené vzrušením, eufóriou a tajomstvom. Každá mama sa na prvé stretnutie so svojím dieťaťom teší a pevne verí, že to bude ten najšťastnejší alebo jeden z najšťastnejších momentov v jej živote. Niekedy však môžu byť zákruty osudu veľmi ostré a nie každý dokáže zostať v sedle.

Len čo lekári pri pôrode alebo vyšetrovaní novorodenca v prvých dňoch jeho života podozrievajú u dieťaťa Downov syndróm, srdcia rodičov nemôžu nájsť pokoj. Okamžite by sme vás chceli upozorniť, že prítomnosť tejto patológie nemožno diagnostikovať len podľa vzhľadu dieťaťa. Vonkajšie znaky Downovho syndrómu sú však také charakteristické, že ich skúsená pôrodná asistentka dokáže okamžite rozoznať u práve narodeného bábätka.

Najčastejšie príznaky Downovho syndrómu u novorodencov

V medicíne je syndróm súborom symptómov, ktoré sa vyvíjajú v určitom stave človeka. Takýto komplex bežných symptómov u tých istých pacientov si všimol v roku 1866 John Down, po ktorom bol tento syndróm pomenovaný. Pri Downovom syndróme sa dokonca aj v štádiu vnútromaternicovej anláže a vývoja plodu vyskytuje chromozomálna porucha, ale genetickú príčinu a povahu tohto javu bolo možné identifikovať až storočie po tom, čo Down objavil vzorec v kombinácii identických charakteristík.

Mnohé príznaky Downovho syndrómu u novorodenca sú viditeľné už od narodenia., a preto skúsení pôrodníci vedia rozpoznať anomáliu ihneď pri pôrode ženy. Tento jav je navyše celkom bežný: v priemere je Downov syndróm diagnostikovaný u jedného zo 600 – 800 detí a spomedzi všetkých chromozomálnych abnormalít je to najbežnejší.

Väčšina detí vykazuje od prvých dní života nasledujúce príznaky:

• tvár vyzerá sploštene, plocho v porovnaní s tvárami iných novorodencov;
• na krku sa vytvorí kožný záhyb;
• vo vnútornom kútiku očí sa vytvorí takzvaný „mongolský záhyb“ (alebo tretie viečko);
• kútiky očí sú zdvihnuté, rez je šikmý;
• ušné lalôčiky sú malé, ušnice sú deformované, zvukovody sú úzke;
• „krátka“ hlava (brachycefália);
• sploštený zátylok;
• svalový tonus je znížený;
• kĺby sú nadmerne pohyblivé, tvorí sa dysplázia;
• končatiny sú skrátené (v porovnaní s končatinami iných detí);
• stredné falangy prstov sú nedostatočne vyvinuté, a preto všetky prsty vyzerajú krátke a dlaň vyzerá plochá a široká;
• Výška a hmotnosť dieťaťa je podpriemerná, s vekom je tendencia priberať na váhe.

Väčšina rozdielov súvisí s deformáciami lebky a čŕt tváre, ako aj s nedokonalosťami svalového a kostného systému dieťaťa. Toto sú príznaky, ktoré sa vyskytujú u 70-90% všetkých novorodencov s Downovým syndrómom. Menej časté, ale stále nie neobvyklé, sú vonkajšie rozdiely pozorované u približne polovice všetkých Downies od detstva:

• malé ústa (čeľusť) dieťaťa zostávajú stále otvorené;
• Dieťa je diagnostikované s klenutým úzkym podnebím;
• veľký jazyk vyčnieva z úst (v dôsledku menšej ako normálnej veľkosti ústnej dutiny a zníženého svalového tonusu);
• brada je menšia ako zvyčajne;
• malý prst je zakrivený a zvyčajne sa ohýba smerom k prstenníku;
• tvorba drážok (záhybov) v jazyku (objaví sa, keď dieťa rastie);
• plochý most nosa;
• krk je skrátený;
• krátky nos, široký mostík;
• na dlaniach sa vytvára horizontálny záhyb („opičia línia“) - v dôsledku zlúčenia línií srdca a mysle;
• palec na nohe je umiestnený v určitej vzdialenosti od ostatných prstov (vytvára sa medzera v tvare sandálu) a pod ním sa tvorí záhyb na chodidle;
• Pri ďalšom vyšetrení sa často zistia defekty kardiovaskulárneho systému.

Aké ďalšie príznaky Downovho syndrómu existujú u novorodencov?

Len tieto príznaky opísané vyššie môžu stačiť na podozrenie na Downov syndróm u novorodenca. Stále však existujú určité vonkajšie rozdiely u takýchto detí, ktoré sa pri podrobnejšom vyšetrení a vyšetrení dieťaťa „vynoria“, čo môže naznačovať túto chromozomálnu poruchu:

• strabizmus;
• pigmentové škvrny pozdĺž okraja dúhovky zreníc („Brushfieldove škvrny“) a zakalenie šošovky;
• porušenie v štruktúre hrudníka, vyčnieva dopredu alebo klesá dovnútra (kýlovitý alebo lievikovitý hrudník);
• sklon k epileptickým záchvatom;
• stenóza alebo atrézia dvanástnika a iné poruchy tráviaceho systému;
• poruchy genitourinárneho systému;
• vrodená rakovina krvi (leukémia).

Tieto príznaky sa vyskytujú v 8-30% všetkých prípadov. Tiež dieťa s touto chromozomálnou abnormalitou môže mať fontanelu navyše alebo sa fontanely dlho neuzavrú. Ale novonarodené dieťa s Downovým syndrómom tiež nemusí mať jasné charakteristické vonkajšie znaky: rozdiely sa objavia neskôr.

Je pozoruhodné, že deti s Downovým syndrómom sú si navzájom veľmi podobné, ako bratia a sestry, pričom nie je možné rozpoznať rodičovské črty v ich tvárach.

Stanovenie diagnózy Downovho syndrómu u novorodencov

Väčšina príznakov opísaných v tomto článku môže sprevádzať nejaký druh choroby, inú poruchu alebo môže ísť dokonca o fyziologickú normu, ktorá je jednoducho vlastnosťou novorodenca a nemá nič spoločné s opísaným syndrómom. Preto nie je možné stanoviť diagnózu Downovho syndrómu iba na základe prítomnosti jedného alebo druhého symptómu alebo kombinácie viacerých z nich. Pre presný lekársky záver je potrebné urobiť krvný test na karyotyp a iba ten môže potvrdiť alebo vyvrátiť prítomnosť tohto syndrómu u dieťaťa.

Downov syndróm nemá žiadne rodové preferencie: chlapci a dievčatá sa rodia s extra chromozómom rovnako často. Ale okrem tu spomenutých vlastností majú ešte jednu vec: odborníci tvrdia, že páperie učia pravú lásku! Žiadne iné dieťa nedáva toľko tepla, náklonnosti, úprimnosti, lásky a pozornosti ako oni. Ale tieto špeciálne deti požadujú od svojich rodičov na oplátku presne rovnakú sumu.

Preto, ak mama a otec cítia v sebe ľudskosť, ľudskosť, láskavosť a lásku, lásku k svojmu telu a krvi, potom nie je dôvod na zúfalstvo. Áno, možno budete musieť vynaložiť trochu viac úsilia a energie, ako potrebujú iní rodičia. Ale deti s Downovým syndrómom môžu žiť plnohodnotný život, prežívať chvíle radosti a šťastia, dosahovať úspechy a víťazstvá! Ide len o to, že ich budúcnosť takmer úplne závisí od vás a mňa, dospelých. Koniec koncov, nie je to ich chyba, že sa narodili špeciálne.

Špeciálne pre - Margaritu SOLOVIOVOU

Yulia Kamalova, študentka British Higher School of Design, sa stala víťazkou národnej fázy medzinárodnej súťaže pre mladých inžinierov James Dyson Award 2016. Juliin návrh hniezda pre fototerapiu novorodencov SvetTex jej umožnil vyhrať prvý etapa súťaže. Vynález SvetTex dokáže vytvoriť pre dojčatá najpohodlnejšie liečebné podmienky a ochrániť oči malých pacientov pred oslepujúcim svetlom počas fototerapie. Okrem toho chráni lekárske...

Diskusia

Žiadny špecialista po 10 mesiacoch na základe externého vyšetrenia nemôže potvrdiť alebo vyvrátiť diagnózu FAS. Obaja sú neprofesionálni – ten, čo povedal, že FAS existuje, aj ten, čo povedal, že FAS neexistuje. S oneskorením vývoja o 10 mesiacov. na 4 mesiace, teda takmer 40 % FAS môže byť. nemusí byť. Ak nie je známe, či matka pila, je ZBYTOČNÉ robiť predpovede.

18.08.2010 11:23:52, Natalya L

Je dobré, že si bol pevný a našiel si kardiológa!

Srdcové chyby a ischémia boli tiež v mojej tabuľke a je tu... ešte jedna vec... vo všeobecnosti (poruchy motoriky, oneskorenie vo vývine a spomeniete si to - nič konkrétne mi to nepovedalo, ale som konkrétna osoba).
LLC bola, 3 mm, falošná struna. Strabizmus - áno. Kĺbová dysplázia, ktorá bola uvedená v dotazníku, nie je b-y-l-o

Vďaka Bohu, že sme sa nestretli s takými lekármi, ako je váš detský lekár.

Pravdupovediac, vobec som nemienila pocuvat lekarov na temu ci to brat alebo nie (deti uz boli doma ked sme ich vysetrovali), tak som vela veci ignorovala, resp. keby mi mali lekári niečo povedať.

Zaujímalo ma konkrétne len to, čo som teraz absolútne musel urobiť.

Ako sa správne starať o pupok novorodenca
...Pupočná rana sa postupne zahojí a pokryje sa hemoragickou (hustou „krvavou“) kôrou. Ak je dieťa v tomto čase naďalej v pôrodnici, potom sa pupočná rana ošetruje rovnakým spôsobom ako pred zvyškom pupočnej šnúry - raz denne. Ak je pupočná rana široká a je možný ľahký močový výtok, lekár môže predpísať častejšiu liečbu. Ako pri každej rane, hemoragická kôra, ktorá sa tvorí na pupočnej rane, postupne mizne. Ak hojenie prebieha dobre, potom po odpadnutí hrubej kôry nie je z rany žiadny výtok. Niekedy, keď odpadne veľká kôra (to sa stáva pri širokej pupočnej rane), môžu sa uvoľniť kvapôčky krvi, rana je „zakrytá...

Žltačka novorodencov. Novorodenec

Typy žltačky u novorodencov. Príčiny žltačky, liečba žltačky
...Preto lekári v pôrodniciach starostlivo sledujú hladinu bilirubínu v krvi všetkých novorodencov. Keď sa objaví žltačka, novorodencom treba počas pobytu v pôrodnici urobiť tento test 2-3x, aby sa zistilo, či nedochádza k zvýšeniu koncentrácie bilirubínu v krvi. Matka sa môže opýtať, či takéto testy dieťaťu urobili. Na liečbu hyperbilirubinémie (zvýšené hladiny bilirubínu v krvi) intravenózne transfúzie 5% roztoku glukózy (je to prekurzor kyseliny glukurónovej, ktorá viaže bilirubín v pečeni), kyseliny askorbovej a fenobarbitalu (tieto lieky zvyšujú aktivitu pečeňových enzýmov), choleretiká (urýchľujú vylučovanie bilirubínu so žlčou), adsorbenty (agar-agar, cholestyramín), ktoré viažu bilirubín v čreve a zabraňujú jeho reabsorpcii. O...

To je dôvod, prečo dieťa cvičí svoje ruky a nohy v matkinom bruchu, aby sa naučilo, ako ich používať po narodení. Nebolo by to násilie voči prírode, keby sme začali obmedzovať jeho slobodu? Vo všeobecnosti je ľudskou prirodzenosťou myslieť si, že je múdrejší a múdrejší ako príroda. Čo keby teda v procese evolúcie prišli na súš cicavce, aby porodili svoje deti? Nevyhnutne máme názor, že pokračovanie vodného prostredia je pre novorodenca lepšie ako pád do vzduchu a ideme rodiť do vody. Čo teda hovorí chrup človeka o jeho prispôsobivosti všežravosti (kombinácia bylinožravého a dravého životného štýlu)? Pre nás to nie je argument a prichádzame s teóriou o kontaminácii tela toxínmi pri konzumácii mäsa, o dosiahnutí špeciálneho duchovného rastu jeho odmietaním - a meníme sa na vegetariánstvo...

Diskusia

A zavinujem sa. Presnejšie, zavinovala do 2,5 mesiaca. Pohodlné a to všetko. V noci takmer okamžite prestali používať plienky - bolo nepríjemné spať mokré, takže som kakala len pred alebo počas nočného kojenia. Pravdaže, všetci mi hovorili, že zavinujem nesprávne – príliš slabo, ruky som vždy vytiahol. Pokojne kopal nohami dovnútra. Teraz su uz plienky na posteli a niekedy ked su jednicky cele mokre. Vylezie z nich raz-dva. Na obranu plienok poviem pár slov - 1. Lacnejšie ako plienky a plienky. 2. Pohodlnejšie ako v kombinézach alebo v body (viete si predstaviť, ako si vyzliecť body, ak ste sa vykakali cez hlavu?) 3. Zadoček dýcha. Najmä v modrých plienkach.
A okrem toho poviem: prečo sa obmedzovať iba na zavinovanie alebo len plienky, ak je rozumnejšie používať oboje? Napríklad ráno, aby ste sa dostatočne vyspali a neprebaľovali každých 5 minút, používať plienku a v noci a počas chôdze? A zvyšok času, plienky a dupačky.

2. Prítomnosť niekoľkých znakov charakteristických pre FAS súčasne (už boli popísané nižšie) a opäť existujú problémy vo vývoji dieťaťa.

Okrem toho existujú rôzne stupne FAS: inteligencia môže alebo nemusí byť ovplyvnená alebo môže byť ovplyvnená čiastočne. Problémy v správaní sú možné, ale opäť – rôzne.

Vo všeobecnosti sa v každom prípade musíte na dieťa pozerať: sledujte, ako chápe a pamätá si/aplikuje nové informácie a zručnosti; pozrite sa na to, ako je vo svojom správaní bez zábran (či je to pre vás prijateľné alebo nie); a hlavne pozorne pozeraj, ci ho mas len rada (ver mi, ze ak mas naozaj rada dieta, problemy sa zazivaju a riesia lahsie).

Dnes si ma všimol neurológ a odporučil ma ku genetikovi vo Filatovke. Extra záhyb na dlani - aké zviera? stretol sa s tym niekto?

Diskusia

DM je väčšinou na základe rôznych znakov tak jasne viditeľný, že sa dá diagnostikovať hneď po narodení. Dieťa je prinajmenšom „škaredé“. Všetky tieto znaky môže vidieť aj samotná matka pri porovnávaní dieťaťa s inými novorodencami.
Preto si myslím, že ti SD nehrozí, keďže nikto hneď nič netušil.
Ale aký iný gén. Môže ísť o patológiu. A tento záhyb je zriedkavý, ale stáva sa aj u detí, ktoré sú z hľadiska genetiky absolútne zdravé. Čo vám úprimne želám!

Ako možno podozrievať z prítomnosti Downovho syndrómu u novorodenca?

U takýchto detí sa pozornosť upriamuje na mongoloidný tvar očí, kožný záhyb vo vnútorných kútikoch očí, široký most nosa, deformované uši a sploštenú zadnú časť hlavy. Ich ústna dutina je o niečo menšia ako normálne a ich jazyk je mierne zväčšený, a preto ho deti môžu vystrčiť. Prsty sú skrátené, malíčky zakrivené a na dlani môže byť len jeden priečny záhyb. Na nohách sa zväčšila vzdialenosť medzi prvým a druhým prstom. Pokožka je vlhká, hladká, vlasy sú tenké a suché. Svalový tonus je často znížený, čo spôsobuje ďalší charakteristický znak - neustále mierne otvorené ústa.
Často sú tieto znaky také jemné, že si ich môže všimnúť iba skúsený lekár alebo pôrodná asistentka.
Ak máte podozrenie, že vaše dieťa má Downov syndróm, je potrebné vykonať chromozomálne testy na potvrdenie diagnózy.